Autisme / TSASource tier 1

L'impact de l'extinction pour une réponse alternative sur le comportement vocalThe Impact of Extinction for Alternative Responding on Vocal Behavior.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La formation à la communication fonctionnelle (FCT) est une intervention largement étudiée pour réduire les comportements problèmes chez les personnes avec troubles du développement. Des études récentes examinent la FCT dans des conditions proches des défis réels, révélant parfois une variabilité des réponses incluant des vocalisations. Cette étude rapporte...

Autisme / TSASource tier 1

Automated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...

Autisme / TSASource tier 1

Modèles de contention en fonction de l'âge chez les patients pédiatriques avec trouble du spectre autistique consultant aux urgences : un rapport succinctAge-Dependent Restraint Patterns in Pediatric Emergency Department Patients With Autism Spectrum Disorder: A Brief Report.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les schémas de contention (physique et pharmacologique) chez 3 469 patients pédiatriques (5-17,9 ans) consultant aux urgences pour motif psychiatrique, en comparant ceux avec TSA à un groupe témoin psychiatrique. La contention physique était plus fréquente chez les TSA (14,1% vs 6,0%, aOR 2,28), mais l'analyse par âge a mo...

TDAHSource tier 1

Efficacité de la thérapie cognitivo-comportementale multimodale en soins courants pour les adolescents avec trouble du déficit de l'attention/hyperactivité évaluée par les parents et les patientsEffectiveness of Usual-Care Multimodal Cognitive Behavioral Therapy for Adolescents With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Rated by Parents and Patients.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'efficacité en conditions réelles d'une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) multimodale, avec ou sans pharmacothérapie, chez 420 adolescents avec TDAH suivis en clinique externe universitaire. Les changements des symptômes émotionnels et comportementaux (évalués par les parents et les patients) ont été analysés par tests t appariés,...

CognitionSource tier 1

Efficacy and Safety of Ecopipam for Tourette Syndrome: A Phase 3 Randomized Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l...

Autisme / TSASource tier 1

From Odors to Colors: Sensory Perception in Neurodiverse Mexican Youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la...

AttentionSource tier 1

Measuring conscious perception interferes with the allocation of attention to distractors.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si l'évaluation de la perception consciente d'un distracteur, via une échelle de clarté perçue lors d'une tâche RSVP, modifie la manière dont l'attention est allouée à ce distracteur. Les résultats montrent que lorsque la perception consciente est mesurée, les distracteurs capturent l'attention même sans correspondance de couleur, masquan...

Autisme / TSASource tier 1

La vitamine D dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique critique des preuves et des limites méthodologiquesVitamin D in Autism Spectrum Disorder: A Critical Systematic Review of Evidence and Methodological Limitations.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le statut sérique en vitamine D et les effets de la supplémentation chez les enfants et adolescents avec TSA. Huit études observationnelles rapportent majoritairement des taux plus faibles de 25(OH)D chez les enfants TSA. Parmi trois essais contrôlés randomisés en double aveugle, une étude à haute dose montre des amélioration...

Autisme / TSASource tier 1

The Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

Autisme / TSASource tier 1

Network analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

Autisme / TSASource tier 1

Complexity in disguise: a systematic review of fractal analysis in psychiatric neuroimaging.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique explore l'application de l'analyse fractale en neuroimagerie (IRM fonctionnelle et structurelle) pour caractériser les troubles psychiatriques, principalement la schizophrénie et les troubles du spectre autistique. Sur 39 études incluses, la dimension fractale (FD) est la méthode principale pour quantifier les motifs cérébraux. Les a...

TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

CognitionSource tier 1

Impact of body roundness index on cognitive decline and cognitive impairment in middle-aged and older adults ≥ 45 years: mediating role of biological aging.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre l'indice de rondeur corporelle (BRI) et la fonction cognitive chez 8 595 participants âgés de 45 ans et plus, suivis jusqu'à 9 ans dans le cadre de l'étude CHARLS. Un BRI élevé est associé à un déclin cognitif plus rapide (notamment des fonctions exécutives et de l'orientation temporelle) et à un risque accru de troubles...

CognitionSource tier 1

Chromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSA.Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

Autisme / TSASource tier 1

Prevalence of mental disorders in people with intellectual disabilities across the lifespan: umbrella review.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle dresse un panorama de la prévalence des troubles mentaux chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) à tous les âges. À partir de 26 revues systématiques (dont 7 méta-analyses), elle révèle une prévalence plus élevée de schizophrénie (3,55-4,80 %), d'anxiété (5,4-5,5 %) et de troubles obsessionnels-compulsifs (2,4 %) par rappo...

TDAHSource tier 1

Insight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

Autisme / TSASource tier 1

Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...

AttentionSource tier 1

Attentional Focus in Action: Enhancing Volleyball Performance in Female Youth Through Targeted Training Cues.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les effets d'un entraînement basé sur des consignes internes versus externes sur l'équilibre, la performance de saut vertical, la coordination œil-main et la flexibilité chez de jeunes joueuses de volley-ball (7-14 ans). Trente-quatre participantes ont été réparties aléatoirement en deux groupes. Les résultats montrent que les consignes...

CognitionSource tier 1

Genome-wide association study of positive and negative affect reveals shared genetic architecture and a potential causal relationship with cognition.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réalise la première analyse pangénomique (GWAS) de l'affect positif et négatif (N = 57 946) et de quatre domaines cognitifs (N ≥ 35 729) à partir de la cohorte Lifelines. Un SNP a atteint la significativité pangénomique pour le temps de réaction. Les corrélations génétiques montrent que l'affect négatif et positif sont dissociables (rg = -0,18)....