Corpus complet

Articles

457 articles, page 18 sur 23, triés par date de publication.

Filtres et tri2 filtres actifs

13 mai 2026TDAHSource tier 1

Spatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Alzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

12 mai 2026NeurodéveloppementSource tier 1

Les snARN U1 non matures comme biomarqueur des troubles neurodéveloppementaux liés à INTS11 et BRAT1Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Performance de la recherche visuelle chez les enfants atteints du TSA : Une étude combinée cas-témoins et longitudinaleVisual Search Performance in Children With ASD: A Combined Case-Control and Longitudinal Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Qualité des informations sur l'autisme générées par les outils d'intelligence artificielle : implications pour les soins pédiatriquesQuality of Autism Information Generated by Artificial Intelligence Tools: Implications for Paediatric Care.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA) produites par six plateformes d'IA grand public (ChatGPT, Gemini, Microsoft Copilot, Perplexity, Brave et Grok). Les réponses à 15 questions courantes sur l'autisme ont été analysées selon cinq critères : exactitude, lisibilité, cadrage linguistique, caractère actionn...

11 mai 2026TDAHSource tier 1

Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

11 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Signatures neurocognitives hétérogènes dans l'autisme de l'enfance : une analyse combinée du traitement pharmacologique et du genreHeterogeneous neurocognitive signatures in early childhood autism: a combined analysis of pharmacological treatment and gender.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...

11 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Élévation du ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian chez les enfants autistes d'âge préscolaire : une étude de spectroscopie par résonance magnétique protonique (1H-MRS) des corrélats cognitifs et comportementauxElevated medial prefrontal GABA/Glx ratio in preschool autistic children: A 1H-MRS study of cognitive and behavioral correlates.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a comparé le ratio GABA/Glx dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de 141 enfants autistes (2-5 ans, sans déficience intellectuelle) et 40 enfants au développement typique. Les enfants autistes présentaient un ratio significativement plus élevé, principalement dû à une augmentation du GABA. Ce ratio était corrélé positivement au quotient dévelop...

09 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Barrières aux soins de santé mentale pour les adultes autistes et non autistes : une étude sur le nombre, la sévérité et le type de barrières rencontréesBarriers to Mental Healthcare for Autistic and Non-Autistic Adults: An Investigation of Number, Severity and Type of Barriers Encountered.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes souffrent fréquemment de problèmes de santé mentale, mais rencontrent des obstacles pour accéder aux soins adaptés. L'accès inégal aux soins psychiques reste un enjeu majeur, notamment en raison des spécificités liées à l'autisme. Objectif : Comparer les obstacles perçus par les adultes autistes et non autistes pour accéder...

09 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

La rTMS module les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude des micro-états EEGrTMS Modulates Static and Dynamic Brain Functional Networks in Children with Autism Spectrum Disorder: An EEG Microstate Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...

09 mai 2026TDAHSource tier 1

Formation aux compétences en thérapie dialectique comportementale de groupe versus thérapie cognitivo-comportementale de groupe pour les adultes avec TDAH : un essai contrôlé randomiséGroup dialectical behavior therapy skills training versus group cognitive behavioral therapy for adults with ADHD: a randomized controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de l'attention déficit/hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental marqué par des difficultés d'attention, une hyperactivité, une impulsivité, une dysrégulation émotionnelle et des troubles exécutifs. Bien que la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) soit reconnue comme efficace, la thérapie dialectique comportementale (...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Extension du modèle de stress minoritaire de l'autisme : le stigma internalisé et la solitude comme prédicteurs du stress et de la satisfaction de vieExtending the Minority Stress Model of Autism: Internalized Stigma and Loneliness as Predictors of Stress and Life Satisfaction.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes, en raison de leur statut minoritaire, sont plus vulnérables aux stressors liés à la stigmatisation et à la victimisation, ce qui augmente leur niveau de stress et réduit leur satisfaction de vie. L'objectif de cette étude était de tester le cadre théorique de la Médiation Psychologique (PMF) en examinant le rôle de la stigm...

08 mai 2026TDAHSource tier 1

Differentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

07 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Relation entre les réflexes primitifs persistants et les problèmes émotionnels et comportementaux chez les enfants autistes et au développement typiqueRelationship of the Persistent Primitive Reflexes to Emotional and Behavioral Problems in Autistic and Typically Developing Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre les réflexes primitifs persistants (RPP) et les problèmes émotionnels et comportementaux chez 30 enfants autistes et 30 enfants au développement typique. Les résultats montrent que les enfants autistes présentent une rétention plus élevée des réflexes primitifs, et que certains RPP sont associés à divers problèmes émotionnel...

07 mai 2026TDAHSource tier 1

Targeting glutamatergic pathways: genetic insights into comorbid neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du nombre de copies (CNV) dans les gènes des récepteurs métabotropiques du glutamate (GRM) et leurs réseaux d'interaction chez 72 626 enfants, dont 12 472 avec TDAH et comorbidités neurodéveloppementales (autisme, anxiété, retard de développement). Une enrichissement significatif des CNV dans les réseaux interactifs des GRM...

07 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

A Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

07 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...