TDAHSource tier 1

Beyond the stereotype: a comparison of concussion assessments and 3D-MOT performance in individuals with and without ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les performances aux tests de commotion cérébrale (KD, SCAT6, VOMS, 3D-MOT) entre 45 participants avec TDAH et 45 témoins, en situation de baseline et post-commotion. Aucune différence significative n'a été observée entre les groupes sur aucun outil, et le diagnostic de TDAH n'a pas prédit la sévérité des symptômes. Les cohor...

Autisme / TSASource tier 1

Beyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les variants à perte de fonction dans MARK2 causent un trouble neurodéveloppementalLoss-of-function variants in MARK2 cause neurodevelopmental disorder.

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Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...

Autisme / TSASource tier 1

Impact de la qualité de l'environnement intérieur sur les comportements autistiques dans les écoles spécialisées d'Arabie SaouditeImpact of indoor environment quality on autistic behaviours in autism schools of Saudi Arabia.

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Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le rôle négligé des symptômes internalisés dans le fonctionnement exécutif des adolescents : aperçus des auto-évaluations et des évaluations des enseignantsThe overlooked role of internalizing symptoms in adolescent executive function: Insights from self- and teacher ratings.

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Cette étude a examiné comment les auto-évaluations et les évaluations des enseignants du fonctionnement exécutif (FE) différaient entre les adolescents avec et sans troubles neurodéveloppementaux auto-déclarés (TND), en fonction des niveaux de symptômes internalisés, et comment le FE, les TND et les symptômes internalisés étaient liés au rendement scolaire....

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Comportement et oscillations neurales différencient les versions physique et numérique de la tâche de CorsiBehaviour and neural oscillations differentiate physical and digital versions of the Corsi block tapping task.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les versions physique et numérique de la tâche de Corsi (mémoire visuospatiale) chez 39 enfants de 4 ans, 40 de 6 ans et 41 jeunes adultes, en utilisant l'EEG. Les enfants performent mieux sur la version physique sans différence d'activité cérébrale, tandis que les adultes ont des performances similaires mais une augmentation de la puissa...

CognitionSource tier 1

PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

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Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

TDAHSource tier 1

Perceived Stress During Pregnancy and Offspring Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Findings From the ECHO Cohort Study.

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Cette étude prospective a examiné l'association entre le stress perçu maternel pendant la grossesse et le diagnostic de TDAH chez 6 080 dyades mère-enfant de la cohorte ECHO. Un stress élevé était associé à un risque accru de diagnostic de TDAH (OR ajusté = 2,46) et à des scores plus élevés sur les échelles de symptômes de la CBCL, chez les enfants d'âge pré...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation clinique du trouble bipolaire chez les adultes autistes sans déficience intellectuelle : une étude transversaleClinical characterization of bipolar disorder in adults with autism without intellectual disability: a cross-sectional study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...

Autisme / TSASource tier 1

Administration de l'échelle des comportements de communication et symboliques en collaboration avec les aidants dans un environnement virtuel : fiabilité, fidélité et leçons apprisesAdministering the Communication and Symbolic Behavior Scales in Collaboration With Caregivers in a Virtual Environment: Reliability, Fidelity, and Lessons Learned.

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Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...

CognitionSource tier 1

Readiness to change: Exploring clinical, cognitive and neural predictors of treatment efficacy following virtual reality-based cognitive remediation in mood and schizophrenia spectrum disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs de réponse à la remédiation cognitive en réalité virtuelle (VR-CRT) chez 62 patients avec troubles de l'humeur ou spectre schizophrénique. Les résultats montrent qu'un écart cognition-QI élevé (meilleure performance cognitive que prédite par le QI) et une activation dorsale préfrontale (dPFC) plus forte prédisent une meill...

CognitionSource tier 1

Understanding the conditions for inclusive education: A realist evaluation of a French territorial innovation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...

Autisme / TSASource tier 1

Cross-Cultural Adaptation and Psychometric Validation of the Communication Complexity Scale (CCS) in Minimally Verbal Turkish Children.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail s'inscrit dans le contexte des difficultés d'évaluation des compétences communicationnelles chez les enfants autistes ou en retard de développement avec un vocabulaire limité, qui communiquent souvent par des comportements non symboliques (gestes, regards, actions coordonnées). L'objectif était de traduire, adapter culturellement et valider psycho...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs des compétences mathématiques précoces dans l'autisme : une étude des facteurs cognitifs et linguistiquesWhat Predicts Early Math in Autism? A Study of Cognitive and Linguistic Factors.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Opérationnalisation des Core Sets de la CIF pour l'autisme et le TDAH : une étude de faisabilité à méthodes multiplesOperationalizing the ICF Core Sets for Autism and ADHD: A Multiple-Methods Feasibility Study.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité à méthodes multiples décrit le développement itératif d'une plateforme en ligne (CoreSets) opérationnalisant les Core Sets de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF) pour l'autisme et le TDAH. 678 évaluations ont été collectées auprès de personnes diagnostiquées, de proches, de la popula...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de validité concomitante des Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et de l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez des nourrissons présentant une probabilité élevée ou un diagnostic d'autismeA Concurrent Validity Study of the Mullen Scales of Early Learning (MSEL) and the MacArthur-Bates Communicative Developmental Inventory (CDI) in Infants with an Elevated Likelihood or Diagnosis of Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la validité concomitante entre les Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez 720 nourrissons de 14 mois, classés selon leur probabilité d'autisme (élevée vs typique) et leur diagnostic à 36 mois. Des corrélations modérées (r = 0,34-0,58) ont été observées entre...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des disparités dans le diagnostic du trouble du spectre autistique dans la population pédiatrique du système de santé militaireAnalysis of Disparities in Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in the Military Health System Pediatrics Population.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Une étude rétrospective transversale a analysé les disparités d'âge au diagnostic d'autisme dans la population pédiatrique du système de santé militaire (MHS), où l'accès universel aux soins via Tricare pourrait réduire les inégalités. Sur 31 355 diagnostics en établissement militaire (MTF), les enfants non blancs de moins de 18 ans étaient diagnostiqués plu...

Autisme / TSASource tier 1

Sociodemographic Differences Impact the Perceived Importance of Social Communication and Interaction Behaviors.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les facteurs sociodémographiques influencent l'importance perçue des comportements de communication et d'interaction sociales (SC/I) par les aidants d'enfants et adolescents, dans le cadre de l'identification de l'autisme. À partir d'un échantillon de 398 aidants américains ayant complété l'échelle SCIPS, les résultats montrent qu...