Autisme / TSASource tier 1

Genetic and molecular mechanisms of the FOXP2-CNTNAP2 pathway in Autism spectrum disorders and speech disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...

Autisme / TSASource tier 1

La réévaluation cognitive module les réponses neuronales à la stimulation sensorielle aversive chez les jeunes autistesCognitive reappraisal modulates neural responses to aversive sensory stimulation in autistic youth.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf examine l'effet de la réévaluation cognitive sur les réponses neuronales à une stimulation tactile aversive chez 47 jeunes autistes (ASD) et 45 témoins au développement typique (TD) âgés de 8 à 15 ans. Les résultats montrent que la réévaluation réduit l'activation des régions corticales sensorielles chez les ASD et augmente l'activation d...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'efficacité des systèmes de rééducation en réalité virtuelle pour les TSA : un accent sur l'interaction incarnée et l'impact longitudinalEvaluating the Effectiveness of VR Rehabilitation Systems for ASD: A Focus on Embodied Interaction and Longitudinal Impact.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les effets longitudinaux d'un système d'entraînement et d'évaluation en réalité virtuelle (VR) basé sur l'interaction incarnée et le feedback multisource pour des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Le système intègre l'évaluation de la fonction cérébrale par spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS), l'analyse d...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques des interventions mathématiques fondées sur des données probantes pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude transversalePractices of Evidence-based Mathematics Interventions for Children with Autism Spectrum Disorder: A Cross-sectional Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les pratiques et perceptions des enseignants concernant les interventions mathématiques fondées sur des preuves pour les enfants avec TSA. Un questionnaire a été administré à 250 enseignants en éducation spécialisée et inclusive. Les résultats montrent une bonne connaissance et une perception positive de stratégies comme l'en...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

Autisme / TSASource tier 1

Teaching swimming and water safety skills to children with disability: A systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les interventions de natation pour les enfants handicapés (autisme, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). 55 études ont été incluses, montrant des améliorations des compétences de natation et des bénéfices physiques, sociaux et psychologiques, avec un niveau de preuve faible à modéré.

TDAHSource tier 1

Risk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

Autisme / TSASource tier 1

Méta-analyse des effets des interventions par sports de balle chez les enfants avec trouble du spectre autistiqueA Meta-analysis of the intervention effects of ball sports on children with autism Spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse évalue l'efficacité globale des interventions par sports de balle pour les enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et explore les modérateurs potentiels. À partir de 14 essais contrôlés randomisés portant sur 406 enfants, les résultats montrent un effet global significatif (SMD = -1,12) avec des améliorations notables des c...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil dans le trouble du spectre autistique : une mise à jour systématiqueSleep in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Update

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique actualise les connaissances sur le sommeil dans le trouble du spectre autistique (TSA) pour la période 2022-2026. Sur 89 études incluses, les troubles du sommeil restent plus prévalents chez les personnes autistes (47-84%), confirmés par actigraphie et polysomnographie. Les avancées récentes portent sur la microstructure du sommeil :...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'un outil clinique pratique pour évaluer la communication dirigée des aidants dans l'intervention précoce : une étude pilote de la fiabilité et de la validité de l'outilDeveloping a Clinically Practical Tool to Evaluate Directed Caregiver Communication in Early Intervention: A Pilot Study of the Tool's Reliability and Validity.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation du traitement automatique du langage naturel pour soutenir la communication numérique chez les adolescents et jeunes adultes avec trouble du spectre de l'autismeUsing natural language processing to support digital communication in adolescents and young adults with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions périopératoires dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique des essais randomisésPerioperative Interventions in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review of Randomized Trials.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Absence de résumé disponible. Cette revue systématique, basée sur le titre et les métadonnées, examine les essais randomisés portant sur des interventions périopératoires (avant, pendant ou après une chirurgie) chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est probablement d'identifier des stratégies efficaces pour améliorer l'expér...

Autisme / TSASource tier 1

Initiation sans contention de dupilumab chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique : surmonter les barrières procédurales dans la dermatite atopique.Restraint-Free Initiation of Dupilumab in a Child With Autism Spectrum Disorder: Overcoming Procedural Barriers in Atopic Dermatitis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique : l'interaction entre les systèmes dopaminergique et cholinergique dans les modèles animauxAutism spectrum disorder: the interaction between dopaminergic and cholinergic systems in animal models.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur les altérations des systèmes dopaminergique et cholinergique dans les régions cérébrales liées au TSA et leur contribution aux phénotypes moteurs et comportements répétitifs précoces. Des études transcriptomiques unicellulaires récentes révèlent une hétérogénéité des neurones dopaminergiques du mésencéph...

Autisme / TSASource tier 1

Inclusion sur le marché du travail des adultes autistes au Brésil : faire le lien entre l'évaluation fonctionnelle, la pratique clinique et les politiques publiques.Labor market inclusion of autistic adults in Brazil: bridging functional assessment, clinical practice, and public policy.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le cadre juridique brésilien pour l'inclusion professionnelle des adultes autistes, les limites des instruments d'évaluation fonctionnelle (notamment l'indice de fonctionnement brésilien, IF-Br) et la mise en œuvre des aménagements raisonnables selon la perspective de la Classification internationale du fonctionnement, du handic...

Autisme / TSASource tier 1

Technologies éducatives adaptatives pour les élèves avec trouble du spectre de l'autisme : Une méta-analyse des résultats d'engagement émotionnel et socialAdaptive Educational Technologies for Students with Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis of Emotional and Social Engagement Outcomes.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse évalue l'effet des technologies éducatives adaptatives sur l'engagement émotionnel des élèves autistes (TSA) âgés de 4 à 17 ans. Sur 14 études (N=524), l'effet global modéré (g=0,47) est significatif, avec une hétérogénéité notable (I²=69%). Les outils de réalité virtuelle/augmentée obtiennent les effets les plus élevés (g=0,53). Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

Autisme / TSASource tier 1

Gestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

Autisme / TSASource tier 1

Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...