CognitionSource tier 1

MORF4L1, encoding a chromatin remodeler, is mutated in a recognizable dysmorphic neurodevelopmental disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les remodelateurs de la chromatine sont de plus en plus impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux, généralement via des variants dominants de novo. Cette étude identifie une famille consanguine du Moyen-Orient présentant un trouble neurodéveloppemental dysmorphique lié à un variant homozygote dans MORF4L1, suggérant un mode de transmission autosomiqu...

Autisme / TSASource tier 1

Cultural Adaptation and Linguistic Validation of a Community-Based Autism Screening Tools for Early Identification in Tanzania: A Mixed-Methods Study

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...

Autisme / TSASource tier 1

Factors linked to successful brain magnetic resonance imaging scans and data quality in autistic individuals across the functioning spectrum.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...

CognitionSource tier 1

Identifying careless responding in ecological momentary assessment: Inconsistent signals from different detection methods in the WARN-D Data.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine 13 méthodes de détection des réponses négligentes dans les données d'évaluation écologique momentanée (EMA) à partir d'un vaste ensemble de données (206 318 observations de 1 194 participants). Les résultats montrent une faible concordance entre les méthodes, soulignant que le domaine est encore à ses débuts. Des recommandations sont four...

Autisme / TSASource tier 1

Autism-Related Information on Websites and General-Purpose Artificial Intelligence Chatbots: Comparative, Bilingual Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la complétude et la précision des informations sur le trouble du spectre autistique (TSA) provenant de sites Web et de cinq chatbots d'IA (ChatGPT, Gemini, Claude, Copilot, DeepSeek) en anglais et en roumain. Les sites Web en anglais étaient plus complets que ceux en roumain. Les chatbots ont fourni des réponses plus précises avec des req...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Multidimensional burden of raising children with learning disabilities: a mothers' perspective on economic, psychological, and social challenges.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...

Autisme / TSASource tier 1

Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Phased pruning in neural networks recapitulates selectivity-fragility trade-offs in brain development.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...

TDAHSource tier 1

Effects of Low, Moderate, and High Intensity Exercise on Functional Impairment and ADHD Symptoms: A Randomized Pilot Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée a évalué la faisabilité et comparé trois niveaux d'intensité d'exercice (faible, modéré, élevé) chez 33 étudiants universitaires présentant des symptômes de TDAH. Les participants ont effectué 20 minutes de cyclisme selon leur groupe. Les résultats montrent une diminution significative des troubles fonctionnels et de la sévérité...

DyslexieSource tier 1

Early cognitive-linguistic skills as predictors of concurrent and longitudinal poor reader status in Hong Kong Chinese primary school children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...

CognitionSource tier 1

A time-lagged psychological model of linguistic uncertainty, cognitive flexibility, and academic well-being among English major students.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale à trois vagues examine comment l'incertitude linguistique affecte le bien-être académique des étudiants en anglais via la tolérance à l'ambiguïté et la flexibilité cognitive. Sur 2554 participants, les analyses par équations structurelles montrent que l'incertitude linguistique prédit négativement la tolérance à l'ambiguïté et la fl...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Neuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

CognitionSource tier 1

Individual differences and motives for the acceptance of cognitive enhancement: A mixed-methods investigation.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en deux parties (N=203 et N=197) examine l'acceptation de différentes méthodes d'amélioration cognitive (dont stimulation cérébrale, interventions pharmacologiques, entraînement cérébral) et les facteurs prédictifs associés. Les résultats montrent une acceptation plus élevée pour les méthodes actives (nécessitant un investissement) que passives....

TDAHSource tier 1

Passive Social Media Use Is Associated with Social Withdrawal ("Hikikomori") Vulnerability in Autistic and Attention Deficit and Hyperactivity Disorder Young Adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...

Autisme / TSASource tier 1

Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

CognitionSource tier 1

Chronic Heat Exposure and Perceptual Reasoning in Preschool-Aged Children: Robust Estimation, Effect Modification and Period-Specific Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre des scénarios réalistes d'augmentation de température (de +1°C à +3°C) pendant les périodes prénatale et postnatale et les scores de raisonnement perceptif à 3,5 ans, à partir de la cohorte de naissance française ELFE (N=8 965). Les résultats montrent qu'une augmentation de +2°C et +3°C est significativement associée à...

TDAHSource tier 1

Adverse Childhood Experiences and Social Determinants of Health Phenotypes Among Individuals Seeking Neuropsychological Evaluation for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Latent Profile Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...

TDAHSource tier 1

Parents' perspectives on equine-assisted occupational therapy intervention for their children with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine l'expérience de parents dont les enfants (7-12 ans) atteints de TDAH ont participé à l'intervention d'ergothérapie assistée par le cheval ASTride. Treize parents ont été interviewés en profondeur, et une analyse par théorisation ancrée a révélé trois catégories de bénéfices perçus : (1) pour les enfants : croissance émotionnel...

Autisme / TSASource tier 1

Dysregulated glucocorticoid-responsive immune genes in peripheral blood mononuclear cells as a shared molecular signature of autism spectrum disorder and irritable bowel syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des analyses transcriptomiques de cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de cohortes de patients avec trouble du spectre autistique (TSA) et syndrome du côlon irritable (SCI). L'activité transcriptionnelle des gènes répondant aux glucocorticoïdes (GRI) est significativement augmentée dans le groupe TSA et modérément dans le gro...