ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 20 études américaines révèle que les erreurs diagnostiques dans les troubles mentaux touchent de manière disproportionnée les populations marginalisées, en particulier pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les principaux facteurs d'iniquité incluent la faible littératie en santé des patients et aidants, les biais des clinic...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article, premier d'une série de trois, se concentre sur le rôle des infirmières scolaires dans l'accompagnement des adolescents autistes présentant des troubles de santé mentale comorbides. Il présente un aperçu des diagnostics fréquents, des défis associés et des interventions infirmières potentielles. Les parties suivantes aborderont les diagnostics mé...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress maje...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version taïwanaise en chinois traditionnel du Teenage Executive Functioning Inventory (TC-TEXI) auprès de 784 lycéens, leurs parents et enseignants. Les analyses factorielles confirmatoires soutiennent partiellement un modèle à deux facteurs (mémoire de travail et inhibition), particulièrement pour les...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Une étude multicentrique rétrospective a développé et validé des modèles d'apprentissage automatique pour prédire la réponse au traitement et les événements indésirables chez 809 enfants atteints de TDAH (6-12 ans) recevant de l'acupuncture en complément d'un traitement conventionnel. Le modèle extreme gradient boosting a montré les meilleures performances d...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la perception des parents d'enfants et adolescents avec autisme et/ou TDAH concernant un rapport de synthèse numérique basé sur la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (ICF). Un questionnaire a été envoyé à 707 parents, et 357 réponses valides ont été analysées. Les parents ont jugé le rapport précis...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...