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Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoption) et analyses Web (N=37 133 visites) sur 10 mois. La portée a dépassé la proportion attendue de psychothérapeutes et psychologues scolaires. L'expérience utilisateur moyenne était de 1,54 (SD=1,14), prédisant l'intention de réutilisation. Cependant, le temps de lecture des pages cibles était insuffisant et le taux d'engagement du chatbot très faible (0,18% contre 35-40% de référence). L'utilisation a augmenté de 81,2% entre les versions. La plateforme montre des résultats positifs pour la portée, l'adoption et la maintenance, mais nécessite des améliorations pour l'implémentation.

L'étude a évalué la plateforme numérique LONDI pour troubles d'apprentissage selon quatre dimensions du cadre RE-AIM (hors efficacité). Les données de portée ont montré que 21,9% des utilisateurs étaient des psychothérapeutes et 10,64% des psychologues scolaires, dépassant leur proportion dans la population allemande. Les scores d'expérience utilisateur (moyenne=1,54, SD=1,14) étaient supérieurs à la référence et prédisaient l'intention de réutilisation. Le temps de lecture des pages destinées aux professionnels était inférieur au temps nécessaire, et le taux d'engagement du chatbot était très faible (0,18%). Le nombre d'utilisateurs a augmenté de 81,2% entre la version précédente (n=20 496) et la version actuelle (n=37 133).

Les plateformes numériques comme LONDI peuvent atteindre efficacement les professionnels de la santé mentale, mais l'engagement et l'implémentation doivent être optimisés. Une bonne expérience utilisateur est un prédicteur de la réutilisation, soulignant l'importance de l'interface pour la pérennité. Les faibles temps de lecture suggèrent un besoin de contenu plus concis ou d'incitations pour que les professionnels approfondissent les informations. Le très faible engagement du chatbot indique que cet outil n'est pas encore adapté à la pratique clinique dans sa forme actuelle.

L'étude n'a pas évalué la dimension 'efficacité' du cadre RE-AIM, limitant la conclusion sur l'impact clinique. Les données d'analyse Web ne permettent pas de distinguer l'utilisation intentionnelle des visites accidentelles. L'échantillon des questionnaires (n=1324 et n=160) est faible par rapport au nombre total de visites (N=37 133), introduisant un biais de sélection. Le faible taux d'engagement du chatbot n'a pas été analysé qualitativement pour comprendre les causes. L'étude s'est déroulée sur 10 mois seulement, ce qui peut ne pas refléter les tendances à long terme.

Modéré

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistrement fNIRS. Les résultats montrent que les enfants DLD ont des scores AP plus faibles et une activation cérébrale réduite dans les régions frontales et temporales gauches, ainsi que des corrélations entre l'AP, les fonctions exécutives, le langage et le QI. Ces résultats suggèrent des anomalies précoces du traitement auditif chez les enfants DLD.

Les enfants DLD ont obtenu des scores significativement plus élevés que les enfants TD sur toutes les dimensions du PAPAS, indiquant des difficultés de traitement auditif dans la vie quotidienne. Pendant la tâche SIN, les enfants DLD ont montré une activation réduite dans le cortex préfrontal dorsolatéral gauche, l'aire de Broca gauche, le gyrus temporal supérieur et moyen bilatéral, et l'aire de Wernicke droite par rapport aux enfants TD. Les scores totaux AP, de décodage auditif et d'hyperactivité-impulsivité étaient négativement corrélés avec les scores de langage (DREAM-C) et de QI (WPPSI-IV/WISC-IV). Les scores de toutes les dimensions du PAPAS étaient positivement corrélés avec les dimensions du BRIEF-P (fonctions exécutives). L'activation dans les régions frontales et temporales était positivement corrélée avec les scores de langage et de QI verbal. Les enfants DLD présentent des anomalies de traitement auditif dès l'âge préscolaire, avec des patrons d'activation corticale atypiques.

Le dépistage précoce des difficultés de traitement auditif chez les enfants d'âge préscolaire pourrait aider à identifier les enfants à risque de DLD. Les interventions ciblant le traitement auditif dans le bruit pourraient améliorer les compétences langagières et cognitives chez les enfants DLD. L'utilisation de la fNIRS en clinique pourrait permettre de suivre l'activation cérébrale lors de tâches auditives et d'évaluer l'efficacité des interventions. Les associations entre AP et fonctions exécutives suggèrent que les approches thérapeutiques devraient intégrer des stratégies pour gérer l'attention et l'inhibition.

Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre le traitement auditif et le développement du langage. Échantillon de taille modeste et uniquement chinois, limitant la généralisation à d'autres populations linguistiques. Aucune mesure de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des difficultés de traitement auditif. Utilisation de mesures parentales (PAPAS) pouvant introduire un biais de déclaration. Absence de groupe contrôle avec d'autres troubles neurodéveloppementaux pour comparer les spécificités.

Modéré

Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que la sévérité des compulsions et du TDAH est corrélée à la présence de ces accès. Un dépistage des accès de colère est recommandé, surtout en présence de comorbidités TDAH/TOC.

Les patients atteints du syndrome de Tourette présentent significativement plus d'accès de colère que les sujets contrôles, à la fois à l'inclusion et au suivi à 6 ans. La sévérité des compulsions et les scores élevés de TDAH à l'inclusion sont associés à la présence d'accès de colère au même moment, mais cette différence n'est plus significative au suivi. Des scores élevés de TDAH en début de vie sont corrélés à la présence d'accès de colère à l'adolescence, suggérant un facteur prédictif précoce. La sévérité des tics est plus importante chez les patients avec accès de colère aux deux moments de mesure, mais elle est moindre chez ceux qui développent des accès de colère entre les deux évaluations. Il est recommandé de dépister systématiquement les accès de colère chez les patients avec syndrome de Tourette, en particulier ceux présentant un TDAH ou un TOC comorbide.

Les cliniciens devraient inclure un dépistage des accès de colère dans l'évaluation systématique des patients avec syndrome de Tourette, en raison de leur impact sur la qualité de vie. La présence de comorbidités comme le TDAH et le TOC augmente le risque d'accès de colère, justifiant une attention particulière dans ces sous-groupes. Des scores élevés de TDAH chez l'enfant peuvent prédire l'apparition d'accès de colère à l'adolescence, permettant une intervention précoce. La gestion des accès de colère pourrait nécessiter une approche intégrée ciblant à la fois les tics, le TDAH et le TOC.

L'étude présente un taux d'attrition notable (seulement 227 des 314 patients revus à 6 ans), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'accès limité au texte intégral ne permet pas de vérifier la méthodologie détaillée et les analyses statistiques complètes. La nature observationnelle de l'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité entre les comorbidités et les accès de colère.

Modéré

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des analyses de clusters révèlent trois sous-groupes : l'un avec des déficits cognitifs et exécutifs prédominants, un second avec des problèmes affectifs élevés, et un troisième avec des compétences relativement préservées. Ces sous-groupes ne diffèrent pas en termes d'impact familial, suggérant une variabilité des troubles comportementaux sous-tendue par des mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle.

Les enfants avec SPW présentent des déficits cognitifs et exécutifs marqués ainsi que des problèmes affectifs par rapport aux contrôles. Trois sous-groupes distincts émergent : un avec déficits cognitifs, un avec problèmes affectifs, un avec compétences préservées. Les corrélations inter-tâches sont plus fortes dans le groupe SPW, indiquant une interdépendance accrue des déficits. L'impact familial ne diffère pas entre les sous-groupes, malgré des profils variés.

L'évaluation clinique des enfants avec SPW devrait inclure à la fois les aspects cognitifs, exécutifs et émotionnels pour mieux cibler les interventions. La variabilité inter-individuelle suggère la nécessité d'approches personnalisées, avec des traitements adaptés aux profils spécifiques. Les mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle pourraient être des cibles thérapeutiques clés pour améliorer le comportement et la qualité de vie.

Taille d'échantillon modeste (25 enfants SPW), limitant la généralisation des résultats. Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre régulation cognitive/émotionnelle et comportement. Absence de données longitudinales sur l'évolution des profils au cours du développement.

Modéré

Cette étude examine les effets neurotoxiques et développementaux de l'acide vanillique (VA) chez le poisson zèbre dans un cadre de voie d'issue défavorable (AOP). L'exposition au VA entraîne une toxicité concentration-dépendante (LC50 = 638,3 μM), avec des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales à fortes doses, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. Au niveau moléculaire, l'expression de gènes clés du développement neural et sensoriel (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et de la sénescence (p21, telom) est modifiée. Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration, promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des interactions avec les protéines Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a et Sox9b. L'analyse AOP relie les perturbations moléculaires aux anomalies comportementales et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes, soulignant les implications pour la santé des écosystèmes aquatiques et la sécurité environnementale humaine.

L'acide vanillique induit une toxicité concentration-dépendante chez le poisson zèbre avec une LC50 de 638,3 μM. Des concentrations élevées provoquent des malformations oculaires, otiques, craniofaciales et caudales, ainsi qu'une réduction de l'activité locomotrice. L'exposition modifie l'expression de gènes impliqués dans le développement neural (gfap, pomca, bdnf, s100b, insm1a, mbpa) et la sénescence (p21, telom). Un effet biphasique sur la sénescence cellulaire est observé : inhibition à faible concentration et promotion à forte concentration. Le docking moléculaire suggère des liaisons potentielles avec des protéines neurales, sensorielles et de sénescence (Telom, Gnat2, Gnat1, Col2a1a, Sox9b). Le cadre AOP décrit la séquence mécanistique allant des perturbations moléculaires aux effets comportementaux et à la mortalité précoce. L'évaluation du risque écologique prédit une toxicité aiguë modérée pour les algues vertes.

Bien que menée sur un modèle non humain, cette étude suggère un risque neurodéveloppemental potentiel de l'acide vanillique, présent dans l'alimentation et l'environnement. Les résultats pourraient orienter les recommandations de sécurité concernant les niveaux d'exposition humaine à l'acide vanillique, notamment chez les femmes enceintes et les enfants. La mise en évidence d'effets biphasiques sur la sénescence cellulaire invite à approfondir les recherches sur les mécanismes de vieillissement cellulaire liés à des expositions environnementales.

L'étude repose sur un modèle zebrafish, dont la transposabilité à l'humain est limitée. Les résultats in vitro et in silico nécessitent une validation dans des modèles mammifères. L'effet biphasique sur la sénescence n'est pas entièrement élucidé mécanistiquement. Les concentrations testées peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels.

Modéré

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques faible, modéré et élevé. L'outil intègre une interface interactive de dépistage fournissant des recommandations préventives. Il vise à soutenir les aidants, éducateurs et cliniciens dans l'orientation précoce vers un bilan.

Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour la classification du risque de TSA en trois catégories. Les caractéristiques les plus influentes incluent l'épilepsie, l'anxiété et les conditions congénitales. L'interface interactive génère une probabilité de risque et des recommandations personnalisées. L'outil est conçu pour être accessible aux non-spécialistes et faciliter un dépistage précoce.

Permet aux cliniciens de disposer d'un outil d'aide à la décision pour orienter les enfants vers un diagnostic précoce. Peut être utilisé en première ligne par les pédiatres et les éducateurs pour identifier les enfants à risque. Les recommandations préventives intégrées peuvent guider les interventions précoces.

Les données utilisées ne sont pas décrites en détail (taille, provenance, biais potentiels). La validation externe sur des populations diverses n'est pas rapportée. L'outil n'a pas été comparé à d'autres méthodes de dépistage standardisées.

Modéré

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deux groupes présentent des difficultés mais des profils cognitifs distincts, suggérant des approches pédagogiques différenciées pour réduire la charge cognitive et soutenir l'apprentissage des mathématiques en classe inclusive.

Des différences significatives entre les groupes TDAH et TSA ont été trouvées dans plusieurs indices cognitifs (QI verbal, arithmétique, mémoire auditivo-verbale) et en résolution de problèmes mathématiques. Les deux groupes montrent des difficultés dans des domaines évalués, mais les profils de déficits cognitifs sont distincts. L'étude utilise des corrélations canoniques pour explorer les relations entre ensembles de variables cognitives et mathématiques. Les résultats orientent vers des approches pédagogiques différenciées pour les élèves avec TDAH et TSA, notamment dans la conception de tâches mathématiques.

Les neuropsychologues peuvent utiliser ces profils distincts pour affiner les recommandations pédagogiques et les aménagements scolaires. La différenciation des stratégies d'enseignement selon le diagnostic (TDAH vs TSA) pourrait optimiser l'apprentissage mathématique. Les résultats soulignent l'importance d'évaluer spécifiquement les compétences mathématiques et les fonctions exécutives chez ces enfants.

Échantillon de petite taille (N=17 par groupe), limitant la généralisation. Étude menée uniquement en 5e année, ne couvrant pas d'autres niveaux scolaires. Les résultats sont basés sur des mesures standardisées qui peuvent ne pas refléter toutes les nuances des compétences mathématiques.

Modéré

Cette analyse secondaire de l'essai HEAL a mesuré des biomarqueurs sanguins chez 180 nouveau-nés atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée à sévère. Le biomarqueur Tau au deuxième jour de vie a montré une excellente valeur prédictive pour la paralysie cérébrale (AUC 0,902), équivalente à l'IRM détaillée. Pour le retard cognitif/langagier, Tau restait le meilleur prédicteur mais avec une AUC moindre (0,669). Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) étaient significativement altérés dans le groupe paralysie cérébrale, tandis qu'un ensemble différent (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) était associé au retard cognitif.

Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) sont significativement altérés chez les nouveau-nés développant une paralysie cérébrale après une encéphalopathie hypoxique-ischémique. Le niveau de Tau au deuxième jour de vie prédit la paralysie cérébrale avec une AUC de 0,902, une sensibilité de 88% et une spécificité de 91%, comparable à l'IRM cérébrale. Un panel différent de biomarqueurs (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) est associé au retard cognitif/langagier, avec Tau au deuxième jour comme meilleur prédicteur (AUC 0,669).

Les biomarqueurs sanguins précoces, notamment Tau, pourraient permettre une identification rapide des nouveau-nés à risque de paralysie cérébrale, facilitant une intervention précoce. Ces biomarqueurs pourraient compléter l'IRM, surtout lorsque l'imagerie n'est pas disponible ou réalisable précocement. La prédiction du retard cognitif/langagier reste moins performante, suggérant la nécessité de biomarqueurs supplémentaires pour ce résultat.

Il s'agit d'une analyse secondaire d'un essai randomisé, avec un échantillon de taille modeste. Les biomarqueurs n'ont pas encore été validés dans une pratique clinique de routine. L'étude n'a pas évalué l'impact de ces biomarqueurs sur les décisions thérapeutiques ou les trajectoires développementales à long terme.

Modéré

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'étude TSC Autism Center of Excellence Research Network. Quatre métriques DTI (diffusivité axiale, anisotropie fractionnaire, diffusivité moyenne, diffusivité radiale) ont été mesurées dans 27 faisceaux de substance blanche à des temps irréguliers, puis interpolées à 12, 24 et 36 mois via un algorithme d'augmentation des données en deux étapes. Neuf caractéristiques comportementales issues des échelles ADOS-2 et ADI-R à 24 mois ont également été incluses. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont montré les performances les plus équilibrées. L'utilisation des DTI à 24 mois combinée aux données comportementales a donné des résultats comparables ou légèrement supérieurs à ceux incluant les DTI à 12 et 24 mois.

Un algorithme d'augmentation temporelle en deux étapes a été développé pour interpoler les données DTI à des âges standardisés (12, 24, 36 mois) malgré des temps d'acquisition irréguliers. La combinaison des métriques DTI à 24 mois et des scores comportementaux (ADOS-2, ADI-R) a permis une prédiction équilibrée du diagnostic de TSA à 36 mois chez les enfants avec TSC. Les modèles de régression logistique régularisée (LASSO et Elastic Net) ont surpassé les autres algorithmes, offrant robustesse sur de petits échantillons hétérogènes. L'étude suggère que les mesures DTI à 24 mois et les évaluations comportementales constituent des biomarqueurs précoces clés pour le pronostic de l'autisme dans la TSC.

Ces résultats pourraient permettre une identification plus précoce du TSA chez les enfants atteints de TSC, facilitant une intervention ciblée avant 36 mois. L'approche multimodale (DTI + comportement) pourrait être intégrée dans les protocoles de suivi systématique des enfants à haut risque pour améliorer la stratification pronostique. La méthode d'augmentation des données développée pourrait être adaptée à d'autres contextes cliniques où des mesures longitudinales sont irrégulières, élargissant l'utilisation de l'apprentissage automatique en neurodéveloppement.

L'échantillon est restreint et spécifique à la population TSC, limitant la généralisabilité des résultats à d'autres groupes à risque d'autisme. Les données DTI ont été interpolées à des âges standardisés, ce qui peut introduire un biais si les trajectoires individuelles s'écartent fortement de la tendance modélisée. Seules des données à 12, 24 et 36 mois ont été utilisées l'inclusion de points temporels supplémentaires pourrait améliorer la précision prédictive. Les performances des modèles n'ont pas été validées sur une cohorte externe indépendante, ce qui limite la confiance dans leur reproductibilité.

Modéré

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâches diagnostiques (troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs), FedFound montre des performances supérieures et une interprétabilité révélant des schémas morphologiques partagés et spécifiques. Il offre une base robuste pour le diagnostic assisté par IRM tout au long de la vie.

Premier modèle fondation fédéré dédié au connectome morphologique cérébral à travers toute la vie. Utilise 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de multiples sites et pathologies en apprentissage fédéré. Combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré pour une agrégation multidisciplinaire. Performances supérieures sur neuf tâches diagnostiques couvrant troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs. Révèle des schémas morphologiques à la fois partagés et spécifiques à chaque trouble, renforçant l'interprétabilité.

Améliore la précision et la généralisabilité du diagnostic assisté par IRM structurale dans les troubles cérébraux. Facilite l'intégration de données hétérogènes entre institutions, populations et pathologies pour des modèles cliniques robustes. Fournit des biomarqueurs morphologiques interprétables pouvant compléter l'expertise clinique. Ouvre la voie à des outils diagnostiques évolutifs et respectueux de la vie privée grâce à l'apprentissage fédéré.

Les limites explicites ne sont pas détaillées dans le résumé des validations prospectives en contexte clinique réel sont nécessaires. L'étude repose exclusivement sur le connectome morphologique dérivé de l'IRM structurale, excluant d'autres modalités. La performance sur des populations très hétérogènes ou des pathologies rares reste à évaluer.

Modéré

Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection du sommeil, prévention/réponse au cyberharcèlement, et contrôle de l'engagement compulsif. L'approche évalue l'efficacité via des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par une réduction globale du temps d'écran.

Les débats sur le temps d'écran négligent souvent les différences individuelles et les mécanismes sous-jacents. Le cadre F-A-V-S identifie les fonctions, activités, vulnérabilités et transferts de compétences spécifiques aux adolescents TSA. La gestion MTM cible trois mécanismes clés : sommeil, cyberharcèlement et contrôle compulsif. Les interventions doivent être évaluées par des indicateurs fonctionnels proximaux plutôt que par la réduction du temps d'écran.

Les cliniciens peuvent utiliser le cadre F-A-V-S pour évaluer les usages numériques des adolescents TSA de manière individualisée. La priorisation des cibles (sommeil, cyberharcèlement, contrôle) permet des interventions plus efficaces que la simple limitation du temps d'écran. Les indicateurs fonctionnels (ex. qualité du sommeil, détresse émotionnelle) sont préférables aux métriques globales de temps d'écran pour le suivi.

L'article est conceptuel et ne fournit pas de données empiriques directes pour valider le cadre F-A-V-S ou l'outil MTM. La généralisation à d'autres populations neurodéveloppementales ou contextes culturels n'est pas abordée. La date de publication future (2026) suggère que les recommandations n'ont pas encore été testées en pratique clinique.

Modéré

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) avaient des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients. Les prévalences de diagnostics de recherche étaient élevées : TOC 20,8% patients, 27,8% CH+, 1,7% CH- ; TDAH 17,3%, 18,8%, 7,0% ; TSA 10,1%, 4,4%, 1,8%. Conclusion : les céphalées chez les jeunes sont liées à des symptômes psychiatriques, d'où l'importance d'un dépistage systématique.

Les patients consultant pour céphalées présentent des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) ont des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients eux-mêmes. Les prévalences de diagnostics de recherche pour TOC, TDAH et TSA sont élevées dans les groupes avec céphalées. La présence de céphalées, même en dehors d'un contexte clinique, est associée à des symptômes psychiatriques.

Un dépistage systématique des troubles psychiatriques (TOC, TDAH, TSA) est recommandé chez les enfants et adolescents consultant pour céphalées. Les cliniciens doivent évaluer les comorbidités psychiatriques dans la population pédiatrique souffrant de céphalées, y compris celles non adressées en clinique. Une approche intégrée de la santé mentale et neurologique est nécessaire dans le suivi des céphalées infantiles.

Les prévalences de 'diagnostics de recherche' basées sur des scores seuils ne correspondent pas à des diagnostics cliniques formels. L'absence de confirmation diagnostique par entrevue clinique limite la validité des prévalences rapportées. L'échantillon de témoins est plus petit que le groupe de patients, ce qui peut réduire la puissance statistique. Les données proviennent d'une seule clinique de céphalées, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cet article propose un nouveau cadre, IIRB-HybridFormer, combinant un CNN et un transformateur avec une représentation temps-fréquence pour détecter automatiquement les crises épileptiques à partir d'EEG. Le bloc IIRB utilise une extraction multi-branches et une structure résiduelle inversée pour une représentation efficace. LSTM est intégré au transformateur hybride pour éviter le codage positionnel. Testé sur les bases Bonn et CHB-MIT, le modèle atteint une exactitude de 99,54% et 97,80% respectivement, avec une sensibilité de 100% et un taux de fausses détections de 2,474/h pour CHB-MIT.

Le cadre IIRB-HybridFormer combine CNN, LSTM et transformateur pour la détection de crises épileptiques sur EEG. L'utilisation de la représentation temps-fréquence améliore l'extraction de caractéristiques. Exactitude de 99,54% sur Bonn et 97,80% sur CHB-MIT, avec une sensibilité parfaite pour la détection par événement. Le modèle est léger avec des temps d'entraînement et de test réduits par rapport aux modèles pré-entraînés existants.

Pourrait permettre une détection automatisée et rapide des crises épileptiques en milieu clinique. Réduction des faux positifs (2,474/h) utile pour les systèmes d'alerte en temps réel. Nécessite validation sur des données cliniques réelles avant déploiement.

Évalué uniquement sur deux bases de données publiques (Bonn et CHB-MIT), pas sur des données cliniques variées. La généralisabilité à différents protocoles EEG et populations n'est pas démontrée. L'étude ne rapporte pas de comparaison avec des méthodes cliniques standard.

Modéré

Cette étude examine l'impact de différentes durées de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) sur un comportement de type auto-mutilation chez des rats adolescents. Les résultats montrent une augmentation significative et durable de ce comportement après privation, en particulier après 72h. Les scores restent sous le seuil de blessure sévère, mais une auto-mutilation modérée est observée de façon constante. Ces données suggèrent que la perte de sommeil prolongée en période adolescente pourrait perturber les systèmes neurobiologiques régulant les comportements auto-dirigés.

Tous les paradigmes de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) ont provoqué une augmentation significative des comportements de type auto-mutilation chez le rat adolescent. La privation chronique de sommeil (72h) a produit la charge cumulée la plus élevée de comportement auto-agressif. Les scores d'auto-mutilation sont restés en dessous du seuil de blessure sévère, mais une augmentation modérée et constante a été observée. La privation de sommeil entraîne des élévations soutenues et dépendantes de la durée des comportements auto-dirigés chez les rats adolescents.

Ces résultats suggèrent que la privation de sommeil durant l'adolescence pourrait être un facteur de risque pour l'émergence ou l'aggravation de comportements auto-agressifs. Une attention particulière devrait être portée à la qualité du sommeil chez les adolescents présentant des troubles du comportement ou des antécédents d'automutilation. Les interventions visant à stabiliser le sommeil pourraient avoir un effet protecteur contre les comportements auto-agressifs chez les jeunes vulnérables.

Étude animale (rats), ce qui limite la généralisation directe aux humains. Les mécanismes neuronaux sous-jacents n'ont pas été évalués directement, seulement des corrélats comportementaux. La méthode de privation de sommeil par plateforme multiple pourrait induire un stress non spécifique confondant. L'absence de mesure des monoamines ou d'autres marqueurs neurobiologiques limite l'interprétation mécanistique.

Modéré

Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes MAP avaient plus de difficultés exécutives que les témoins, avec les écarts les plus marqués chez les grands prématurés. Entre 2 et 6 ans, les scores de difficultés ont diminué davantage dans les groupes MAP, mais avec des variations selon les domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les traumatismes maternels et un faible niveau d'éducation parental étaient associés à plus de difficultés exécutives, tandis que le sexe féminin était protecteur. Ces résultats soulignent la vulnérabilité exécutive précoce après MAP, y compris chez les nés à terme, et le rôle des facteurs biologiques et environnementaux.

Les enfants exposés à une menace d'accouchement prématuré (MAP) présentent des difficultés exécutives dès 2 ans, même lorsqu'ils naissent à terme. Entre 2 et 6 ans, l'écart de difficultés exécutives se réduit entre les groupes MAP et les témoins, mais les trajectoires varient selon les sous-domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les antécédents traumatiques maternels et un faible niveau d'éducation parental sont associés à des scores de difficultés exécutives plus élevés. Le sexe féminin est associé à de meilleures performances exécutives à 2 et 6 ans. Les enfants prématurés montrent les plus grandes difficultés exécutives, mais même les enfants nés à terme après MAP présentent des vulnérabilités.

Un suivi précoce des fonctions exécutives est recommandé chez tous les enfants exposés à une MAP, y compris ceux nés à terme. L'évaluation et la prise en charge de la santé mentale maternelle (anxiété, traumatismes) pourraient améliorer le développement exécutif de l'enfant. Les interventions précoces ciblant les fonctions exécutives devraient tenir compte du contexte familial et psychosocial. Les cliniciens doivent être attentifs aux différences liées au sexe dans l'évaluation des FE chez les jeunes enfants.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est relativement modeste (n=180) et provient d'un seul centre, limitant la généralisabilité. Les mesures des FE sont basées sur un questionnaire parental (BRIEF-P), ce qui peut introduire un biais de perception. Les facteurs postnataux comme les interventions ou les thérapies n'ont pas été pris en compte dans les modèles. Le suivi s'arrête à 6 ans, ne permettant pas d'évaluer l'évolution ultérieure des FE.

Modéré

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Le variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 est associé à un élargissement du spectre phénotypique chez des patients issus d'une famille consanguine. L'analyse structurale prédit des modifications conformations de la protéine IQSEC2 affectant sa fonction. Ce variant pourrait être responsable de troubles neurodéveloppementaux sévères dans un contexte de consanguinité.

L'identification de ce variant oriente le conseil génétique pour les familles consanguines avec antécédents de troubles neurodéveloppementaux. Le diagnostic moléculaire d'IQSEC2 doit être considéré dans les présentations atypiques de déficience intellectuelle liée à l'X. Les données structurales pourraient guider le développement de thérapies ciblées.

L'abstract n'étant pas disponible, l'analyse repose uniquement sur le titre et les métadonnées. La taille de l'échantillon est limitée à une seule famille, réduisant la généralisabilité. Aucune information sur les méthodes de validation fonctionnelle ou la pénétrance n'est fournie.

Modéré

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque congénitale chez les jeunes enfants.

Les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale présentent des altérations de la structure corticale. La sévérité de la cardiopathie congénitale est associée à des différences dans l'architecture corticale. L'étude transversale compare différents niveaux de sévérité de la maladie cardiaque chez les tout-petits.

Une détection précoce des altérations corticales chez les tout-petits cardiopathes pourrait permettre des interventions neurodéveloppementales ciblées. La stratification selon la sévérité de la cardiopathie congénitale peut guider le suivi neurologique personnalisé. Ces résultats soulignent l'importance d'une évaluation neuropsychologique dans le parcours de soins des enfants atteints de cardiopathie congénitale.

Absence de résumé détaillé, limitant l'interprétation précise des résultats et de la méthodologie. Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales entre la cardiopathie et les altérations corticales. Incertitude quant à la taille de l'échantillon, aux facteurs de confusion potentiels et aux méthodes d'imagerie utilisées.

Modéré

Cette étude transversale monocentrique a examiné l'association entre des facteurs géographiques et linguistiques et la fréquentation des cliniques neurodéveloppementales cardiaques (CNC) chez 755 nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale complexe. Seuls 22% ont consulté avant 12 mois. Aucune différence significative n'a été observée selon l'indice de défavorisation du quartier, la langue préférée ou le recours à l'interprétariat. Cependant, les patients résidant hors de l'État avaient significativement moins de chances de consultation (OR 0,17). Ces résultats suggèrent que les barrières géographiques sont plus déterminantes que les barrières linguistiques ou socioéconomiques dans ce contexte.

22% des nourrissons opérés d'une cardiopathie congénitale ont consulté une clinique neurodéveloppementale avant 12 mois. Aucune association significative n'a été trouvée entre la fréquentation de la CNC et l'indice de défavorisation du quartier ou la langue préférée. Le fait de vivre hors de l'État réduit de 83% les chances de fréquentation de la CNC. L'utilisation accrue de services d'interprétation n'a pas amélioré la fréquentation.

Les cliniciens devraient envisager des stratégies ciblées pour les familles vivant loin du centre, comme la télémédecine ou des antennes régionales. Les barrières linguistiques ne semblent pas être un obstacle majeur dans ce contexte, mais l'accès à l'interprétariat reste important. Le faible taux global de suivi souligne la nécessité d'interventions multidimensionnelles pour améliorer l'adhésion aux recommandations de suivi neurodéveloppemental.

Étude monocentrique, ce qui limite la généralisation des résultats. Données observationnelles et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la fréquentation se limite à une seule visite avant 12 mois, sans suivi à long terme. Absence de données sur les raisons spécifiques de non-fréquentation (par ex., refus familial, obstacles logistiques).

Modéré

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation explicite, protestation triste, protestation en colère, silence). Les résultats montrent que la flexibilité cognitive est liée à une moindre conciliation et à plus de protestation en colère, tandis qu'une meilleure prise de décision récompense-punition est associée à un moindre désir de vengeance. La gratification différée n'a pas d'effet unique. Ces résultats affinent la compréhension du développement du pardon chez les jeunes enfants.

La flexibilité cognitive prédit une moindre propension à la conciliation immédiate et une plus grande probabilité de protestation en colère face à des transgressions graves sans réparation. Une meilleure prise de décision dans une tâche de punition-récompense est associée à un désir de vengeance plus faible. Le délai de gratification n'est pas lié de manière unique aux réponses émotionnelles ou aux désirs de rétorsion chez les enfants d'âge préscolaire. Les composantes de la fonction exécutive ont des rôles différenciés dans la régulation post-transgression : la flexibilité cognitive oriente la réponse externe, tandis que la prise de décision influence la motivation interne. L'étude utilise des saynètes de marionnettes en direct pour évaluer les réactions des enfants, offrant un contexte écologique.

Ces résultats peuvent aider à concevoir des interventions ciblant la régulation émotionnelle et sociale chez les enfants présentant des troubles de la fonction exécutive, comme dans le TDAH ou les troubles du spectre autistique. La flexibilité cognitive pourrait être un levier pour aider les enfants à ajuster leurs réponses aux transgressions, favorisant des réactions adaptatives plutôt que la conciliation forcée. Les cliniciens pourraient évaluer la prise de décision récompense-punition comme un indicateur des tendances à la vengeance chez les jeunes enfants. Les interventions visant à améliorer la flexibilité cognitive pourraient moduler les réponses de protestation et de conciliation dans des contextes scolaires ou familiaux.

L'échantillon est limité à des enfants japonais de 4 à 5 ans, ce qui restreint la généralisation à d'autres cultures et groupes d'âge. Les transgressions étaient mises en scène sans réparation ni excuse, ce qui ne reflète pas toutes les situations réelles de conflit. Les mesures de fonction exécutive sont basées sur des tâches uniques, ce qui peut affecter la fiabilité des associations. Le dispositif expérimental (saynètes de marionnettes) pourrait ne pas capturer la complexité des interactions sociales réelles. Les réponses des enfants sont auto-rapportées via un choix forcé, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude compare les attentes diagnostiques d'adultes orientés pour une évaluation du TDAH ou de l'autisme. Une analyse thématique est utilisée pour examiner les différences et similitudes dans les attentes des patients. Les résultats sont basés sur des entretiens qualitatifs. Note : le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le titre et les métadonnées.

Les attentes diagnostiques des adultes orientés pour TDAH diffèrent de celles des adultes orientés pour autisme. L'analyse thématique permet d'identifier des thèmes spécifiques à chaque groupe. L'étude souligne l'importance d'adapter l'évaluation aux attentes des patients. Les résultats peuvent améliorer la communication clinicien-patient.

Adapter les protocoles d'évaluation en fonction des attentes des patients. Améliorer l'orientation des patients vers les bons services. Former les cliniciens à reconnaître les attentes spécifiques. Faciliter le diagnostic différentiel entre TDAH et autisme chez l'adulte.

Les limites de l'étude ne sont pas disponibles en l'absence de résumé. Étude qualitative avec possible taille d'échantillon limitée. Généralisabilité restreinte.

Modéré

Cette étude transversale a examiné les associations entre l'alimentation, l'activité physique, le sommeil, les marqueurs métaboliques, le statut socioéconomique et la fonction cognitive chez 170 enfants d'âge scolaire (âge moyen 6,33 ans) issus d'une cohorte générale. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec la NEPSY-II et la TONI-2. Les résultats montrent que l'adhésion au régime méditerranéen, la durée de sommeil et le statut socioéconomique sont positivement associés aux performances cognitives, tandis que la consommation d'aliments ultra-transformés, le temps passé devant la télévision et des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP, GGT) sont négativement associés. En analyses multivariées, le régime méditerranéen (OR 2,18), le statut économique (OR 2,50), le sommeil (OR 2,90) et l'HOMA-IR (OR 0,47) restent indépendamment associés aux domaines attentionnels, langagiers et mnésiques.

L'adhésion au régime méditerranéen est positivement associée à la fonction cognitive chez les enfants d'âge scolaire. La durée de sommeil plus longue est associée à de meilleures performances cognitives. Un statut socioéconomique plus élevé est indépendamment lié à des scores cognitifs plus élevés. La résistance à l'insuline (HOMA-IR) est négativement associée aux fonctions cognitives. La consommation d'aliments ultra-transformés et un temps de télévision accru sont associés à des cognitions moins bonnes. L'étude montre que plusieurs facteurs modifiables (régime, sommeil, métabolisme) et structurels (socioéconomiques) sont simultanément liés à la cognition chez l'enfant.

Promouvoir un régime méditerranéen et un sommeil suffisant pourrait soutenir le développement cognitif des enfants. Le dépistage des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP) pourrait être pertinent chez les enfants présentant des difficultés cognitives. Les interventions visant à réduire les inégalités socioéconomiques pourraient avoir un impact favorable sur la cognition des enfants. Les cliniciens doivent considérer l'alimentation, l'activité physique et le sommeil comme des leviers pour optimiser le développement cognitif.

La taille de l'échantillon est modeste (n=170), ce qui limite la généralisabilité des résultats. Le design transversal ne permet pas d'établir de relations causales. Les données alimentaires et d'activité physique reposent sur des questionnaires auto-rapportés, sujets à des biais de mémoire. L'étude n'a pas évalué les facteurs de confusion potentiels comme le niveau d'éducation parentale ou l'environnement familial en détail.

Modéré

Cet article rapporte le premier diagnostic prénatal d'un trouble neurodéveloppemental lié à EMC10 (NEDDFAS) dans une famille chinoise non consanguine, identifiant deux nouvelles variantes tronquantes hétérozygotes composites. Le fœtus présentait une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, phénotype prénatal non décrit auparavant. Le séquençage de l'exome a permis le diagnostic moléculaire, éclairé les décisions reproductives et guidé les grossesses futures. Une revue de 30 patients déjà rapportés confirme des caractéristiques postnatales constantes incluant un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et des anomalies neuro-radiologiques variables. Cette étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique et mutationnel de la maladie liée à EMC10, soulignant l'intérêt du test génétique prénatal face à des anomalies intracrâniennes évolutives et un hydramnios.

Premier diagnostic prénatal de trouble neurodéveloppemental lié à EMC10, avec identification de deux nouvelles variantes tronquantes (c.183del et c.520dup) chez un fœtus chinois. Le phénotype prénatal inclut une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, non décrits auparavant dans cette maladie. Le séquençage de l'exome a permis un diagnostic moléculaire, une décision reproductive éclairée et un conseil génétique pour les grossesses futures. La revue de 30 patients postnataux montre des caractéristiques constantes : retard global de développement, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale et anomalies neuro-radiologiques variables. L'étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique (premier cas chinois) et mutationnel du trouble lié à EMC10.

Les cliniciens doivent envisager un test génétique (exome) chez les fœtus présentant une dilatation ventriculaire progressive et un hydramnios, même en l'absence d'antécédents familiaux. Le diagnostic prénatal de NEDDFAS permet un conseil parental adapté et une planification des soins postnataux précoces. La connaissance des signes prénataux (dilatation ventriculaire unilatérale, hydramnios) peut améliorer la détection anténatale des troubles neurodéveloppementaux rares. Le conseil génétique doit inclure la possibilité de variantes pathogènes dans EMC10, en particulier chez les patients d'origine chinoise.

Il s'agit d'un seul cas prénatal, ce qui limite la généralisation des observations phénotypiques prénatales. La revue de la littérature regroupe des études rétrospectives avec des biais de sélection potentiels. L'absence de données de suivi postnatal à long terme pour ce fœtus ne permet pas d'évaluer la corrélation phénotype-génotype complète. Les deux nouvelles variantes identifiées n'ont pas été fonctionnellement validées, leur pathogénicité repose sur la prédiction in silico et le contexte clinique.

Modéré

Cette étude a examiné si les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale (DID) aux États-Unis sont impliquées dans le choix de leur personnel d'accompagnement, comment elles perçoivent le turnover du personnel, et si la stabilité perçue du personnel est associée à la qualité de vie. L'analyse des données du National Core Indicators-In Person Survey (2022-2023) montre que les personnes qui choisissent leur personnel rapportent une plus grande stabilité perçue. La stabilité perçue est associée à un meilleur alignement entre la participation communautaire et les préférences personnelles, mais pas aux résultats de choix quotidiens. Ces résultats soutiennent les modèles de services centrés sur la personne.

Les personnes avec DID impliquées dans le choix de leur personnel rapportent une plus grande stabilité perçue de celui-ci. La stabilité perçue du personnel est associée à une meilleure adéquation entre les activités communautaires et les préférences personnelles. Aucune association significative n'a été trouvée entre la stabilité perçue du personnel et les résultats de choix quotidiens ou de soutien. L'étude utilise des données représentatives à l'échelle nationale américaine (NCI-IPS 2022-2023). Les résultats plaident en faveur de modèles de service où les personnes avec DID participent aux décisions d'embauche du personnel.

Impliquer les personnes avec DID dans le choix de leur personnel d'accompagnement peut favoriser la stabilité des équipes. Une stabilité accrue du personnel pourrait améliorer l'adéquation des activités communautaires aux préférences, renforçant ainsi l'autodétermination. Les cliniciens travaillant en neurodéveloppement devraient encourager les démarches centrées sur la personne dans les services d'accompagnement. Les résultats suggèrent que la stabilité du personnel est un levier potentiel pour la qualité de vie, même si l'effet sur les choix quotidiens n'est pas démontré.

Données déclaratives et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la stabilité perçue est subjective et ne reflète pas forcément le turnover réel. L'échantillon est limité aux États-Unis, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes culturels ou systèmes de services. Les analyses n'ont pas contrôlé certains facteurs confondants potentiels (ex : sévérité du handicap, type de service).

Modéré

Cette étude analyse le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (diagnostic et prise en charge) dans la région Frioul-Vénétie Julienne, Italie, à partir des données de 106 enfants (2019-2023). Elle met en évidence l'impact des facteurs organisationnels, notamment la coordination entre structures locales et spécialisées, sur les délais diagnostiques et l'initiation du traitement, et propose des pistes d'amélioration.

Le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (confirmation diagnostique et prise en charge thérapeutique) est souvent négligé dans la littérature mais crucial pour l'efficacité du programme. Les facteurs organisationnels, comme la coordination entre centres de naissance, pédiatres, hôpitaux et centre régional, créent des effets en cascade impactant les délais diagnostiques et l'initiation du traitement. L'étude identifie des faiblesses dans le système actuel, notamment des taux de faux positifs et de perdus de vue, et propose des directions pour améliorer la qualité des soins. L'analyse des flux de patients montre que la standardisation des procédures pourrait réduire les retards et améliorer l'efficacité globale du dépistage.

Les cliniciens doivent être conscients que l'organisation locale du dépistage auditif néonatal influence directement les délais de diagnostic et de prise en charge, ce qui peut affecter le développement du langage. Améliorer la coordination entre les structures de soins primaires et spécialisées est essentiel pour réduire les pertes de vue et les délais inutiles. La standardisation des protocoles de suivi après un test de dépistage positif pourrait optimiser l'utilisation des ressources et améliorer les résultats cliniques.

L'étude est limitée à une seule région italienne (Frioul-Vénétie Julienne), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'échantillon est relativement petit (106 enfants) et les données couvrent seulement cinq années (2019-2023). L'analyse rétrospective ne permet pas d'établir des relations causales directes entre les facteurs organisationnels et les délais observés.

Modéré

Basé sur le titre et les métadonnées, cet article explore les facteurs de risque cliniques, biochimiques et génétiques des convulsions fébriles chez les jeunes enfants, sans abstract disponible pour préciser les résultats.

Les facteurs de risque cliniques, biochimiques et génétiques des convulsions fébriles sont examinés. L'article adopte une approche multidisciplinaire incluant perspectives cliniques, biochimiques et génétiques. Les convulsions fébriles concernent les jeunes enfants, un groupe vulnérable du neurodéveloppement.

Identifier les facteurs de risque pourrait aider à la prévention et à la prise en charge des convulsions fébriles. Une approche combinée clinique et biologique pourrait améliorer le dépistage des enfants à risque. Les aspects génétiques suggèrent une possible prédisposition familiale.

L'abstract n'est pas disponible, limitant la validation des résultats et méthodologies. Le score de pertinence modéré (0.3033) indique une utilité clinique limitée sans données supplémentaires. Le contenu exact et la qualité des preuves ne peuvent être évalués.

Modéré

Dans une étude prospective portant sur 858 enfants suivis jusqu'à un âge médian de 14,1 ans, les niveaux de 110 mesures métaboliques dans le sang du cordon ombilical à la naissance ont été analysés et associés aux diagnostics de troubles neurodéveloppementaux (TND) obtenus via des registres nationaux. Douze mesures (notamment liées au HDL, aux acides gras et aux acides aminés) expliquaient 5 % de la variance des TND. Leur inclusion améliorait significativement la prédiction par rapport aux seuls facteurs de risque précoces (AUC passant de 0,71 à 0,74, p=0,04), mais de manière plus modeste lorsque les scores polygéniques maternels pour le TDAH et l'ASD étaient ajoutés.

Douze métabolites du sang de cordon expliquent 5 % de la variance des troubles neurodéveloppementaux (TND). Ces métabolites sont liés à la synthèse du HDL, aux acides gras et aux acides aminés. L'ajout des métabolites améliore la prédiction des TND au-delà des facteurs de risque précoces (AUC 0,74 vs 0,71, p=0,04). L'amélioration prédictive est réduite lorsque les scores polygéniques maternels (TDAH, ASD) sont inclus (p=0,08). Les métabolites du sang de cordon prédisent les TND diagnostiqués de la naissance à l'adolescence.

Les métabolites du sang de cordon pourraient être utilisés comme biomarqueurs précoces pour identifier les enfants à risque de TND. L'intégration de ces mesures dans le dépistage néonatal pourrait améliorer la détection précoce et l'intervention. L'effet modeste en présence de scores polygéniques suggère une complémentarité des approches métabolomiques et génétiques.

L'étude est observationnelle, ne permet pas d'établir un lien causal. L'amélioration prédictive reste modeste, surtout après ajustement sur les scores polygéniques. Les résultats sont basés sur une cohorte spécifique (finlandaise) et nécessitent une validation dans d'autres populations. Seulement 12 métabolites retenus sur 110 mesurés, nécessitant une réplication.

Modéré

Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonction exécutive', 'Émotivité négative' et 'Stress émotionnel'. Chaque sous-type présente des profils cliniques distincts et des connectivités fonctionnelles au repos différentes, suggérant la nécessité d'interventions personnalisées.

Trois sous-types stables de PUI chez les jeunes ont été identifiés via une analyse de profil latent. Le sous-type 'High approach with low executive function' est associé à des troubles d'apprentissage. Le sous-type 'Negative emotionality' est associé à des troubles affectifs. Le sous-type 'Emotional stress' présente uniquement une affectivité négative élevée sans autre dysfonctionnement marqué. Chaque sous-type montre des patterns distincts de connectivité fonctionnelle au repos.

Les interventions pour la PUI devraient cibler les mécanismes sous-jacents spécifiques à chaque sous-type. Les cliniciens doivent évaluer les fonctions exécutives et la régulation émotionnelle chez les jeunes présentant une PUI. Le dépistage des troubles d'apprentissage et affectifs est crucial pour adapter la prise en charge. Les profils de connectivité cérébrale pourraient servir de biomarqueurs pour guider le traitement.

L'étude ne repose que sur un résumé, sans accès aux détails méthodologiques complets. Les données proviennent d'une seule cohorte (Healthy Brain Network), limitant la généralisabilité. La taille des sous-groupes est inégale, avec seulement 20 et 37 participants dans deux sous-types. L'âge large (6-21 ans) peut masquer des différences développementales importantes. La causalité ne peut être établie en raison de la conception transversale.

Modéré

Cette étude Delphi modifiée a réuni 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) pour établir un consensus sur les cibles thérapeutiques prioritaires pour les jeunes (enfants 3-12 ans et adolescents 13-18 ans) présentant des comportements perturbateurs et des traits insensibles-émotionnellement détachés (CU). Les résultats montrent 26 cibles prioritaires pour les enfants et 30 pour les adolescents, couvrant les domaines comportemental, émotionnel, cognitif, parental/familial, pairs, environnemental/scolaire et tempérament/personnalité. Les cibles parentales/familiales sont prioritaires chez les enfants, tandis que les adolescents présentent des priorités plus larges incluant les domaines émotionnel, cognitif et des pairs. La majorité des cibles prioritaires ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats soutiennent l'intégration de composantes spécifiques aux traits CU dans les traitements des comportements perturbateurs, en particulier pour les adolescents.

Un panel de 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) a participé à une étude Delphi modifiée pour prioriser les cibles thérapeutiques chez les jeunes avec comportements perturbateurs et traits CU. 26 cibles prioritaires ont été identifiées pour les enfants (3-12 ans) et 30 pour les adolescents (13-18 ans). Pour les enfants, les cibles parentales/familiales sont les plus prioritaires pour les adolescents, les cibles émotionnelles, cognitives et liées aux pairs gagnent en importance. La plupart des cibles prioritaires (13 enfant, 17 adolescent) ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats suggèrent d'étendre les traitements des comportements perturbateurs pour inclure des processus émotionnels, cognitifs et relationnels spécifiques aux traits CU.

Les cliniciens devraient prioriser les cibles parentales/familiales chez les jeunes enfants avec DB+CU, et intégrer des cibles émotionnelles, cognitives et sociales chez les adolescents. Les traitements ambulatoires peuvent être adaptés pour cibler les traits CU, avec une faisabilité modérée pour la plupart des cibles prioritaires. Cette étude fournit une base consensuelle d'experts pour guider le développement de traitements personnalisés pour cette population.

Le panel d'experts, bien que diversifié, peut ne pas représenter toutes les perspectives, notamment celles de certains milieux culturels ou économiques. Les évaluations de faisabilité sont subjectives et peuvent ne pas refléter les contraintes réelles des soins ambulatoires. L'étude n'a pas validé expérimentalement l'efficacité des cibles prioritaires.

Modéré

Cet article décrit une nouvelle entité clinico-génétique, XLA-MTS, associant déficit immunitaire et retard neurodéveloppemental. Le résumé n'étant pas disponible, le contenu repose uniquement sur le titre et les métadonnées.

XLA-MTS est une entité clinique génétique distincte. Elle se caractérise par un déficit immunitaire et un retard neurodéveloppemental. L'article identifie probablement les mécanismes génétiques sous-jacents.

Les cliniciens doivent envisager une évaluation immunologique chez les enfants présentant un retard neurodéveloppemental inexpliqué. Une prise en charge multidisciplinaire combinant immunologie et neurodéveloppement est recommandée. Le diagnostic précoce pourrait permettre un suivi adapté et des interventions précoces.

Aucun résumé disponible les informations proviennent uniquement du titre et des métadonnées. La validité et la portée des résultats ne peuvent être évaluées. L'année de publication (2026) semble future, ce qui interroge sur la fiabilité de la date.

Modéré

Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2016-2023) pour estimer la prévalence de multiples troubles neurodéveloppementaux (≥2 TND) au niveau des États américains. Sur 272 598 enfants âgés de 3 à 17 ans, la prévalence nationale était de 8,1 %, avec les taux les plus élevés dans les États du Sud (Kentucky : 10,5 %). La combinaison la plus fréquente était TDAH avec troubles d'apprentissage. Des disparités significatives ont été observées selon les caractéristiques sociodémographiques et les régions.

La prévalence nationale de multiples troubles neurodéveloppementaux chez les enfants américains est de 8,1 %. Les États du Sud, comme le Kentucky, la Floride et la Louisiane, présentent les prévalences les plus élevées. La combinaison TDAH+trouble d'apprentissage est la plus courante parmi les enfants avec multiples TND. Les disparités persistent après stratification par âge, sexe, origine ethnique et statut socioéconomique.

Ces résultats aident à identifier les régions nécessitant des ressources ciblées en santé mentale infantile. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités fréquentes, notamment TDAH et troubles d'apprentissage. Les politiques de santé publique peuvent utiliser ces données pour réduire les inégalités géographiques d'accès aux soins.

L'étude repose sur des données déclaratives parentales, pouvant introduire des biais. La conception transversale ne permet pas d'établir des relations causales. Les données sont limitées aux États-Unis et ne sont pas généralisables à d'autres pays.

Modéré

Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine dans le mésencéphale et le tronc cérébral, ainsi qu'une baisse des monoamines dans le cortex frontal, des changements transcriptomiques (signalisation monoaminergique, plasticité synaptique, méthylation, myélinisation) et un amincissement du corps calleux. L'hyposerotonémie maternelle est donc un facteur de risque potentiel pour les troubles neurodéveloppementaux.

Un déficit maternel en TPH1 de 60 % induit chez la descendance mâle adulte une hyperlocomotion, une diminution des comportements d'auto-soin et une augmentation de l'anxiété. Les taux de noradrénaline et le turnover de la dopamine sont réduits dans le mésencéphale et le tronc cérébral, sans modification de la densité des cellules monoaminergiques. Dans le cortex frontal, les taux de dopamine, noradrénaline et sérotonine sont diminués, accompagnés de changements transcriptomiques affectant la signalisation monoaminergique, la plasticité synaptique, la méthylation et la myélinisation. L'épaisseur du corps calleux est réduite, témoignant d'une altération de la myélinisation. Ces résultats suggèrent que l'hyposerotonémie maternelle est un facteur de risque pour les troubles neurodéveloppementaux chez l'humain.

Les femmes enceintes présentant un déficit en sérotonine pourraient avoir un risque accru de troubles neurodéveloppementaux chez leurs enfants, justifiant un dépistage et une prise en charge nutritionnelle ou pharmacologique. Les modèles animaux permettent d'explorer les mécanismes sous-jacents, mais les résultats doivent être confirmés dans des études cliniques humaines. Les cliniciens devraient considérer l'hyposerotonémie maternelle comme un marqueur de risque potentiel lors du suivi de grossesse, en lien avec les antécédents maternels de troubles de l'humeur.

Étude réalisée uniquement sur des souris mâles, limitant la généralisation aux femelles. Le modèle murin peut ne pas refléter exactement la physiologie humaine, en particulier le rôle de la sérotonine placentaire. Les effets observés proviennent d'un déficit génétique partiel de TPH1, ce qui pourrait différer des causes environnementales ou pharmacologiques d'hyposerotonémie. Les mécanismes transcriptomiques ne sont pas directement corrélés aux phénotypes comportementaux chez l'humain.

Modéré

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les hommes. Une analyse de liaison et un séquençage de l'exome ont identifié une variante homozygote c.3061T>A (p.Phe1021Ile) dans ASCC3. Cette étude élargit le spectre phénotypique des troubles liés à ASCC3 avec des anomalies du corps calleux, endocriniennes et une létalité précoce.

Huit patients issus de trois familles consanguines bédouines présentent un phénotype homogène et létal de la maladie ASCC3. Le phénotype associe retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie congénitale et micropénis/cryptorchidie. La variante identifiée est ASCC3 c.3061T>A (p.Phe1021Ile), en ségrégation autosomique récessive. Cet élargit le spectre des troubles ASCC3 avec des anomalies cérébrales et endocriniennes non décrites auparavant. L'expression d'ASCC3 dans l'hypophyse et la thyroïde, ainsi que son interaction avec TRIP4, pourrait expliquer les manifestations endocriniennes.

Les cliniciens doivent inclure les variants ASCC3 dans le diagnostic différentiel des retards de développement sévères avec anomalies du corps calleux et hypothyroïdie congénitale. Le conseil génétique pour les familles consanguines doit considérer les formes létales d'ASCC3. Une évaluation endocrinienne systématique (thyroïde, organes génitaux) est recommandée chez les nourrissons présentant une hypotonie et des anomalies du corps calleux. Cette étude souligne l'importance de la recherche de variants dans ASCC3 face à un tableau de décès précoce inexpliqué chez le nourrisson.

L'échantillon est limité à huit individus issus de familles consanguines bédouines, ce qui réduit la généralisabilité. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la variante. Le phénotype létal peut masquer des formes plus légères non détectées. Les données de suivi à long terme sont absentes en raison de la létalité précoce.

Modéré

Cet article présente SinTransNet, un modèle d'apprentissage profond conçu pour détecter automatiquement le syndrome des spasmes épileptiques infantiles à partir de signaux EEG. Publié dans BMC Medical Informatics and Decision Making, le modèle repose sur une architecture de type transformeur. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; les informations proviennent du titre et des métadonnées.

SinTransNet est un nouveau modèle d'apprentissage profond pour la détection des spasmes épileptiques infantiles à partir de l'EEG. L'architecture utilise des transformeurs pour l'analyse des signaux EEG. L'article est publié dans une revue indexée (BMC Medical Informatics and Decision Making) mais ne fournit pas de résumé.

Une détection automatisée par EEG pourrait améliorer le dépistage précoce du syndrome des spasmes épileptiques infantiles. L'intégration de ce modèle en neuropédiatrie pourrait réduire les délais diagnostiques. L'approche pourrait être utilisée en complément de l'évaluation clinique standard.

Le résumé de l'article est indisponible, limitant l'évaluation des performances du modèle. Aucune donnée clinique ou comparative n'est accessible dans les métadonnées. La généralisabilité à d'autres populations ou contextes cliniques est inconnue.

Modéré

Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

Les délétions de gènes régulateurs fœtaux sont associées à des déficits cognitifs chez les personnes atteintes de schizophrénie. L'association est également observée dans des échantillons communautaires, suggérant un effet généralisable. Ces résultats soulignent l'importance des facteurs génétiques neurodéveloppementaux dans la cognition.

Le dépistage génétique de ces délétions pourrait aider à identifier les patients à risque de troubles cognitifs. Les interventions précoces ciblant les voies neurodéveloppementales pourraient atténuer les déficits cognitifs.

L'absence de résumé détaillé limite l'évaluation de la méthodologie et de la taille d'échantillon. La généralisabilité à d'autres populations n'est pas claire sans informations supplémentaires.

Modéré

Cette étude rétrospective a analysé 110 patients présentant un EEG de suppression-éclat (BS) dans le cadre d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces (EIDEE), issus d'une base de données de 1 540 individus suspects d'épilepsies génétiques. Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes impliqués, majoritairement KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG précoces, notamment le moment d'apparition et la morphologie de la BS, aident à prédire le génotype et à guider les traitements de précision. La mortalité est élevée (25 %) et la plupart des patients conservent des crises et un handicap intellectuel profond à long terme.

Une cause génétique a été identifiée chez 62.7 % des patients, avec 23 gènes différents, incluant des variants dans KCNQ2, STXBP1 et SCN2A. Les caractéristiques EEG (délai d'apparition et morphologie de la suppression-éclat) sont prédictives du génotype, notamment pour KCNQ2 et STXBP1. La mortalité atteint 25 % et 72.5 % des patients présentent des crises persistantes à 6.5 ans de suivi, avec un handicap intellectuel profond quelle que soit la cause génétique. Des associations génétiques nouvelles sont rapportées avec les gènes DPM1, GRIN2A, KCNT2, PIGO, PURA, WWOX et des gènes candidats (KMT2E, SNAP25, SYT1).

L'identification précoce du génotype par EEG peut orienter vers un traitement ciblé, comme l'utilisation de bloqueurs des canaux sodiques dans les variants KCNQ2. Un test génétique complet est recommandé pour améliorer le diagnostic, le conseil familial et la stratification des essais cliniques. La persistance des crises et le pronostic neurologique sévère justifient un suivi multidisciplinaire à long terme.

L'étude est rétrospective et monocentrique, avec un biais de sélection possible. La cohorte est limitée aux nourrissons sans anomalie IRM, ce qui peut restreindre la généralisabilité à d'autres populations. Le traitement n'était pas standardisé, ce qui pourrait influencer l'évolution clinique.

Modéré

Cette étude par TEP chez des macaques fascicularis montre que la viloxazine, un inhibiteur de la recapture de la noradrénaline utilisé dans le TDAH, se lie également aux récepteurs 5-HT2C à des concentrations plasmatiques libres cliniquement pertinentes pour le TDAH, avec une occupation comprise entre 66,0 et 97,5 %. Cette action sérotoninergique pourrait contribuer à l'efficacité thérapeutique du médicament.

La viloxazine déplace le radioligand agoniste [11C]CIMBI-36 au niveau des récepteurs 5-HT2C avec une EC50 de 4,1 μM, soit 10 à 20 fois inférieure à celle pour 5-HT2A. Les concentrations plasmatiques libres de viloxazine chez le singe, ajustées aux doses thérapeutiques humaines, conduisent à une occupation significative des récepteurs 5-HT2C (66-97 %). Cet effet sérotoninergique s'ajoute à l'inhibition du transporteur de la noradrénaline (NET) déjà connue pour expliquer l'efficacité de la viloxazine dans le TDAH.

La viloxazine pourrait avoir un mécanisme d'action multimodal combinant inhibition du NET et activation indirecte des récepteurs 5-HT2C, ce qui pourrait expliquer son profil d'efficacité et de tolérance dans le TDAH. Ces résultats ouvrent la voie à des études cliniques explorant l'impact de la fixation 5-HT2C sur les symptômes du TDAH, en particulier les dimensions émotionnelles et impulsives. La présence d'un effet 5-HT2C pourrait influencer le choix thérapeutique chez les patients ne répondant pas aux psychostimulants ou présentant des comorbidités anxieuses ou thymiques.

Étude réalisée chez le primate non humain (macaca fascicularis), nécessitant une confirmation chez l'homme. L'occupation des récepteurs 5-HT2C a été estimée par modélisation indirecte à partir des concentrations plasmatiques libres, et non mesurée directement par TEP chez l'homme. Le radioligand [11C]CIMBI-36 se lie également aux récepteurs 5-HT2A, ce qui pourrait biaiser légèrement l'estimation de l'occupation 5-HT2C.

Modéré

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%) que ceux sans autisme. L'outil DAWBA a montré une faible sensibilité (0,09-0,26) pour détecter l'autisme dans ce groupe, soulignant la nécessité d'un meilleur dépistage clinique.

69,8% des jeunes avec FTLB ont un diagnostic d'autisme, une prévalence bien supérieure à celle de la population générale. 37% des participants avec FTLB avaient également un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentent significativement plus de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%) que ceux sans autisme. Les scores au Strengths and Difficulties Questionnaire étaient similaires entre les groupes avec et sans autisme. Le DAWBA a une sensibilité très faible (0,09-0,26) pour prédire l'autisme chez les patients avec FTLB.

Un dépistage systématique de l'autisme est essentiel chez tous les patients présentant des FTLB, car la prévalence est très élevée. Le DAWBA n'est pas un outil suffisant pour le dépistage de l'autisme dans cette population des évaluations cliniques complètes sont nécessaires. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités de TDAH et de troubles d'apprentissage chez les patients avec FTLB et autisme.

Étude rétrospective et monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (n=63), ce qui peut réduire la puissance statistique. Les diagnostics d'autisme n'ont pas été confirmés par un outil standardisé de référence (ADOS/ADI-R). La faible sensibilité du DAWBA pourrait être due à des biais de sélection ou à la spécificité de la population FTLB.

Modéré

Cette étude longitudinale a utilisé des données cliniques et d'IRM structurelle pour prédire le fonctionnement global (GAF) à 2 ans chez 357 jeunes adultes (18-35 ans) en demande d'aide, présentant des symptômes affectifs, anxieux ou de TDAH. Un SVM avec caractéristiques cliniques a obtenu une précision équilibrée de 69,2 %, améliorée à 76,6 % avec un arbre de décision réduit à 5 items. L'IRM seule a donné 57,1 % et n'a pas amélioré la prédiction. Le LLM Llama-3 non entraîné a atteint 72,6 %, montrant un potentiel pour exploiter des données textuelles libres.

Le SVM avec caractéristiques cliniques a atteint une précision équilibrée de 69,2 % pour prédire le fonctionnement global à 2 ans. Un arbre de décision réduit à 5 items cliniques a amélioré la précision à 76,6 %. L'IRM structurelle n'a pas amélioré la prédiction par rapport aux données cliniques seules. Le LLM Llama-3, sans entraînement, a obtenu 72,6 %, comparable aux modèles traditionnels. Les items les plus prédictifs incluaient le fonctionnement professionnel, les relations interpersonnelles et les symptômes psychotiques/affectifs.

Des modèles prédictifs basés sur de simples données cliniques pourraient aider à identifier précocement les jeunes adultes à risque de détérioration fonctionnelle. L'utilisation de LLM sans fine-tuning ouvre la voie à l'exploitation de notes cliniques textuelles pour le pronostic en santé mentale. Une approche transdiagnostique est prometteuse pour les services d'intervention précoce.

Taille d'échantillon modeste (N=357) pouvant limiter la généralisabilité. Validation externe partielle : leave-one-site-out pour SVM et échantillon externe pour LLM. Le critère GAF est subjectif et peut varier entre évaluateurs. Les résultats reposent sur des données de suivi à 2 ans, sans évaluation à plus long terme.

Modéré

Ce résumé est basé uniquement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. L'article étudie l'efficacité et la tolérance de la sémaglutide, un agoniste du GLP-1, pour traiter l'obésité et l'hyperphagie chez des adultes présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW). Le SPW est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisé par une hyperphagie sévère et une obésité précoce. L'étude semble être un essai clinique évaluant l'impact du traitement sur le poids et les comportements alimentaires.

La sémaglutide est évaluée pour son efficacité sur l'obésité et l'hyperphagie dans le syndrome de Prader-Willi chez l'adulte. Le syndrome de Prader-Willi est un trouble neurodéveloppemental lié à une mutation génétique sur le chromosome 15. L'hyperphagie et l'obésité sont des caractéristiques centrales du SPW, avec peu d'options thérapeutiques validées. Les agonistes du GLP-1, comme la sémaglutide, sont étudiés pour leur potentiel à réduire l'appétit et le poids.

Si les résultats sont positifs, la sémaglutide pourrait devenir une option thérapeutique pour gérer l'obésité et l'hyperphagie dans le SPW. Les cliniciens doivent surveiller les effets secondaires potentiels (gastro-intestinaux, pancréatite) chez cette population vulnérable. L'étude pourrait ouvrir la voie à des recommandations de prescription adaptées aux adultes avec SPW.

L'abstract n'est pas disponible les conclusions ne peuvent être vérifiées. L'article ne précise pas le type d'étude (essai randomisé, ouvert, etc.) ni la taille de l'échantillon. Les critères d'inclusion et d'exclusion ne sont pas connus, limitant la généralisabilité. Aucune donnée sur les comorbidités habituelles du SPW (apnée du sommeil, troubles métaboliques) n'est fournie.

Modéré

Cette étude rétrospective a évalué l'efficacité d'une intervention numérique de santé mentale centrée sur la famille (Bend Health Inc) pour les symptômes oppositionnels chez 3781 enfants et adolescents (6-17 ans). Les résultats montrent que 73,93 % des participants avec des symptômes subcliniques et 82,43 % avec des symptômes cliniques ont montré une amélioration. Les symptômes oppositionnels sévères étaient associés à une amélioration plus rapide des symptômes des aidants (stress, épuisement, sommeil).

Les symptômes oppositionnels sévères étaient associés à un âge plus jeune, au sexe non féminin, et à davantage de diagnostics de santé mentale. L'amélioration des symptômes oppositionnels suivait une courbe logarithmique, avec des progrès maximaux dans les premiers mois. Les aidants d'enfants avec des symptômes oppositionnels sévères rapportaient des niveaux de stress, d'épuisement et de problèmes de sommeil plus élevés. Les améliorations mensuelles des symptômes des aidants étaient significativement plus importantes lorsque l'enfant s'améliorait plus rapidement.

Les interventions numériques familiales peuvent être efficaces pour traiter les symptômes oppositionnels pédiatriques tout en améliorant le bien-être des aidants. Les cliniciens devraient considérer les interventions numériques centrées sur la famille comme une option pour les troubles oppositionnels comorbides. La trajectoire logarithmique suggère qu'une intervention précoce et intensive pourrait maximiser les bénéfices.

Étude rétrospective sans groupe témoin randomisé. L'échantillon provenait d'une seule plateforme DMHI, limitant la généralisabilité. Les mesures d'opposition et de symptômes des aidants étaient basées sur des auto-évaluations. Absence de suivi à long terme après la fin de l'intervention.

Modéré

Cette étude examine l'effet de l'acétyl-L-carnitine (ALC) sur la myélinisation et les déficits comportementaux dans un modèle murin d'isolement social post-sevrage (PWSI). In vitro, l'ALC favorise l'expansion de la gaine de myéline via l'axe OCTN2/CrAT, active la voie ERK, augmente l'acétylation des histones, favorise la translocation nucléaire de PPARγ et améliore la respiration mitochondriale dans les oligodendrocytes matures. In vivo, une supplémentation orale en ALC restaure la préférence sociale et l'expression de MBP dans le cortex préfrontal médian, tandis que la co-administration de cuprizone abolit ces effets. L'analyse lipidomique montre que l'ALC corrige les modifications de la longueur et de l'insaturation des chaînes d'acides gras induites par l'isolement. Ces résultats identifient l'ALC comme un régulateur métabolique capable de restaurer les déficits myéliniques liés à l'isolement social, suggérant une stratégie métabolique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques impliquant la myéline.

L'acétyl-L-carnitine (ALC) stimule l'expansion de la gaine de myéline des oligodendrocytes matures in vitro sans affecter la prolifération ou la différenciation précoce. L'ALC active la signalisation ERK, augmente l'acétylation des histones et favorise la translocation nucléaire de PPARγ dans les oligodendrocytes. L'ALC améliore sélectivement la respiration mitochondriale dans les oligodendrocytes matures. La supplémentation orale en ALC rétablit la préférence sociale et l'expression de MBP dans le cortex préfrontal médian chez les souris soumises à un isolement social post-sevrage. La co-administration de cuprizone, un agent démyélinisant, abolit les effets comportementaux et moléculaires de l'ALC, suggérant que ses effets thérapeutiques sont liés à la myélinisation. L'analyse lipidomique du corps calleux montre que l'ALC normalise les modifications de la longueur et de l'insaturation des chaînes d'acides gras induites par l'isolement social.

L'ALC pourrait représenter une intervention métabolique prometteuse pour les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques associés à des anomalies de la myéline, comme la schizophrénie ou les troubles du spectre autistique. Cette étude renforce l'importance de la nutrition et du métabolisme dans la myélinisation et le développement cérébral, suggérant un potentiel pour des suppléments ciblant le métabolisme énergétique et lipidique. Les résultats plaident pour des recherches cliniques évaluant l'effet de l'ALC sur la myélinisation et les symptômes psychiatriques chez l'humain, en particulier après un stress social précoce.

Il s'agit d'une étude préclinique chez la souris, ce qui limite la transposabilité directe des résultats à l'humain. Le modèle d'isolement social post-sevrage ne reproduit qu'un aspect spécifique des stress sociaux chez l'humain. Les effets de l'ALC n'ont été testés que dans un modèle murin mâle (implicite), sans données sur les femelles. La dose et la durée de supplémentation en ALC utilisées chez la souris peuvent ne pas être directement applicables à l'humain. Les mécanismes précis reliant l'ALC à la régulation de la composition lipidique de la myéline restent à élucider.

Modéré

Résumé non disponible. Le titre et les métadonnées indiquent une étude comparant trois définitions opérationnelles de la déficience intellectuelle légère (DIL) et leur association avec la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence, chez des enfants avec et sans DIL. L'étude vise à clarifier l'impact des critères diagnostiques sur la prévalence et l'évolution des troubles psychopathologiques.

L'étude compare trois définitions opérationnelles différentes de la déficience intellectuelle légère (DIL). Elle examine l'évolution de la psychopathologie de l'enfance à l'adolescence chez des enfants avec et sans DIL. Les résultats pourraient influencer la manière dont la DIL est diagnostiquée et son impact sur le développement psychopathologique.

Les cliniciens doivent être conscients que le choix de la définition opérationnelle de la DIL peut affecter l'identification et le suivi des troubles psychopathologiques associés. Une évaluation standardisée et cohérente de la DIL est cruciale pour la recherche et la pratique clinique en psychopathologie développementale. Les interventions précoces en santé mentale pour les enfants avec DIL devraient tenir compte des variations possibles dans la classification diagnostique.

Résumé non disponible : les limites ne peuvent être extraites de manière fiable du titre et des métadonnées seuls. La validité des résultats dépend de la qualité des données et des méthodes utilisées dans les études originales ayant défini les trois opérationnalisations. Les comparaisons entre groupes peuvent être affectées par des biais de sélection ou de confusion non mesurés.

Modéré

Cette étude compare les profils métaboliques sanguins de 32 prématurés avec leucomalacie périventriculaire (LPV) et 68 prématurés sans LPV, mesurés à deux semaines de vie par UPLC-MS/MS. Douze métabolites présentent un VIP>1, dont la C18:2, la C4DC, la C18OH et la C16OH. L'analyse multivariée montre qu'une concentration élevée de tyrosine est associée à un moindre risque de LPV, tandis qu'une durée prolongée de nutrition parentérale et une concentration élevée d'ornithine sont associées à un risque accru. La C18:2 possède un bon pouvoir discriminant mais n'est pas indépendante en régression multivariée. La voie de la dégradation des acides gras est la principale voie métabolique impliquée. Les auteurs concluent que les métabolites précoces sont corrélés à la LPV, mais que la valeur de la C18:2 comme indicateur précoce nécessite des recherches supplémentaires.

L'étude compare les métabolites sanguins de prématurés avec et sans leucomalacie périventriculaire (LPV) à deux semaines de vie. Douze métabolites avec VIP>1 ont été identifiés, dont la C18:2, la C4DC, la C18OH et la C16OH. Une concentration élevée de tyrosine est négativement associée à la survenue de LPV, tandis qu'une durée prolongée de nutrition parentérale et une concentration élevée d'ornithine sont positivement associées. La C18:2 montre un pouvoir discriminant élevé mais n'est pas indépendante en analyse multivariée. La voie de la dégradation des acides gras est la principale voie métabolique impliquée dans le développement de la LPV.

Les dosages métaboliques précoces pourraient aider à identifier les nourrissons à risque de LPV. La tyrosine et l'ornithine pourraient être des marqueurs potentiels à surveiller cliniquement. La durée de nutrition parentérale est un facteur associé à la LPV, suggérant un ajustement des protocoles nutritionnels. La C18:2 mérite d'être étudiée plus avant comme biomarqueur précoce de LPV.

Taille d'échantillon modérée (32 LPV, 68 témoins) limitant la puissance statistique. Étude observationnelle sans validation externe sur une cohorte indépendante. Les métabolites mesurés ne couvrent pas l'ensemble des voies métaboliques possibles. La valeur de la C18:2 comme indicateur précoce nécessite confirmation dans des études prospectives.

Modéré

Cette étude génétique a examiné 110 familles (334 individus) avec des trios parent-enfant atteints de trichotillomanie et/ou de trouble d'excoriation (troubles du comportement répétitif centrés sur le corps). Les scores polygéniques pour le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) étaient significativement sur-transmis aux enfants atteints, suggérant un risque génétique partagé. Des variants rares du nombre de copies (CNV) ont été identifiés, avec des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction enrichis dans les processus synaptiques et neurodéveloppementaux.

Sur-transmission significative du score polygénique du TOC chez les enfants atteints de BFRB (p = 0,01, ascendance européenne). Identification de CNV rares dans des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction, impliqués dans l'organisation synaptique et le neurodéveloppement. Les résultats soutiennent la classification des BFRB comme troubles liés au TOC sur le plan génétique. Les scores polygéniques pour la dépression, l'anxiété et le TDAH n'ont pas montré de transmission significative.

Confirme la proximité génétique entre BFRB et TOC, justifiant des approches thérapeutiques similaires (ISRS, thérapie cognitivo-comportementale). Les facteurs de risque génétiques pourraient à terme aider à identifier les individus à risque et à orienter les interventions précoces. Ouvre la voie à des études génomiques plus larges sur ces troubles sous-étudiés, pouvant déboucher sur une médecine personnalisée.

Taille d'échantillon modeste (110 familles) limitant la puissance statistique. Échantillon majoritairement d'ascendance européenne (n=92 pour le test pTDT), réduisant la généralisabilité. Les scores polygéniques proviennent de GWAS de troubles apparentés, non directement des BFRB. Les CNV rares identifiés n'ont pas été répliqués dans une cohorte indépendante.

Modéré

Cette étude rétrospective menée dans un centre pédiatrique de référence a évalué 55 patients atteints du syndrome CHARGE (âge ≤21 ans) ayant bénéficié d'une implantation cochléaire. L'insertion complète de l'électrode a été réussie dans 81% des oreilles, mais 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant au moment de l'analyse. Une amélioration des seuils audiologiques a été observée chez 47% des patients, et un bénéfice clinique global a été rapporté dans 64% des cas. La stimulation faciale ipsilatérale a compliqué 15% des implants, entraînant l'arrêt chez 40% de ces patients. L'étude souligne la faisabilité et les bénéfices potentiels de l'implantation cochléaire dans le syndrome CHARGE malgré des défis anatomiques et neurodéveloppementaux complexes.

L'insertion complète de l'électrode a été réalisée dans 81% des oreilles implantées chez les patients CHARGE. 49% des patients étaient des utilisateurs actifs de l'implant cochléaire au moment de l'analyse 27% avaient arrêté. Une amélioration des seuils audiologiques a été notée chez 47% des patients, avec un bénéfice clinique global dans 64% des cas. L'absence ou l'hypoplasie du nerf cochléaire était présente dans 54% des oreilles implantées. Une stimulation faciale ipsilatérale est survenue dans 15% des implants, conduisant à l'arrêt chez 40% de ces cas. 91% des patients présentaient une altération neurodéveloppementale associée.

L'implantation cochléaire est une option réalisable et bénéfique chez les patients CHARGE, malgré des anomalies anatomiques complexes. Une évaluation préopératoire approfondie (imagerie, tests génétiques) est cruciale pour prédire les résultats et planifier la chirurgie. Les familles doivent être informées du risque de stimulation faciale et de la possibilité d'arrêt de l'utilisation de l'implant. Une approche individualisée est nécessaire, intégrant des facteurs neurodéveloppementaux et anatomiques dans la décision d'implantation. Les professionnels de l'audition et de la rééducation doivent suivre ces patients de près pour optimiser l'utilisation de l'implant.

Étude rétrospective mono-centrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (55 patients) avec une hétérogénéité dans les présentations cliniques du syndrome CHARGE. Données manquantes pour l'insertion des électrodes dans 15% des oreilles implantées. Absence de groupe témoin pour comparer l'efficacité de l'implantation par rapport à d'autres modalités de réhabilitation. L'évaluation des résultats auditifs et fonctionnels n'est pas standardisée (mélange de mesures subjectives et objectives).

Modéré

Cette étude a examiné la régulation émotionnelle et la cognition sociale chez 60 adolescents (30 avec troubles tics, 30 contrôles sains). Les adolescents avec troubles tics ont montré une plus grande dysrégulation émotionnelle, de moins bonnes performances en cognition sociale et une qualité de vie inférieure. La dysrégulation émotionnelle était le seul prédicteur indépendant de la qualité de vie psychosociale, indépendamment de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH.

Les adolescents avec troubles tics présentent une dysrégulation émotionnelle accrue par rapport aux témoins. Les performances en cognition sociale sont significativement diminuées chez les adolescents avec troubles tics. La dysrégulation émotionnelle prédit indépendamment la qualité de vie psychosociale, au-delà de la sévérité des tics et de la comorbidité TDAH. La comorbidité TDAH est associée à un moins bon fonctionnement psychosocial mais pas à des niveaux différents de dysrégulation émotionnelle.

L'évaluation systématique de la régulation émotionnelle devrait être intégrée dans le bilan clinique des adolescents avec troubles tics. Les interventions ciblant la régulation émotionnelle pourraient améliorer la qualité de vie psychosociale de ces jeunes. Une attention particulière doit être accordée à la comorbidité TDAH dans le suivi psychosocial des adolescents avec troubles tics.

Taille d'échantillon modeste (n=30 par groupe) limitant la généralisation. Design transversal ne permettant pas d'inférer des relations causales. Possibilité de biais de sélection des participants (recrutement en clinique spécialisée). Mesures autodéclarées pour la qualité de vie et la régulation émotionnelle, sujettes à des biais de réponse.

Modéré

Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur de risque pour des troubles neurodéveloppementaux.

L'étude explore le lien entre la jaunisse néonatale et le neurodéveloppement à long terme. Il s'agit d'une étude de cohorte nationale, ce qui renforce la généralisabilité des résultats. Les résultats pourraient orienter le suivi des nouveau-nés ictériques.

Une identification précoce des nourrissons à risque de troubles neurodéveloppementaux pourrait être possible. Le dépistage et la prise en charge de l'ictère néonatal pourraient être optimisés pour prévenir des séquelles.

Le résumé n'étant pas disponible, la méthodologie et les résultats précis ne peuvent être évalués. Les facteurs de confusion potentiels (âge gestationnel, infections) ne sont pas contrôlables sans lecture complète. La date de publication future (2026) peut limiter l'accès aux données actuelles.

Modéré

L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous présentent des troubles neurodéveloppementaux variables (retard de développement, anomalies comportementales), mais les variants C-terminaux sont associés à une ventriculomégalie. Les analyses fonctionnelles in vitro et chez la drosophile montrent que les variants N-terminaux perturbent l'homodimérisation de LDB1 (perte de fonction), tandis que les variants C-terminaux perturbent l'interaction avec LHX2 (effet dominant-négatif). Ces résultats suggèrent deux phénotypes distincts selon la localisation du variant et deux mécanismes pathogènes différents.

Des variants de novo dans LDB1 sont associés à des troubles neurodéveloppementaux avec des phénotypes distincts selon leur localisation. Les variants N-terminaux provoquent une perte de fonction par perturbation de l'homodimérisation de LDB1. Les variants C-terminaux agissent par un mécanisme dominant-négatif en perturbant l'interaction avec LHX2. Une ventriculomégalie est spécifiquement observée chez les porteurs de variants C-terminaux. Les observations fonctionnelles ont été validées chez la drosophile avec des tests de toxicité et de sauvetage phénotypique.

L'identification de variants dans LDB1 doit conduire à une évaluation neurodéveloppementale approfondie, incluant une imagerie cérébrale à la recherche d'une ventriculomégalie. Le conseil génétique doit tenir compte du mécanisme pathogène probable selon la localisation du variant (perte de fonction ou dominant-négatif). Les variants C-terminaux pourraient être associés à un risque accru de ventriculomégalie, orientant le suivi neurologique. L'étude souligne l'importance de considérer les variants affectant différentes régions d'un même gène comme des entités cliniques potentiellement distinctes.

Taille de l'échantillon limitée à 16 individus, ce qui restreint la généralisation des corrélations phénotype-génotype. Les études fonctionnelles sont réalisées in vitro et chez la drosophile leur transposition à l'humain nécessite confirmation. Mécanismes moléculaires détaillés pour chaque type de variant non entièrement élucidés. Absence de données longitudinales sur l'évolution des patients. Possibilité que d'autres variants non identifiés contribuent aux phénotypes observés.

Modéré

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différentiellement exprimées ont été identifiées, et les voies de traitement de l'information génétique (ribosome, spliceosome) et du cytosquelette/Wnt étaient enrichies. Les résultats suggèrent des signatures protéiques périphériques potentielles pour le dépistage précoce.

385 protéines du sang de cordon sont différentiellement exprimées entre nourrissons avec et sans risque neurodéveloppemental. Les voies ribosomiques, du spliceosome et de la signalisation Wnt/cytosquelette sont significativement enrichies. Dix modules de co-expression génique ont été identifiés, dont l'un (jaune) corrélé négativement au groupe anormal. L'étude propose des combinaisons de biomarqueurs pour l'identification précoce des risques neurodéveloppementaux en population générale.

Le protéome du sang de cordon pourrait servir de base à un dépistage néonatal des troubles neurodéveloppementaux. Les anomalies des voies de l'information génétique et du cytosquelette/Wnt pourraient orienter des cibles thérapeutiques précoces. L'utilisation de l'ASQ-3 combinée à des biomarqueurs protéiques pourrait améliorer la stratification précoce du risque.

Taille d'échantillon modeste (96 sujets) limitant la généralisabilité. Absence de validation externe sur une cohorte indépendante. Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Analyse protéomique non ciblée nécessitant confirmation par méthodes ciblées.

Modéré

Cette étude utilise des modèles computationnels (AlphaFold3, FoldX, Rosetta) pour évaluer 44 variants faux-sens du gène FBXO11, dont 23 pathogènes et 21 bénins, associés à des troubles neurodéveloppementaux. Les variants pathogènes montrent une plus grande déstabilisation prédite que les variants bénins, même pour ceux qui conservent une liaison normale à SKP1, suggérant un mécanisme de déstabilisation indépendant de la liaison. Les résultats sont cohérents dans les contextes monomérique et en complexe avec SKP1. Des simulations de dynamique moléculaire exploratoires indiquent une augmentation de la RMSD pour les variants pathogènes. L'étude souligne l'intérêt des prédictions de stabilité basées sur la physique comme information complémentaire aux outils de prédiction existants.

Les variants pathogènes de FBXO11 présentent une déstabilisation prédite plus élevée que les variants bénins (FoldX : 1,86 vs 0,54 kcal/mol Rosetta : 6,85 vs 1,31 kcal/mol). Parmi 10 variants pathogènes avec liaison normale à SKP1, 9/10 (FoldX) et 8/10 (Rosetta) dépassent le seuil de 1,0 kcal/mol, et 10/10 par au moins une méthode. Les prédictions de stabilité apportent des informations mécanistiques complémentaires aux outils conventionnels (AlphaMissense, REVEL, CADD). Des simulations de dynamique moléculaire (300 ns) suggèrent une augmentation de la RMSD du squelette pour les variants pathogènes.

Les prédictions computationnelles de stabilité pourraient améliorer l'interprétation des variants de signification incertaine dans FBXO11. La déstabilisation indépendante de la liaison suggère que d'autres mécanismes (ex. repliement, interactions) doivent être considérés dans l'évaluation des variants. L'étude encourage l'intégration des analyses de stabilité dans les pipelines de diagnostic génétique pour les troubles neurodéveloppementaux.

Les résultats sont purement computationnels et nécessitent une validation expérimentale (ex. cristallographie, tests fonctionnels). La taille de l'échantillon de variants (44) est modeste, limitant la généralisation. Les simulations de dynamique moléculaire sont exploratoires avec seulement 300 ns de trajectoire, insuffisantes pour des conclusions robustes.

Modéré

Cet article présente une collection d'images histologiques cérébrales complètes montrant les neurones exprimant la calbindine et la parvalbumine dans le cerveau de souris à cinq stades de développement (postnatal jour 9, 14, 21, 35 et adulte). Les images sont enregistrées spatialement sur des atlas cérébraux adaptés à l'âge et disponibles pour visualisation et téléchargement. Cette ressource vise à combler le manque de données à l'échelle du cerveau entier sur l'émergence de ces neurones, essentiels à la régulation de l'excitabilité neuronale et impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux.

Les protéines liant le calcium, comme la calbindine et la parvalbumine, sont abondantes dans les neurones et régulent l'excitabilité neuronale. Le dysfonctionnement de la régulation calcique est impliqué dans de nombreux troubles neuropsychiatriques et neurodéveloppementaux. Peu d'études existent sur l'émergence spatio-temporelle des neurones exprimant ces protéines à travers le cerveau entier. Cette collection fournit des images haute résolution couvrant cinq âges clés du développement postnatal de la souris. Les données sont spatialement normalisées sur des atlas cérébraux et accessibles pour des analyses quantitatives.

Permet d'établir une référence normative du développement des neurones calciques chez la souris, utile pour modéliser des troubles neurodéveloppementaux. Pourrait aider à comprendre comment des altérations de ces populations neuronales contribuent à des pathologies comme l'autisme ou la schizophrénie. Ouvre la voie à des études translationnelles en neuroimagerie humaine, bien que l'extrapolation soit limitée.

Modèle murin uniquement, nécessitant une validation chez l'humain. Absence de données fonctionnelles ou de quantification des changements dynamiques. Les images ne couvrent que l'expression histologique, sans corrélats comportementaux ou électrophysiologiques.

Modéré

Cette étude transversale a analysé les données de 40 990 295 bénéficiaires de Medicaid âgés de 1 à 20 ans. La prévalence du TSA était de 2,79 % chez les personnes présentant au moins une condition otologique, contre 1,73 % chez celles sans (odds ratio ajusté 1,78). Les associations les plus fortes concernaient la perte auditive neurosensorielle (aOR 3,27) et l'hyperacousie (aOR 3,74). Les résultats suggèrent que la présence de ces conditions otologiques justifie une vigilance clinique accrue et un dépistage neurodéveloppemental pour le TSA.

La prévalence du TSA est significativement plus élevée chez les enfants avec conditions otologiques. L'association la plus forte est observée pour l'hyperacousie (aOR 3,74) et la perte auditive neurosensorielle (aOR 3,27). L'otite moyenne et les acouphènes sont également associés à une augmentation modérée du risque de TSA. Les données proviennent de 40,9 millions de bénéficiaires de Medicaid, offrant une grande puissance statistique.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du TSA chez les enfants présentant une perte auditive neurosensorielle ou une hyperacousie. La présence de conditions otologiques peut être un facteur de risque ou un comorbidité du TSA nécessitant une prise en charge intégrée. Les résultats soulignent l'importance d'une collaboration entre ORL et neuropsychologues.

Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Utilisation de données administratives Medicaid, pouvant limiter la généralisabilité à d'autres populations. Possible biais de détection : les enfants avec conditions otologiques pourraient être plus suivis médicalement, conduisant à un diagnostic accru de TSA.

Modéré

Cette étude examine l'impact du programme Philosophie pour les Enfants (P4C) en milieu extrascolaire sur les compétences de fonctionnement exécutif d'enfants d'âge préscolaire. Une approche mixte a été utilisée : essai contrôlé randomisé pré-post test avec 37 enfants (17 expérimentaux, 20 contrôles) et entretiens avec 17 parents. Le programme de 16 séances s'est déroulé dans des bibliothèques, musées et forêts. Les analyses quantitatives révèlent une amélioration significative du fonctionnement exécutif dans le groupe expérimental (taille d'effet élevée, η²=0.94), maintenue après un mois. Les résultats qualitatifs montrent des bénéfices en socialisation, créativité, attention et planification.

Le programme P4C en milieu extrascolaire améliore significativement les fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire, avec une grande taille d'effet (η²=0.94). Les gains se maintiennent au moins un mois après l'intervention (test de rétention). L'approche mixte combine données quantitatives (EFSS) et qualitatives (entretiens semi-structurés). Les environnements d'apprentissage variés (bibliothèques, musées, forêts) semblent renforcer l'efficacité du programme.

Les interventions philosophiques en groupe en contexte extrascolaire peuvent être utilisées comme outil non médicamenteux pour renforcer les fonctions exécutives chez les jeunes enfants. Les résultats soutiennent l'intégration d'activités de type P4C dans les programmes éducatifs précoces pour favoriser le développement cognitif. Les cliniciens pourraient recommander ces approches aux familles cherchant des activités stimulantes pour leurs enfants.

Échantillon de petite taille (37 enfants) limitant la généralisation des résultats. Absence de randomisation détaillée et possible biais de sélection. L'échelle EFSS a été développée par les chercheurs elle-même, sans validation indépendante antérieure. La durée de suivi de seulement un mois ne permet pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

Cette étude examine la contribution de la mémoire de travail verbale (MT) et des ressources d'organisation sémantique chez des enfants de 7,5 à 11 ans bons ou mauvais compreneurs de textes narratifs. Les résultats montrent que les ressources attentionnelles de la MT (notamment l'empan inversé) distinguent les deux groupes, et que les associations taxonomiques sont spécifiquement liées à une bonne compréhension, au-delà des capacités générales de MT.

Les mauvais compreneurs présentent des déficits spécifiques dans les tâches de mémoire de travail à haute demande attentionnelle, notamment l'empan inversé. Les associations sémantiques taxonomiques sont corrélées à une bonne compréhension en lecture, contrairement aux associations thématiques. La contribution des ressources sémantiques à la compréhension narrative est indépendante de la mémoire de travail générale. L'étude a sélectionné 38 enfants (20 mauvais, 18 bons compreneurs) à partir d'un échantillon initial de 151 enfants.

L'évaluation de la compréhension en lecture devrait inclure des mesures de la mémoire de travail attentionnelle (empan inversé) et des associations sémantiques taxonomiques. Les interventions pour améliorer la compréhension narrative pourraient cibler à la fois la mémoire de travail et l'organisation sémantique taxonomique. Chez les enfants mauvais compreneurs, renforcer les liens taxonomiques pourrait être bénéfique pour la compréhension en lecture.

Taille d'échantillon modeste (38 participants), limitant la généralisation des résultats. L'étude ne porte que sur la compréhension de textes narratifs, excluant d'autres types de textes. Les résultats sont corrélationnels et ne permettent pas d'établir un lien causal.

Modéré

Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions frontales clés des FE (cortex préfrontal dorsolatéral bilatéral et gyrus frontal inférieur bilatéral) lors d'une tâche de tri de cartes (DCCS) à 5 ans, après contrôle du niveau d'éducation maternelle et du vocabulaire expressif. Ces résultats suggèrent que la LD précoce pourrait contribuer à la maturation des réseaux neuronaux sous-tendant les FE.

La lecture dialogique parent-enfant à 2 ans est associée à une activation frontale plus élevée liée aux fonctions exécutives à 5 ans. Les régions cérébrales activées incluent le cortex préfrontal dorsolatéral et le gyrus frontal inférieur, mesurés par fNIRS lors d'une tâche de changement de dimension (DCCS). Cette association persiste après contrôle des facteurs confondants comme l'éducation maternelle et le vocabulaire de l'enfant. L'étude soutient l'idée que les interactions précoces de lecture dialogique peuvent favoriser le développement des circuits neuronaux des fonctions exécutives.

Encourager les pratiques de lecture dialogique dès l'âge de 2 ans pourrait renforcer les bases neurales des fonctions exécutives, essentielles pour la réussite scolaire. Les cliniciens et éducateurs peuvent recommander aux parents d'adopter des stratégies interactives de lecture partagée pour soutenir le développement cognitif précoce.

Aucune limite spécifique mentionnée dans l'abstract l'étude corrélationnelle ne permet pas d'établir un lien de causalité. L'échantillon et les mesures de lecture dialogique (auto-déclarées ou observées) ne sont pas détaillés dans l'abstract.

Modéré

Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les enfants atteints (n=52) par rapport aux témoins (n=14) (Hedges' g = +1.84). Chez les patients sans antécédent d'épilepsie, le LRPβ corrèle négativement avec les capacités cognitives (r=-0.48, p=0.008) et adaptatives (r=-0.56, p=0.002). Ces résultats suggèrent que l'excès de fonction des récepteurs GABA-A est un mécanisme clé de la pathophysiologie du syndrome Dup15q et que l'activité bêta de l'EEG constitue un biomarqueur potentiel de la sévérité clinique.

Le LRPβ (puissance locale des oscillations bêta) est fortement augmenté chez les enfants avec syndrome Dup15q comparés aux enfants typiques (Hedges' g = +1.84). Le LRPβ corrèle négativement avec le quotient de développement (r=-0.48, p=0.008) et le score de comportement adaptatif (r=-0.56, p=0.002) chez les patients sans épilepsie. Ces résultats confortent l'hypothèse d'un excès d'activité des récepteurs GABA-A dans la pathophysiologie du syndrome Dup15q. L'activité bêta excessive à l'EEG pourrait servir de biomarqueur objectif pour évaluer la sévérité clinique et suivre les effets thérapeutiques.

L'EEG, notamment la mesure du LRPβ, pourrait être utilisé comme biomarqueur objectif pour évaluer la sévérité et le pronostic dans le syndrome Dup15q. Les résultats justifient l'exploration de stratégies thérapeutiques ciblant l'activité des récepteurs GABA-A, comme des modulateurs allostériques ou des antagonistes. L'absence d'épilepsie est un facteur important à considérer lors de l'interprétation de la corrélation entre LRPβ et sévérité clinique.

Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien de cause à effet entre l'activité bêta et la sévérité clinique. Échantillon modeste (n=52 patients) et absence de validation indépendante de la méthode LRPβ. Exclusion des patients avec antécédent d'épilepsie pour les analyses de corrélation, limitant la généralisation des résultats à ce sous-groupe. Les résultats ne peuvent être extrapolés à d'autres troubles neurodéveloppementaux sans études complémentaires.

Modéré

Cette étude examine comment la variabilité et la flexibilité de la régulation émotionnelle (RE) dans la vie quotidienne sont associées aux fonctions exécutives (FE), au bien-être affectif et à l'âge dans un échantillon de la population générale (N=161, 14-78 ans). Les FE ont été évaluées par six tâches cognitives en ligne, et la variabilité/flexibilité de la RE par un suivi ambulatoire de 14 jours. Les résultats montrent que l'âge avancé est associé à une moindre variabilité de la RE, mais que la flexibilité reste stable. Les FE ne sont pas liées à la variabilité quotidienne de la RE. La flexibilité de la RE présente des associations non linéaires avec l'humeur désagréable, suggérant que l'adaptativité de la RE dépend plus de la pertinence du contexte que de la variabilité ou de la flexibilité en soi.

L'âge avancé est associé à une moindre variabilité intra- et inter-stratégies de régulation émotionnelle, mais pas à une moindre flexibilité. Les fonctions exécutives (inhibition, shifting, mise à jour) ne prédisent pas la variabilité de la régulation émotionnelle dans la vie quotidienne. La flexibilité de la régulation émotionnelle montre des relations non linéaires en U avec l'humeur désagréable, indiquant qu'une sensibilité contextuelle trop faible ou trop élevée est liée à un affect négatif plus élevé. Les indices de flexibilité ne sont pas associés à la variabilité inter-stratégies ni aux symptômes dépressifs. La régulation émotionnelle adaptative ne se réduit pas à une plus grande capacité de contrôle exécutif ou à une plus grande variabilité/flexibilité, mais dépend de l'adéquation entre stratégie et contexte.

L'évaluation de la régulation émotionnelle en clinique devrait distinguer variabilité et flexibilité, car elles n'ont pas les mêmes corrélats développementaux et émotionnels. Une flexibilité contextuelle modérée (ni trop rigide ni trop changeante) pourrait être un objectif thérapeutique pour réduire l'humeur négative. Les interventions ciblant les fonctions exécutives ne se traduisent pas nécessairement par une meilleure régulation émotionnelle quotidienne l'accent devrait être mis sur l'adaptation au contexte. Chez les personnes âgées, la moindre variabilité des stratégies de régulation émotionnelle n'est pas nécessairement pathologique, car la flexibilité contextuelle est préservée.

L'échantillon est de taille modeste (N=161) et issu de la population générale, limitant la généralisation à des populations cliniques. La mesure des fonctions exécutives repose sur des tâches en ligne, ce qui peut réduire le contrôle expérimental. Les associations sont corrélationnelles, ne permettant pas d'inférer la causalité entre flexibilité et bien-être. L'étude n'a pas évalué les stratégies de régulation émotionnelle en fonction du type de situation de manière exhaustive. L'humeur désagréable a été mesurée de manière globale, sans distinction entre émotions spécifiques.

Modéré

Cet article examine si le trouble développemental de la coordination (TDC) constitue un facteur de risque pour les malalignements rachidiens. En l'absence de résumé disponible, l'analyse se base sur le titre et le domaine : il s'agit probablement d'une étude observationnelle ou longitudinale explorant les liens entre déficits moteurs et anomalies posturales de la colonne vertébrale chez l'enfant.

Le TDC pourrait favoriser des anomalies de la posture et de l'alignement vertébral. Une détection précoce des troubles rachidiens est recommandée chez les enfants avec TDC. Les déficits de coordination motrice semblent associés à un risque accru de scoliose ou de cyphose.

Les cliniciens doivent surveiller l'alignement rachidien chez les patients avec TDC, en particulier pendant les périodes de croissance rapide. Une collaboration entre neuropsychologues, pédiatres et kinésithérapeutes est essentielle pour une prise en charge globale. Des interventions posturales précoces pourraient prévenir l'aggravation des malformations rachidiennes.

Absence de résumé : les détails méthodologiques et les résultats précis sont inconnus. La validité des conclusions ne peut être évaluée sans accès au texte intégral. Le champ clinique exact (par ex., type de malalignement, âge des participants) reste à préciser.

Modéré

Cette étude examine l'impact de l'éducation et de l'histoire clinique standardisée sur la précision diagnostique des spasmes épileptiques infantiles à l'aide de vidéos de smartphone. Le résumé de l'article n'était pas disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.

L'utilisation de vidéos de smartphone pourrait améliorer le triage des spasmes épileptiques infantiles en facilitant un diagnostic plus précoce. L'éducation des soignants et la standardisation de l'histoire clinique augmentent la précision diagnostique des cliniciens. L'étude VISTA évalue ces interventions dans un contexte clinique réel, avec un potentiel impact sur les pratiques de télémédecine.

Intégration des vidéos de smartphone dans le parcours de diagnostic précoce des spasmes infantiles pour réduire les délais de prise en charge. Nécessité de former les cliniciens à l'interprétation des vidéos et à la collecte d'une histoire clinique standardisée. Possibilité d'étendre cette approche à d'autres pathologies neurologiques infantiles pour améliorer le triage à distance.

Données limitées en l'absence de résumé complet de l'article, ce qui restreint l'évaluation de la méthodologie et des résultats. Étude potentiellement monocentrique ou avec des biais de sélection, nécessitant une validation multicentrique.

Modéré

Cette étude prospective longitudinale canadienne examine les liens entre le vocabulaire expressif à 2 ans, les compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans, et les symptômes intériorisés (anxiété, dépression) et extériorisés (troubles du comportement, hyperactivité) à 8 ans. Les analyses par équations structurelles montrent des associations indirectes significatives du vocabulaire précoce vers les symptômes ultérieurs via les deux aspects du langage. Les résultats soulignent l'importance de considérer à la fois les aspects fondamentaux et pragmatiques du langage dans l'étude des comportements chez l'enfant.

Le vocabulaire expressif à 2 ans est associé aux compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans. Les compétences langagières à 5 ans médiatisent la relation entre le vocabulaire précoce et les symptômes intériorisés/extériorisés à 8 ans. Le langage pragmatique (usage social du langage) contribue à la prédiction des comportements ultérieurs, au même titre que le langage fondamental.

L'évaluation et l'intervention précoces sur le langage doivent inclure les aspects pragmatiques, pas seulement lexicaux ou syntaxiques. Le dépistage du vocabulaire à 2 ans pourrait aider à identifier les enfants à risque de troubles comportementaux ultérieurs. Les programmes de prévention des troubles intériorisés/extériorisés gagneraient à intégrer des composantes de communication sociale.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir de causalité définitive. Les mesures du langage et des comportements sont basées sur des rapports parentaux et non sur des évaluations cliniques directes. L'échantillon est issu d'une cohorte canadienne, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels ou socio-économiques.

Modéré

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les auteurs montrent que CELF2 subit une navette nucléocytoplasmique dépendante de l'activité dans les neurones excitateurs. La rétention cytoplasmique de CELF2 entraîne une hyperexcitabilité neuronale, une susceptibilité accrue aux crises et des déficits d'apprentissage et de mémoire. CELF2 cytoplasmique régule des ARNm essentiels pour la fonction synaptique et l'excitabilité. Le criblage pharmacologique identifie la signalisation AKT comme un régulateur clé et une cible potentielle pour inverser l'hyperactivité neuronale.

Les variants de CELF2 provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. CELF2 subit une navette nucléocytoplasmique activité-dépendante dans les neurones excitateurs. La rétention cytoplasmique de CELF2 provoque une hyperexcitabilité neuronale et une susceptibilité aux crises chez la souris. Les souris mutantes présentent des déficits d'apprentissage et de mémoire. CELF2 cytoplasmique régule des ARNm impliqués dans la fonction synaptique et l'excitabilité neuronale. La signalisation AKT régule la navette de CELF2 et constitue une cible thérapeutique potentielle.

Les tests génétiques pour CELF2 devraient inclure une annotation fonctionnelle de la localisation des variants. Les patients porteurs de variants CELF2 avec localisation anormale pourraient bénéficier d'un suivi neurologique et de traitements antiépileptiques. La signalisation AKT représente une nouvelle cible thérapeutique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux avec crises. L'identification d'un mécanisme variant-spécifique pourrait guider la prise en charge personnalisée.

La taille de l'échantillon clinique est modeste (18 individus). Les modèles murins ne reproduisent pas entièrement la complexité phénotypique humaine. Les mécanismes moléculaires en aval de CELF2 restent partiellement élucidés. Aucune validation clinique d'une thérapie ciblant AKT n'a été réalisée.

Modéré

Cette étude identifie l'axe SIRT6-TDO2/KYNA-mTOR comme un médiateur clé des déficits synaptiques et cognitifs chez les descendants atteints de retard de croissance intra-utérin (RCIU). Chez les souris RCIU, les neurones excitateurs de l'hippocampe présentent une expression réduite de SIRT6. La déficience en SIRT6 augmente l'acétylation de H3K9 au promoteur de Tdo2, activant la voie de la kynurénine et conduisant à une accumulation d'acide kynurénique (KYNA) dans l'hippocampe. KYNA supprime la signalisation AKT/mTOR/p70S6K1, perturbant la synthèse des protéines synaptiques. Le blocage pharmacologique de TDO2, le knockdown neuronal de TDO2 ou l'activation de mTOR corrigent les déficits synaptiques et cognitifs. La surexpression de SIRT6 normalise les niveaux de KYNA, réactive mTOR et restaure la plasticité synaptique et les performances cognitives. Ces résultats révèlent un axe neurodéveloppemental et identifient des cibles thérapeutiques pour les troubles cognitifs liés au RCIU.

La réduction de l'expression de SIRT6 dans les neurones excitateurs hippocampiques est un mécanisme clé des déficits synaptiques et cognitifs dans le retard de croissance intra-utérin (RCIU). La déficience en SIRT6 augmente l'acétylation de H3K9 au promoteur de Tdo2, favorisant la voie de la kynurénine et l'accumulation d'acide kynurénique (KYNA). L'accumulation de KYNA supprime la signalisation AKT/mTOR/p70S6K1, perturbant la synthèse des protéines synaptiques. Le blocage pharmacologique de TDO2, le knockdown neuronal de TDO2 ou l'activation de mTOR corrigent les déficits synaptiques et cognitifs chez les souris Sirt6 cKO. La surexpression de SIRT6 dans l'hippocampe des souris RCIU normalise les niveaux de KYNA, réactive mTOR et restaure la plasticité synaptique et les performances cognitives.

Cette découverte identifie des cibles thérapeutiques potentielles (SIRT6, TDO2, mTOR) pour traiter les troubles cognitifs associés au retard de croissance intra-utérin. Les interventions ciblant l'axe SIRT6-TDO2-KYNA pourraient améliorer le développement cognitif des enfants nés avec un RCIU. La modulation de la voie de la kynurénine pourrait être une approche pour atténuer les déficits synaptiques dans les troubles neurodéveloppementaux.

L'étude est principalement basée sur des modèles murins; la validation chez l'humain est nécessaire. Les effets à long terme et la sécurité des interventions pharmacologiques ciblant cette voie restent à évaluer. Les mécanismes au-delà de l'axe SIRT6-TDO2 pourraient également contribuer aux déficits dans le RCIU.

Modéré

Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et une perte neuronale dans l'hippocampe et le striatum, sont observés. Des réseaux spécifiques au sexe liant microbiote, méthylation, expression génique, métabolites et comportement sont identifiés. Ces résultats suggèrent un mécanisme épigénétique transgénérationnel potentiel dans l'autisme.

La colonisation de souris adultes traitées aux antibiotiques avec un microbiote fécal d'enfants autistes induit des altérations comportementales de type autistique chez leur descendance. Les changements de méthylation de l'ADN liés à l'autisme sont observés dans les tissus parentaux (cerveau, sang, côlon) et partagés partiellement avec la descendance. Des analyses intégratives révèlent des réseaux sexe-spécifiques reliant microbiote intestinal, méthylation de l'ADN, expression génique, métabolites et comportement. L'étude apporte une preuve de concept d'un mécanisme épigénétique transgénérationnel possible dans l'autisme, indépendant du comportement parental.

Ces résultats pourraient expliquer le phénomène clinique où des parents non atteints donnent naissance à des enfants avec TSA, via des altérations épigénétiques transmises. La modulation du microbiote intestinal parental pourrait constituer une cible préventive ou thérapeutique pour réduire le risque de TSA chez la descendance. Les biomarqueurs épigénétiques liés au microbiote pourraient permettre une stratification du risque autistique avant la conception ou en début de grossesse. Cette étude souligne l'importance de prendre en compte le microbiote des deux parents dans l'évaluation du risque neurodéveloppemental.

Modèle murin, ce qui limite la transposabilité directe aux humains. Utilisation d'antibiotiques pour dépléter le microbiote, ce qui peut avoir des effets confondants sur l'épigénome et le développement. Taille d'échantillon non précisée dans le résumé, possiblement limitée pour les analyses par sexe. Les mécanismes exacts de transmission transgénérationnelle de la méthylation de l'ADN via le microbiote restent à élucider. Absence de comparaison avec un groupe de microbiote parental typique sans dysbiose.

Modéré

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages. L'analyse transcriptomique du cortex préfrontal révèle des interactions sexe-génotype inédites, avec une expression de Gsk3b opposée entre sexes (augmentée chez les mâles mutants, diminuée chez les femelles). Ces résultats soulignent l'importance du sexe dans la réponse thérapeutique et plaident pour une psychiatrie de précision sexe-spécifique.

L'inhibition développementale de GSK3B par le BRD3731 améliore la mémoire de travail chez les souris mâles Df(16)A+/- mais pas chez les femelles. L'effet cognitif est associé à une augmentation de la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les mâles. L'expression de Gsk3b est augmentée dans le cortex préfrontal des mâles mutants et diminuée chez les femelles, expliquant potentiellement la réponse sexe-spécifique. Les signatures transcriptomiques incluent des gènes liés à la schizophrénie, l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude démontre l'importance du sexe comme variable biologique dans la recherche translationnelle sur les troubles neurodéveloppementaux.

Ces résultats soutiennent le développement de stratégies thérapeutiques ciblant GSK3B dans les troubles neurodéveloppementaux avec un biais sexuel. L'étude souligne la nécessité d'intégrer le sexe comme variable biologique dans les essais cliniques de précision psychiatrique. Les données transcriptomiques pourraient guider l'identification de biomarqueurs sexe-spécifiques pour la schizophrénie et d'autres troubles associés à la délétion 22q11.2.

L'étude est réalisée sur un modèle murin et nécessite une validation chez l'humain. L'inhibition de GSK3B a eu des effets négatifs sur les performances des femelles sauvages, suggérant des risques potentiels. La fenêtre développementale spécifique (post-natale) pourrait limiter la généralisation à d'autres périodes. Seul un domaine cognitif (mémoire de travail) a été évalué, d'autres fonctions pourraient réagir différemment.

Modéré

Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubles d'apprentissage (ORa=1,87), trouble du spectre autistique (ORa=2,20) et retard de développement (ORa=2,29). La co-occurrence obésité-asthme était associée à des associations plus fortes que chaque condition seule, soulignant l'importance d'un suivi développemental ciblé chez ces enfants.

L'asthme lié à l'obésité est associé à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants. Les rapports de cotes ajustés pour le TSA, le TDAH, les troubles d'apprentissage et le retard de développement sont plus élevés en cas de co-occurrence obésité-asthme que pour chaque condition isolée. L'étude a inclus 42 444 participants issus de données nationales représentatives (NHIS). Les associations les plus fortes concernaient le trouble du spectre autistique et le retard de développement dans le groupe obésité-asthme.

Les enfants présentant à la fois obésité et asthme devraient bénéficier d'un dépistage systématique des troubles neurodéveloppementaux. Une prise en charge intégrée de l'obésité et de l'asthme pourrait améliorer les trajectoires développementales. Ces résultats incitent à considérer la comorbidité obésité-asthme comme un facteur de risque nécessitant un suivi neurodéveloppemental rapproché.

Le design transversal ne permet pas d'établir une relation causale entre obésité-asthme et troubles neurodéveloppementaux. Les données sur l'asthme et les diagnostics neurodéveloppementaux sont déclaratives, pouvant introduire des biais de mesure. L'absence d'ajustement pour certains facteurs de confusion potentiels (statut socio-économique, environnement) limite la généralisation.

Modéré

Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition sociale et vitesse. De petites différences entre sexes ont été observées dans la plupart des mesures. Les analyses ont révélé une variance génétique plus élevée chez les hommes pour la précision exécutive et complexe, et chez les femmes pour la vitesse complexe et sociale. Les corrélations génétiques entre sexes n'étaient pas significativement différentes de 1, suggérant que les mêmes facteurs génétiques influencent la cognition dans les deux sexes, mais avec une ampleur d'effet différente.

De petites différences entre sexes ont été observées dans la plupart des mesures cognitives, avec des tailles d'effet faibles (SMD = 0.061-0.182). Les hommes présentent une variance génétique plus élevée et une variance environnementale plus faible dans la précision exécutive et complexe. Les femmes présentent une variance génétique plus élevée et une variance environnementale plus faible dans la vitesse complexe et sociale. Les corrélations génétiques entre sexes ne diffèrent pas significativement de 1, indiquant que les mêmes facteurs génétiques sont impliqués. Les résultats suggèrent que l'ampleur des effets génétiques diffère entre sexes, bien que les facteurs soient partagés.

Les cliniciens devraient considérer que les contributions génétiques et environnementales aux capacités cognitives peuvent varier selon le sexe, ce qui pourrait influencer l'interprétation des évaluations neuropsychologiques. Les différences d'héritabilité observées suggèrent que les interventions environnementales pourraient avoir un impact différent selon le sexe et le domaine cognitif. Ces résultats peuvent guider la stratification par sexe dans les études futures sur le développement cognitif et les troubles neurodéveloppementaux. Bien que les effets soient modestes, ils soulignent l'importance d'analyser séparément les données selon le sexe dans la recherche clinique.

Les tailles d'effet des différences entre sexes sont faibles, ce qui limite la portée clinique immédiate. L'étude est observationnelle et ne permet pas d'inférence causale. L'échantillon provient d'une seule cohorte (Philadelphie), ce qui limite la généralisabilité. La méthode de décomposition de la variance génétique et environnementale n'est pas détaillée dans le résumé. La tranche d'âge large (8-21 ans) peut masquer des effets développementaux spécifiques.

Modéré

L'étude décrit 34 veaux Limousin atteints de porencéphalie congénitale, caractérisée par des cavités kystiques dans le cortex cérébral et parfois une abiotrophie cérébelleuse. Une analyse génétique a identifié une mutation homozygote faux-sens dans le gène SLC25A12, absent chez plus de 5000 témoins. Cette mutation provoque une transmission récessive. L'étude propose un nouveau modèle animal pour les troubles neurodéveloppementaux humains liés à SLC25A12.

La porencéphalie congénitale chez les bovins Limousin est causée par une mutation récessive dans SLC25A12. Les veaux affectés présentent cécité, stupeur et incapacité à téter. L'examen cérébral révèle une cavité symétrique bilatérale dans le cortex cérébral et parfois une dégénérescence cérébelleuse. Le variant identifié (c.1742G>A, p.Arg581Gln) est absent dans plus de 5000 génomes témoins. Cette découverte fournit un modèle animal spontané pour les troubles neurodéveloppementaux humains similaires.

Ce modèle pourrait aider à comprendre les mécanismes des porencéphalies humaines liées à SLC25A12. Les tests génétiques pourraient être utilisés dans les programmes d'élevage pour éviter les accouplements à risque. En diagnostic humain, les cliniciens doivent envisager à la fois les causes virales et génétiques des porencéphalies.

Étude uniquement sur une population bovine spécifique (Limousin). La fréquence de l'allèle est très faible dans les populations française et suisse, limitant la généralisation. Le lien direct avec les troubles humains reste à confirmer par des études fonctionnelles.

Modéré

Cette étude a évalué un programme d'apprentissage par le service destiné à 102 étudiants en dentisterie, visant à améliorer leurs connaissances, leur auto-efficacité et leurs attitudes professionnelles envers les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le programme comprenait six modules incluant une formation théorique, une enquête de terrain, une analyse de données et une éducation sanitaire. Les résultats montrent des améliorations significatives des connaissances (ex. compréhension correcte du sondage CPI passant de 65,7% à 92,9%), de l'auto-efficacité (compréhension de l'hygiène bucco-dentaire des TSA passant de 32,27 à 43,89) et de l'empathie professionnelle (93,5% des étudiants ont rapporté une empathie et une responsabilité accrues). Plus de 87% des étudiants ont soutenu l'extension de ce modèle. Les auteurs concluent que l'apprentissage par le service peut associer connaissances, compétences et valeurs humanistes, mais des validations supplémentaires sont nécessaires.

L'apprentissage par le service intègre le service communautaire à l'enseignement académique pour renforcer les compétences professionnelles. Le programme comprenait six modules : formation théorique, enquête de terrain, analyse de données, rédaction de rapport, développement de matériel éducatif et dispensation d'éducation sanitaire. Les connaissances des étudiants sur le sondage CPI ont augmenté de manière significative, passant de 65,7% à 92,9% (différence de taux = 27,3%, IC95%: 16,5-38,1, p<0,001). L'auto-efficacité concernant la compréhension de l'hygiène bucco-dentaire des enfants TSA est passée de 32,27±8,37 à 43,89±2,73 (différence moyenne = 43,06, IC95%: 37,01-49,12, p<0,001). 93,5% des étudiants ont rapporté une empathie et un sens des responsabilités accrus envers les enfants TSA. Plus de 87% des étudiants ont approuvé l'expansion de ce modèle éducatif. L'étude suggère que l'apprentissage par le service peut préparer les étudiants à répondre aux besoins de santé bucco-dentaire des populations mal desservies.

Ce modèle de formation pourrait améliorer la prise en charge bucco-dentaire des enfants TSA en sensibilisant les dentistes à leurs besoins spécifiques. L'intégration de modules sur les TSA dans les programmes de formation médicale pourrait renforcer les compétences relationnelles et l'empathie des professionnels de santé. Les psychologues et neuropsychologues pourraient collaborer avec les facultés de dentisterie pour développer des programmes similaires adaptés à d'autres populations vulnérables. L'apprentissage par le service pourrait être étendu à d'autres disciplines cliniques pour favoriser une approche holistique et humaniste des soins.

L'étude utilise un groupe unique avec un design pré-post sans groupe contrôle, limitant la capacité à attribuer les améliorations uniquement au programme. Les résultats reposent sur des mesures auto-rapportées et des tests de connaissances non standardisés. La validation ultérieure avec des designs plus rigoureux (essais contrôlés randomisés) est nécessaire avant de généraliser les conclusions. L'échantillon est limité à des étudiants en dentisterie d'une seule année et d'une seule institution, ce qui peut affecter la généralisabilité.

Modéré

Cette étude examine les liens entre la cybervictimisation, le cyberharcèlement, le trouble du jeu vidéo sur Internet (IGD), la dépression et les symptômes du TDAH chez 89 adolescents âgés de 12 à 17 ans ayant un passé de cybervictimisation. Les évaluations incluent des entretiens diagnostiques standardisés et des auto-questionnaires. Les analyses montrent que la sévérité de la dépression est associée indépendamment à la cybervictimisation, à l'âge et à la sévérité de l'IGD. Les symptômes du trouble oppositionnel avec provocation (TOP) sont liés au passage à l'acte de cyberharcèlement, tandis que la cybervictimisation n'est associée qu'à la dépression. L'IGD ne modère pas significativement ces relations. Ces résultats soulignent la nécessité d'un dépistage systématique des expériences de cyberharcèlement chez les adolescents dépressifs ou avec TDAH.

La sévérité de la dépression est indépendamment associée à la cybervictimisation, à l'âge et à la sévérité du trouble du jeu vidéo sur Internet (IGD). Les symptômes du trouble oppositionnel avec provocation (TOP) sont significativement associés à la perpétration de cyberharcèlement. La cybervictimisation n'est liée qu'à la sévérité de la dépression, et non au cyberharcèlement actif. Le trouble du jeu vidéo sur Internet ne modère pas la relation entre cybervictimisation et dépression, ni entre symptômes de TOP et cyberharcèlement. Les résultats mettent en évidence des interactions complexes entre symptômes psychiatriques et comportements en ligne problématiques.

Il est recommandé de dépister systématiquement les expériences de cyberharcèlement chez les adolescents présentant une dépression ou un TDAH. Les cliniciens doivent évaluer la présence de trouble du jeu vidéo sur Internet chez les adolescents cybervictimisés, car il est associé à une dépression plus sévère. Les interventions ciblant le cyberharcèlement devraient prendre en compte les symptômes de TOP chez les auteurs. Des programmes de prévention combinant gestion des émotions, compétences sociales et régulation du temps d'écran pourraient être bénéfiques.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir de relations causales. L'échantillon clinique de taille modeste (89 adolescents) limite la généralisation des résultats. Les données reposent sur des auto-questionnaires, avec un possible biais de désirabilité sociale. Les analyses de modération n'ont pas montré d'effet significatif de l'IGD, peut-être en raison de la taille de l'échantillon.

Modéré

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux problèmes médiatisent totalement le lien entre traits autistiques et symptômes internalisés, et partiellement le lien entre traits TDAH et symptômes internalisés. Ces résultats suggèrent que la perception de sa capacité à tolérer l'incertitude et à résoudre les problèmes est un mécanisme clé dans la comorbidité des troubles neurodéveloppementaux avec les troubles internalisés.

L'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux problèmes médiatisent totalement l'association entre traits autistiques et symptômes internalisés. Ces mêmes facteurs ne médiatisent que partiellement le lien entre traits TDAH et symptômes internalisés, indiquant d'autres mécanismes impliqués. L'étude utilise un large échantillon représentatif de la population générale adulte du Royaume-Uni (N=504). Les analyses prennent en compte les traits autistiques et TDAH simultanément, ainsi que l'âge, le sexe et le niveau d'éducation.

Les interventions ciblant l'intolérance à l'incertitude et les compétences de résolution de problèmes pourraient réduire les symptômes internalisés chez les adultes autistes. Chez les adultes TDAH, ces cibles thérapeutiques sont pertinentes mais d'autres facteurs doivent être identifiés pour une prise en charge complète. L'évaluation systématique de l'intolérance à l'incertitude et de l'orientation négative face aux problèmes pourrait aider au diagnostic différentiel des troubles internalisés dans les populations neurodéveloppementales.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales. Les données reposent sur des auto-questionnaires, avec un biais de déclaration possible. L'échantillon est majoritairement blanc et britannique, limitant la généralisation à d'autres cultures. Les traits autistiques et TDAH sont mesurés de manière dimensionnelle, non diagnostique.

Modéré

Résumé non disponible. Ce résumé repose sur le titre et les métadonnées : l'étude se concentre sur la caractérisation des réseaux d'expression génique propres à l'espèce humaine dans le cortex préfrontal chez le nourrisson, visant à identifier des propriétés uniques potentiellement liées au développement cognitif.

Cette étude cartographie les réseaux d'expression génique spécifiques à l'humain dans le cortex préfrontal du nourrisson. Elle identifie des propriétés uniques de ces réseaux pouvant être liées au développement cognitif humain. Les résultats pourraient éclairer les bases moléculaires des troubles neurodéveloppementaux.

Amélioration de la compréhension des mécanismes sous-jacents aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou le TDAH. Potentiel pour identifier des cibles thérapeutiques précoces dans les troubles du neurodéveloppement.

L'absence de résumé limite l'évaluation détaillée les informations proviennent uniquement du titre et des métadonnées. La nature exacte des données (humaines ou modèles) et la taille de l'échantillon ne sont pas précisées.

Modéré

Cette étude longitudinale, issue de la cohorte Tohoku Medical Megabank Project, a inclus 7747 dyades mère-enfant. Les temps d'écran et les comportements (évalués par le Child Behavior Checklist) ont été mesurés à 2, 3, 4 et 5 ans. Des modèles de panel croisé décalé à intercept aléatoire ont montré qu'un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à tous les scores comportementaux à 3 ans. À des âges ultérieurs, des associations bidirectionnelles spécifiques ont été observées selon l'échelle et l'âge. Ces résultats suggèrent des relations réciproques entre temps d'écran et comportements chez les jeunes enfants.

Un temps d'écran plus élevé à 2 ans prédit des comportements externalisés et internalisés plus élevés à 3 ans. Des associations bidirectionnelles spécifiques apparaissent entre 3 et 5 ans selon le type de comportement. Les associations sont différentielles entre les sous-échelles (agressivité, attention, retrait, plaintes somatiques, anxiété/dépression, réactions émotionnelles). Les résultats soutiennent l'importance de limiter le temps d'écran chez les jeunes enfants pour favoriser un développement comportemental optimal.

Les cliniciens peuvent recommander aux parents de limiter le temps d'écran avant l'âge de 2 ans, car un temps d'écran élevé à cet âge est associé à des difficultés comportementales ultérieures. Les interventions précoces sur les habitudes d'écran pourraient réduire les problèmes externalisés et internalisés chez l'enfant. Les associations bidirectionnelles suggèrent que les enfants présentant déjà des difficultés comportementales pourraient être plus vulnérables aux effets du temps d'écran, nécessitant un suivi personnalisé.

Le temps d'écran est évalué par questionnaire parental, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon est issu d'une cohorte japonaise, limitant la généralisation à d'autres cultures. L'étude ne couvre que la période de 2 à 5 ans, sans données sur les âges ultérieurs. Aucune information sur le contenu ou le contexte du temps d'écran n'a été collectée.

Modéré

Cette étude rétrospective examine les associations entre l'utilisation de médicaments psychoactifs et les paramètres électrocardiographiques (ECG) chez 109 patients avec syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) ou trouble du spectre de l'hypermobilité (HSD). Les patients hEDS présentent une charge psychiatrique plus élevée et une utilisation plus importante de médicaments psychoactifs, notamment d'anticonvulsivants. Les intervalles QTc sont significativement plus courts chez les hEDS mais restent normaux, tandis que les patients HSD montrent une fréquence plus élevée d'allongement du QTc (OR 5,33). Les auteurs recommandent une surveillance cardiovasculaire de routine et une prise en charge interdisciplinaire pour les patients hypermobiles sous médicaments psychoactifs.

Les patients hEDS ont une prévalence plus élevée de diagnostics psychiatriques (72 % vs 38,2 %, p=0,008), notamment de troubles liés au traumatisme et au stress, et de TDAH. L'utilisation moyenne de médicaments psychoactifs est plus élevée chez les hEDS (1,8 vs 1,1, p=0,019), avec une utilisation accrue d'anticonvulsivants (33,3 % vs 8,8 %, p=0,008). Les intervalles QTc sont significativement plus courts chez les hEDS (421,62 ms vs 436,73 ms, p=0,022), bien que dans les limites normales. L'allongement du QTc est plus fréquent chez les patients HSD (26,7 % vs 6,4 % OR 5,33 IC 95 % [1,04-27,39] p=0,045).

Une surveillance ECG devrait être envisagée chez les patients hypermobiles (hEDS et HSD) recevant des médicaments psychoactifs, en particulier ceux atteints de HSD en raison du risque accru d'allongement du QTc. Une collaboration interdisciplinaire entre psychiatres et cardiologues est recommandée pour la gestion des risques cardiaques dans cette population. Les cliniciens doivent être conscients que les paramètres ECG restent généralement normaux chez les patients hEDS malgré une charge médicamenteuse plus élevée.

Conception rétrospective avec un échantillon de petite taille (n=109) et biais de référence (patients adressés pour évaluation cardiaque). Les données ECG ne sont disponibles que pour un sous-groupe de patients (n=62), limitant la puissance statistique. Absence d'ajustement pour les facteurs de confusion potentiels tels que les comorbidités cardiovasculaires ou les interactions médicamenteuses.

Modéré

Cette étude décrit un modèle murin de trouble congénital de la glycosylation lié à l'O-GlcNAc transférase (OGT-CDG), un syndrome de déficience intellectuelle, qui présente une microcéphalie, des déficits moteurs et une dyshoméostasie de l'O-GlcNAc. En croisant ces souris avec une lignée porteuse d'une O-GlcNAcase (OGA) catalytiquement inactive, les auteurs ont partiellement restauré l'homéostasie de l'O-GlcNAc dans le cerveau et le sang, mesurée par le ratio Ogt/Oga. Ces résultats suggèrent que l'inhibition de l'OGA pourrait être une cible thérapeutique pour l'OGT-CDG et que le sang pourrait servir de biomarqueur pour surveiller les interventions.

Un modèle murin d'OGT-CDG reproduit la microcéphalie et les déficits moteurs observés chez les patients. L'inactivation génétique de l'OGA restaure partiellement l'homéostasie de l'O-GlcNAc dans le cerveau et le sang. Le rapport ARNm Ogt/Oga dans le sang peut être utilisé pour surveiller les effets des interventions ciblant la dyshoméostasie de l'O-GlcNAc. L'inhibition de l'OGA représente une stratégie potentielle pour corriger le déséquilibre enzymatique dans l'OGT-CDG.

L'inhibition pharmacologique de l'OGA pourrait être développée comme traitement pour l'OGT-CDG et possiblement d'autres troubles neurodéveloppementaux associés à une dysrégulation de l'O-GlcNAc. Les biomarqueurs sanguins (ratio Ogt/Oga) pourraient faciliter le suivi thérapeutique et le diagnostic précoce chez les patients. Cette approche génétique ouvre la voie à des essais précliniques ciblant l'homéostasie de l'O-GlcNAc dans les syndromes de microcéphalie et de déficience intellectuelle.

L'étude a été réalisée uniquement chez des souris mâles, limitant la généralisation aux femelles. La restauration partielle de l'homéostasie de l'O-GlcNAc ne corrige pas complètement le phénotype. Le sauvetage génétique par inactivation d'OGA peut ne pas refléter les effets d'une inhibition pharmacologique chez l'humain. Les résultats sont précliniques et nécessitent une validation clinique avant application.

Modéré