Autisme / TSASource tier 1

MACAFNet transformer-based multi-atlas fusion framework for autism spectrum disorder classification using functional connectivity.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre la flexibilité cognitive et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants autistes : rapports parentaux versus performances à des tâches cognitivesThe relationship between cognitive flexibility and restricted, repetitive behaviors in children with autism: parents' reports vs. cognitive task performance.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...

NeurosciencesSource tier 1

Association des biomarqueurs sériques du métabolisme lipidique et des acides aminés avec la cognition chez les adolescentsAssociation of serum biomarkers for lipid and amino acid metabolism with cognition in adolescents.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...

CognitionSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Isolement social ou homophilie autistique : exploration des réseaux sociaux des étudiants autistesSocial Isolation or Autistic Homophily: An Exploration of the Social Networks of Autistic College Students.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les recherches précédentes sur les relations sociales des personnes autistes se sont principalement concentrées sur les enfants ou les systèmes de soutien. Cependant, peu d'études ont exploré les réseaux sociaux des étudiants autistes en milieu universitaire, sans se limiter aux structures de soutien. Objectif : Cette étude vise à analyser les rés...

TDAHSource tier 1

A novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

TDAHSource tier 1

Correction : Modification des réseaux de connectivité fonctionnelle striatale sur 2 ans due à l'exposition aux stimulants dans le TDAH de l'enfance : résultats de l'échantillon ABCDCorrection: Change in striatal functional connectivity networks across 2 years due to stimulant exposure in childhood ADHD: results from the ABCD sample.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une publication antérieure. Il examine l'impact de l'exposition aux stimulants sur les réseaux de connectivité fonctionnelle striatale chez des enfants atteints de TDAH, sur une période de deux ans, en utilisant les données de l'étude ABCD. Aucun résumé n'était disponible ; les informations sont basées sur le titre et les mét...

TDAHSource tier 1

Young female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Autisme / TSASource tier 1

Stimulation thêta burst continue accélérée ciblant le cortex moteur primaire gauche pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique : essai contrôlé randomisé multicentrique simuléAccelerated continuous theta burst stimulation targeting left primary motor cortex for children with autism spectrum disorder: multicentre randomised sham controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre de l'autisme (TSA) reste un défi clinique en raison des difficultés sociales et de la communication. Les traitements non pharmacologiques, comme la stimulation magnétique transcrânienne (SMT), suscitent un intérêt croissant. Objectif : Évaluer l'efficacité et la sécurité d'un protocole de stimulation à theta burst continue acc...

Autisme / TSASource tier 1

Deep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...

TDAHSource tier 1

Review: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre le traitement sensoriel précoce et la dysrégulation émotionnelle-comportementale chez les tout-petits autistes : rapport brefBrief-Report: Associations Between Early Sensory Processing and Emotional-Behavioral Dysregulation in Autistic Toddlers.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme chez les tout-petits implique souvent des difficultés dans le traitement sensoriel et des troubles émotionnels-comportementaux. Ces aspects peuvent influencer le développement social et cognitif, mais leurs liens restent mal compris. Objectif : Cette étude vise à explorer les associations entre le traitement sensoriel précoce et les dysr...

Autisme / TSASource tier 1

Parental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des informations diagnostiques, de la connaissance de l'autisme, du contact et de la stigmatisation sur la capacité des personnes à lire les individus autistesEffects of Diagnostic Information, Autism Knowledge, Contact, and Stigma on People's Ability to Read Autistic Individuals.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes non autistes éprouvent souvent des difficultés à interpréter le comportement des personnes autistes, ce qui peut aggraver les interactions sociales et les obstacles rencontrés par les personnes autistes. Cet article explore les facteurs pouvant influencer cette capacité d'interprétation. Objectif : L'étude visait à déterminer si la f...

Autisme / TSASource tier 1

Une analyse en réseau de l'alexithymie, de l'intéroception, de l'empathie, de la conscience de soi et des symptômes psychopathologiques chez les jeunes adultes avec trouble du spectre autistiqueA Network Analysis of Alexithymia, Interoception, Empathy, Self-Awareness and Psychopathological Symptoms in Young People With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les interrelations entre l'alexithymie, l'intéroception, l'empathie, la conscience de soi et les symptômes psychopathologiques chez 208 jeunes (15-25 ans) avec un diagnostic de TSA confirmé par l'ADOS-2. Une analyse en réseau a révélé que les nœuds centraux étaient la difficulté à décrire les sentiments (alexithymie), la conscience inté...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le changement de set et la commutation de tâche apportent des contributions différentielles à la pensée divergente à l'adolescenceSet-shifting and task-switching make differential contributions to divergent thinking in adolescence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les contributions distinctes du changement de set et de la commutation de tâche à la pensée divergente chez les adolescents. Le résumé n'est pas disponible, les informations reposent sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

NeurodéveloppementSource tier 1

Développement d'un modèle de service pour les tics chez les enfants et jeunes en Angleterre : une étude DelphiDevelopment of a tic service model for children and young people in England: a Delphi study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi a développé un modèle de service consensuel pour l'identification, l'évaluation et le traitement des troubles tiques chez les enfants et jeunes en Angleterre. Un panel de 49 experts a généré un consensus sur 43 composantes clés, incluant des critères d'orientation, des évaluations complètes, la psychoéducation, les interventions comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Vocal and social impairments in songbirds embryonically exposed to an autism risk factor.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le diamant mandarin (Taeniopygia guttata), un oiseau chanteur capable d'apprentissage vocal, pour évaluer les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un facteur de risque connu de troubles du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que l'exposition au VPA perturbe l'acquisition du chant, l'imitation du tut...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...