Autisme / TSASource tier 1

Dysfonction endothéliale et altérations neurovasculaires dans le trouble du spectre autistiqueEndothelial Dysfunction and Neurovascular Alterations in Autism Spectrum Disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse examine le rôle de la dysfonction endothéliale et des altérations neurovasculaires dans le trouble du spectre autistique (TSA). Il propose que les processus vasculaires, incluant l'angiogenèse, l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique (BHE) et la signalisation du VEGF, contribuent activement au neurodéveloppement atypique dans l...

Autisme / TSASource tier 1

Le recrutement des lymphocytes T γδ dans le cerveau médié par CXCL16 réduit la sociabilité chez la sourisCXCL16-mediated recruitment of γδ T cells to the brain reduces sociability in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) avec duplication 15q11-13, on observe une augmentation des lymphocytes T γδ dans le cerveau, attirés par la chimiokine CXCL16. Ces cellules produisent de l'IL-17A et leur élimination ou le blocage de l'IL-17A améliore le comportement social, suggérant un rôle de la dérégulation immunitaire dans les...

Autisme / TSASource tier 1

Biologie des systèmes et analyse transcriptomique unicellulaire identifient des cibles thérapeutiques potentielles et une neurogenèse altérée dans le développement cortical humain lié au trouble du spectre autistiqueSystems biology and single-cell transcriptome analysis identify potential therapeutic targets and impaired neurogenesis in human cortical development related to autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire (scRNA-seq) et des approches de biologie des systèmes sur un modèle de développement cortical humain in vitro (GSE210960) pour explorer les voies neurodéveloppementales associées au trouble du spectre autistique (TSA). L'analyse a résolu différentes populations cellulaires, reconstitué les trajectoires dé...

Autisme / TSASource tier 1

DNMT3L affecte la fonction synaptique et induit des altérations neurocomportementales chez la drosophile via SqdDNMT3L affects synaptic function and induces neurobehavioral alterations in Drosophila via Sqd.

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Cette étude explore le rôle de DNMT3L, surexprimé dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down (DS), dans les mécanismes moléculaires partagés avec les troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant des lignées de drosophile surexprimant DNMT3L, les auteurs ont identifié Sqd (homologue de HNRNPD) comme partenaire de liaison. La surexpressi...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant alternatif à 40 Hz améliore le fonctionnement social chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : un essai clinique randomiséTranscranial Alternating Current Stimulation at 40 Hz Improves Social Functioning in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...

Autisme / TSASource tier 1

Sous-espace individuel stratifié par âge du trouble du spectre autistique basé sur un algorithme d'extraction de base orthogonale commune améliore la précision de la prédiction des symptômes cliniquesAge-stratified individual-specific subspace of autism spectrum disorder based on common orthogonal basis extraction algorithm improves the accuracy of clinical symptoms prediction.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour...

Autisme / TSASource tier 1

Asymétrie Valence-Arousal : Repenser la reconnaissance des émotions faciales dans l'autisme préscolaire par l'eye-trackingValence-Arousal Asymmetry: Rethinking Facial Emotion Recognition in Preschool Autism Through Eye-Tracking.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs multimodaux du développement du vocabulaire parlé dans l'autisme : le rôle du cerveau et du comportement dans la petite enfanceMultimodal predictors of spoken vocabulary development in autism: the role of early childhood brain and behavior.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les prédicteurs cérébraux et comportementaux précoces du développement du vocabulaire parlé chez 122 enfants autistes âgés de 2 à 4 ans, suivis pendant environ deux ans. Parmi les enfants avec un vocabulaire initial réduit (47%), une évolution plus rapide du vocabulaire était associée à de meilleures compétences en motricité...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité de la thérapie par cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et de dysrégulation immunitaire : un essai monocentrique, en double aveugle, randomisé et contrôlé par placeboEfficacy and safety of allogeneic umbilical cord blood mononuclear cells therapy in children with autism spectrum disorder and immune dysregulation: a single-center, double-blinded, randomized, placebo-controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...

Autisme / TSASource tier 1

Early-life lung injury and the developing brain: a lung-brain axis perspective on neurodevelopmental disorders.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine l'association entre les lésions pulmonaires précoces (dysplasie bronchopulmonaire, asthme infantile, infections respiratoires récurrentes, tabagisme passif) et le risque accru de troubles neurodéveloppementaux (déficit cognitif, TSA, TDAH, troubles émotionnels). Il propose des mécanismes le long de l'axe poumon-cerveau : stress oxydatif/h...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...

Autisme / TSASource tier 1

Fonction visuelle et trouble du spectre autistiqueVisual function and autism spectrum disorder.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...

TDL / langageSource tier 1

Pourquoi la recherche sur la langue des signes est essentielle pour comprendre le langage et les troubles du langageWhy Sign Language Research Is Essential for Understanding Language and Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que la recherche sur la langue des signes est indispensable pour comprendre la faculté de langage humain et ses troubles, et non simplement complémentaire aux études sur le langage parlé. Trois arguments sont présentés : la langue des signes révèle des phénomènes inobservables dans la parole, permet de tester des hypothèses autrement non...

Autisme / TSASource tier 1

Lire les esprits dans les histoires : Dynamiques neurales de la prise de perspective affective chez les enfants TSAReading Minds in Stories: Neural Dynamics of Affective Perspective-Taking Skills in Children With Autism Spectrum Disorders.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les compétences de prise de perspective affective chez les enfants autistes à l'aide d'une tâche narrative impliquant des histoires de relation agresseur-victime. Les enfants autistes (n=34) ont montré une amplitude réduite du potentiel tardif positif (LPP) lors de l'adoption des perspectives de l'agresseur et de la victime, mais pas de l...

Autisme / TSASource tier 1

Les méthylomes résolus par haplotype révèlent un déséquilibre de méthylation de l'ADN d'origine parentale dans le trouble du spectre autistiqueHaplotype-resolved methylomes reveal parent-of-origin DNA methylation imbalance in autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplo...

Autisme / TSASource tier 1

Mécanismes épigénétiques reliant le stress maternel pendant la grossesse aux troubles du spectre autistique : une revue narrativeEpigenetic Mechanisms Linking Maternal Stress During Pregnancy to Autism Spectrum Disorders: A Narrative Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les recherches de 2020 à 2025 sur les mécanismes épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications d'histones, ARN non codants) par lesquels le stress maternel prénatal influence le développement cérébral fœtal et pourrait contribuer à l'étiologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les modifications épigénétiques des...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution des mécanismes attentionnels à la communication verbale et non verbale chez les garçons avec TSAContribution of attentional mechanisms to verbal and nonverbal communication in boys with ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf au repos compare la connectivité fonctionnelle entre les réseaux du mode par défaut (DMN), de saillance (SN), de l'attention dorsale (DAN) et du langage (LN) chez 53 garçons avec TSA et 27 contrôles (5-12 ans). Les résultats montrent une sous-connectivité SN-LN et une sur-connectivité DMN-LN dans le groupe TSA. Surtout, les déficits de co...

Autisme / TSASource tier 1

Biomarqueurs inflammatoires et métaboliques du sang périphérique dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique et méta-analyse multiniveauPeripheral blood inflammatory and metabolic biomarkers in autism spectrum disorder: A systematic review and multilevel meta-analysis.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse multiniveau de 132 études comparant les biomarqueurs inflammatoires et métaboliques dans le TSA montre un effet inflammatoire global positif (g = 0,463) et un effet métabolique quasi nul (g = -0,087), avec un contraste significatif en faveur de l'inflammation (Δg = 0,616). Cependant, les intervalles de prédiction trav...

Autisme / TSASource tier 1

Exploring offspring behaviour after prenatal COVID-19 vaccination in mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'impact de la vaccination prénatale contre la COVID-19 (vaccin ARNm BNT162b2) sur le comportement et les marqueurs neuroinflammatoires chez la souris. Aucun phénotype de type autistique (TSA) persistant n'a été observé chez les jeunes ou adultes, malgré des modifications comportementales légères et transitoires. La vaccination contre la g...

Autisme / TSASource tier 1

Troubles moteurs dans l'autisme : de la comorbidité au critère centralMotor Disorders in Autism: From Comorbidity to Core Criterion.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...