CognitionSource tier 1

De novo variants in LDB1 are linked to distinct neurodevelopmental phenotypes determined by variant location and differing pathomechanisms.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous p...

CognitionSource tier 2

Early life Oxytocin treatment Attenuates Seizure Susceptibility in Male, but not Female, Fmr1-KO Mice

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine l'effet d'un traitement précoce à l'ocytocine sur la susceptibilité aux crises chez des souris mâles et femelles Fmr1-KO, un modèle du syndrome de l'X fragile. Les résultats indiquent une atténuation des crises uniquement chez les mâles, suggérant un effet sexe-spécifique de l'ocytocine dans ce trouble neurodéveloppemental. Au...

TDAHSource tier 1

The developmental shift in aperiodic activity and its link to the default mode network in attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...

Autisme / TSASource tier 1

Brief Report: Child Emotion Dysregulation Mediates the Association Between Parenting Stress and Behavioral Challenges in Autistic Toddlers and Preschoolers.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...

Autisme / TSASource tier 1

Structure and Meaning in Mathematics: Divergent Roles of Syntax and Meaning-Based Language in Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées su...

Autisme / TSASource tier 2

PTEN Subcellular Localization Dictates Function

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine comment la localisation subcellulaire de la protéine PTEN (nucléaire versus cytoplasmique) influence ses fonctions dans le neurodéveloppement. L'absence de résumé limite les détails, mais le titre suggère un rôle clé dans la régulation de voies de signalisation impliquées dans des troubles neurodéveloppementaux.

CognitionSource tier 1

Efficient question-asking in early childhood: Evidence of near-optimal sequential binary search in 5- to 7-year-olds.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 7 ans à poser des questions efficaces dans un jeu de type '20 questions'. En réduisant la charge cognitive, les auteurs montrent que même les enfants de 5 ans adoptent une stratégie de recherche binaire quasi-optimale dans une condition concrète. À 7 ans, les performances se rapprochent de celles des adultes...

Autisme / TSASource tier 1

Bridging diagnostic safety and mental health: a systematic review highlighting inequities in autism spectrum disorder diagnosis.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...

TDL / langageSource tier 1

Pourquoi la recherche sur la langue des signes est essentielle pour comprendre le langage et les troubles du langageWhy Sign Language Research Is Essential for Understanding Language and Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que la recherche sur la langue des signes est indispensable pour comprendre la faculté de langage humain et ses troubles, et non simplement complémentaire aux études sur le langage parlé. Trois arguments sont présentés : la langue des signes révèle des phénomènes inobservables dans la parole, permet de tester des hypothèses autrement non...

Autisme / TSASource tier 1

Exploring factors associated with autism spectrum disorder diagnosis among children in primary care clinics in Kelantan, Malaysia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...

TDAHSource tier 1

Autistic traits in children with ADHD: preliminary evidence for a subgroup with elevated rule-breaking and aggressive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions for Adolescent Students With Autism and Co-Occurring Mental Health Disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article, premier d'une série de trois, se concentre sur le rôle des infirmières scolaires dans l'accompagnement des adolescents autistes présentant des troubles de santé mentale comorbides. Il présente un aperçu des diagnostics fréquents, des défis associés et des interventions infirmières potentielles. Les parties suivantes aborderont les diagnostics mé...

TDAHSource tier 1

Emotion dysregulation in children and adolescents with externalizing disorders: a systematic review and meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse évalue la corrélation entre la dysrégulation émotionnelle (déficits de régulation émotionnelle et labilité émotionnelle) et les symptômes des troubles externalisés (TDAH, TOP, TC) chez les enfants et adolescents. Sur 75 études incluant 11 913 participants, les résultats montrent une corrélation modérée (r=0,35), plus élevée pour la labilit...

CognitionSource tier 1

Web-Based Gamified Auditory-Cognitive Dual-Task Training for Older Adults With Age-Related Hearing Loss: Pilot Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote randomisé contrôlé a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'un entraînement par double tâche auditivo-cognitive gamifié et à domicile chez 60 personnes âgées chinoises présentant une perte auditive légère à modérée. Le groupe d'intervention a montré des améliorations significatives de l'attention focalisée et divisée, ainsi que des perfo...

TDAHSource tier 1

A bibliometric analysis of executive functions in ADHD mapping trends and hotspots.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude bibliométrique analyse 2898 articles sur les fonctions exécutives (FE) dans le TDAH publiés entre 2015 et 2024 dans le Web of Science. Les résultats montrent que les États-Unis dominent les publications, le King's College London est l'institution la plus prolifique, Michael J. Kofler est l'auteur le plus publié, et le Journal of Attention Disorde...

Autisme / TSASource tier 1

Unique and overlapping behavioral effects of isoform-specific NRXN1 deletions.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations du gène NRXN1 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme et la schizophrénie. Cette étude sur le poisson-zèbre montre que des délétions ciblant différentes isoformes (α, β, γ) de nrxn1a entraînent des déficits comportementaux distincts et communs dans la locomotion, les sensori-moteurs et les comportements sociaux. Les...

CognitionSource tier 1

Navigating the challenges of moving from research to clinical care: The example of the Teen Online Problem Solving program.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les adaptations du programme Teen Online Problem Solving (TOPS) pour élargir son utilisation à un plus large éventail de conditions neurologiques pédiatriques, en utilisant le Framework for Reporting Adaptations and Modifications-Enhanced. Les prestataires ont signalé que les difficultés cognitives/communicationnelles étaient les plus cou...

Autisme / TSASource tier 1

Trends in antipsychotic drug utilisation and indication in the paediatric population: a nationwide cohort study in Sweden.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude nationale suédoise en registre (2008-2021) a évalué l'incidence, l'indication probable et l'utilisation hors AMM des antipsychotiques chez les moins de 18 ans (24 742 initiations). L'incidence a augmenté de 180%, surtout chez les adolescentes (284%). Les indications les plus fréquentes étaient le trouble du spectre autistique (15,4%), le TDAH (10...

Autisme / TSASource tier 1

Le modèle de réseau de la mentalisation, de la vulnérabilité sociale et du soi dans l'autisme : une comparaison avec des adultes neurotypiquesThe Network Model of Mentalization, Social Vulnerability, and the Self in Autism: A Comparison With Neurotypical Adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les...

InterventionSource tier 1

Coup par coup vers la santé mentale : étude pilote quasi-randomisée sur les échecs comme approche thérapeutique chez les adolescents souffrant de troubles mentauxMove by Move Towards Mental Health: A Quasi-Randomized Pilot Study on Chess as a Therapeutic Approach in Adolescents With Mental Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote quasi-expérimentale a évalué l'effet d'un entraînement cognitif basé sur les échecs (6 semaines, séances hebdomadaires de 90 min) sur les fonctions exécutives et la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) chez 33 adolescents (13-17 ans) souffrant de troubles mentaux, en complément du traitement standard. Le groupe expérimental (n=19) a mont...