FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les ribosomopathies sont des troubles génétiques rares associés à des anomalies de la production et de la fonction des ribosomes. Cette étude rapporte le cas d'un patient présentant une hypogammaglobulinémie et un trouble du spectre autistique. Les analyses génétiques ont révélé des variants hétérozygotes composites du gène WDR75, qui code un composant du pr...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs influençant le choix des collections de symboles graphiques par les orthophonistes pour les élèves avec TSA. Des entretiens semi-structurés ont révélé des facteurs liés à l'orthophoniste, au client, à la famille, aux collections elles-mêmes, aux aspects pratiques et à l'évaluation/intervention. Les méthodes d'éval...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective compare les mesures de la voûte crânienne par tomodensitométrie chez des enfants atteints de craniosténose, de trouble du spectre autistique (TSA), ou sans diagnostic. Les résultats ne montrent pas de différences significatives entre les groupes, suggérant que les deux diagnostics sont probablement fortuits plutôt que causalement li...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Une étude longitudinale (N=1364) a examiné les associations entre les relations enseignant-élève en primaire et les résultats à 26 ans (niveau d'éducation, prestige professionnel, antécédents judiciaires, comportements à risque). Le conflit enseignant-élève (plus que la proximité) était associé à des résultats défavorables à l'âge adulte. La dysrégulation co...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'utilisation de médicaments psychotropes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) est un enjeu clinique majeur, notamment en raison de la complexité des traitements et des comorbidités associées. Cependant, les tendances longitudinales et les variations selon l'âge restent mal caractérisées. Objectif : Cette étude vise à d...
RevueNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolesce...
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette prépublication examine les relations entre cognition sociale, imitation et difficultés de traitement sensoriel chez des enfants nés extrêmement prématurés, évalués à six ans. Le titre et les métadonnées suggèrent une étude des liens entre ces domaines, avec des implications pour le suivi développemental. Aucun résumé détaillé n'est disponible.
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas rapporte un patient de 47 ans présentant une agraphie pure après une lésion focale de l'aire d'Exner (gyrus frontal moyen gauche). Les évaluations neuropsychologiques et neurolinguistiques ont montré une altération sélective de l'écriture, avec une préservation de la parole, de la lecture, de la copie et des autres fonctions cognitives. Le...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation des fonctions exécutives est cruciale en neurosciences, mais les outils existants peuvent manquer de pertinence culturelle dans des contextes comme le Royaume-Saoudite. Objectif : Développer et valider deux échelles auto-évaluées adaptées aux étudiants universitaires et aux lycéens saoudiens pour mesurer les fonctions exécutives. Méth...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les disparités de santé chez les personnes autistes sont bien documentées, mais peu est connu sur les déterminants de la santé excellente chez ces enfants. Objectif : Identifier les facteurs clés associés à une santé globale « excellente/very good » chez les enfants autistes. Méthode : Une analyse secondaire des données de l'enquête nationale de s...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les bases neuronales des différences individuelles stables dans le contrôle attentionnel chez 196 participants. En utilisant l'analyse de patterns quasi-périodiques de l'IRMf à très basse fréquence, les chercheurs ont montré que les individus avec un meilleur contrôle attentionnel présentent un couplage renforcé entre le réseau de contrôl...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les maladies d'Alzheimer et les démences associées représentent des enjeux majeurs en santé publique. Les biomarqueurs épigénétiques comme GrimAge ou PhenoAge, basés sur la méthylation de l'ADN (DNAm), prédisent le vieillissement et les risques sanitaires, mais ne sont pas optimisés pour prédire les fonctions cognitives ou leur déclin. L'« épigéné...