ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...
ModéréNiveau de preuveNeurosciences cognitivesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les maladies mentales sévères (MMS) chez les parents, telles que la schizophrénie, la bipolarité ou la dépression majeure, peuvent affecter le bien-être des enfants. Cependant, les méta-analyses existantes restent limitées dans leur portée et leur méthodologie, ne couvrant pas de manière exhaustive les performances cognitives et académiques des en...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse examine le rôle des indices olfactifs dans le développement périnatal et postnatal, en particulier chez les nourrissons prématurés (PI) et à terme (TI) hospitalisés en soins intensifs néonatals (NICU). L'environnement olfactif hospitalier diffère de celui des nouveau-nés sains, avec une exposition à des odeurs cliniques et un apport n...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...
PreprintNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les cartes cognitives, qui représentent des associations entre expériences mémorisées, jouent un rôle clé dans l'inférence et la planification. Leur structure dépend des contraintes mémoire et des séquences d'apprentissage, mais les mécanismes précis restent mal compris. Objectif : Comprendre comment les variations de capacité mémoire, la densité...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare le biais autoréférentiel (premier et second ordre), la mentalisation autoréférentielle et la mentalisation d'autrui chez 30 adolescents autistes et 26 témoins appariés. Aucune différence n'a été trouvée pour le biais autoréférentiel ou la mentalisation autoréférentielle, mais une réduction de la mentalisation d'autrui a été répliquée dans...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens entre plusieurs aspects du parentage (scaffolding, guidance douce, implication, discipline incohérente) et la régulation émotionnelle observée chez 76 enfants autistes de 6 à 10 ans, lors de tâches frustrantes réalisées avec et sans leur parent. Les résultats montrent des relations distinctes : le scaffolding parental est associ...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la structure factorielle de la version anglaise du Quotient d'Empathie pour Enfants (EQ-C) auprès de 680 parents d'enfants de 6 à 12 ans. Une solution à quatre facteurs a été identifiée (empathie émotionnelle, empathie socio-cognitive, interactions négatives, comportements antisociaux) ainsi que des modèles hiérarchiques. Les enfants av...
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...