Fonctions exécutivesSource tier 1

Paysage génétique de la fonction exécutive chez l'adulte révèle une origine développementale spécifique au type cellulaireGenetic landscape of adult executive function reveals a cell-type-specific developmental origin.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...

Autisme / TSASource tier 1

Camouflage et autisme : questions conceptuelles et méthodologiquesCamouflaging and autism: Conceptualisation and methodological issues.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue critique de 389 études examine les problèmes conceptuels et méthodologiques entourant le 'camouflage' dans l'autisme. Les résultats montrent une incohérence dans la terminologie, les définitions et les références à la littérature. L'outil de mesure principal (CAT-Q) présente une fiabilité élevée mais une validité discutable, notamment en raison d...

CognitionSource tier 1

Investigation of Swallowing Performance and Family Impact in Children With Speech and Language Delay.

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...

Autisme / TSASource tier 1

Overlapping And Differentiating Clinical Features of Autism and Borderline Personality Disorder in Women and People Assigned Female at Birth: A Cross-Sectional Study.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Des recherches précédentes ont suggéré des similitudes phénotypiques entre l'autisme et le trouble de la personnalité borderline (TPB). Cependant, les différences diagnostiques et cliniques entre ces deux troubles restent mal comprises, notamment chez les femmes et les personnes assignées femme à la naissance (PAFAB). Objectif : Identifier les car...

Autisme / TSASource tier 1

School participation in autistic girls and boys: The role of social-communication abilities and extrinsic barriers.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...

TDAHSource tier 1

Developmental Exposure to Endocrine Disruptors and Persistent Pollutants Heightens Addiction Risk via Toxicological Mechanisms.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les données mécanistiques issues de modèles animaux et d'études épidémiologiques liant l'exposition précoce aux perturbateurs endocriniens (BPA, phtalates, PCB, PBDE) à des phénotypes de vulnérabilité à l'addiction (déficit d'attention, impulsivité, anxiété, altération de la sensibilité à la récompense). Un modèle à double impact intég...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Lower level cognitive processes explain most of the unity of executive functions.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les fonctions exécutives (FE) sont des capacités cognitives régulant le comportement pour atteindre des objectifs à court terme. Le cadre théorique de l'unité et de la diversité des FE postule une intercorrélation partielle entre trois domaines (inhibition, shifting, mise à jour), reflétant à la fois leur unité et leur séparabilité. Cependant, la...

Autisme / TSASource tier 1

Identification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

NeurodéveloppementSource tier 1

La présence parentale influence-t-elle la performance des enfants dans une tâche émotionnelle Go/No-Go à 9,5 ans ? Exploration du rôle de la puberté et de la qualité de l'environnement précoce.Does Parental Presence Influence Child Performance on an Emotional Go/No-Go Task at Age 9.5? Exploring the Role of Puberty and Early Environmental Quality.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-enregistrée a examiné l'effet de la présence parentale sur la performance d'enfants de 9,5 ans (N=501) lors d'une tâche émotionnelle Go/No-Go. Les résultats ne montrent pas de preuve solide d'un effet tampon parental, que ce soit chez les enfants prépubères ou pubères. Des analyses de sensibilité suggèrent toutefois que les enfants commettent...

TDAHSource tier 1

Étude contrôlée sur les interventions par jeux VR pour le TDAH : résultats neurocognitifs et évaluation du mal des simulateursA controlled study on VR game interventions for ADHD: Neurocognitive outcomes and simulator sickness assessment

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée examine l'effet d'interventions basées sur des jeux en réalité virtuelle (VR) sur les fonctions neurocognitives d'enfants et adolescents avec TDAH. Les résultats neurocognitifs sont mesurés avant et après l'intervention, et la survenue de mal des simulateurs (simulator sickness) est évaluée. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; le p...

CognitionSource tier 1

"Disconnected From Everyone and Everything Around Them": A Mixed Method Study to Explore the Perspectives of Children With Language Difficulties and Their Caregivers On Mental Health Concerns and Mental Health Support.

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte examine les perceptions des enfants ayant des difficultés langagières et de leurs aidants concernant les préoccupations de santé mentale et le soutien disponible. L'analyse se base principalement sur le titre et les métadonnées en l'absence de résumé disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Maternal And Paternal Differences in Parental Stress and Children's Autistic Features Among Parents of Preschool Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne a examiné les facteurs associés au stress chez 465 mères et 216 pères d'enfants autistes d'âge préscolaire. Les résultats montrent que le statut culturel et linguistique diversifié protège du stress pour les deux parents, tandis qu'un niveau d'éducation élevé protège uniquement les mères. Le stress maternel est lié à un large éventai...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Propriétés psychométriques de l'Inventaire du fonctionnement exécutif chez l'adulte : application des analyses de RaschPsychometric Properties of the Adult Executive Functioning Inventory: Application of Rasch Analyses.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI) auprès de 1764 jeunes adultes (18-25 ans) recrutés via une plateforme de médias sociaux, en utilisant l'analyse de Rasch. Les résultats montrent que les items s'alignent sur les sous-échelles prévues (mémoire de travail, inhibition, flexibilité), l'échelle d...

TDAHSource tier 1

Une nouvelle intervention de formation de la mémoire de travail exécutive modifie l'équilibre excitation/inhibition du cerveau dans le TDAH435. A Novel Executive Working Memory Training Intervention Changes the Brain’s Excitation/Inhibition Balance in ADHD

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) est associé à un déséquilibre entre l'excitation et l'inhibition cérébrale, affectant la fonction exécutive et la mémoire de travail. Les interventions actuelles restent limitées dans leur capacité à modifier ces mécanismes neurobiologiques. Objectif : Développer et évaluer une nouvell...

Autisme / TSASource tier 1

The Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Les interventions basées sur la technologie peuvent-elles être une alternative pour la reconnaissance des émotions dans les troubles du spectre autistique ? Aperçus d'une méta-analyse à trois niveaux d'essais contrôlés randomisésCan technology-based interventions be an alternative method for emotion recognition in autism spectrum disorder: Three-level meta-analysis insights from RCTs

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme du spectre (ASD) est souvent associé à des difficultés dans la reconnaissance des émotions, un défi clinique majeur. Les interventions basées sur la technologie (ex. : réalité virtuelle, applications interactives) émergent comme des outils potentiels pour améliorer ces compétences sociales. Objectif : Évaluer si ces interventions technol...

TDAHSource tier 1

Test des gènes DAT1 et DRD4 dans le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une large batterie neurocognitiveTesting DAT1 and DRD4 Genes in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Using a Wide Spectrum of Neurocognitive Batteries.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...

CognitionSource tier 1

Metabolism Controls the Timing of Human Brain Development and Maturation.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le lien entre le métabolisme élevé du cerveau humain et sa maturation prolongée (néoténie) par rapport aux autres primates. Elle montre que la consommation accrue de glucose et d'énergie est corrélée à des capacités cognitives supérieures et que le métabolisme régule le calendrier de maturation neuronale et synaptique au cours de l'évolut...

CognitionSource tier 1

Longitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

Autisme / TSASource tier 1

Reconnaissance des expressions faciales dans le phénotype plus large de l'autisme : quel rôle pour l'alexithymie ?Facial expression recognition in the broader autism phenotype: What does alexithymia have to do with it?

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les difficultés de reconnaissance des émotions sont fréquemment observées chez les personnes autistes, mais l'hypothèse de l'alexithymie suggère que ces déficits pourraient être liés à des traits d'alexithymie plutôt qu'au trouble autistique lui-même. Cet article explore ce lien dans le cadre du phénotype plus large de l'autisme (BAP), qui inclut...