Autisme / TSASource tier 1

A Preliminary Investigation of the Prevalence of Motor Speech Impairment Within a Pediatric Outpatient Clinical Setting.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...

Autisme / TSASource tier 1

Parental stress and social support: exploring the challenges of raising children with special needs.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants en situation de handicap font face à des défis uniques, notamment des niveaux élevés de stress. Le soutien social perçu est considéré comme un facteur protecteur potentiel. Objectif : Explorer la relation entre le soutien social perçu et le stress parental, ainsi que l'influence de facteurs démographiques. Méthode : Étude qua...

Autisme / TSASource tier 1

De la disruption à la connexion : un modèle de pratique familiale pour améliorer les relations dans les familles d'adolescents autistesFrom Disruption to Connection: A Family-Based Practice Model for Enhancing Relationships in Families of Autistic Adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un modèle de pratique familiale fondé sur la théorie des systèmes, conçu pour renforcer les relations et la connectivité dans les familles d'adolescents autistes. Développé à partir d'une recherche qualitative incluant 44 participants (adolescents autistes, parents et fratrie) issus de 18 familles, le modèle identifie des facteurs disrup...

Autisme / TSASource tier 1

Mitochondrial Gene Signature Reveals Novel Diagnostic Biomarkers for Autism Spectrum Disorder.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de traitement sensoriel et problèmes comportementaux chez les enfants autistes : une étude rétrospective utilisant la modélisation statistique et l'apprentissage automatique multi-sortiesSensory processing differences and behavioural problems in children with autism: a retrospective study using statistical modelling and multi-output machine learning.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les différences de traitement sensoriel (DTS) sont fréquentes chez les enfants autistes, mais leur lien spécifique avec les problèmes comportementaux reste mal compris. Objectif : Explorer comment les DTS influencent les problèmes comportementaux chez les enfants autistes, identifier des prédicteurs sensoriels clés et des sous-types associés à des...

TDAHSource tier 1

Prévalence des étudiants en pharmacie présentant des conditions neurodivergentes dans une école de pharmaciePrevalence of Student Pharmacists with Neurodivergent Conditions in a School of Pharmacy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une enquête anonyme menée auprès de 195 étudiants pharmaciens (taux de réponse 82,3 %) dans une école de pharmacie a révélé que 42,6 % des répondants ont déclaré un diagnostic formel ou autodéclaré de condition neurodivergente. Le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) était le plus fréquent (28,7 %, n=56). Plus de la moitié (55,...

Autisme / TSASource tier 1

[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention en réalité virtuelle pour autonomiser les personnes autistes dans leurs interactions avec la police : un essai clinique randomisé pour adolescents et adultes autistesVirtual Reality Intervention to Empower Autistic People to Interact With Police: A Randomized Controlled Clinical Trial for Autistic Teens and Adults.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes rencontrent souvent des difficultés lors des interactions avec la police, ce qui peut entraîner des malentendus ou des situations stressantes. Objectif : Développer une intervention en réalité virtuelle (RV) pour aider les adolescents et adultes autistes à mieux interagir avec les forces de l'ordre. Méthode : Essai contrôlé...

Autisme / TSASource tier 1

Parentalité et santé mentale chez les aidants d'enfants avec trouble du spectre autistique : une revue exploratoireParenting and Mental Health in Caregivers of Children With Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire a cartographié les preuves scientifiques sur la relation entre santé mentale et parentalité chez les aidants d'enfants atteints de TSA. Sur 24 études (2013-2024), elle montre que les symptômes de stress, anxiété et dépression des aidants sont associés à des pratiques parentales moins fonctionnelles, un moindre engagement et une augme...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence de l'autisme chez les enfants épileptiques : une étude populationnellePrevalence of autism in children with epilepsy: A population-based study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, dont la co-occurrence est associée à des défis cliniques complexes. Cependant, les données sur leur prévalence conjointe restent limitées. Objectif : Comparer la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les enfants avec et sans épilepsie, en utilisant des c...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage de l'autisme à l'aide de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) chez les nourrissons à haut risque - CorrectionCorrection: Autism Screening Using Parent's Observations of Social Interactions (POSI) in High-Risk Infants.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation précoce de l'autisme chez les nourrissons à risque élevé est cruciale pour une intervention précoce. Cet article propose une correction à une étude précédente sur l'utilisation de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) comme outil de dépistage. Objectif : Évaluer la validité et l'utilité du POSI pour identifier...

Autisme / TSASource tier 1

Associations sociodémographiques et fréquences de participation à l'activité physique des adolescents autistes rapportées par les parents en Ontario, CanadaSocio-Demographic Associations and Frequencies of Physical Activity Participation of Autistic Adolescents Reported by Parents in Ontario, Canada.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les adolescents autistes présentent des taux de participation à l'activité physique (AP) inférieurs à la moyenne, mais peu de données existent sur les facteurs socio-démographiques influençant cette participation en contexte canadien. Objectif : Explorer les associations socio-démographiques et les fréquences de participation à l'AP chez les adole...

Autisme / TSASource tier 1

Lab perceptual training and robot-assisted training in improving speech prosody of autistic children.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare deux programmes d'entraînement pour améliorer la prosodie du discours chez des enfants autistes (n=69) et des enfants typiques (n=23) : un entraînement perceptif en laboratoire sans interaction sociale, et un entraînement assisté par un robot social avec interactions simulées. Les deux programmes ont amélioré la prosodie, suggérant des al...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

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Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...

Autisme / TSASource tier 1

Ribosomal RNA processing impairments in a B cell immunodeficient patient with WDR75 variants.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les ribosomopathies sont des troubles génétiques rares associés à des anomalies de la production et de la fonction des ribosomes. Cette étude rapporte le cas d'un patient présentant une hypogammaglobulinémie et un trouble du spectre autistique. Les analyses génétiques ont révélé des variants hétérozygotes composites du gène WDR75, qui code un composant du pr...

Autisme / TSASource tier 1

Sélection de collections de symboles graphiques par les orthophonistes pour les élèves atteints de trouble du spectre autistiqueSelection of graphic symbol collections by speech and language pathologists for students with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs influençant le choix des collections de symboles graphiques par les orthophonistes pour les élèves avec TSA. Des entretiens semi-structurés ont révélé des facteurs liés à l'orthophoniste, au client, à la famille, aux collections elles-mêmes, aux aspects pratiques et à l'évaluation/intervention. Les méthodes d'éval...

Autisme / TSASource tier 1

Le trouble du spectre autistique pourrait-il être associé à la craniosténose ?Could Autism Spectrum Disorder Be Associated With Craniosynostosis?

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective compare les mesures de la voûte crânienne par tomodensitométrie chez des enfants atteints de craniosténose, de trouble du spectre autistique (TSA), ou sans diagnostic. Les résultats ne montrent pas de différences significatives entre les groupes, suggérant que les deux diagnostics sont probablement fortuits plutôt que causalement li...

Autisme / TSASource tier 1

Prevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...

Autisme / TSASource tier 1

De nuits agitées à un sommeil paisible : les expériences vécues par les mères face aux problèmes de sommeil chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueFrom restless nights to peaceful sleep: mothers' lived experiences in dealing with sleep problems among children with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences de mères d'enfants atteints de TSA face aux troubles du sommeil. Treize mères ont été interrogées. Trois thèmes principaux ont émergé : nuits de lutte et d'épuisement, recherche de connaissances et de conseils, adaptation progressive et amélioration perçue. Les mères ont ressenti épuisement et...