Autisme / TSASource tier 1

Reduced SuM Activation Accompanies Impaired Social Novelty Recognition in Mouse Models of Neurodevelopmental Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'activation du noyau supramamillaire (SuM), de CA2 et du gyrus denté (GD) chez des souris mâles de deux modèles de troubles neurodéveloppementaux : la séparation maternelle (SM, stress précoce) et les souris Caps2-/- (modèle génétique de TSA). Après exposition à un congénère nouveau, l'expression de c-Fos (marqueur d'activation neuronale...

Autisme / TSASource tier 1

Foi, stigmatisation et résilience : une étude qualitative des expériences des mères élevant des enfants avec trouble du spectre autistique en Azerbaïdjan occidental, Iran.Faith, stigma, and resilience: a qualitative study of the experiences of mothers raising children with autism spectrum disorder in West Azerbaijan, Iran.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 17 mères iraniennes d'enfants avec TSA, recrutées dans un centre spécialisé à Urmia, Iran. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes principaux : perceptions spirituelles des causes (test divin, punition, destin), trajectoire d'adaptation allant du choc et du déni à l'acceptation, défis structu...

TDAHSource tier 1

Autism Spectrum Disorder, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Tic Disorder, and Obsessive-Compulsive Disorder in Individuals With Eating Disorders and Their Siblings: A Nationwide Finnish Cohort Study.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte finlandaise a examiné la prévalence du TSA, TDAH, trouble tic (TT) et TOC chez 4 240 personnes avec troubles alimentaires (anorexie mentale, boulimie, autres/non spécifiés) et leurs frères et sœurs, comparés à des témoins. Les résultats montrent une augmentation significative des TSA, TDAH et TOC dans tous les sous-types de troubles al...

TDL / langageSource tier 1

Visuospatial memory, gesture imitation, and gesture-supported sentence comprehension in children with developmental language disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités non verbales (mémoire visuospatiale et imitation de gestes) et l'effet d'un support gestuel sur la compréhension de phrases chez 40 enfants mandarinophones (20 avec trouble développemental du langage, TDL, et 20 au développement typique). Les enfants TDL présentent des performances réduites en mémoire visuospatiale et imitat...

CognitionSource tier 1

Psychometric evaluation of the MoCA-TR in adolescence: Evidence from item-level bifactor analysis and GAMLSS-based norms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude établit des normes de référence pour le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) adapté en turc (MoCA-TR) auprès de 400 adolescents âgés de 11 à 18 ans. Les analyses factorielles confirment une structure à trois facteurs (Attention/Exécutif, Mémoire, Langage/Abstraction) et un modèle bifactoriel. Les propriétés psychométriques sont satisfaisantes (fi...

TDAHSource tier 1

La relation génétique entre le TDAH et le raccourcissement des télomères pointe vers des mécanismes neurodéveloppementauxThe genetic relationship between ADHD and shortened telomeres points to neurodevelopmental mechanisms.

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Cette étude examine les liens génétiques entre le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et la longueur des télomères (LT), un marqueur de vieillissement biologique. À partir de données GWAS, les auteurs montrent une corrélation négative globale et locale (locus du chromosome 17) entre TDAH et LT. La randomisation mendélienne indique un effet ca...

Autisme / TSASource tier 1

L'ocytocine maternelle atténue les phénotypes de type autistique et les altérations du système ocytocine chez la progéniture grâce à l'amélioration des soins maternelsMaternal oxytocin mitigates offspring autism-like phenotypes and oxytocin system alterations through improved maternal care.

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Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de l'haploinsuffisance dans les cellules progénitrices neurales humaines : aperçus des effets moléculaires précoces des gènes liés à l'autismeAnalysis of haploinsufficiency in human neural progenitor cells: insights into early molecular effects of autism-related genes.

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Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage de graphes adaptatif au sujet guidé par attention croisée pour la classification multimodale de l'autisme : intégration des données d'IRM structurelle et fonctionnelleCross-attention-guided subject-adaptive graph learning for multimodal autism classification: integrating structural and functional MRI data.

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Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...

Autisme / TSASource tier 1

Intersections de l'autisme et de la diversité sexuelle et de genre chez les jeunes en Nouvelle-ZélandeIntersections of Autism and Sexual and Gender Diversity Among Young People in New Zealand.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Une étude de cohorte nationale en Nouvelle-Zélande portant sur 1 266 453 jeunes de 5 à 24 ans a montré une prévalence plus élevée de l'autisme chez les jeunes sexuellement et génétiquement divers (identités non binaires, transgenres, non hétérosexuels) par rapport à leurs pairs hétérosexuels et cisgenres. Les taux d'autisme variaient de 0,7% à 4,0% selon les...

Autisme / TSASource tier 1

Altération des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistiqueAlteration of individual morphological brain networks in preschool children with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...

TDAHSource tier 1

Traits de TDAH et agression réactive : le rôle modérateur des problèmes émotionnels chez les jeunes ChinoisADHD traits and reactive aggression: the moderating role of emotional problems in Chinese youth.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les problèmes émotionnels modèrent l'association entre les traits de TDAH et l'agression réactive chez 2055 adolescents chinois recrutés en milieu scolaire. Les résultats montrent que les adolescents avec des traits de TDAH élevés présentent davantage de problèmes émotionnels et d'agression, surtout réactive. Les problèmes émotion...

NeurodéveloppementSource tier 1

Le déficit en KCTD3 perturbe l'organisation du segment initial de l'axone et la croissance des neurites dans un modèle murin de trouble neurodéveloppementalKCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...

TDL / langageSource tier 1

Démêler le bilinguisme et le trouble développemental du langage dans l'acquisition de la morphologie de l'accord verbal en espagnolDisentangling Bilingualism and Developmental Language Disorder in the Acquisition of Spanish Verbal Agreement Morphology.

FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare des enfants bilingues et monolingues, avec et sans trouble développemental du langage (TDL), âgés de 4;0 à 6;11 ans, sur une tâche de production élicitée de l'accord verbal en espagnol (prétérit). Les enfants au développement typique (DT) produisent plus d'accords corrects que ceux avec TDL. Les bilingues et monolingues avec DT ne diffère...

TDAHSource tier 1

Le rôle et l'application de la fNIRS en état de tâche dans l'identification de biomarqueurs chez les enfants et adolescents atteints de TDAH : une revue systématiqueThe role and application of task-state fNIRS in identifying biomarkers in children and adolescents with ADHD: a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'utilité de la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS) en état de tâche pour identifier des biomarqueurs neurobiologiques du TDAH chez les enfants et adolescents. Sur 50 études, les résultats montrent une dysfonction constante du cortex préfrontal (PFC), notamment une activation réduite du PFC droit lors de tâch...

TDAHSource tier 1

From cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

Autisme / TSASource tier 1

Les points de vue des adultes autistes sur les interventions précoces pour l'autisme : une revue systématique de la littérature à méthodes mixtes.The Views of Autistic Adults on Early Autism Interventions: A Mixed-Methods Systematic Literature Review.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les opinions et expériences des adultes autistes concernant les interventions psychosociales/éducatives précoces pour les jeunes enfants autistes. 19 études ont été analysées. Les résultats qualitatifs révèlent cinq thèmes : écouter la voix de l'enfant, laisser l'enfant être un enfant, célébrer les vies autistes, comprendre l...

TDAHSource tier 1

Connectivité intrinsèque altérée dans les réseaux du mode par défaut et somatomoteur chez les enfants et adolescents avec TDAH : une méta-analyse en neuroimagerieAltered intrinsic connectivity in default mode and somatomotor networks in children and adolescents with ADHD: a neuroimaging meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Autisme / TSASource tier 1

Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...