Autisme / TSASource tier 1

Le diagnostic d'autisme comme guide : les propres expériences d'adolescents taïwanais ayant reçu un diagnostic d'autisme"Autism Diagnosis as a Guide": Taiwanese Adolescents' Own Experiences of Receiving Autism Diagnoses.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...

Autisme / TSASource tier 1

JUND-driven stress-responsive astrocytes promote neuronal apoptosis via enhanced gap junction signaling in autism spectrum disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond the plate: nutritional gaps and health risks in selective eaters with ASD - a narrative review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données actuelles sur la sélectivité alimentaire (SA) chez les enfants autistes (TSA). La prévalence de la SA varie de 21 % à 77 %, principalement liée à des sensibilités sensorielles et à une rigidité comportementale. Les conséquences incluent des carences en vitamine D, calcium et fibres, un déséquilibre macronutritionn...

Autisme / TSASource tier 1

Optimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...

Autisme / TSASource tier 1

EXPRESS: Inferential processing in autistic and non-autistic readers: New opportunities for inquiry.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le traitement inférentiel lors de la lecture chez les personnes autistes et non autistes. Il souligne l'importance critique du traitement inférentiel pour la compréhension de texte et montre que ce traitement est souvent moins efficace chez les personnes autistes. Il explore les mécanismes cognitifs sous-jacents et propose la théorie RI-V...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Échelle du labyrinthe dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et le trouble du langageLabyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la contribution de l'Échelle du Labyrinthe dans le diagnostic différentiel d'enfants âgés de 2 à 4 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du langage (TL). L'échantillon comprenait 38 enfants avec TL, 48 avec TSA et 28 avec développement typique. Les résultats montrent des scores différenciés entre les groupes,...

Autisme / TSASource tier 1

Un modèle de transformateur de vision par reconstruction contrastive pour le diagnostic intelligent des troubles du spectre autistiqueA contrastive reconstruction vision transformer model for intelligent diagnosis of autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un modèle CREViT (Contrastive Reconstruction Vision Transformer) pour le diagnostic automatisé du trouble du spectre autistique (TSA) via l'analyse des expressions faciales. Le modèle combine l'apprentissage contrastif, un autoencodeur et un Vision Transformer (ViT) pour capturer les changements subtils des expressions faciales et réduire...

Autisme / TSASource tier 1

[Autism spectrum disorder today: critical reflections on hyperdiagnosis].

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le phénomène d'hyperdiagnostic du trouble du spectre autistique (TSA), où le diagnostic dépasse la pertinence clinique réelle, notamment dans les cas sans impact fonctionnel significatif. Bien que la reconnaissance accrue du TSA ait bénéficié à de nombreux individus, l'augmentation rapide des diagnostics soulève des questions sur les crit...

Autisme / TSASource tier 1

The genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...

Autisme / TSASource tier 1

ShopAutiPlan : validation d'un jeu sérieux pour évaluer la planification exécutive chez l'autismeShopAutiPlan: Validating a Serious Game for Assessing Executive Planning in Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les enfants autistes présentent souvent des difficultés dans les fonctions exécutives, notamment la planification, mais les outils traditionnels (comme la Tour de Londres) manquent de validité écologique. Cette étude valide ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché pour évaluer la planification de manière naturelle. 57 enfants (27 autistes, 30 neu...

Autisme / TSASource tier 1

Sensibilité auditive dans l'autisme : revue systématique des réponses de négativité de discordance et de champs de discordanceAuditory Sensitivity in Autism: A Systematic Review of Mismatch Negativity and Mismatch Field Responses.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 55 études compare les réponses MMN et MMF (marqueurs électrophysiologiques de la discrimination auditive automatique) chez des personnes autistes et neurotypiques. Des amplitudes MMN plus faibles et une puissance MMF réduite sont observées chez les enfants et adolescents autistes, avec des latences prolongées associées à des diffi...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale et en début de vie aux micro- et nanoplastiques et neurodéveloppement lié à l'autisme : une revue intégrative des données humaines, expérimentales et mécanistiquesPrenatal and early-life exposure to micro- and nanoplastics and autism-relevant neurodevelopment: An integrated review of human, experimental, and mechanistic evidence.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les preuves reliant l'exposition aux micro- et nanoplastiques (MNP) pendant la période prénatale et la petite enfance au neurodéveloppement dans le spectre autistique. Les MNP sont détectés dans le placenta, le liquide amniotique, le méconium, le sang du cordon et le lait maternel. Des études chez les rongeurs montrent que l'exposition pr...

Autisme / TSASource tier 1

The emotion dysregulation inventory - self-report: development and psychometric evaluation.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...

Autisme / TSASource tier 2

Cognitive functioning and Anxiety/Depression: Accounting for Genetic Confounding in the ALSPAC Cohort.

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire examine les associations entre le fonctionnement cognitif et les symptômes d'anxiété et de dépression dans la cohorte longitudinale ALSPAC, en contrôlant les facteurs de confusion génétiques. L'objectif est de distinguer les effets directs des liens familiaux ou génétiques partagés. L'absence de résumé disponible limite la précision...

Autisme / TSASource tier 1

Les clusters de symptômes du TDAH modèrent-ils l'association entre les traits autistiques et la négativité liée à l'erreur chez les enfants avec et sans autisme ? Une étude EEG/ERP.Do ADHD Symptom Clusters Moderate the Association Between Autistic Traits & Error-Related Negativity in Children With and Without Autism?: An EEG/ERP Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore comment les symptômes du TDAH influencent la relation entre les traits autistiques et la négativité liée à l'erreur (ERN/ΔERN) chez des enfants avec et sans autisme. Les résultats suggèrent que les enfants autistes présentent des scores plus élevés de problèmes d'attention et d'hyperactivité, mais des performances plus faibles à une tâche...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement du langage réceptif chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique : preuves issues des mesures de suivi oculaireReceptive language processing in children with Autism Spectrum Disorder: evidence from eye-tracking measures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de langage réceptif sont fréquentes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) et pourraient refléter des différences mécanismes d'attention et de traitement, plutôt que des seules altérations linguistiques. L'attention visuelle joue un rôle central dans la compréhension du langage en orientant les enfants ver...

Autisme / TSASource tier 1

Subclinical neuropsychiatric trait variation in parents of children with autism spectrum disorder: a cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la co-agrégation de variations sous-seuil de traits neuropsychiatriques (anxiété, dépression, TDAH) et cognitifs chez les parents biologiques d'enfants autistes (189 familles) comparés à des parents d'enfants non autistes (100 familles). Les pères de familles multiplex (plusieurs enfants autistes) présentent plus de traits autistiques, et...

NeurodéveloppementSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints d'épilepsieNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities in children with epilepsy.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...

Autisme / TSASource tier 1

Incidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...