FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine l'association entre l'exposition précoce et prolongée aux écrans et l'apparition de symptômes similaires à ceux du trouble du spectre autistique (TSA) chez les jeunes enfants. Le terme 'autisme virtuel' est utilisé pour décrire ce phénomène. Les auteurs recommandent de limiter le temps d'écran et de privilégier les interactions réelles po...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils latents de facteurs parentaux (internalisation, dysrégulation émotionnelle et style parental) et leur association avec la dysrégulation émotionnelle chez 266 adolescents (54,1 % de garçons, 51,1 % avec TDAH). Trois profils ont émergé : 'Faible internalisation/dysrégulation émotionnelle et parentalité autoritaire élevée' (62,...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse évaluant l'association entre les comportements parentaux et les symptômes internalisés (ex. anxiété, dépression) et externalisés (ex. agressivité, opposition) chez les enfants autistes âgés de 6 à 17 ans. La revue inclura des études publiées et non publiées, avec une recherche dans MEDLINE, PsycINFO,...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les recherches de 2020 à 2025 sur les mécanismes épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications d'histones, ARN non codants) par lesquels le stress maternel prénatal influence le développement cérébral fœtal et pourrait contribuer à l'étiologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les modifications épigénétiques des...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions fron...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les connaissances, perceptions et attitudes de 322 pharmaciens communautaires aux Émirats arabes unis vis-à-vis des enfants avec TSA. Le score moyen de connaissances était modéré (8,7/15). Si 63,7 % se sentaient à l'aise pour délivrer des médicaments, seulement 49,9 % étaient confiants pour conseiller les parents. Un diplôme...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress maje...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...