ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les troubles du développement neurologique (TDN), tels que le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble de l'attention déficit/hyperactivité (TDAH), sont associés à des expositions environnementales, mais les mécanismes neurobiologiques sous-jacents restent mal compris. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'étudier in vivo l'i...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les déficits d'attention sélective dans le TDAH adulte sont généraux ou spécifiques à une modalité sensorielle, et s'ils diffèrent selon les présentations (inattentive vs combinée). En utilisant une tâche d'attention sélective intermodale (auditive et visuelle) et des potentiels évoqués (ERP), les chercheurs ont comparé 80 adultes avec...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les différences liées au sexe et au genre dans le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les hommes sont diagnostiqués avec un TSA quatre fois plus souvent que les femmes, tandis que les femmes présentent une prévalence légèrement plus élevée de TOC, bien que des biais diagnostiques puissent masque...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion multi-atlas contextuelle (MACAFNet) pour classifier le trouble du spectre autistique (TSA) à partir de features de connectivité fonctionnelle (FC) extraites d'IRMf en état de repos (rs-fMRI). Le modèle intègre plusieurs atlas cérébraux (AAL, CC200, Dosenbach160, EZ, HO, TT) via un mécanisme d'attention de type Transform...
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Une intervention psychoéducative brève par télésanté a été proposée à des parents d'enfants atteints de cancer pour leur fournir des informations sur les séquelles cognitives et psychologiques, les soutiens scolaires et les bilans neuropsychologiques. Vingt-trois parents ont participé, rapportant une satisfaction élevée et une augmentation perçue des connais...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les liens génétiques entre différents domaines cognitifs (temps de réaction, raisonnement fluide, connaissance cristallisée) et plusieurs troubles neuropsychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble du spectre autistique, TDAH, maladie d'Alzheimer). Une méta-analyse d'étude d'association pangénomique (GWAS) de la connaissance c...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les différences neurobiologiques et physiologiques entre les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) comorbide avec un trouble oppositionnel avec provocation (TOPI) et ceux ayant un TDAH seul. Vingt-six études ont été incluses après une recherche exhaustive. Les résultats montrent que la comor...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les interruptions dans les environnements numériques perturbent fréquemment les performances cognitives, mais leur impact dépend des caractéristiques affectives (valence et activation) et des différences liées à l'âge. Les études précédentes ont principalement analysé les facteurs tâche, négligeant les propriétés émotionnelles des interruptions. O...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce travail explore l'impact de l'anxiété sur la capacité d'inhibition lors du traitement sensoriel pré-attentif, en se concentrant sur les réponses auditives précoces mesurées par le potentiel de déviation auditive (MMN). L'anxiété est associée à une vulnérabilité accrue aux stimuli non pertinents lors de tâches exigeantes, ce qui pourrait résulter d'une alt...
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les traits autistiques chez 80 patients schizophrènes (classés en phénotype autistique ou non) et 27 témoins sains, en utilisant l'échelle PAUSS. Elle a examiné les associations entre ces traits et des biomarqueurs du système vasopressine (AVP), incluant les niveaux sériques d'AVP et des polymorphismes génétiques des récepte...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...