Autisme / TSASource tier 1

Prenatal valproic acid exposure alters striatal proteomic signatures associated with autism spectrum disorder in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les modifications protéomiques striatales chez des souris exposées à l'acide valproïque (VPA) in utero, un facteur de risque environnemental connu pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les souris VPA présentent des phénotypes de type TSA, notamment une augmentation des comportements répétitifs. L'analyse protéomique quantitative a...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact de l'extinction pour une réponse alternative sur le comportement vocalThe Impact of Extinction for Alternative Responding on Vocal Behavior.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La formation à la communication fonctionnelle (FCT) est une intervention largement étudiée pour réduire les comportements problèmes chez les personnes avec troubles du développement. Des études récentes examinent la FCT dans des conditions proches des défis réels, révélant parfois une variabilité des réponses incluant des vocalisations. Cette étude rapporte...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie assistée par le chien et coordination motrice chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude exploratoire pré-post.Dog-assisted therapy and motor coordination in children with autism spectrum disorder: an exploratory pre-post study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Autisme / TSASource tier 1

Labyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

Autisme / TSASource tier 1

Microbiota-Based Interventions Differentially Rescue Gut and Social Behavior Phenotypes in Drosophila with Kdm5 Deficiency.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le lien entre microbiote intestinal et comportement social dans un modèle de drosophile présentant une perte de fonction du gène Kdm5, associé à l'autisme chez l'humain. Les auteurs montrent que la déficience en Kdm5 entraîne une dysbiose intestinale et une altération du comportement social. La supplémentation en Lactiplantibacillus plant...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme - Comprendre le diagnostic, la prévalence et le traitement : Un dialogue éclairé avec Jeremy Veenstra-VanderWeele et Dost ÖngürAutism-Understanding Diagnosis, Prevalence, and Treatment: A Healthy Dialogue With Jeremy Veenstra-VanderWeele and Dost Öngür.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Le diagnostic d'autisme comme guide : les propres expériences d'adolescents taïwanais ayant reçu un diagnostic d'autisme"Autism Diagnosis as a Guide": Taiwanese Adolescents' Own Experiences of Receiving Autism Diagnoses.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Autisme / TSASource tier 1

Association longitudinale entre le soutien social et la qualité de vie chez les adultes autistes de milieu et d'âge avancéLongitudinal Association Between Social Support and Quality of Life Among Middle-Aged and Older Autistic Adults.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le soutien social est associé à une meilleure qualité de vie (QoL) chez les personnes autistes, mais les données existantes sont majoritairement transversales et se concentrent sur les jeunes adultes. Objectif : Explorer, sur une période de 2 ans, la relation entre le soutien social et la QoL chez des adultes autistes de 40 ans et plus. Méthode :...

Autisme / TSASource tier 1

Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Autisme / TSASource tier 1

Esprits surdoués, besoins uniques : voix de parents iraniens d'élèves surdoués sur le spectre de l'autismeGifted Minds, Unique Needs: Voices of Iranian Parents With Gifted Students on the Autism Spectrum

FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...

Autisme / TSASource tier 1

Navigating complexity: a retrospective review of pre-diagnostic healthcare trajectories of youth diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble lié à l'alcool in utero (TLAI) est un diagnostic complexe sous-diagnostiqué, souvent retardé par un manque de sensibilisation, des stéréotypes et la difficulté à reconnaître les symptômes. Les patients peuvent consulter de nombreux professionnels de santé avant un diagnostic. Objectif : Comprendre les trajectoires pré-diagnostiques des...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà de l'épuisement : honte, perturbation identitaire et effondrement fonctionnel dans le burnout autistiqueBeyond Exhaustion: Shame, Identity Disruption, and Functional Collapse in Autistic Burnout.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...

Clinique FRSource tier 1

Facteurs associés à la douleur postopératoire chez les enfants et adolescents atteints de troubles cognitifsFactors Associated With Postsurgical Pain in Children and Adolescents With Cognitive Dysfunction.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore la prévalence de la douleur postopératoire chez des enfants et adolescents présentant des troubles cognitifs, ainsi que les facteurs associés. Les résultats montrent que 12,1 % des évaluations ont révélé une douleur modérée à sévère, avec une intensité plus élevée chez les filles et chez les patients atteints de maladies neurodégénératives...

TDAHSource tier 1

Prediction Gone Awry: A Computational Framework for Emotion Dysregulation Across Autism and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de codage prédictif pour comprendre la dysrégulation émotionnelle dans l'autisme et le TDAH. Selon ce modèle, la dysrégulation survient lorsque les erreurs de prédiction sont traitées avec une précision excessive (amplification émotionnelle) ou lorsque les attentes antérieures se mettent à jour trop lentement (inertie émotionnell...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières aux soins de santé mentale pour les adultes autistes et non autistes : une étude sur le nombre, la sévérité et le type de barrières rencontréesBarriers to Mental Healthcare for Autistic and Non-Autistic Adults: An Investigation of Number, Severity and Type of Barriers Encountered.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes souffrent fréquemment de problèmes de santé mentale, mais rencontrent des obstacles pour accéder aux soins adaptés. L'accès inégal aux soins psychiques reste un enjeu majeur, notamment en raison des spécificités liées à l'autisme. Objectif : Comparer les obstacles perçus par les adultes autistes et non autistes pour accéder...

Autisme / TSASource tier 1

Decreased attention in 10- and 14-month-olds with neurofibromatosis type 1 and association with later ADHD traits.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD. Objectif : Étudier les précurseurs de...