Autisme / TSASource tier 1

IRM pour les patients autistes : évaluation de la sensibilisation et des pratiques des techniciens radiologues dans les établissements de santé saoudiensMRI for patients with autism: evaluating radiologic technologists' awareness and practice in Saudi healthcare settings.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les connaissances, pratiques et expériences des techniciens radiologues (TR) saoudiens face à l'IRM chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Une enquête mixte (questionnaire en ligne, n=335, et entretiens semi-structurés, n=8) a montré que seulement 13% des TR avaient une formation formelle en soins TSA. Les scores de c...

TDAHSource tier 1

Fonction du putamen et génotype MAOA définissent des sous-types génétiques et neuronaux de l'hyperactivité-impulsivité dans le TDAHPutamen function and MAOA genotype define genetic and neural subtypes of hyperactivity-impulsivity in ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie deux sous-types neurobiologiques distincts chez les enfants porteurs du génotype à risque MAOA dans le TDAH, basés sur l'hyperactivité-impulsivité et les fonctions exécutives. Le sous-type 1, caractérisé par une hyperactivité-impulsivité élevée et des fonctions exécutives altérées, présente une activité accrue du putamen et du gyrus tem...

CognitionSource tier 1

Neurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

TDAHSource tier 1

Association entre la régulation de la difficulté des tâches dans les thérapeutiques numériques basées sur le jeu et les symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomiséAssociation Between Task Difficulty Regulation in Game-Based Digital Therapeutics and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms in Children: Secondary Analysis of a Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité r...

InterventionSource tier 1

Faisabilité d'une intervention parentale sur l'attention et la mémoire de travail pour des enfants d'âge scolaire précoce nés prématurémentFeasibility of a parent-delivered attention and working memory intervention for early school-aged children born preterm.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La...

Autisme / TSASource tier 1

Comparative efficacy of various physical activity interventions on individuals with autism spectrum disorder: a systematic review and network meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau compare l'efficacité de différents types et doses d'activité physique sur la communication sociale, les comportements stéréotypés et la motricité chez les personnes atteintes de TSA. 45 études (1479 participants) ont été incluses. Les arts martiaux sont les plus efficaces pour la communication sociale, les...

TDAHSource tier 1

Group B Streptococcus antibiotics treatment during pregnancy and the risk of four neurodevelopmental outcomes in Swedish children.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond categorical boundaries: Common molecular and cellular pathways in autism spectrum disorder and schizophrenia.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les similitudes biologiques entre le trouble du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie, historiquement considérés comme distincts. Les mécanismes communs incluent la dérégulation des systèmes dopaminergique, sérotoninergique, glutamatergique, GABAergique et acétylcholinergique ; des altérations de la signalisation BDNF ; la dérégula...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de cluster basée sur les caractéristiques sensorielles des enfants atteints de troubles du spectre autistique et son impact sur les manifestations émotionnelles et comportementales et le stress parentalCluster analysis based on sensory characteristics of children with autism spectrum disorder and its impact on emotional and behavioral manifestations and parenting stress.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...

TDAHSource tier 1

Pathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

Autisme / TSASource tier 1

Le profilage phosphoprotéomique révèle l'inversion de la signalisation kinase dysrégulée par l'inhibition de l'oxyde nitrique dans le modèle murin Shank3 de l'autismePhosphoproteomic profiling reveals reversal of dysregulated kinase signaling by nitric oxide inhibition in the Shank3 mouse model of autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur...

CognitionSource tier 1

Impact of teacher feedback on social working memory and associations with students' fear of evaluation in adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet du feedback enseignant (positif, négatif ou aucun) sur la mémoire de travail émotionnelle chez 144 adolescents de 13 à 15 ans, évaluée par une tâche de 1-back avec visages émotionnels. Les résultats montrent que le feedback négatif améliore la précision de la tâche, et que cette amélioration est corrélée à la peur de l'évaluation...

TDAHSource tier 1

Cluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

Autisme / TSASource tier 1

Divergent transcriptomic pathways underlie sex-biased cognitive rescue by developmental GSK3B inhibition in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages....

TDAHSource tier 1

Fine-grained classroom behavior monitoring for students with special education needs: an audiovisual fusion approach to posture analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le...

TDAHSource tier 1

L'approche de la neurodiversité peut-elle s'appliquer au TDAH ? Exploration de l'expérience vécue du TDAH en tant que neurodivergenceCan the Neurodiversity Approach Apply to ADHD? Exploring the Lived Experience of ADHD as Neurodivergence.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Article non disponible en texte intégral. D'après le titre, il examine l'applicabilité du cadre de la neurodiversité au TDAH en se basant sur l'expérience vécue des personnes concernées, questionnant si le TDAH peut être considéré comme une neurodivergence au même titre que l'autisme.

TDL / langageSource tier 1

Effets à court terme d'une intervention médiée par les aidants pour les enfants d'âge préscolaire à risque de trouble développemental du langage : un essai contrôlé randomiséShort-Term Effects of a Caregiver-Mediated Intervention for Preschoolers at Risk for Developmental Language Disorder: A Randomized Controlled Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a examiné les effets à court terme de l'intervention Enhanced Milieu Teaching-Sentence Focused (EMT-SF) sur le vocabulaire (à 6 mois) et la grammaire (à 12 mois) chez 108 enfants âgés de 30-31 mois à risque de trouble développemental du langage (TDL). Les aidants ont été coachés par télésanté. Aucun effet significatif n'a été tro...

AttentionSource tier 1

Brain rot in the digital age: Sleep loss, circadian disruption, and neurocognitive vulnerability.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le concept colloquial de 'brain rot' (pourriture cérébrale), qui décrit une fragmentation attentionnelle, une fatigue cognitive et un ralentissement mental après une exposition prolongée aux médias numériques. En s'appuyant sur la chronobiologie et la recherche sur la privation de sommeil, les auteurs proposent que les mécanisme...

CognitionSource tier 2

4 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...