Autisme / TSASource tier 1

Prosodic Synchrony Profiles in Mandarin-Speaking Children With Autism, Developmental Delay, and Typical Development: A Multi-Timescale Analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du traitement sensoriel sur le fonctionnement exécutif chez les jeunes enfants autistesThe Influence of Sensory Processing on Executive Function in Young Autistic Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le lien entre les différences de responsivité sensorielle et les difficultés de fonctions exécutives chez 63 jeunes enfants autistes (36-72 mois). Les comportements sensoriels (hyperréactivité, hyporéactivité, intérêts/répétitions/recherche sensorielle - SIRS) ont été évalués via des rapports parentaux et des observations en jeu, et les f...

Autisme / TSASource tier 1

Genetic and molecular mechanisms of the FOXP2-CNTNAP2 pathway in Autism spectrum disorders and speech disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...

Autisme / TSASource tier 1

Olfactory Function in Autism Spectrum Disorder Across the Lifespan: A Systematic Review and Meta-Analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

Autisme / TSASource tier 1

Teaching swimming and water safety skills to children with disability: A systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les interventions de natation pour les enfants handicapés (autisme, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). 55 études ont été incluses, montrant des améliorations des compétences de natation et des bénéfices physiques, sociaux et psychologiques, avec un niveau de preuve faible à modéré.

TDAHSource tier 1

Risk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

Autisme / TSASource tier 1

Cultural Adaptation and Linguistic Validation of a Community-Based Autism Screening Tools for Early Identification in Tanzania: A Mixed-Methods Study

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...

Autisme / TSASource tier 1

Factors linked to successful brain magnetic resonance imaging scans and data quality in autistic individuals across the functioning spectrum.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Autisme / TSASource tier 1

Autism-Related Information on Websites and General-Purpose Artificial Intelligence Chatbots: Comparative, Bilingual Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la complétude et la précision des informations sur le trouble du spectre autistique (TSA) provenant de sites Web et de cinq chatbots d'IA (ChatGPT, Gemini, Claude, Copilot, DeepSeek) en anglais et en roumain. Les sites Web en anglais étaient plus complets que ceux en roumain. Les chatbots ont fourni des réponses plus précises avec des req...

Autisme / TSASource tier 1

Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

Autisme / TSASource tier 1

Gestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

Autisme / TSASource tier 1

Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique spatiotemporelle des états cérébraux délimitant les sous-types de fonctions exécutives dans l'autisme en âge scolaire : preuves issues des patterns de co-activation et d'un suivi sur quatre ansSpatiotemporal brain-state dynamics delineate executive function subtypes in school-aged autism: evidence from co-activation patterns and a four-year follow-up.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...