ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les traumatismes de l'enfance et l'état émotionnel négatif influencent les symptômes du TDAH chez l'adulte, avec les fonctions exécutives comme médiateur. Sur 182 adultes avec TDAH, les résultats montrent que traumatismes et émotions négatives sont directement associés à une augmentation des symptômes, tandis que les fonctions exé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a examiné les altérations des réseaux de similarité morphométrique (MSN) chez 115 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) selon le génotype Dp140 (75 Dp140- et 40 Dp140+), comparés à 69 témoins sains. Les résultats montrent que le sous-groupe Dp140- présente un indice de mémoire de travail (WMI) plus faible, une si...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la prévalence du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) en maternelle avant et après la mise à jour des directives diagnostiques canadiennes de 2016, et examine l'association avec les problèmes à domicile et l'accès à l'intervention précoce par rapport au trouble du spectre autistique (TSA) et à d'autres troubles neurodévelop...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La pollution de l'air ambiant, notamment lors de la période prénatale, est suspectée de jouer un rôle dans l'émergence de troubles neurodéveloppementaux (TND). Des études expérimentales sur des modèles animaux montrent que l'exposition à des polluants et à des micro- et nanoplastiques peut induire une neuroinflammation, des perturbations synaptiqu...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La dysrégulation émotionnelle (DE) est un marqueur clé du trouble de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), mais les évaluations traditionnelles rétrospectives sous-estiment sa nature dynamique. Objectif : Évaluer l'efficacité de l'Évaluation écologique en temps réel (EMA) pour capturer la DE dans le TDAH. Méthode : Revue systématique de 33...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptch...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La palmitoylation, une modification lipidique réversible, joue un rôle clé dans la localisation et le signalisation des protéines neuronales. La protéine GAP43, essentielle au développement axonal et à la plasticité synaptique, dépend de cette modification, mais son dépalmitoylase et son régulation dans les circuits neuronaux restaient inconnues....
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de la littérature analyse le rôle de la robotique sociale assistante (SAR) pour favoriser l'inclusion scolaire des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). À partir de 33 études publiées entre 2020 et 2025, elle identifie trois mécanismes clés (pont social, prédicteur structuré, motivateur personnalisé) mais souligne une f...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à des altérations de l'attention, souvent liées à une performance accrue en recherche visuelle. Cependant, les données longitudinales et les liens avec les symptômes restent peu explorés. Objectif : Étudier l'évolution longitudinale de la performance en recherche visuelle chez les enfants avec TSA...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la qualité des informations sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA) produites par six plateformes d'IA grand public (ChatGPT, Gemini, Microsoft Copilot, Perplexity, Brave et Grok). Les réponses à 15 questions courantes sur l'autisme ont été analysées selon cinq critères : exactitude, lisibilité, cadrage linguistique, caractère actionn...
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les microglies, cellules immunitaires résidentes du système nerveux central, jouent un rôle clé dans le développement cérébral et l'homéostasie. Leur identité dépend de l'interaction entre facteurs génétiques intrinsèques et signaux extrinsèques environnementaux. Objectif : Proposer un cadre unificateur, la « programmation génétique-environnementa...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...