ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Avec la transition de l'USMLE Step 1 en pass/fail, l'USMLE Step 2 Clinical Knowledge (CK) est devenu un critère clé pour la sélection en résidence. Cette étude examine les disparités de performance à l'USMLE Step 2 CK selon le handicap, la race et l'ethnicité chez des étudiants en médecine américains. Une analyse transversale de données de neuf écoles médica...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les adultes présente une grande hétérogénéité clinique, souvent masquée par des stratégies de compensation et des comorbidités. Cet article explore l'évolution historique des concepts liés au TSA, de descriptions comportementales vers des modèles mécanistiques, facilitant une meilleure compréhension des difficult...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la communication des enfants de 6 mois à 3 ans pendant la lecture partagée avec leurs parents. Cinquante-deux enfants ont été filmés dans leur environnement domestique avec cinq types de livres. Les résultats montrent que les livres narratifs et conceptuels génèrent des durées de lecture plus longues et davantage d'actes communicatifs. Pl...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génétiques résiduelles entre paires de troubles psychiatriques après ajustement pour les facteurs génétiques transdiagnostiques partagés. En utilisant les données du Psychiatric Genomics Consortium, les auteurs calculent les corrélations résiduelles pour 14 troubles. Les résidus les plus importants incluent TOC-anxiété, T...
FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une redéfinition et reconceptualisation du concept de sous-performance chez les élèves à haut potentiel, traditionnellement défini comme un écart entre capacité et réussite scolaire. Il remet en question les approches basées uniquement sur les tests et suggère une perspective plus nuancée intégrant des facteurs motivationnels et contextue...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les relations entre le sommeil, les performances académiques (lecture et mathématiques) et l'inattention/hyperactivité chez des enfants et adolescents australiens jumeaux (n=5524, âge 8,6-14,6 ans). Des modèles inter- et intra-paires ont évalué si cinq facettes des habitudes de sommeil étaient associées aux mesures académiques et compor...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare systématiquement les dimensions de personnalité Big Five et les croyances de soi positives et négatives à travers sept conditions neurodivergentes (autisme, TDAH, TDA, dyspraxie, dyslexie, dyscalculie et haut potentiel). Basée sur deux vagues de données (N entre 2056 et 2069), elle montre que l'auto-identification explique une variance su...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quasi-expérimentale a examiné l'impact des fonctions exécutives (FE) sur les performances académiques chez 56 enfants nés prématurés (28-34 semaines, âgés de 7 à 9 ans), sans atteinte neurologique, et évoluant dans un environnement éducatif et socio-économique favorable. Les FE (inhibition, mémoire de travail, flexibilité, planification) et les c...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en deux étapes évalue la prévalence, les sous-types et les facteurs associés au TDAH chez des enfants turcs en maternelle. Une évaluation diagnostique (K-SADS-PL) a été réalisée après un dépistage initial par les parents et enseignants (échelle Turgay DSM-IV). La prévalence du TDAH est de 9,3 % avec critères d'handicap et 13,8 % sans...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données actuelles sur la sélectivité alimentaire (SA) chez les enfants autistes (TSA). La prévalence de la SA varie de 21 % à 77 %, principalement liée à des sensibilités sensorielles et à une rigidité comportementale. Les conséquences incluent des carences en vitamine D, calcium et fibres, un déséquilibre macronutritionn...