ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé repose sur le titre et les métadonnées. L'article aborde les défis et leçons de la recherche participative sur l'autisme en Amérique latine, à partir de l'expérience du Réseau de soutien autochtone au Brésil. Il met en lumière les adaptations nécessaires pour mener une recherche significative dans des contextes culturels et é...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...
PreprintNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les cartes cognitives, qui représentent des associations entre expériences mémorisées, jouent un rôle clé dans l'inférence et la planification. Leur structure dépend des contraintes mémoire et des séquences d'apprentissage, mais les mécanismes précis restent mal compris. Objectif : Comprendre comment les variations de capacité mémoire, la densité...
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les parents d'enfants atteints du trouble du spectre de l'autisme (TSA) font souvent face à un stress élevé, une faible confiance en leurs capacités parentales et un stigmate interne (affilié), ce qui peut entraver l'acceptation du diagnostic et l'accès aux services de soutien. L'objectif de cette étude était d'évaluer un programme de conseil fami...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les perceptions de 23 parents d'enfants (5-11 ans) avec troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH, trouble développemental de la coordination) concernant l'acceptabilité et la conception d'une intervention d'éducation parentale fondée sur la théorie ergothérapique. Quatre thèmes ont émergé : (1) les parents veulent développer des compét...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les preuves épidémiologiques et examine les mécanismes biologiques reliant la prééclampsie, un trouble hypertensif de la grossesse, au développement du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant. Les résultats montrent un risque accru de TSA chez les enfants de mères ayant eu une prééclampsie, en particulier dans les formes préc...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs de risque de blessures non intentionnelles chez les enfants autistes, du point de vue de 15 mères. Les résultats montrent que les caractéristiques diagnostiques de l'autisme (déficits de communication sociale, comportements restreints/répétitifs) et les troubles associés (retards développementaux, comportements ex...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote valide le protocole RISE CPP, une évaluation parentale à distance, comme outil de diagnostic de l'autisme chez 38 dyades parent-enfant (24-41 mois). Les diagnostics basés sur l'observation à distance et en laboratoire (ADOS-2) ont montré un accord élevé (K=0,89). Les cliniciens avaient des niveaux de confiance similaires. L'administration...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences d'aidants hispaniques/latinos d'enfants autistes lors de la transition vers la maternelle. Quatre aidants ont participé à des groupes de discussion. L'analyse thématique a identifié quatre thèmes principaux : l'importance de partenariats proactifs entre aidants et écoles, la navigation dans des langues et proce...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le stress biologique (cortisol capillaire, HCC) chez 102 jeunes enfants autistes et leurs parents (101 mères, 86 pères), ainsi que ses liens avec la santé mentale, le comportement alimentaire et l'IMC des enfants. Les résultats montrent que les enfants autistes ont des taux de HCC plus élevés que leurs pairs, mais le HCC de l'enfant n'est...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le biais autoréférentiel (premier et second ordre), la mentalisation autoréférentielle et la mentalisation d'autrui chez 30 adolescents autistes et 26 témoins appariés. Aucune différence n'a été trouvée pour le biais autoréférentiel ou la mentalisation autoréférentielle, mais une réduction de la mentalisation d'autrui a été répliquée dans...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre plusieurs aspects du parentage (scaffolding, guidance douce, implication, discipline incohérente) et la régulation émotionnelle observée chez 76 enfants autistes de 6 à 10 ans, lors de tâches frustrantes réalisées avec et sans leur parent. Les résultats montrent des relations distinctes : le scaffolding parental est associ...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre symptômes internalisés, motivation sociale et genre chez des jeunes autistes et non autistes. Les soignants de 386 participants âgés de 6 à 14 ans ont évalué les symptômes internalisés et la motivation sociale. Les analyses montrent que la motivation sociale est plus faible chez les autistes, sans différence de genre. La m...