ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article soutient que la recherche sur la langue des signes est indispensable pour comprendre la faculté de langage humain et ses troubles, et non simplement complémentaire aux études sur le langage parlé. Trois arguments sont présentés : la langue des signes révèle des phénomènes inobservables dans la parole, permet de tester des hypothèses autrement non...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les compétences de prise de perspective affective chez les enfants autistes à l'aide d'une tâche narrative impliquant des histoires de relation agresseur-victime. Les enfants autistes (n=34) ont montré une amplitude réduite du potentiel tardif positif (LPP) lors de l'adoption des perspectives de l'agresseur et de la victime, mais pas de l...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplo...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise des modèles computationnels (AlphaFold3, FoldX, Rosetta) pour évaluer 44 variants faux-sens du gène FBXO11, dont 23 pathogènes et 21 bénins, associés à des troubles neurodéveloppementaux. Les variants pathogènes montrent une plus grande déstabilisation prédite que les variants bénins, même pour ceux qui conservent une liaison normale à SK...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les recherches de 2020 à 2025 sur les mécanismes épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications d'histones, ARN non codants) par lesquels le stress maternel prénatal influence le développement cérébral fœtal et pourrait contribuer à l'étiologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les modifications épigénétiques des...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les connaissances génétiques actuelles sur le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), incluant les études de jumeaux, les GWAS, les variants rares, les scores de risque polygénique, la pharmacogénétique et les interactions gène-environnement. Le TDAH est hautement héritable (~70%) avec une architecture polygéniqu...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf au repos compare la connectivité fonctionnelle entre les réseaux du mode par défaut (DMN), de saillance (SN), de l'attention dorsale (DAN) et du langage (LN) chez 53 garçons avec TSA et 27 contrôles (5-12 ans). Les résultats montrent une sous-connectivité SN-LN et une sur-connectivité DMN-LN dans le groupe TSA. Surtout, les déficits de co...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet du méthylphénidate (MPH), un inhibiteur de la recapture des catécholamines, sur le contrôle cognitif du biais pavlovien chez 100 sujets sains. Les participants ont réalisé une tâche de transfert pavlovien-instrumental (PIT) incluant des actions d'approche et de retrait, après apprentissage. Les résultats montrent que le MPH module...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les adaptations du programme Teen Online Problem Solving (TOPS) pour élargir son utilisation à un plus large éventail de conditions neurologiques pédiatriques, en utilisant le Framework for Reporting Adaptations and Modifications-Enhanced. Les prestataires ont signalé que les difficultés cognitives/communicationnelles étaient les plus cou...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine les liens entre le contrôle exécutif (CE) évalué en maternelle (5,25 ans) et les paramètres de sommeil à l'adolescence (14-18 ans) mesurés par actigraphie, ainsi que le rôle modérateur de l'affectivité négative (AN) rapportée par les parents. Les résultats montrent qu'un meilleur CE préscolaire est associé à une durée de som...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à la confusion fréquente entre le dégoût et la colère chez les enfants, en comparant des groupes d'âge jeunes (3-5 ans) et plus âgés (9-11 ans). Les enfants devaient identifier des expressions prototypiques de colère et de dégoût tandis que leurs mouvements oculaires étaient enregistrés. Les résultats montrent...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions fron...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment le type de stimulus (abstrait, spécifique au handball ou au soccer) et la modalité de réponse (doigt, main, pied) influencent le contrôle de l'interférence chez 91 adolescents sportifs (handball, soccer) et non sportifs. Les résultats montrent que les stimuli spécifiques au sport réduisent les effets d'interférence, mais qu'aucu...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est une condition neurodéveloppementale caractérisée par des patterns persistants d'inattention, d'hyperactivité et d'impulsivité. Les preuves neurochimiques, pharmacologiques et génétiques suggèrent des altérations des systèmes dopaminergiques et noradrénergiques, avec des contributions d'autres voies d...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...