TDAHSource tier 1

L'influence des traumatismes de l'enfance et de l'état émotionnel négatif sur le TDAH à l'âge adulte : le rôle médiateur des fonctions cognitives exécutivesThe Influence of Childhood Trauma and Negative Emotional State on ADHD in Adulthood: The Mediating Role of Executive Cognitive Functions

ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les traumatismes de l'enfance et l'état émotionnel négatif influencent les symptômes du TDAH chez l'adulte, avec les fonctions exécutives comme médiateur. Sur 182 adultes avec TDAH, les résultats montrent que traumatismes et émotions négatives sont directement associés à une augmentation des symptômes, tandis que les fonctions exé...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation des différences dans les concentrations urinaires de métaux lourds et les facteurs environnementaux entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et les témoins neurotypiquesAssessment of differences in urinary heavy metal concentrations and environmental factors between children with autism spectrum disorder and neurotypical controls.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...

CognitionSource tier 1

Relationship Between Dp140 Genotype and Cortical Similarity Network Phenotype in Duchenne Muscular Dystrophy: Preliminary T1 Weighted Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a examiné les altérations des réseaux de similarité morphométrique (MSN) chez 115 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) selon le génotype Dp140 (75 Dp140- et 40 Dp140+), comparés à 69 témoins sains. Les résultats montrent que le sous-groupe Dp140- présente un indice de mémoire de travail (WMI) plus faible, une si...

NeurodéveloppementSource tier 1

Prévalence rapportée par les enseignants du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale en maternelle et association avec les problèmes à domicile et l'intervention précoce en 2010-2015 et 2016-2020Teacher-Reported Prevalence of FASD in Kindergarten and Association With Home Problems and Early Intervention in 2010-2015 and 2016-2020.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la prévalence du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) en maternelle avant et après la mise à jour des directives diagnostiques canadiennes de 2016, et examine l'association avec les problèmes à domicile et l'accès à l'intervention précoce par rapport au trouble du spectre autistique (TSA) et à d'autres troubles neurodévelop...

NeurodéveloppementSource tier 1

Exposition prénatale à la pollution de l'air ambiant et risque de troubles neurodéveloppementaux chez la descendance : un commentaire sur l'étude de Oh et Song 2026Prenatal exposure to ambient air pollution and risk of neurodevelopmental disorders in offspring: A nationwide population-based cohort study - A commentary on Oh and Song 2026.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La pollution de l'air ambiant, notamment lors de la période prénatale, est suspectée de jouer un rôle dans l'émergence de troubles neurodéveloppementaux (TND). Des études expérimentales sur des modèles animaux montrent que l'exposition à des polluants et à des micro- et nanoplastiques peut induire une neuroinflammation, des perturbations synaptiqu...

TDAHSource tier 1

Évaluation écologique momentanée de la dysrégulation émotionnelle dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une revue systématiqueEcological Momentary Assessment of Emotion Dysregulation in Attention-Deficit/ Hyperactivity Disorder: A Systematic Review.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La dysrégulation émotionnelle (DE) est un marqueur clé du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), mais les évaluations traditionnelles rétrospectives sous-estiment sa nature dynamique. Objectif : Évaluer l'efficacité de l'Évaluation écologique en temps réel (EMA) pour capturer la DE dans le TDAH. Méthode : Revue systématique de 33...

Autisme / TSASource tier 1

Un ARN long non codant lié à l'X, PTCHD1-AS, et les caractéristiques centrales de l'autismeAn X-linked long non-coding RNA, PTCHD1-AS, and the core features of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...

TDAHSource tier 1

Spatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

NeurodéveloppementSource tier 1

PPT1 dépalmitoyle sélectivement la GAP43 pour réguler l'excitabilité neuronale et les fonctions cognitivesPPT1 selectively depalmitoylates GAP43 to regulate neuronal excitability and cognitive function.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La palmitoylation, une modification lipidique réversible, joue un rôle clé dans la localisation et le signalisation des protéines neuronales. La protéine GAP43, essentielle au développement axonal et à la plasticité synaptique, dépend de cette modification, mais son dépalmitoylase et son régulation dans les circuits neuronaux restaient inconnues....

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

Autisme / TSASource tier 1

Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Autisme / TSASource tier 1

La robotique sociale assistante comme technologie facilitatrice pour l'inclusion des enfants avec TSA en milieu scolaire : une revue systématique de la littératureSocial assistive robotics as an enabling technology for the inclusion of children with ASD in school settings: a systematic literature review

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de la littérature analyse le rôle de la robotique sociale assistante (SAR) pour favoriser l'inclusion scolaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir de 33 études publiées entre 2020 et 2025, elle identifie trois mécanismes clés (pont social, prédicteur structuré, motivateur personnalisé) mais souligne une f...

Autisme / TSASource tier 1

Alzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...

Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les snARN U1 non matures comme biomarqueur des troubles neurodéveloppementaux liés à INTS11 et BRAT1Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...

Autisme / TSASource tier 1

Performance de la recherche visuelle chez les enfants atteints du TSA : Une étude combinée cas-témoins et longitudinaleVisual Search Performance in Children With ASD: A Combined Case-Control and Longitudinal Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité des informations sur l'autisme générées par les outils d'intelligence artificielle : implications pour les soins pédiatriquesQuality of Autism Information Generated by Artificial Intelligence Tools: Implications for Paediatric Care.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA) produites par six plateformes d'IA grand public (ChatGPT, Gemini, Microsoft Copilot, Perplexity, Brave et Grok). Les réponses à 15 questions courantes sur l'autisme ont été analysées selon cinq critères : exactitude, lisibilité, cadrage linguistique, caractère actionn...

TDAHSource tier 1

Genetic-Environmental Programming of Microglial Identity: Shaping Spatiotemporal Dynamics in Neurodevelopment and Neurodevelopmental Diseases.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...

Autisme / TSASource tier 1

Les probiotiques multi-souches Bacillus améliorent les comportements anormaux et la flore intestinale chez des rats atteints de troubles du spectre autistiqueMulti-strain Bacillus Probiotics has Advantages in Improving Abnormal Behavior and Intestinal Flora in Rats of Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...