ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification d'une expansion hyperméthylée de répétitions CCG dans la région 5'UTR du gène BCLAF3 sur le chromosome X, chez des hommes présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND). Grâce à des approches multiomiques (fibroblastes, modèles neuronaux), les auteurs montrent que cette expansion réprime l'expression de BCLAF3, indu...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai de phase 3 randomisé contrôlé par placebo évalue l'efficacité et la sécurité du CTx-1301, une formulation trimodale de dexméthylphénidate à prise unique quotidienne, chez 103 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de TDAH. Après 5 semaines de traitement à doses fixes (18,75, 25,0 ou 37,5 mg), les doses de 25,0 et 37,5 mg ont significativement a...
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude par questionnaire, menée auprès de 117 orthophonistes américains, examine les perceptions des possibilités de développement professionnel (DP) spécifiques aux adolescents avec trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les orthophonistes peinent à trouver du DP adapté à cette population et s'appuient principalement sur l...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les effets de la thérapie par observation d'action (AOT) sur l'activation cérébrale et les résultats moteurs chez des enfants atteints de paralysie cérébrale (PC). 24 enfants âgés de 7 à 15 ans ont été randomisés en groupe AOT (entraînement à l'équilibre + vidéos d'action) ou contrôle (entraînement conventionnel + vidéos non motrices). Les...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de randomisation mendélienne (MR) explore les liens de causalité entre l'hyperthyroïdie, l'hypothyroïdie et les troubles neurodéveloppementaux (TND) incluant le TDAH, le trouble du spectre autistique (TSA) et les tics. Les résultats montrent une association entre l'hypothyroïdie et les tics, mais aucune preuve solide de lien causal entre les TND...
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective cas-témoins a inclus 100 enfants et adolescents (6-17 ans) présentant une fracture du boxeur (fracture du col du cinquième métacarpien par mécanisme de poing) et 100 témoins avec un traumatisme non lié à l'agression. Le rapport digital 2D:4D a été mesuré sur radiographies, l'agressivité évaluée par les échelles de Buss-Perry et de pro...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes liant la tension parentale aux comportements d'automutilation et d'agression chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) auprès de 493 dyades parent-enfant en Chine. Les résultats montrent que la tension parentale n'est pas directement associée à ces comportements, mais qu'elle agit via l'agression physique pa...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective évalue la faisabilité d'un protocole de jeu interactif structuré pour le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez 260 tout-petits âgés de 18 à 36 mois en soins primaires. Les comportements (contact visuel, tour de rôle, sourire social, jeu symbolique) ont été codés à partir d'enregistrements vidéo lors...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à adapter une intervention numérique en session unique (SSI) conçue pour réduire l'accommodation parentale de l'anxiété chez les enfants neurodivers. En décembre 2024, cinq ateliers de conception centrée sur l'humain ont été menés avec six parents, qui ont fourni des retours sur le contenu et l'acceptabilité de l'intervention. Les parents on...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les remodelateurs de la chromatine sont de plus en plus impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux, généralement via des variants dominants de novo. Cette étude identifie une famille consanguine du Moyen-Orient présentant un trouble neurodéveloppemental dysmorphique lié à un variant homozygote dans MORF4L1, suggérant un mode de transmission autosomiqu...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un réseau de neurones à activation par tâche pour montrer que le calendrier et la quantité d'élagage synaptique déterminent les résultats fonctionnels. Un élagage agressif après une phase de forte connectivité améliore la résistance aux interférences mais augmente la fragilité au bruit. Un élagage modéré préserve la robustesse mais permet...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la vulnérabilité au retrait social (hikikomori) chez 101 jeunes adultes (18-24 ans) avec autisme ou TDAH au Royaume-Uni. Les participants autistes présentaient une vulnérabilité globale plus élevée, principalement due à des difficultés de socialisation et à un isolement physique. L'utilisation passive des médias sociaux était positiveme...