ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude épidémiologique a analysé les facteurs associés au TDAH (sous-seuil, complet, persistant) chez 2741 femmes (35-88 ans) issues de la cohorte CoLaus|PsyCoLaus. Les résultats montrent que les expériences adverses dans l'enfance et un faible lien parental sont communs aux formes sous-seuil et complètes. L'agrégation familiale et un âge précoce d'appa...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences de mères d'enfants atteints de TSA face aux troubles du sommeil. Treize mères ont été interrogées. Trois thèmes principaux ont émergé : nuits de lutte et d'épuisement, recherche de connaissances et de conseils, adaptation progressive et amélioration perçue. Les mères ont ressenti épuisement et...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Cette étude analyse les tendances de recherche sur les interventions musicales en unités de soins intensifs néonatals (USIN) à partir de 83 résumés d'articles (1998-2025) en utilisant le text mining et la modélisation thématique. Les résultats montrent une augmentation du nombre d'études, avec un déplacement des interventions passives (écoute musicale) vers...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les adultes autistes titulaires d'un permis de conduire signalent souvent des améliorations dans leur qualité de vie, notamment en termes de participation à des activités en dehors du domicile. Cependant, il reste incertain si ces bénéfices sont directement liés à l'obtention du permis ou à des différences individuelles. Objectif : Évaluer l'impac...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire menée dans quatre villes chinoises examine l'offre de soins alternatifs pour les adultes autistes ne pouvant pas vivre avec leur famille biologique. Sur la base de quatre mois d'observation participante et de 36 entretiens semi-directifs, les résultats montrent que les soins alternatifs en petits groupes mettent l'accent...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a recueilli les expériences directes de 136 enfants autistes (8-14 ans) via un questionnaire en ligne. Les résultats montrent une connaissance limitée de l'autisme, des difficultés à parler de leur condition et à s'auto-défendre, surtout hors du cadre familial. Les enfants ressentent un contraste fort entre un sentiment de sécurité à la maison et...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pré-enregistrée a examiné l'effet de la présence parentale sur la performance d'enfants de 9,5 ans (N=501) lors d'une tâche émotionnelle Go/No-Go. Les résultats ne montrent pas de preuve solide d'un effet tampon parental, que ce soit chez les enfants prépubères ou pubères. Des analyses de sensibilité suggèrent toutefois que les enfants commettent...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore la relation dynamique et bidirectionnelle entre le comportement social et l'arythmie sinusale respiratoire (RSA) chez de très jeunes nourrissons (3, 4 et 6 mois) à risque élevé ou faible d'autisme (TSA). Les résultats montrent que le comportement social (regard, sourire) prédit plus souvent les variations momentanées de RSA que l'inverse....
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la délétion 16p12.1 comme paradigme d'expressivité variable dans les troubles neurodéveloppementaux. Des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de familles affectées et des lignées CRISPR-edited montrent que la délétion et les variants rares du fond génétique influencent conjointement la chromatine et l'expression des g...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...