Autisme / TSASource tier 1

Conception et analyse de techniques de déclenchement émotionnel pour la reconnaissance des émotions basée sur l'ECG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA)Design and Analysis of Emotion Elicitation Techniques for ECG-Based Emotion Recognition in Children with Autism Spectrum Disorder (ASD).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare deux protocoles de déclenchement émotionnel (audiovisuel et multimodal) utilisant des signaux ECG chez 25 enfants avec TSA pour reconnaître les états émotionnels positifs et négatifs. Le protocole multimodal atteint une précision moyenne de 85,7 % contre 72,2 % pour l'audiovisuel, suggérant qu'il induit des émotions plus fortes. Ces résul...

Autisme / TSASource tier 1

Mothers' fears and concerns about subsequent pregnancy after raising a child with autism: a qualitative study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les peurs et préoccupations des mères d'enfants autistes concernant une nouvelle grossesse. 27 mères en Iran ont été interrogées. Dix sous-catégories de peurs ont émergé : individuelles (récidive de l'autisme, préjudice physique à l'enfant ou à la mère, négligence d'un enfant, difficultés de grossesse, avoir une fille autiste,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants rares dans les gènes des récepteurs purinergiques P2X (P2RX4, P2RX5, P2RX7) chez des individus atteints de trouble du spectre autistique : une étude exploratoireRare Variants in Purinergic P2X Receptor Genes (P2RX4, P2RX5, P2RX7) in Individuals With Autism Spectrum Disorder: An Exploratory Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé les données de séquençage d'exome entier de 11 personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) selon le DSM-5. Des variants hétérozygotes rares dans les gènes P2RX (P2RX4, P2RX5, P2RX7) ont été identifiés, le plus fréquemment dans P2RX7 (54,5 %). Les caractéristiques cliniques communes incluaient TSA,...

Autisme / TSASource tier 1

Rannasangpei and its constituent crocin-1 ameliorate valproic acid-induced autism-like behaviors accompanied by reduced oxidative stress and neuroinflammation.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...

TDAHSource tier 1

Multidomain neurocognitive and attentional profile in adults with childhood-diagnosed specific learning disorder: An exploratory case-control study from Turkey.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux glucocorticoïdes et trouble du spectre autistique : données actuelles, mécanismes et implications cliniquesPrenatal Glucocorticoid Exposure and Autism Spectrum Disorder: Current Evidence, Mechanisms, and Clinical Implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'analyse à noyau unique de l'épithélium olfactif humain adulte révèle des programmes de neurogenèse partagés avec le cerveauSingle-nucleus analysis of the adult human olfactory epithelium uncovers shared neurogenesis programs with the brain.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le séquençage d'ARN à noyau unique sur des échantillons d'épithélium olfactif (EO) de six donneurs adultes pour caractériser la neurogenèse continue des neurones sensoriels olfactifs. Les analyses intègrent des données transcriptomiques indépendantes et identifient les stades de développement des neurones olfactifs, des cellules souches n...

Autisme / TSASource tier 1

Attention-deficit/hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and HIV: implications for risk, outcomes, and care for neurodivergent people.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSource

Cette revue explore l'intersection entre neurodivergence (TSA, TDAH) et VIH. Elle décrit comment les traits autistiques et TDAH, bien que diagnostiqués catégoriquement, existent sur un continuum et influencent le risque d'acquisition du VIH, l'engagement dans les soins et les résultats à long terme. Les différences dans les fonctions exécutives, le traitemen...

Autisme / TSASource tier 1

Devenir parents avant l'heure : Expériences et rôles de soin anticipés des frères et sœurs émergents adultes de personnes autistes"Becoming Parents Before Our Time": Experiences and Prospective Caregiving Roles of Emerging Adult Siblings of Individuals With Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine comment les frères et sœurs émergents adultes (18-30 ans) de personnes autistes décrivent leur implication actuelle, leurs expériences émotionnelles et leurs rôles de soin anticipés. Sur la base de 122 réponses en ligne de frères et sœurs en Israël, cinq thèmes ont émergé : surcharge émotionnelle, inquiétude et embarras public...

Autisme / TSASource tier 1

Mitochondrial-Epigenetic Crosstalk in Autism Spectrum Disorder: Linking Cellular Stress to Synaptic Dysfunction and Treatment Resistance.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...

TDAHSource tier 1

Epidemiology of Children and Young People Presenting to Australian Emergency Departments for the Management of Acute Severe Behavioural Disturbance: Secondary Analysis of a Randomised Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...

TDAHSource tier 1

Long-term neurodevelopmental outcomes after vacuum-assisted delivery: A population-based cohort study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...

Autisme / TSASource tier 1

Between neuroaffirmation and access: Parents' experiences of autism caregiving in England.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 12 parents d'enfants autistes en Angleterre, issus de diverses origines ethniques. À travers des entretiens semi-structurés, six thèmes ont émergé, mettant en lumière l'interaction entre les exigences de soins intensifs (24/7), les systèmes de services fragmentés et les attentes socioculturelles. La neuroaff...

Autisme / TSASource tier 1

Cognitive-pragmatic challenges in the verbal behaviour of Iraqi children with Down syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie de groupe combinée à l'orthophonie sur le langage et les compétences sociales chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre autistique : un essai contrôlé randomisé exploratoireEffects of group-based music therapy combined with speech therapy on language and social skills in preschool children with autism spectrum disorder: An exploratory randomized controlled trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité comparative des interventions pharmacologiques, adjuvantes et non pharmacologiques dans les domaines comportementaux chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre autistique : une méta-analyse en réseauComparative efficacy of pharmacological, adjunctive, and non-pharmacological interventions across behavioral domains in children and adolescents with autism spectrum disorder: a network meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse en réseau compare l'efficacité de 67 essais randomisés (N=4203) sur différents domaines comportementaux (irritabilité, hyperactivité, retrait social, stéréotypies, discours inapproprié) chez les enfants et adolescents TSA. Pour l'irritabilité et le retrait social, l'exercice structuré est le plus efficace (SUCRA 88% et 98,9% respectivement...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Évaluation de faisabilité non randomisée d'une intervention à domicile pour les parents d'adolescents présentant des troubles d'apprentissage, avec ou sans autismeA nonrandomised feasibility evaluation of a home‑based intervention for parents of adolescents with learning disabilities, with or without autism.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité non randomisée a évalué l'intervention ACHIEVE, un programme d'ergothérapie et d'orthophonie à domicile, co-animé par les parents, pour des adolescents (11-19 ans) avec des troubles d'apprentissage modérés à sévères, dont beaucoup sont également autistes. Trente-six familles ont été recrutées via trois écoles spécialisées. Les séan...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences de vie sociale des mères d'enfants avec trouble du spectre autistique : une étude phénoménologiqueSocial life experiences of mothers of children with autism spectrum disorder: A phenomenological study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude phénoménologique a exploré les expériences de vie sociale de 20 mères d'enfants avec TSA recrutées dans une école spécialisée publique. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse thématique, révélant cinq thèmes principaux : restriction de la vie sociale, réactions sociales et stigmatisation, charge émotionnelle, recherche de sol...

Autisme / TSASource tier 1

Les items des mesures d'auto-évaluation actuelles sont-ils adéquats pour évaluer les traits autistiques chez les femmes ? Enseignements d'une étude Delphi modifiée avec des femmes autistes et des experts professionnels.Are items from current self-report measures adequate for assessing autistic traits in women? Insights from a modified Delphi study with autistic women and professional experts.

ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...