FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare des enfants bilingues et monolingues, avec et sans trouble développemental du langage (TDL), âgés de 4;0 à 6;11 ans, sur une tâche de production élicitée de l'accord verbal en espagnol (prétérit). Les enfants au développement typique (DT) produisent plus d'accords corrects que ceux avec TDL. Les bilingues et monolingues avec DT ne diffère...
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue l'utilité de la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS) en état de tâche pour identifier des biomarqueurs neurobiologiques du TDAH chez les enfants et adolescents. Sur 50 études, les résultats montrent une dysfonction constante du cortex préfrontal (PFC), notamment une activation réduite du PFC droit lors de tâch...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine les opinions et expériences des adultes autistes concernant les interventions psychosociales/éducatives précoces pour les jeunes enfants autistes. 19 études ont été analysées. Les résultats qualitatifs révèlent cinq thèmes : écouter la voix de l'enfant, laisser l'enfant être un enfant, célébrer les vies autistes, comprendre l...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les réponses neurales (EEG) et les mouvements spontanés à la musique chez 79 nourrissons âgés de 3, 6 et 12 mois. Les résultats montrent que le codage auditif de la musique émerge tôt, mais que les mouvements structurés complexes en réponse à la musique n'apparaissent qu'à 12 mois. Aucun mouvement coordonné à la musique n'a été observé. L...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle du système RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). L'inflammation gestationnelle et postnatale est fortement corrélée à la prévalence du TSA. Le système RAGE, un récepteur multi-ligand impliqué dans la signalisation inflammatoire, pourrait expliquer le l...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude explore le rôle de la protéine WASp dans les microglies. En utilisant des microglies dérivées de cellules souches pluripotentes induites humaines et des embryons de poisson zèbre, les auteurs montrent que WASp participe à la phagocytose microgliale et au remodelage du cytosquelette. L'inhibition de WASp altère le soutien des microglies au développeme...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que la suppression conditionnelle du facteur de transcription c-Maf dans les interneurones à somatostatine (SST+), mais pas dans ceux à parvalbumine (PV+), chez la souris, réduit l'excitation synaptique sur ces cellules et provoque des décharges de pointes-ondes spontanées similaires aux crises d'absence. La délétion de Mafb dans les SST+...
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les conséquences neurodéveloppementales chez des enfants d'âge scolaire conçus après une hystérosalpingographie (HSG) avec contraste iodé. Soixante-neuf enfants conçus dans les 6 mois suivant une HSG (huile ou eau) ont été comparés à 44 enfants témoins. Les résultats montrent un QI moyen plus bas (104,3 vs 113,1) et des scores d'attention...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...