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Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales similaires à trois modes TD mais soutenus par des architectures neurales distinctes. Notamment, le mode de prosocialité présent chez les TD était systématiquement absent chez les TSA, et le mode de trait autistique impliquait des réseaux différents selon le groupe. Ces résultats suggèrent une réorganisation des relations cerveau-comportement dans le TSA, plaidant pour une architecture neurodiverse où des comportements similaires émergent de voies neurodéveloppementales divergentes.

Quatre modes d'association cerveau-comportement ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales avec les modes TD mais soutenus par des réseaux cérébraux différents. Le mode de prosocialité présent chez les enfants TD était systématiquement absent chez les enfants TSA, quelle que soit l'analyse. Le mode de trait autistique impliquait le réseau par défaut et le réseau de contrôle chez les TD, mais le réseau par défaut et le réseau d'attention dorsale chez les TSA. Les résultats soutiennent une architecture neurodiverse où des comportements similaires peuvent émerger de voies neurodéveloppementales distinctes, au-delà d'un simple modèle continu du développement typique.

Les interventions ciblant la prosocialité devraient être adaptées aux enfants TSA, car les circuits neuronaux sous-jacents diffèrent de ceux des enfants TD. La cartographie multivariée cerveau-comportement pourrait aider à identifier des sous-types neurobiologiques de TSA, permettant des approches thérapeutiques personnalisées. L'absence de généralisation des modes TD aux TSA suggère que les modèles basés sur le développement typique ne sont pas directement applicables à la prise en charge clinique du TSA. Les résultats soulignent l'importance de considérer les profils comportementaux individuels dans l'évaluation et le traitement du TSA.

La taille de l'échantillon (101 TSA, 67 TD) est modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales ou des trajectoires développementales. Seule l'IRM structurelle a été utilisée l'intégration de données fonctionnelles pourrait offrir une vision plus complète. Les analyses sCCA peuvent être sensibles aux paramètres de régularisation, et les résultats doivent être reproduits dans des échantillons indépendants.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour la plupart des résultats. Les deux formats ont amélioré le fonctionnement social, le langage, l'auto-efficacité parentale et réduit le stress parental. Le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants, tandis que l'auto-apprentissage a été suffisant pour les familles avec des capacités de base plus élevées. L'attrition était plus élevée dans le groupe auto-apprentissage. L'étude soutient l'efficacité d'une intervention parentale culturellement adaptée pour les enfants autistes d'âge préscolaire.

112 enfants autistes chinois de 24 à 60 mois ont été randomisés entre un programme parent animé par un orthophoniste en ligne et un format auto-apprentissage. Les deux formats ont entraîné des améliorations du fonctionnement social, du langage expressif et réceptif, de l'auto-efficacité parentale et une réduction du stress parental. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour les résultats globaux, mais le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants. L'attrition était plus élevée dans le format auto-apprentissage, associée à des compétences sociales et un langage réceptif plus faibles chez l'enfant et à un moindre engagement parental. L'étude souligne l'importance d'adapter le format d'intervention aux caractéristiques de l'enfant et de la famille.

Les interventions parentales peuvent être efficacement délivrées en ligne, offrant une option accessible dans les contextes à ressources limitées. Le choix du format doit être personnalisé : les familles avec des besoins plus importants peuvent bénéficier d'un soutien direct d'un orthophoniste, tandis que les familles avec des capacités de base plus élevées peuvent utiliser un format d'auto-apprentissage. Les cliniciens doivent évaluer les facteurs socio-économiques et développementaux pour orienter les familles vers le format le plus adapté.

L'étude pourrait manquer de puissance pour détecter de petites différences entre les formats en raison de la taille de l'échantillon. La taille modeste de l'échantillon limite l'interprétation des analyses individualisées par apprentissage automatique. L'utilisation des stratégies parentales a été mesurée par un schéma de codage général plutôt que par des comportements spécifiques à l'intervention. L'attrition plus élevée dans le format auto-apprentissage nécessite une interprétation prudente, bien que des analyses de sensibilité aient soutenu la robustesse des résultats.

Élevé

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bilan génétique en cas de retard neurodéveloppemental.

L'étude identifie 25 individus de 17 familles avec variants CMIP, dont 22 non rapportés précédemment. Les variants comprennent des pertes de fonction hétérozygotes et des délétions partielles ou complètes. Le phénotype clinique est variable avec une forte prévalence de retard de développement (20/25), traits autistiques (13/25), TDAH (11/25) et épilepsie (9/25). Un modèle zebrafish cmip mutant présente des crises épileptiformes spontanées et une activité locomotrice altérée. Les auteurs recommandent l'inclusion de CMIP dans le bilan génétique des retards neurodéveloppementaux, avec ou sans autisme, trouble psychiatrique ou épilepsie.

Les cliniciens doivent envisager un séquençage de CMIP chez les patients présentant un retard de développement, en particulier en présence de traits autistiques, de TDAH ou d'épilepsie. La présence de troubles psychiatriques chez les porteurs justifie une évaluation neuropsychiatrique complète. Le modèle zebrafish suggère une hyperexcitabilité neuronale, pouvant orienter vers des traitements antiépileptiques.

La taille de l'échantillon reste modeste (25 individus) pour établir une corrélation génotype-phénotype robuste. Les délétions incluent parfois des gènes adjacents, compliquant l'attribution causale exclusive à CMIP. Les données fonctionnelles chez l'humain sont limitées aux études in vitro et au modèle zebrafish. Le modèle zebrafish montre des anomalies à température dépendante, limitant la généralisation des résultats.

Élevé

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des forêts aléatoires, atteint une précision de 96,3% en validation croisée GroupKFold, surpassant les modèles unimodaux. Le système vise à fournir un outil diagnostique objectif basé sur la neurobiologie, avec des applications potentielles pour la détection précoce et la différenciation des sous-types.

Un ensemble empilé intégrant des caractéristiques EEG spatiales et temporelles améliore significativement la classification du TSA. La précision de 96,3% dépasse celle des modèles utilisant uniquement des caractéristiques spatiales (88,15%) ou temporelles (73,6%). La validation croisée GroupKFold et les intervalles de confiance bootstrap attestent de la robustesse du modèle. Le cadre combine mesures spectrales, connectivité, complexité, micro-états et dynamiques HMM pour capturer la complémentarité des données EEG au repos.

Offre une méthode potentiellement objective et neurobiologique pour le diagnostic du TSA, réduisant la dépendance aux évaluations comportementales subjectives. Pourrait permettre une détection précoce et une différenciation des sous-types de TSA, orientant des interventions personnalisées. Favorise le développement de neurotechnologies translationnelles pour la pratique clinique en neuropsychologie.

La généralisabilité à des populations cliniques diverses et en conditions réelles reste à démontrer. L'utilisation de l'EEG nécessite un équipement spécialisé et une expertise technique. L'étude ne mentionne pas explicitement la taille de l'échantillon ni la représentativité des groupes.

Élevé

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des interactions significatives entre le diagnostic et les mesures d'IRM de diffusion en lien avec la sévérité des symptômes ASD, en particulier pour les déficits de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs.

Le nombre de streamline (NoS) du pédoncule cérébelleux supérieur est significativement plus élevé chez les adolescents avec TSA par rapport aux contrôles. Les mesures d'IRM de diffusion des voies cérébelleuses présentent des interactions significatives avec le diagnostic en ce qui concerne la sévérité des symptômes ASD. Le NoS du pédoncule cérébelleux supérieur montre les associations les plus fortes avec les symptômes de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants TSA. Aucune différence significative de l'anisotropie fractionnelle (FA) ou de la diffusivité moyenne (MD) n'a été observée entre les groupes.

Ces résultats suggèrent que les anomalies des voies cérébelleuses, en particulier du pédoncule cérébelleux supérieur, pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour les sous-types de TSA. L'association entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD pourrait orienter le développement d'interventions ciblant les circuits cérébelleux. L'IRM de diffusion pourrait être un outil utile pour évaluer les corrélats neurobiologiques des symptômes ASD chez les adolescents.

Le diagnostic de TSA est basé sur un rapport parental et non sur une évaluation clinique standardisée, ce qui peut induire un biais. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD. L'analyse repose uniquement sur un résumé accessible (abstract), limitant l'accès aux détails méthodologiques complets.

Élevé

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes monolingues et ne présentent pas de désavantage par rapport aux pairs typiques bilingues. La reconnaissance de l'ironie est associée à l'inhibition (fonction exécutive). La compréhension des intentions est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre et, dans une moindre mesure, par la compréhension de phrases. Les indices contextuels et les expressions faciales sont les plus utilisés, tandis que les indices prosodiques sont rarement rapportés. Les résultats suggèrent que le bilinguisme n'est pas préjudiciable aux compétences pragmatiques dans l'autisme.

Le bilinguisme n'altère pas la compréhension de l'ironie chez les enfants autistes. La reconnaissance de l'ironie est liée aux fonctions exécutives, spécifiquement l'inhibition. La compréhension des intentions ironiques chez l'autiste est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre. Les indices contextuels et faciaux sont les plus utilisés, contrairement aux indices prosodiques. La critique ironique est mieux comprise que l'éloge ironique, quel que soit le groupe.

Les cliniciens ne devraient pas décourager le bilinguisme chez les enfants autistes pour les compétences pragmatiques. L'évaluation de la compréhension de l'ironie dans l'autisme devrait tenir compte des fonctions exécutives et de la théorie de l'esprit. Les interventions ciblant la compréhension de l'ironie pourraient privilégier l'utilisation d'indices contextuels et faciaux. La tâche à faible demande verbale utilisée pourrait être adaptée pour évaluer les compétences pragmatiques chez les enfants peu verbaux.

Résumé seul disponible, limitant l'accès aux détails méthodologiques complets. Généralisabilité potentiellement restreinte en raison de la spécificité de la tâche. Absence de comparaison directe avec des groupes d'enfants non autistes bilingues au-delà des pairs typiques. Possibilité de biais liés aux mesures auto-rapportées ou rapportées par les parents (non précisé dans le résumé).

Élevé

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les analyses de sensibilité. Cela souligne l'importance d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les études sur la pollution atmosphérique et le neurodéveloppement.

Étude de cohorte nationale incluant 698 907 dyades mère-enfant en Corée du Sud. Aucune association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de TSA. Résultats non significatifs pour chaque trimestre de grossesse (premier, deuxième, troisième). Cohérence des résultats dans les analyses de sensibilité et sous-groupes. Souligne la nécessité d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les futures études.

Les cliniciens peuvent considérer que les preuves actuelles ne soutiennent pas un lien causal direct entre l'exposition prénatale aux particules fines et le TSA. L'étude met en garde contre des conclusions hâtives basées sur des études observationnelles sans ajustement adéquat des confondants. Encourage à poursuivre la recherche sur d'autres facteurs environnementaux potentiels du TSA.

Étude basée sur des codes diagnostiques et des dépistages, ce qui peut entraîner une mauvaise classification des cas de TSA. Population exclusivement sud-coréenne, limitant la généralisation à d'autres contextes ethniques ou géographiques. Exposition estimée par modèles, avec possible erreur de mesure non différentielle. Possibilité de facteurs de confusion résiduels malgré un large ajustement.

Élevé

Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants. Sur 124 333 enfants pour l'analyse TSA et 97 285 pour le TDAH, les analyses appariées n'ont montré aucune association significative (TSA : aHR 1,00 ; IC95% 0,91-1,11 ; TDAH : aHR 1,01 ; IC95% 0,93-1,08). Les associations positives observées dans les cohortes conventionnelles étaient probablement dues à un biais de confusion familial, comme le suggèrent les analyses de contrôle négatif sur l'exposition pré-conceptionnelle. Ces résultats rassurent sur la sécurité du paracétamol pendant la grossesse aux doses indiquées.

Une étude de cohorte appariée de fratries avec 124 333 enfants pour le TSA et 97 285 pour le TDAH n'a trouvé aucune association entre l'exposition prénatale au paracétamol et le risque de TSA ou de TDAH. Les analyses conventionnelles non appariées montraient des associations positives, mais ces signaux disparaissaient après contrôle des facteurs familiaux non mesurés. Les analyses de contrôle négatif (exposition pré-conceptionnelle) montraient également des associations positives, suggérant un biais de confusion résiduel. Les résultats étaient cohérents quel que soit le moment de l'exposition, la dose cumulée ou le schéma d'utilisation (sporadique, intermittent, persistant).

Les cliniciens peuvent rassurer les patientes enceintes que l'utilisation du paracétamol aux doses recommandées n'est pas associée à un risque accru de TSA ou de TDAH chez l'enfant, contrairement à ce que suggéraient certaines études observationnelles antérieures. Il est important de ne pas interrompre un traitement par paracétamol indiqué pendant la grossesse sur la base d'inquiétudes concernant les troubles neurodéveloppementaux. Les futures recherches devraient privilégier des designs contrôlant les facteurs familiaux, comme les comparaisons entre fratries, pour éviter des conclusions erronées.

L'étude repose sur des données de registres électroniques de Hong Kong, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres populations ou contextes. L'exposition prénatale au paracétamol a été identifiée à partir de prescriptions, ce qui ne capture pas l'utilisation en vente libre. Les diagnostics de TSA et TDAH proviennent de codes CIM-9-CM, sans confirmation clinique standardisée. Bien que le design apparié de fratries contrôle les facteurs familiaux partagés, des facteurs de confusion résiduels non mesurés (par exemple, génétiques, environnementaux) pourraient subsister.

Élevé

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent les meilleurs résultats. L'hétérogénéité est élevée (I²=87,78 %), mais les effets sont cohérents. Ces tests pourraient constituer un outil objectif et complémentaire pour l'identification précoce de l'autisme.

Les paradigmes de suivi du regard (préférence sociale/géométrique, motherese, orientation visuelle) distinguent significativement les enfants autistes des non autistes. La méta-analyse rapporte une sensibilité poolée de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec un rapport de cotes diagnostique de 15,03. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence améliorent les performances diagnostiques. L'hétérogénéité entre les études est élevée, mais la direction des effets est cohérente. Les résultats soutiennent l'utilité potentielle de ces tests comme outil objectif d'aide au diagnostic précoce.

Les tests oculométriques pourraient être utilisés comme complément objectif aux évaluations cliniques traditionnelles pour l'identification précoce de l'autisme. L'approche non verbale et sans instruction complexe est adaptée aux jeunes enfants ou à ceux avec des difficultés de communication. Une standardisation des paradigmes et des dispositifs est nécessaire avant une adoption clinique généralisée.

Hétérogénéité élevée entre les études, limitant la généralisation des résultats. La majorité des études incluses présentent un risque de biais modéré à élevé selon QUADAS-2. Les échantillons proviennent principalement de pays à revenu élevé, limitant la diversité culturelle. Les paradigmes et les seuils diagnostiques varient considérablement d'une étude à l'autre.

Élevé

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation du bruit était associée à une communication verbale plus faible, mais pas aux compétences langagières. Ces résultats suggèrent que les mesures EEG apériodiques pourraient servir de marqueur neurobiologique des difficultés de communication verbale dans l'autisme.

Les jeunes autistes présentent une réduction de l'exposant et de l'offset apériodiques EEG lors de la perception de la parole, indiquant un déséquilibre E/I avec excès d'excitation. Cette altération est spécifiquement liée à la communication verbale (évaluée par la Vineland), et non aux compétences langagières générales. L'étude utilise un large échantillon apparié (162 TSA, 144 contrôles) et une EEG haute densité (128 canaux), renforçant la robustesse des résultats. Les marqueurs apériodiques EEG pourraient constituer un biomarqueur utile pour le suivi des interventions ciblant la communication verbale.

Les cliniciens pourraient utiliser les mesures EEG apériodiques comme indicateur physiologique du bruit neural sous-tendant les difficultés de communication verbale dans l'autisme. Ces résultats encouragent le développement d'interventions visant à réduire l'excès d'excitation corticale pour améliorer la communication. L'absence de lien avec les compétences langagières suggère que les marqueurs E/I sont spécifiques à la communication fonctionnelle, orientant l'évaluation clinique.

La corrélation entre bruit neural et communication verbale ne prouve pas de causalité. L'étude se concentre sur les jeunes de 7 à 18 ans, les résultats pourraient ne pas se généraliser à d'autres tranches d'âge. L'abstract ne précise pas si les résultats contrôlent pour le QI ou les comorbidités, ce qui pourrait influencer les associations observées. Les mesures de communication verbale reposent sur les rapports parentaux (Vineland), avec un biais de déclaration possible.

Élevé

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et des scores cognitifs et langagiers inférieurs, bien que leur vie scolaire soit similaire aux enfants à faible risque. Les résultats suggèrent un besoin d'amélioration de l'accès aux soins neurodéveloppementaux pour ce groupe.

Les enfants classés à risque moyen par le M-CHAT-R à 2 ans ont un risque deux fois plus élevé de retard développemental à 3,5 ans. Les scores cognitifs et langagiers étaient en moyenne inférieurs de 0,4 écart-type chez les enfants à risque moyen. Malgré ces difficultés, la plupart des enfants à risque moyen fréquentaient l'école et leur vie scolaire était similaire à celle des pairs à faible risque. Les enfants à risque moyen étaient plus souvent des garçons et issus de familles socioéconomiquement défavorisées.

Le dépistage par M-CHAT-R à 2 ans peut identifier non seulement les enfants à risque de TSA, mais aussi ceux présentant des difficultés développementales plus larges. Un suivi neurodéveloppemental précoce et un soutien scolaire pourraient améliorer les résultats pour les enfants à risque moyen. Les cliniciens devraient considérer les facteurs socioéconomiques et le sexe dans l'interprétation des résultats du M-CHAT-R.

L'étude n'a pas évalué directement le diagnostic de TSA, se basant uniquement sur le M-CHAT-R. Les biais de sélection et de mesure sont possibles dans une cohorte observationnelle. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes que la France.

Élevé

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne était bonne (α total = .89), sauf pour la sous-échelle d'assimilation (α = .66). Le questionnaire présente des propriétés psychométriques satisfaisantes pour la recherche en Iran.

La version persane du CAT-Q montre une structure factorielle à trois facteurs conforme à l'original. L'invariance de mesure est soutenue entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne est bonne pour les sous-échelles de compensation et masquage, mais plus faible pour l'assimilation. L'échantillon comprenait 948 participants iraniens âgés de 15 à 50 ans recrutés en ligne. Des corrélations significatives avec une mesure de camouflage sociale confirment la validité convergente.

Cet outil permet d'évaluer le camouflage chez les adultes iraniens autistes, un construit important pour comprendre les efforts sociaux cachés. Les cliniciens doivent interpréter la sous-échelle d'assimilation avec prudence en raison de sa fiabilité plus faible. L'adaptation culturelle facilite les recherches interculturelles sur le camouflage et ses effets sur le bien-être. Le questionnaire peut aider à identifier les besoins de soutien chez les personnes autistes qui masquent leurs traits.

La sous-échelle d'assimilation présente une fiabilité plus faible, limitant son utilisation en clinique. L'échantillon en ligne peut introduire un biais de sélection et limiter la généralisabilité. Des études supplémentaires sont nécessaires pour valider l'utilisation clinique du questionnaire en Iran. Les résultats sont spécifiques au contexte culturel iranien et peuvent ne pas s'appliquer à d'autres populations.

Élevé

Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre 0,96 chez les autistes sans troubles psychiatriques et 0,27 chez les non-autistes sans troubles psychiatriques. Le risque relatif de mortalité prématurée était multiplié par 13,85 par rapport aux non-autistes sans troubles psychiatriques, et par 3,44 par rapport aux autistes sans troubles psychiatriques. Des résultats similaires ont été observés selon le sexe, la présence de déficience intellectuelle ou de TDAH. Les troubles psychiatriques comorbides constituent un facteur de risque majeur de mortalité prématurée chez les personnes autistes.

Les personnes autistes avec troubles psychiatriques comorbides ont un risque de mortalité prématurée 13,85 fois plus élevé que les non-autistes sans troubles psychiatriques. Le risque relatif est également 3,44 fois plus élevé que chez les autistes sans troubles psychiatriques, et 1,47 fois plus élevé que chez les non-autistes avec troubles psychiatriques. Les résultats sont stables selon le sexe, la présence de déficience intellectuelle ou de TDAH.

Le dépistage et le traitement précoces des troubles psychiatriques chez les personnes autistes pourraient réduire la mortalité prématurée et améliorer la longévité. Les cliniciens doivent être particulièrement vigilants face aux comorbidités psychiatriques chez les patients autistes, car leur impact sur la mortalité est plus important que dans la population générale.

L'étude est basée sur des registres suédois, ce qui limite la généralisabilité à d'autres contextes culturels ou systèmes de santé. Les diagnostics de troubles psychiatriques proviennent de registres hospitaliers, pouvant sous-estimer la prévalence réelle.

Élevé

Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines comportementaux et sensoriels. Les mesures oculométriques ont révélé une interaction groupe-temps pour la durée de fixation lors d'animations ToM. Aucun effet indésirable grave. Ces résultats suggèrent un bénéfice rapide et bien toléré sur le fonctionnement social, mais la signification clinique nécessite des évaluations supplémentaires.

L'étude montre une amélioration significative du score total OARS-5 après 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez des enfants TSA. Les améliorations sont observées dès une semaine et maintenues à quatre semaines post-intervention. Les mesures oculométriques indiquent une amélioration du traitement de la cognition sociale (théorie de l'esprit). Aucun effet indésirable grave n'a été rapporté, suggérant une bonne tolérance de l'intervention.

La tACS à 40 Hz pourrait offrir une option thérapeutique non invasive et rapide pour améliorer les difficultés sociales dans le TSA. Ces résultats préliminaires soutiennent l'intérêt d'études futures à plus grande échelle pour confirmer l'efficacité clinique. La cible rTPJ et la fréquence gamma (40 Hz) représentent des pistes prometteuses pour la neuromodulation des troubles du spectre autistique.

L'échantillon est modeste (n=47), ce qui limite la généralisation des résultats. Le suivi est limité à 3 semaines post-intervention, sans données à long terme. La signification clinique des améliorations observées (différence OARS-5 de ~1,5 point) reste à déterminer. L'étude n'a pas inclus de mesures fonctionnelles écologiques du comportement social.

Élevé

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8 cellules) ou placebo à une semaine d'intervalle, en complément de leur rééducation habituelle, avec un suivi de 13 semaines. Le groupe UCB-MNCs a montré une réduction significativement plus importante du score total de l'échelle SRS-2 (différence moyenne LS = -6,03, IC 95% : -11,93 à -0,14, p=0,045) et du domaine Cognition sociale (p=0,002). Aucun événement indésirable majeur lié à la transplantation n'a été rapporté. Les résultats suggèrent une sécurité préliminaire et une efficacité potentielle dans l'amélioration de certains symptômes du TSA.

L'essai randomisé contrôlé montre une amélioration significative du score total SRS-2 (p=0,045) et du domaine Cognition sociale (p=0,002) avec les UCB-MNCs par rapport au placebo. Trente-quatre enfants (3-8 ans) avec TSA et dysrégulation immunitaire périphérique ont reçu quatre perfusions intraveineuses d'UCB-MNCs allogéniques ou de placebo, avec un suivi de 13 semaines. Aucun événement indésirable majeur lié à la transplantation n'a été observé, soutenant la sécurité à court terme de l'intervention. L'étude souligne le rôle potentiel de l'immunomodulation dans le traitement du TSA, en ciblant la neuroinflammation sous-jacente. Les résultats sont préliminaires et nécessitent des essais plus larges pour confirmer l'efficacité et la sécurité à long terme.

Cette thérapie cellulaire pourrait offrir une nouvelle option pour les enfants autistes présentant des signes de dysrégulation immunitaire, en complément des interventions comportementales. Les cliniciens doivent surveiller les marqueurs immunitaires périphériques pour identifier les candidats potentiels à ce type de traitement. Les résultats positifs sur la cognition sociale encouragent à explorer des interventions ciblant les processus immunitaires dans les troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=34) et faible puissance statistique, nécessitant une confirmation dans des essais multicentriques plus larges. Suivi limité à 13 semaines, sans évaluation des effets à long terme sur le développement ou la sécurité. Population restreinte aux enfants avec dysrégulation immunitaire périphérique, limitant la généralisabilité à l'ensemble des TSA.

Élevé

Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplotypes paternel et maternel. Ces altérations sont enrichies dans les gènes associés au TSA. De plus, des régions de méthylation allèle-spécifique (ASM) ont été détectées, dont 34 différentiellement exprimées et 62 aberrantes, avec un enrichissement notable dans le locus PWS/AS et les gènes du TSA. L'étude fournit des preuves d'un déséquilibre de méthylation dépendant de l'origine parentale dans la pathogenèse du TSA.

L'étude a utilisé le séquençage PacBio HiFi avec profilage de méthylation phasé par haplotype chez 124 individus de 31 quatuors TSA. Des différences de méthylation d'origine parentale ont été identifiées : 114 DMC paternelles et 106 maternelles, 45 et 46 DMR, et 2425 et 2695 MO respectivement. Ces altérations de méthylation sont enrichies dans des catégories de gènes pertinents pour le TSA, mais présentent des distributions génomiques et des voies fonctionnelles distinctes entre haplotypes parentaux. L'analyse des régions DMR d'origine parentale a identifié 443 régions ASM, dont 34 ASM différentiellement exprimés et 62 ASM aberrants, avec un enrichissement marqué dans le locus PWS/AS et les gènes associés au TSA. L'étude fournit des preuves d'un déséquilibre de méthylation dépendant de l'origine parentale dans la pathogenèse du TSA.

La mise en évidence de signatures de méthylation d'origine parentale pourrait ouvrir la voie à des biomarqueurs épigénétiques pour le diagnostic ou la stratification du TSA. Les résultats suggèrent que les mécanismes épigénétiques liés à l'empreinte parentale jouent un rôle dans la pathogenèse du TSA, ce qui pourrait influencer la recherche thérapeutique. L'enrichissement des ASM dans le locus PWS/AS souligne l'importance des régions d'empreinte dans les troubles neurodéveloppementaux, avec des implications pour le conseil génétique.

La taille de l'échantillon (31 quatuors) reste modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude a été réalisée sur du sang périphérique, et la pertinence des profils de méthylation pour le tissu cérébral reste à établir. Les analyses sont basées sur des corrélations et nécessitent une validation fonctionnelle pour confirmer le rôle causal des altérations de méthylation.

Élevé

Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les traits autistiques le sont davantage chez les neurotypiques. Le réseau autiste présente une force globale plus faible, indiquant une organisation moins intégrée. Cette approche pourrait aider à identifier des cibles d'intervention pertinentes.

La mentalisation est un nœud central dans les réseaux psychosociaux des adultes autistes et neurotypiques. Les adultes autistes présentent des difficultés psychosociales plus élevées et une force de réseau global plus faible que les neurotypiques. L'anxiété est plus centrale dans le réseau des autistes, tandis que les traits autistiques le sont davantage chez les neurotypiques. L'analyse de réseau révèle une organisation distincte et moins intégrée de la vulnérabilité sociale dans l'autisme. Les résultats soutiennent l'utilisation d'approches basées sur les réseaux pour affiner les modèles dimensionnels du fonctionnement social et du soi dans l'autisme.

Les interventions ciblant la mentalisation pourraient être bénéfiques pour réduire la vulnérabilité sociale chez les adultes autistes. La gestion de l'anxiété devrait être une priorité dans les prises en charge des adultes autistes, étant donné sa centralité dans le réseau. Les approches thérapeutiques devraient considérer les interactions complexes entre la mentalisation, l'anxiété et le concept de soi plutôt que de traiter ces dimensions isolément. L'analyse de réseau pourrait aider à personnaliser les interventions en identifiant les nœuds les plus influents pour chaque patient.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales entre les variables. Les données sont basées sur des auto-questionnaires, pouvant introduire des biais de réponse. L'échantillon autiste est de taille modérée (N=156), ce qui peut limiter la généralisation des résultats. Les participants neurotypiques et autistes ne sont pas appariés sur certaines variables potentiellement confondantes (par exemple, le QI). L'étude n'inclut que des adultes les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux enfants ou adolescents autistes.

Élevé

Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation et consultation allongée) était jugé acceptable, utile et bénéfique. Les aidants ont rapporté une réduction de l'anxiété et une amélioration de la communication. Les cliniciens ont apprécié le temps supplémentaire et la structure, mais ont souligné le besoin de ressources, de formation et d'intégration dans les systèmes de soins pour une mise en œuvre à grande échelle.

Les bilans de santé adaptés pour adultes autistes en médecine générale sont perçus comme acceptables et bénéfiques par les personnes autistes, les aidants et les cliniciens. Le questionnaire pré-consultation facilite le partage d'informations, mais peut nécessiter un soutien pour sa complétion. Les aidants jouent un rôle important dans la réduction de l'anxiété et l'amélioration de la communication lors du bilan. Les cliniciens jugent le temps et la structure supplémentaires utiles, mais soulignent le besoin de financement, de formation et d'intégration dans les soins primaires. Une mise en œuvre à grande échelle nécessite des ressources adéquates, une formation du personnel et une intégration dans les systèmes de soins.

L'intégration de bilans de santé adaptés en médecine générale pourrait réduire les inégalités de santé chez les personnes autistes. Les cliniciens doivent être formés spécifiquement à l'autisme et les consultations doivent être ajustées (temps, structure). L'implication des aidants peut améliorer la communication et la préparation du patient. Des ressources financières et organisationnelles sont nécessaires pour pérenniser ces bilans en soins primaires.

L'étude a été menée dans une seule région d'Angleterre, limitant la généralisabilité des résultats. Certains participants ont eu des difficultés à remplir le questionnaire pré-consultation, ce qui peut introduire un biais de sélection. Les données d'acceptabilité sont principalement descriptives et issues de questionnaires, sans mesure comparative contrôlée. L'échantillon est relativement restreint et repose sur des volontaires, ce qui peut limiter la représentativité.

Élevé

Cette étude nationale suédoise en registre (2008-2021) a évalué l'incidence, l'indication probable et l'utilisation hors AMM des antipsychotiques chez les moins de 18 ans (24 742 initiations). L'incidence a augmenté de 180%, surtout chez les adolescentes (284%). Les indications les plus fréquentes étaient le trouble du spectre autistique (15,4%), le TDAH (10,9%) et les troubles anxieux (9,6%). Parmi les initiations avec indication identifiable, 81% étaient hors AMM, principalement pour indication non approuvée (64,8%). L'augmentation était particulièrement marquée pour la quétiapine et l'aripiprazole.

L'incidence de l'utilisation d'antipsychotiques chez les enfants et adolescents suédois a augmenté de 180% entre 2008 et 2021. L'augmentation est plus prononcée chez les adolescentes (284%) que chez les adolescents (113%), surtout entre 12 et 17 ans. La quétiapine et l'aripiprazole ont connu les plus fortes hausses (respectivement +804% et +608%). 64,3% des initiations avaient une indication identifiable, dont le trouble du spectre autistique (15,4%) était la plus fréquente. 81% des initiations avec indication identifiable étaient hors AMM, principalement pour indication non approuvée (64,8%).

Les cliniciens doivent être conscients de l'augmentation rapide de la prescription d'antipsychotiques, en particulier hors AMM, chez les adolescentes. Des études de sécurité et d'efficacité à long terme sont nécessaires pour guider les pratiques pédiatriques. Le suivi rapproché des jeunes sous antipsychotiques, surtout en cas d'usage hors AMM, est recommandé.

Les données de dispensation ne reflètent pas nécessairement la consommation réelle. L'indication a été estimée à partir des diagnostics enregistrés, pouvant introduire des biais de classification. L'étude n'a pas évalué les résultats cliniques à long terme ni les effets indésirables.

Élevé

Cette méta-analyse de 44 études (1311 enfants de 2 à 16 ans avec TSA) montre que les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales (g = 0,87), notamment la locomotion, la manipulation, l'équilibre et la coordination, mais pas les compétences motrices fines (g = 0,26 non significatif). Les interventions en groupe, en milieu inclusif, et menées par des éducateurs ou entraîneurs sont les plus efficaces. Le nombre de séances est positivement associé aux améliorations locomotrices. Des études supplémentaires sont nécessaires pour la motricité fine et la dose optimale.

Les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales chez les enfants avec TSA (g = 0,87, I² = 66,3 %). Les effets sont significatifs pour la locomotion (g = 0,92), la manipulation (g = 0,83), l'équilibre (g = 0,80) et la coordination (g = 0,52). Aucun effet significatif n'est observé sur les compétences motrices fines, incluant la dextérité manuelle et l'intégration motrice fine. Les interventions en groupe, en milieu inclusif, et dispensées par des éducateurs ou entraîneurs sont plus efficaces. Une association positive est trouvée entre le nombre total de séances et les améliorations locomotrices (β = 0,017, p < 0,05).

Pour améliorer la motricité globale, privilégier des interventions par activité physique en groupe dans des contextes inclusifs avec des éducateurs ou entraîneurs. Les compétences motrices fines pourraient nécessiter des interventions complémentaires spécifiques. La dose d'intervention (nombre de séances) pourrait être un facteur clé pour les bénéfices locomoteurs. Les cliniciens peuvent collaborer avec les éducateurs et les coachs pour intégrer ces interventions dans les programmes des enfants avec TSA.

L'hétérogénéité importante (I² > 60 %) suggère une variabilité entre les études qui limite la généralisation. Les effets sur la motricité fine ne sont pas significatifs, indiquant un besoin d'études plus ciblées. La dose optimale d'intervention reste à déterminer, et des essais contrôlés randomisés supplémentaires sont nécessaires. Les données proviennent uniquement des résumés, l'accès complet aux articles pourrait modifier les conclusions.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a évalué l'efficacité de la formule Yizhi Kaiqiao combinée à la rTMS chez 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA. Les résultats montrent des améliorations significatives des symptômes, neurocognitions (MMN, DCCS), capacités sociales (SRS) et qualité de vie par rapport à la rTMS seule, avec des taux d'effets indésirables faibles et comparables.

L'étude a inclus 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA, randomisés en deux groupes. Le groupe combiné (formule Yizhi Kaiqiao + rTMS) a montré de meilleures améliorations que le groupe rTMS seul sur les symptômes, l'inflammation, la neurocognition, la socialisation et la qualité de vie. Les taux d'effets indésirables étaient faibles et similaires entre les groupes. La combinaison est présentée comme une stratégie adjuvante efficace pour la réhabilitation comportementale.

Cette combinaison pourrait être intégrée comme thérapie adjuvante dans la prise en charge des TSA chez les jeunes enfants. Les améliorations sur la neurocognition et la socialisation suggèrent un bénéfice potentiel pour les interventions précoces. La faible incidence d'effets indésirables soutient la sécurité de l'approche.

L'abstract ne détaille pas les critères d'inclusion/exclusion ni la randomisation. Le suivi n'est que de 3 mois, sans données à long terme. La taille de l'échantillon est modérée et l'étude est probablement monocentrique. Les mesures sont subjectives (échelles) et il manque des mesures objectives de neuroimagerie.

Élevé

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau compare l'efficacité de différents types et doses d'activité physique sur la communication sociale, les comportements stéréotypés et la motricité chez les personnes atteintes de TSA. 45 études (1479 participants) ont été incluses. Les arts martiaux sont les plus efficaces pour la communication sociale, les sports d'équipe avec ballon pour réduire les comportements stéréotypés, et les exercices corps-esprit pour améliorer la motricité. Des doses optimales sont également identifiées (fréquence, durée, période).

Les arts martiaux sont l'intervention la plus efficace pour améliorer la communication sociale (SMD = -0,84). Les sports d'équipe avec ballon réduisent le plus les comportements stéréotypés (SMD = -1,39). Les exercices corps-esprit améliorent le mieux la motricité (SMD = 2,10). Pour la communication sociale, la dose optimale est 3-4 fois/semaine, ≤45 min/séance, >12 semaines. Pour les comportements stéréotypés, la dose optimale est ≥5 fois/semaine, ≤45 min/séance. Pour la motricité, la dose optimale est 3-4 fois/semaine, >60 min/séance, ≤8 semaines.

Les cliniciens peuvent recommander des arts martiaux pour améliorer la communication sociale chez les personnes avec TSA. Les sports d'équipe avec ballon sont à privilégier pour réduire les comportements stéréotypés. Les exercices corps-esprit (yoga, tai-chi) sont indiqués pour améliorer la motricité. Les paramètres de dose (fréquence, durée, période) doivent être adaptés à l'objectif visé. L'activité physique est une intervention non pharmacologique efficace pour plusieurs domaines du TSA.

Hétérogénéité entre les études incluses (types d'interventions, mesures, populations). Certains sous-groupes d'interventions comptent peu d'études, limitant la robustesse des comparaisons. La plupart des études ont de petits échantillons. Absence d'analyse des effets à long terme. Impossibilité de contrôler les biais de publication malgré une recherche exhaustive.

Élevé

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sensoriel, type moteur-sensible/faiblesse, et type filtrage auditif. Les résultats montrent que les profils sensoriels influencent différemment les difficultés émotionnelles et le stress parental. Notamment, le sous-groupe 'filtrage auditif' exerce un effet direct négatif sur le stress parental et un effet indirect via les manifestations émotionnelles. Le sexe de l'enfant a également un effet direct sur le stress parental dans ce sous-groupe. Ces résultats soulignent l'importance d'une caractérisation sensorielle précoce pour adapter les interventions.

Les différences sensorielles sont très fréquentes dans le TSA, avec le filtrage auditif (68,44%), la faiblesse motrice (66,67%) et la sensibilité au mouvement (51,56%) étant les plus altérées. L'analyse en clusters a identifié trois profils sensoriels distincts : adaptatif sensoriel, moteur-sensible/faiblesse, et filtrage auditif. Dans le sous-groupe 'filtrage auditif', le filtrage auditif a un effet direct négatif sur le stress parental et un effet indirect via les difficultés émotionnelles et comportementales. Le sexe de l'enfant influence directement le stress parental dans le sous-groupe 'filtrage auditif'. Les profils sensoriels n'étaient pas associés de manière significative aux difficultés émotionnelles ou au stress parental dans le sous-groupe adaptatif sensoriel.

L'identification précoce des sous-groupes sensoriels chez les enfants autistes peut orienter des interventions ciblées, notamment pour le filtrage auditif. Les interventions visant à améliorer le filtrage auditif pourraient réduire à la fois les difficultés émotionnelles et le stress parental. Le soutien aux parents d'enfants avec un profil de filtrage auditif devrait inclure des stratégies spécifiques pour gérer le stress parental. La prise en compte du sexe de l'enfant est importante dans les approches personnalisées pour le sous-groupe 'filtrage auditif'.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. La taille de l'échantillon est modérée (225 enfants autistes), ce qui peut limiter la généralisation des résultats. L'utilisation du SSP seul ne couvre pas toutes les dimensions du traitement sensoriel. Les limites spécifiques mentionnées dans l'article original ne sont pas détaillées dans le résumé disponible.

Élevé

Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont observé une diminution du risque génétique moyen pour les diagnostics plus récents, tant pour le TSA que pour le TDAH. Ces résultats soutiennent l'hypothèse d'un élargissement des critères diagnostiques comme facteur expliquant l'augmentation des taux de diagnostic, plutôt que l'émergence de nouveaux facteurs de risque génétiques.

Les diagnostics plus récents de TSA et de TDAH sont associés à un risque génétique moyen plus faible pour ces troubles, mesuré par les scores polygéniques. Pour le TDAH, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,06 écart-type du score polygénique pour le TDAH. Pour le TSA, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,07 écart-type du score polygénique pour le TSA. Les tendances empiriques concordent avec les simulations d'élargissement des critères diagnostiques, mais pas avec d'autres scénarios comme l'augmentation des facteurs de risque environnementaux.

Les cliniciens doivent être conscients que l'augmentation des diagnostics de TSA et TDAH reflète en partie un élargissement des critères, ce qui peut conduire à une plus grande hétérogénéité clinique parmi les patients. L'évaluation génétique pourrait devenir moins discriminante pour le diagnostic chez les patients identifiés récemment, en raison d'un fardeau génétique moyen plus faible. Les stratégies de prise en charge et d'intervention devront peut-être s'adapter à une population diagnostiquée avec des profils de risque génétique variés.

L'étude utilise des scores polygéniques qui ne capturent qu'une partie de la contribution génétique et peuvent varier selon les populations. Les résultats sont basés sur une population danoise et pourraient ne pas être généralisables à d'autres contextes ethniques ou culturels. La période d'étude (1994-2016) peut ne pas refléter les évolutions diagnostiques les plus récentes après 2016.

Élevé

Cette étude examine les rôles distincts des corépresseurs NCoR1 et SMRT dans le développement cérébral à l'aide de souris knock-out neuronales spécifiques. Les résultats montrent que les deux déficiences entraînent une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère, mais seules les souris dépourvues de NCoR1 présentent des capacités d'apprentissage améliorées dans une tâche de discrimination visuelle. L'analyse transcriptomique de l'amygdale révèle des réseaux géniques différents, et les niveaux de HDAC3 varient selon la région cérébrale et le stade de développement. La double délétion est létale, mais sans perte systémique de HDAC3. Les corépresseurs ont donc des rôles non redondants et dépendants du contexte.

Les déficiences en NCoR1 et SMRT entraînent toutes deux une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère. Les souris dépourvues de NCoR1 montrent un apprentissage amélioré dans une tâche de discrimination visuelle, contrairement à celles dépourvues de SMRT. La délétion de SMRT dans l'amygdale à PND21 régule à la hausse 449 gènes, contre seulement 8 pour la délétion de NCoR1. Les niveaux de HDAC3 sont réduits dans l'hippocampe des souris NCoR1-KO et augmentés dans l'amygdale des souris SMRT-KO à PND21. La double délétion de NCoR1 et SMRT est létale en période postnatale précoce, mais les niveaux de HDAC3 restent inchangés à PND3.

Ces résultats suggèrent que des voies de répression transcriptionnelle distinctes pourraient être impliquées dans les déficits sociaux et les différences cognitives observés dans l'autisme. La modulation spécifique de NCoR1 ou SMRT pourrait constituer une cible thérapeutique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux avec altérations sociales. La compréhension des mécanismes moléculaires régionaux et développementaux pourrait guider des interventions précoces personnalisées. Les différences entre NCoR1 et SMRT dans la régulation de HDAC3 soulignent l'importance du contexte cellulaire pour le développement de médicaments.

Étude réalisée chez la souris, nécessitant une validation ultérieure chez l'humain. Les analyses comportementales sont limitées à quelques tâches et ne couvrent pas l'ensemble du phénotype autistique. Les mécanismes précis reliant les changements transcriptionnels aux comportements observés restent à élucider. L'étude n'examine pas les effets à long terme sur le développement ni les interactions avec d'autres voies de signalisation.

Élevé

Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement prosocial, via l'épuisement des ressources de contrôle inhibiteur. Le contrôle inhibiteur joue un rôle médiateur partiel, représentant 16 à 29% de l'effet. Ces résultats soutiennent des modèles d'intervention combinant soutien environnemental et entraînement cognitif en éducation inclusive.

L'exclusion par les pairs prédit négativement le comportement prosocial des enfants autistes en classe ordinaire. Le contrôle inhibiteur est un médiateur partiel entre l'exclusion par les pairs et la baisse du comportement prosocial. L'effet indirect via le contrôle inhibiteur représente entre 16% et 29% de l'effet total. Les résultats sont cohérents à travers une approche par questionnaire et une approche expérimentale. L'étude suggère que l'exclusion épuise les ressources cognitives nécessaires aux interactions sociales.

Les interventions en milieu scolaire devraient inclure un entraînement au contrôle inhibiteur pour les enfants autistes. La réduction de l'exclusion par les pairs est cruciale pour préserver les ressources cognitives et favoriser le comportement prosocial. Les modèles d'éducation inclusive doivent combiner adaptations environnementales et soutien cognitif individualisé. Les cliniciens peuvent évaluer le contrôle inhibiteur comme cible potentielle d'intervention chez les enfants autistes en milieu ordinaire.

L'échantillon de convenance limite la généralisation des résultats à d'autres populations ou contextes culturels. Les études sont transversales, ne permettant pas d'établir une causalité définitive. La part de médiation partielle indique que d'autres mécanismes non mesurés contribuent également à l'effet. Les mesures reposent sur des auto-rapports et des tâches expérimentales en laboratoire, pouvant différer des comportements réels.

Élevé

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls à montrer une efficacité robuste pour l'irritabilité sévère, mais avec des effets métaboliques importants. Les thérapies émergentes comme le transfert de microbiote et l'acide folinique à haute dose sont prometteuses dans des sous-groupes spécifiques. Les résultats plaident pour un modèle de médecine de précision basé sur des biomarqueurs.

Les antipsychotiques atypiques sont les seuls médicaments avec une efficacité robuste pour l'irritabilité sévère dans le TSA. La rispéridone montre une réduction significative de l'irritabilité mais avec un lourd fardeau métabolique (prise de poids). Les thérapies émergentes comme le transfert de microbiote et l'acide folinique à haute dose sont prometteuses dans des sous-groupes spécifiques. La prise en charge du TSA nécessite un modèle de médecine de précision basé sur des biomarqueurs pour guider les traitements.

Prioriser l'utilisation des antipsychotiques atypiques uniquement pour les symptômes sévères d'irritabilité. Surveiller attentivement les effets secondaires métaboliques, en particulier sous rispéridone. Envisager des traitements ciblés comme l'acide folinique chez les patients présentant des auto-anticorps anti-récepteur folique. Encourager la recherche de biomarqueurs pour améliorer la sélection thérapeutique.

La revue se limite à cinq classes pharmacologiques, excluant d'autres interventions. Hétérogénéité élevée entre les études, notamment pour les antipsychotiques (I² ≈ 72%). Les résultats des thérapies émergentes reposent sur des sous-groupes de petite taille. Manque de validation clinique des biomarqueurs pour une utilisation en routine.

Élevé

Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, mature) ont été identifiés. Seuls 20% des items étaient comparables entre les groupes, soulignant un déficit spécifique chez les enfants autistes. Ce cadre fournit une base empirique pour des évaluations et interventions adaptées.

L'étude distingue trois niveaux de capacité en théorie de l'esprit (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, mature) chez les enfants autistes et neurotypiques. Seulement 20% des items de théorie de l'esprit sont comparables entre enfants autistes et neurotypiques, indiquant un décalage spécifique. Ce cadre propose une première classification empirique reliant capacité et performance en théorie de l'esprit, utile pour l'évaluation clinique. Les résultats suggèrent que la performance en théorie de l'esprit tend à s'améliorer avec la capacité, mais avec des différences qualitatives chez les enfants autistes.

Les cliniciens peuvent utiliser les niveaux de fonctionnement identifiés pour évaluer précisément le stade de développement de la théorie de l'esprit chez un enfant autiste. Les interventions ciblant la théorie de l'esprit peuvent être personnalisées en fonction du niveau de capacité et de performance spécifique de l'enfant. La distinction entre capacité et performance permet de mieux comprendre les difficultés sociales des enfants autistes et d'adapter les stratégies thérapeutiques. Ce cadre facilite la conception d'outils d'évaluation valides et d'interventions socio-cognitives sur mesure.

L'échantillon se limite aux enfants d'âge préscolaire et scolaire, ce qui restreint la généralisation aux autres tranches d'âge. L'étude s'appuie sur des données transversales, ne permettant pas d'examiner l'évolution longitudinale des niveaux de théorie de l'esprit. Les mesures utilisées peuvent ne pas capturer tous les aspects de la théorie de l'esprit, notamment dans des contextes écologiques. La comparabilité limitée entre les groupes autiste et neurotypique pourrait être influencée par des biais de mesure.

Élevé