Autisme / TSASource tier 1

Lire les esprits dans les histoires : Dynamiques neurales de la prise de perspective affective chez les enfants TSAReading Minds in Stories: Neural Dynamics of Affective Perspective-Taking Skills in Children With Autism Spectrum Disorders.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les compétences de prise de perspective affective chez les enfants autistes à l'aide d'une tâche narrative impliquant des histoires de relation agresseur-victime. Les enfants autistes (n=34) ont montré une amplitude réduite du potentiel tardif positif (LPP) lors de l'adoption des perspectives de l'agresseur et de la victime, mais pas de l...

NeurodéveloppementSource tier 1

Analyse computationnelle de stabilité suggère une déstabilisation indépendante de la liaison dans les variants pathogènes de FBXO11Computational stability analysis suggests binding-independent destabilization in pathogenic FBXO11 variants.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise des modèles computationnels (AlphaFold3, FoldX, Rosetta) pour évaluer 44 variants faux-sens du gène FBXO11, dont 23 pathogènes et 21 bénins, associés à des troubles neurodéveloppementaux. Les variants pathogènes montrent une plus grande déstabilisation prédite que les variants bénins, même pour ceux qui conservent une liaison normale à SK...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution des mécanismes attentionnels à la communication verbale et non verbale chez les garçons avec TSAContribution of attentional mechanisms to verbal and nonverbal communication in boys with ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf au repos compare la connectivité fonctionnelle entre les réseaux du mode par défaut (DMN), de saillance (SN), de l'attention dorsale (DAN) et du langage (LN) chez 53 garçons avec TSA et 27 contrôles (5-12 ans). Les résultats montrent une sous-connectivité SN-LN et une sur-connectivité DMN-LN dans le groupe TSA. Surtout, les déficits de co...

CognitionSource tier 1

Navigating the challenges of moving from research to clinical care: The example of the Teen Online Problem Solving program.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les adaptations du programme Teen Online Problem Solving (TOPS) pour élargir son utilisation à un plus large éventail de conditions neurologiques pédiatriques, en utilisant le Framework for Reporting Adaptations and Modifications-Enhanced. Les prestataires ont signalé que les difficultés cognitives/communicationnelles étaient les plus cou...

NeurodéveloppementSource tier 1

Comprendre la confusion dégoût-colère : preuves développementales de la reconnaissance des émotions chez les enfantsUnderstanding the Disgust-Anger Confusion: Developmental Evidence from Children's Emotion Recognition.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à la confusion fréquente entre le dégoût et la colère chez les enfants, en comparant des groupes d'âge jeunes (3-5 ans) et plus âgés (9-11 ans). Les enfants devaient identifier des expressions prototypiques de colère et de dégoût tandis que leurs mouvements oculaires étaient enregistrés. Les résultats montrent...

Fonctions exécutivesSource tier 1

La lecture dialogique à 2 ans est liée à l'activation frontale liée aux fonctions exécutives à 5 ans : une étude en fNIRSDialogic reading at age 2 is linked to frontal activation related to executive function at age 5: An fNIRS study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions fron...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Influence du matériel de stimulation et de la spécificité effectrice sur la performance dans la mesure du contrôle de l'interférence chez des adolescents handballeurs et footballeurs par rapport à des témoins non sportifsInfluence of stimulus material and effector specificity on performance in the measurement of interference control in adolescent handball and soccer players compared to non-player controls.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment le type de stimulus (abstrait, spécifique au handball ou au soccer) et la modalité de réponse (doigt, main, pied) influencent le contrôle de l'interférence chez 91 adolescents sportifs (handball, soccer) et non sportifs. Les résultats montrent que les stimuli spécifiques au sport réduisent les effets d'interférence, mais qu'aucu...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les oscillations excessives de la bande bêta de l'EEG dans le syndrome Dup15q sont corrélées à la sévérité cliniqueExcess EEG beta-band oscillations in Dup15q syndrome correlate with clinical severity.

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Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...

TDAHSource tier 1

Relation dynamique et loci pléiotropes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec les traits de sommeilDynamic relationship and pleiotropic loci of attention deficit hyperactivity disorder with sleep traits.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...

TDAHSource tier 1

Médicaments du TDAH et structure cérébrale préadolescente : schémas d'atténuation corticale de l'étude ABCDADHD medications and preadolescent brain structure: patterns of cortical attenuation from the ABCD study.

modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise les données de l'étude ABCD pour examiner les effets des médicaments du TDAH (amphétamine, méthylphénidate, non stimulants) sur la structure cérébrale des préadolescents. Une approche d'apprentissage automatique a identifié des cibles neuroanatomiques, suivie de modèles linéaires à effets mixtes pour estimer les associations avec l'épaiss...

Autisme / TSASource tier 1

Diversité des caryotypes moléculaires de 234 patients pédiatriques atteints de troubles du spectre autistique par analyse chromosomique sur puce à ADNDiversity of molecular karyotypes of 234 pediatric patients with autism spectrum disorder in chromosomal microarray analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les résultats de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA) chez 234 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) diagnostiqués entre 2012 et 2024. Un caryotype moléculaire normal a été observé chez 58,97% des patients. Les anomalies les plus fréquentes étaient des duplications uniques (14,53%) et des délétions...

TDAHSource tier 1

Fonction du putamen et génotype MAOA définissent des sous-types génétiques et neuronaux de l'hyperactivité-impulsivité dans le TDAHPutamen function and MAOA genotype define genetic and neural subtypes of hyperactivity-impulsivity in ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux sous-types neurobiologiques distincts chez les enfants porteurs du génotype à risque MAOA dans le TDAH, basés sur l'hyperactivité-impulsivité et les fonctions exécutives. Le sous-type 1, caractérisé par une hyperactivité-impulsivité élevée et des fonctions exécutives altérées, présente une activité accrue du putamen et du gyrus tem...

TDAHSource tier 1

Pathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

Autisme / TSASource tier 1

Le profilage phosphoprotéomique révèle l'inversion de la signalisation kinase dysrégulée par l'inhibition de l'oxyde nitrique dans le modèle murin Shank3 de l'autismePhosphoproteomic profiling reveals reversal of dysregulated kinase signaling by nitric oxide inhibition in the Shank3 mouse model of autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur...

Autisme / TSASource tier 1

Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

Autisme / TSASource tier 1

Divergent transcriptomic pathways underlie sex-biased cognitive rescue by developmental GSK3B inhibition in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages....

TDAHSource tier 1

L'approche de la neurodiversité peut-elle s'appliquer au TDAH ? Exploration de l'expérience vécue du TDAH en tant que neurodivergenceCan the Neurodiversity Approach Apply to ADHD? Exploring the Lived Experience of ADHD as Neurodivergence.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Article non disponible en texte intégral. D'après le titre, il examine l'applicabilité du cadre de la neurodiversité au TDAH en se basant sur l'expérience vécue des personnes concernées, questionnant si le TDAH peut être considéré comme une neurodivergence au même titre que l'autisme.

CognitionSource tier 1

Pathogenic mutations in clathrin heavy chain disrupt synapse architecture and learning in Drosophila.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude modélise deux mutations pathogènes (L1047P et W1108R) du gène codant la chaîne lourde de la clathrine chez la drosophile. Les mutations réduisent la survie et altèrent l'apprentissage lors d'expression ubiquitaire ou neuronale. Elles perturbent la dynamique vésiculaire et l'absorption de ligands en condition de stress thermique, sans défaut morph...

Autisme / TSASource tier 1

Expression altérée des ARN longs non codants KCNQ1OT1 et ZEB1-AS1 dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoinsAltered expression of KCNQ1OT1 and ZEB1-AS1 lncRNAs in autism spectrum disorder: A case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...

AttentionSource tier 1

La compagnie parentale façonne les fonctions attentionnelles et la réussite scolaire des enfantsParental Companionship Shapes Children's Attentional Functions and Academic Achievement.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la compagnie parentale influence la réussite scolaire des enfants via les fonctions attentionnelles. Deux études auprès d'élèves chinois du primaire montrent que les dimensions positives (communication, accompagnement) et négatives (négligence, ingérence) de la compagnie parentale ont des effets opposés sur l'attention et la réuss...