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Ce rapport de cas décrit un garçon de 14 ans atteint du syndrome de Tourette malin avec TDAH et trouble obsessionnel-compulsif comorbides, qui a développé un hématome sous-dural subaigu de la convexité fronto-temporo-pariétale gauche avec effet de masse, révélé par IRM après des céphalées et vomissements initialement attribués aux changements médicamenteux. Aucun traumatisme crânien direct n'a été rapporté. Une craniotomie d'urgence avec évacuation a été réalisée avec succès. Ce cas souligne que les tics violents répétés peuvent provoquer un hématome sous-dural sans traumatisme déclaré, et qu'une vigilance clinique accrue est nécessaire face à des symptômes neurologiques nouveaux chez ces patients.

Les tics violents répétés dans le syndrome de Tourette malin peuvent entraîner un hématome sous-dural même en l'absence de traumatisme crânien direct. Des céphalées et vomissements chez un patient atteint de Tourette malin ne doivent pas être systématiquement attribués aux effets secondaires médicamenteux avant d'avoir éliminé une hémorragie intracrânienne. Une imagerie cérébrale rapide est cruciale pour diagnostiquer un hématome sous-dural, qui peut nécessiter une évacuation chirurgicale urgente. L'évacuation par craniotomie peut être préférable aux trous de burr en raison de la morphologie cloisonnée de l'hématome.

Les cliniciens doivent maintenir un indice de suspicion élevé pour une hémorragie intracrânienne chez les patients atteints de syndrome de Tourette malin présentant des céphalées ou vomissements nouveaux. L'imagerie cérébrale (IRM ou TDM) devrait être envisagée rapidement dans ce contexte pour éviter un retard diagnostique. Une approche multidisciplinaire impliquant neurologie, psychiatrie et neurochirurgie est recommandée pour gérer les complications sévères du Tourette malin. L'éducation des patients et des familles sur les signes d'alerte neurologiques devrait être renforcée.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des conclusions. L'absence de traumatisme rapporté ne peut exclure complètement un traumatisme mineur non signalé. L'attribution causale entre les tics et l'hématome reste indirecte. Le suivi à long terme après la chirurgie n'est pas détaillé.

Faible

Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dans les instructions et un FOA interne dans les feedbacks. Les scores de focus relatif étaient associés à l'âge et au développement cognitif et physique des enfants.

Les physiothérapeutes préfèrent un focus d'attention externe pour les instructions et un focus interne pour les feedbacks lors de la télérééducation. Les scores de focus relatif sont significativement associés à l'âge des clients, au développement cognitif et au développement physique. L'étude a utilisé un design observationnel avec enregistrement vidéo et analyse des transcriptions. Les résultats fournissent des preuves de base pour la traduction des connaissances sur le FOA en physiothérapie pédiatrique.

Les cliniciens en télérééducation devraient adapter leur utilisation du focus d'attention en fonction de l'âge et du niveau de développement de l'enfant pour optimiser l'apprentissage moteur. La préférence pour un focus externe dans les instructions suggère l'importance de guider l'attention vers l'effet du mouvement plutôt que vers le corps. Ces observations peuvent informer la formation des physiothérapeutes sur l'utilisation du FOA en contexte de télérééducation.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est limité à six physiothérapeutes et 36 séances dans une région spécifique. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes cliniques ou à d'autres types de troubles neurodéveloppementaux. L'étude n'a pas contrôlé les caractéristiques individuelles des thérapeutes ou des clients.

Faible

Le virus Zika, transmis principalement par les moustiques Aedes, constitue une préoccupation majeure de santé publique en raison des complications graves qu'il peut entraîner chez les femmes enceintes et leurs fœtus. Bien que la plupart des infections soient asymptomatiques, les cas symptomatiques peuvent présenter fièvre, éruption cutanée et arthralgie. Le risque principal est celui d'anomalies congénitales, notamment la microcéphalie, associées à l'infection maternelle. Les stratégies préventives incluent l'élimination des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et une consultation médicale rapide. La sensibilisation et la prévention proactive restent essentielles pour atténuer la menace du virus Zika pendant la grossesse.

Le virus Zika est un arbovirus transmis par les moustiques Aedes, prévalent dans les régions tropicales et subtropicales. L'infection maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de microcéphalie et d'autres anomalies congénitales. La majorité des infections sont asymptomatiques, mais les cas symptomatiques incluent fièvre, éruption et arthralgie. Les récentes épidémies à Pune, Maharashtra, soulignent la nécessité de stratégies de prévention vigilantes. Les mesures préventives comprennent la réduction des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et la consultation médicale précoce.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du virus Zika chez les femmes enceintes présentant des symptômes ou ayant voyagé dans des zones d'endémie. Une surveillance échographique attentive est recommandée pour détecter précocement une microcéphalie ou d'autres anomalies cérébrales fœtales. Les stratégies de prévention, notamment la lutte antivectorielle, doivent être renforcées dans les régions à risque. Les femmes enceintes doivent être informées des risques et des mesures de protection individuelle contre les piqûres de moustiques.

L'article est basé sur un résumé uniquement, sans accès au texte intégral, ce qui limite la profondeur des informations disponibles. Aucune donnée quantitative ou analyse statistique détaillée n'est fournie dans le résumé. La source est une revue spécialisée dans les maladies vectorielles, mais le niveau de preuve est faible en raison du type de publication.

Faible

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionnels et sociaux). Les résultats suggèrent qu'une prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de TSA et de TDAH, bien que ces associations ne résistent pas à la correction pour tests multiples. Aucune autre association causale robuste n'a été identifiée.

La prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les associations observées n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, indiquant une robustesse limitée. Aucun lien causal robuste n'a été trouvé entre l'intelligence infantile ou l'épilepsie-absence et les troubles psychiatriques. Les traits parentaux (longévité, Alzheimer, dépression) n'ont pas montré d'association causale significative avec les troubles pédiatriques.

L'obésité infantile pourrait constituer un facteur de risque modifiable pour le développement de TSA et de TDAH, justifiant une surveillance précoce. Les interventions ciblant le poids et la santé métabolique chez l'enfant pourraient avoir un impact sur la prévention de certains troubles psychiatriques. Les résultats soulignent l'importance de considérer la trajectoire de santé précoce dans l'étiologie des troubles pédiatriques.

Les associations n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, ce qui limite la confiance dans les résultats. La randomisation mendélienne repose sur des hypothèses fortes (absence de pléiotropie, etc.) qui peuvent ne pas être entièrement satisfaites. Les données proviennent principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. L'étude n'a pas pu évaluer l'impact de facteurs environnementaux non génétiques.

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Cette étude de cas longitudinale examine l'effet de la neuromodulation spinale transcutanée (TSN) couplée à une intervention proprioceptive (PDI) chez un adolescent atteint de paralysie cérébrale diplégique spastique. Sur deux ans, des améliorations progressives et réversibles ont été observées dans les domaines moteur, autonome, sensoriel, cognitif et psychosocial, suggérant une réorganisation multisystémique. Les résultats soutiennent une reconceptualisation de la paralysie cérébrale comme un trouble de régulation multisystémique potentiellement réversible par des approches neuromodulatrices non invasives.

La combinaison TSN + PDI a induit des améliorations progressives et réversibles dans la posture, la locomotion, la motricité fine, la parole, la vision, l'audition, le sommeil, l'endurance, les fonctions exécutives et l'engagement psychosocial. Les changements moteurs étaient rapides, les fonctions autonomes ont évolué sur des échelles de temps intermédiaires, et des adaptations à long terme soutenant la capacité physiologique sont apparues plus graduellement. Les effets dépendaient de la tâche et de l'état, et étaient réversibles, cohérents avec des processus dépendants de l'activité renforcés par la signalisation proprioceptive.

Cette étude suggère que la paralysie cérébrale peut être abordée comme un trouble multisystémique, ouvrant la voie à des stratégies de rééducation combinant neuromodulation et stimulation proprioceptive. Les améliorations dans des domaines non moteurs (cognitif, sensoriel, psychosocial) indiquent un potentiel neuroadaptatif sous-estimé chez les patients atteints de paralysie cérébrale. La réversibilité des effets souligne l'importance d'une intervention continue et adaptée pour maintenir les gains.

Étude de cas unique, sans groupe contrôle, limitant la généralisabilité des résultats. Absence de mesures objectives standardisées les observations cliniques structurées peuvent introduire un biais de l'observateur. L'effet spécifique de la TSN seul par rapport à la combinaison TSN + PDI n'a pas été dissocié.

Faible

Cette étude rétrospective menée dans un centre unique décrit les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques de 13 enfants atteints de résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (RTHβ). Le diagnostic a été posé principalement suite à des tests thyroïdiens anormaux (53,8 %) ou à un dépistage familial (23,1 %). Des comorbidités neurodéveloppementales ont été observées : TDAH chez 23,1 % des patients et troubles d'apprentissage chez 30,8 %. L'étude souligne la nécessité de suspecter une RTHβ devant des taux élevés de T3 et T4 libres avec une TSH normale ou élevée, et d'éviter les traitements inappropriés. Une évaluation multidisciplinaire incluant la psychiatrie infantile est recommandée pour améliorer la prise en charge à long terme.

La résistance à l'hormone thyroïdienne β (RTHβ) est une maladie génétique rare avec une prévalence significative de TDAH (23,1 %) et de troubles d'apprentissage (30,8 %). Le diagnostic repose sur l'association de taux élevés de fT3 et fT4 avec une TSH normale ou élevée, et une confirmation génétique par séquençage du gène THRB. Un patient sur dix a reçu un traitement inapproprié par lévothyroxine en raison d'un diagnostic erroné d'hypothyroïdie. La plupart des patients (77 %) avaient une échographie thyroïdienne normale, et la RTHβ est souvent asymptomatique, ne nécessitant pas de traitement. Une approche multidisciplinaire incluant un dépistage neuropsychologique systématique est recommandée pour les enfants avec RTHβ.

Devant un tableau de TDAH ou de troubles d'apprentissage, il est important de doser les hormones thyroïdiennes (fT3, fT4, TSH) pour éliminer une RTHβ avant d'envisager un traitement psychostimulant. Les cliniciens doivent être vigilants face à des patients avec des taux élevés de T3 et T4 libres associés à une TSH non supprimée, afin d'éviter des interventions iatrogènes (traitement antithyroïdien ou lévothyroxine). Un diagnostic génétique précoce de RTHβ permet d'orienter vers une consultation en neuropsychologie et en psychiatrie infantile pour une évaluation et un suivi des comorbidités neurodéveloppementales. Les enfants avec RTHβ et comorbidités neurodéveloppementales peuvent bénéficier d'un accompagnement scolaire et de stratégies d'apprentissage adaptées.

Étude rétrospective et unicentrique avec un faible effectif (n=13), limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle et de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des comorbidités neurodéveloppementales. Possibilité de biais de sélection car les patients proviennent d'un centre de référence spécialisé en endocrinologie pédiatrique.

Faible

Cette étude descriptive examine l'acquisition du langage chez les jeunes enfants sourds exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée. En utilisant les listes de contrôle VCSL (langue des signes) et SLC (langue parlée), les chercheurs ont constaté que, bien que certains enfants atteignent des jalons linguistiques typiques, la plupart présentent des retards persistants, avec une acquisition souvent irrégulière. Les compétences attentionnelles précoces sont rarement maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants les plus jeunes exposés aux deux langues montrent une meilleure acquisition.

Les jeunes enfants sourds peuvent atteindre des jalons linguistiques typiques, mais les retards restent fréquents. L'acquisition du langage chez les enfants sourds devient souvent irrégulière plutôt que linéaire. Les compétences attentionnelles précoces sont souvent non maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants plus jeunes exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée montrent une meilleure acquisition. L'utilisation de listes de contrôle standardisées (VCSL et SLC) permet une évaluation conjointe des deux modalités linguistiques.

L'évaluation précoce du langage doit inclure à la fois la langue des signes et la langue parlée chez les enfants sourds. Les interventions précoces devraient cibler spécifiquement les compétences attentionnelles pour soutenir l'acquisition linguistique. Encourager le bilinguisme (langue des signes et langue parlée) dès le plus jeune âge peut améliorer les résultats linguistiques. Les listes de contrôle comme le VCSL et le SLC peuvent être des outils utiles pour le suivi en intervention précoce.

L'étude est descriptive et ne permet pas d'établir des relations causales. Les résultats sont basés uniquement sur des listes de contrôle, sans données observationnelles détaillées. La taille de l'échantillon et les caractéristiques démographiques ne sont pas précisées dans le résumé. L'accès restreint au texte intégral limite l'évaluation complète de la méthodologie.

Faible

Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 points (de ≈53 à ≈63, p<0,001), avec des gains dans tous les domaines cognitifs. Les scores TOVA se sont améliorés mais sans corrélation avec les changements de QI. Les analyses QEEG ont montré une normalisation des réseaux de repos, notamment une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. Les auteurs concluent que le NF guidé par QEEG pourrait être une intervention non pharmacologique prometteuse pour la DI, justifiant des essais randomisés contrôlés.

65 enfants avec DI légère à sévère (QI 28-68) ont reçu 80 à 120 séances de neurofeedback guidé par QEEG. Le QI moyen a augmenté de manière significative d'environ 10 points (p<0,001), avec des gains dans les domaines verbal, perceptif, mémoire de travail, vitesse de traitement et performance. Deux tiers des participants ont gagné au moins 6 points de QI. Les scores d'attention (TOVA) se sont améliorés mais n'étaient pas corrélés aux changements de QI. Les analyses QEEG post-traitement ont montré une normalisation des réseaux de repos, incluant une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. La réduction de la cohérence des ondes lentes prédisait l'amélioration du QI.

Le neurofeedback guidé par QEEG pourrait constituer une option non pharmacologique pour améliorer le fonctionnement intellectuel chez les enfants avec DI, en complément des approches standard. Les gains de QI observés (≈10 points) dépassent ceux attendus d'un simple enrichissement environnemental, suggérant un effet spécifique du NF. Des essais contrôlés randomisés sont nécessaires pour confirmer l'efficacité et établir des recommandations cliniques.

Absence de groupe contrôle randomisé, ce qui limite la validité interne et ne permet pas d'exclure un effet placebo. Taille d'échantillon modeste (n=65) et suivi limité à 6-12 mois post-traitement. Hétérogénéité des étiologies de la DI et absence de standardisation des protocoles de NF. Absence de corrélation entre les améliorations du QI et de l'attention, questionnant les mécanismes sous-jacents.

Faible

Cette étude a évalué les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation ainsi que les comorbidités psychiatriques chez 27 enfants atteints de sphérocytose héréditaire (SH). Les diagnostics psychiatriques ont été évalués par un entretien semi-structuré, et les parents ont rempli le questionnaire Strengths and Difficulties (SDQ). Les résultats montrent que 29,6 % des patients répondent aux critères du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et 22,2 % à ceux de l'énurésie. Comparés aux témoins, les enfants avec SH présentent des scores SDQ plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation, en particulier pour l'hyperactivité/inattention. Aucune différence significative n'a été observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite ou les relations avec les pairs. Ces résultats suggèrent un risque accru de difficultés psychiatriques chez les enfants atteints de SH.

29,6 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire répondent aux critères diagnostiques du TDAH. 22,2 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire présentent une énurésie. Les enfants avec SH ont des scores parentaux significativement plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation comparés aux témoins. La sous-échelle hyperactivité/inattention du SDQ est significativement plus élevée dans le groupe SH. Aucune différence significative n'est observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite et les problèmes relationnels avec les pairs.

Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes de TDAH et d'énurésie chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire. Un dépistage systématique des troubles internalisés et externalisés pourrait être bénéfique dans le suivi de ces enfants. La prise en charge multidisciplinaire incluant un avis pédopsychiatrique est recommandée pour les enfants avec SH.

Taille d'échantillon très limitée (n=27), ce qui réduit la généralisabilité des résultats. Étude monocentrique, limitant la représentativité. Utilisation de mesures parentales (SDQ) sans confirmation clinique directe. Absence de données sur les traitements ou les facteurs confondants (ex : sévérité de la SH, comorbidités médicales).

Faible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La fidélité était élevée mais l'attrition plus importante dans le groupe Dino Island. Aucun bénéfice spécifique n'a été observé sur les tests neuropsychologiques, mais des améliorations comportementales et des effets de transfert lointain des stratégies métacognitives ont été rapportés par les parents. L'étude confirme la faisabilité et la tolérabilité de l'intervention.

Intervention parentale via tablette (Dino Island) pour enfants prématurés : faisable avec une bonne fidélité. Attrition plus élevée dans le groupe intervention, reflétant les défis de la remédiation cognitive à domicile. Aucun effet significatif sur les tests d'attention et de mémoire de travail non entraînés. Rapports parentaux indiquant des améliorations comportementales et des transferts lointains des compétences métacognitives.

Les interventions parentales numériques pourraient être envisagées pour soutenir les fonctions exécutives chez les enfants prématurés. Les effets de transfert rapportés suggèrent qu'une composante métacognitive peut favoriser la généralisation des acquis. La faisabilité étant établie, des études à plus grande échelle sont nécessaires pour évaluer l'impact sur la préparation scolaire.

Petite taille d'échantillon (N=22) et groupe intervention plus sujet à l'attrition. Absence de randomisation et de groupe contrôle actif équivalent. Mesures neuropsychologiques non spécifiques aux bénéfices rapportés par les parents. Durée de suivi limitée à 12 semaines sans évaluation à long terme.

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Cet article présente le récit personnel d’un auto-représentant vivant avec une déficience intellectuelle, décrivant comment sa prise de parole a influencé les politiques et favorisé l’inclusion à Singapour. Il souligne l'importance de la participation des personnes concernées dans la recherche et la prise de décision.

L'auto-représentation renforce la confiance et les compétences de communication des personnes avec déficience intellectuelle. Les voix authentiques des auto-représentants peuvent influencer les politiques et promouvoir l'inclusion sociale. L'article illustre l'importance de la recherche inclusive où les personnes concernées sont leaders dans le partage de leurs histoires. Le programme 'Our Lives, Our Voices' (OLOV) sert de cadre à ce parcours d'auto-représentation à Singapour.

Encourager les cliniciens à soutenir l'auto-représentation des patients avec déficience intellectuelle pour améliorer leur autonomie et leur bien-être. Intégrer des approches participatives dans les interventions, en donnant la parole aux personnes concernées. Sensibiliser les équipes soignantes à l'importance de l'inclusion active des patients dans les décisions les concernant.

Il s'agit d'un récit personnel unique, non généralisable. L'article ne présente pas de données quantitatives ni de comparaisons systématiques. Le biais de l'auto-représentant et de son entourage peut influencer le récit.

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Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultats montrent des améliorations significatives sur tous les critères (anxiété, dépression, fonctions exécutives, etc.). Les limites incluent le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle.

Les jeunes avec troubles d'apprentissage présentent des difficultés psychologiques accrues par rapport aux pairs typiques. Le mentorat par les pairs en ligne est associé à des améliorations perçues par les aidants sur 10 indicateurs de santé mentale et comportement. Les résultats sont limités par le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle, mais suggèrent un potentiel pour cette intervention.

Le mentorat en ligne pourrait être un outil complémentaire pour soutenir la santé mentale des jeunes avec TDAH ou troubles d'apprentissage. Les aidants perçoivent des bénéfices dans des domaines variés (anxiété, dépression, fonctions exécutives), indiquant un impact holistique potentiel. Des études contrôlées randomisées sont nécessaires avant de recommander cette intervention en pratique clinique.

Design rétrospectif sans groupe contrôle, ce qui limite la causalité des résultats. Données basées uniquement sur les rapports des aidants, sans mesures objectives ni auto-rapports des jeunes. Échantillon non randomisé et possible biais de sélection, limitant la généralisabilité.

Faible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonctionnement académique (OR=1,35) étaient associés à une plus grande indépendance. Les fonctions exécutives n'étaient pas prédictives. Dans un modèle multivarié, seul le QI restait significatif, suggérant que l'intelligence générale sous-tend en grande partie l'autogestion.

Un QI total plus élevé est associé à une plus grande indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes atteints de spina bifida. Le fonctionnement académique (lecture, écriture, mathématiques) est également associé à l'indépendance, mais n'est plus significatif après ajustement sur le QI. Les fonctions exécutives (planification, résolution de problèmes, flexibilité) ne prédisent pas significativement l'indépendance dans cette étude. L'âge et la capacité de marche étaient ajustés dans les analyses, indiquant que les résultats ne sont pas simplement dus à la maturité ou à la mobilité.

L'évaluation du QI total peut aider à identifier les patients qui pourraient bénéficier d'un soutien accru pour l'autogestion du programme intestinal. Les interventions visant à promouvoir l'indépendance devraient prendre en compte le niveau intellectuel global plutôt que de se concentrer uniquement sur les fonctions exécutives. Un dépistage neuropsychologique systématique pourrait être utile pour adapter les plans de traitement individualisés chez les jeunes avec spina bifida.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir une causalité entre le fonctionnement cognitif et l'indépendance. L'échantillon est relativement petit (N=79) et provient d'une seule clinique, limitant la généralisabilité. La mesure de l'indépendance est basée sur un questionnaire parental ou auto-déclaré, pouvant introduire des biais. Les fonctions exécutives ont été évaluées comme une variable latente, ce qui peut masquer des effets spécifiques de certaines sous-composantes.

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Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental dû à la perte de fonction de UBE3A maternel, caractérisé par une déficience intellectuelle, une absence de langage, une démarche ataxique et une épilepsie chez 80 à 90% des patients. La prise en charge neurologique repose sur un diagnostic précoce, la confirmation du mécanisme génétique sous-jacent et le traitement symptomatique des caractéristiques les plus invalidantes, en particulier les crises épileptiques. Les options médicamenteuses de première ligne incluent le lévétiracétam et le clobazam. Des thérapies émergentes (oligonucléotides antisens, thérapie génique) sont en essais de phase 2/3. Une prise en charge multidisciplinaire et à vie est essentielle.

Le diagnostic précoce et la confirmation génétique sont essentiels pour la prise en charge du syndrome d'Angelman. La gestion des crises épileptiques reste symptomatique, en l'absence d'essais randomisés contrôlés. Le lévétiracétam et le clobazam sont les agents de première ligne privilégiés. Les thérapies modificatrices de la maladie (oligonucléotides antisens, thérapie génique) entrent en essais de phase 2/3. Une approche multidisciplinaire et un suivi à vie sont nécessaires, en tenant compte de la charge des aidants.

Les cliniciens doivent reconnaître les événements non épileptiques mimant des crises chez les patients atteints de SA. Le traitement des crises doit être adapté individuellement, en privilégiant le lévétiracétam et le clobazam en première intention. Les régimes cétogènes ou à faible index glycémique peuvent être envisagés dans les cas réfractaires. Les thérapies émergentes en essai clinique pourraient modifier la prise en charge future du SA. Une coordination multidisciplinaire (neurologie, génétique, rééducation) est cruciale tout au long de la vie.

Cet article est un avis d'expert non basé sur des essais randomisés contrôlés. Les recommandations s'appuient sur des données rétrospectives et des enquêtes auprès des aidants. Les échantillons de population dans les études citées peuvent être de petite taille. Les résultats des thérapies émergentes ne sont pas encore disponibles. La généralisation des conclusions peut être limitée par l'hétérogénéité génétique du SA.

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Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structurés. L'analyse thématique, basée sur le modèle d'acceptation technologique, a révélé une satisfaction modérée, mais des fonctionnalités ambiguës ou frustrantes ont limité l'utilisation et l'efficacité perçue. Les traits autistiques peuvent contribuer au technostress, offrant des pistes d'amélioration pour SAM Junior et d'autres interventions mobiles.

SAM Junior est une application mobile co-créée avec des adolescents autistes pour réduire le stress quotidien. L'étude a inclus 15 adolescents autistes issus de trois établissements de soins mentaux néerlandais. Les expériences utilisateur étaient variées, avec une satisfaction modérée et des fonctionnalités parfois stressantes. Les caractéristiques autistiques peuvent influencer le technostress et l'acceptation de l'outil. L'application est jugée prometteuse mais imparfaite, nécessitant des améliorations pour une meilleure acceptation.

Les cliniciens doivent être conscients que les outils numériques pour adolescents autistes peuvent générer du technostress, nécessitant une adaptation personnalisée. L'intégration de retours utilisateurs dans le développement d'interventions mobiles est cruciale pour améliorer l'adhésion et l'efficacité.

Échantillon de petite taille (n=15) et majoritairement féminin, limitant la généralisation. Étude qualitative reposant sur des entretiens, sans mesure objective de l'utilisation ou de la réduction du stress.

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Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la théorie de l'esprit, maintenues à 3 mois. Le groupe EDU a également montré des gains significatifs dans la mémoire des visages. Les limites incluent l'absence de groupe témoin et la sensibilité des tests.

L'intervention de jeu vidéo basée sur le mouvement a amélioré la théorie de l'esprit chez les participants avec TSA. Les améliorations étaient maintenues après 3 mois. Le groupe travaillant avec un thérapeute a également amélioré la mémoire des visages. L'étude n'incluait pas de groupe témoin, ce qui limite les conclusions. La faisabilité de l'intervention a été démontrée.

Les jeux vidéo basés sur le mouvement pourraient être intégrés dans les programmes d'entraînement aux compétences sociales pour les TSA. La présence d'un thérapeute semble bénéfique pour certains aspects cognitifs, comme la reconnaissance des visages. Les effets durables suggèrent un potentiel pour des améliorations à long terme.

Absence de groupe contrôle. Sensibilité limitée des tests neuropsychologiques.

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Ce protocole d'étude vise à développer et évaluer un programme de formation australien destiné aux accompagnants de personnes handicapées sur les médicaments psychotropes, en mettant l'accent sur le soutien aux personnes ayant une déficience intellectuelle de manière sécuritaire et centrée sur la personne. Une approche de co-conception sera utilisée, incluant des personnes avec déficience intellectuelle, des familles, des professionnels du handicap et des soins de santé, ainsi que des concepteurs pédagogiques. Le programme suivra les principes de la Conception Universelle de l'Apprentissage et sera testé via une analyse des besoins, une revue rapide, des groupes de discussion, des événements de co-conception, et des tests pilotes pour améliorer les connaissances et la confiance des accompagnants, réduire l'utilisation inappropriée des psychotropes.

Le protocole décrit le développement d'un programme de formation pour les accompagnants de personnes handicapées sur les médicaments psychotropes. Une approche de co-conception avec les parties prenantes (personnes avec déficience intellectuelle, familles, professionnels) est utilisée. Le programme vise à améliorer les connaissances et la confiance des accompagnants et à réduire l'utilisation inappropriée des psychotropes. L'étude inclut une analyse des besoins, des groupes de discussion, des tests pilotes et une évaluation de la faisabilité.

Pour les cliniciens travaillant avec des personnes ayant une déficience intellectuelle, ce programme pourrait améliorer la sécurité et l'efficacité de l'utilisation des psychotropes. La formation des accompagnants pourrait réduire les prescriptions inappropriées et favoriser une prise de décision partagée. L'approche de co-conception assure que le programme répond aux besoins réels des utilisateurs, ce qui peut améliorer l'adhésion et l'impact.

Il s'agit d'un protocole d'étude, les résultats ne sont pas encore disponibles. Le programme est spécifique au contexte australien, ce qui peut limiter la généralisabilité. L'efficacité réelle du programme dépendra des résultats des tests pilotes et de l'évaluation.

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Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assentiment doit être activement recherché et respecté comme un droit humain fondamental ; la compassion est une compétence mesurable et enseignable essentielle pour un soutien éthique ; l'expérience vécue doit guider le développement des systèmes de soutien, de la recherche et des politiques. L'article plaide pour un modèle relationnel et fondé sur les droits, conforme à la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées. Bien que pertinent pour les cliniciens travaillant avec des personnes autistes, l'article repose sur une approche narrative et manque de données empiriques directes.

L'assentiment actif et continu est un droit humain fondamental pour les personnes avec troubles neurodéveloppementaux. La compassion est une compétence mesurable et enseignable qui améliore l'éthique du soutien comportemental. L'expérience vécue des personnes autistes doit être intégrée dans la conception des interventions et des politiques. Le PBS doit être refondé sur des principes relationnels et de droits humains, au-delà de la seule modification du comportement.

Les cliniciens doivent systématiquement rechercher et respecter l'assentiment des personnes accompagnées, même en situation de non-communication verbale. Former les praticiens à la compassion mesurable peut améliorer la qualité relationnelle et l'éthique des accompagnements. La co-construction des plans de soutien avec les personnes autistes est essentielle pour des interventions réellement adaptées.

Article basé sur une méthodologie narrative et une expérience unique, limitant la généralisabilité. Absence de données empiriques quantifiées sur l'efficacité des approches proposées. Le concept de compassion mesurable nécessite des outils de mesure validés pour une application clinique.

Faible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le système intègre quatre composantes interactives : stimulation mimique, coordination motrice, reconnaissance des couleurs et retour auditif. Les résultats montrent que la composante de coordination motrice a significativement augmenté l'activité physique et l'engagement, tandis que les composantes musicales et vidéo ont contribué au confort émotionnel et à la volonté de participer. L'étude démontre la faisabilité et la durabilité de mettre en œuvre un environnement d'apprentissage multisensoriel abordable dans des contextes sous-ressources.

L'étude a conçu une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour enfants avec syndrome de Down et TSA. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont participé à des sessions supervisées. Quatre composantes interactives ont été intégrées : stimulation mimique, coordination motrice, reconnaissance des couleurs et retour auditif. La composante de coordination motrice a augmenté l'activité physique et l'engagement. Les composantes musicales et vidéo ont amélioré le confort émotionnel et la participation. L'étude confirme la faisabilité d'une mise en œuvre durable dans des contextes à faibles ressources. Ces résultats soutiennent l'éducation inclusive en lien avec les Objectifs de développement durable 4, 9, 10 et 17.

Les environnements d'apprentissage interactifs et multisensoriels peuvent être adaptés pour améliorer l'engagement des enfants avec TSA et syndrome de Down. L'utilisation de composantes abordables permet une mise en œuvre dans des contextes à ressources limitées. La collaboration avec les parents, soignants et thérapeutes est essentielle pour adapter l'environnement. Les observations longitudinales suggèrent des schémas d'engagement constants, indiquant une utilité potentielle pour la préparation scolaire. Cette approche pourrait être intégrée dans des programmes d'intervention précoce pour les troubles neurodéveloppementaux.

Taille d'échantillon très petite (n=10) limitant la généralisabilité. Conception observationnelle sans groupe contrôle. Âge hétérogène (3-15 ans) rendant difficile l'évaluation spécifique par tranche d'âge. Étude basée uniquement sur des observations qualitatives et des entretiens, sans mesures quantitatives standardisées. Pas de suivi à long terme des effets sur l'apprentissage ou le développement.

Faible

Ce compte rendu présente l'ouvrage 'Handbook of Children and Screens' (2025) qui examine les relations complexes entre l'utilisation des médias numériques et le développement cognitif, physique, mental et social des enfants. L'ouvrage s'appuie sur des recherches interdisciplinaires en neurosciences, psychologie, santé publique et éducation. Il est structuré en trois parties abordant le développement cognitif, les influences sociales et culturelles, et les domaines numériques. Les préoccupations principales incluent la perturbation de l'attention, les troubles du sommeil et l'utilisation problématique des médias. Bien que l'ouvrage propose une synthèse complète et fondée sur des preuves, il présente certaines limites analysées dans ce compte rendu. Ce résumé est basé sur le seul abstract de l'article.

L'ouvrage examine l'impact des écrans sur le développement global de l'enfant. Il intègre des perspectives multiples (neurosciences, psychologie, santé publique). Il identifie des risques majeurs : attention, sommeil, usage problématique. Le compte rendu critique les limites de l'ouvrage.

Les cliniciens peuvent utiliser cette synthèse pour informer leurs recommandations sur le temps d'écran. La prise en compte des risques et opportunités des écrans est cruciale dans le suivi du développement.

L'article est un compte rendu de livre, non une étude originale. L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur de l'évaluation.

Faible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale, menée en Iran entre 2023 et 2024, visait à distinguer les comorbidités neurodéveloppementales (trouble du spectre autistique [TSA], trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité [TDAH], épilepsie, troubles anxieux) chez des enfants présentant un retard du langage, en fonction de leur fonction cognitive (IQ bas ou normal). Méthode : 123 enfants âgés de 3 à 7 ans ont été évalués via des tests neurodéveloppementaux (audiométrie, WPPSI, GARS-3, SNAP-IV, batterie de développement du langage en persan). Les enfants ont été répartis en deux groupes selon leur IQ (bas <90, n=111 ; normal ≥90, n=12). Résultats : Dans le groupe IQ bas, les comorbidités les plus fréquentes étaient le TDAH (42,3 %), le TSA (22,5 %), l'épilepsie (10,8 %) et les troubles anxieux (8,1 %). Chez les enfants avec un IQ normal, le TDAH était le plus courant (50 %). Les déficits linguistiques spécifiques (conjugaison des verbes, jugement grammatical) ont été identifiés chez les enfants IQ normal via la batterie PLDB. L'analyse de régression logistique a confirmé des différences significatives entre les groupes selon les comorbidités. Intérêt clinique : Ces résultats soulignent l'importance de la stratification cognitive et de l'adaptation culturelle des outils d'évaluation pour une différenciation diagnostique précise, facilitant des interventions précoces ciblées et des stratégies de prise en charge individualisées. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des détails. L'étude transversale ne permet pas d'inférer des causalités. La taille d'échantillon et la localisation géographique (Téhéran) peuvent restreindre la généralisation des résultats.

Retard du langage chez l'enfant : prévalence élevée et impact sur le développement. Stratification IQ cruciale pour différencier les comorbidités neurodéveloppementales. TDAH le plus fréquent chez les enfants IQ normal, TSA et épilepsie chez les enfants IQ bas. Nécessité d'outils d'évaluation culturellement adaptés pour une prise en charge précise.

Utilisation de tests neurodéveloppementaux adaptés pour identifier les comorbidités précocement. Approches diagnostiques différenciées selon le niveau cognitif de l'enfant. Importance de l'intervention précoce ciblée pour améliorer les résultats à long terme.

Analyse basée uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des méthodologies détaillées. Étude transversale, ne permettant pas d'analyser les dynamiques temporelles. Échantillon géographiquement restreint (Téhéran) et taille modeste.

Faible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 2 mois porteur d'une variante pathogène hétérozygote de TCF12 (c.1267C>T) avec craniosynostose bicoronale, traité par suturectomie et casque moulant. À 2 ans, il a présenté une régression développementale (perte du langage expressif et de la motricité fine), une hypertension intracrânienne, une synostose des sutures sagittale et lambdoïdes, et un kyste arachnoïdien Galassi III avec effet de masse. Après fenestration chirurgicale, le kyste a diminué mais les acquisitions ne sont pas récupérées. Ce premier cas de kyste arachnoïdien associé à TCF12 élargit le spectre phénotypique et souligne la nécessité d'un suivi neurodéveloppemental prolongé.

Une variante pathogène de TCF12 peut entraîner une craniosynostose bicoronale avec régression développementale sévère. Un kyste arachnoïdien de la fosse moyenne peut coexister avec une craniosynostose TCF12, compliquant le tableau clinique. Malgré la correction chirurgicale de l'hypertension intracrânienne, les déficits du langage, de la communication sociale et de la motricité fine peuvent persister. Ce cas est le premier rapport de kyste arachnoïdien associé à une mutation TCF12, élargissant le spectre phénotypique.

Devant toute craniosynostose syndromique, un suivi neurodéveloppemental régulier est recommandé pour détecter précocement une régression. La présence de signes d'hypertension intracrânienne doit faire rechercher une synostose secondaire et des lésions kystiques intracrâniennes. Les cliniciens doivent informer les familles du risque potentiel de séquelles développementales irréversibles malgré un traitement chirurgical optimal.

Il s'agit d'un cas unique, limitant la généralisation des résultats. Aucun suivi à long terme ou évaluation formelle du développement n'est rapporté (échelles standardisées). La relation causale entre la mutation TCF12 et le kyste arachnoïdien n'est pas établie.

Faible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissage, parfois associés à un retard moteur, des convulsions, un TDAH, des symptômes autistiques ou une malformation cardiaque. Quatre variants pathogènes (dont une mutation faux-site d'épissage) ont été identifiés par séquençage d'exome, avec validation fonctionnelle. Tous les variants entraînent une troncature protéique et une baisse d'expression de l'ARNm de NAA15.

Quatre variants pathogènes hétérozygotes du gène NAA15 (c.822_823insTA, c.376_379delCAAAinsTCCTTACTACAGGT, c.1029_1038delAGAGTTAGTA, c.692-5A>G) ont été identifiés chez 7 patients. Les manifestations cliniques principales sont une déficience intellectuelle et un retard de langage, avec fréquemment des anomalies comportementales et motrices. Le variant d'épissage c.692-5A>G entraîne un épissage anormal et une réduction significative de l'expression de NAA15 par rapport aux témoins sains. Un patient présentait des symptômes du spectre autistique, un autre un TDAH, et un troisième des convulsions.

Les cliniciens doivent envisager un diagnostic de MRD50 devant un tableau de déficience intellectuelle avec retard de langage et anomalies comportementales, surtout en présence de variants NAA15. Le conseil génétique est essentiel pour les familles atteintes, car il s'agit d'une transmission autosomique dominante avec pénétrance variable. Les tests génétiques par séquençage d'exome peuvent identifier des variants rares de NAA15, y compris des variants d'épissage difficiles à détecter.

L'étude porte sur un petit nombre de patients (n=7) issus de quatre pedigrees, limitant la généralisation des résultats. L'analyse est rétrospective et provient d'un seul centre hospitalier en Chine, ce qui peut introduire un biais de sélection. Les données sur les comorbidités et le suivi à long terme sont incomplètes pour certains patients.

Faible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les résultats cognitifs à 24 mois, en distinguant les sous-ensembles cognitifs dépendants des mouvements fins (FMD) et minimisant leur rôle (FMM), et (2) si les changements moteurs (fins ou gros) entre 12 et 24 mois influencent la cognition globale à 24 mois. Méthode : Étude longitudinale sur un cohorte de 114 prématurés suivis en unité de soins intensifs néonatals (NICU). L'évaluation neuromotrice utilisait l'examen de Hammersmith (HINE), et les résultats cognitifs étaient mesurés par le test de Bayley. Des régressions multivariées et linéaires ont analysé les liens entre la compétence motrice à 12 mois, les changements moteurs et les résultats cognitifs, en ajustant les variables comme l'âge gestationnel et la classification neuromotrice. Résultats : Une meilleure compétence motrice à 12 mois prédisait une meilleure cognition à 24 mois, tant pour les sous-ensembles FMD (β = 0,21, p = 0,037) que FMM (β = 0,07, p = 0,021). Les progrès moteurs fins entre 12 et 24 mois (ΔFM) étaient significativement associés à une meilleure cognition (β = 0,32, p = 0,002), contrairement aux changements moteurs gros (ΔGM) qui n'avaient aucun effet (β = -0,06, p = 0,74). Intérêt clinique : Ces résultats soulignent le rôle central des progrès moteurs fins dans le développement cognitif des prématurés, suggérant un passage d'une développement moteur global à une spécialisation motrice fine au cours de la deuxième année de vie. Cela ouvre des pistes pour des interventions ciblées sur les compétences motrices fines dès le jeune âge. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des conclusions. La cohorte est restreinte à des prématurés, ce qui restreint la généralisation. Les mécanismes sous-jacents à la relation entre motricité fine et cognition restent à explorer.

Compétence motrice à 12 mois prédit la cognition à 24 mois, même après séparation des sous-ensembles cognitifs. Les progrès moteurs fins (ΔFM) entre 12 et 24 mois sont associés à une meilleure cognition globale. Les changements moteurs gros (ΔGM) n'ont aucun impact significatif sur la cognition. Transition développementale vers une spécialisation motrice fine au cours de la deuxième année de vie.

Surveillance précoce des compétences motrices fines chez les prématurés pour identifier les risques cognitifs. Interventions ciblées sur la motricité fine pour favoriser le développement cognitif. Nécessité de distinguer les sous-ensembles cognitifs dépendants des mouvements fins dans les évaluations.

Analyse basée uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des méthodes détaillées. Cohorte restreinte à des prématurés, limitant la généralisation. Absence d'exploration des mécanismes neurobiologiques sous-jacents.

Faible

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au métabolisme des lipides et des acides aminés et les fonctions cognitives chez les adolescents. Méthode : Étude transversale sur 276 adolescents âgés de 15 à 16 ans. Les biomarqueurs ont été analysés par résonance magnétique nucléaire (RMN), et les performances cognitives ont été évaluées via des tests CogState mesurant la fonction psychomotrice, l'attention, la mémoire à court terme, la mémoire de travail et l'apprentissage visuel. Résultats : Des niveaux élevés de cholestérol total, de phosphoglycérides, de sphingomyélines, de LDL, d'acides gras saturés et de certains acides aminés (comme la glutamine) étaient associés à une fonction psychomotrice et une mémoire visuelle déficientes. À l'inverse, un ratio plus élevé d'acides gras oméga-3 par rapport aux acides gras totaux était lié à une meilleure précision de la mémoire de travail. L'histidine sérique était associée à une meilleure attention, et la phénylalanine à une fonction psychomotrice plus rapide sous charge cognitive. Intérêt clinique : Ces résultats suggèrent que des biomarqueurs liés à la santé cardiovasculaire (comme le cholestérol total ou les acides gras saturés) pourraient altérer le développement cognitif adolescent, ouvrant des pistes pour des interventions précoce en nutrition ou en santé métabolique. Limites : L'étude est transversale, donc causale non établie ; les résultats sont limités à l'adolescence, et les mécanismes biologiques sous-jacents restent à explorer.

Biomarqueurs lipidiques et acides aminés Développement cognitif adolescent Fonction psychomotrice Mémoire de travail Santé cardiovasculaire

Surveillance précoce des profils métaboliques chez les adolescents Liens entre santé cardiovasculaire et cognition Possibilité d'interventions nutritionnelles

Étude transversale, pas de causalité Population limitée à l'adolescence Absence de données sur les mécanismes biologiques

Faible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment des variants de dysplasie squelettique non transmis. Ce cas élargit le phénotype du syndrome NECRC, montrant que les variants LoF de ZMYM2 peuvent se présenter avec des caractéristiques neuropsychiatriques prédominantes, y compris TDAH et stéréotypies, en l'absence d'anomalies congénitales rénales et urinaires.

Identification d'une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del) chez un enfant avec déficience intellectuelle, TDAH et stéréotypies motrices. Absence d'atteinte rénale ou cardiaque, élargissant le spectre phénotypique du syndrome NECRC. Les parents présentaient des variants indépendants de dysplasie squelettique (NPR2 et FGFR3) non transmis à l'enfant. Le séquençage d'exome en trio a été essentiel pour distinguer les contributions génétiques multiples dans cette famille.

Le syndrome NECRC doit être envisagé dans le diagnostic différentiel des troubles neurodéveloppementaux, même en l'absence de manifestations rénales ou cardiaques. La présence de TDAH et de stéréotypies motrices peut orienter vers une étiologie génétique rare comme ZMYM2. L'analyse en trio est recommandée pour identifier les variants de novo et démêler des antécédents familiaux génétiques complexes.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la variante. Les phénotypes parentaux (NPR2 et FGFR3) pourraient influencer l'évaluation clinique, bien que non transmis.

Faible