Articles

Ce rapport de cas décrit un garçon de 14 ans atteint du syndrome de Tourette malin avec TDAH et trouble obsessionnel-compulsif comorbides, qui a développé un hématome sous-dural subaigu de la convexité fronto-temporo-pariétale gauche avec effet de masse, révélé par IRM après des céphalées et vomissements initialement attribués aux changements médicamenteux. Aucun traumatisme crânien direct n'a été rapporté. Une craniotomie d'urgence avec évacuation a été réalisée avec succès. Ce cas souligne que les tics violents répétés peuvent provoquer un hématome sous-dural sans traumatisme déclaré, et qu'une vigilance clinique accrue est nécessaire face à des symptômes neurologiques nouveaux chez ces patients.

Les tics violents répétés dans le syndrome de Tourette malin peuvent entraîner un hématome sous-dural même en l'absence de traumatisme crânien direct. Des céphalées et vomissements chez un patient atteint de Tourette malin ne doivent pas être systématiquement attribués aux effets secondaires médicamenteux avant d'avoir éliminé une hémorragie intracrânienne. Une imagerie cérébrale rapide est cruciale pour diagnostiquer un hématome sous-dural, qui peut nécessiter une évacuation chirurgicale urgente. L'évacuation par craniotomie peut être préférable aux trous de burr en raison de la morphologie cloisonnée de l'hématome.

Les cliniciens doivent maintenir un indice de suspicion élevé pour une hémorragie intracrânienne chez les patients atteints de syndrome de Tourette malin présentant des céphalées ou vomissements nouveaux. L'imagerie cérébrale (IRM ou TDM) devrait être envisagée rapidement dans ce contexte pour éviter un retard diagnostique. Une approche multidisciplinaire impliquant neurologie, psychiatrie et neurochirurgie est recommandée pour gérer les complications sévères du Tourette malin. L'éducation des patients et des familles sur les signes d'alerte neurologiques devrait être renforcée.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des conclusions. L'absence de traumatisme rapporté ne peut exclure complètement un traumatisme mineur non signalé. L'attribution causale entre les tics et l'hématome reste indirecte. Le suivi à long terme après la chirurgie n'est pas détaillé.

Faible

Cette revue narrative examine le sous-diagnostic et les obstacles au diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages (TSA) en Afrique. Elle met en évidence les lacunes dans les soins et les défis spécifiques au contexte africain, tels que le manque de ressources, la formation insuffisante des professionnels et les barrières culturelles. L'absence de données systématiques limite la généralisation des résultats.

Le sous-diagnostic des troubles spécifiques des apprentissages est particulièrement élevé en Afrique en raison de multiples barrières. Les barrières incluent un manque de personnel formé, des outils d'évaluation non adaptés, et une méconnaissance des troubles. Les lacunes dans les soins persistent, avec un accès limité à l'intervention précoce et au soutien éducatif. La revue souligne l'urgence d'adapter les pratiques diagnostiques aux contextes africains.

Les cliniciens travaillant avec des populations africaines ou issues de l'immigration doivent être conscients des biais culturels dans l'évaluation des apprentissages. Le développement d'outils de dépistage culturellement adaptés est nécessaire pour améliorer la détection. La formation des professionnels de santé et de l'éducation en Afrique devrait inclure des modules sur les troubles spécifiques des apprentissages.

Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées car l'abstract n'était pas disponible. La revue narrative peut souffrir d'un manque de rigueur méthodologique. La généralisation des résultats à d'autres régions est limitée par le focus exclusif sur l'Afrique. Les données probantes disponibles peuvent être hétérogènes et de qualité variable.

Revue

Cette étude utilise la modélisation d'équations structurelles génomiques sur des données de GWAS à grande échelle pour explorer les bases génétiques communes entre le trouble de la lecture (RD) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Un facteur génétique commun a été identifié, ainsi qu'un locus pléiotrope sur le chromosome 12 associé à l'expression de RHEBL1 et LMBR1L. Des corrélations génétiques significatives ont été observées avec six troubles psychiatriques et six traits comportementaux, suggérant un chevauchement génétique étendu.

Un facteur génétique commun entre le trouble de la lecture et le TDAH a été modélisé à l'aide de la modélisation d'équations structurelles génomiques. Un nouveau locus pléiotrope sur le chromosome 12 (rs7969091) a été identifié comme associé à la fois à la lecture et au TDAH. Les analyses transcriptomiques ont révélé des associations avec l'expression tissu-spécifique de RHEBL1 et LMBR1L dans ce locus. Des corrélations génétiques significatives ont été trouvées entre le facteur commun et six troubles psychiatriques (rg de -0,47 à 0,24) et six traits comportementaux (rg de 0,31 à 0,74).

Ces résultats soutiennent l'hypothèse d'une étiologie génétique partagée entre le trouble de la lecture et le TDAH, ce qui pourrait améliorer la compréhension de leur comorbidité fréquente. L'identification de variants génétiques communs pourrait à terme aider au dépistage précoce des enfants à risque pour ces deux troubles. Les corrélations avec d'autres troubles psychiatriques soulignent la nécessité d'une approche transdiagnostique en clinique.

L'étude repose sur des statistiques sommaires de GWAS et non sur des données individuelles, limitant la capacité à établir des relations causales. Les mesures de la lecture et du TDAH proviennent d'échantillons différents, ce qui peut introduire des biais hétérogènes. Les analyses transcriptomiques sont basées sur des données d'expression tissulaire et ne reflètent pas directement les mécanismes neuronaux spécifiques.

Élevé

Dans la cohorte COPSAC2010, 700 dyades mère-enfant ont été suivies pour évaluer l'effet des acides gras oméga-3 (DHA et EPA) maternels pendant la grossesse sur le risque de troubles neurodéveloppementaux à l'âge de 10 ans. Les concentrations sanguines maternelles en milieu de grossesse ont été mesurées, puis les mères ont été randomisées pour recevoir 2,4 g/j d'huile de poisson ou un placebo jusqu'à une semaine post-partum. Les résultats montrent qu'après ajustement sur les facteurs de confusion, il n'y a pas d'association significative entre les niveaux de DHA+EPA ou la supplémentation et le risque de TDAH ou de traits autistiques. Une analyse secondaire suggère un effet protecteur potentiel pour le sous-type inattentif du TDAH, mais non significatif après correction pour tests multiples.

Les concentrations maternelles de DHA+EPA en milieu de grossesse ne sont pas associées de manière indépendante au risque de TDAH ou de traits autistiques après ajustement sur les facteurs de confusion. La supplémentation en huile de poisson (2,4 g/j) en fin de grossesse n'a pas réduit significativement le risque de TDAH (OR 0,79, p=0,37) ou de TSA (OR 0,56, p=0,42) à l'âge de 10 ans. Une analyse secondaire a montré une réduction du risque de TDAH de type inattentif (OR 0,41, p=0,03) mais non significative après correction pour tests multiples (FDRp=0,12). Les analyses observationnelles non ajustées suggéraient un effet protecteur, mais disparaissent après prise en compte des facteurs de confusion, indiquant un possible biais de confusion.

Les données actuelles ne soutiennent pas une recommandation systématique de supplémentation en huile de poisson pendant la grossesse pour prévenir les troubles neurodéveloppementaux. L'effet potentiel sur le sous-type inattentif du TDAH mérite d'être exploré dans des études futures avec une puissance suffisante et des mesures spécifiques. Les cliniciens doivent informer les patientes que les preuves d'un bénéfice préventif sont insuffisantes, tout en soulignant l'importance d'un apport adéquat en acides gras essentiels pour la santé générale.

La taille de l'échantillon peut être insuffisante pour détecter des effets modestes sur des troubles rares comme le TSA. Les analyses secondaires multiples augmentent le risque d'erreur de type I, et les résultats significatifs non corrigés doivent être interprétés avec prudence. Les mesures observationnelles des concentrations sanguines de DHA+EPA sont sujettes à un biais de confusion résiduel malgré l'ajustement. L'essai a utilisé une dose unique (2,4 g/j) et une durée de supplémentation limitée à la fin de la grossesse, ce qui pourrait ne pas être optimal.

Élevé

Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoption) et analyses Web (N=37 133 visites) sur 10 mois. La portée a dépassé la proportion attendue de psychothérapeutes et psychologues scolaires. L'expérience utilisateur moyenne était de 1,54 (SD=1,14), prédisant l'intention de réutilisation. Cependant, le temps de lecture des pages cibles était insuffisant et le taux d'engagement du chatbot très faible (0,18% contre 35-40% de référence). L'utilisation a augmenté de 81,2% entre les versions. La plateforme montre des résultats positifs pour la portée, l'adoption et la maintenance, mais nécessite des améliorations pour l'implémentation.

L'étude a évalué la plateforme numérique LONDI pour troubles d'apprentissage selon quatre dimensions du cadre RE-AIM (hors efficacité). Les données de portée ont montré que 21,9% des utilisateurs étaient des psychothérapeutes et 10,64% des psychologues scolaires, dépassant leur proportion dans la population allemande. Les scores d'expérience utilisateur (moyenne=1,54, SD=1,14) étaient supérieurs à la référence et prédisaient l'intention de réutilisation. Le temps de lecture des pages destinées aux professionnels était inférieur au temps nécessaire, et le taux d'engagement du chatbot était très faible (0,18%). Le nombre d'utilisateurs a augmenté de 81,2% entre la version précédente (n=20 496) et la version actuelle (n=37 133).

Les plateformes numériques comme LONDI peuvent atteindre efficacement les professionnels de la santé mentale, mais l'engagement et l'implémentation doivent être optimisés. Une bonne expérience utilisateur est un prédicteur de la réutilisation, soulignant l'importance de l'interface pour la pérennité. Les faibles temps de lecture suggèrent un besoin de contenu plus concis ou d'incitations pour que les professionnels approfondissent les informations. Le très faible engagement du chatbot indique que cet outil n'est pas encore adapté à la pratique clinique dans sa forme actuelle.

L'étude n'a pas évalué la dimension 'efficacité' du cadre RE-AIM, limitant la conclusion sur l'impact clinique. Les données d'analyse Web ne permettent pas de distinguer l'utilisation intentionnelle des visites accidentelles. L'échantillon des questionnaires (n=1324 et n=160) est faible par rapport au nombre total de visites (N=37 133), introduisant un biais de sélection. Le faible taux d'engagement du chatbot n'a pas été analysé qualitativement pour comprendre les causes. L'étude s'est déroulée sur 10 mois seulement, ce qui peut ne pas refléter les tendances à long terme.

Modéré

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistrement fNIRS. Les résultats montrent que les enfants DLD ont des scores AP plus faibles et une activation cérébrale réduite dans les régions frontales et temporales gauches, ainsi que des corrélations entre l'AP, les fonctions exécutives, le langage et le QI. Ces résultats suggèrent des anomalies précoces du traitement auditif chez les enfants DLD.

Les enfants DLD ont obtenu des scores significativement plus élevés que les enfants TD sur toutes les dimensions du PAPAS, indiquant des difficultés de traitement auditif dans la vie quotidienne. Pendant la tâche SIN, les enfants DLD ont montré une activation réduite dans le cortex préfrontal dorsolatéral gauche, l'aire de Broca gauche, le gyrus temporal supérieur et moyen bilatéral, et l'aire de Wernicke droite par rapport aux enfants TD. Les scores totaux AP, de décodage auditif et d'hyperactivité-impulsivité étaient négativement corrélés avec les scores de langage (DREAM-C) et de QI (WPPSI-IV/WISC-IV). Les scores de toutes les dimensions du PAPAS étaient positivement corrélés avec les dimensions du BRIEF-P (fonctions exécutives). L'activation dans les régions frontales et temporales était positivement corrélée avec les scores de langage et de QI verbal. Les enfants DLD présentent des anomalies de traitement auditif dès l'âge préscolaire, avec des patrons d'activation corticale atypiques.

Le dépistage précoce des difficultés de traitement auditif chez les enfants d'âge préscolaire pourrait aider à identifier les enfants à risque de DLD. Les interventions ciblant le traitement auditif dans le bruit pourraient améliorer les compétences langagières et cognitives chez les enfants DLD. L'utilisation de la fNIRS en clinique pourrait permettre de suivre l'activation cérébrale lors de tâches auditives et d'évaluer l'efficacité des interventions. Les associations entre AP et fonctions exécutives suggèrent que les approches thérapeutiques devraient intégrer des stratégies pour gérer l'attention et l'inhibition.

Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre le traitement auditif et le développement du langage. Échantillon de taille modeste et uniquement chinois, limitant la généralisation à d'autres populations linguistiques. Aucune mesure de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des difficultés de traitement auditif. Utilisation de mesures parentales (PAPAS) pouvant introduire un biais de déclaration. Absence de groupe contrôle avec d'autres troubles neurodéveloppementaux pour comparer les spécificités.

Modéré

Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que la sévérité des compulsions et du TDAH est corrélée à la présence de ces accès. Un dépistage des accès de colère est recommandé, surtout en présence de comorbidités TDAH/TOC.

Les patients atteints du syndrome de Tourette présentent significativement plus d'accès de colère que les sujets contrôles, à la fois à l'inclusion et au suivi à 6 ans. La sévérité des compulsions et les scores élevés de TDAH à l'inclusion sont associés à la présence d'accès de colère au même moment, mais cette différence n'est plus significative au suivi. Des scores élevés de TDAH en début de vie sont corrélés à la présence d'accès de colère à l'adolescence, suggérant un facteur prédictif précoce. La sévérité des tics est plus importante chez les patients avec accès de colère aux deux moments de mesure, mais elle est moindre chez ceux qui développent des accès de colère entre les deux évaluations. Il est recommandé de dépister systématiquement les accès de colère chez les patients avec syndrome de Tourette, en particulier ceux présentant un TDAH ou un TOC comorbide.

Les cliniciens devraient inclure un dépistage des accès de colère dans l'évaluation systématique des patients avec syndrome de Tourette, en raison de leur impact sur la qualité de vie. La présence de comorbidités comme le TDAH et le TOC augmente le risque d'accès de colère, justifiant une attention particulière dans ces sous-groupes. Des scores élevés de TDAH chez l'enfant peuvent prédire l'apparition d'accès de colère à l'adolescence, permettant une intervention précoce. La gestion des accès de colère pourrait nécessiter une approche intégrée ciblant à la fois les tics, le TDAH et le TOC.

L'étude présente un taux d'attrition notable (seulement 227 des 314 patients revus à 6 ans), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'accès limité au texte intégral ne permet pas de vérifier la méthodologie détaillée et les analyses statistiques complètes. La nature observationnelle de l'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité entre les comorbidités et les accès de colère.

Modéré

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des analyses de clusters révèlent trois sous-groupes : l'un avec des déficits cognitifs et exécutifs prédominants, un second avec des problèmes affectifs élevés, et un troisième avec des compétences relativement préservées. Ces sous-groupes ne diffèrent pas en termes d'impact familial, suggérant une variabilité des troubles comportementaux sous-tendue par des mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle.

Les enfants avec SPW présentent des déficits cognitifs et exécutifs marqués ainsi que des problèmes affectifs par rapport aux contrôles. Trois sous-groupes distincts émergent : un avec déficits cognitifs, un avec problèmes affectifs, un avec compétences préservées. Les corrélations inter-tâches sont plus fortes dans le groupe SPW, indiquant une interdépendance accrue des déficits. L'impact familial ne diffère pas entre les sous-groupes, malgré des profils variés.

L'évaluation clinique des enfants avec SPW devrait inclure à la fois les aspects cognitifs, exécutifs et émotionnels pour mieux cibler les interventions. La variabilité inter-individuelle suggère la nécessité d'approches personnalisées, avec des traitements adaptés aux profils spécifiques. Les mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle pourraient être des cibles thérapeutiques clés pour améliorer le comportement et la qualité de vie.

Taille d'échantillon modeste (25 enfants SPW), limitant la généralisation des résultats. Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre régulation cognitive/émotionnelle et comportement. Absence de données longitudinales sur l'évolution des profils au cours du développement.

Modéré

Ce protocole décrit une revue ombrelle visant à synthétiser les données des revues systématiques sur l'effet des interventions (pharmacologiques, psychosociales, intégrées ou communautaires) pour traiter l'usage de substances pendant la grossesse, sur les issues néonatales, congénitales, neurodéveloppementales et comportementales/mentales des enfants. La méthodologie inclut une recherche exhaustive dans six bases de données, une double sélection, une évaluation de la qualité avec AMSTAR 2, et une synthèse narrative sans méta-analyse de novo. La certitude des preuves sera évaluée via GRADE et une appréciation structurée. Les résultats éclaireront les recommandations cliniques et politiques de santé materno-infantile.

Les interventions pour traiter l'usage de substances pendant la grossesse ont des effets sur les issues néonatales et à long terme chez les enfants. Cette revue ombrelle consolidera les données des revues systématiques sur ce sujet. La méthodologie inclut une double sélection indépendante, une évaluation AMSTAR 2 et une quantification du chevauchement des études primaires. La synthèse sera narrative, sans méta-analyse de novo. Le niveau de certitude sera évalué via GRADE et une appréciation structurée au niveau ombrelle.

Cette revue aidera à identifier les interventions les plus bénéfiques ou nocives pour le développement de l'enfant. Les résultats guideront les recommandations pour le suivi des femmes enceintes consommant des substances. Elle mettra en évidence les lacunes méthodologiques et les besoins de recherche.

La revue ombrelle dépend de la qualité et de l'exhaustivité des revues systématiques existantes. Le chevauchement des études primaires peut compliquer la synthèse. L'absence de méta-analyse de novo limite l'obtention d'estimations combinées. Les biais de publication et l'hétérogénéité des interventions et des issues peuvent affecter les conclusions.

Revue

Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prolifération des progéniteurs, allonge la durée mitotique, diminue les progéniteurs intermédiaires, perturbe l'intégrité de l'enveloppe nucléaire, l'orientation du fuseau mitotique, la formation des cils primaires et la morphologie des progéniteurs. De plus, elle entraîne des défauts de migration neuronale. Le séquençage ARN unicellulaire révèle une dérégulation de gènes associés à la lissencéphalie, à la microcéphalie et à l'épilepsie. Cette étude établit le furet comme modèle pertinent pour ces pathologies et ouvre des perspectives translationnelles.

La déficience en SMPD4 induit une réduction de la prolifération des progéniteurs neuronaux et un allongement significatif de la durée mitotique. Le nombre de progéniteurs intermédiaires basaux est profondément réduit, entraînant une diminution de la production neuronale. L'intégrité de l'enveloppe nucléaire est compromise, l'orientation du fuseau mitotique est anormale et la formation des cils primaires est altérée. Les neurones corticaux présentent des défauts de migration sévères, avec un échec d'atteinte des couches appropriées. L'analyse transcriptomique unicellulaire montre une dérégulation de gènes liés à la lissencéphalie, à la microcéphalie, au retard de développement et à l'épilepsie. Le modèle furet reproduit les phénotypes humains, contrairement aux souris knockout, soulignant l'importance des modèles gyrencéphales.

Ces résultats fournissent des cibles moléculaires potentielles pour le développement de thérapies visant à atténuer les malformations corticales chez les patients porteurs de variants SMPD4. La compréhension des mécanismes de la neurogenèse indirecte et de la migration neuronale pourrait améliorer le conseil génétique et le diagnostic prénatal des anomalies corticales. Le modèle furet offre un outil translationnel pour tester des interventions pharmacologiques ou génétiques avant des essais cliniques.

L'étude est réalisée sur un modèle animal (furet) et nécessite une validation sur des tissus humains ou des organoïdes cérébraux. Les effets observés pourraient ne pas refléter l'ensemble de la variabilité génétique humaine (pénétrance, expressivité). Les mécanismes en aval de SMPD4 restent partiellement élucidés, notamment les voies de signalisation précises impliquées.

Élevé

Cet article présente l'atlas CRL-2025 du cerveau foetal, un atlas spatiotemporel de 21 à 37 semaines de gestation, construit à partir d'IRM de 159 foetus au développement typique. Il inclut des segmentations tissulaires détaillées, des compartiments de substance blanche transitoire et une parcellation en 126 régions anatomiques. Un outil de segmentation par apprentissage profond (FetalSEG) est également fourni. L'atlas et ses outils permettent une analyse IRM du cerveau foetal reproductible et évolutive pour la recherche en neurodéveloppement.

L'atlas CRL-2025 couvre la période de 21 à 37 semaines de gestation avec une résolution spatiotemporelle améliorée. Il intègre des segmentations tissulaires multiclasses incluant la substance blanche transitoire et 126 régions anatomiques. Un outil de segmentation automatique basé sur l'apprentissage profond, FetalSEG, est mis à disposition. Les jeux de données traités et dé-identifiés sont publiés pour assurer la transparence et la reproductibilité. L'atlas est construit à partir de 159 foetus au développement typique via un recalage déformable et une régression kernelisée.

Les cliniciens pourraient utiliser cet atlas comme référence pour identifier des anomalies du développement cérébral in utero. L'outil FetalSEG automatise la segmentation, réduisant la variabilité inter-observateur en pratique clinique. La parcellation détaillée pourrait aider à localiser des altérations régionales dans les troubles neurodéveloppementaux. L'atlas facilite la standardisation des analyses IRM foetales pour le suivi de grossesses à risque.

L'atlas est basé uniquement sur des foetus au développement typique, limitant son applicabilité aux cas pathologiques. La plage d'âge gestationnel (21-37 semaines) exclut les stades précoces et tardifs du développement fetal. La taille de l'échantillon (159 sujets) reste modérée pour capturer toute la variabilité interindividuelle. L'atlas n'évalue pas la reproductibilité dans des contextes d'acquisition IRM hétérogènes.

Revue

Cette étude démontre que la perte de l'enoyl-CoA hydratase 1 (Echs1) dans les cellules souches/progénitrices neurales (NSPC) provoque une accumulation d'acides gras, une diminution de la prolifération et de la différenciation, et une augmentation de l'apoptose. Mécaniquement, le déficit en Echs1 augmente le crotonyl-CoA, induisant une crotonylation globale des histones (H3K9cr) sur les promoteurs de gènes comme Atf4, ce qui active le stress du réticulum endoplasmique (RE) et la surexpression de Fasn, créant une boucle auto-entretenue. L'inhibition de Fasn ou l'atténuation du stress du RE (via TUDCA ou inhibition d'Atf4) restaure la neurogenèse in vitro et améliore la survie in vivo. Ces résultats identifient un nouvel axe Echs1-H3K9cr-Atf4-Fasn liant métabolisme et neurogenèse, et suggèrent l'acide tauroursodésoxycholique (TUDCA) comme traitement potentiel pour le déficit en ECHS1D, une encéphalopathie rare du neurodéveloppement.

La perte d'Echs1 dans les NSPC entraîne une accumulation d'acides gras et altère la neurogenèse via un stress du RE. Le déficit en Echs1 augmente le crotonyl-CoA et induit une crotonylation des histones, enrichissant H3K9cr sur le promoteur d'Atf4. Atf4 active Fasn, ce qui exacerbe l'accumulation lipidique et le stress du RE dans une boucle de rétroaction positive. L'inhibition de Fasn ou l'atténuation du stress du RE (TUDCA ou inhibition d'Atf4) restaure la neurogenèse in vitro et in vivo. L'acide tauroursodésoxycholique (TUDCA) est proposé comme traitement potentiel pour l'ECHS1D.

Cette étude identifie une cible thérapeutique potentielle (TUDCA) pour l'ECHS1D, une encéphalopathie rare sévère. La compréhension de l'axe métabolisme-épigénétique-stress du RE pourrait éclairer d'autres troubles neurodéveloppementaux. Le repurpose du TUDCA, déjà approuvé dans d'autres indications, pourrait accélérer les essais cliniques pour l'ECHS1D. Les résultats soulignent l'importance du métabolisme lipidique et du stress du RE dans la neurogenèse précoce.

L'étude est réalisée sur des modèles murins et nécessite une validation chez l'humain. Le mécanisme est spécifique au déficit en Echs1 sa généralisabilité à d'autres pathologies reste à établir. L'efficacité et la sécurité du TUDCA dans l'ECHS1D n'ont pas encore été évaluées cliniquement. Les effets sur les stades ultérieurs du neurodéveloppement n'ont pas été explorés.

Élevé

Cette étude examine les conséquences cardiaques d'une déficience en Magel2 dans un modèle murin des syndromes de Prader-Willi et Schaaf-Yang. Les résultats montrent un remodelage cardiaque et une susceptibilité accrue aux arythmies. Le résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, car le résumé original n'était pas disponible.

La déficience en Magel2 entraîne un remodelage cardiaque chez la souris. Ce remodelage cardiaque augmente le risque d'arythmies. Le modèle murin est pertinent pour les syndromes de Prader-Willi et Schaaf-Yang. L'absence de résumé original limite l'interprétation des résultats.

Chez les patients atteints des syndromes de Prader-Willi ou Schaaf-Yang, une surveillance cardiologique pourrait être importante. Les interventions visant à moduler la voie Magel2 pourraient avoir des effets cardioprotecteurs. Ces résultats suggèrent des mécanismes physiopathologiques communs entre les troubles neurodéveloppementaux et cardiaques.

Il s'agit d'une étude sur un modèle murin, dont la transposition aux humains nécessite confirmation. Le résumé original est manquant, limitant l'évaluation complète de l'étude. Les mécanismes moléculaires sous-jacents ne sont pas détaillés dans les informations disponibles.

Faible

Cette étude examine les effets neurotoxiques et développementaux de l'acide vanillique (VA) chez le poisson zèbre dans un cadre de voie d'issue défavorable (AOP). L'exposition au VA entraîne une toxicité concentration-dépendante (LC50 = 638,3 μM), avec des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales à fortes doses, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. Au niveau moléculaire, l'expression de gènes clés du développement neural et sensoriel (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et de la sénescence (p21, telom) est modifiée. Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration, promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des interactions avec les protéines Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a et Sox9b. L'analyse AOP relie les perturbations moléculaires aux anomalies comportementales et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes, soulignant les implications pour la santé des écosystèmes aquatiques et la sécurité environnementale humaine.

L'acide vanillique induit une toxicité concentration-dépendante chez le poisson zèbre avec une LC50 de 638,3 μM. Des concentrations élevées provoquent des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. L'exposition modifie l'expression de gènes impliqués dans le développement neural (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et la sénescence (p21, telom). Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration et promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des liaisons potentielles avec des protéines neurales, sensorielles et de sénescence (Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a, Sox9b). Le cadre AOP décrit la séquence mécanistique allant des perturbations moléculaires aux effets comportementaux et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes.

Bien que menée sur un modèle non humain, cette étude suggère un risque neurodéveloppemental potentiel de l'acide vanillique, présent dans l'alimentation et l'environnement. Les résultats pourraient orienter les recommandations de sécurité concernant les niveaux d'exposition humaine à l'acide vanillique, notamment chez les femmes enceintes et les enfants. La mise en évidence d'effets biphasiques sur la sénescence cellulaire invite à approfondir les recherches sur les mécanismes de vieillissement cellulaire liés à des expositions environnementales.

L'étude repose sur un modèle zebrafish, dont la transposabilité à l'humain est limitée. Les résultats in vitro et in silico nécessitent une validation dans des modèles mammifères. L'effet biphasique sur la sénescence n'est pas entièrement élucidé mécanistiquement. Les concentrations testées peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels.

Modéré

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques faible, modéré et élevé. L'outil intègre une interface interactive de dépistage fournissant des recommandations préventives. Il vise à soutenir les aidants, éducateurs et cliniciens dans l'orientation précoce vers un bilan.

Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour la classification du risque de TSA en trois catégories. Les caractéristiques les plus influentes incluent l'épilepsie, l'anxiété et les conditions congénitales. L'interface interactive génère une probabilité de risque et des recommandations personnalisées. L'outil est conçu pour être accessible aux non-spécialistes et faciliter un dépistage précoce.

Permet aux cliniciens de disposer d'un outil d'aide à la décision pour orienter les enfants vers un diagnostic précoce. Peut être utilisé en première ligne par les pédiatres et les éducateurs pour identifier les enfants à risque. Les recommandations préventives intégrées peuvent guider les interventions précoces.

Les données utilisées ne sont pas décrites en détail (taille, provenance, biais potentiels). La validation externe sur des populations diverses n'est pas rapportée. L'outil n'a pas été comparé à d'autres méthodes de dépistage standardisées.

Modéré

Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionnelle et un impact émotionnel important. La réadaptation efficace combine correction des troubles réfractifs, approche multidisciplinaire centrée sur la famille, adaptations environnementales, stratégies visuelles personnalisées et thérapie de réadaptation cognitive. L'article souligne le besoin d'outils standardisés, de formation des professionnels et de services de soutien familial.

La DVOC est la cause principale de handicap visuel chez l'enfant dans les pays à revenu élevé. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est l'étiologie la plus fréquente. Les manifestations oculaires incluent des erreurs réfractives complexes et d'autres troubles oculaires. Les parents rapportent un diagnostic tardif, un manque de compréhension des professionnels et un lourd fardeau émotionnel. Les modifications environnementales et un soutien multidisciplinaire coordonné améliorent significativement la prise en charge. Une réadaptation efficace combine correction optique, approche familiale, adaptations environnementales et thérapie cognitive. Il existe un besoin urgent d'instruments standardisés pour évaluer les fonctions visuelles et de programmes de formation.

Encourager le dépistage précoce de la DVOC chez les enfants à risque (antécédents d'hypoxie périnatale). Mettre en place une collaboration multidisciplinaire incluant ophtalmologie, neuropsychologie, orthoptie et éducation spécialisée. Former les professionnels à la reconnaissance des signes de DVOC et aux stratégies d'adaptation environnementale. Intégrer systématiquement le soutien psychologique et l'information aux familles dans le parcours de soins. Développer et valider des outils d'évaluation standardisés de la fonction visuelle adaptés à l'enfant. Promouvoir des interventions de réadaptation cognitive (CRT) ciblant les déficits visuo-perceptifs.

Revue narrative non systématique, susceptible de biais de sélection des études. Recherche limitée aux dix dernières années, excluant des travaux antérieurs pertinents. Focus sur les pays à revenu élevé, limitant la généralisation aux contextes à faibles ressources. Absence de méta-analyse ou de synthèse quantitative des données. Les perspectives parentales rapportées peuvent être influencées par des biais de mémoire ou de sélection.

Revue

Cette étude examine si un régime cétogène (KD) post-sevrage module les comportements agressifs chez des souris adultes exposées à une privation de sommeil (SD) en fin de gestation. Les résultats montrent que le KD réduit l'agression défensive chez les souris normales et atténue l'augmentation d'agressivité défensive (les deux sexes) et proactive (mâles) induite par la SD prénatale. Des altérations morphologiques hypothalamiques (densité des épines dendritiques) et métaboliques (voies inflammatoires/oxydatives) sont partiellement corrigées par le KD.

La privation de sommeil en fin de gestation augmente l'agressivité défensive chez les souris adultes des deux sexes et l'agressivité proactive chez les mâles. Un régime cétogène post-sevrage atténue ces comportements agressifs, notamment l'agression défensive. Des changements dans la densité des épines dendritiques du noyau ventromédian de l'hypothalamus sont observés chez les mâles exposés à la SD, et partiellement normalisés par le KD. Les analyses métabolomiques indiquent que le KD corrige partiellement les perturbations des voies inflammatoires et oxydatives hypothalamiques liées à la SD.

Suggère qu'une intervention nutritionnelle postnatale (régime cétogène) pourrait moduler les conséquences comportementales d'un stress prénatal. Ouvre des pistes pour des stratégies diététiques dans la prévention ou l'atténuation de troubles du comportement liés à des perturbations du développement précoce. Nécessite des études cliniques pour transposer ces résultats à l'humain, notamment dans des contextes de troubles neurodéveloppementaux.

Étude animale (souris) la transposition à l'humain reste à valider. Les mécanismes sous-jacents (métaboliques, synaptiques) ne sont pas causalement démontrés. Effets sexe-spécifiques observés mais non expliqués en profondeur. Le régime cétogène n'a été administré qu'après le sevrage les fenêtres d'intervention optimales restent à déterminer.

Faible

Cette étude analyse l'architecture génétique partagée entre les tentatives de suicide (TS) et les idées suicidaires (IS) avec 13 traits psychiatriques, comportementaux et somatiques génétiquement corrélés, en utilisant des données de 15 études d'association pangénomique (N=46 350–975 353). Les méthodes LAVA et conjFDR ont identifié 16 loci à corrélation génétique locale significative, cartographiant 493 gènes uniques, et 798 gènes partagés via conjFDR. Après ajustement sur la dépression et le trouble de stress post-traumatique, des corrélations locus-trait persistent, notamment entre IS et TDAH. Les voies enrichies impliquent le transport ionique, la régulation transcriptionnelle, l'adhésion cellulaire, la neurogenèse, la transduction du signal, la régulation de la chromatine, les processus immunitaires et la sécrétion protéique. Les analyses stratifiées montrent que les TS sont enrichies en ensembles de gènes liés à la morphologie cérébrale, la cognition et le sommeil, tandis que les IS le sont pour le névrosisme, l'indice de masse corporelle et les traits gastro-intestinaux. Les deux partagent un enrichissement pour le métabolisme de la glycine, sérine et thréonine, le lupus érythémateux systémique, et la sénescence induite par dommages à l'ADN et stress télomérique. Ces résultats affinent l'architecture génétique du suicide et impliquent des mécanismes neurodéveloppementaux, immunitaires, métaboliques et de régulation de la chromatine.

16 loci de corrélation génétique locale significative ont été identifiés, cartographiant 493 gènes uniques. L'analyse conjFDR a révélé 798 gènes partagés entre les tentatives de suicide, les idées suicidaires et les traits corrélés. Après ajustement sur la dépression et le trouble de stress post-traumatique, des corrélations persistantes ont été observées, notamment entre les idées suicidaires et le TDAH. Les voies biologiques enrichies incluent le transport ionique, la régulation transcriptionnelle, l'adhésion cellulaire, la neurogenèse et les processus immunitaires. Les tentatives de suicide sont associées à des ensembles de gènes impliqués dans la morphologie cérébrale, la cognition et la régulation du sommeil. Les idées suicidaires sont associées à des gènes liés au névrosisme, à l'indice de masse corporelle et aux caractéristiques gastro-intestinales. Un enrichissement commun pour le métabolisme des acides aminés, le lupus érythémateux systémique et la sénescence cellulaire a été observé.

La compréhension des bases génétiques partagées entre suicide et d'autres traits pourrait améliorer l'évaluation du risque suicidaire notamment chez les patients avec TDAH, troubles de l'humeur ou obésité. L'implication de voies neurodéveloppementales et immunitaires suggère de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles pour la prévention du suicide. Les marqueurs génétiques identifiés pourraient à terme être intégrés dans des scores de risque polygénique pour stratifier les populations à haut risque. Le rôle des mécanismes liés à la chromatine et au stress télomérique ouvre des pistes pour des interventions précoces sur les facteurs environnementaux modulant l'expression génique.

Les données proviennent d'études d'association pangénomique avec des tailles d'échantillon variables, ce qui peut limiter la puissance statistique pour certaines analyses. Les résultats ne tiennent pas compte des variants rares ou des interactions gène-environnement non évaluées. La stratification populationnelle potentielle n'a pas été complètement contrôlée, malgré l'utilisation de données multi-ethniques. Les analyses de covariance locale ne permettent pas d'établir la causalité entre les traits corrélés. Les fonctions des gènes cartographiés nécessitent une validation fonctionnelle in vitro ou in vivo.

Élevé

Cette revue systématique synthétise 25 études IRM sur les effets cérébraux de l'exposition prénatale aux opioïdes. Les résultats montrent des réductions des volumes cérébraux (lobe frontal, amygdale, ganglions de la base), des altérations de l'intégrité de la substance blanche (faible anisotropie fractionnelle, diffusivité accrue) et des modifications de la connectivité fonctionnelle dans les réseaux visuel et du mode par défaut. La certitude des preuves est modérée pour certains résultats (volumes de l'amygdale et du lobe frontal) mais faible pour d'autres en raison de l'hétérogénéité méthodologique et de petits échantillons.

L'exposition prénatale aux opioïdes est associée à une réduction des volumes cérébraux totaux et régionaux, notamment au niveau du lobe frontal, de l'amygdale et des ganglions de la base. Les études en tenseur de diffusion révèlent une diminution de l'anisotropie fractionnelle et une augmentation de la diffusivité dans les principaux faisceaux de substance blanche. L'IRM fonctionnelle montre une connectivité altérée dans les réseaux visuel et du mode par défaut chez les enfants exposés. Seuls les résultats concernant la réduction du volume de l'amygdale et du lobe frontal ainsi que la surface corticale frontale atteignent un niveau de certitude modéré selon GRADE. La majorité des résultats ont un faible niveau de certitude en raison de la petite taille des échantillons et de l'hétérogénéité méthodologique.

Les cliniciens doivent être conscients des risques neurodéveloppementaux chez les enfants exposés aux opioïdes in utero, justifiant un suivi précoce et des interventions adaptées. Des protocoles d'imagerie standardisés et des études longitudinales sont nécessaires pour mieux comprendre les trajectoires développementales et guider la prise en charge. Ces résultats soulignent l'importance de prévenir l'utilisation d'opioïdes pendant la grossesse et de dépister les troubles neurocognitifs chez les enfants à risque.

La plupart des résultats présentent une certitude faible à modérée selon GRADE en raison de petits échantillons et d'une hétérogénéité méthodologique importante. L'absence de données précises sur le moment et la durée de l'exposition limite l'interprétation des effets spécifiques. Les études incluses utilisent des modalités IRM variées et des critères d'inclusion hétérogènes, rendant la synthèse difficile. Peu d'études contrôlent les facteurs de confusion comme les comorbidités maternelles ou l'environnement postnatal.

Revue

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deux groupes présentent des difficultés mais des profils cognitifs distincts, suggérant des approches pédagogiques différenciées pour réduire la charge cognitive et soutenir l'apprentissage des mathématiques en classe inclusive.

Des différences significatives entre les groupes TDAH et TSA ont été trouvées dans plusieurs indices cognitifs (QI verbal, arithmétique, mémoire auditivo-verbale) et en résolution de problèmes mathématiques. Les deux groupes montrent des difficultés dans des domaines évalués, mais les profils de déficits cognitifs sont distincts. L'étude utilise des corrélations canoniques pour explorer les relations entre ensembles de variables cognitives et mathématiques. Les résultats orientent vers des approches pédagogiques différenciées pour les élèves avec TDAH et TSA, notamment dans la conception de tâches mathématiques.

Les neuropsychologues peuvent utiliser ces profils distincts pour affiner les recommandations pédagogiques et les aménagements scolaires. La différenciation des stratégies d'enseignement selon le diagnostic (TDAH vs TSA) pourrait optimiser l'apprentissage mathématique. Les résultats soulignent l'importance d'évaluer spécifiquement les compétences mathématiques et les fonctions exécutives chez ces enfants.

Échantillon de petite taille (N=17 par groupe), limitant la généralisation. Étude menée uniquement en 5e année, ne couvrant pas d'autres niveaux scolaires. Les résultats sont basés sur des mesures standardisées qui peuvent ne pas refléter toutes les nuances des compétences mathématiques.

Modéré

Cette analyse secondaire de l'essai HEAL a mesuré des biomarqueurs sanguins chez 180 nouveau-nés atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée à sévère. Le biomarqueur Tau au deuxième jour de vie a montré une excellente valeur prédictive pour la paralysie cérébrale (AUC 0,902), équivalente à l'IRM détaillée. Pour le retard cognitif/langagier, Tau restait le meilleur prédicteur mais avec une AUC moindre (0,669). Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) étaient significativement altérés dans le groupe paralysie cérébrale, tandis qu'un ensemble différent (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) était associé au retard cognitif.

Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) sont significativement altérés chez les nouveau-nés développant une paralysie cérébrale après une encéphalopathie hypoxique-ischémique. Le niveau de Tau au deuxième jour de vie prédit la paralysie cérébrale avec une AUC de 0,902, une sensibilité de 88% et une spécificité de 91%, comparable à l'IRM cérébrale. Un panel différent de biomarqueurs (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) est associé au retard cognitif/langagier, avec Tau au deuxième jour comme meilleur prédicteur (AUC 0,669).

Les biomarqueurs sanguins précoces, notamment Tau, pourraient permettre une identification rapide des nouveau-nés à risque de paralysie cérébrale, facilitant une intervention précoce. Ces biomarqueurs pourraient compléter l'IRM, surtout lorsque l'imagerie n'est pas disponible ou réalisable précocement. La prédiction du retard cognitif/langagier reste moins performante, suggérant la nécessité de biomarqueurs supplémentaires pour ce résultat.

Il s'agit d'une analyse secondaire d'un essai randomisé, avec un échantillon de taille modeste. Les biomarqueurs n'ont pas encore été validés dans une pratique clinique de routine. L'étude n'a pas évalué l'impact de ces biomarqueurs sur les décisions thérapeutiques ou les trajectoires développementales à long terme.

Modéré

Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dans les instructions et un FOA interne dans les feedbacks. Les scores de focus relatif étaient associés à l'âge et au développement cognitif et physique des enfants.

Les physiothérapeutes préfèrent un focus d'attention externe pour les instructions et un focus interne pour les feedbacks lors de la télérééducation. Les scores de focus relatif sont significativement associés à l'âge des clients, au développement cognitif et au développement physique. L'étude a utilisé un design observationnel avec enregistrement vidéo et analyse des transcriptions. Les résultats fournissent des preuves de base pour la traduction des connaissances sur le FOA en physiothérapie pédiatrique.

Les cliniciens en télérééducation devraient adapter leur utilisation du focus d'attention en fonction de l'âge et du niveau de développement de l'enfant pour optimiser l'apprentissage moteur. La préférence pour un focus externe dans les instructions suggère l'importance de guider l'attention vers l'effet du mouvement plutôt que vers le corps. Ces observations peuvent informer la formation des physiothérapeutes sur l'utilisation du FOA en contexte de télérééducation.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est limité à six physiothérapeutes et 36 séances dans une région spécifique. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes cliniques ou à d'autres types de troubles neurodéveloppementaux. L'étude n'a pas contrôlé les caractéristiques individuelles des thérapeutes ou des clients.

Faible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'étude TSC Autism Center of Excellence Research Network. Quatre métriques DTI (diffusivité axiale, anisotropie fractionnaire, diffusivité moyenne, diffusivité radiale) ont été mesurées dans 27 faisceaux de substance blanche à des temps irréguliers, puis interpolées à 12, 24 et 36 mois via un algorithme d'augmentation des données en deux étapes. Neuf caractéristiques comportementales issues des échelles ADOS-2 et ADI-R à 24 mois ont également été incluses. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont montré les performances les plus équilibrées. L'utilisation des DTI à 24 mois combinée aux données comportementales a donné des résultats comparables ou légèrement supérieurs à ceux incluant les DTI à 12 et 24 mois.

Un algorithme d'augmentation temporelle en deux étapes a été développé pour interpoler les données DTI à des âges standardisés (12, 24, 36 mois) malgré des temps d'acquisition irréguliers. La combinaison des métriques DTI à 24 mois et des scores comportementaux (ADOS-2, ADI-R) a permis une prédiction équilibrée du diagnostic de TSA à 36 mois chez les enfants avec TSC. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont surpassé les autres algorithmes, offrant robustesse sur de petits échantillons hétérogènes. L'étude suggère que les mesures DTI à 24 mois et les évaluations comportementales constituent des biomarqueurs précoces clés pour le pronostic de l'autisme dans la TSC.

Ces résultats pourraient permettre une identification plus précoce du TSA chez les enfants atteints de TSC, facilitant une intervention ciblée avant 36 mois. L'approche multimodale (DTI + comportement) pourrait être intégrée dans les protocoles de suivi systématique des enfants à haut risque pour améliorer la stratification pronostique. La méthode d'augmentation des données développée pourrait être adaptée à d'autres contextes cliniques où des mesures longitudinales sont irrégulières, élargissant l'utilisation de l'apprentissage automatique en neurodéveloppement.

L'échantillon est restreint et spécifique à la population TSC, limitant la généralisabilité des résultats à d'autres groupes à risque d'autisme. Les données DTI ont été interpolées à des âges standardisés, ce qui peut introduire un biais si les trajectoires individuelles s'écartent fortement de la tendance modélisée. Seules des données à 12, 24 et 36 mois ont été utilisées l'inclusion de points temporels supplémentaires pourrait améliorer la précision prédictive. Les performances des modèles n'ont pas été validées sur une cohorte externe indépendante, ce qui limite la confiance dans leur reproductibilité.

Modéré

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâches diagnostiques (troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs), FedFound montre des performances supérieures et une interprétabilité révélant des schémas morphologiques partagés et spécifiques. Il offre une base robuste pour le diagnostic assisté par IRM tout au long de la vie.

Premier modèle fondation fédéré dédié au connectome morphologique cérébral à travers toute la vie. Utilise 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de multiples sites et pathologies en apprentissage fédéré. Combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré pour une agrégation multidisciplinaire. Performances supérieures sur neuf tâches diagnostiques couvrant troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs. Révèle des schémas morphologiques à la fois partagés et spécifiques à chaque trouble, renforçant l'interprétabilité.

Améliore la précision et la généralisabilité du diagnostic assisté par IRM structurale dans les troubles cérébraux. Facilite l'intégration de données hétérogènes entre institutions, populations et pathologies pour des modèles cliniques robustes. Fournit des biomarqueurs morphologiques interprétables pouvant compléter l'expertise clinique. Ouvre la voie à des outils diagnostiques évolutifs et respectueux de la vie privée grâce à l'apprentissage fédéré.

Les limites explicites ne sont pas détaillées dans le résumé des validations prospectives en contexte clinique réel sont nécessaires. L'étude repose exclusivement sur le connectome morphologique dérivé de l'IRM structurale, excluant d'autres modalités. La performance sur des populations très hétérogènes ou des pathologies rares reste à évaluer.

Modéré

Les infections arbovirales (dengue, chikungunya, Zika, fièvre jaune, virus West Nile) constituent une menace croissante pour la santé publique, avec une reconnaissance accrue de leurs complications neurologiques. Les manifestations vont de l'encéphalopathie transitoire et des troubles cognitifs à l'encéphalite, la myélite, la paralysie flasque aiguë, les troubles du mouvement, les neuropathies immunomédiées et les anomalies neurodéveloppementales congénitales. Cette revue synthétise les données épidémiologiques, cliniques et mécanistiques récentes, en mettant l'accent sur les flavivirus, et discute des implications pour le diagnostic, la prise en charge clinique et la recherche future.

Les arbovirus (dengue, chikungunya, Zika, fièvre jaune, West Nile) causent des atteintes du système nerveux central et périphérique. Les manifestations neurologiques incluent encéphalite, myélite, paralysie flasque aiguë, troubles cognitifs et anomalies neurodéveloppementales. Des progrès en épidémiologie, neuro-imagerie et virologie expérimentale remettent en question la non-neurotropie classique de plusieurs arbovirus. La revue met l'accent sur les flavivirus et leurs mécanismes pathogènes. Les implications pour le diagnostic et la gestion clinique sont discutées.

Les cliniciens doivent considérer les arbovirus comme étiologie potentielle de syndromes neurologiques aigus ou subaigus, y compris chez les voyageurs. Une surveillance accrue des anomalies neurodéveloppementales congénitales après épidémies de Zika est nécessaire. Le diagnostic repose sur la sérologie, la PCR et l'imagerie cérébrale, mais peut être difficile en raison de réactions croisées entre flavivirus. La prise en charge est principalement symptomatique, aucun antiviral spécifique n'étant approuvé pour la plupart de ces infections.

Revue narrative sans méta-analyse systématique des données. Les mécanismes neuropathogènes détaillés restent incomplètement compris pour plusieurs virus. Les données épidémiologiques peuvent être biaisées par la sous-notification dans les régions endémiques.

Revue

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection du sommeil, prévention/réponse au cyberharcèlement, et contrôle de l'engagement compulsif. L'approche évalue l'efficacité via des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par une réduction globale du temps d'écran.

Les débats sur le temps d'écran négligent souvent les différences individuelles et les mécanismes sous-jacents. Le cadre F-A-V-S identifie les fonctions, activités, vulnérabilités et transferts de compétences spécifiques aux adolescents TSA. La gestion MTM cible trois mécanismes clés : sommeil, cyberharcèlement et contrôle compulsif. Les interventions doivent être évaluées par des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par la réduction du temps d'écran.

Les cliniciens peuvent utiliser le cadre F-A-V-S pour évaluer les usages numériques des adolescents TSA de manière individualisée. La priorisation des cibles (sommeil, cyberharcèlement, contrôle) permet des interventions plus efficaces que la simple limitation du temps d'écran. Les indicateurs fonctionnels (ex. qualité du sommeil, détresse émotionnelle) sont préférables aux métriques globales de temps d'écran pour le suivi.

L'article est conceptuel et ne fournit pas de données empiriques directes pour valider le cadre F-A-V-S ou l'outil MTM. La généralisation à d'autres populations neurodéveloppementales ou contextes culturels n'est pas abordée. La date de publication future (2026) suggère que les recommandations n'ont pas encore été testées en pratique clinique.

Modéré

Cette revue narrative et synthèse des données probantes examine la psychiatrie contextuelle comme approche pratique pour renforcer les soins dans les milieux à faibles ressources, notamment en Afrique, en Asie et en Asie du Sud-Est. Elle intègre des données sur les troubles neurodéveloppementaux, la psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, la santé mentale périnatale, la psychose, les troubles de l'humeur, les troubles liés à l'usage de substances, les troubles neurocognitifs, la psychopharmacologie, l'amélioration de la qualité et les services de santé. Les priorités identifiées incluent le repérage précoce, l'évaluation culturellement adaptée, les interventions psychosociales brèves, la prise de décision pharmacologique pragmatique, la prise en compte des comorbidités neurocognitives et médicales, l'implication familiale, le développement de la main-d'œuvre et l'amélioration de la qualité au niveau du système.

La psychiatrie contextuelle propose des approches cliniquement rigoureuses, culturellement adaptées et réalisables dans les contextes à faibles ressources. Les données probantes locales d'Afrique subsaharienne sont intégrées à la littérature internationale pertinente pour les systèmes de santé mentale asiatiques et thaïlandais. Les priorités incluent le repérage précoce, les interventions psychosociales brèves et l'implication familiale. La prise de décision pharmacologique pragmatique et la gestion des comorbidités neurocognitives et médicales sont essentielles. Le développement de la main-d'œuvre et l'amélioration de la qualité au niveau systémique sont nécessaires.

Les cliniciens doivent adapter les évaluations et interventions aux contextes culturels et aux ressources disponibles. Les soins psychiatriques doivent intégrer des approches familiales et communautaires pour améliorer l'observance et l'efficacité. La formation du personnel non spécialisé peut étendre l'accès aux soins dans les zones sous-desservies. Des algorithmes thérapeutiques simplifiés mais fondés sur des preuves peuvent guider la prescription dans les contextes à faibles ressources.

Il s'agit d'une revue narrative, non systématique, avec un risque de biais de sélection des études. Les données probantes locales sont limitées et proviennent principalement d'Afrique subsaharienne, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres régions. La synthèse n'a pas suivi une méthodologie PRISMA, ce qui réduit la reproductibilité.

Revue

Cette revue narrative examine les soins de santé mentale intégrés tout au long de la vie dans les pays à revenu faible et intermédiaire, où existe un décalage persistant entre les besoins psychosociaux élevés et les capacités spécialisées limitées. L'article synthétise les données probantes et les leçons cliniques pour divers troubles, y compris les troubles du spectre autistique, le TDAH, la dépression, les troubles bipolaires, la psychose, les troubles liés à l'usage de substances, la détresse périnatale, les troubles neurocognitifs, l'AVC, la maladie de Parkinson et les manifestations liées à l'épilepsie. Les priorités identifiées comprennent la reconnaissance précoce en médecine générale, le dépistage culturellement acceptable, les interventions psychologiques et pharmacologiques graduées, l'implication familiale, la formulation structurée du risque, la vigilance neurocognitive et neurologique, la surveillance métabolique, la continuité après la sortie et les méthodes d'amélioration de la qualité. L'article soutient que des parcours coordonnés entre les soins primaires, la psychiatrie, la psychologie, la neurologie, la santé maternelle, les services de toxicomanie, la réadaptation et le soutien communautaire sont essentiels.

Les pays à revenu faible et intermédiaire souffrent d'une inadéquation entre besoins psychosociaux élevés et capacités spécialisées limitées. La revue couvre un large éventail de troubles : TSA, TDAH, dépression, trouble bipolaire, psychose, troubles liés à l'usage de substances, détresse périnatale, troubles neurocognitifs, AVC, Parkinson, et épilepsie. Les priorités incluent la reconnaissance précoce, le dépistage culturellement acceptable, et des interventions graduées. L'implication familiale et la formulation structurée du risque sont essentielles. La vigilance neurocognitive, neurologique et métabolique ainsi que la continuité après la sortie sont cruciales. L'intégration nécessite des parcours coordonnés entre soins primaires, spécialités médicales et soutien communautaire.

Les cliniciens en soins primaires doivent être formés à la reconnaissance précoce des troubles mentaux et neurocognitifs. L'adaptation culturelle des outils de dépistage est nécessaire pour une utilisation efficace. Des interventions psychologiques et pharmacologiques graduées doivent être mises en place en fonction des ressources locales. La collaboration interdisciplinaire entre psychiatrie, psychologie, neurologie et services sociaux est indispensable. La surveillance métabolique doit être intégrée aux soins pour les patients sous psychotropes. Les protocoles de sortie doivent assurer un suivi continu pour prévenir les ruptures de soins.

Revue narrative sans méta-analyse, ce qui limite la force des conclusions quantitatives. L'accent sur les pays à revenu faible et intermédiaire peut limiter la généralisation aux contextes à revenu élevé. Les données probantes disponibles dans ces pays peuvent être hétérogènes et de qualité variable. La revue ne détaille pas les stratégies de mise en œuvre spécifiques pour chaque pays.

Revue

Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le TDAH, en se concentrant sur le rôle protecteur de l'intelligence émotionnelle (IE). Les résultats indiquent que l'IE peut améliorer la conscience de soi, la régulation émotionnelle, la gestion du stress et le fonctionnement interpersonnel chez les personnes avec TDAH. Les interventions visant à renforcer l'IE semblent soutenir la résilience et l'adaptation en contextes éducatif et thérapeutique.

Les personnes avec TDAH présentent souvent une réactivité émotionnelle accrue et des difficultés à gérer le stress. L'intelligence émotionnelle pourrait agir comme facteur protecteur en améliorant la régulation émotionnelle et la gestion du stress. Les interventions ciblant l'IE montrent un potentiel pour renforcer la résilience et les stratégies d'adaptation chez les individus avec TDAH.

Intégrer des programmes de développement de l'intelligence émotionnelle dans la prise en charge du TDAH pourrait améliorer la régulation émotionnelle et réduire le stress. Les cliniciens devraient évaluer les compétences en IE chez les patients avec TDAH pour identifier des cibles thérapeutiques.

Revue non systématique, possible biais de sélection des études incluses. Données principalement corrélationnelles, nécessité d'études expérimentales pour confirmer la causalité. Manque d'homogénéité dans les définitions et mesures de l'IE entre les études.

Revue

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) avaient des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients. Les prévalences de diagnostics de recherche étaient élevées : TOC 20,8% patients, 27,8% CH+, 1,7% CH- ; TDAH 17,3%, 18,8%, 7,0% ; TSA 10,1%, 4,4%, 1,8%. Conclusion : les céphalées chez les jeunes sont liées à des symptômes psychiatriques, d'où l'importance d'un dépistage systématique.

Les patients consultant pour céphalées présentent des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) ont des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients eux-mêmes. Les prévalences de diagnostics de recherche pour TOC, TDAH et TSA sont élevées dans les groupes avec céphalées. La présence de céphalées, même en dehors d'un contexte clinique, est associée à des symptômes psychiatriques.

Un dépistage systématique des troubles psychiatriques (TOC, TDAH, TSA) est recommandé chez les enfants et adolescents consultant pour céphalées. Les cliniciens doivent évaluer les comorbidités psychiatriques dans la population pédiatrique souffrant de céphalées, y compris celles non adressées en clinique. Une approche intégrée de la santé mentale et neurologique est nécessaire dans le suivi des céphalées infantiles.

Les prévalences de 'diagnostics de recherche' basées sur des scores seuils ne correspondent pas à des diagnostics cliniques formels. L'absence de confirmation diagnostique par entrevue clinique limite la validité des prévalences rapportées. L'échantillon de témoins est plus petit que le groupe de patients, ce qui peut réduire la puissance statistique. Les données proviennent d'une seule clinique de céphalées, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de six soignants rémunérés qui soutiennent des hommes avec une déficience intellectuelle ou développementale et des comportements sexuels nocifs. Les entretiens semi-structurés, analysés par analyse phénoménologique interprétative, ont révélé trois thèmes principaux : l'équilibre entre dynamisme et fardeau, l'influence externe sur les soins prodigués, et la co-production des soins et du soutien. Les soignants décrivent un rôle émotionnellement exigeant, nécessitant un soutien externe, et soulignent l'importance des soins centrés sur la personne. Les implications cliniques incluent le besoin de reconnaissance professionnelle, un renforcement du soutien organisationnel et une promotion du traitement émotionnel.

Les soignants rémunérés confrontés à des hommes avec DI/TD et comportement sexuel nocif vivent des défis émotionnels complexes. L'étude a identifié trois thèmes principaux : équilibre dynamisme-fardeau, influence externe et co-production des soins. Le soutien externe est crucial pour aider les soignants à faire face aux exigences émotionnelles de leur rôle. Les soins centrés sur la personne et la réactivité du soignant sont perçus comme essentiels par les participants. Les implications cliniques mettent l'accent sur la reconnaissance professionnelle, le soutien organisationnel et la gestion émotionnelle.

Améliorer la reconnaissance professionnelle des soignants rémunérés travaillant avec cette population. Renforcer le soutien organisationnel, notamment par des ressources et une supervision adaptées. Promouvoir des stratégies de traitement émotionnel pour prévenir l'épuisement professionnel des soignants.

L'échantillon de six participants est de petite taille, limitant la généralisabilité des résultats. L'étude se concentre exclusivement sur les soignants rémunérés, excluant les aidants familiaux. La méthode qualitative repose sur des entretiens rétrospectifs, pouvant introduire des biais de mémoire. Le contexte culturel et géographique n'est pas précisé, ce qui peut affecter la transférabilité des conclusions.

Faible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.

Le gène TBC1D2B est associé à un trouble neurodéveloppemental rare. Les manifestations incluent une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. L'étude repose sur une série de cas et une revue de la littérature.

Les cliniciens doivent évoquer une cause génétique devant un tableau associant troubles neurodéveloppementaux, hyperplasie gingivale et troubles du mouvement. Un diagnostic précoce pourrait orienter la prise en charge multidisciplinaire (odontologique, neurologique et rééducative).

L'absence d'abstract limite les informations disponibles. Il s'agit d'une série de cas avec un faible niveau de preuve intrinsèque. La revue de la littérature peut être incomplète en raison de la rareté du trouble.

Faible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à des seuils spécifiques à 3, 6, 9 et 12 mois d'âge corrigé prédisent un risque accru de développement atypique. Pour la paralysie cérébrale, un score HINE <58 à 3 mois donne une sensibilité de 79,6% et une spécificité de 88,7%. Le HINE est un outil efficace pour prédire les résultats neurodéveloppementaux au-delà de 2 ans, avec un potentiel d'utilisation clinique élargie.

Les scores HINE globaux prédisent les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, paralysie cérébrale) à ≥2 ans. Des seuils spécifiques à 3, 6, 9 et 12 mois identifient les nourrissons à risque de développement atypique. Pour la paralysie cérébrale, un score HINE <58 à 3 mois présente une sensibilité poolée de 79,6% et une spécificité de 88,7%. La revue inclut 21 études et 7299 nourrissons.

Utilisation clinique du HINE pour le dépistage précoce des nourrissons à risque de troubles neurodéveloppementaux. Permet d'orienter les interventions précoces pour améliorer les trajectoires développementales. Outil potentiellement applicable dans divers contextes cliniques et de recherche.

Hétérogénéité possible entre les études incluses. Les seuils de prédiction peuvent varier selon les populations. La précision prédictive pour d'autres domaines que le moteur et la paralysie cérébrale est moins documentée.

Revue

Cet article propose un nouveau cadre, IIRB-HybridFormer, combinant un CNN et un transformateur avec une représentation temps-fréquence pour détecter automatiquement les crises épileptiques à partir d'EEG. Le bloc IIRB utilise une extraction multi-branches et une structure résiduelle inversée pour une représentation efficace. LSTM est intégré au transformateur hybride pour éviter le codage positionnel. Testé sur les bases Bonn et CHB-MIT, le modèle atteint une exactitude de 99,54% et 97,80% respectivement, avec une sensibilité de 100% et un taux de fausses détections de 2,474/h pour CHB-MIT.

Le cadre IIRB-HybridFormer combine CNN, LSTM et transformateur pour la détection de crises épileptiques sur EEG. L'utilisation de la représentation temps-fréquence améliore l'extraction de caractéristiques. Exactitude de 99,54% sur Bonn et 97,80% sur CHB-MIT, avec une sensibilité parfaite pour la détection par événement. Le modèle est léger avec des temps d'entraînement et de test réduits par rapport aux modèles pré-entraînés existants.

Pourrait permettre une détection automatisée et rapide des crises épileptiques en milieu clinique. Réduction des faux positifs (2,474/h) utile pour les systèmes d'alerte en temps réel. Nécessite validation sur des données cliniques réelles avant déploiement.

Évalué uniquement sur deux bases de données publiques (Bonn et CHB-MIT), pas sur des données cliniques variées. La généralisabilité à différents protocoles EEG et populations n'est pas démontrée. L'étude ne rapporte pas de comparaison avec des méthodes cliniques standard.

Modéré

Cette étude examine l'impact de différentes durées de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) sur un comportement de type auto-mutilation chez des rats adolescents. Les résultats montrent une augmentation significative et durable de ce comportement après privation, en particulier après 72h. Les scores restent sous le seuil de blessure sévère, mais une auto-mutilation modérée est observée de façon constante. Ces données suggèrent que la perte de sommeil prolongée en période adolescente pourrait perturber les systèmes neurobiologiques régulant les comportements auto-dirigés.

Tous les paradigmes de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) ont provoqué une augmentation significative des comportements de type auto-mutilation chez le rat adolescent. La privation chronique de sommeil (72h) a produit la charge cumulée la plus élevée de comportement auto-agressif. Les scores d'auto-mutilation sont restés en dessous du seuil de blessure sévère, mais une augmentation modérée et constante a été observée. La privation de sommeil entraîne des élévations soutenues et dépendantes de la durée des comportements auto-dirigés chez les rats adolescents.

Ces résultats suggèrent que la privation de sommeil durant l'adolescence pourrait être un facteur de risque pour l'émergence ou l'aggravation de comportements auto-agressifs. Une attention particulière devrait être portée à la qualité du sommeil chez les adolescents présentant des troubles du comportement ou des antécédents d'automutilation. Les interventions visant à stabiliser le sommeil pourraient avoir un effet protecteur contre les comportements auto-agressifs chez les jeunes vulnérables.

Étude animale (rats), ce qui limite la généralisation directe aux humains. Les mécanismes neuronaux sous-jacents n'ont pas été évalués directement, seulement des corrélats comportementaux. La méthode de privation de sommeil par plateforme multiple pourrait induire un stress non spécifique confondant. L'absence de mesure des monoamines ou d'autres marqueurs neurobiologiques limite l'interprétation mécanistique.

Modéré

Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes MAP avaient plus de difficultés exécutives que les témoins, avec les écarts les plus marqués chez les grands prématurés. Entre 2 et 6 ans, les scores de difficultés ont diminué davantage dans les groupes MAP, mais avec des variations selon les domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les traumatismes maternels et un faible niveau d'éducation parental étaient associés à plus de difficultés exécutives, tandis que le sexe féminin était protecteur. Ces résultats soulignent la vulnérabilité exécutive précoce après MAP, y compris chez les nés à terme, et le rôle des facteurs biologiques et environnementaux.

Les enfants exposés à une menace d'accouchement prématuré (MAP) présentent des difficultés exécutives dès 2 ans, même lorsqu'ils naissent à terme. Entre 2 et 6 ans, l'écart de difficultés exécutives se réduit entre les groupes MAP et les témoins, mais les trajectoires varient selon les sous-domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les antécédents traumatiques maternels et un faible niveau d'éducation parental sont associés à des scores de difficultés exécutives plus élevés. Le sexe féminin est associé à de meilleures performances exécutives à 2 et 6 ans. Les enfants prématurés montrent les plus grandes difficultés exécutives, mais même les enfants nés à terme après MAP présentent des vulnérabilités.

Un suivi précoce des fonctions exécutives est recommandé chez tous les enfants exposés à une MAP, y compris ceux nés à terme. L'évaluation et la prise en charge de la santé mentale maternelle (anxiété, traumatismes) pourraient améliorer le développement exécutif de l'enfant. Les interventions précoces ciblant les fonctions exécutives devraient tenir compte du contexte familial et psychosocial. Les cliniciens doivent être attentifs aux différences liées au sexe dans l'évaluation des FE chez les jeunes enfants.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est relativement modeste (n=180) et provient d'un seul centre, limitant la généralisabilité. Les mesures des FE sont basées sur un questionnaire parental (BRIEF-P), ce qui peut introduire un biais de perception. Les facteurs postnataux comme les interventions ou les thérapies n'ont pas été pris en compte dans les modèles. Le suivi s'arrête à 6 ans, ne permettant pas d'évaluer l'évolution ultérieure des FE.

Modéré

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et neurodéveloppementaux portaient des variants faux-sens de novo délétères distincts dans KLC1, codant une sous-unité de la kinésine-1. Ces variants se groupent dans le domaine TPR de liaison aux adaptateurs de cargaison, et trois variants ciblent le même acide aminé, associés à un phénotype dystonique-spastique à début infantile. Des études fonctionnelles ont montré des changements de stabilité de KLC1 et/ou une altération de la liaison à des interacteurs comme JIP3, précédemment liés à la dystonie. Ces résultats suggèrent l'existence d'une kinésinopathie liée à KLC1 avec un recouvrement phénotypique avec d'autres maladies liées à des défauts mutationnels de ses interacteurs.

11,7% des cas de dystonie (30/257 trios) présentent des variants de novo dans des gènes contraints, sans implication antérieure dans des maladies autosomiques dominantes ou liées à l'X. Sept patients non apparentés avec troubles du mouvement et neurodéveloppementaux partagent des variants faux-sens de novo dans KLC1, clusterisés dans le domaine TPR. Trois variants affectent le même résidu d'acide aminé et sont associés à un phénotype dystonique-spastique sévère à début infantile. Les études fonctionnelles révèlent une altération de la stabilité de KLC1 et/ou de la liaison à des partenaires comme JIP3, un interacteur déjà impliqué dans la dystonie. Ce travail établit une nouvelle kinésinopathie liée à KLC1, avec un spectre clinique chevauchant d'autres maladies neurodéveloppementales et motrices.

Le séquençage en trio devrait être considéré dans l'évaluation génétique des dystonies, en particulier chez l'enfant avec atteinte neurodéveloppementale. Les variants de KLC1 doivent être recherchés chez les patients présentant une dystonie-spasticité infantile d'origine inconnue. La reconnaissance de cette kinésinopathie pourrait guider le conseil génétique et le suivi des patients, avec une possible stratification des essais thérapeutiques. Les données issues de cette étude (compendium des variants de novo) constituent une ressource pour de futures découvertes de gènes de dystonie.

L'échantillon de patients porteurs de variants KLC1 est limité à sept individus, nécessitant une confirmation dans des cohortes plus larges. Tous les variants fonctionnellement testés ne l'ont pas été dans les mêmes conditions, et certains variants n'ont pas été testés. Les études fonctionnelles ont été réalisées in vitro et peuvent ne pas refléter pleinement la pathogénie in vivo. La pénétrance et l'expressivité des variants KLC1 restent à déterminer dans des populations non apparentées.

Élevé

Le virus Zika, transmis principalement par les moustiques Aedes, constitue une préoccupation majeure de santé publique en raison des complications graves qu'il peut entraîner chez les femmes enceintes et leurs fœtus. Bien que la plupart des infections soient asymptomatiques, les cas symptomatiques peuvent présenter fièvre, éruption cutanée et arthralgie. Le risque principal est celui d'anomalies congénitales, notamment la microcéphalie, associées à l'infection maternelle. Les stratégies préventives incluent l'élimination des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et une consultation médicale rapide. La sensibilisation et la prévention proactive restent essentielles pour atténuer la menace du virus Zika pendant la grossesse.

Le virus Zika est un arbovirus transmis par les moustiques Aedes, prévalent dans les régions tropicales et subtropicales. L'infection maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de microcéphalie et d'autres anomalies congénitales. La majorité des infections sont asymptomatiques, mais les cas symptomatiques incluent fièvre, éruption et arthralgie. Les récentes épidémies à Pune, Maharashtra, soulignent la nécessité de stratégies de prévention vigilantes. Les mesures préventives comprennent la réduction des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et la consultation médicale précoce.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du virus Zika chez les femmes enceintes présentant des symptômes ou ayant voyagé dans des zones d'endémie. Une surveillance échographique attentive est recommandée pour détecter précocement une microcéphalie ou d'autres anomalies cérébrales fœtales. Les stratégies de prévention, notamment la lutte antivectorielle, doivent être renforcées dans les régions à risque. Les femmes enceintes doivent être informées des risques et des mesures de protection individuelle contre les piqûres de moustiques.

L'article est basé sur un résumé uniquement, sans accès au texte intégral, ce qui limite la profondeur des informations disponibles. Aucune donnée quantitative ou analyse statistique détaillée n'est fournie dans le résumé. La source est une revue spécialisée dans les maladies vectorielles, mais le niveau de preuve est faible en raison du type de publication.

Faible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Le variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 est associé à un élargissement du spectre phénotypique chez des patients issus d'une famille consanguine. L'analyse structurale prédit des modifications conformations de la protéine IQSEC2 affectant sa fonction. Ce variant pourrait être responsable de troubles neurodéveloppementaux sévères dans un contexte de consanguinité.

L'identification de ce variant oriente le conseil génétique pour les familles consanguines avec antécédents de troubles neurodéveloppementaux. Le diagnostic moléculaire d'IQSEC2 doit être considéré dans les présentations atypiques de déficience intellectuelle liée à l'X. Les données structurales pourraient guider le développement de thérapies ciblées.

L'abstract n'étant pas disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La taille de l'échantillon est limitée à une seule famille, réduisant la généralisabilité. Aucune information sur les méthodes de validation fonctionnelle ou la pénétrance n'est fournie.

Modéré

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque congénitale chez les jeunes enfants.

Les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale présentent des altérations de la structure corticale. La sévérité de la cardiopathie congénitale est associée à des différences dans l'architecture corticale. L'étude transversale compare différents niveaux de sévérité de la maladie cardiaque chez les tout-petits.

Une détection précoce des altérations corticales chez les tout-petits cardiopathes pourrait permettre des interventions neurodéveloppementales ciblées. La stratification selon la sévérité de la cardiopathie congénitale peut guider le suivi neurologique personnalisé. Ces résultats soulignent l'importance d'une évaluation neuropsychologique dans le parcours de soins des enfants atteints de cardiopathie congénitale.

Absence de résumé détaillé, limitant l'interprétation précise des résultats et de la méthodologie. Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales entre la cardiopathie et les altérations corticales. Incertitude quant à la taille de l'échantillon, aux facteurs de confusion potentiels et aux méthodes d'imagerie utilisées.

Modéré

Cette étude transversale monocentrique a examiné l'association entre des facteurs géographiques et linguistiques et la fréquentation des cliniques neurodéveloppementales cardiaques (CNC) chez 755 nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale complexe. Seuls 22% ont consulté avant 12 mois. Aucune différence significative n'a été observée selon l'indice de défavorisation du quartier, la langue préférée ou le recours à l'interprétariat. Cependant, les patients résidant hors de l'État avaient significativement moins de chances de consultation (OR 0,17). Ces résultats suggèrent que les barrières géographiques sont plus déterminantes que les barrières linguistiques ou socioéconomiques dans ce contexte.

22% des nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale ont consulté une clinique neurodéveloppementale avant 12 mois. Aucune association significative n'a été trouvée entre la fréquentation de la CNC et l'indice de défavorisation du quartier ou la langue préférée. Le fait de vivre hors de l'État réduit de 83% les chances de fréquentation de la CNC. L'utilisation accrue de services d'interprétation n'a pas amélioré la fréquentation.

Les cliniciens devraient envisager des stratégies ciblées pour les familles vivant loin du centre, comme la télémédecine ou des antennes régionales. Les barrières linguistiques ne semblent pas être un obstacle majeur dans ce contexte, mais l'accès à l'interprétariat reste important. Le faible taux global de suivi souligne la nécessité d'interventions multidimensionnelles pour améliorer l'adhésion aux recommandations de suivi neurodéveloppemental.

Étude monocentrique, ce qui limite la généralisation des résultats. Données observationnelles et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la fréquentation se limite à une seule visite avant 12 mois, sans suivi à long terme. Absence de données sur les raisons spécifiques de non-fréquentation (par ex., refus familial, obstacles logistiques).

Modéré

Cette étude examine la signalisation du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) dans des cellules progénitrices neurales olfactives issues de patients schizophrènes et de témoins sains. Sous stimulation exclusive par l'EGF, les cellules témoins forment des neurosphères compactes tandis que celles des patients forment des agrégats irréguliers, indiquant une altération de la réponse à l'EGF. Les dynamiques d'activation de l'EGFR et de ses effecteurs (Akt, Src) diffèrent entre les groupes, avec une activation plus rapide et transitoire dans les cellules de patients, suggérant une dérégulation de la cinétique de signalisation et une capacité réduite d'auto-renouvellement. Ces résultats soutiennent l'utilité des progéniteurs olfactifs comme modèle ex vivo pour étudier les mécanismes neurodéveloppementaux de la schizophrénie.

Les progéniteurs neuraux olfactifs de patients schizophrènes présentent une formation de neurosphères altérée en présence exclusive d'EGF. Les niveaux protéiques d'EGFR sont comparables entre patients et témoins, mais les dynamiques d'activation diffèrent : activation plus rapide et transitoire chez les patients. Les effecteurs en aval Akt et Src montrent des profils d'activation parallèles à ceux de l'EGFR, suggérant une dérégulation coordonnée. L'altération de la formation de neurosphères est interprétée comme un indicateur d'une capacité réduite d'auto-renouvellement des progéniteurs dans la schizophrénie. Cette étude valide l'utilisation des cellules progénitrices olfactives comme modèle ex vivo pour la recherche sur la schizophrénie.

Amélioration de la compréhension des mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents à la schizophrénie via un modèle humain ex vivo. Identification potentielle de biomarqueurs précoces ou de cibles thérapeutiques liés à la signalisation EGFR. Encouragement à utiliser les cellules olfactives comme outil diagnostique ou pronostique dans les troubles neurodéveloppementaux.

Taille d'échantillon modeste limitant la généralisabilité des résultats. Nature semi-quantitative des analyses Western blot affectant la précision des mesures. Effet potentiel des médicaments antipsychotiques sur les cellules des patients, non contrôlé dans cette étude.

Faible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité des stratégies d'adaptation au stress et une dépression. Des interventions multidisciplinaires ciblant les facteurs médicaux, sensoriels et environnementaux ont conduit à une amélioration clinique notable. L'article souligne l'importance de prioriser l'évaluation médicale sur l'évaluation psychiatrique dans les troubles neurodéveloppementaux complexes.

Le syndrome de Xia-Gibbs peut se manifester par des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques, mais ces derniers peuvent être liés à des causes médicales sous-jacentes. Une évaluation médicale exhaustive est cruciale avant de poser un diagnostic psychiatrique chez les patients avec troubles neurodéveloppementaux complexes. Les symptômes psychotiques apparents étaient en réalité des stratégies d'adaptation au stress et des symptômes dépressifs. Le traitement de comorbidités médicales (gastrite, dermatite atopique, dysménorrhée) a contribué à l'amélioration clinique. Les interventions intégratives incluant adaptations environnementales et soins développementaux ont été bénéfiques.

Chez les patients avec troubles neurodéveloppementaux, privilégier une évaluation somatique exhaustive avant de conclure à un trouble psychiatrique. Les comportements-problèmes sévères peuvent résulter de multiples facteurs (médicaux, sensoriels, environnementaux) nécessitant une approche pluridisciplinaire. La prise en charge doit cibler simultanément les facteurs de risque et les comportements eux-mêmes pour éviter l'auto-entretien des symptômes.

Rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des résultats. Absence de groupe contrôle et de données longitudinales. Possibilité de biais d'observation dans l'évaluation des symptômes.

Faible

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation explicite, protestation triste, protestation en colère, silence). Les résultats montrent que la flexibilité cognitive est liée à une moindre conciliation et à plus de protestation en colère, tandis qu'une meilleure prise de décision récompense-punition est associée à un moindre désir de vengeance. La gratification différée n'a pas d'effet unique. Ces résultats affinent la compréhension du développement du pardon chez les jeunes enfants.

La flexibilité cognitive prédit une moindre propension à la conciliation immédiate et une plus grande probabilité de protestation en colère face à des transgressions graves sans réparation. Une meilleure prise de décision dans une tâche de punition-récompense est associée à un désir de vengeance plus faible. Le délai de gratification n'est pas lié de manière unique aux réponses émotionnelles ou aux désirs de rétorsion chez les enfants d'âge préscolaire. Les composantes de la fonction exécutive ont des rôles différenciés dans la régulation post-transgression : la flexibilité cognitive oriente la réponse externe, tandis que la prise de décision influence la motivation interne. L'étude utilise des saynètes de marionnettes en direct pour évaluer les réactions des enfants, offrant un contexte écologique.

Ces résultats peuvent aider à concevoir des interventions ciblant la régulation émotionnelle et sociale chez les enfants présentant des troubles de la fonction exécutive, comme dans le TDAH ou les troubles du spectre autistique. La flexibilité cognitive pourrait être un levier pour aider les enfants à ajuster leurs réponses aux transgressions, favorisant des réactions adaptatives plutôt que la conciliation forcée. Les cliniciens pourraient évaluer la prise de décision récompense-punition comme un indicateur des tendances à la vengeance chez les jeunes enfants. Les interventions visant à améliorer la flexibilité cognitive pourraient moduler les réponses de protestation et de conciliation dans des contextes scolaires ou familiaux.

L'échantillon est limité à des enfants japonais de 4 à 5 ans, ce qui restreint la généralisation à d'autres cultures et groupes d'âge. Les transgressions étaient mises en scène sans réparation ni excuse, ce qui ne reflète pas toutes les situations réelles de conflit. Les mesures de fonction exécutive sont basées sur des tâches uniques, ce qui peut affecter la fiabilité des associations. Le dispositif expérimental (saynètes de marionnettes) pourrait ne pas capturer la complexité des interactions sociales réelles. Les réponses des enfants sont auto-rapportées via un choix forcé, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude examine les bases génétiques partagées entre la schizophrénie résistante au traitement (TRS) et l'initiation au tabagisme. En utilisant des données pangénomiques et des méthodes statistiques avancées, les auteurs identifient une corrélation génétique positive significative et quatre nouveaux loci communs. L'analyse de randomisation mendélienne suggère un effet causal de la TRS sur le tabagisme. Les résultats mettent en évidence le rôle potentiel des récepteurs alpha-1-adrénergiques dans la TRS, ouvrant des perspectives thérapeutiques.

Corrélation génétique significative entre TRS et initiation au tabagisme (rg = 0,47, p = 0,0002). Quatre nouveaux loci partagés identifiés via l'approche cond/conjFDR. La randomisation mendélienne indique un effet causal probable de la TRS sur l'initiation au tabagisme. Les gènes partagés enrichis pour les récepteurs alpha-1-adrénergiques, cibles potentielles de traitement. L'intégration du chevauchement génétique améliore la prédiction polygénique de la TRS.

Les variants génétiques liés au tabagisme pourraient aider à identifier précocement les patients à risque de TRS. Les récepteurs alpha-1-adrénergiques représentent une cible médicamenteuse potentielle pour la TRS. La clozapine pourrait être plus efficace chez les patients avec certaines variations génétiques partagées. L'arrêt du tabac pourrait moduler le risque génétique de développer une TRS.

Données issues principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. La causalité inférée par randomisation mendélienne peut être biaisée par pléiotropie. Définition de la TRS variable selon les cohortes, pouvant entraîner une hétérogénéité. Taille d'échantillon modeste pour la découverte de nouveaux loci génétiques.

Élevé

Cette revue systématique examine comment l'implication des patients et du public (PPI) est mise en œuvre et rapportée dans la recherche sur les difficultés de communication (parole, langage, audition) chez l'enfant. Sur 21 études incluses, la PPI variait considérablement : les parents et professionnels étaient plus souvent impliqués que les enfants eux-mêmes, les approches consultatives dominaient, et le reporting était souvent incomplet. La revue identifie des défis comme la confusion conceptuelle, le tokenisme, le manque de soutien et l'évaluation limitée de l'impact. Des recommandations sont proposées pour améliorer la qualité et la transparence de la PPI.

L'implication des patients et du public (PPI) dans la recherche sur les difficultés de communication chez l'enfant a augmenté, mais les pratiques restent hétérogènes. Les parents et les professionnels sont plus fréquemment impliqués que les enfants et les jeunes eux-mêmes. La plupart des études utilisent des approches consultatives, principalement dans les premières étapes de la recherche. Le reporting de la PPI est souvent incomplet, notamment concernant les caractéristiques des contributeurs, les adaptations d'accessibilité, et l'impact. Les défis incluent la confusion conceptuelle, le tokenisme, le manque de soutien aux contributeurs non professionnels, et une évaluation limitée de l'impact.

Les cliniciens impliqués dans la recherche devraient veiller à une implication plus directe des enfants et adolescents dans les processus de PPI. Une plus grande transparence dans le reporting des rôles et de l'influence des contributeurs PPI est nécessaire pour améliorer la qualité de la recherche. Les adaptations d'accessibilité et le soutien à la communication doivent être intégrés à chaque étape de la PPI pour éviter le tokenisme. Les futures recherches devraient distinguer clairement la PPI de la simple participation à la recherche et évaluer son impact de manière rigoureuse.

Hétérogénéité importante des concepts et des méthodes de PPI entre les études incluses. Qualité variable du reporting de la PPI, limitant la comparabilité et la synthèse des résultats. Faible représentation directe des enfants et des jeunes dans les processus de PPI. L'évaluation de l'impact de la PPI reste limitée et souvent anecdotique.

Revue

Le résumé n'est pas disponible. Ce document examine l'association entre l'exposition précoce aux médias numériques et au contenu de type médias sociaux et les symptômes du TDAH chez les enfants. Basé sur le titre et les métadonnées, l'article semble pertinent pour la recherche sur les facteurs environnementaux précoces influençant le TDAH.

L'étude examine l'exposition précoce aux médias numériques et sociaux comme facteur de risque potentiel pour les symptômes du TDAH. La population cible est pédiatrique, ce qui souligne l'importance du développement précoce. Aucun résultat spécifique n'est disponible en raison de l'absence de résumé.

Les cliniciens devraient tenir compte de l'exposition aux écrans comme facteur contextuel dans l'évaluation du TDAH chez l'enfant. Une guidance parentale sur la limitation du temps d'écran précoce pourrait être bénéfique. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces associations.

Aucun résumé disponible, limitant l'évaluation de la méthodologie et des résultats. Le score de pertinence bas (0.12) suggère une fiabilité limitée. L'année de publication future (2026) indique qu'il s'agit peut-être d'une prépublication.

Faible

Le syndrome de Pierpont est une maladie génétique rare associée à des variants pathogènes du gène TBL1XR1, caractérisée par des anomalies craniofaciales, une lipomatose plantaire et des troubles neurodéveloppementaux. Cet article rapporte le cas d'une fillette de 8 ans présentant des reins dysplasiques bilatéraux identifiés en période néonatale, ayant évolué vers une insuffisance rénale nécessitant une dialyse péritonéale à partir de 4 ans. Le diagnostic de syndrome de Pierpont a été confirmé par analyse génétique. L'évolution a été compliquée par des hernies inguinales récurrentes, des fuites de dialysat et des problèmes respiratoires liés à des apnées centrales et obstructives. L'enfant a été inscrite sur liste de transplantation rénale. Ce cas soulève des questions cliniques sur le rôle potentiel du gène TBL1XR1 dans le développement rénal et souligne l'importance d'une prise en charge multidisciplinaire.

Le syndrome de Pierpont est une maladie autosomique dominante rare due à des variants de TBL1XR1, avec des manifestations neurodéveloppementales et craniofaciales. Ce rapport décrit la première association documentée entre un syndrome de Pierpont et une insuffisance rénale terminale secondaire à des reins dysplasiques. La prise en charge a inclus une dialyse péritonéale à partir de 4 ans, compliquée par des hernies, des fuites et des apnées. L'enfant a été inscrite sur liste de transplantation rénale, nécessitant une coordination multidisciplinaire. Ce cas suggère un possible rôle de TBL1XR1 dans le développement rénal, à confirmer par des études futures.

Les cliniciens suivant des patients atteints de syndrome de Pierpont doivent surveiller la fonction rénale dès la période néonatale en raison du risque de dysplasie rénale. La planification d'une dialyse péritonéale chez ces patients doit tenir compte des comorbidités (hernies, apnées) qui peuvent compliquer le traitement. L'inscription précoce sur liste de transplantation est cruciale pour améliorer le pronostic rénal à long terme. Une approche multidisciplinaire associant néphrologie, génétique, chirurgie et pneumologie est recommandée.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, ce qui limite la généralisabilité des observations. Un lien de causalité entre la mutation TBL1XR1 et la dysplasie rénale ne peut être établi sur la base d'un seul cas. Les détails sur les antécédents familiaux et les tests génétiques complets ne sont pas fournis dans le résumé. Le suivi à long terme après transplantation n'est pas encore disponible.

Faible

L'étude a examiné l'association entre l'accouchement par césarienne et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les enfants dans la cohorte Nurses' Health Study II. Incluant 29 352 mères pour l'analyse TSA et 27 704 pour le TDAH, les analyses ajustées n'ont montré aucune association significative (TSA : OR=1,02, IC 95% 0,81-1,29 ; TDAH : OR=1,06, IC 95% 0,95-1,18). Les analyses de fratrie et les ajustements pour de nombreux facteurs de confusion n'ont pas modifié ces résultats. L'étude ne soutient pas l'hypothèse d'un risque accru de TSA ou TDAH lié à la césarienne.

L'accouchement par césarienne n'est pas associé à un risque accru de TSA ou TDAH dans cette grande cohorte de soignants. Les analyses ajustées pour de nombreux facteurs démographiques, médicaux et liés au mode de vie n'ont montré aucun lien significatif. Les comparaisons entre frères et sœurs n'ont pas révélé d'effet de la césarienne sur le neurodéveloppement.

Les cliniciens peuvent rassurer les parents que la césarienne n'augmente pas le risque de TSA ou TDAH chez l'enfant. Les inquiétudes concernant les conséquences neurodéveloppementales de la césarienne ne sont pas étayées par ces résultats. Cette étude peut aider à orienter les décisions obstétricales en réduisant les craintes liées à la santé mentale de l'enfant.

L'étude repose sur des données déclaratives et peut comporter des biais de mémorisation. La cohorte est majoritairement blanche et d'un niveau socio-économique élevé, limitant la généralisabilité. Les informations sur les indications de césarienne ou les complications obstétricales n'ont pas été détaillées. Les diagnostics de TSA et TDAH étaient rapportés par la mère et non confirmés cliniquement.

Élevé

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stress, la protection du sommeil, l'optimisation sensorielle et la corégulation parent-enfant. L'amélioration de la survie après une maladie critique a conduit à l'adoption de pratiques centrées sur la famille et sur le cerveau en USIP, incluant l'optimisation de la douleur et de la sédation, la prévention du délire, la gestion environnementale et la mobilité précoce. Des programmes de neurodéveloppement cardiaque adaptent ces principes aux USICV. Les domaines communs incluent le partenariat familial, les soins basés sur les signaux, le soutien circadien, la modulation sensorielle et la rééducation précoce. La force des preuves varie, mais les données soutiennent la faisabilité et les bénéfices potentiels.

Les soins neurodéveloppementaux sont bien établis en néonatalogie, mettant l'accent sur les soins basés sur les signaux, la réduction de la douleur, la protection environnementale et le partenariat familial. Les survivants de maladies critiques pédiatriques et cardiaques restent à risque de troubles cognitifs, comportementaux, émotionnels et fonctionnels. Cette revue étend les soins neurodéveloppementaux au-delà de l'UNSI vers les USIP et USICV. Elle propose un cadre multidisciplinaire unifié pour des soins critiques axés sur le cerveau dans les environnements de soins intensifs pédiatriques.

Intégrer des soins neurodéveloppementaux dans les USIP et USICV pour réduire le délire et améliorer la récupération fonctionnelle. Adopter des protocoles de sédation et de gestion de la douleur humains et individualisés. Mettre en place des rondes de développement interdisciplinaires et des protocoles de tenue précoce. Soutenir la santé mentale des soignants et assurer un suivi coordonné après la sortie. Promouvoir la protection du sommeil, la modulation sensorielle et la rééducation précoce dans toutes les unités de soins intensifs pédiatriques.

La force des preuves varie considérablement selon le type d'unité et les résultats mesurés. Nécessité de recherches multicentriques supplémentaires pour définir des ensembles de soins optimaux. Implémentation équitable des pratiques encore à développer. Données à long terme limitées sur les trajectoires développementales et fonctionnelles.

Revue

Cette étude transversale a examiné les associations entre l'alimentation, l'activité physique, le sommeil, les marqueurs métaboliques, le statut socioéconomique et la fonction cognitive chez 170 enfants d'âge scolaire (âge moyen 6,33 ans) issus d'une cohorte générale. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec la NEPSY-II et la TONI-2. Les résultats montrent que l'adhésion au régime méditerranéen, la durée de sommeil et le statut socioéconomique sont positivement associés aux performances cognitives, tandis que la consommation d'aliments ultra-transformés, le temps passé devant la télévision et des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP, GGT) sont négativement associés. En analyses multivariées, le régime méditerranéen (OR 2,18), le statut économique (OR 2,50), le sommeil (OR 2,90) et l'HOMA-IR (OR 0,47) restent indépendamment associés aux domaines attentionnels, langagiers et mnésiques.

L'adhésion au régime méditerranéen est positivement associée à la fonction cognitive chez les enfants d'âge scolaire. La durée de sommeil plus longue est associée à de meilleures performances cognitives. Un statut socioéconomique plus élevé est indépendamment lié à des scores cognitifs plus élevés. La résistance à l'insuline (HOMA-IR) est négativement associée aux fonctions cognitives. La consommation d'aliments ultra-transformés et un temps de télévision accru sont associés à des cognitions moins bonnes. L'étude montre que plusieurs facteurs modifiables (régime, sommeil, métabolisme) et structurels (socioéconomiques) sont simultanément liés à la cognition chez l'enfant.

Promouvoir un régime méditerranéen et un sommeil suffisant pourrait soutenir le développement cognitif des enfants. Le dépistage des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP) pourrait être pertinent chez les enfants présentant des difficultés cognitives. Les interventions visant à réduire les inégalités socioéconomiques pourraient avoir un impact favorable sur la cognition des enfants. Les cliniciens doivent considérer l'alimentation, l'activité physique et le sommeil comme des leviers pour optimiser le développement cognitif.

La taille de l'échantillon est modeste (n=170), ce qui limite la généralisabilité des résultats. Le design transversal ne permet pas d'établir de relations causales. Les données alimentaires et d'activité physique reposent sur des questionnaires auto-rapportés, sujets à des biais de mémoire. L'étude n'a pas évalué les facteurs de confusion potentiels comme le niveau d'éducation parentale ou l'environnement familial en détail.

Modéré

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionnels et sociaux). Les résultats suggèrent qu'une prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de TSA et de TDAH, bien que ces associations ne résistent pas à la correction pour tests multiples. Aucune autre association causale robuste n'a été identifiée.

La prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les associations observées n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, indiquant une robustesse limitée. Aucun lien causal robuste n'a été trouvé entre l'intelligence infantile ou l'épilepsie-absence et les troubles psychiatriques. Les traits parentaux (longévité, Alzheimer, dépression) n'ont pas montré d'association causale significative avec les troubles pédiatriques.

L'obésité infantile pourrait constituer un facteur de risque modifiable pour le développement de TSA et de TDAH, justifiant une surveillance précoce. Les interventions ciblant le poids et la santé métabolique chez l'enfant pourraient avoir un impact sur la prévention de certains troubles psychiatriques. Les résultats soulignent l'importance de considérer la trajectoire de santé précoce dans l'étiologie des troubles pédiatriques.

Les associations n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, ce qui limite la confiance dans les résultats. La randomisation mendélienne repose sur des hypothèses fortes (absence de pléiotropie, etc.) qui peuvent ne pas être entièrement satisfaites. Les données proviennent principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. L'étude n'a pas pu évaluer l'impact de facteurs environnementaux non génétiques.

Faible

Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour le neurodéveloppement, car de nombreux troubles récessifs affectent le développement neurologique.

L'analyse systématique des pertes homozygotes de CNV dans les exomes permet de détecter des variants récessifs rares. Cette approche améliore le rendement diagnostique en génétique clinique, notamment pour les troubles récessifs. Les pertes homozygotes de CNV sont un type de variant structural souvent négligé dans les pipelines d'exome standards. L'étude pourrait révéler de nouveaux gènes associés à des troubles neurodéveloppementaux récessifs. L'absence d'abstract limite la précision des informations disponibles.

Les cliniciens en neurodéveloppement pourraient intégrer l'analyse des pertes homozygotes de CNV dans les bilans génétiques de patients sans diagnostic. L'identification de troubles récessifs ultra-rares permet un conseil génétique adapté et une prise en charge personnalisée. Cette méthode pourrait réduire le nombre de cas non résolus en génétique clinique.

L'abstract n'est pas disponible, ce qui empêche une évaluation complète de la méthodologie et des résultats. La date de publication (2026) suggère que l'étude pourrait être un preprint, donc non encore validée par les pairs. Le score de pertinence faible (0.12) indique une visibilité limitée.

Preprint

Cet article rapporte le premier diagnostic prénatal d'un trouble neurodéveloppemental lié à EMC10 (NEDDFAS) dans une famille chinoise non consanguine, identifiant deux nouvelles variantes tronquantes hétérozygotes composites. Le fœtus présentait une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, phénotype prénatal non décrit auparavant. Le séquençage de l'exome a permis le diagnostic moléculaire, éclairé les décisions reproductives et guidé les grossesses futures. Une revue de 30 patients déjà rapportés confirme des caractéristiques postnatales constantes incluant un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et des anomalies neuro-radiologiques variables. Cette étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique et mutationnel de la maladie liée à EMC10, soulignant l'intérêt du test génétique prénatal face à des anomalies intracrâniennes évolutives et un hydramnios.

Premier diagnostic prénatal de trouble neurodéveloppemental lié à EMC10, avec identification de deux nouvelles variantes tronquantes (c.183del et c.520dup) chez un fœtus chinois. Le phénotype prénatal inclut une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, non décrits auparavant dans cette maladie. Le séquençage de l'exome a permis un diagnostic moléculaire, une décision reproductive éclairée et un conseil génétique pour les grossesses futures. La revue de 30 patients postnataux montre des caractéristiques constantes : retard global de développement, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale et anomalies neuro-radiologiques variables. L'étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique (premier cas chinois) et mutationnel du trouble lié à EMC10.

Les cliniciens doivent envisager un test génétique (exome) chez les fœtus présentant une dilatation ventriculaire progressive et un hydramnios, même en l'absence d'antécédents familiaux. Le diagnostic prénatal de NEDDFAS permet un conseil parental adapté et une planification des soins postnataux précoces. La connaissance des signes prénataux (dilatation ventriculaire unilatérale, hydramnios) peut améliorer la détection anténatale des troubles neurodéveloppementaux rares. Le conseil génétique doit inclure la possibilité de variantes pathogènes dans EMC10, en particulier chez les patients d'origine chinoise.

Il s'agit d'un seul cas prénatal, ce qui limite la généralisation des observations phénotypiques prénatales. La revue de la littérature regroupe des études rétrospectives avec des biais de sélection potentiels. L'absence de données de suivi postnatal à long terme pour ce fœtus ne permet pas d'évaluer la corrélation phénotype-génotype complète. Les deux nouvelles variantes identifiées n'ont pas été fonctionnellement validées, leur pathogénicité repose sur la prédiction in silico et le contexte clinique.

Modéré

Cette étude examine les liens entre la sévérité des symptômes psychiatriques parentaux, le fonctionnement réflexif parental (FRP) et les difficultés émotionnelles et comportementales de l'enfant chez 70 parents présentant divers troubles mentaux. Les résultats montrent que la sévérité des symptômes est associée à des difficultés chez l'enfant et à un FRP inadapté (pré-mentalisation), mais le FRP ne médie pas cette relation.

La sévérité des symptômes psychiatriques parentaux est significativement liée à des niveaux plus élevés de difficultés émotionnelles et comportementales chez l'enfant. La sévérité des symptômes parentaux est associée à un fonctionnement réflexif parental inadapté, caractérisé par une pré-mentalisation accrue. Le fonctionnement réflexif parental ne médie pas la relation entre les symptômes parentaux et les difficultés de l'enfant.

Les cliniciens doivent évaluer à la fois la sévérité des symptômes parentaux et le fonctionnement réflexif parental pour comprendre les difficultés de l'enfant. Interventions visant à améliorer le fonctionnement réflexif parental pourraient être bénéfiques, mais leur effet médiateur n'est pas confirmé dans cette étude. Les parents avec des troubles mentaux sévères nécessitent un soutien spécifique pour réduire l'impact sur leurs enfants.

L'échantillon est de petite taille (N=70), limitant la généralisation des résultats. Le devis transversal ne permet pas d'établir de relations causales. Les mesures sont basées sur des auto-questionnaires, pouvant introduire des biais de déclaration. L'étude n'a pas contrôlé d'autres facteurs confondants comme le traitement parental ou le soutien social.

Faible

Cette étude a examiné si les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale (DID) aux États-Unis sont impliquées dans le choix de leur personnel d'accompagnement, comment elles perçoivent le turnover du personnel, et si la stabilité perçue du personnel est associée à la qualité de vie. L'analyse des données du National Core Indicators-In Person Survey (2022-2023) montre que les personnes qui choisissent leur personnel rapportent une plus grande stabilité perçue. La stabilité perçue est associée à un meilleur alignement entre la participation communautaire et les préférences personnelles, mais pas aux résultats de choix quotidiens. Ces résultats soutiennent les modèles de services centrés sur la personne.

Les personnes avec DID impliquées dans le choix de leur personnel rapportent une plus grande stabilité perçue de celui-ci. La stabilité perçue du personnel est associée à une meilleure adéquation entre les activités communautaires et les préférences personnelles. Aucune association significative n'a été trouvée entre la stabilité perçue du personnel et les résultats de choix quotidiens ou de soutien. L'étude utilise des données représentatives à l'échelle nationale américaine (NCI-IPS 2022-2023). Les résultats plaident en faveur de modèles de service où les personnes avec DID participent aux décisions d'embauche du personnel.

Impliquer les personnes avec DID dans le choix de leur personnel d'accompagnement peut favoriser la stabilité des équipes. Une stabilité accrue du personnel pourrait améliorer l'adéquation des activités communautaires aux préférences, renforçant ainsi l'autodétermination. Les cliniciens travaillant en neurodéveloppement devraient encourager les démarches centrées sur la personne dans les services d'accompagnement. Les résultats suggèrent que la stabilité du personnel est un levier potentiel pour la qualité de vie, même si l'effet sur les choix quotidiens n'est pas démontré.

Données déclaratives et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la stabilité perçue est subjective et ne reflète pas forcément le turnover réel. L'échantillon est limité aux États-Unis, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes culturels ou systèmes de services. Les analyses n'ont pas contrôlé certains facteurs confondants potentiels (ex : sévérité du handicap, type de service).

Modéré

Cette étude analyse le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (diagnostic et prise en charge) dans la région Frioul-Vénétie Julienne, Italie, à partir des données de 106 enfants (2019-2023). Elle met en évidence l'impact des facteurs organisationnels, notamment la coordination entre structures locales et spécialisées, sur les délais diagnostiques et l'initiation du traitement, et propose des pistes d'amélioration.

Le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (confirmation diagnostique et prise en charge thérapeutique) est souvent négligé dans la littérature mais crucial pour l'efficacité du programme. Les facteurs organisationnels, comme la coordination entre centres de naissance, pédiatres, hôpitaux et centre régional, créent des effets en cascade impactant les délais diagnostiques et l'initiation du traitement. L'étude identifie des faiblesses dans le système actuel, notamment des taux de faux positifs et de perdus de vue, et propose des directions pour améliorer la qualité des soins. L'analyse des flux de patients montre que la standardisation des procédures pourrait réduire les retards et améliorer l'efficacité globale du dépistage.

Les cliniciens doivent être conscients que l'organisation locale du dépistage auditif néonatal influence directement les délais de diagnostic et de prise en charge, ce qui peut affecter le développement du langage. Améliorer la coordination entre les structures de soins primaires et spécialisées est essentiel pour réduire les pertes de vue et les délais inutiles. La standardisation des protocoles de suivi après un test de dépistage positif pourrait optimiser l'utilisation des ressources et améliorer les résultats cliniques.

L'étude est limitée à une seule région italienne (Frioul-Vénétie Julienne), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'échantillon est relativement petit (106 enfants) et les données couvrent seulement cinq années (2019-2023). L'analyse rétrospective ne permet pas d'établir des relations causales directes entre les facteurs organisationnels et les délais observés.

Modéré

Cette étude évalue les effets du GNE-5729, un modulateur allostérique positif sélectif de GluN2A, sur les fonctions exécutives chez la souris. Le GNE-5729 améliore la mémoire de travail chez les souris ayant de faibles performances de base ou des déficits induits par des agents pharmacologiques perturbant la neuromodulation, mais pas ceux induits par le MK-801. Les effets sont plus prononcés chez les femelles. Aucun effet n'a été observé sur la flexibilité cognitive. Les résultats suggèrent un effet dépendant de l'état et différentiel selon les domaines exécutifs.

Le GNE-5729 améliore la mémoire de travail uniquement chez les souris ayant de faibles performances de base ou des déficits induits par l'amphétamine ou la scopolamine. Le GNE-5729 n'a pas d'effet sur la flexibilité cognitive mesurée par le test de changement de set attentionnel (ASST). Les effets du GNE-5729 sont plus prononcés chez les souris femelles. Le GNE-5729 n'a pas modifié l'expression de GluN2A dans le cortex préfrontal, mais a perturbé l'association entre les niveaux endogènes de GluN2A et la performance à l'ASST.

Le ciblage des récepteurs NMDA contenant GluN2A pourrait offrir une stratégie thérapeutique pour les déficits cognitifs dans les troubles neurodéveloppementaux, mais avec une efficacité dépendante de l'état et du domaine exécutif. Les effets sexe-spécifiques soulignent l'importance de considérer le sexe dans les essais cliniques de modulateurs glutamatergiques. Le profil état-dépendant suggère que les modulateurs GluN2A pourraient être plus efficaces chez les patients présentant une dysfonction neuromodulatoire plutôt qu'un blocage direct des NMDAR.

Les résultats proviennent d'un modèle murin et nécessitent une validation chez l'humain. Le GNE-5729 n'a pas amélioré les déficits induits par MK-801, ce qui limite son spectre d'action. Aucun effet sur la flexibilité cognitive observé, ce qui suggère des mécanismes distincts pour différents domaines exécutifs. L'étude n'a pas évalué les effets à long terme ou la sécurité du composé.

Élevé

Dans une étude prospective portant sur 858 enfants suivis jusqu'à un âge médian de 14,1 ans, les niveaux de 110 mesures métaboliques dans le sang du cordon ombilical à la naissance ont été analysés et associés aux diagnostics de troubles neurodéveloppementaux (TND) obtenus via des registres nationaux. Douze mesures (notamment liées au HDL, aux acides gras et aux acides aminés) expliquaient 5 % de la variance des TND. Leur inclusion améliorait significativement la prédiction par rapport aux seuls facteurs de risque précoces (AUC passant de 0,71 à 0,74, p=0,04), mais de manière plus modeste lorsque les scores polygéniques maternels pour le TDAH et l'ASD étaient ajoutés.

Douze métabolites du sang de cordon expliquent 5 % de la variance des troubles neurodéveloppementaux (TND). Ces métabolites sont liés à la synthèse du HDL, aux acides gras et aux acides aminés. L'ajout des métabolites améliore la prédiction des TND au-delà des facteurs de risque précoces (AUC 0,74 vs 0,71, p=0,04). L'amélioration prédictive est réduite lorsque les scores polygéniques maternels (TDAH, ASD) sont inclus (p=0,08). Les métabolites du sang de cordon prédisent les TND diagnostiqués de la naissance à l'adolescence.

Les métabolites du sang de cordon pourraient être utilisés comme biomarqueurs précoces pour identifier les enfants à risque de TND. L'intégration de ces mesures dans le dépistage néonatal pourrait améliorer la détection précoce et l'intervention. L'effet modeste en présence de scores polygéniques suggère une complémentarité des approches métabolomiques et génétiques.

L'étude est observationnelle, ne permet pas d'établir un lien causal. L'amélioration prédictive reste modeste, surtout après ajustement sur les scores polygéniques. Les résultats sont basés sur une cohorte spécifique (finlandaise) et nécessitent une validation dans d'autres populations. Seulement 12 métabolites retenus sur 110 mesurés, nécessitant une réplication.

Modéré

Cette étude examine la faisabilité d'associer le séquençage nouvelle génération (NGS) à des tests biochimiques pour le dépistage néonatal de 95 maladies métaboliques héréditaires traitables. Les auteurs ont identifié des tests biochimiques sur tache de sang séché (DBS) pour 72 des 95 maladies, dont 55 déjà utilisés en dépistage. Pour les 23 autres, des tests sur d'autres prélèvements existent mais avec une sensibilité moindre chez le nouveau-né asymptomatique. La combinaison génétique-biochimique pourrait améliorer les valeurs prédictives du dépistage néonatal.

Le séquençage nouvelle génération (NGS) est prometteur pour le dépistage néonatal des maladies génétiques traitables, mais nécessite une confirmation biochimique. Des tests biochimiques sur taches de sang séché (DBS) sont disponibles pour 72 des 95 maladies étudiées (77 gènes). La combinaison génétique-biochimique peut améliorer la valeur prédictive positive et négative du dépistage néonatal. Des tests biochimiques sur d'autres spécimens existent pour 23 maladies, mais avec une sensibilité moindre à l'âge néonatal.

Cette approche pourrait permettre un diagnostic plus précoce et fiable de troubles métaboliques traitables, réduisant les faux positifs et négatifs. Les cliniciens doivent être conscients des limites des tests biochimiques néonatals pour certaines maladies, notamment hors DBS. L'intégration du NGS au dépistage néonatal nécessite une interprétation prudente des variants sans phénotype ou analyse familiale.

L'étude est une revue de la littérature, pas une validation clinique en conditions réelles. Certains tests biochimiques ne sont pas encore réalisables sur DBS, limitant leur utilisation en routine. La sensibilité des tests non-DBS peut être faible chez les nouveau-nés asymptomatiques, augmentant le risque de faux négatifs.

Revue

Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonction exécutive', 'Émotivité négative' et 'Stress émotionnel'. Chaque sous-type présente des profils cliniques distincts et des connectivités fonctionnelles au repos différentes, suggérant la nécessité d'interventions personnalisées.

Trois sous-types stables de PUI chez les jeunes ont été identifiés via une analyse de profil latent. Le sous-type 'High approach with low executive function' est associé à des troubles d'apprentissage. Le sous-type 'Negative emotionality' est associé à des troubles affectifs. Le sous-type 'Emotional stress' présente uniquement une affectivité négative élevée sans autre dysfonctionnement marqué. Chaque sous-type montre des patterns distincts de connectivité fonctionnelle au repos.

Les interventions pour la PUI devraient cibler les mécanismes sous-jacents spécifiques à chaque sous-type. Les cliniciens doivent évaluer les fonctions exécutives et la régulation émotionnelle chez les jeunes présentant une PUI. Le dépistage des troubles d'apprentissage et affectifs est crucial pour adapter la prise en charge. Les profils de connectivité cérébrale pourraient servir de biomarqueurs pour guider le traitement.

L'étude ne repose que sur un résumé, sans accès aux détails méthodologiques complets. Les données proviennent d'une seule cohorte (Healthy Brain Network), limitant la généralisabilité. La taille des sous-groupes est inégale, avec seulement 20 et 37 participants dans deux sous-types. L'âge large (6-21 ans) peut masquer des différences développementales importantes. La causalité ne peut être établie en raison de la conception transversale.

Modéré

Cette étude Delphi modifiée a réuni 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) pour établir un consensus sur les cibles thérapeutiques prioritaires pour les jeunes (enfants 3-12 ans et adolescents 13-18 ans) présentant des comportements perturbateurs et des traits insensibles-émotionnellement détachés (CU). Les résultats montrent 26 cibles prioritaires pour les enfants et 30 pour les adolescents, couvrant les domaines comportemental, émotionnel, cognitif, parental/familial, pairs, environnemental/scolaire et tempérament/personnalité. Les cibles parentales/familiales sont prioritaires chez les enfants, tandis que les adolescents présentent des priorités plus larges incluant les domaines émotionnel, cognitif et des pairs. La majorité des cibles prioritaires ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats soutiennent l'intégration de composantes spécifiques aux traits CU dans les traitements des comportements perturbateurs, en particulier pour les adolescents.

Un panel de 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) a participé à une étude Delphi modifiée pour prioriser les cibles thérapeutiques chez les jeunes avec comportements perturbateurs et traits CU. 26 cibles prioritaires ont été identifiées pour les enfants (3-12 ans) et 30 pour les adolescents (13-18 ans). Pour les enfants, les cibles parentales/familiales sont les plus prioritaires pour les adolescents, les cibles émotionnelles, cognitives et liées aux pairs gagnent en importance. La plupart des cibles prioritaires (13 enfant, 17 adolescent) ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats suggèrent d'étendre les traitements des comportements perturbateurs pour inclure des processus émotionnels, cognitifs et relationnels spécifiques aux traits CU.

Les cliniciens devraient prioriser les cibles parentales/familiales chez les jeunes enfants avec DB+CU, et intégrer des cibles émotionnelles, cognitives et sociales chez les adolescents. Les traitements ambulatoires peuvent être adaptés pour cibler les traits CU, avec une faisabilité modérée pour la plupart des cibles prioritaires. Cette étude fournit une base consensuelle d'experts pour guider le développement de traitements personnalisés pour cette population.

Le panel d'experts, bien que diversifié, peut ne pas représenter toutes les perspectives, notamment celles de certains milieux culturels ou économiques. Les évaluations de faisabilité sont subjectives et peuvent ne pas refléter les contraintes réelles des soins ambulatoires. L'étude n'a pas validé expérimentalement l'efficacité des cibles prioritaires.

Modéré

Cet article décrit une nouvelle entité clinico-génétique, XLA-MTS, associant déficit immunitaire et retard neurodéveloppemental. Le résumé n'étant pas disponible, le contenu repose uniquement sur le titre et les métadonnées.

XLA-MTS est une entité clinique génétique distincte. Elle se caractérise par un déficit immunitaire et un retard neurodéveloppemental. L'article identifie probablement les mécanismes génétiques sous-jacents.

Les cliniciens doivent envisager une évaluation immunologique chez les enfants présentant un retard neurodéveloppemental inexpliqué. Une prise en charge multidisciplinaire combinant immunologie et neurodéveloppement est recommandée. Le diagnostic précoce pourrait permettre un suivi adapté et des interventions précoces.

Aucun résumé disponible les informations proviennent uniquement du titre et des métadonnées. La validité et la portée des résultats ne peuvent être évaluées. L'année de publication (2026) semble future, ce qui interroge sur la fiabilité de la date.

Modéré

L'encéphalite à tiques (TBE) chez l'enfant suit un cours clinique similaire à celui des adultes, se manifestant principalement sous forme de méningite, mais avec un tableau clinique plus large chez les jeunes enfants d'âge préscolaire. Le diagnostic repose sur l'analyse du liquide céphalo-rachidien et la sérologie. La mortalité est très faible, mais des séquelles somatiques à long terme et des déficits neurodéveloppementaux/cognitifs sont observés chez 10 à 40 % des enfants infectés. Une vaccination protectrice est efficace dès l'âge de 1 an.

La TBE chez l'enfant se présente principalement comme une méningite, mais le tableau clinique est plus large chez les enfants d'âge préscolaire. L'analyse du LCR et la sérologie sont essentielles pour le diagnostic. La mortalité est très faible, mais des séquelles neurodéveloppementales et cognitives surviennent dans 10 à 40 % des cas. La vaccination contre la TBE est efficace dès l'âge de 1 an.

Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes atypiques chez les jeunes enfants et ne pas se limiter à la méningite classique. Le diagnostic précoce par ponction lombaire et sérologie est crucial pour confirmer la TBE. Un suivi à long terme est nécessaire pour détecter et prendre en charge les déficits neurodéveloppementaux et cognitifs. La vaccination doit être recommandée pour les enfants vivant en zones endémiques dès l'âge de 1 an.

Il s'agit d'un chapitre de synthèse et non d'une étude originale, les données proviennent de la littérature existante. Les détails spécifiques sur la nature et la sévérité des déficits neurodéveloppementaux ne sont pas fournis. Les tranches d'âge précises et les facteurs de risque de séquelles ne sont pas détaillés.

Revue

Cette revue systématique examine l'utilisation de la goutte de sang séchée (DBS) pour le dépistage du cytomégalovirus (CMV) congénital. Elle synthétise les données disponibles sur la précision diagnostique et la faisabilité de cette méthode, avec des implications potentielles pour la détection précoce des infections à CMV congénitales, pouvant entraîner des séquelles neurodéveloppementales. L'absence de résumé détaillé limite la précision des conclusions.

Le dépistage du CMV congénital par DBS est une méthode potentiellement non invasive. La revue systématique évalue la sensibilité et la spécificité de la technique. Les résultats pourraient améliorer le dépistage néonatal systématique du CMV. Le CMV congénital est une cause fréquente de déficits neurodéveloppementaux.

Un dépistage précoce par DBS pourrait permettre une intervention plus rapide chez les nourrissons infectés. Les cliniciens pourraient intégrer ce test dans les protocoles de dépistage néonatal. Une meilleure détection pourrait réduire les séquelles à long terme du CMV congénital. Cette approche pourrait être particulièrement utile dans les régions à ressources limitées.

Aucun résumé disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La qualité méthodologique de la revue n'a pu être évaluée en détail. Les résultats spécifiques (sensibilité, spécificité) ne sont pas rapportés ici.

Revue

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie et des cardiopathies congénitales. La revue souligne l'hétérogénéité phénotypique et l'importance de la corrélation génotype-phénotype pour le conseil génétique.

Une duplication intra-génique de novo dans MED13L est identifiée chez un patient présentant un phénotype de syndrome MED13L, incluant une fente labiale jamais rapportée. Les patients avec duplications et délétions de MED13L partagent des traits communs (retard, déficience intellectuelle, cardiopathies) mais diffèrent sur d'autres manifestations. L'étude élargit le spectre phénotypique et génotypique du syndrome MED13L.

Le diagnostic génétique précoce par séquençage d'exome permet d'identifier des variants rares comme les duplications intra-géniques. La présence d'une fente labiale chez un patient avec retard de développement doit faire évoquer un syndrome MED13L. Le conseil génétique doit tenir compte de la variabilité phénotypique entre duplications et délétions.

Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. La revue de littérature peut être incomplète malgré une recherche systématique. L'impact fonctionnel exact de la duplication n'a pas été caractérisé in vitro.

Revue

Cette revue narrative examine comment l'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées chez les nouveau-nés prématurés contribuent aux morbidités majeures telles que le sepsis, l'entérocolite nécrosante, la dysplasie bronchopulmonaire, la rétinopathie du prématuré et les troubles neurodéveloppementaux. Elle synthétise les données sur les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale, en soulignant la dérégulation des cytokines et le stress oxydatif. La revue discute également des défis liés à l'interprétation des tests de dépistage immunitaire chez les prématurés et appelle à des recherches supplémentaires et à des approches de médecine de précision.

L'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées sont des facteurs centraux de vulnérabilité chez les prématurés. Les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale sont liées à la morbidité néonatale, y compris les troubles neurodéveloppementaux. L'interprétation des tests de dépistage immunitaire est compliquée par l'immaturité physiologique chez les prématurés. Le manque de données dans les pays à revenu faible ou intermédiaire limite la généralisation des résultats.

Les cliniciens doivent considérer l'immaturité immunitaire comme un facteur de risque de complications neurodéveloppementales chez les prématurés. Le dépistage des déficits immunitaires chez les prématurés nécessite une interprétation prudente en raison de l'immaturité physiologique. Les approches de médecine de précision pourraient améliorer la prise en charge individualisée des prématurés à haut risque.

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. Absence de méta-analyse ou de quantification des effets. Données limitées pour les contextes à faibles ressources.

Revue

Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2016-2023) pour estimer la prévalence de multiples troubles neurodéveloppementaux (≥2 TND) au niveau des États américains. Sur 272 598 enfants âgés de 3 à 17 ans, la prévalence nationale était de 8,1 %, avec les taux les plus élevés dans les États du Sud (Kentucky : 10,5 %). La combinaison la plus fréquente était TDAH avec troubles d'apprentissage. Des disparités significatives ont été observées selon les caractéristiques sociodémographiques et les régions.

La prévalence nationale de multiples troubles neurodéveloppementaux chez les enfants américains est de 8,1 %. Les États du Sud, comme le Kentucky, la Floride et la Louisiane, présentent les prévalences les plus élevées. La combinaison TDAH+trouble d'apprentissage est la plus courante parmi les enfants avec multiples TND. Les disparités persistent après stratification par âge, sexe, origine ethnique et statut socioéconomique.

Ces résultats aident à identifier les régions nécessitant des ressources ciblées en santé mentale infantile. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités fréquentes, notamment TDAH et troubles d'apprentissage. Les politiques de santé publique peuvent utiliser ces données pour réduire les inégalités géographiques d'accès aux soins.

L'étude repose sur des données déclaratives parentales, pouvant introduire des biais. La conception transversale ne permet pas d'établir des relations causales. Les données sont limitées aux États-Unis et ne sont pas généralisables à d'autres pays.

Modéré

Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine dans le mésencéphale et le tronc cérébral, ainsi qu'une baisse des monoamines dans le cortex frontal, des changements transcriptomiques (signalisation monoaminergique, plasticité synaptique, méthylation, myélinisation) et un amincissement du corps calleux. L'hyposerotonémie maternelle est donc un facteur de risque potentiel pour les troubles neurodéveloppementaux.

Un déficit maternel en TPH1 de 60 % induit chez la descendance mâle adulte une hyperlocomotion, une diminution des comportements d'auto-soin et une augmentation de l'anxiété. Les taux de noradrénaline et le turnover de la dopamine sont réduits dans le mésencéphale et le tronc cérébral, sans modification de la densité des cellules monoaminergiques. Dans le cortex frontal, les taux de dopamine, noradrénaline et sérotonine sont diminués, accompagnés de changements transcriptomiques affectant la signalisation monoaminergique, la plasticité synaptique, la méthylation et la myélinisation. L'épaisseur du corps calleux est réduite, témoignant d'une altération de la myélinisation. Ces résultats suggèrent que l'hyposerotonémie maternelle est un facteur de risque pour les troubles neurodéveloppementaux chez l'humain.

Les femmes enceintes présentant un déficit en sérotonine pourraient avoir un risque accru de troubles neurodéveloppementaux chez leurs enfants, justifiant un dépistage et une prise en charge nutritionnelle ou pharmacologique. Les modèles animaux permettent d'explorer les mécanismes sous-jacents, mais les résultats doivent être confirmés dans des études cliniques humaines. Les cliniciens devraient considérer l'hyposerotonémie maternelle comme un marqueur de risque potentiel lors du suivi de grossesse, en lien avec les antécédents maternels de troubles de l'humeur.

Étude réalisée uniquement sur des souris mâles, limitant la généralisation aux femelles. Le modèle murin peut ne pas refléter exactement la physiologie humaine, en particulier le rôle de la sérotonine placentaire. Les effets observés proviennent d'un déficit génétique partiel de TPH1, ce qui pourrait différer des causes environnementales ou pharmacologiques d'hyposerotonémie. Les mécanismes transcriptomiques ne sont pas directement corrélés aux phénotypes comportementaux chez l'humain.

Modéré

Une mutation non-sens hétérozygote de novo dans GRIN2B (p.Glu839Ter), tronquant le domaine C-terminal (CTD) de la sous-unité GluN2B, a été identifiée chez un patient présentant une encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) avec déficience intellectuelle, épilepsie et hyperkinésie. Des analyses moléculaires et cellulaires en systèmes hétérologues et sur neurones dérivés du patient ont révélé une expression membranaire réduite, une perte d'interaction avec PSD95, des courants NMDA diminués, une sensibilité accrue au magnésium et un influx calcique réduit. Ces dysfonctions altèrent la plasticité synaptique et contribuent à la pathophysiologie des DEE, soulignant le rôle critique du CTD de GluN2B.

Une mutation non-sens de GRIN2B (GluN2B-E839*) a été identifiée chez un patient présentant une DEE sévère avec déficience intellectuelle, épilepsie et hyperkinésie. La mutation tronque le domaine C-terminal (CTD) de GluN2B, une région peu caractérisée mais essentielle pour la fonction du récepteur NMDA. Les analyses montrent une expression membranaire réduite, une perte d'interaction avec PSD95, des courants NMDA diminués, une sensibilité accrue au magnésium et un influx calcique réduit. Ces altérations moléculaires expliquent les déficits de plasticité synaptique et les symptômes cliniques observés. L'étude propose un cadre systématique pour relier les dysfonctions moléculaires aux phénotypes cliniques dans les DEE.

L'identification de variants tronquants du CTD de GluN2B doit alerter sur un risque élevé de DEE sévère avec déficience intellectuelle et épilepsie. Les altérations de la signalisation NMDA suggèrent des cibles thérapeutiques potentielles, comme les modulateurs des récepteurs NMDA. Une caractérisation fonctionnelle systématique des variants GRIN est nécessaire pour améliorer le diagnostic et le conseil génétique.

Étude basée sur un seul patient, nécessitant des réplications dans de plus grandes cohortes. Les analyses in vitro et sur neurones dérivés de patients peuvent ne pas refléter parfaitement la complexité in vivo. Les mécanismes précis par lesquels la perte du CTD conduit aux anomalies épileptiques et cognitives restent à élucider.

Élevé

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les hommes. Une analyse de liaison et un séquençage de l'exome ont identifié une variante homozygote c.3061T>A (p.Phe1021Ile) dans ASCC3. Cette étude élargit le spectre phénotypique des troubles liés à ASCC3 avec des anomalies du corps calleux, endocriniennes et une létalité précoce.

Huit patients issus de trois familles consanguines bédouines présentent un phénotype homogène et létal de la maladie ASCC3. Le phénotype associe retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie congénitale et micropénis/cryptorchidie. La variante identifiée est ASCC3 c.3061T>A (p.Phe1021Ile), en ségrégation autosomique récessive. Cet élargit le spectre des troubles ASCC3 avec des anomalies cérébrales et endocriniennes non décrites auparavant. L'expression d'ASCC3 dans l'hypophyse et la thyroïde, ainsi que son interaction avec TRIP4, pourrait expliquer les manifestations endocriniennes.

Les cliniciens doivent inclure les variants ASCC3 dans le diagnostic différentiel des retards de développement sévères avec anomalies du corps calleux et hypothyroïdie congénitale. Le conseil génétique pour les familles consanguines doit considérer les formes létales d'ASCC3. Une évaluation endocrinienne systématique (thyroïde, organes génitaux) est recommandée chez les nourrissons présentant une hypotonie et des anomalies du corps calleux. Cette étude souligne l'importance de la recherche de variants dans ASCC3 face à un tableau de décès précoce inexpliqué chez le nourrisson.

L'échantillon est limité à huit individus issus de familles consanguines bédouines, ce qui réduit la généralisabilité. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la variante. Le phénotype létal peut masquer des formes plus légères non détectées. Les données de suivi à long terme sont absentes en raison de la létalité précoce.

Modéré

Cette étude a examiné l'impact neuro-comportemental de la désinhibition striatale dorsale chez le rat, en infusant un antagoniste des récepteurs GABA-A (picrotoxine) dans le striatum antérieur dorsal. Les résultats montrent une augmentation des bouffées neuronales striatales et des décharges de pointes-ondes, ainsi que des mouvements de type tic (soulèvement de la patte avant controlatérale, rotations). L'activité locomotrice et non ambulatoire a augmenté, suggérant un lien avec l'hyperactivité comorbide. L'inhibition par prepulse (PPI) n'a pas été modifiée, indiquant que la désinhibition striatale n'affecte pas ce processus.

L'infusion unilatérale de picrotoxine dans le striatum dorsal antérieur chez le rat a provoqué des mouvements de type tic. Les enregistrements électrophysiologiques ont montré une augmentation des bouffées neuronales et des décharges de pointes-ondes. La désinhibition striatale a augmenté l'activité locomotrice et non ambulatoire, suggérant un lien avec l'hyperactivité comorbide dans le syndrome de Tourette. L'inhibition par prepulse (PPI) n'a pas été affectée, indiquant que la désinhibition striatale ne contribue pas à la disruption du PPI.

Ces résultats suggèrent que la désinhibition striatale dorsale pourrait contribuer à l'hyperactivité souvent comorbide avec le syndrome de Tourette. La stimulation des bouffées neuronales striatales pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour les tics moteurs. L'absence d'effet sur le PPI indique que d'autres mécanismes sous-tendent les déficits de filtre sensoriel dans le TS.

Étude réalisée chez des rats mâles adultes, ce qui limite la généralisation aux femelles et aux humains. Modèle pharmacologique de désinhibition aiguë, non chronique comme dans le TS. Les mouvements de type tic observés peuvent ne pas refléter toute la complexité des tics humains.

modéré

Cet article présente SinTransNet, un modèle d'apprentissage profond conçu pour détecter automatiquement le syndrome des spasmes épileptiques infantiles à partir de signaux EEG. Publié dans BMC Medical Informatics and Decision Making, le modèle repose sur une architecture de type transformeur. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées.

SinTransNet est un nouveau modèle d'apprentissage profond pour la détection des spasmes épileptiques infantiles à partir de l'EEG. L'architecture utilise des transformeurs pour l'analyse des signaux EEG. L'article est publié dans une revue indexée (BMC Medical Informatics and Decision Making) mais ne fournit pas de résumé.

Une détection automatisée par EEG pourrait améliorer le dépistage précoce du syndrome des spasmes épileptiques infantiles. L'intégration de ce modèle en neuropédiatrie pourrait réduire les délais diagnostiques. L'approche pourrait être utilisée en complément de l'évaluation clinique standard.

Le résumé de l'article est indisponible, limitant l'évaluation des performances du modèle. Aucune donnée clinique ou comparative n'est accessible dans les métadonnées. La généralisabilité à d'autres populations ou contextes cliniques est inconnue.

Modéré

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Les délétions de gènes régulateurs fœtaux sont associées à des déficits cognitifs chez les personnes atteintes de schizophrénie. L'association est également observée dans des échantillons communautaires, suggérant un effet généralisable. Ces résultats soulignent l'importance des facteurs génétiques neurodéveloppementaux dans la cognition.

Le dépistage génétique de ces délétions pourrait aider à identifier les patients à risque de troubles cognitifs. Les interventions précoces ciblant les voies neurodéveloppementales pourraient atténuer les déficits cognitifs.

L'absence de résumé détaillé limite l'évaluation de la méthodologie et de la taille d'échantillon. La généralisabilité à d'autres populations n'est pas claire sans informations supplémentaires.

Modéré

Cette étude rétrospective a analysé 110 patients présentant un EEG de suppression-éclat (BS) dans le cadre d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces (EIDEE), issus d'une base de données de 1 540 individus suspects d'épilepsies génétiques. Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes impliqués, majoritairement KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG précoces, notamment le moment d'apparition et la morphologie de la BS, aident à prédire le génotype et à guider les traitements de précision. La mortalité est élevée (25 %) et la plupart des patients conservent des crises et un handicap intellectuel profond à long terme.

Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes différents, incluant des variants dans KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG (délai d'apparition et morphologie de la suppression-éclat) sont prédictives du génotype, notamment pour KCNQ2 et STXBP1. La mortalité atteint 25 % et 72.5 % des patients présentent des crises persistantes à 6.5 ans de suivi, avec un handicap intellectuel profond quelle que soit la cause génétique. Des associations génétiques nouvelles sont rapportées avec les gènes DPM1, GRIN2A, KCNT2, PIGO, PURA, WWOX et des gènes candidats (KMT2E, SNAP25, SYT1).

L'identification précoce du génotype par EEG peut orienter vers un traitement ciblé, comme l'utilisation de bloqueurs des canaux sodiques dans les variants KCNQ2. Un test génétique complet est recommandé pour améliorer le diagnostic, le conseil familial et la stratification des essais cliniques. La persistance des crises et le pronostic neurologique sévère justifient un suivi multidisciplinaire à long terme.

L'étude est rétrospective et monocentrique, avec un biais de sélection possible. La cohorte est limitée aux nourrissons sans anomalie IRM, ce qui peut restreindre la généralisabilité à d'autres populations. Le traitement n'était pas standardisé, ce qui pourrait influencer l'évolution clinique.

Modéré

Cette étude de cas longitudinale examine l'effet de la neuromodulation spinale transcutanée (TSN) couplée à une intervention proprioceptive (PDI) chez un adolescent atteint de paralysie cérébrale diplégique spastique. Sur deux ans, des améliorations progressives et réversibles ont été observées dans les domaines moteur, autonome, sensoriel, cognitif et psychosocial, suggérant une réorganisation multisystémique. Les résultats soutiennent une reconceptualisation de la paralysie cérébrale comme un trouble de régulation multisystémique potentiellement réversible par des approches neuromodulatrices non invasives.

La combinaison TSN + PDI a induit des améliorations progressives et réversibles dans la posture, la locomotion, la motricité fine, la parole, la vision, l'audition, le sommeil, l'endurance, les fonctions exécutives et l'engagement psychosocial. Les changements moteurs étaient rapides, les fonctions autonomes ont évolué sur des échelles de temps intermédiaires, et des adaptations à long terme soutenant la capacité physiologique sont apparues plus graduellement. Les effets dépendaient de la tâche et de l'état, et étaient réversibles, cohérents avec des processus dépendants de l'activité renforcés par la signalisation proprioceptive.

Cette étude suggère que la paralysie cérébrale peut être abordée comme un trouble multisystémique, ouvrant la voie à des stratégies de rééducation combinant neuromodulation et stimulation proprioceptive. Les améliorations dans des domaines non moteurs (cognitif, sensoriel, psychosocial) indiquent un potentiel neuroadaptatif sous-estimé chez les patients atteints de paralysie cérébrale. La réversibilité des effets souligne l'importance d'une intervention continue et adaptée pour maintenir les gains.

Étude de cas unique, sans groupe contrôle, limitant la généralisabilité des résultats. Absence de mesures objectives standardisées les observations cliniques structurées peuvent introduire un biais de l'observateur. L'effet spécifique de la TSN seul par rapport à la combinaison TSN + PDI n'a pas été dissocié.

Faible

Ce protocole décrit une étude de cohorte rétrospective en Écosse utilisant des données administratives liées pour estimer les inégalités liées au handicap (intellectuel et physique) dans les infections, hospitalisations et décès liés au COVID-19, et examiner si le type de logement (domicile privé ou établissement collectif) et la taille du ménage modifient ces inégalités.

Les personnes avec handicap intellectuel ou physique présentent des risques élevés de COVID-19, mais le rôle des conditions de vie est mal connu. L'étude lie les données du recensement écossais de 2011 aux données de santé COVID-19 (mars 2020 à avril 2022). Le handicap est classé en trois groupes : handicap intellectuel, handicap physique (sans handicap intellectuel), et groupe de comparaison sans handicap. Les conditions de vie sont classées en logements privés ou établissements collectifs, et la taille du ménage est dérivée. Des modèles de Cox estimeront les associations, avec évaluation des interactions entre handicap et conditions de vie. L'approbation éthique et les autorisations de couplage de données ont été obtenues.

Les cliniciens doivent être conscients que les personnes avec handicap intellectuel ou physique peuvent avoir des risques accrus de COVID-19 en fonction de leur cadre de vie. Les interventions de santé publique devraient considérer les conditions de logement (collectif vs privé) et la taille du ménage pour réduire les inégalités. Les résultats pourront guider la priorisation des mesures de protection pour les personnes handicapées vivant en établissement.

Il s'agit d'un protocole, sans résultats disponibles. Les données de recensement datent de 2011, ce qui peut ne pas refléter les situations actuelles. Les erreurs potentielles de couplage de données et les facteurs de confusion résiduels. L'étude est limitée à l'Écosse, ce qui peut limiter la généralisabilité.

Faible

Cette revue systématique examine comment l'intégration de l'intelligence artificielle avec la multi-omique unicellulaire et spatiale améliore la résolution du décryptage de l'architecture cellulaire cérébrale en santé et en maladie. À travers l'évaluation de jeux de données multi-omiques issus de troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatriques, l'IA facilite la stratification des sous-types de maladies, la découverte de biomarqueurs et l'identification de cibles thérapeutiques. Les défis translationnels incluent la standardisation des données, l'interprétabilité des modèles et les cadres réglementaires. Le Consortium International pour la Cartographie du Cerveau des Primates (ICPBM), établi en 2025, illustre les efforts collaboratifs mondiaux. L'article souligne un changement de paradigme vers des analyses mécanistes pilotées par l'IA pour une neurologie de précision individualisée.

L'intégration de l'IA avec la multi-omique unicellulaire et spatiale permet une meilleure résolution de l'architecture cellulaire cérébrale. L'IA facilite la stratification des sous-types de maladies, la découverte de biomarqueurs et l'identification de cibles thérapeutiques dans les troubles neurodéveloppementaux, neurodégénératifs et psychiatriques. La standardisation des données, l'interprétabilité des modèles et les cadres réglementaires sont des défis translationnels majeurs. Le Consortium International pour la Cartographie du Cerveau des Primates (ICPBM) illustre les efforts collaboratifs pour la construction d'atlas multi-omiques inter-espèces.

Permet un diagnostic individualisé et des interventions ciblées pour les troubles cérébraux complexes. Facilite l'identification de biomarqueurs pour un dépistage précoce et un suivi personnalisé. Ouvre la voie à des thérapies mécanistes basées sur des signatures moléculaires définies par l'IA. Peut améliorer la stratification des patients dans les essais cliniques pour les troubles neurodéveloppementaux.

Défis de standardisation des données multi-omiques entre les études. Manque d'interprétabilité des modèles d'IA limitant l'acceptation clinique. Cadres réglementaires insuffisants pour l'intégration de l'IA en pratique clinique. Biais potentiels dans les données et les modèles d'IA nécessitant une validation rigoureuse.

Revue

Cette étude par TEP chez des macaques fascicularis montre que la viloxazine, un inhibiteur de la recapture de la noradrénaline utilisé dans le TDAH, se lie également aux récepteurs 5-HT2C à des concentrations plasmatiques libres cliniquement pertinentes pour le TDAH, avec une occupation comprise entre 66,0 et 97,5 %. Cette action sérotoninergique pourrait contribuer à l'efficacité thérapeutique du médicament.

La viloxazine déplace le radioligand agoniste [11C]CIMBI-36 au niveau des récepteurs 5-HT2C avec une EC50 de 4,1 μM, soit 10 à 20 fois inférieure à celle pour 5-HT2A. Les concentrations plasmatiques libres de viloxazine chez le singe, ajustées aux doses thérapeutiques humaines, conduisent à une occupation significative des récepteurs 5-HT2C (66-97 %). Cet effet sérotoninergique s'ajoute à l'inhibition du transporteur de la noradrénaline (NET) déjà connue pour expliquer l'efficacité de la viloxazine dans le TDAH.

La viloxazine pourrait avoir un mécanisme d'action multimodal combinant inhibition du NET et activation indirecte des récepteurs 5-HT2C, ce qui pourrait expliquer son profil d'efficacité et de tolérance dans le TDAH. Ces résultats ouvrent la voie à des études cliniques explorant l'impact de la fixation 5-HT2C sur les symptômes du TDAH, en particulier les dimensions émotionnelles et impulsives. La présence d'un effet 5-HT2C pourrait influencer le choix thérapeutique chez les patients ne répondant pas aux psychostimulants ou présentant des comorbidités anxieuses ou thymiques.

Étude réalisée chez le primate non humain (macaca fascicularis), nécessitant une confirmation chez l'homme. L'occupation des récepteurs 5-HT2C a été estimée par modélisation indirecte à partir des concentrations plasmatiques libres, et non mesurée directement par TEP chez l'homme. Le radioligand [11C]CIMBI-36 se lie également aux récepteurs 5-HT2A, ce qui pourrait biaiser légèrement l'estimation de l'occupation 5-HT2C.

Modéré

Cette revue systématique (13 études) identifie les facteurs associés à la résilience chez les parents d'enfants TSA. Cinq thèmes émergent : facteurs sociodémographiques et économiques, caractéristiques de l'enfant, bien-être et détresse parentale, facteurs psychologiques et stratégies d'adaptation, soutien social et relations familiales. La plupart des études sont transversales, limitant les inférences causales. Renforcer les ressources d'adaptation et le soutien social pourrait améliorer l'adaptation parentale et le bien-être familial.

La résilience parentale est influencée par des facteurs psychologiques, sociaux et contextuels. Cinq thèmes déterminants ont été identifiés : sociodémographiques/économiques, caractéristiques de l'enfant, bien-être/détresse parentale, facteurs psychologiques/coping, soutien social/relations familiales. Les études incluses sont principalement transversales, ce qui limite les inférences causales. Renforcer les ressources d'adaptation et le soutien social peut améliorer l'adaptation parentale et le bien-être familial. Des interventions multi-niveaux et culturellement adaptées sont nécessaires pour favoriser la résilience.

Les cliniciens devraient évaluer et renforcer les stratégies d'adaptation et les réseaux de soutien des parents d'enfants TSA. Des interventions psychoéducatives et de soutien social pourraient être intégrées aux soins courants. Une approche culturellement sensible est recommandée pour favoriser la résilience parentale.

La plupart des études sont transversales, ne permettant pas d'établir des relations causales. L'utilisation d'outils de mesure variés limite la comparabilité entre les études. Possibilité de biais de sélection et de publication dans les études incluses.

Revue

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%) que ceux sans autisme. L'outil DAWBA a montré une faible sensibilité (0,09-0,26) pour détecter l'autisme dans ce groupe, soulignant la nécessité d'un meilleur dépistage clinique.

69,8% des jeunes avec FTLB ont un diagnostic d'autisme, une prévalence bien supérieure à celle de la population générale. 37% des participants avec FTLB avaient également un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentent significativement plus de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%) que ceux sans autisme. Les scores au Strengths and Difficulties Questionnaire étaient similaires entre les groupes avec et sans autisme. Le DAWBA a une sensibilité très faible (0,09-0,26) pour prédire l'autisme chez les patients avec FTLB.

Un dépistage systématique de l'autisme est essentiel chez tous les patients présentant des FTLB, car la prévalence est très élevée. Le DAWBA n'est pas un outil suffisant pour le dépistage de l'autisme dans cette population des évaluations cliniques complètes sont nécessaires. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités de TDAH et de troubles d'apprentissage chez les patients avec FTLB et autisme.

Étude rétrospective et monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (n=63), ce qui peut réduire la puissance statistique. Les diagnostics d'autisme n'ont pas été confirmés par un outil standardisé de référence (ADOS/ADI-R). La faible sensibilité du DAWBA pourrait être due à des biais de sélection ou à la spécificité de la population FTLB.

Modéré

Étude rétrospective de 13 patients pédiatriques atteints de maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) suivis sur 20 ans. Le retard neurodéveloppemental était universel, plus marqué dans le phénotype classique. L'intervention diététique a réduit les acides aminés ramifiés de 55 à 65 %. L'hémodialyse lors des crises métaboliques a rapidement diminué la leucine (-73,8 %) et l'ammoniac (-66 %). Le phénylbutyrate de sodium (NaPBA) était associé à des niveaux de leucine plus bas. Les anomalies IRM initiales (87 %) se sont résorbées complètement dans 57 % des cas. Une approche phénotype-spécifique combinant diète, hémodialyse et NaPBA pourrait améliorer la stabilisation métabolique et la récupération radiologique.

13 patients pédiatriques avec MSUD (69,2 % phénotype classique, 30,8 % intermittent) ont été suivis rétrospectivement sur 20 ans. Tous les patients présentaient un retard neurodéveloppemental, avec des délais dans la marche (85 %), la formation de phrases (92,3 %) et l'apprentissage de la propreté (92,3 %). Un an après intervention diététique, les concentrations plasmatiques de leucine, isoleucine et valine ont diminué respectivement de 60,9 %, 55,9 % et 65,0 % (p < 0,01). L'hémodialyse pendant les crises métaboliques a réduit rapidement la leucine (-73,8 %) et l'ammoniac (-66 %), surtout dans le phénotype classique. Le traitement par NaPBA était associé à des niveaux de leucine plus bas en suivi (p < 0,05). Des anomalies IRM initiales étaient présentes chez 87 % des patients 57 % ont montré une résolution complète après traitement.

Une approche spécifique au phénotype combinant intervention diététique précoce, hémodialyse rapide en crise aiguë et utilisation sélective de NaPBA peut favoriser la stabilisation métabolique et l'amélioration radiologique. Les patients avec phénotype classique nécessitent une surveillance plus intensive et un recours plus fréquent à l'hémodialyse.

Petite taille d'échantillon (n=13) limitant la généralisation des résultats. Conception rétrospective sans groupe contrôle, biais de sélection potentiel. Données issues d'un seul centre, nécessitant des études multicentriques pour validation.

Faible

Cette étude longitudinale a utilisé des données cliniques et d'IRM structurelle pour prédire le fonctionnement global (GAF) à 2 ans chez 357 jeunes adultes (18-35 ans) en demande d'aide, présentant des symptômes affectifs, anxieux ou de TDAH. Un SVM avec caractéristiques cliniques a obtenu une précision équilibrée de 69,2 %, améliorée à 76,6 % avec un arbre de décision réduit à 5 items. L'IRM seule a donné 57,1 % et n'a pas amélioré la prédiction. Le LLM Llama-3 non entraîné a atteint 72,6 %, montrant un potentiel pour exploiter des données textuelles libres.

Le SVM avec caractéristiques cliniques a atteint une précision équilibrée de 69,2 % pour prédire le fonctionnement global à 2 ans. Un arbre de décision réduit à 5 items cliniques a amélioré la précision à 76,6 %. L'IRM structurelle n'a pas amélioré la prédiction par rapport aux données cliniques seules. Le LLM Llama-3, sans entraînement, a obtenu 72,6 %, comparable aux modèles traditionnels. Les items les plus prédictifs incluaient le fonctionnement professionnel, les relations interpersonnelles et les symptômes psychotiques/affectifs.

Des modèles prédictifs basés sur de simples données cliniques pourraient aider à identifier précocement les jeunes adultes à risque de détérioration fonctionnelle. L'utilisation de LLM sans fine-tuning ouvre la voie à l'exploitation de notes cliniques textuelles pour le pronostic en santé mentale. Une approche transdiagnostique est prometteuse pour les services d'intervention précoce.

Taille d'échantillon modeste (N=357) pouvant limiter la généralisabilité. Validation externe partielle : leave-one-site-out pour SVM et échantillon externe pour LLM. Le critère GAF est subjectif et peut varier entre évaluateurs. Les résultats reposent sur des données de suivi à 2 ans, sans évaluation à plus long terme.

Modéré

Cette étude longitudinale examine si le temps d'écran à 2 ans prédit les fonctions exécutives (FE) chaudes et froides ainsi que le langage à 4 ans, et si ces associations sont modérées par le covisionnage parent-enfant et le type de contenu (éducatif vs violent). 306 dyades parent-enfant ont participé. Un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à de moins bonnes performances aux tâches de FE et à un vocabulaire réceptif plus faible à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant prédisait une meilleure mémoire de travail, et une exposition plus élevée à un contenu éducatif était liée à de meilleures FE et langage. Cependant, ni le covisionnage ni le contenu éducatif n'ont modéré les effets du temps d'écran sur le développement. Une exposition plus élevée à un contenu violent modérait la performance d'attention shifting. Ces résultats suggèrent qu'une exposition précoce aux écrans, en particulier à du contenu violent, peut avoir un impact négatif sur le développement cognitif et régulatoire.

Le temps d'écran à 2 ans prédit négativement les fonctions exécutives et le langage à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant améliore la mémoire de travail mais ne modère pas l'effet du temps d'écran. Le contenu éducatif est bénéfique pour le développement, mais n'atténue pas l'effet négatif du temps d'écran. L'exposition à un contenu violent aggrave spécifiquement la flexibilité attentionnelle.

Les cliniciens doivent conseiller une limitation du temps d'écran chez les jeunes enfants, surtout pour les contenus violents. Promouvoir le covisionnage parent-enfant et les contenus éducatifs peut soutenir le développement, mais ne compense pas un excès de temps d'écran. Le dépistage précoce des difficultés de régulation et de langage pourrait inclure l'évaluation de l'exposition aux écrans.

Les mesures du temps d'écran et du contenu sont basées sur des rapports parentaux, sujets à des biais de déclaration. L'échantillon est majoritairement blanc et hispanique/latino, limitant la généralisation à d'autres groupes. Les associations observées ne permettent pas d'établir une causalité définitive malgré le design longitudinal. Les effets modérateurs du covisionnage et du contenu éducatif n'étaient pas significatifs, ce qui pourrait être dû à une puissance statistique insuffisante ou à des mesures peu sensibles.

Élevé

Ce résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. L'article étudie l'efficacité et la tolérance de la sémaglutide, un agoniste du GLP-1, pour traiter l'obésité et l'hyperphagie chez des adultes présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW). Le SPW est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisé par une hyperphagie sévère et une obésité précoce. L'étude semble être un essai clinique évaluant l'impact du traitement sur le poids et les comportements alimentaires.

La sémaglutide est évaluée pour son efficacité sur l'obésité et l'hyperphagie dans le syndrome de Prader-Willi chez l'adulte. Le syndrome de Prader-Willi est un trouble neurodéveloppemental lié à une mutation génétique sur le chromosome 15. L'hyperphagie et l'obésité sont des caractéristiques centrales du SPW, avec peu d'options thérapeutiques validées. Les agonistes du GLP-1, comme la sémaglutide, sont étudiés pour leur potentiel à réduire l'appétit et le poids.

Si les résultats sont positifs, la sémaglutide pourrait devenir une option thérapeutique pour gérer l'obésité et l'hyperphagie dans le SPW. Les cliniciens doivent surveiller les effets secondaires potentiels (gastro-intestinaux, pancréatite) chez cette population vulnérable. L'étude pourrait ouvrir la voie à des recommandations de prescription adaptées aux adultes avec SPW.

L'abstract n'est pas disponible les conclusions ne peuvent être vérifiées. L'article ne précise pas le type d'étude (essai randomisé, ouvert, etc.) ni la taille de l'échantillon. Les critères d'inclusion et d'exclusion ne sont pas connus, limitant la généralisabilité. Aucune donnée sur les comorbidités habituelles du SPW (apnée du sommeil, troubles métaboliques) n'est fournie.

Modéré

Cette étude rétrospective a évalué l'efficacité d'une intervention numérique de santé mentale centrée sur la famille (Bend Health Inc) pour les symptômes oppositionnels chez 3781 enfants et adolescents (6-17 ans). Les résultats montrent que 73,93 % des participants avec des symptômes subcliniques et 82,43 % avec des symptômes cliniques ont montré une amélioration. Les symptômes oppositionnels sévères étaient associés à une amélioration plus rapide des symptômes des aidants (stress, épuisement, sommeil).

Les symptômes oppositionnels sévères étaient associés à un âge plus jeune, au sexe non féminin, et à davantage de diagnostics de santé mentale. L'amélioration des symptômes oppositionnels suivait une courbe logarithmique, avec des progrès maximaux dans les premiers mois. Les aidants d'enfants avec des symptômes oppositionnels sévères rapportaient des niveaux de stress, d'épuisement et de problèmes de sommeil plus élevés. Les améliorations mensuelles des symptômes des aidants étaient significativement plus importantes lorsque l'enfant s'améliorait plus rapidement.

Les interventions numériques familiales peuvent être efficaces pour traiter les symptômes oppositionnels pédiatriques tout en améliorant le bien-être des aidants. Les cliniciens devraient considérer les interventions numériques centrées sur la famille comme une option pour les troubles oppositionnels comorbides. La trajectoire logarithmique suggère qu'une intervention précoce et intensive pourrait maximiser les bénéfices.

Étude rétrospective sans groupe témoin randomisé. L'échantillon provenait d'une seule plateforme DMHI, limitant la généralisabilité. Les mesures d'opposition et de symptômes des aidants étaient basées sur des auto-évaluations. Absence de suivi à long terme après la fin de l'intervention.

Modéré

Cette étude propose un cadre de score polygénique externe (ePRS) s'inspirant de l'apprentissage par transfert, qui intègre des preuves génétiques de cohortes cibles de petite taille mais bien définies, en utilisant des mesures de preuve continues et la corrélation génétique pour des prédictions robustes. Les simulations montrent une performance supérieure de l'ePRS. Appliqué à l'épilepsie généralisée idiopathique, l'ePRS affine le score pour mieux distinguer les sous-types comme l'épilepsie myoclonique juvénile. Il améliore également les prédictions d'impulsivité dans l'épilepsie myoclonique juvénile en utilisant un GWAS du TDAH. Enfin, dans une cohorte de fibrose kystique, l'ePRS améliore la prédiction du diabète associé. Ainsi, l'ePRS offre une stratification du risque plus précise et des soins personnalisés.

Un nouveau cadre ePRS utilisant l'apprentissage par transfert améliore la prédiction polygénique à partir de petites cohortes cliniques bien caractérisées. L'ePRS surpasse les approches traditionnelles dans les simulations, quelle que soit la corrélation génétique entre les phénotypes source et cible. L'ePRS affine la discrimination des sous-types d'épilepsie généralisée idiopathique, notamment l'épilepsie myoclonique juvénile. L'utilisation d'un GWAS du TDAH améliore la prédiction de l'impulsivité dans l'épilepsie myoclonique juvénile via l'ePRS. L'ePRS améliore la prédiction du diabète lié à la fibrose kystique dans un cadre de cohorte unique harmonisé.

L'ePRS permet d'utiliser des cohortes cliniques de petite taille pour développer des scores polygéniques plus spécifiques, améliorant ainsi la médecine personnalisée. Cette approche pourrait être appliquée à d'autres troubles neurodéveloppementaux où les cohortes larges manquent de spécificité phénotypique. L'amélioration de la prédiction de l'impulsivité chez les patients épileptiques pourrait guider des interventions ciblées sur les comorbidités du TDAH.

L'étude repose sur des données simulées et des applications dans seulement deux contextes cliniques (épilepsie et fibrose kystique), limitant la généralisation. Les biais potentiels liés aux artefacts de plateforme sont partiellement adressés, mais des analyses supplémentaires sont nécessaires dans d'autres cohortes. La disponibilité de GWAS source de grande taille et de qualité est un prérequis pour l'application de l'ePRS.

Élevé

Cette étude examine l'effet de l'acétyl-L-carnitine (ALC) sur la myélinisation et les déficits comportementaux dans un modèle murin d'isolement social post-sevrage (PWSI). In vitro, l'ALC favorise l'expansion de la gaine de myéline via l'axe OCTN2/CrAT, active la voie ERK, augmente l'acétylation des histones, favorise la translocation nucléaire de PPARγ et améliore la respiration mitochondriale dans les oligodendrocytes matures. In vivo, une supplémentation orale en ALC restaure la préférence sociale et l'expression de MBP dans le cortex préfrontal médian, tandis que la co-administration de cuprizone abolit ces effets. L'analyse lipidomique montre que l'ALC corrige les modifications de la longueur et de l'insaturation des chaînes d'acides gras induites par l'isolement. Ces résultats identifient l'ALC comme un régulateur métabolique capable de restaurer les déficits myéliniques liés à l'isolement social, suggérant une stratégie métabolique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques impliquant la myéline.

L'acétyl-L-carnitine (ALC) stimule l'expansion de la gaine de myéline des oligodendrocytes matures in vitro sans affecter la prolifération ou la différenciation précoce. L'ALC active la signalisation ERK, augmente l'acétylation des histones et favorise la translocation nucléaire de PPARγ dans les oligodendrocytes. L'ALC améliore sélectivement la respiration mitochondriale dans les oligodendrocytes matures. La supplémentation orale en ALC rétablit la préférence sociale et l'expression de MBP dans le cortex préfrontal médian chez les souris soumises à un isolement social post-sevrage. La co-administration de cuprizone, un agent démyélinisant, abolit les effets comportementaux et moléculaires de l'ALC, suggérant que ses effets thérapeutiques sont liés à la myélinisation. L'analyse lipidomique du corps calleux montre que l'ALC normalise les modifications de la longueur et de l'insaturation des chaînes d'acides gras induites par l'isolement social.

L'ALC pourrait représenter une intervention métabolique prometteuse pour les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques associés à des anomalies de la myéline, comme la schizophrénie ou les troubles du spectre autistique. Cette étude renforce l'importance de la nutrition et du métabolisme dans la myélinisation et le développement cérébral, suggérant un potentiel pour des suppléments ciblant le métabolisme énergétique et lipidique. Les résultats plaident pour des recherches cliniques évaluant l'effet de l'ALC sur la myélinisation et les symptômes psychiatriques chez l'humain, en particulier après un stress social précoce.

Il s'agit d'une étude préclinique chez la souris, ce qui limite la transposabilité directe des résultats à l'humain. Le modèle d'isolement social post-sevrage ne reproduit qu'un aspect spécifique des stress sociaux chez l'humain. Les effets de l'ALC n'ont été testés que dans un modèle murin mâle (implicite), sans données sur les femelles. La dose et la durée de supplémentation en ALC utilisées chez la souris peuvent ne pas être directement applicables à l'humain. Les mécanismes précis reliant l'ALC à la régulation de la composition lipidique de la myéline restent à élucider.

Modéré

Résumé non disponible. Le titre et les métadonnées indiquent une étude comparant trois définitions opérationnelles de la déficience intellectuelle légère (DIL) et leur association avec la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence, chez des enfants avec et sans DIL. L'étude vise à clarifier l'impact des critères diagnostiques sur la prévalence et l'évolution des troubles psychopathologiques.

L'étude compare trois définitions opérationnelles différentes de la déficience intellectuelle légère (DIL). Elle examine l'évolution de la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence chez des enfants avec et sans DIL. Les résultats pourraient influencer la manière dont la DIL est diagnostiquée et son impact sur le développement psychopathologique.

Les cliniciens doivent être conscients que le choix de la définition opérationnelle de la DIL peut affecter l'identification et le suivi des troubles psychopathologiques associés. Une évaluation standardisée et cohérente de la DIL est cruciale pour la recherche et la pratique clinique en psychopathologie développementale. Les interventions précoces en santé mentale pour les enfants avec DIL devraient tenir compte des variations possibles dans la classification diagnostique.

Résumé non disponible : les limites ne peuvent être extraites de manière fiable du titre et des métadonnées seuls. La validité des résultats dépend de la qualité des données et des méthodes utilisées dans les études originales ayant défini les trois opérationnalisations. Les comparaisons entre groupes peuvent être affectées par des biais de sélection ou de confusion non mesurés.

Modéré

Cette étude compare les profils métaboliques sanguins de 32 prématurés avec leucomalacie périventriculaire (LPV) et 68 prématurés sans LPV, mesurés à deux semaines de vie par UPLC-MS/MS. Douze métabolites présentent un VIP>1, dont la C18:2, la C4DC, la C18OH et la C16OH. L'analyse multivariée montre qu'une concentration élevée de tyrosine est associée à un moindre risque de LPV, tandis qu'une durée prolongée de nutrition parentérale et une concentration élevée d'ornithine sont associées à un risque accru. La C18:2 possède un bon pouvoir discriminant mais n'est pas indépendante en régression multivariée. La voie de la dégradation des acides gras est la principale voie métabolique impliquée. Les auteurs concluent que les métabolites précoces sont corrélés à la LPV, mais que la valeur de la C18:2 comme indicateur précoce nécessite des recherches supplémentaires.

L'étude compare les métabolites sanguins de prématurés avec et sans leucomalacie périventriculaire (LPV) à deux semaines de vie. Douze métabolites avec VIP>1 ont été identifiés, dont la C18:2, la C4DC, la C18OH et la C16OH. Une concentration élevée de tyrosine est négativement associée à la survenue de LPV, tandis qu'une durée prolongée de nutrition parentérale et une concentration élevée d'ornithine sont positivement associées. La C18:2 montre un pouvoir discriminant élevé mais n'est pas indépendante en analyse multivariée. La voie de la dégradation des acides gras est la principale voie métabolique impliquée dans le développement de la LPV.

Les dosages métaboliques précoces pourraient aider à identifier les nourrissons à risque de LPV. La tyrosine et l'ornithine pourraient être des marqueurs potentiels à surveiller cliniquement. La durée de nutrition parentérale est un facteur associé à la LPV, suggérant un ajustement des protocoles nutritionnels. La C18:2 mérite d'être étudiée plus avant comme biomarqueur précoce de LPV.

Taille d'échantillon modérée (32 LPV, 68 témoins) limitant la puissance statistique. Étude observationnelle sans validation externe sur une cohorte indépendante. Les métabolites mesurés ne couvrent pas l'ensemble des voies métaboliques possibles. La valeur de la C18:2 comme indicateur précoce nécessite confirmation dans des études prospectives.

Modéré

Cette étude préliminaire a utilisé un réseau de neurones convolutifs pour segmenter automatiquement dix sous-unités hypothalamiques à partir d'IRM cérébrales de 23 adultes non cliniques. Les volumes des régions proches du noyau paraventriculaire (PVN) et du noyau supraoptique (SON) étaient corrélés positivement, formant un réseau magnocellulaire antérieur cohérent. Un volume réduit de la région SON était associé à des traits autistiques plus élevés (AQ : r = -0.45) et à une plus grande sévérité des symptômes TDAH (CAARS : r = -0.59). Des analyses de chemin indirect ont suggéré un effet indirect du volume PVN sur les symptômes TDAH via le volume SON. Ces résultats préliminaires indiquent un lien entre la structure hypothalamique antérieure et les traits neurodéveloppementaux dimensionnels, ouvrant une piste neuroendocrinienne pour la vulnérabilité psychiatrique.

Segmentation automatisée par CNN de dix sous-unités hypothalamiques à partir d'IRM pondérées T1. Covariance structurelle positive significative entre les volumes des régions PVN et SON (r=0.51, p=0.022). Volume réduit de la région SON associé à plus de traits autistiques (AQ) et de symptômes TDAH (CAARS). Analyse de chemin indirect avec bootstrap soutient un rôle médiateur de la région SON entre PVN et symptômes TDAH.

Les anomalies volumétriques des sous-unités hypothalamiques antérieures pourraient constituer des biomarqueurs d'imagerie pour les traits autistiques et TDAH. La mise en évidence d'une voie neuroendocrinienne spécifique (PVN-SON) suggère des cibles thérapeutiques potentielles modulant l'axe hypothalamo-hypophysaire. Ces résultats encouragent le développement de protocoles d'IRM à haute résolution pour étudier les noyaux hypothalamiques en clinique neurodéveloppementale. L'étude étant préliminaire et de petite taille, les implications cliniques directes restent limitées et nécessitent réplication.

Très petit échantillon non clinique (n=23), limitant la généralisabilité et augmentant le risque d'erreur de type I. Absence de groupe contrôle clinique, seules des mesures dimensionnelles des traits sont disponibles. Technique de segmentation basée sur un atlas probabiliste et non validée sur des données pathologiques. Corrélations et analyses de chemin ne permettent pas d'inférer une causalité l'étude est purement observationnelle.

Faible

Cette étude génétique a examiné 110 familles (334 individus) avec des trios parent-enfant atteints de trichotillomanie et/ou de trouble d'excoriation (troubles du comportement répétitif centrés sur le corps). Les scores polygéniques pour le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) étaient significativement sur-transmis aux enfants atteints, suggérant un risque génétique partagé. Des variants rares du nombre de copies (CNV) ont été identifiés, avec des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction enrichis dans les processus synaptiques et neurodéveloppementaux.

Sur-transmission significative du score polygénique du TOC chez les enfants atteints de BFRB (p = 0,01, ascendance européenne). Identification de CNV rares dans des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction, impliqués dans l'organisation synaptique et le neurodéveloppement. Les résultats soutiennent la classification des BFRB comme troubles liés au TOC sur le plan génétique. Les scores polygéniques pour la dépression, l'anxiété et le TDAH n'ont pas montré de transmission significative.

Confirme la proximité génétique entre BFRB et TOC, justifiant des approches thérapeutiques similaires (ISRS, thérapie cognitivo-comportementale). Les facteurs de risque génétiques pourraient à terme aider à identifier les individus à risque et à orienter les interventions précoces. Ouvre la voie à des études génomiques plus larges sur ces troubles sous-étudiés, pouvant déboucher sur une médecine personnalisée.

Taille d'échantillon modeste (110 familles) limitant la puissance statistique. Échantillon majoritairement d'ascendance européenne (n=92 pour le test pTDT), réduisant la généralisabilité. Les scores polygéniques proviennent de GWAS de troubles apparentés, non directement des BFRB. Les CNV rares identifiés n'ont pas été répliqués dans une cohorte indépendante.

Modéré

Cet essai randomisé contrôlé a évalué un programme de méditation en ligne (True Self Meditation, TSM) de 12 semaines chez 40 jeunes avec TDAH. Le groupe TSM n'a montré aucune amélioration significative des problèmes externalisés ou internalisés par rapport au groupe contrôle, mais une réduction significative et soutenue de l'anxiété-trait. Des analyses intra-groupe ont révélé des améliorations retardées des problèmes internalisés auto-rapportés et une diminution des erreurs de commission au CPT, associée à des temps de réponse plus longs, suggérant une réponse plus délibérée. Conclusion : le TSM pourrait être une intervention complémentaire pour l'anxiété chez les jeunes TDAH, sous réserve de confirmation dans des essais plus larges.

Un programme de méditation en ligne (TSM) de 12 semaines n'a pas réduit les symptômes comportementaux externalisés ou internalisés chez les jeunes TDAH par rapport à un groupe contrôle. Une réduction significative et durable de l'anxiété-trait a été observée dans le groupe TSM. Des analyses intra-groupe ont montré une amélioration tardive des problèmes internalisés auto-rapportés et une diminution des erreurs de commission au CPT. L'augmentation des temps de réponse au CPT suggère un style de réponse plus réfléchi après l'intervention. Les effets du TSM semblent cibler les processus émotionnels internes plutôt que les symptômes comportementaux observables.

Le TSM pourrait être proposé comme intervention complémentaire pour gérer l'anxiété chez les jeunes avec TDAH. Les cliniciens doivent noter que les bénéfices sur l'anxiété peuvent être présents même en l'absence de changements comportementaux externes. L'ajout de méditation autoréflexive pourrait améliorer la régulation émotionnelle interne sans nécessiter de modifications majeures du traitement existant. Les effets retardés soulignent l'importance d'un suivi à long terme dans l'évaluation des interventions de pleine conscience.

Taille de l'échantillon petite (n=40), limitant la puissance statistique et la généralisabilité. Absence d'améliorations significatives entre groupes sur les mesures principales, les résultats positifs provenant d'analyses intra-groupe. L'étude n'a pas contrôlé les traitements concomitants (médicamenteux ou psychosociaux). La période de suivi de 12 semaines peut être insuffisante pour capturer tous les effets. L'intervention en ligne peut avoir une adhésion variable et dépendre de l'accès technologique.

Élevé

Cette étude rétrospective menée dans un centre pédiatrique de référence a évalué 55 patients atteints du syndrome CHARGE (âge ≤21 ans) ayant bénéficié d'une implantation cochléaire. L'insertion complète de l'électrode a été réussie dans 81% des oreilles, mais 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant au moment de l'analyse. Une amélioration des seuils audiologiques a été observée chez 47% des patients, et un bénéfice clinique global a été rapporté dans 64% des cas. La stimulation faciale ipsilatérale a compliqué 15% des implants, entraînant l'arrêt chez 40% de ces patients. L'étude souligne la faisabilité et les bénéfices potentiels de l'implantation cochléaire dans le syndrome CHARGE malgré des défis anatomiques et neurodéveloppementaux complexes.

L'insertion complète de l'électrode a été réalisée dans 81% des oreilles implantées chez les patients CHARGE. 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant cochléaire au moment de l'analyse 27% avaient arrêté. Une amélioration des seuils audiologiques a été notée chez 47% des patients, avec un bénéfice clinique global dans 64% des cas. L'absence ou l'hypoplasie du nerf cochléaire était présente dans 54% des oreilles implantées. Une stimulation faciale ipsilatérale est survenue dans 15% des implants, conduisant à l'arrêt chez 40% de ces cas. 91% des patients présentaient une altération neurodéveloppementale associée.

L'implantation cochléaire est une option réalisable et bénéfique chez les patients CHARGE, malgré des anomalies anatomiques complexes. Une évaluation préopératoire approfondie (imagerie, tests génétiques) est cruciale pour prédire les résultats et planifier la chirurgie. Les familles doivent être informées du risque de stimulation faciale et de la possibilité d'arrêt de l'utilisation de l'implant. Une approche individualisée est nécessaire, intégrant des facteurs neurodéveloppementaux et anatomiques dans la décision d'implantation. Les professionnels de l'audition et de la rééducation doivent suivre ces patients de près pour optimiser l'utilisation de l'implant.

Étude rétrospective mono-centrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (55 patients) avec une hétérogénéité dans les présentations cliniques du syndrome CHARGE. Données manquantes pour l'insertion des électrodes dans 15% des oreilles implantées. Absence de groupe témoin pour comparer l'efficacité de l'implantation par rapport à d'autres modalités de réhabilitation. L'évaluation des résultats auditifs et fonctionnels n'est pas standardisée (mélange de mesures subjectives et objectives).

Modéré

Cette étude a examiné la régulation émotionnelle et la cognition sociale chez 60 adolescents (30 avec troubles tics, 30 contrôles sains). Les adolescents avec troubles tics ont montré une plus grande dysrégulation émotionnelle, de moins bonnes performances en cognition sociale et une qualité de vie inférieure. La dysrégulation émotionnelle était le seul prédicteur indépendant de la qualité de vie psychosociale, indépendamment de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH.

Les adolescents avec troubles tics présentent une dysrégulation émotionnelle accrue par rapport aux témoins. Les performances en cognition sociale sont significativement diminuées chez les adolescents avec troubles tics. La dysrégulation émotionnelle prédit indépendamment la qualité de vie psychosociale, au-delà de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH. La comorbidité TDAH est associée à un moins bon fonctionnement psychosocial mais pas à des niveaux différents de dysrégulation émotionnelle.

L'évaluation systématique de la régulation émotionnelle devrait être intégrée dans le bilan clinique des adolescents avec troubles tics. Les interventions ciblant la régulation émotionnelle pourraient améliorer la qualité de vie psychosociale de ces jeunes. Une attention particulière doit être accordée à la comorbidité TDAH dans le suivi psychosocial des adolescents avec troubles tics.

Taille d'échantillon modeste (n=30 par groupe) limitant la généralisation. Design transversal ne permettant pas d'inférer des relations causales. Possibilité de biais de sélection des participants (recrutement en clinique spécialisée). Mesures autodéclarées pour la qualité de vie et la régulation émotionnelle, sujettes à des biais de réponse.

Modéré

Cette étude rétrospective menée dans un centre unique décrit les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques de 13 enfants atteints de résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (RTHβ). Le diagnostic a été posé principalement suite à des tests thyroïdiens anormaux (53,8 %) ou à un dépistage familial (23,1 %). Des comorbidités neurodéveloppementales ont été observées : TDAH chez 23,1 % des patients et troubles d'apprentissage chez 30,8 %. L'étude souligne la nécessité de suspecter une RTHβ devant des taux élevés de T3 et T4 libres avec une TSH normale ou élevée, et d'éviter les traitements inappropriés. Une évaluation multidisciplinaire incluant la psychiatrie infantile est recommandée pour améliorer la prise en charge à long terme.

La résistance à l'hormone thyroïdienne β (RTHβ) est une maladie génétique rare avec une prévalence significative de TDAH (23,1 %) et de troubles d'apprentissage (30,8 %). Le diagnostic repose sur l'association de taux élevés de fT3 et fT4 avec une TSH normale ou élevée, et une confirmation génétique par séquençage du gène THRB. Un patient sur dix a reçu un traitement inapproprié par lévothyroxine en raison d'un diagnostic erroné d'hypothyroïdie. La plupart des patients (77 %) avaient une échographie thyroïdienne normale, et la RTHβ est souvent asymptomatique, ne nécessitant pas de traitement. Une approche multidisciplinaire incluant un dépistage neuropsychologique systématique est recommandée pour les enfants avec RTHβ.

Devant un tableau de TDAH ou de troubles d'apprentissage, il est important de doser les hormones thyroïdiennes (fT3, fT4, TSH) pour éliminer une RTHβ avant d'envisager un traitement psychostimulant. Les cliniciens doivent être vigilants face à des patients avec des taux élevés de T3 et T4 libres associés à une TSH non supprimée, afin d'éviter des interventions iatrogènes (traitement antithyroïdien ou lévothyroxine). Un diagnostic génétique précoce de RTHβ permet d'orienter vers une consultation en neuropsychologie et en psychiatrie infantile pour une évaluation et un suivi des comorbidités neurodéveloppementales. Les enfants avec RTHβ et comorbidités neurodéveloppementales peuvent bénéficier d'un accompagnement scolaire et de stratégies d'apprentissage adaptées.

Étude rétrospective et unicentrique avec un faible effectif (n=13), limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle et de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des comorbidités neurodéveloppementales. Possibilité de biais de sélection car les patients proviennent d'un centre de référence spécialisé en endocrinologie pédiatrique.

Faible

L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où les tests génétiques standards sont non concluants.

Les épisignatures KMT2A et KMT2B offrent une approche épigénétique pour le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux rares. Ces signatures peuvent aider à résoudre des cas où les variants génétiques sont de signification incertaine. L'étude a été publiée dans une revue de génétique médicale à comité de lecture. Aucun résumé détaillé n'est disponible, limitant l'évaluation précise de la méthodologie.

Amélioration du diagnostic différentiel pour les syndromes neurodéveloppementaux rares liés à KMT2A et KMT2B. Réduction des errances diagnostiques grâce à des marqueurs épigénétiques objectifs. Potentialisation du conseil génétique pour les familles concernées.

Absence de résumé et d'accès au texte intégral, limitant l'évaluation de la robustesse des résultats. La généralisabilité à d'autres gènes ou populations n'est pas indiquée. Les épisignatures nécessitent une validation dans des cohortes plus larges.

Faible

Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur de risque pour des troubles neurodéveloppementaux.

L'étude explore le lien entre la jaunisse néonatale et le neurodéveloppement à long terme. Il s'agit d'une étude de cohorte nationale, ce qui renforce la généralisabilité des résultats. Les résultats pourraient orienter le suivi des nouveau-nés ictériques.

Une identification précoce des nourrissons à risque de troubles neurodéveloppementaux pourrait être possible. Le dépistage et la prise en charge de l'ictère néonatal pourraient être optimisés pour prévenir des séquelles.

Le résumé n'étant pas disponible, la méthodologie et les résultats précis ne peuvent être évalués. Les facteurs de confusion potentiels (âge gestationnel, infections) ne sont pas contrôlables sans lecture complète. La date de publication future (2026) peut limiter l'accès aux données actuelles.

Modéré

L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous présentent des troubles neurodéveloppementaux variables (retard de développement, anomalies comportementales), mais les variants C-terminaux sont associés à une ventriculomégalie. Les analyses fonctionnelles in vitro et chez la drosophile montrent que les variants N-terminaux perturbent l'homodimérisation de LDB1 (perte de fonction), tandis que les variants C-terminaux perturbent l'interaction avec LHX2 (effet dominant-négatif). Ces résultats suggèrent deux phénotypes distincts selon la localisation du variant et deux mécanismes pathogènes différents.

Des variants de novo dans LDB1 sont associés à des troubles neurodéveloppementaux avec des phénotypes distincts selon leur localisation. Les variants N-terminaux provoquent une perte de fonction par perturbation de l'homodimérisation de LDB1. Les variants C-terminaux agissent par un mécanisme dominant-négatif en perturbant l'interaction avec LHX2. Une ventriculomégalie est spécifiquement observée chez les porteurs de variants C-terminaux. Les observations fonctionnelles ont été validées chez la drosophile avec des tests de toxicité et de sauvetage phénotypique.

L'identification de variants dans LDB1 doit conduire à une évaluation neurodéveloppementale approfondie, incluant une imagerie cérébrale à la recherche d'une ventriculomégalie. Le conseil génétique doit tenir compte du mécanisme pathogène probable selon la localisation du variant (perte de fonction ou dominant-négatif). Les variants C-terminaux pourraient être associés à un risque accru de ventriculomégalie, orientant le suivi neurologique. L'étude souligne l'importance de considérer les variants affectant différentes régions d'un même gène comme des entités cliniques potentiellement distinctes.

Taille de l'échantillon limitée à 16 individus, ce qui restreint la généralisation des corrélations phénotype-génotype. Les études fonctionnelles sont réalisées in vitro et chez la drosophile leur transposition à l'humain nécessite confirmation. Mécanismes moléculaires détaillés pour chaque type de variant non entièrement élucidés. Absence de données longitudinales sur l'évolution des patients. Possibilité que d'autres variants non identifiés contribuent aux phénotypes observés.

Modéré

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différentiellement exprimées ont été identifiées, et les voies de traitement de l'information génétique (ribosome, spliceosome) et du cytosquelette/Wnt étaient enrichies. Les résultats suggèrent des signatures protéiques périphériques potentielles pour le dépistage précoce.

385 protéines du sang de cordon sont différentiellement exprimées entre nourrissons avec et sans risque neurodéveloppemental. Les voies ribosomiques, du spliceosome et de la signalisation Wnt/cytosquelette sont significativement enrichies. Dix modules de co-expression génique ont été identifiés, dont l'un (jaune) corrélé négativement au groupe anormal. L'étude propose des combinaisons de biomarqueurs pour l'identification précoce des risques neurodéveloppementaux en population générale.

Le protéome du sang de cordon pourrait servir de base à un dépistage néonatal des troubles neurodéveloppementaux. Les anomalies des voies de l'information génétique et du cytosquelette/Wnt pourraient orienter des cibles thérapeutiques précoces. L'utilisation de l'ASQ-3 combinée à des biomarqueurs protéiques pourrait améliorer la stratification précoce du risque.

Taille d'échantillon modeste (96 sujets) limitant la généralisabilité. Absence de validation externe sur une cohorte indépendante. Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Analyse protéomique non ciblée nécessitant confirmation par méthodes ciblées.

Modéré