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Cette étude populationnelle menée dans le delta de la rivière des Perles en Chine a inclus 131 412 enfants âgés de 6 à 18 ans. L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 a été quantifiée à partir d'échantillons d'air ambiant dans les écoles, et les symptômes de TDAH ont été évalués via des échelles parentales DSM-IV. Les résultats montrent qu'une exposition élevée à certains OPE (notamment le phosphate de triphényle, le tris(2-éthylhexyl)phosphate, le tris(1,3-dichloroisopropyl)phosphate et le tris(3,4-diméthylphényl)phosphate) est associée à une augmentation significative des odds de symptômes de TDAH, avec des odds ratios allant de 1,45 à 1,75 par écart interquartile. Les associations étaient similaires pour les différents sous-types de TDAH, et les analyses stratifiées n'ont pas révélé de modification d'effet cohérente selon l'âge, le sexe ou l'allaitement.

L'exposition aux esters organophosphorés (OPE) liés aux PM2.5 est associée à un risque accru de symptômes de TDAH chez les enfants de 6 à 18 ans en Chine. Les associations les plus fortes concernent le phosphate de triphényle (TPHP), le tris(2-éthylhexyl)phosphate (TEHP) et le tris(1,3-dichloroisopropyl)phosphate (TDCIPP). Les résultats sont similaires entre les sous-types de TDAH et ne sont pas modifiés de manière cohérente par l'âge, le sexe ou l'histoire d'allaitement. L'étude suggère une fenêtre de vulnérabilité développementale et soulève des inquiétudes de santé publique concernant les contaminants atmosphériques.

Les cliniciens doivent être informés du lien potentiel entre la pollution atmosphérique (notamment les OPE) et les symptômes de TDAH, ce qui peut influencer le conseil aux familles sur les expositions environnementales. Les résultats soutiennent l'importance d'une approche multidisciplinaire incluant la santé environnementale dans l'évaluation et la prise en charge du TDAH. Ils incitent à la prudence dans l'interprétation des scores de TDAH chez les enfants vivant dans des zones à forte pollution, et à envisager des interventions de réduction de l'exposition.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir un lien de causalité direct entre les OPE et le TDAH. Les symptômes de TDAH ont été rapportés par les parents, ce qui peut introduire un biais de déclaration. L'exposition aux OPE a été estimée à partir d'échantillons ponctuels dans les écoles, ne reflétant pas nécessairement l'exposition individuelle totale.

Élevé

Cette étude utilise la modélisation d'équations structurelles génomiques sur des données de GWAS à grande échelle pour explorer les bases génétiques communes entre le trouble de la lecture (RD) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Un facteur génétique commun a été identifié, ainsi qu'un locus pléiotrope sur le chromosome 12 associé à l'expression de RHEBL1 et LMBR1L. Des corrélations génétiques significatives ont été observées avec six troubles psychiatriques et six traits comportementaux, suggérant un chevauchement génétique étendu.

Un facteur génétique commun entre le trouble de la lecture et le TDAH a été modélisé à l'aide de la modélisation d'équations structurelles génomiques. Un nouveau locus pléiotrope sur le chromosome 12 (rs7969091) a été identifié comme associé à la fois à la lecture et au TDAH. Les analyses transcriptomiques ont révélé des associations avec l'expression tissu-spécifique de RHEBL1 et LMBR1L dans ce locus. Des corrélations génétiques significatives ont été trouvées entre le facteur commun et six troubles psychiatriques (rg de -0,47 à 0,24) et six traits comportementaux (rg de 0,31 à 0,74).

Ces résultats soutiennent l'hypothèse d'une étiologie génétique partagée entre le trouble de la lecture et le TDAH, ce qui pourrait améliorer la compréhension de leur comorbidité fréquente. L'identification de variants génétiques communs pourrait à terme aider au dépistage précoce des enfants à risque pour ces deux troubles. Les corrélations avec d'autres troubles psychiatriques soulignent la nécessité d'une approche transdiagnostique en clinique.

L'étude repose sur des statistiques sommaires de GWAS et non sur des données individuelles, limitant la capacité à établir des relations causales. Les mesures de la lecture et du TDAH proviennent d'échantillons différents, ce qui peut introduire des biais hétérogènes. Les analyses transcriptomiques sont basées sur des données d'expression tissulaire et ne reflètent pas directement les mécanismes neuronaux spécifiques.

Élevé

Dans la cohorte COPSAC2010, 700 dyades mère-enfant ont été suivies pour évaluer l'effet des acides gras oméga-3 (DHA et EPA) maternels pendant la grossesse sur le risque de troubles neurodéveloppementaux à l'âge de 10 ans. Les concentrations sanguines maternelles en milieu de grossesse ont été mesurées, puis les mères ont été randomisées pour recevoir 2,4 g/j d'huile de poisson ou un placebo jusqu'à une semaine post-partum. Les résultats montrent qu'après ajustement sur les facteurs de confusion, il n'y a pas d'association significative entre les niveaux de DHA+EPA ou la supplémentation et le risque de TDAH ou de traits autistiques. Une analyse secondaire suggère un effet protecteur potentiel pour le sous-type inattentif du TDAH, mais non significatif après correction pour tests multiples.

Les concentrations maternelles de DHA+EPA en milieu de grossesse ne sont pas associées de manière indépendante au risque de TDAH ou de traits autistiques après ajustement sur les facteurs de confusion. La supplémentation en huile de poisson (2,4 g/j) en fin de grossesse n'a pas réduit significativement le risque de TDAH (OR 0,79, p=0,37) ou de TSA (OR 0,56, p=0,42) à l'âge de 10 ans. Une analyse secondaire a montré une réduction du risque de TDAH de type inattentif (OR 0,41, p=0,03) mais non significative après correction pour tests multiples (FDRp=0,12). Les analyses observationnelles non ajustées suggéraient un effet protecteur, mais disparaissent après prise en compte des facteurs de confusion, indiquant un possible biais de confusion.

Les données actuelles ne soutiennent pas une recommandation systématique de supplémentation en huile de poisson pendant la grossesse pour prévenir les troubles neurodéveloppementaux. L'effet potentiel sur le sous-type inattentif du TDAH mérite d'être exploré dans des études futures avec une puissance suffisante et des mesures spécifiques. Les cliniciens doivent informer les patientes que les preuves d'un bénéfice préventif sont insuffisantes, tout en soulignant l'importance d'un apport adéquat en acides gras essentiels pour la santé générale.

La taille de l'échantillon peut être insuffisante pour détecter des effets modestes sur des troubles rares comme le TSA. Les analyses secondaires multiples augmentent le risque d'erreur de type I, et les résultats significatifs non corrigés doivent être interprétés avec prudence. Les mesures observationnelles des concentrations sanguines de DHA+EPA sont sujettes à un biais de confusion résiduel malgré l'ajustement. L'essai a utilisé une dose unique (2,4 g/j) et une durée de supplémentation limitée à la fin de la grossesse, ce qui pourrait ne pas être optimal.

Élevé

Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales similaires à trois modes TD mais soutenus par des architectures neurales distinctes. Notamment, le mode de prosocialité présent chez les TD était systématiquement absent chez les TSA, et le mode de trait autistique impliquait des réseaux différents selon le groupe. Ces résultats suggèrent une réorganisation des relations cerveau-comportement dans le TSA, plaidant pour une architecture neurodiverse où des comportements similaires émergent de voies neurodéveloppementales divergentes.

Quatre modes d'association cerveau-comportement ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales avec les modes TD mais soutenus par des réseaux cérébraux différents. Le mode de prosocialité présent chez les enfants TD était systématiquement absent chez les enfants TSA, quelle que soit l'analyse. Le mode de trait autistique impliquait le réseau par défaut et le réseau de contrôle chez les TD, mais le réseau par défaut et le réseau d'attention dorsale chez les TSA. Les résultats soutiennent une architecture neurodiverse où des comportements similaires peuvent émerger de voies neurodéveloppementales distinctes, au-delà d'un simple modèle continu du développement typique.

Les interventions ciblant la prosocialité devraient être adaptées aux enfants TSA, car les circuits neuronaux sous-jacents diffèrent de ceux des enfants TD. La cartographie multivariée cerveau-comportement pourrait aider à identifier des sous-types neurobiologiques de TSA, permettant des approches thérapeutiques personnalisées. L'absence de généralisation des modes TD aux TSA suggère que les modèles basés sur le développement typique ne sont pas directement applicables à la prise en charge clinique du TSA. Les résultats soulignent l'importance de considérer les profils comportementaux individuels dans l'évaluation et le traitement du TSA.

La taille de l'échantillon (101 TSA, 67 TD) est modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales ou des trajectoires développementales. Seule l'IRM structurelle a été utilisée l'intégration de données fonctionnelles pourrait offrir une vision plus complète. Les analyses sCCA peuvent être sensibles aux paramètres de régularisation, et les résultats doivent être reproduits dans des échantillons indépendants.

Élevé

Cet article propose BrainCL, un cadre d'apprentissage contrastif pour améliorer l'analyse des réseaux cérébraux par Transformer à partir d'IRMf. Il introduit un Transformer sensible à la topologie multi-ordre (MoT-Former) utilisant une marche aléatoire préférentielle et une attention par saut pour capturer les interactions fonctionnelles multi-hop. Une stratégie de masquage dynamique basée sur la saillance force le modèle à exploiter un ensemble plus large de régions d'intérêt, et un apprentissage contrastif dual-level renforce l'invariance des représentations. Les résultats montrent une meilleure performance et généralisation inter-sites que les méthodes existantes.

BrainCL combine un Transformer sensible à la topologie multi-ordre (MoT-Former) avec un masquage dynamique de saillance pour améliorer l'analyse des réseaux cérébraux. Le MoT-Former intègre des biais topologiques multi-ordre via une marche aléatoire préférentielle et une attention par saut, capturant des interactions fonctionnelles complexes. La stratégie de masquage de saillance occlut délibérément les régions d'intérêt (ROI) saillantes pour forcer l'exploration d'autres ROI, améliorant la complétude des représentations. L'apprentissage contrastif dual-level promeut l'invariance des représentations et construit un espace de caractéristiques discriminatif pour les classes. BrainCL surpasse les méthodes de pointe sur des critères de performance et de généralisation inter-sites sur des données IRMf.

Pourrait améliorer la détection de biomarqueurs fonctionnels pour les troubles neurologiques en exploitant un ensemble plus large de régions cérébrales. Facilite l'analyse robuste d'IRMf multi-sites, utile pour les études cliniques multicentriques. Ouvre une perspective pour identifier de nouveaux biomarqueurs subtils habituellement négligés par les modèles existants.

L'approche n'est testée que sur des données IRMf son applicabilité à d'autres modalités de neuroimagerie n'est pas démontrée. La complexité computationnelle du modèle n'est pas évaluée, ce qui peut limiter son utilisation en pratique clinique. La généralisation à des troubles neurologiques spécifiques en dehors des jeux de données utilisés reste à confirmer.

Élevé

Cette étude synthétise les données de huit enquêtes transversales norvégiennes (1995-2024) incluant 584 173 adultes âgés de 18 à 89 ans. Les résultats montrent une augmentation claire des symptômes d'anxiété et de dépression chez les jeunes adultes, particulièrement les femmes. Chez les adultes d'âge mûr, les tendances sont mitigées, tandis que les personnes âgées présentent une stabilité ou une amélioration. Ces données soulignent la nécessité d'efforts préventifs ciblés chez les jeunes adultes.

Augmentation des symptômes d'anxiété et de dépression chez les jeunes adultes, surtout les jeunes femmes. Tendances stables ou fluctuantes chez les adultes d'âge moyen. Stabilité ou amélioration des symptômes chez les personnes âgées. Les données proviennent de huit enquêtes populationnelles norvégiennes sur trois décennies.

Renforcer les interventions préventives en santé mentale ciblant les jeunes adultes, en particulier les femmes. Surveiller continuellement les tendances pour adapter les ressources cliniques. Les cliniciens doivent être attentifs à l'augmentation des symptômes chez les jeunes patients.

L'abstract ne fournit pas de détails sur les instruments de mesure utilisés. Les données sont issues de différentes enquêtes avec des méthodologies potentiellement hétérogènes. L'analyse ne précise pas les facteurs confondants possibles.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour la plupart des résultats. Les deux formats ont amélioré le fonctionnement social, le langage, l'auto-efficacité parentale et réduit le stress parental. Le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants, tandis que l'auto-apprentissage a été suffisant pour les familles avec des capacités de base plus élevées. L'attrition était plus élevée dans le groupe auto-apprentissage. L'étude soutient l'efficacité d'une intervention parentale culturellement adaptée pour les enfants autistes d'âge préscolaire.

112 enfants autistes chinois de 24 à 60 mois ont été randomisés entre un programme parent animé par un orthophoniste en ligne et un format auto-apprentissage. Les deux formats ont entraîné des améliorations du fonctionnement social, du langage expressif et réceptif, de l'auto-efficacité parentale et une réduction du stress parental. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour les résultats globaux, mais le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants. L'attrition était plus élevée dans le format auto-apprentissage, associée à des compétences sociales et un langage réceptif plus faibles chez l'enfant et à un moindre engagement parental. L'étude souligne l'importance d'adapter le format d'intervention aux caractéristiques de l'enfant et de la famille.

Les interventions parentales peuvent être efficacement délivrées en ligne, offrant une option accessible dans les contextes à ressources limitées. Le choix du format doit être personnalisé : les familles avec des besoins plus importants peuvent bénéficier d'un soutien direct d'un orthophoniste, tandis que les familles avec des capacités de base plus élevées peuvent utiliser un format d'auto-apprentissage. Les cliniciens doivent évaluer les facteurs socio-économiques et développementaux pour orienter les familles vers le format le plus adapté.

L'étude pourrait manquer de puissance pour détecter de petites différences entre les formats en raison de la taille de l'échantillon. La taille modeste de l'échantillon limite l'interprétation des analyses individualisées par apprentissage automatique. L'utilisation des stratégies parentales a été mesurée par un schéma de codage général plutôt que par des comportements spécifiques à l'intervention. L'attrition plus élevée dans le format auto-apprentissage nécessite une interprétation prudente, bien que des analyses de sensibilité aient soutenu la robustesse des résultats.

Élevé

Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prolifération des progéniteurs, allonge la durée mitotique, diminue les progéniteurs intermédiaires, perturbe l'intégrité de l'enveloppe nucléaire, l'orientation du fuseau mitotique, la formation des cils primaires et la morphologie des progéniteurs. De plus, elle entraîne des défauts de migration neuronale. Le séquençage ARN unicellulaire révèle une dérégulation de gènes associés à la lissencéphalie, à la microcéphalie et à l'épilepsie. Cette étude établit le furet comme modèle pertinent pour ces pathologies et ouvre des perspectives translationnelles.

La déficience en SMPD4 induit une réduction de la prolifération des progéniteurs neuronaux et un allongement significatif de la durée mitotique. Le nombre de progéniteurs intermédiaires basaux est profondément réduit, entraînant une diminution de la production neuronale. L'intégrité de l'enveloppe nucléaire est compromise, l'orientation du fuseau mitotique est anormale et la formation des cils primaires est altérée. Les neurones corticaux présentent des défauts de migration sévères, avec un échec d'atteinte des couches appropriées. L'analyse transcriptomique unicellulaire montre une dérégulation de gènes liés à la lissencéphalie, à la microcéphalie, au retard de développement et à l'épilepsie. Le modèle furet reproduit les phénotypes humains, contrairement aux souris knockout, soulignant l'importance des modèles gyrencéphales.

Ces résultats fournissent des cibles moléculaires potentielles pour le développement de thérapies visant à atténuer les malformations corticales chez les patients porteurs de variants SMPD4. La compréhension des mécanismes de la neurogenèse indirecte et de la migration neuronale pourrait améliorer le conseil génétique et le diagnostic prénatal des anomalies corticales. Le modèle furet offre un outil translationnel pour tester des interventions pharmacologiques ou génétiques avant des essais cliniques.

L'étude est réalisée sur un modèle animal (furet) et nécessite une validation sur des tissus humains ou des organoïdes cérébraux. Les effets observés pourraient ne pas refléter l'ensemble de la variabilité génétique humaine (pénétrance, expressivité). Les mécanismes en aval de SMPD4 restent partiellement élucidés, notamment les voies de signalisation précises impliquées.

Élevé

Cette étude démontre que la perte de l'enoyl-CoA hydratase 1 (Echs1) dans les cellules souches/progénitrices neurales (NSPC) provoque une accumulation d'acides gras, une diminution de la prolifération et de la différenciation, et une augmentation de l'apoptose. Mécaniquement, le déficit en Echs1 augmente le crotonyl-CoA, induisant une crotonylation globale des histones (H3K9cr) sur les promoteurs de gènes comme Atf4, ce qui active le stress du réticulum endoplasmique (RE) et la surexpression de Fasn, créant une boucle auto-entretenue. L'inhibition de Fasn ou l'atténuation du stress du RE (via TUDCA ou inhibition d'Atf4) restaure la neurogenèse in vitro et améliore la survie in vivo. Ces résultats identifient un nouvel axe Echs1-H3K9cr-Atf4-Fasn liant métabolisme et neurogenèse, et suggèrent l'acide tauroursodésoxycholique (TUDCA) comme traitement potentiel pour le déficit en ECHS1D, une encéphalopathie rare du neurodéveloppement.

La perte d'Echs1 dans les NSPC entraîne une accumulation d'acides gras et altère la neurogenèse via un stress du RE. Le déficit en Echs1 augmente le crotonyl-CoA et induit une crotonylation des histones, enrichissant H3K9cr sur le promoteur d'Atf4. Atf4 active Fasn, ce qui exacerbe l'accumulation lipidique et le stress du RE dans une boucle de rétroaction positive. L'inhibition de Fasn ou l'atténuation du stress du RE (TUDCA ou inhibition d'Atf4) restaure la neurogenèse in vitro et in vivo. L'acide tauroursodésoxycholique (TUDCA) est proposé comme traitement potentiel pour l'ECHS1D.

Cette étude identifie une cible thérapeutique potentielle (TUDCA) pour l'ECHS1D, une encéphalopathie rare sévère. La compréhension de l'axe métabolisme-épigénétique-stress du RE pourrait éclairer d'autres troubles neurodéveloppementaux. Le repurpose du TUDCA, déjà approuvé dans d'autres indications, pourrait accélérer les essais cliniques pour l'ECHS1D. Les résultats soulignent l'importance du métabolisme lipidique et du stress du RE dans la neurogenèse précoce.

L'étude est réalisée sur des modèles murins et nécessite une validation chez l'humain. Le mécanisme est spécifique au déficit en Echs1 sa généralisabilité à d'autres pathologies reste à établir. L'efficacité et la sécurité du TUDCA dans l'ECHS1D n'ont pas encore été évaluées cliniquement. Les effets sur les stades ultérieurs du neurodéveloppement n'ont pas été explorés.

Élevé

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bilan génétique en cas de retard neurodéveloppemental.

L'étude identifie 25 individus de 17 familles avec variants CMIP, dont 22 non rapportés précédemment. Les variants comprennent des pertes de fonction hétérozygotes et des délétions partielles ou complètes. Le phénotype clinique est variable avec une forte prévalence de retard de développement (20/25), traits autistiques (13/25), TDAH (11/25) et épilepsie (9/25). Un modèle zebrafish cmip mutant présente des crises épileptiformes spontanées et une activité locomotrice altérée. Les auteurs recommandent l'inclusion de CMIP dans le bilan génétique des retards neurodéveloppementaux, avec ou sans autisme, trouble psychiatrique ou épilepsie.

Les cliniciens doivent envisager un séquençage de CMIP chez les patients présentant un retard de développement, en particulier en présence de traits autistiques, de TDAH ou d'épilepsie. La présence de troubles psychiatriques chez les porteurs justifie une évaluation neuropsychiatrique complète. Le modèle zebrafish suggère une hyperexcitabilité neuronale, pouvant orienter vers des traitements antiépileptiques.

La taille de l'échantillon reste modeste (25 individus) pour établir une corrélation génotype-phénotype robuste. Les délétions incluent parfois des gènes adjacents, compliquant l'attribution causale exclusive à CMIP. Les données fonctionnelles chez l'humain sont limitées aux études in vitro et au modèle zebrafish. Le modèle zebrafish montre des anomalies à température dépendante, limitant la généralisation des résultats.

Élevé

Cette étude analyse l'architecture génétique partagée entre les tentatives de suicide (TS) et les idées suicidaires (IS) avec 13 traits psychiatriques, comportementaux et somatiques génétiquement corrélés, en utilisant des données de 15 études d'association pangénomique (N=46 350–975 353). Les méthodes LAVA et conjFDR ont identifié 16 loci à corrélation génétique locale significative, cartographiant 493 gènes uniques, et 798 gènes partagés via conjFDR. Après ajustement sur la dépression et le trouble de stress post-traumatique, des corrélations locus-trait persistent, notamment entre IS et TDAH. Les voies enrichies impliquent le transport ionique, la régulation transcriptionnelle, l'adhésion cellulaire, la neurogenèse, la transduction du signal, la régulation de la chromatine, les processus immunitaires et la sécrétion protéique. Les analyses stratifiées montrent que les TS sont enrichies en ensembles de gènes liés à la morphologie cérébrale, la cognition et le sommeil, tandis que les IS le sont pour le névrosisme, l'indice de masse corporelle et les traits gastro-intestinaux. Les deux partagent un enrichissement pour le métabolisme de la glycine, sérine et thréonine, le lupus érythémateux systémique, et la sénescence induite par dommages à l'ADN et stress télomérique. Ces résultats affinent l'architecture génétique du suicide et impliquent des mécanismes neurodéveloppementaux, immunitaires, métaboliques et de régulation de la chromatine.

16 loci de corrélation génétique locale significative ont été identifiés, cartographiant 493 gènes uniques. L'analyse conjFDR a révélé 798 gènes partagés entre les tentatives de suicide, les idées suicidaires et les traits corrélés. Après ajustement sur la dépression et le trouble de stress post-traumatique, des corrélations persistantes ont été observées, notamment entre les idées suicidaires et le TDAH. Les voies biologiques enrichies incluent le transport ionique, la régulation transcriptionnelle, l'adhésion cellulaire, la neurogenèse et les processus immunitaires. Les tentatives de suicide sont associées à des ensembles de gènes impliqués dans la morphologie cérébrale, la cognition et la régulation du sommeil. Les idées suicidaires sont associées à des gènes liés au névrosisme, à l'indice de masse corporelle et aux caractéristiques gastro-intestinales. Un enrichissement commun pour le métabolisme des acides aminés, le lupus érythémateux systémique et la sénescence cellulaire a été observé.

La compréhension des bases génétiques partagées entre suicide et d'autres traits pourrait améliorer l'évaluation du risque suicidaire notamment chez les patients avec TDAH, troubles de l'humeur ou obésité. L'implication de voies neurodéveloppementales et immunitaires suggère de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles pour la prévention du suicide. Les marqueurs génétiques identifiés pourraient à terme être intégrés dans des scores de risque polygénique pour stratifier les populations à haut risque. Le rôle des mécanismes liés à la chromatine et au stress télomérique ouvre des pistes pour des interventions précoces sur les facteurs environnementaux modulant l'expression génique.

Les données proviennent d'études d'association pangénomique avec des tailles d'échantillon variables, ce qui peut limiter la puissance statistique pour certaines analyses. Les résultats ne tiennent pas compte des variants rares ou des interactions gène-environnement non évaluées. La stratification populationnelle potentielle n'a pas été complètement contrôlée, malgré l'utilisation de données multi-ethniques. Les analyses de covariance locale ne permettent pas d'établir la causalité entre les traits corrélés. Les fonctions des gènes cartographiés nécessitent une validation fonctionnelle in vitro ou in vivo.

Élevé

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des forêts aléatoires, atteint une précision de 96,3% en validation croisée GroupKFold, surpassant les modèles unimodaux. Le système vise à fournir un outil diagnostique objectif basé sur la neurobiologie, avec des applications potentielles pour la détection précoce et la différenciation des sous-types.

Un ensemble empilé intégrant des caractéristiques EEG spatiales et temporelles améliore significativement la classification du TSA. La précision de 96,3% dépasse celle des modèles utilisant uniquement des caractéristiques spatiales (88,15%) ou temporelles (73,6%). La validation croisée GroupKFold et les intervalles de confiance bootstrap attestent de la robustesse du modèle. Le cadre combine mesures spectrales, connectivité, complexité, micro-états et dynamiques HMM pour capturer la complémentarité des données EEG au repos.

Offre une méthode potentiellement objective et neurobiologique pour le diagnostic du TSA, réduisant la dépendance aux évaluations comportementales subjectives. Pourrait permettre une détection précoce et une différenciation des sous-types de TSA, orientant des interventions personnalisées. Favorise le développement de neurotechnologies translationnelles pour la pratique clinique en neuropsychologie.

La généralisabilité à des populations cliniques diverses et en conditions réelles reste à démontrer. L'utilisation de l'EEG nécessite un équipement spécialisé et une expertise technique. L'étude ne mentionne pas explicitement la taille de l'échantillon ni la représentativité des groupes.

Élevé

Cette étude identifie 34 ARN circulaires (circARN) sanguins associés à la maladie d'Alzheimer (MA) à partir de données de 1 221 individus. Un modèle prédictif basé sur ces circARN atteint une AUC de 0,945 pour distinguer les patients MA des témoins, surpassant le pTau217 (AUC=0,877), et atteint 0,977 en combinaison. Les circARN prédisent également la progression vers la MA symptomatique avec un hazard ratio de 2,92, supérieur à celui du pTau217 (1,81).

34 ARN circulaires (circARN) sanguins sont significativement associés au statut de la maladie d'Alzheimer. Le modèle basé sur ces circARN classifie la MA avec une AUC de 0,945, comparable au pTau217 plasmatique. L'intégration des circARN et du pTau217 améliore la prédiction (AUC=0,977). Les circARN sont spécifiques à la MA, avec une faible puissance prédictive pour d'autres maladies neurodégénératives. Les circARN prédisent la progression vers la MA symptomatique avec un hazard ratio de 2,92, supérieur à celui du pTau217 (1,81).

Les circARN sanguins pourraient servir de biomarqueurs non invasifs pour le diagnostic précoce de la maladie d'Alzheimer. Un test sanguin combinant circARN et pTau217 pourrait améliorer la précision du diagnostic et permettre un dépistage à large échelle. La capacité prédictive des circARN pour la progression pourrait guider les décisions thérapeutiques et la sélection des essais cliniques.

Une validation prospective dans des cohortes plus larges est nécessaire avant une application clinique. L'étude repose sur des données rétrospectives et des échantillons de taille modérée. La reproductibilité des résultats dans des populations diverses et en pratique clinique reste à démontrer.

Élevé

Cette étude examine si un contexte criminel impliquant le soi perturbe la priorisation du visage propre. Les participants ont effectué une tâche de jugement de visage (soi/autre) après trois amorçages contextuels : crime lié au soi, crime non lié au soi, et non-crime lié au soi. Les potentiels évoqués (ERPs) et l'activité temps-fréquence ont été enregistrés. Comportementalement, les visages propres ont été reconnus plus rapidement que les autres visages, mais les réponses étaient plus lentes dans la condition crime lié au soi. La N170 n'était pas modulée, mais les amplitudes N250 et P3 étaient plus grandes pour les visages propres dans tous les contextes. Le contexte criminel augmentait également les amplitudes N250 et P3. Les analyses temps-fréquence ont montré des modulations thêta et alpha dépendantes du contexte, indiquant un recalibrage de la dynamique de contrôle. Les résultats suggèrent que la priorisation du soi est préservée même sous menace d'auto-implication.

La priorisation du visage propre est préservée même dans un contexte d'auto-implication menaçant. Les réponses comportementales aux visages propres sont ralenties dans le contexte criminel lié au soi. L'encodage structurel précoce (N170) est insensible au contexte. L'activation de l'identité propre (N250) et l'évaluation post-perceptive (P3) restent renforcées pour les visages propres. Le contexte criminel augmente globalement les amplitudes N250 et P3. Les oscillations thêta et alpha montrent une dynamique de contrôle altérée lorsque la pertinence personnelle est couplée à une signification criminelle.

Dans les contextes cliniques où l'auto-évaluation est menacée (ex. anxiété sociale, TSPT), la priorisation du soi peut persister mais l'efficacité comportementale peut diminuer. Les marqueurs neuraux du traitement de soi (N250, P3) pourraient être utilisés pour évaluer l'impact de contextes menaçants sur la reconnaissance de soi. Comprendre le recalibrage de la dynamique de contrôle peut éclairer les interventions pour les troubles avec altération du traitement autoréférentiel.

L'étude utilise un contexte criminel spécifique la généralisabilité à d'autres menaces d'auto-implication est incertaine. La taille de l'échantillon n'est pas précisée des limitations potentielles de puissance statistique existent. Seules des mesures EEG ont été utilisées, sans IRMf ni mesures comportementales au-delà du temps de réaction. Le contexte expérimental en laboratoire peut ne pas refléter les menaces réelles pour le soi.

Élevé

Cette étude suédoise basée sur les registres de population a examiné l'association entre le TDAH diagnostiqué et l'utilisation de snus (tabac à sucer) avant et en début de grossesse chez les femmes ayant accouché entre 2000 et 2020. Les résultats montrent que les femmes avec TDAH ont une probabilité accrue d'utiliser du snus avant la grossesse (OR ajusté = 1,89), en début de grossesse (OR = 2,43) et d'être des utilisatrices persistantes (OR = 2,39) comparées aux femmes sans TDAH. Les associations étaient plus fortes chez les femmes sans dépression, anxiété ou troubles liés à l'utilisation de substances. Ces résultats soulignent le besoin d'interventions ciblées pour prévenir l'usage de nicotine chez les jeunes femmes avec TDAH.

Les femmes avec TDAH ont un risque accru d'utiliser du snus avant et pendant la grossesse. L'association persiste après ajustement pour les facteurs sociodémographiques. Les associations les plus fortes sont observées chez les femmes sans comorbidités psychiatriques (dépression, anxiété, troubles liés à l'utilisation de substances). L'étude utilise des données de registres suédois sur 20 ans, avec un large échantillon populationnel.

Les cliniciens devraient systématiquement dépister l'usage de tabac sans fumée (snus) chez les femmes enceintes ou envisageant une grossesse ayant un TDAH. Des interventions anti-tabac ciblées sur les jeunes femmes avec TDAH sont nécessaires, en particulier avant et pendant la grossesse. L'intégration des soins du TDAH et de la prévention du tabagisme est recommandée pour réduire les risques pour la mère et l'enfant.

L'utilisation de snus est auto-déclarée, ce qui peut entraîner un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'étude observationnelle ne permet pas d'établir une relation causale entre le TDAH et l'usage de snus. Les résultats proviennent de registres suédois et pourraient ne pas être généralisables à d'autres populations. Aucune information n'est disponible sur la sévérité du TDAH ou les types de traitement reçu.

Élevé

Cette étude de cohorte basée sur les registres danois (2000-2016) inclut 4425 patients hospitalisés pour anorexie mentale (93,3% femmes, âge moyen 22 ans). Parmi eux, 821 (18,5%) ont reçu un traitement sous contrainte (IT) et 206 (4,7%) sont décédés. Les risques de mortalité toutes causes (HR=2,21), de causes externes (HR=3,88) et de suicide (HR=5,30) étaient significativement plus élevés chez les patients sous contrainte, même après ajustement sur les covariables. Ces résultats soulignent la vulnérabilité persistante de ce sous-groupe et la nécessité d'une vigilance clinique prolongée.

Le traitement sous contrainte est un indicateur de vulnérabilité chez les patients atteints d'anorexie mentale. La mortalité toutes causes est multipliée par 2,21 chez les patients ayant reçu un traitement sous contrainte. Le risque de suicide est multiplié par 5,30 dans ce groupe. Les résultats persistent après ajustement sur le sexe, l'âge, l'automutilation et les comorbidités psychiatriques.

Les patients anorexiques ayant nécessité un traitement sous contrainte requièrent une surveillance clinique soutenue après la sortie. Les stratégies de prévention du suicide devraient être renforcées pour cette population à haut risque. Le traitement sous contrainte ne semble pas atténuer le risque de mortalité à long terme, suggérant des interventions post-hospitalières plus intensives.

Étude observationnelle ne pouvant établir de causalité entre le traitement sous contrainte et la mortalité. Possibles facteurs de confusion résiduels malgré l'ajustement (ex. sévérité de la maladie). Données issues d'un seul pays (Danemark), limitant la généralisabilité. Classification des causes de décès peut comporter des erreurs de codage.

Élevé

Cette étude combine la transcriptomique unicellulaire et spatiale sur du tissu post-mortem du noyau accumbens (NAc) humain pour créer un atlas spatiomoléculaire. Elle identifie des types cellulaires distincts, des domaines spatiaux (dont des îlots D1 enrichis en DRD1 et OPRM1), des gradients d'expression génique continus, et associe certains domaines à des risques de troubles psychiatriques et d'addiction. Des interactions ligand-récepteur et des programmes transcriptionnels répondant à des médicaments sont également cartographiés. Ce travail fournit une base pour comprendre le rôle du NAc dans les maladies neuropsychiatriques.

Intégration de la transcriptomique unicellulaire et spatiale pour cartographier le noyau accumbens humain. Identification de domaines spatiaux distincts, dont des îlots D1 exprimant DRD1 et OPRM1. Mise en évidence de gradients d'expression génique continus et d'une conservation évolutive des caractéristiques spatiales. Association de domaines spatiaux avec des risques génétiques pour des troubles psychiatriques et l'addiction. Prédiction de programmes transcriptionnels activés par des médicaments dans des types cellulaires et domaines spécifiques.

Compréhension améliorée de l'hétérogénéité cellulaire du NAc, pertinente pour la schizophrénie, la dépression et l'addiction. Identification de cibles moléculaires potentielles pour des interventions pharmacologiques spécifiques à des sous-régions du NAc. Cartographie des interactions ligand-récepteur associées au risque de troubles psychiatriques, ouvrant la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.

L'utilisation de tissu post-mortem peut introduire des artefacts post-décès et ne reflète pas la dynamique in vivo. L'étude est réalisée à partir d'un échantillon limité, sans validation fonctionnelle des résultats. Les analyses sont basées sur l'expression génique uniquement, sans intégration de données protéomiques ou épigénétiques. L'abstrait seul ne permet pas d'évaluer la robustesse statistique et les méthodes de contrôle de qualité.

Élevé

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des interactions significatives entre le diagnostic et les mesures d'IRM de diffusion en lien avec la sévérité des symptômes ASD, en particulier pour les déficits de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs.

Le nombre de streamline (NoS) du pédoncule cérébelleux supérieur est significativement plus élevé chez les adolescents avec TSA par rapport aux contrôles. Les mesures d'IRM de diffusion des voies cérébelleuses présentent des interactions significatives avec le diagnostic en ce qui concerne la sévérité des symptômes ASD. Le NoS du pédoncule cérébelleux supérieur montre les associations les plus fortes avec les symptômes de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants TSA. Aucune différence significative de l'anisotropie fractionnelle (FA) ou de la diffusivité moyenne (MD) n'a été observée entre les groupes.

Ces résultats suggèrent que les anomalies des voies cérébelleuses, en particulier du pédoncule cérébelleux supérieur, pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour les sous-types de TSA. L'association entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD pourrait orienter le développement d'interventions ciblant les circuits cérébelleux. L'IRM de diffusion pourrait être un outil utile pour évaluer les corrélats neurobiologiques des symptômes ASD chez les adolescents.

Le diagnostic de TSA est basé sur un rapport parental et non sur une évaluation clinique standardisée, ce qui peut induire un biais. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD. L'analyse repose uniquement sur un résumé accessible (abstract), limitant l'accès aux détails méthodologiques complets.

Élevé

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes monolingues et ne présentent pas de désavantage par rapport aux pairs typiques bilingues. La reconnaissance de l'ironie est associée à l'inhibition (fonction exécutive). La compréhension des intentions est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre et, dans une moindre mesure, par la compréhension de phrases. Les indices contextuels et les expressions faciales sont les plus utilisés, tandis que les indices prosodiques sont rarement rapportés. Les résultats suggèrent que le bilinguisme n'est pas préjudiciable aux compétences pragmatiques dans l'autisme.

Le bilinguisme n'altère pas la compréhension de l'ironie chez les enfants autistes. La reconnaissance de l'ironie est liée aux fonctions exécutives, spécifiquement l'inhibition. La compréhension des intentions ironiques chez l'autiste est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre. Les indices contextuels et faciaux sont les plus utilisés, contrairement aux indices prosodiques. La critique ironique est mieux comprise que l'éloge ironique, quel que soit le groupe.

Les cliniciens ne devraient pas décourager le bilinguisme chez les enfants autistes pour les compétences pragmatiques. L'évaluation de la compréhension de l'ironie dans l'autisme devrait tenir compte des fonctions exécutives et de la théorie de l'esprit. Les interventions ciblant la compréhension de l'ironie pourraient privilégier l'utilisation d'indices contextuels et faciaux. La tâche à faible demande verbale utilisée pourrait être adaptée pour évaluer les compétences pragmatiques chez les enfants peu verbaux.

Résumé seul disponible, limitant l'accès aux détails méthodologiques complets. Généralisabilité potentiellement restreinte en raison de la spécificité de la tâche. Absence de comparaison directe avec des groupes d'enfants non autistes bilingues au-delà des pairs typiques. Possibilité de biais liés aux mesures auto-rapportées ou rapportées par les parents (non précisé dans le résumé).

Élevé

Cette étude pré-enregistrée (NCT04028310) évalue un programme numérique multi-composante ciblant les processus visuo-attentionnels, auditivo-phonologiques et cross-modaux, administré à domicile sous supervision parentale chez 144 enfants dyslexiques de 8 à 13 ans. Les résultats montrent des gains spécifiques dans les compétences visuo-attentionnelles et la conscience phonémique, ainsi que des améliorations cumulatives de la fluence en lecture, de l'orthographe et de la compréhension écrite au-delà de la remédiation conventionnelle seule. Le démarrage par l'entraînement visuo-attentionnel a été associé à de meilleurs gains en fluence de lecture.

L'intervention numérique multi-composante a montré des effets spécifiques : l'entraînement visuo-attentionnel améliore les compétences visuo-attentionnelles, et l'entraînement auditivo-phonologique améliore la conscience phonémique. Un cumul des bénéfices a été observé en fluence de lecture, orthographe et compréhension écrite après les trois phases d'entraînement, dépassant les gains de la remédiation conventionnelle seule. Commencer par l'entraînement visuo-attentionnel a produit de meilleurs gains en fluence de lecture que commencer par l'entraînement auditivo-phonologique. L'intervention est réalisable à domicile avec une faible charge quotidienne (15 min, 5 jours/semaine) et une supervision parentale, facilitant une implémentation à grande échelle. L'étude inclut un devis à cas unique intra-sujet (144 enfants) avec pré-enregistrement, apportant un niveau de preuve élevé pour une intervention numérique.

Ce programme numérique pourrait être intégré aux soins courants de la dyslexie développementale comme complément à la remédiation conventionnelle, en particulier pour améliorer la fluence de lecture. La possibilité d'un entraînement à domicile avec supervision parentale réduit les barrières d'accès et le temps de déplacement pour les familles, tout en maintenant une intensité suffisante. L'ordre des composantes d'entraînement (visuo-attentionnel d'abord) pourrait optimiser les gains en lecture, ce qui oriente les stratégies de prescription clinique.

L'étude repose sur un devis à cas unique sans groupe contrôle randomisé, ce qui limite la généralisation des résultats et ne permet pas de comparer directement l'intervention numérique à d'autres approches. L'effet cumulatif observé pourrait être influencé par la répétition des évaluations ou par la maturation naturelle des enfants, bien que la phase de remédiation conventionnelle serve de référence intra-sujet. La fidélité d'administration à domicile n'est pas mesurée objectivement (ex. logs d'utilisation), reposant uniquement sur la supervision parentale, ce qui peut introduire un biais de conformité.

Élevé

Cette étude examine la validité et la fiabilité du DSM-5-CASRS, un questionnaire d'auto-évaluation des symptômes du TDAH pour les enfants de 8-9 ans. Deux cent douze enfants de CE2 (130 avec TDAH, 82 sans) ont rempli l'échelle. Les résultats montrent une bonne cohérence interne (ω = 0,92), une structure à deux facteurs conforme au DSM-5, et une validité convergente modérée avec les évaluations parentales (r = 0,44). Un modèle de forêt aléatoire atteint une sensibilité de 89,7% et une spécificité de 62,5% pour l'identification des cas de TDAH. L'étude suggère que les jeunes enfants peuvent rapporter leurs symptômes de manière fiable, comblant un manque dans l'évaluation du TDAH.

Le DSM-5-CASRS montre une cohérence interne élevée (McDonald's ω = 0,92) et des corrélations item-total fortes (0,51-0,74). L'analyse factorielle confirmatoire soutient une structure à deux facteurs correspondant aux domaines d'inattention et d'hyperactivité-impulsivité du DSM-5. La validité convergente est établie par une corrélation modérée positive avec les évaluations parentales (r = 0,44, p < 0,001). Le modèle de classification par forêt aléatoire atteint une sensibilité de 89,7% et une spécificité de 62,5%. Les enfants de 8 à 9 ans peuvent rapporter leurs symptômes de TDAH de manière fiable, remettant en question l'hypothèse d'une faible conscience de soi chez les jeunes enfants.

Les cliniciens peuvent utiliser le DSM-5-CASRS comme outil complémentaire pour l'évaluation du TDAH chez les enfants de 8-9 ans, en particulier lorsque les rapports parentaux sont limités. L'auto-évaluation par l'enfant peut fournir une perspective unique sur les symptômes, améliorant la précision du diagnostic. L'échelle facilite l'implication de l'enfant dans le processus d'évaluation, ce qui peut renforcer l'alliance thérapeutique. La sensibilité élevée suggère que l'outil est efficace pour identifier les cas probables de TDAH, mais la spécificité modérée indique un risque de faux positifs, nécessitant une confirmation par d'autres sources.

L'échantillon provient d'un seul pays (probablement non spécifié), limitant la généralisation à d'autres cultures. La spécificité modérée (62,5%) peut conduire à un taux élevé de faux positifs, nécessitant une validation supplémentaire. L'étude ne rapporte pas la stabilité test-retest de l'échelle. L'âge restreint (8-9 ans) ne permet pas d'extrapoler à d'autres tranches d'âge. Le faible nombre de participants non-TDAH (82) par rapport aux TDAH (130) peut affecter les mesures de spécificité.

Élevé

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les analyses de sensibilité. Cela souligne l'importance d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les études sur la pollution atmosphérique et le neurodéveloppement.

Étude de cohorte nationale incluant 698 907 dyades mère-enfant en Corée du Sud. Aucune association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de TSA. Résultats non significatifs pour chaque trimestre de grossesse (premier, deuxième, troisième). Cohérence des résultats dans les analyses de sensibilité et sous-groupes. Souligne la nécessité d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les futures études.

Les cliniciens peuvent considérer que les preuves actuelles ne soutiennent pas un lien causal direct entre l'exposition prénatale aux particules fines et le TSA. L'étude met en garde contre des conclusions hâtives basées sur des études observationnelles sans ajustement adéquat des confondants. Encourage à poursuivre la recherche sur d'autres facteurs environnementaux potentiels du TSA.

Étude basée sur des codes diagnostiques et des dépistages, ce qui peut entraîner une mauvaise classification des cas de TSA. Population exclusivement sud-coréenne, limitant la généralisation à d'autres contextes ethniques ou géographiques. Exposition estimée par modèles, avec possible erreur de mesure non différentielle. Possibilité de facteurs de confusion résiduels malgré un large ajustement.

Élevé

Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants. Sur 124 333 enfants pour l'analyse TSA et 97 285 pour le TDAH, les analyses appariées n'ont montré aucune association significative (TSA : aHR 1,00 ; IC95% 0,91-1,11 ; TDAH : aHR 1,01 ; IC95% 0,93-1,08). Les associations positives observées dans les cohortes conventionnelles étaient probablement dues à un biais de confusion familial, comme le suggèrent les analyses de contrôle négatif sur l'exposition pré-conceptionnelle. Ces résultats rassurent sur la sécurité du paracétamol pendant la grossesse aux doses indiquées.

Une étude de cohorte appariée de fratries avec 124 333 enfants pour le TSA et 97 285 pour le TDAH n'a trouvé aucune association entre l'exposition prénatale au paracétamol et le risque de TSA ou de TDAH. Les analyses conventionnelles non appariées montraient des associations positives, mais ces signaux disparaissaient après contrôle des facteurs familiaux non mesurés. Les analyses de contrôle négatif (exposition pré-conceptionnelle) montraient également des associations positives, suggérant un biais de confusion résiduel. Les résultats étaient cohérents quel que soit le moment de l'exposition, la dose cumulée ou le schéma d'utilisation (sporadique, intermittent, persistant).

Les cliniciens peuvent rassurer les patientes enceintes que l'utilisation du paracétamol aux doses recommandées n'est pas associée à un risque accru de TSA ou de TDAH chez l'enfant, contrairement à ce que suggéraient certaines études observationnelles antérieures. Il est important de ne pas interrompre un traitement par paracétamol indiqué pendant la grossesse sur la base d'inquiétudes concernant les troubles neurodéveloppementaux. Les futures recherches devraient privilégier des designs contrôlant les facteurs familiaux, comme les comparaisons entre fratries, pour éviter des conclusions erronées.

L'étude repose sur des données de registres électroniques de Hong Kong, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres populations ou contextes. L'exposition prénatale au paracétamol a été identifiée à partir de prescriptions, ce qui ne capture pas l'utilisation en vente libre. Les diagnostics de TSA et TDAH proviennent de codes CIM-9-CM, sans confirmation clinique standardisée. Bien que le design apparié de fratries contrôle les facteurs familiaux partagés, des facteurs de confusion résiduels non mesurés (par exemple, génétiques, environnementaux) pourraient subsister.

Élevé

Cette étude présente la plus grande analyse d'association pangénomique (GWAS) à ce jour (n=12 509) des caractéristiques neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer (MA) et des démences apparentées. Elle identifie des associations significatives avec l'APOE ainsi que 12 loci significatifs, dont 5 précédemment impliqués et 7 nouveaux. L'héritabilité est élevée pour les plaques amyloïdes (78%) et intermédiaire pour les inclusions TDP-43 (41%). Les résultats soulignent l'importance d'étudier les lésions neuropathologiques sous-jacentes pour affiner les biomarqueurs et développer des thérapies ciblées.

La GWAS identifie 12 loci significatifs associés à 10 phénotypes neuropathologiques de la MA et des démences apparentées. Des associations significatives avec APOE sont observées pour la MA et les démences apparentées, mais pas pour les maladies cérébrovasculaires. Cinq loci déjà connus (BIN1, PICALM/EED, TMEM106B, GRN, SNCA) et sept nouveaux loci (EPHA5, PSMG1, LINC00276, VAPA, LINC00290, DOCK4, SLAIN2/SLC10A4) sont identifiés. L'héritabilité des plaques amyloïdes est élevée (78%), suggérant une forte composante génétique. L'étude montre un chevauchement substantiel entre les variants candidats de la MA et de la maladie de Parkinson et plusieurs lésions neuropathologiques.

Les résultats pourraient aider à affiner les biomarqueurs basés sur la neuropathologie pour un diagnostic plus précis de la MA et des démences apparentées. L'identification de nouveaux loci offre des cibles potentielles pour le développement de thérapies spécifiques aux lésions neuropathologiques. La compréhension de l'héritabilité des différentes lésions peut orienter les stratégies de prévention et de traitement personnalisé. La distinction génétique entre la MA et les comorbidités neuropathologiques peut améliorer la stratification des patients dans les essais cliniques.

L'étude est basée sur une cohorte autopsique, ce qui peut introduire un biais de sélection et limiter la généralisabilité aux populations vivantes. La taille de l'échantillon, bien que grande, reste modeste pour certaines analyses de sous-groupes ou de phénotypes rares. L'analyse se limite aux lésions neuropathologiques définies par des protocoles standardisés, ce qui peut ne pas capturer toute l'hétérogénéité pathologique. Les résultats d'héritabilité peuvent être influencés par des facteurs environnementaux non mesurés. Les associations génétiques nécessitent une validation fonctionnelle et dans des cohortes indépendantes.

Élevé

Cette étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo a évalué l'effet d'une supplémentation quotidienne en un mélange d'acides gras oméga (925 mg/jour) pendant 16 semaines sur les performances cognitives, l'humeur et la régulation émotionnelle chez des adolescents en bonne santé âgés de 13 à 14 ans. Les résultats montrent une amélioration de la mémoire épisodique (rappel immédiat et différé) et des temps de réaction lors d'une tâche de fonction exécutive, ainsi que des modifications de l'activité EEG (augmentation des potentiels évoqués N200 et réduction de l'activité spectrale). L'indice oméga-3 a augmenté significativement dans le groupe actif, confirmant la compliance. Ces données suggèrent que la supplémentation en oméga-FA peut soutenir le développement cognitif à l'adolescence en facilitant la maturation cérébrale et une allocation plus efficiente des ressources neurales.

Amélioration significative du rappel immédiat et différé des mots dans le groupe oméga par rapport au placebo. Temps de réaction plus rapides sur une tâche de réseau attentionnel mesurant la fonction exécutive. Augmentation de l'indice oméga-3 uniquement dans le groupe actif, indiquant une bonne compliance. Modifications de l'EEG : augmentation de l'amplitude du potentiel évoqué N200 lors d'une tâche de mémoire de travail (0-back) et réduction de l'activité spectrale en attention soutenue et au repos. Les résultats combinés cognitifs et physiologiques suggèrent un effet favorable des oméga-FA sur la maturation cérébrale et l'efficacité neuronale chez les adolescents.

La supplémentation en acides gras oméga pourrait constituer une stratégie nutritionnelle pour soutenir le développement cognitif des adolescents en bonne santé. Les neuropsychologues pourraient considérer l'évaluation du statut en oméga-3 chez les adolescents présentant des difficultés attentionnelles ou mnésiques. Les améliorations observées sur la mémoire épisodique et les fonctions exécutives pourraient être pertinentes dans un contexte de prévention ou d'optimisation cognitive. L'utilisation de mesures EEG comme biomarqueurs pourrait faciliter le suivi des effets cognitifs d'interventions nutritionnelles.

Population exclusivement composée d'adolescents en bonne santé, limitant la généralisabilité aux populations cliniques. Durée de supplémentation relativement courte (16 semaines) les effets à long terme restent inconnus. Utilisation d'un mélange propriétaire d'oméga-FA, ce qui limite la comparaison avec d'autres formulations. Absence de données sur le suivi post-intervention, ne permettant pas d'évaluer la persistance des effets. Tranche d'âge restreinte (13-14 ans), ne couvrant pas toute l'adolescence.

Élevé

Cette étude longitudinale nationale norvégienne a examiné l'incidence du TDAH et les facteurs associés à l'initiation médicamenteuse chez les 3-17 ans entre 2016 et 2024. L'incidence globale a doublé (de 4,4 à 9,0 pour 1 000), avec une augmentation particulièrement marquée chez les adolescentes de 14-17 ans (de 3,1 à 11,4 pour 1 000). La proportion d'enfants initiant un traitement dans l'année suivant le diagnostic est passée de 72,8 % à 78,4 %, avec un délai plus long après 2021. Avoir un parent né à l'étranger était associé à une moindre initiation, tandis qu'un âge plus avancé au diagnostic et un faible niveau d'éducation paternelle étaient associés à une initiation plus élevée.

L'incidence des diagnostics de TDAH chez les enfants norvégiens a plus que doublé entre 2016 et 2024. La hausse la plus prononcée concerne les adolescentes de 14 à 17 ans, avec un taux passant de 3,1 à 11,4 pour 1 000. La proportion d'enfants initiant un traitement dans l'année suivant le diagnostic a légèrement augmenté, mais avec un délai plus long après 2021. Les facteurs sociodémographiques comme l'origine parentale et l'éducation paternelle influencent significativement l'initiation médicamenteuse.

Les cliniciens doivent s'attendre à une augmentation du nombre de diagnostics de TDAH, en particulier chez les adolescentes. Une attention particulière devrait être portée aux disparités dans l'initiation du traitement selon l'origine parentale et le niveau d'éducation. L'évolution vers un délai d'initiation plus long pourrait refléter des changements dans les pratiques de prescription ou une évaluation plus prudente. Ces données incitent à adapter les stratégies de dépistage et de suivi pour les populations à risque.

L'étude est basée sur les registres norvégiens, ce qui limite la généralisabilité à d'autres pays. Les données ne permettent pas de distinguer les sous-types de TDAH ni les comorbidités. L'incidence n'inclut que les diagnostics ou prescriptions enregistrés, pouvant sous-estimer les cas non diagnostiqués. L'étude ne rapporte pas les résultats cliniques à long terme ni l'efficacité du traitement.

Élevé

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et neurodéveloppementaux portaient des variants faux-sens de novo délétères distincts dans KLC1, codant une sous-unité de la kinésine-1. Ces variants se groupent dans le domaine TPR de liaison aux adaptateurs de cargaison, et trois variants ciblent le même acide aminé, associés à un phénotype dystonique-spastique à début infantile. Des études fonctionnelles ont montré des changements de stabilité de KLC1 et/ou une altération de la liaison à des interacteurs comme JIP3, précédemment liés à la dystonie. Ces résultats suggèrent l'existence d'une kinésinopathie liée à KLC1 avec un recouvrement phénotypique avec d'autres maladies liées à des défauts mutationnels de ses interacteurs.

11,7% des cas de dystonie (30/257 trios) présentent des variants de novo dans des gènes contraints, sans implication antérieure dans des maladies autosomiques dominantes ou liées à l'X. Sept patients non apparentés avec troubles du mouvement et neurodéveloppementaux partagent des variants faux-sens de novo dans KLC1, clusterisés dans le domaine TPR. Trois variants affectent le même résidu d'acide aminé et sont associés à un phénotype dystonique-spastique sévère à début infantile. Les études fonctionnelles révèlent une altération de la stabilité de KLC1 et/ou de la liaison à des partenaires comme JIP3, un interacteur déjà impliqué dans la dystonie. Ce travail établit une nouvelle kinésinopathie liée à KLC1, avec un spectre clinique chevauchant d'autres maladies neurodéveloppementales et motrices.

Le séquençage en trio devrait être considéré dans l'évaluation génétique des dystonies, en particulier chez l'enfant avec atteinte neurodéveloppementale. Les variants de KLC1 doivent être recherchés chez les patients présentant une dystonie-spasticité infantile d'origine inconnue. La reconnaissance de cette kinésinopathie pourrait guider le conseil génétique et le suivi des patients, avec une possible stratification des essais thérapeutiques. Les données issues de cette étude (compendium des variants de novo) constituent une ressource pour de futures découvertes de gènes de dystonie.

L'échantillon de patients porteurs de variants KLC1 est limité à sept individus, nécessitant une confirmation dans des cohortes plus larges. Tous les variants fonctionnellement testés ne l'ont pas été dans les mêmes conditions, et certains variants n'ont pas été testés. Les études fonctionnelles ont été réalisées in vitro et peuvent ne pas refléter pleinement la pathogénie in vivo. La pénétrance et l'expressivité des variants KLC1 restent à déterminer dans des populations non apparentées.

Élevé

Cette étude examine si le motif bilinéaire observé dans les fonctions de durée d'exposition seuil du stimulus (TSED) lors d'une recherche visuelle est une propriété générale ou un artefact méthodologique. Trois expériences manipulent la procédure d'escalier et la tâche (présence/absence vs choix forcé). Les résultats montrent un motif bilinéaire reproductible avec un point de rupture séparant une pente faible pour les petits ensembles de taille de cible d'une pente plus forte pour les grands ensembles. Cela suggère que le motif bilinéaire est généralisable et non un artefact. Un modèle modifié de recherche guidée « carwash » explique ce phénomène.

La fonction TSED présente systématiquement un motif bilinéaire avec un point de rupture distinct entre les faibles et les grandes tailles d'ensemble. Ce motif est observé à la fois dans des tâches de présence/absence et de choix forcé, indiquant qu'il ne s'agit pas d'un artefact de la tâche. Un modèle de recherche guidée modifié (carwash) peut expliquer la production de fonctions TSED bilinéaires et de fonctions RT × taille d'ensemble linéaires. La procédure d'escalier affinée dans l'expérience 1 permet de séparer les essais cible présente et cible absente, renforçant la robustesse des résultats.

La méthode TSED pourrait offrir une alternative aux mesures de temps de réaction pour évaluer l'efficacité de la recherche visuelle dans des populations cliniques. Le motif bilinéaire pourrait servir de marqueur pour distinguer des déficits attentionnels spécifiques, par exemple dans le TDAH ou la schizophrénie. Les résultats soutiennent une architecture à deux étapes du traitement visuel, ce qui peut orienter les évaluations neuropsychologiques. L'absence de données cliniques dans l'étude limite l'extrapolation directe aux patients.

L'étude est menée sur des participants typiques et non cliniques, limitant la généralisation aux populations avec troubles attentionnels. Les paradigmes utilisés ne couvrent pas les situations de recherche visuelle plus écologiques ou avec distracteurs complexes. Le modèle carwash, bien qu'explicatif, n'est pas directement testé par des manipulations expérimentales dans cette étude. La procédure TSED nécessite un calibration fine et un équipement spécifique, ce qui peut limiter son adoption clinique. Les tailles d'échantillon des expériences ne sont pas précisées dans le résumé, ce qui empêche d'évaluer la puissance statistique.

Élevé

Cette étude de méta-analyse GWAS examine le chevauchement génétique entre les troubles anxieux basés sur la peur (panic, agoraphobie, phobie spécifique, trouble d'anxiété sociale) et le trouble anxieux généralisé (TAG). À partir de trois jeux de données, elle identifie un locus significatif pour la peur et quatre pour le TAG. Les corrélations génétiques entre peur et TAG sont élevées (rg=0,87) mais non unitaires lorsque l'on exclut un jeu de données riche en dépression. La plupart des traits complexes présentent des corrélations génétiques similaires avec la peur et le TAG, à l'exception de la capacité cognitive générale, du niveau d'éducation et de la maladie coronarienne (plus corrélés avec la peur), et du trouble bipolaire de type I, de l'anorexie mentale et du névrosisme (plus corrélés avec le TAG). Les résultats soutiennent partiellement une distinction génétique entre détresse et peur, mais soulignent une prédisposition génétique commune aux troubles internalisés.

Une méta-analyse GWAS identifie un locus significatif pour les troubles anxieux basés sur la peur et quatre locus pour le trouble anxieux généralisé. La corrélation génétique entre peur et TAG est élevée (rg=0,87) mais significativement différente de l'unité après exclusion d'un échantillon riche en dépression. Les capacités cognitives générales et le niveau d'éducation sont génétiquement plus corrélés avec les troubles basés sur la peur qu'avec le TAG.

Cette étude renforce l'idée d'une vulnérabilité génétique partagée entre les troubles anxieux et la dépression, ce qui peut orienter les approches thérapeutiques transdiagnostiques. Les différences de corrélations génétiques avec d'autres traits (cognition, éducation) suggèrent des mécanismes distincts pour la peur et la détresse, pouvant affiner les stratégies de prévention et d'intervention personnalisées. Les cliniciens doivent tenir compte de la forte comorbidité et du chevauchement étiologique entre trouble anxieux généralisé et troubles basés sur la peur dans l'évaluation et le traitement.

Les définitions phénotypiques varient entre les jeux de données (items uniques vs diagnostics détaillés), ce qui peut affecter la puissance statistique. La majorité des participants sont d'origine européenne, limitant la généralisation à d'autres populations. L'étude ne permet pas d'établir une causalité les corrélations génétiques observées ne sont pas nécessairement informatives sur les mécanismes biologiques sous-jacents.

Élevé

Cette étude examine les bases génétiques partagées entre la schizophrénie résistante au traitement (TRS) et l'initiation au tabagisme. En utilisant des données pangénomiques et des méthodes statistiques avancées, les auteurs identifient une corrélation génétique positive significative et quatre nouveaux loci communs. L'analyse de randomisation mendélienne suggère un effet causal de la TRS sur le tabagisme. Les résultats mettent en évidence le rôle potentiel des récepteurs alpha-1-adrénergiques dans la TRS, ouvrant des perspectives thérapeutiques.

Corrélation génétique significative entre TRS et initiation au tabagisme (rg = 0,47, p = 0,0002). Quatre nouveaux loci partagés identifiés via l'approche cond/conjFDR. La randomisation mendélienne indique un effet causal probable de la TRS sur l'initiation au tabagisme. Les gènes partagés enrichis pour les récepteurs alpha-1-adrénergiques, cibles potentielles de traitement. L'intégration du chevauchement génétique améliore la prédiction polygénique de la TRS.

Les variants génétiques liés au tabagisme pourraient aider à identifier précocement les patients à risque de TRS. Les récepteurs alpha-1-adrénergiques représentent une cible médicamenteuse potentielle pour la TRS. La clozapine pourrait être plus efficace chez les patients avec certaines variations génétiques partagées. L'arrêt du tabac pourrait moduler le risque génétique de développer une TRS.

Données issues principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. La causalité inférée par randomisation mendélienne peut être biaisée par pléiotropie. Définition de la TRS variable selon les cohortes, pouvant entraîner une hétérogénéité. Taille d'échantillon modeste pour la découverte de nouveaux loci génétiques.

Élevé

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent les meilleurs résultats. L'hétérogénéité est élevée (I²=87,78 %), mais les effets sont cohérents. Ces tests pourraient constituer un outil objectif et complémentaire pour l'identification précoce de l'autisme.

Les paradigmes de suivi du regard (préférence sociale/géométrique, motherese, orientation visuelle) distinguent significativement les enfants autistes des non autistes. La méta-analyse rapporte une sensibilité poolée de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec un rapport de cotes diagnostique de 15,03. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence améliorent les performances diagnostiques. L'hétérogénéité entre les études est élevée, mais la direction des effets est cohérente. Les résultats soutiennent l'utilité potentielle de ces tests comme outil objectif d'aide au diagnostic précoce.

Les tests oculométriques pourraient être utilisés comme complément objectif aux évaluations cliniques traditionnelles pour l'identification précoce de l'autisme. L'approche non verbale et sans instruction complexe est adaptée aux jeunes enfants ou à ceux avec des difficultés de communication. Une standardisation des paradigmes et des dispositifs est nécessaire avant une adoption clinique généralisée.

Hétérogénéité élevée entre les études, limitant la généralisation des résultats. La majorité des études incluses présentent un risque de biais modéré à élevé selon QUADAS-2. Les échantillons proviennent principalement de pays à revenu élevé, limitant la diversité culturelle. Les paradigmes et les seuils diagnostiques varient considérablement d'une étude à l'autre.

Élevé

L'étude a examiné l'association entre l'accouchement par césarienne et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les enfants dans la cohorte Nurses' Health Study II. Incluant 29 352 mères pour l'analyse TSA et 27 704 pour le TDAH, les analyses ajustées n'ont montré aucune association significative (TSA : OR=1,02, IC 95% 0,81-1,29 ; TDAH : OR=1,06, IC 95% 0,95-1,18). Les analyses de fratrie et les ajustements pour de nombreux facteurs de confusion n'ont pas modifié ces résultats. L'étude ne soutient pas l'hypothèse d'un risque accru de TSA ou TDAH lié à la césarienne.

L'accouchement par césarienne n'est pas associé à un risque accru de TSA ou TDAH dans cette grande cohorte de soignants. Les analyses ajustées pour de nombreux facteurs démographiques, médicaux et liés au mode de vie n'ont montré aucun lien significatif. Les comparaisons entre frères et sœurs n'ont pas révélé d'effet de la césarienne sur le neurodéveloppement.

Les cliniciens peuvent rassurer les parents que la césarienne n'augmente pas le risque de TSA ou TDAH chez l'enfant. Les inquiétudes concernant les conséquences neurodéveloppementales de la césarienne ne sont pas étayées par ces résultats. Cette étude peut aider à orienter les décisions obstétricales en réduisant les craintes liées à la santé mentale de l'enfant.

L'étude repose sur des données déclaratives et peut comporter des biais de mémorisation. La cohorte est majoritairement blanche et d'un niveau socio-économique élevé, limitant la généralisabilité. Les informations sur les indications de césarienne ou les complications obstétricales n'ont pas été détaillées. Les diagnostics de TSA et TDAH étaient rapportés par la mère et non confirmés cliniquement.

Élevé

Cette étude propose un cadre de sous-typage du trouble obsessionnel-compulsif (TOC) basé sur les réseaux de symptômes individuels. En utilisant un large échantillon de contrôle sain, trois sous-types ont été identifiés : vérification/obsession, ordre/lavage, et accumulation. Des analyses de neuroimagerie ont révélé des dynamiques cérébrales distinctes et une similarité morphométrique associée à des profils de neurotransmetteurs et transcriptomiques, offrant une base biologique pour l'hétérogénéité clinique du TOC.

Trois sous-types de TOC identifiés via l'influence attendue des symptômes dans le réseau individuel : vérification/obsession (39,50%), ordre/lavage (6,30%), et accumulation (54,20%). Le sous-type 1 (vérification/obsession) présente des transitions plus fréquentes du réseau visuel activé au réseau frontopariétal et une similarité morphométrique élevée dans le réseau par défaut (DMN). Le sous-type 2 (ordre/lavage) montre une activité intrinsèque régionale accrue dans le gyrus frontal inférieur (opercule) et le gyrus postcentral, avec les plus faibles transitions du réseau somatomoteur au réseau ventral attentionnel. Le sous-type 1 a une similarité morphométrique significativement plus élevée dans le DMN et ses connexions avec les réseaux dorsal/ventral attentionnels comparé aux sous-types 2 et 3. Les caractéristiques neurales sont associées aux symptômes et à des profils moléculaires spécifiques : dynamiques liées aux récepteurs GABAa et μ-opioïde, similarité morphométrique liée à l'IL-1β et au TNF-α.

Ce cadre de sous-typage permet une stratification plus précise des patients TOC, ouvrant la voie à des traitements personnalisés basés sur les profils neurobiologiques. Les corrélats moléculaires distincts (GABAa, μ-opioïde, cytokines) pourraient guider le choix de thérapies pharmacologiques ciblées. La réplicabilité des sous-types à travers le temps, différents échantillons et échelles d'évaluation renforce leur validité clinique pour le diagnostic et le suivi.

Le sous-type 2 (ordre/lavage) ne représente que 6,30% de l'échantillon, limitant la puissance statistique et la généralisabilité. L'absence de données longitudinales sur l'évolution des sous-types et leur réponse au traitement limite les implications pronostiques. Les analyses transcriptomiques reposent sur des données de base de données, nécessitant validation avec des échantillons cliniques directs.

Élevé

Cette étude présente une nouvelle méthode d'analyse pour identifier des sous-réseaux de voxels significatifs dans une analyse de recherche d'information (searchlight) en IRMf. En appliquant une analyse en composantes indépendantes (ICA) multi-sujets aux vecteurs de précision de décodage, les auteurs ont pu regrouper les searchlights en réseaux distincts basés sur leurs similarités temporelles. Appliquée à des données de catégorisation visuelle (mots, visages, formes, chiffres), la méthode a révélé des réseaux liés aux systèmes visuels et attentionnels, validés par un atlas fonctionnel occipito-temporal. Cette approche permet de diviser les cartes de searchlight en sous-réseaux interprétables.

Une nouvelle méthode combine analyse searchlight et ICA pour identifier des sous-réseaux de voxels basés sur la similarité temporelle de l'information. L'ICA multi-sujets est appliquée aux vecteurs de précision de classification pour regrouper les searchlights. La méthode est robuste à la taille du rayon searchlight, au type de classifieur et à la métrique de décodage (binaire ou continue). Les réseaux identifiés correspondent à des réseaux visuels et attentionnels connus, ainsi qu'à des régions prédites par un atlas fonctionnel. Comparée à l'analyse de similarité représentationnelle (RSA), l'approche ICA produit des réseaux non exclusivement visuels.

Cette méthode pourrait améliorer la caractérisation des réseaux cérébraux impliqués dans des troubles neurodéveloppementaux ou neuropsychologiques. L'identification de sous-réseaux fonctionnels précis pourrait aider à affiner les biomarqueurs IRMf pour des pathologies comme l'autisme ou la schizophrénie. L'approche pourrait être utilisée pour étudier la dynamique temporelle de l'information dans des tâches cognitives cliniques.

L'étude n'a utilisé que quatre catégories visuelles, limitant la généralisation à d'autres domaines cognitifs. La méthode n'a pas été testée sur des données pathologiques ou cliniques. La reproductibilité des réseaux identifiés n'a pas été évaluée sur des échantillons indépendants. La dépendance à la taille du rayon searchlight et au classifieur n'a été testée que de manière limitée.

Élevé

Cette étude longitudinale a suivi 150 femmes périménopausées et 80 contrôles préménopausées sur 12 mois. Les résultats montrent que la baisse d'estradiol pendant la périménopause est associée à une diminution du BDNF, une augmentation des cytokines pro-inflammatoires IL-6 et TNF-α, une réduction de 2,8 % du volume hippocampique bilatéral, une diminution de l'activation hippocampique lors de l'encodage mnésique, et des troubles de la mémoire verbale, visuospatiale et de travail. Les analyses de médiation indiquent que le BDNF et les marqueurs inflammatoires expliquent 38 % de la relation entre la baisse d'estradiol et les troubles de la mémoire.

La diminution de l'estradiol pendant la périménopause est associée à une baisse du BDNF et à une augmentation des cytokines pro-inflammatoires IL-6 et TNF-α. Une réduction de 2,8 % du volume hippocampique bilatéral et une diminution de l'activation fonctionnelle lors de l'encodage mnésique sont observées chez les femmes périménopausées. Les performances en mémoire verbale, visuospatiale et de travail sont significativement altérées chez les femmes périménopausées par rapport aux contrôles. Les analyses de médiation montrent que le BDNF et les marqueurs inflammatoires expliquent partiellement (38 %) l'effet de la baisse d'estradiol sur les troubles de la mémoire.

Un dépistage cognitif précoce pourrait être envisagé chez les femmes périménopausées présentant une baisse d'estradiol. Les interventions visant à augmenter le BDNF (exercice, nutrition) ou à réduire l'inflammation pourraient atténuer le déclin cognitif lié à la périménopause. Ces résultats soutiennent l'importance de surveiller les biomarqueurs neurotrophiques et inflammatoires dans le suivi des femmes périménopausées.

L'étude observationnelle ne permet pas d'établir une relation causale entre la baisse d'estradiol et le déclin cognitif. La durée de suivi de 12 mois est limitée pour évaluer les effets à long terme sur le cerveau et la cognition. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres populations (femmes avec pathologies, etc.).

Élevé

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation du bruit était associée à une communication verbale plus faible, mais pas aux compétences langagières. Ces résultats suggèrent que les mesures EEG apériodiques pourraient servir de marqueur neurobiologique des difficultés de communication verbale dans l'autisme.

Les jeunes autistes présentent une réduction de l'exposant et de l'offset apériodiques EEG lors de la perception de la parole, indiquant un déséquilibre E/I avec excès d'excitation. Cette altération est spécifiquement liée à la communication verbale (évaluée par la Vineland), et non aux compétences langagières générales. L'étude utilise un large échantillon apparié (162 TSA, 144 contrôles) et une EEG haute densité (128 canaux), renforçant la robustesse des résultats. Les marqueurs apériodiques EEG pourraient constituer un biomarqueur utile pour le suivi des interventions ciblant la communication verbale.

Les cliniciens pourraient utiliser les mesures EEG apériodiques comme indicateur physiologique du bruit neural sous-tendant les difficultés de communication verbale dans l'autisme. Ces résultats encouragent le développement d'interventions visant à réduire l'excès d'excitation corticale pour améliorer la communication. L'absence de lien avec les compétences langagières suggère que les marqueurs E/I sont spécifiques à la communication fonctionnelle, orientant l'évaluation clinique.

La corrélation entre bruit neural et communication verbale ne prouve pas de causalité. L'étude se concentre sur les jeunes de 7 à 18 ans, les résultats pourraient ne pas se généraliser à d'autres tranches d'âge. L'abstract ne précise pas si les résultats contrôlent pour le QI ou les comorbidités, ce qui pourrait influencer les associations observées. Les mesures de communication verbale reposent sur les rapports parentaux (Vineland), avec un biais de déclaration possible.

Élevé

Cette étude examine le rôle des neurones du cortex préfrontal médian (mPFC) projetant vers le locus coeruleus (LC) dans l'attention soutenue. En utilisant une manipulation chimiogénétique chez la souris lors d'un test de performance continue (rCPT), les auteurs montrent que l'activation sélective de ces neurones améliore la discrimination attentionnelle, tandis que l'activation non sélective du mPFC augmente la réactivité. Ces effets distincts impliquent des circuits différents : le circuit mPFC-LC via la noradrénaline et le circuit mPFC-noyau accumbens. Ces résultats offrent une base circuitale pour comprendre les mécanismes de l'attention et développer des thérapies ciblées pour les déficits attentionnels.

L'activation sélective des neurones mPFC-LC améliore la discrimination attentionnelle dans le rCPT. L'activation non sélective du mPFC améliore la performance en augmentant la réactivité. Les effets de l'activation des projecteurs mPFC-LC sont médiés par une augmentation du tonus noradrénergique dans le mPFC via un microcircuit LC-NE. L'activation non sélective du mPFC engage des cibles distinctes comme le noyau accumbens et la région LC/péri-LC. Ces résultats démontrent que des sous-populations de neurones du mPFC contrôlent différents domaines de la performance attentionnelle via des circuits distincts.

Fournit un cadre circuital pour comprendre les mécanismes de l'attention soutenue. Ouvre la voie au développement de thérapies ciblées pour les déficits attentionnels dans les troubles neuropsychiatriques comme le TDAH. La modulation spécifique du circuit mPFC-LC pourrait permettre d'améliorer la discrimination attentionnelle sans effets secondaires non spécifiques.

Étude réalisée chez le rongeur, nécessitant une validation chez l'humain. Utilisation de la chimiogénétique, une technique non applicable en clinique humaine directe. Le test rCPT est une tâche animale, dont la transposition aux tâches d'attention humaine n'est pas parfaite. Les effets à long terme et la spécificité des circuits dans des conditions pathologiques restent à explorer.

Élevé

Cette étude chez le macaque montre que les bouffées de potentiels d'action (bursts) dans le pulvinar, un noyau thalamique de haut niveau, sont modulées par l'attention, prédisent la détection de cibles et reconfigurent les codes de population spatiale dans le cortex pariétal. La microstimulation électrique du pulvinar déclenche des bursts qui améliorent la détection des cibles et synchronisent l'activité corticale, établissant un rôle causal des bursts pulvinariens dans l'attention.

Les bursts du pulvinar sont modulés par l'attention et prédisent la performance comportementale chez le macaque. Les bursts pulvinariens reconfiguent les codes de population spatiale dans le cortex pariétal. La microstimulation du pulvinar déclenche des bursts qui améliorent la détection des cibles et synchronisent l'activité corticale. Cette étude démontre un rôle causal des bursts thalamiques de haut niveau dans le contrôle attentionnel.

Ces résultats suggèrent que le thalamus de haut niveau pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour les troubles attentionnels. La modulation des bursts thalamiques pourrait offrir une nouvelle approche pour améliorer l'attention dans des conditions cliniques. Les mécanismes identifiés pourraient éclairer la compréhension des déficits attentionnels dans des pathologies comme le TDAH.

Étude réalisée chez le macaque, nécessitant une validation chez l'humain. Les résultats sont basés sur une tâche attentionnelle spécifique, limitant la généralisation à d'autres types d'attention. L'effet causal des bursts est démontré par microstimulation, qui peut ne pas refléter l'activité physiologique naturelle. Aucune donnée clinique humaine n'est présentée.

Élevé

Cette étude évalue les effets du GNE-5729, un modulateur allostérique positif sélectif de GluN2A, sur les fonctions exécutives chez la souris. Le GNE-5729 améliore la mémoire de travail chez les souris ayant de faibles performances de base ou des déficits induits par des agents pharmacologiques perturbant la neuromodulation, mais pas ceux induits par le MK-801. Les effets sont plus prononcés chez les femelles. Aucun effet n'a été observé sur la flexibilité cognitive. Les résultats suggèrent un effet dépendant de l'état et différentiel selon les domaines exécutifs.

Le GNE-5729 améliore la mémoire de travail uniquement chez les souris ayant de faibles performances de base ou des déficits induits par l'amphétamine ou la scopolamine. Le GNE-5729 n'a pas d'effet sur la flexibilité cognitive mesurée par le test de changement de set attentionnel (ASST). Les effets du GNE-5729 sont plus prononcés chez les souris femelles. Le GNE-5729 n'a pas modifié l'expression de GluN2A dans le cortex préfrontal, mais a perturbé l'association entre les niveaux endogènes de GluN2A et la performance à l'ASST.

Le ciblage des récepteurs NMDA contenant GluN2A pourrait offrir une stratégie thérapeutique pour les déficits cognitifs dans les troubles neurodéveloppementaux, mais avec une efficacité dépendante de l'état et du domaine exécutif. Les effets sexe-spécifiques soulignent l'importance de considérer le sexe dans les essais cliniques de modulateurs glutamatergiques. Le profil état-dépendant suggère que les modulateurs GluN2A pourraient être plus efficaces chez les patients présentant une dysfonction neuromodulatoire plutôt qu'un blocage direct des NMDAR.

Les résultats proviennent d'un modèle murin et nécessitent une validation chez l'humain. Le GNE-5729 n'a pas amélioré les déficits induits par MK-801, ce qui limite son spectre d'action. Aucun effet sur la flexibilité cognitive observé, ce qui suggère des mécanismes distincts pour différents domaines exécutifs. L'étude n'a pas évalué les effets à long terme ou la sécurité du composé.

Élevé

Cette étude examine comment la réserve fonctionnelle (différence entre vitesse de marche préférée et maximale) réduit les interférences lors de la double tâche chez 4443 adultes âgés. Les résultats montrent que la réserve fonctionnelle est un facteur protecteur, que les cohortes récentes présentent des coûts plus élevés, et que le comportement 'arrêter de marcher pour parler' est rare mais adaptatif.

Une réserve fonctionnelle plus élevée prédit des coûts de double tâche plus faibles (moteurs : p < 0,001 cognitifs : p = 0,006). L'âge et l'effet de cohorte influencent indépendamment les coûts de double tâche, les cohortes récentes présentant des coûts plus élevés à âge comparable. La peur de tomber est fortement associée à un antécédent de chute (p < 0,001). Le comportement 'arrêter de marcher pour parler' est rare (2,8 %) mais lié à des coûts moteurs plus élevés, sans association avec les chutes. Aucun compromis moteur-cognitif global n'est observé : les corrélations intra-sujets entre coûts moteurs et cognitifs sont faibles et non significatives (r = -0,024, p = 0,270).

La réserve fonctionnelle pourrait être une cible d'intervention pour réduire les risques de chute chez les personnes âgées via des programmes d'entraînement de la marche rapide. L'évaluation du comportement 'arrêter de marcher pour parler' peut identifier des stratégies compensatoires adaptatives, mais ne semble pas prédire les chutes. Les effets de cohorte suggèrent que les normes cliniques doivent être mises à jour pour tenir compte des différences générationnelles dans les performances en double tâche.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales entre réserve fonctionnelle et chutes. Échantillon de personnes âgées en bonne santé, limitant la généralisation aux populations cliniques avec comorbidités. La faible prévalence du comportement 'arrêter de marcher pour parler' (2,8 %) réduit la puissance pour détecter des associations avec les chutes.

Élevé

Cette étude examine comment les capacités cognitives (vitesse de traitement, mémoire de travail, compréhension verbale, raisonnement perceptif) et l'état d'esprit (stress, motivation, humeur, sommeil) influencent l'apprentissage catégoriel chez 76 jeunes adultes (18-29 ans) et 73 adultes âgés (60-83 ans). Les capacités cognitives prédisent significativement la précision d'apprentissage, sans effet modérateur de l'âge. L'état d'esprit a peu d'impact, sauf que les jeunes adultes de mauvaise humeur performent moins bien. Les interventions devraient plutôt s'appuyer sur les connaissances existantes que sur la modulation transitoire de l'état d'esprit.

Les capacités cognitives de base (vitesse de traitement, mémoire de travail, raisonnement) sont des prédicteurs significatifs de la performance d'apprentissage catégoriel, indépendamment de l'âge. L'âge n'a pas modéré la relation entre les capacités cognitives et l'apprentissage catégoriel, suggérant un processus cognitif similaire chez les jeunes et les âgés. La plupart des variables d'état d'esprit (stress, motivation, sommeil) n'ont pas d'effet significatif sur l'apprentissage, sauf l'humeur négative chez les jeunes adultes qui diminue la performance. Les interventions visant à améliorer l'apprentissage catégoriel devraient cibler les capacités cognitives sous-jacentes plutôt que les états transitoires.

Chez les personnes âgées, les stratégies de rééducation cognitive devraient tenir compte des capacités cognitives préexistantes plutôt que de tenter de modifier l'humeur ou le stress. Les cliniciens peuvent évaluer les capacités cognitives de base pour prédire l'efficacité d'un apprentissage de nouvelles catégories, quel que soit l'âge du patient. Chez les jeunes adultes, une humeur négative peut entraver l'apprentissage, mais cet effet est moins marqué chez les âgés, ce qui nuance les interventions basées sur l'état émotionnel.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des changements longitudinaux liés à l'âge. L'échantillon est limité à des adultes en bonne santé, ne représentant pas les populations cliniques (par exemple, troubles cognitifs). Les mesures d'état d'esprit sont auto-rapportées et peuvent être sujettes à un biais de désirabilité sociale. La tâche de catégorisation utilisée peut ne pas refléter tous les types d'apprentissage catégoriel rencontrés en contexte clinique.

Élevé

Cette étude propose une stratégie d'ingénierie des polarons pour contourner la loi du gap d'énergie dans les émetteurs NIR-IIb/c. En incorporant du Nd³⁺ dans des points quantiques CdTe, les auteurs obtiennent une émission à 1730 nm avec un rendement quantique de photoluminescence de 11,34 % en solution aqueuse, un décalage de Stokes >900 nm et une accélération de la recombinaison radiative par 150. Cette approche permet une imagerie en profondeur des tissus sous faible puissance (10 mW cm⁻²) et une navigation chirurgicale guidée par fluorescence activable par lumière blanche, avec un potentiel pour l'imagerie clinique.

L'ingénierie des polarons permet d'accélérer la recombinaison radiative par 150, contournant ainsi la loi du gap d'énergie dans le NIR-IIb/c. Le dopage au Nd³⁺ dans le CdTe introduit des défauts bénéfiques qui augmentent la localisation des charges et favorisent la formation de polarons. Les points quantiques obtenus présentent une émission à 1730 nm avec un rendement quantique de 11,34 % en solution aqueuse et un décalage de Stokes supérieur à 900 nm. L'excitation à 808 nm permet une imagerie en profondeur des tissus en temps réel avec une faible puissance (10 mW cm⁻²). Ces points quantiques permettent un double mode d'imagerie NIR-II : imagerie en profondeur et navigation chirurgicale guidée par fluorescence activable par lumière blanche.

Potentiel pour l'imagerie peropératoire en neurochirurgie, permettant une visualisation en temps réel des structures profondes. Possibilité d'utiliser ces points quantiques pour le guidage de résections tumorales grâce à la fluorescence NIR-II. La faible puissance d'excitation nécessaire pourrait réduire les risques de phototoxicité lors d'applications cliniques.

L'étude n'a pas encore été validée in vivo sur des modèles animaux ou humains dans un contexte neurologique. La toxicité potentielle des points quantiques à base de cadmium pourrait limiter leur utilisation clinique. L'absence de données sur la biodistribution et la clairance à long terme dans les tissus cérébraux. La synthèse et le dopage des points quantiques nécessitent des contrôles stricts pour une reproductibilité clinique.

Élevé

Cette étude examine comment les neurones du tronc cérébral de la souris codent la distance des objets proches de la tête. Les enregistrements extracellulaires chez des souris éveillées lors d'une stimulation par passage près d'un mur révèlent deux schémas de codage : un codage de proximité (activité croissante à mesure que l'objet s'approche) et un codage cartographique (activité maximale à une distance spécifique). Le codage cartographique permet une lecture plus précise de la distance. Des perturbations suggèrent que l'inhibition internucléaire à longue distance est cruciale pour générer ce codage, en soustrayant des signaux périphériques hétérogènes.

Deux schémas de codage (proximité et cartographique) couvrent l'espace péri-tête dans le tronc cérébral de la souris. Le codage cartographique permet une estimation précise de la distance. L'inhibition à longue distance entre noyaux du tronc cérébral est essentielle pour générer le codage cartographique. L'étude révèle un rôle computationnel des circuits du tronc cérébral dans le traitement somatosensoriel.

Ces résultats pourraient éclairer les stratégies de rééducation des déficits sensoriels tactiles. Comprendre les circuits du tronc cérébral pourrait guider le développement de traitements pour les troubles de la perception tactile. Aucune application clinique directe n'est démontrée, nécessitant des études translationnelles.

Étude réalisée chez la souris, non directement transposable à l'humain. Ne concerne que la somatosensation liée aux vibrisses, pas le toucher général. Les enregistrements extracellulaires peuvent ne pas capturer tous les sous-types neuronaux impliqués. La pertinence comportementale du codage de distance en milieu naturel n'est pas entièrement abordée.

Élevé

Cette étude présente une méthode de criblage cérébral appelée TTP-S (inférence statistique à deux points temporels avec soustraction) qui identifie les régions cérébrales activées à deux moments distincts avec une sensibilité et une spécificité accrues par rapport aux approches basées sur les gènes précoces immédiats. En appliquant cette méthode à plus de 500 régions cérébrales, les auteurs réduisent la taille d'échantillon nécessaire et identifient des régions impliquées dans la faim, la satiété, la présentation de nourriture, les drogues et l'alcool.

La méthode TTP-S améliore la sensibilité et la spécificité du criblage des régions cérébrales activées lors de deux états ou stimuli distincts. Elle réduit la variabilité inter-sujets et la taille d'échantillon nécessaire par rapport aux méthodes traditionnelles basées sur l'expression des gènes précoces immédiats. L'analyse de 500+ régions cérébrales a permis de confirmer des régions connues et d'en identifier de nouvelles impliquées dans la faim, la satiété, la nourriture, les drogues et l'alcool.

Cette méthode pourrait être utilisée pour cartographier précisément les circuits neuronaux impliqués dans des troubles psychiatriques comme l'addiction ou les troubles alimentaires. Elle pourrait réduire la taille d'échantillon nécessaire dans les études de neuroimagerie clinique, facilitant la recherche sur des populations difficiles à recruter. L'identification de nouvelles régions cérébrales impliquées dans ces processus ouvre des pistes pour des cibles thérapeutiques potentielles.

Les résultats sont principalement issus de modèles animaux l'application chez l'humain nécessite des validations supplémentaires. La méthode repose sur deux points temporels spécifiques, ce qui peut limiter son utilisation pour des processus dynamiques complexes. Le résumé ne détaille pas les limites méthodologiques, telles que la résolution spatiale ou les biais potentiels de l'approche.

Élevé

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et des scores cognitifs et langagiers inférieurs, bien que leur vie scolaire soit similaire aux enfants à faible risque. Les résultats suggèrent un besoin d'amélioration de l'accès aux soins neurodéveloppementaux pour ce groupe.

Les enfants classés à risque moyen par le M-CHAT-R à 2 ans ont un risque deux fois plus élevé de retard développemental à 3,5 ans. Les scores cognitifs et langagiers étaient en moyenne inférieurs de 0,4 écart-type chez les enfants à risque moyen. Malgré ces difficultés, la plupart des enfants à risque moyen fréquentaient l'école et leur vie scolaire était similaire à celle des pairs à faible risque. Les enfants à risque moyen étaient plus souvent des garçons et issus de familles socioéconomiquement défavorisées.

Le dépistage par M-CHAT-R à 2 ans peut identifier non seulement les enfants à risque de TSA, mais aussi ceux présentant des difficultés développementales plus larges. Un suivi neurodéveloppemental précoce et un soutien scolaire pourraient améliorer les résultats pour les enfants à risque moyen. Les cliniciens devraient considérer les facteurs socioéconomiques et le sexe dans l'interprétation des résultats du M-CHAT-R.

L'étude n'a pas évalué directement le diagnostic de TSA, se basant uniquement sur le M-CHAT-R. Les biais de sélection et de mesure sont possibles dans une cohorte observationnelle. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes que la France.

Élevé

Cette étude a examiné l'impact de la douleur aiguë et chronique auto-rapportée sur la mémoire de travail à l'aide de la tâche de Sternberg. Les résultats ne montrent aucun effet significatif de la douleur sur le temps de réponse, la précision ou la relation entre ces paramètres et la taille de l'ensemble, remettant en question l'hypothèse d'une interférence de la douleur avec la mémoire de travail dans ce paradigme.

L'étude a testé si la douleur occupe des emplacements dans la mémoire de travail ou induit une arousal excessive à haute difficulté. La tâche de Sternberg a été utilisée avec un stimulus thermique douloureux aigu et chez des étudiants souffrant de douleur chronique auto-rapportée. Aucun effet de la douleur n'a été observé sur le temps de réponse ou la précision, ni sur la relation avec la taille de l'ensemble. L'effet de l'âge sur la mémoire de travail et le seuil de douleur a été répliqué. Les résultats suggèrent que la douleur n'altère pas la mémoire de travail dans la tâche de Sternberg.

Les cliniciens peuvent noter que la douleur aiguë ou chronique auto-rapportée n'altère pas nécessairement les performances de mémoire de travail dans des tâches similaires à la tâche de Sternberg. Cela pourrait indiquer que les plaintes mnésiques des patients douloureux ne sont pas toujours objectivées par des tests de mémoire de travail standardisés.

L'échantillon était composé d'étudiants, limitant la généralisation à d'autres populations. La douleur chronique était auto-rapportée sans confirmation clinique ou diagnostic formel. La tâche de Sternberg pourrait ne pas être suffisamment sensible pour détecter certains types d'interférence douloureuse sur la mémoire de travail.

Élevé

Une mutation non-sens hétérozygote de novo dans GRIN2B (p.Glu839Ter), tronquant le domaine C-terminal (CTD) de la sous-unité GluN2B, a été identifiée chez un patient présentant une encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) avec déficience intellectuelle, épilepsie et hyperkinésie. Des analyses moléculaires et cellulaires en systèmes hétérologues et sur neurones dérivés du patient ont révélé une expression membranaire réduite, une perte d'interaction avec PSD95, des courants NMDA diminués, une sensibilité accrue au magnésium et un influx calcique réduit. Ces dysfonctions altèrent la plasticité synaptique et contribuent à la pathophysiologie des DEE, soulignant le rôle critique du CTD de GluN2B.

Une mutation non-sens de GRIN2B (GluN2B-E839*) a été identifiée chez un patient présentant une DEE sévère avec déficience intellectuelle, épilepsie et hyperkinésie. La mutation tronque le domaine C-terminal (CTD) de GluN2B, une région peu caractérisée mais essentielle pour la fonction du récepteur NMDA. Les analyses montrent une expression membranaire réduite, une perte d'interaction avec PSD95, des courants NMDA diminués, une sensibilité accrue au magnésium et un influx calcique réduit. Ces altérations moléculaires expliquent les déficits de plasticité synaptique et les symptômes cliniques observés. L'étude propose un cadre systématique pour relier les dysfonctions moléculaires aux phénotypes cliniques dans les DEE.

L'identification de variants tronquants du CTD de GluN2B doit alerter sur un risque élevé de DEE sévère avec déficience intellectuelle et épilepsie. Les altérations de la signalisation NMDA suggèrent des cibles thérapeutiques potentielles, comme les modulateurs des récepteurs NMDA. Une caractérisation fonctionnelle systématique des variants GRIN est nécessaire pour améliorer le diagnostic et le conseil génétique.

Étude basée sur un seul patient, nécessitant des réplications dans de plus grandes cohortes. Les analyses in vitro et sur neurones dérivés de patients peuvent ne pas refléter parfaitement la complexité in vivo. Les mécanismes précis par lesquels la perte du CTD conduit aux anomalies épileptiques et cognitives restent à élucider.

Élevé

Une étude longitudinale a suivi 609 familles de l'âge de 3 à 18 ans pour évaluer la prévalence et la continuité de cinq troubles mentaux courants. À 18 ans, la prévalence cumulée de tout trouble était de 71,8 % (dépression 34,7 %, anxiété 55,9 %, TDAH 22,6 %, troubles disruptifs 19,4 %, troubles liés à l'usage de substances 11,9 %). Une continuité homotypique et hétérotypique importante a été observée, et la psychopathologie précoce augmentait significativement le risque ultérieur.

La prévalence cumulée de tout trouble mental à 18 ans est de 71,8 %. L'anxiété reste élevée tout au long de l'enfance et de l'adolescence. Les troubles disruptifs diminuent après l'âge de 6 ans, tandis que le TDAH atteint un pic à 12 ans. La continuité hétérotypique est plus forte au sein des domaines internalisés et externalisés qu'entre eux. Une psychopathologie précoce (avant 6 ans) augmente significativement le risque de troubles ultérieurs.

Le dépistage précoce des troubles internalisés et externalisés est crucial pour prévenir la continuité développementale. Les interventions ciblant les jeunes enfants présentant des symptômes psychopathologiques pourraient réduire le fardeau à long terme. La forte prévalence de l'anxiété justifie des efforts de prévention et de traitement durant toute l'enfance.

L'échantillon est limité à une zone géographique restreinte (Stony Brook, NY) et exclut les enfants avec des troubles médicaux ou développementaux significatifs. L'étude repose sur des entretiens diagnostiques semi-structurés, sans validation par des mesures objectives. Les données sont basées sur un seul site et peuvent ne pas être généralisables à d'autres populations.

Élevé

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne était bonne (α total = .89), sauf pour la sous-échelle d'assimilation (α = .66). Le questionnaire présente des propriétés psychométriques satisfaisantes pour la recherche en Iran.

La version persane du CAT-Q montre une structure factorielle à trois facteurs conforme à l'original. L'invariance de mesure est soutenue entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne est bonne pour les sous-échelles de compensation et masquage, mais plus faible pour l'assimilation. L'échantillon comprenait 948 participants iraniens âgés de 15 à 50 ans recrutés en ligne. Des corrélations significatives avec une mesure de camouflage sociale confirment la validité convergente.

Cet outil permet d'évaluer le camouflage chez les adultes iraniens autistes, un construit important pour comprendre les efforts sociaux cachés. Les cliniciens doivent interpréter la sous-échelle d'assimilation avec prudence en raison de sa fiabilité plus faible. L'adaptation culturelle facilite les recherches interculturelles sur le camouflage et ses effets sur le bien-être. Le questionnaire peut aider à identifier les besoins de soutien chez les personnes autistes qui masquent leurs traits.

La sous-échelle d'assimilation présente une fiabilité plus faible, limitant son utilisation en clinique. L'échantillon en ligne peut introduire un biais de sélection et limiter la généralisabilité. Des études supplémentaires sont nécessaires pour valider l'utilisation clinique du questionnaire en Iran. Les résultats sont spécifiques au contexte culturel iranien et peuvent ne pas s'appliquer à d'autres populations.

Élevé

Cette étude compare les performances linguistiques d'enfants russes de milieu socioéconomique (SES) moyen (urbain) et faible (rural), ainsi que de deux populations rurales avec des prévalences différentes de trouble développemental du langage (DLD). Les résultats montrent que les enfants ruraux obtiennent des scores inférieurs dans toutes les évaluations standardisées, mais que les deux groupes ruraux diffèrent peu. La répétition de phrases est fortement affectée par le SES, tandis que le suivi de consignes complexes discrimine mieux le DLD. Les indices de microstructure narrative ne sont pas fiables pour distinguer le DLD chez les enfants défavorisés. Les résultats suggèrent que la pauvreté rurale a un effet prononcé sur le langage, similaire au DLD, et que certaines tâches réceptives pourraient être des marqueurs diagnostiques plus utiles.

Les enfants de faible SES (rural) performent moins bien que ceux de SES moyen (urbain) dans tous les tests de langage standardisés. La répétition de phrases montre l'effet le plus important du SES et le plus faible effet du DLD. Le suivi de consignes complexes (multistep directions) est plus sensible au DLD et moins affecté par le SES. Les indices de microstructure narrative ne distinguent pas de manière fiable les enfants à haut risque de DLD de ceux à risque moyen. La pauvreté rurale affecte à la fois le langage expressif et réceptif, imitant certains aspects du DLD.

Les cliniciens doivent tenir compte du niveau socioéconomique lors de l'évaluation du trouble développemental du langage. Les tâches de suivi de consignes complexes pourraient être un marqueur diagnostique fiable pour identifier le DLD héréditaire chez les enfants défavorisés. La répétition de phrases, bien que sensible au SES, n'est pas un bon indicateur de DLD dans les populations à faible SES. Il est nécessaire d'utiliser des mesures standardisées et naturalistes adaptées pour éviter un biais de test chez les enfants de milieu défavorisé.

L'étude porte uniquement sur des enfants russophones, ce qui limite la généralisabilité à d'autres cultures et langues. Le biais de test peut expliquer une partie des différences observées entre groupes SES, bien que les auteurs estiment qu'il ne suffit pas à expliquer l'écart. Seul un résumé est disponible, limitant l'accès aux détails méthodologiques complets. La comparaison entre les deux groupes ruraux est basée sur un petit nombre de différences significatives, ce qui pourrait refléter un manque de puissance statistique.

Élevé

Cette étude préenregistrée a tenté de répliquer les résultats de Tchalova et al. (2024) montrant que le polymorphisme rs1799971 du gène OPRM1 modère le lien entre l'insensibilité maternelle et l'attachement résistant chez l'enfant, en utilisant les données de la NICHD Study of Early Child Care and Youth Development (SECCYD) et de la Generation R Study. Les analyses n'ont pas reproduit l'effet modérateur, que ce soit avec la procédure de situation étrange modifiée, la situation étrange standard ou le Attachment Q-Sort. Cette absence de réplication s'ajoute aux échecs de réplication dans la littérature des gènes candidats, soulignant l'importance de conceptions de recherche génétiquement informées fondées sur les meilleures pratiques actuelles.

L'étude n'a pas répliqué l'effet modérateur de l'OPRM1 sur le lien entre sensibilité maternelle et attachement résistant précédemment rapporté. Les résultats sont cohérents avec d'autres échecs de réplication dans la littérature des gènes candidats en attachement. Les analyses ont utilisé des échantillons de grande taille (NICHD SECCYD et Generation R) et plusieurs mesures d'attachement et de sensibilité. L'étude souligne l'importance des designs génétiquement informés robustes plutôt que des approches de gènes candidats uniques.

Les cliniciens doivent être prudents quant à l'utilisation de marqueurs génétiques individuels comme prédicteurs de l'attachement ou de la sensibilité parentale. Les interventions visant à améliorer la sensibilité maternelle restent pertinentes indépendamment du génotype OPRM1. Les études futures devraient privilégier les approches polygéniques ou les études de jumeaux pour comprendre les influences génétiques sur l'attachement.

Les données utilisées proviennent d'études observationnelles avec des mesures de sensibilité maternelle potentiellement hétérogènes. L'étude n'a pas pu contrôler tous les facteurs de confusion potentiels, comme les effets maternels ou environnementaux. Bien que les échantillons soient larges, la puissance statistique pourrait être insuffisante pour détecter des effets d'interaction faibles. L'absence de réplication ne prouve pas l'absence d'effet, mais indique que l'effet initial n'est pas robuste.

Élevé

Cette étude longitudinale nationale taïwanaise (n=2 599 enfants de 4e et 8e années) examine la prévalence des abus sexuels sur enfants (ASV) et leurs associations avec d'autres expériences adverses de l'enfance (ACE), les symptômes psychiatriques et la revictimisation. Les résultats montrent que 9,81% des enfants de 4e année ont subi au moins une forme d'ASV dans l'année. Les associations entre les ACE et l'ASV varient selon la forme (contact vs non-contact) et le lien avec l'auteur (parent, fratrie, pair). Toutes les formes d'ASV étaient liées à des symptômes psychiatriques élevés. Les ASV de contact par la fratrie ou les pairs prédisaient des symptômes plus importants 4 ans après. Certaines formes prédisaient aussi une revictimisation. Ces résultats soulignent l'importance de distinguer le type d'ASV et le lien avec l'auteur pour la prévention et l'intervention.

9,81% des enfants de 4e année ont déclaré au moins une forme d'ASV au cours des 12 derniers mois. La violence physique parentale était associée à un risque accru d'ASV facilitée par un parent/aidant. La négligence psychologique parentale et le harcèlement par les pairs étaient liés à un risque accru d'ASV facilitée par les pairs. Toutes les formes d'ASV étaient associées à des symptômes psychiatriques concurrents élevés. Les ASV de contact facilitées par les frères et sœurs et les pairs prédisaient des symptômes psychiatriques plus importants 4 ans plus tard. Les ASV non-contact facilitées par les parents/aidants et la fratrie, ainsi que les ASV de contact facilitées par les pairs, prédisaient une revictimisation ultérieure.

Il est crucial de distinguer la forme de l'ASV et la relation avec l'auteur pour adapter les interventions. Les résultats soulignent la nécessité de dépister les ACEs et l'ASV chez les enfants présentant des symptômes psychiatriques. Les interventions devraient cibler les dynamiques familiales et entre pairs pour prévenir la revictimisation. Une attention particulière doit être portée aux frères et sœurs et aux pairs comme auteurs potentiels d'ASV.

L'étude repose sur des données déclaratives d'enfants, ce qui peut comporter des biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'échantillon est limité à Taïwan, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels. Les mesures des ACEs peuvent ne pas être exhaustives. Le taux d'attrition longitudinale n'est pas précisé.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a évalué l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (ACT) chez 120 adolescents présentant une dépression et des automutilations non suicidaires (NSSI). L'ACT a montré des améliorations supérieures au traitement habituel en termes de flexibilité psychologique, de symptômes dépressifs et de fréquence des NSSI. Les analyses de réseau et les modèles d'équations structurelles ont identifié la défusion cognitive comme le processus spécifique médiant la réduction des NSSI.

L'ACT réduit significativement les automutilations non suicidaires chez les adolescents déprimés par rapport au traitement habituel. La flexibilité psychologique globale s'améliore davantage avec l'ACT. La défusion cognitive est le seul processus spécifique associé à la réduction des NSSI. Le contact avec le moment présent est également renforcé par l'ACT mais n'est pas directement lié à la baisse des NSSI. L'étude soutient une approche processuelle de la psychothérapie pour l'automutilation adolescente.

Les cliniciens travaillant avec des adolescents déprimés et s'automutilant devraient cibler spécifiquement la défusion cognitive dans leur intervention. L'ACT semble être une option thérapeutique efficace pour réduire les NSSI, au-delà de la simple amélioration des symptômes dépressifs. L'évaluation de la flexibilité psychologique et de ses composantes peut guider le choix des techniques thérapeutiques.

L'échantillon est modeste (n=120) et provient d'un seul site, limitant la généralisation des résultats. Le suivi post-traitement est court aucune donnée sur le maintien des effets à long terme n'est fournie. Les mesures de flexibilité psychologique reposent sur des auto-questionnaires, sujets à des biais de réponse.

Élevé

Cette étude a utilisé la Causalité de Granger Non Linéaire (NGC) pour examiner le couplage structure-fonction (SFC) dans le vieillissement cérébral. 227 participants sains (jeunes et âgés) ont été analysés. Les résultats montrent un SFC significativement plus fort chez les jeunes que chez les âgés, avec des différences sexuelles (hommes > femmes). Un déclin lié à l'âge du couplage non linéaire a été observé, particulièrement dans les réseaux de contrôle cognitif et d'attention. Les analyses dynamiques confirment la persistance de ces schémas. L'étude souligne l'importance des relations causales non linéaires pour comprendre le vieillissement cognitif.

L'étude a inclus 227 participants sains répartis en groupes jeunes (20-35 ans) et âgés (59-77 ans) avec sous-groupes par sexe. Le couplage structure-fonction non linéaire (NGC-SFC) est significativement plus fort chez les jeunes que chez les personnes âgées. Les hommes présentent une proportion plus élevée de connexions à fort couplage que les femmes du même âge. Un déclin généralisé du couplage non linéaire lié à l'âge est observé, particulièrement dans les réseaux de contrôle cognitif et d'attention. Les analyses dynamiques avec fenêtres glissantes confirment la persistance des schémas de vieillissement malgré une variabilité temporelle accrue chez les personnes âgées.

La modélisation non linéaire du couplage structure-fonction pourrait améliorer la détection précoce des changements neurodégénératifs liés à l'âge. Les différences sexuelles observées dans le couplage non linéaire pourraient orienter le développement de stratégies de prévention personnalisées du déclin cognitif. La vulnérabilité spécifique des réseaux de contrôle cognitif et d'attention suggère des cibles potentielles pour des interventions visant à maintenir les fonctions exécutives chez les personnes âgées.

L'étude est transversale, ce qui ne permet pas d'inférer des trajectoires individuelles de vieillissement ni des relations causales temporelles. L'échantillon est relativement modeste (n=227) et limité à des participants en bonne santé, réduisant la généralisabilité aux populations cliniques. L'approche NGC se concentre uniquement sur les relations de causalité non linéaires et n'explore pas les interactions linéaires qui pourraient également contribuer au couplage structure-fonction.

Élevé

Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC, GSDME et TRIM31. Une méta-analyse des signaux de liaison a identifié une région significative sur 19p13.2-13.11, et deux régions de liaison ont répliqué des résultats antérieurs. De plus, les gènes associés au TDAH chevauchaient ceux associés à la surface cérébrale totale et à la connectivité fonctionnelle, suggérant des substrats neuronaux des associations génétiques.

Trois associations génomiques significatives ont été identifiées, impliquant les gènes TFRC, GSDME et TRIM31. Une région de liaison significative (LOD > 3) a été trouvée sur le chromosome 19p13.2-13.11. Deux régions de liaison ont répliqué des résultats antérieurs, confirmant des signaux génétiques robustes. Les gènes associés au TDAH chevauchaient ceux de la surface cérébrale totale et de la connectivité fonctionnelle du cerveau.

Ces résultats pourraient aider à identifier des biomarqueurs génétiques pour le diagnostic précoce du TDAH. La compréhension des substrats neuronaux des associations génétiques pourrait orienter le développement de thérapies ciblées. Les variants identifiés pourraient être utilisés pour stratifier les patients dans des essais cliniques futurs.

L'étude repose sur des données de cohortes familiales spécifiques, limitant la généralisation à d'autres populations. Les résultats issus d'une méta-analyse nécessitent une réplication dans des échantillons indépendants et diversifiés. Seul un résumé est disponible les détails méthodologiques complets ne sont pas accessibles.

Élevé

Cette étude longitudinale examine si le temps d'écran à 2 ans prédit les fonctions exécutives (FE) chaudes et froides ainsi que le langage à 4 ans, et si ces associations sont modérées par le covisionnage parent-enfant et le type de contenu (éducatif vs violent). 306 dyades parent-enfant ont participé. Un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à de moins bonnes performances aux tâches de FE et à un vocabulaire réceptif plus faible à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant prédisait une meilleure mémoire de travail, et une exposition plus élevée à un contenu éducatif était liée à de meilleures FE et langage. Cependant, ni le covisionnage ni le contenu éducatif n'ont modéré les effets du temps d'écran sur le développement. Une exposition plus élevée à un contenu violent modérait la performance d'attention shifting. Ces résultats suggèrent qu'une exposition précoce aux écrans, en particulier à du contenu violent, peut avoir un impact négatif sur le développement cognitif et régulatoire.

Le temps d'écran à 2 ans prédit négativement les fonctions exécutives et le langage à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant améliore la mémoire de travail mais ne modère pas l'effet du temps d'écran. Le contenu éducatif est bénéfique pour le développement, mais n'atténue pas l'effet négatif du temps d'écran. L'exposition à un contenu violent aggrave spécifiquement la flexibilité attentionnelle.

Les cliniciens doivent conseiller une limitation du temps d'écran chez les jeunes enfants, surtout pour les contenus violents. Promouvoir le covisionnage parent-enfant et les contenus éducatifs peut soutenir le développement, mais ne compense pas un excès de temps d'écran. Le dépistage précoce des difficultés de régulation et de langage pourrait inclure l'évaluation de l'exposition aux écrans.

Les mesures du temps d'écran et du contenu sont basées sur des rapports parentaux, sujets à des biais de déclaration. L'échantillon est majoritairement blanc et hispanique/latino, limitant la généralisation à d'autres groupes. Les associations observées ne permettent pas d'établir une causalité définitive malgré le design longitudinal. Les effets modérateurs du covisionnage et du contenu éducatif n'étaient pas significatifs, ce qui pourrait être dû à une puissance statistique insuffisante ou à des mesures peu sensibles.

Élevé

Cette étude compare l'efficacité d'une formation parentale comportementale en face-à-face (n=66) versus en ligne asynchrone (n=65) par rapport à une liste d'attente (n=65) chez 196 jeunes enfants (âge moyen 50 mois) avec TDAH. Les deux modalités actives ont montré des réductions modérées (d de 0,41 à 0,74) des symptômes du TDAH, des comportements oppositionnels, du pessimisme parental, et une augmentation des comportements parentaux positifs observés, sans différence significative entre elles. Aucune amélioration n'a été observée pour l'autorégulation de l'enfant ou les comportements négatifs. La formation en ligne pourrait être une alternative viable pour les familles avec un accès limité aux soins en clinique.

196 jeunes enfants avec TDAH (âge moyen 50 mois) randomisés en trois groupes : formation parentale en face-à-face, en ligne asynchrone, ou liste d'attente. Les deux modalités de formation (10 séances) ont produit des améliorations modérées et équivalentes des symptômes du TDAH, des comportements oppositionnels, et du pessimisme parental par rapport à la liste d'attente. Les comportements parentaux positifs observés ont augmenté dans les deux groupes actifs, mais aucun changement significatif n'a été noté pour l'autorégulation de l'enfant ou les comportements négatifs observés.

La formation parentale comportementale en ligne asynchrone peut être proposée comme alternative efficace au format en face-à-face pour les familles ayant des contraintes d'accès. Les cliniciens peuvent envisager de déployer ce type d'intervention à distance pour élargir l'accès aux soins sans perte d'efficacité notable. L'absence de différence sur les mesures d'autorégulation suggère que d'autres stratégies pourraient être nécessaires pour cibler ce domaine.

L'étude n'a pas évalué les effets à long terme au-delà de la fin du traitement. Les résultats reposent sur des mesures parentales et observationnelles dans un contexte de recherche, pouvant ne pas refléter pleinement la pratique clinique réelle. L'échantillon est majoritairement masculin (65%) et la généralisation à d'autres populations reste à confirmer.

Élevé

Cette étude compare la prévalence des automutilations non suicidaires (NSSI), des troubles alimentaires (DE) et des problèmes de santé mentale (MHP) chez des adolescents suédois de deux cohortes scolaires (2007/2008 et 2024/2025) dans la même municipalité. Utilisant des mesures multi-items et des seuils cliniques, les résultats montrent une multiplication par trois de la prévalence des NSSI répétées et des DE à haut risque associés à d'autres problèmes de santé mentale chez les filles (NSSI+MHP : de 6,6% à 21,0% ; DE+MHP : de 2,7% à 8,7%). En revanche, les NSSI répétées ou DE sans comorbidité n'ont pas augmenté. Chez les garçons, aucune augmentation des NSSI répétées n'a été observée. Ces tendances suggèrent une détérioration de la santé mentale des adolescentes et appellent à une action renforcée du système de santé.

Augmentation significative des NSSI répétées et des DE à haut risque combinés à d'autres problèmes de santé mentale chez les filles entre 2007 et 2025. Aucune augmentation des NSSI ou DE isolés sans comorbidité mentale chez les filles. Absence d'augmentation des NSSI répétées chez les garçons. Utilisation de mesures multi-items validées avec des seuils cliniques. Taux de réponse élevés (environ 90% et 80%).

Nécessité de dépister systématiquement les NSSI et DE chez les adolescentes, en particulier en présence de problèmes de santé mentale. Renforcement des ressources en santé mentale pour adolescents face à l'augmentation des comorbidités. Les interventions devraient cibler à la fois les NSSI/DE et les troubles mentaux associés.

Étude réalisée dans une seule municipalité suédoise, limitant la généralisabilité. Données auto-rapportées, possible biais de déclaration. Les mesures de DE n'ont été collectées que chez les filles. Cohorte 2024/2025 avec un taux de réponse plus faible (80% vs 90%).

Élevé

Cette étude propose un cadre de score polygénique externe (ePRS) s'inspirant de l'apprentissage par transfert, qui intègre des preuves génétiques de cohortes cibles de petite taille mais bien définies, en utilisant des mesures de preuve continues et la corrélation génétique pour des prédictions robustes. Les simulations montrent une performance supérieure de l'ePRS. Appliqué à l'épilepsie généralisée idiopathique, l'ePRS affine le score pour mieux distinguer les sous-types comme l'épilepsie myoclonique juvénile. Il améliore également les prédictions d'impulsivité dans l'épilepsie myoclonique juvénile en utilisant un GWAS du TDAH. Enfin, dans une cohorte de fibrose kystique, l'ePRS améliore la prédiction du diabète associé. Ainsi, l'ePRS offre une stratification du risque plus précise et des soins personnalisés.

Un nouveau cadre ePRS utilisant l'apprentissage par transfert améliore la prédiction polygénique à partir de petites cohortes cliniques bien caractérisées. L'ePRS surpasse les approches traditionnelles dans les simulations, quelle que soit la corrélation génétique entre les phénotypes source et cible. L'ePRS affine la discrimination des sous-types d'épilepsie généralisée idiopathique, notamment l'épilepsie myoclonique juvénile. L'utilisation d'un GWAS du TDAH améliore la prédiction de l'impulsivité dans l'épilepsie myoclonique juvénile via l'ePRS. L'ePRS améliore la prédiction du diabète lié à la fibrose kystique dans un cadre de cohorte unique harmonisé.

L'ePRS permet d'utiliser des cohortes cliniques de petite taille pour développer des scores polygéniques plus spécifiques, améliorant ainsi la médecine personnalisée. Cette approche pourrait être appliquée à d'autres troubles neurodéveloppementaux où les cohortes larges manquent de spécificité phénotypique. L'amélioration de la prédiction de l'impulsivité chez les patients épileptiques pourrait guider des interventions ciblées sur les comorbidités du TDAH.

L'étude repose sur des données simulées et des applications dans seulement deux contextes cliniques (épilepsie et fibrose kystique), limitant la généralisation. Les biais potentiels liés aux artefacts de plateforme sont partiellement adressés, mais des analyses supplémentaires sont nécessaires dans d'autres cohortes. La disponibilité de GWAS source de grande taille et de qualité est un prérequis pour l'application de l'ePRS.

Élevé

Cette étude de cohorte populationnelle (N=4 458) examine les associations entre la perte auditive, mesurée par audiométrie tonale et test de parole dans le bruit, et la capacité de planification, évaluée par le Tower of London. Les résultats montrent qu'une perte auditive (≥20 dB) est significativement associée à une moindre capacité de planification (β=-0,346, p<0,01), mais pas à un dysfonctionnement exécutif clinique. À l'inverse, une meilleure planification réduit la probabilité de déficit auditif (OR=0,97, p=0,006) et améliore la perception de la parole dans le bruit. Ces données soutiennent l'hypothèse d'une charge cognitive accrue due à la perte auditive.

La perte auditive bilatérale légère ou plus (≥20 dB) est associée à une réduction significative de la capacité de planification, mesurée par le Tower of London, après ajustement sur l'âge, le sexe et les comorbidités. Une meilleure capacité de planification est associée à une probabilité moindre de perte auditive et à de meilleures performances de compréhension de la parole dans le bruit, suggérant un rôle protecteur des fonctions exécutives. L'association entre perte auditive et dysfonctionnement exécutif clinique (score <16e percentile) n'atteint pas la significativité statistique, indiquant un effet limité aux performances continues. Ces résultats transversaux ne permettent pas d'établir un lien de causalité, mais sont cohérents avec le modèle d'un épuisement des ressources attentionnelles et de la mémoire de travail par la perte auditive.

Le caractère transversal de l'étude ne permet pas de déterminer la direction causale entre perte auditive et fonctions exécutives. La cohorte est issue de la population générale allemande, limitant la généralisation à d'autres groupes ethniques ou socio-économiques. L'évaluation des fonctions exécutives repose uniquement sur une tâche de planification (Tower of London), sans couvrir d'autres domaines comme l'inhibition ou la flexibilité cognitive. Les mesures audiométriques et cognitives ont été réalisées à un seul temps, sans contrôle des fluctuations temporelles ou de l'effet de l'âge.

Élevé

Cette étude examine les différences liées à l'âge dans les oscillations alpha (8-12 Hz) lors de l'inhibition de distracteurs en mémoire de travail visuelle. 24 jeunes adultes (18-35 ans) et 24 seniors (60-86 ans) ont réalisé une tâche de délai d'appariement avec distracteurs de force variable. Les seniors étaient plus perturbés par les distracteurs faibles et montraient moins de modulation de la puissance alpha en fonction de la force du distracteur, suggérant un déclin des mécanismes d'inhibition lié à l'âge.

Les distracteurs forts altèrent la performance en mémoire de travail chez les deux groupes d'âge, mais seuls les seniors sont affectés par les distracteurs faibles. Les jeunes adultes présentent une augmentation robuste de la puissance alpha pendant la rétention, contrairement aux seniors. Les deux groupes réduisent leur puissance alpha en anticipation des distracteurs, mais les jeunes modulent davantage cette réponse selon la force du distracteur. Une puissance alpha élevée avant le distracteur est associée à une meilleure performance chez les jeunes adultes.

Les seniors pourraient bénéficier d'interventions visant à améliorer la modulation des oscillations alpha pour réduire la distractibilité en mémoire de travail. Les stratégies de réduction des distractions dans l'environnement pourraient être particulièrement utiles pour les personnes âgées. L'entraînement à la régulation de l'activité alpha via neurofeedback pourrait être exploré comme outil de maintien cognitif.

L'échantillon est de taille modérée (24 par groupe), ce qui limite la généralisation. L'étude ne porte que sur la mémoire de travail visuelle, et non sur d'autres modalités sensorielles. Les résultats sont corrélationnels et n'établissent pas de lien causal entre l'activité alpha et l'inhibition des distracteurs.

Élevé

Cet essai randomisé contrôlé a évalué un programme de méditation en ligne (True Self Meditation, TSM) de 12 semaines chez 40 jeunes avec TDAH. Le groupe TSM n'a montré aucune amélioration significative des problèmes externalisés ou internalisés par rapport au groupe contrôle, mais une réduction significative et soutenue de l'anxiété-trait. Des analyses intra-groupe ont révélé des améliorations retardées des problèmes internalisés auto-rapportés et une diminution des erreurs de commission au CPT, associée à des temps de réponse plus longs, suggérant une réponse plus délibérée. Conclusion : le TSM pourrait être une intervention complémentaire pour l'anxiété chez les jeunes TDAH, sous réserve de confirmation dans des essais plus larges.

Un programme de méditation en ligne (TSM) de 12 semaines n'a pas réduit les symptômes comportementaux externalisés ou internalisés chez les jeunes TDAH par rapport à un groupe contrôle. Une réduction significative et durable de l'anxiété-trait a été observée dans le groupe TSM. Des analyses intra-groupe ont montré une amélioration tardive des problèmes internalisés auto-rapportés et une diminution des erreurs de commission au CPT. L'augmentation des temps de réponse au CPT suggère un style de réponse plus réfléchi après l'intervention. Les effets du TSM semblent cibler les processus émotionnels internes plutôt que les symptômes comportementaux observables.

Le TSM pourrait être proposé comme intervention complémentaire pour gérer l'anxiété chez les jeunes avec TDAH. Les cliniciens doivent noter que les bénéfices sur l'anxiété peuvent être présents même en l'absence de changements comportementaux externes. L'ajout de méditation autoréflexive pourrait améliorer la régulation émotionnelle interne sans nécessiter de modifications majeures du traitement existant. Les effets retardés soulignent l'importance d'un suivi à long terme dans l'évaluation des interventions de pleine conscience.

Taille de l'échantillon petite (n=40), limitant la puissance statistique et la généralisabilité. Absence d'améliorations significatives entre groupes sur les mesures principales, les résultats positifs provenant d'analyses intra-groupe. L'étude n'a pas contrôlé les traitements concomitants (médicamenteux ou psychosociaux). La période de suivi de 12 semaines peut être insuffisante pour capturer tous les effets. L'intervention en ligne peut avoir une adhésion variable et dépendre de l'accès technologique.

Élevé

Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre 0,96 chez les autistes sans troubles psychiatriques et 0,27 chez les non-autistes sans troubles psychiatriques. Le risque relatif de mortalité prématurée était multiplié par 13,85 par rapport aux non-autistes sans troubles psychiatriques, et par 3,44 par rapport aux autistes sans troubles psychiatriques. Des résultats similaires ont été observés selon le sexe, la présence de déficience intellectuelle ou de TDAH. Les troubles psychiatriques comorbides constituent un facteur de risque majeur de mortalité prématurée chez les personnes autistes.

Les personnes autistes avec troubles psychiatriques comorbides ont un risque de mortalité prématurée 13,85 fois plus élevé que les non-autistes sans troubles psychiatriques. Le risque relatif est également 3,44 fois plus élevé que chez les autistes sans troubles psychiatriques, et 1,47 fois plus élevé que chez les non-autistes avec troubles psychiatriques. Les résultats sont stables selon le sexe, la présence de déficience intellectuelle ou de TDAH.

Le dépistage et le traitement précoces des troubles psychiatriques chez les personnes autistes pourraient réduire la mortalité prématurée et améliorer la longévité. Les cliniciens doivent être particulièrement vigilants face aux comorbidités psychiatriques chez les patients autistes, car leur impact sur la mortalité est plus important que dans la population générale.

L'étude est basée sur des registres suédois, ce qui limite la généralisabilité à d'autres contextes culturels ou systèmes de santé. Les diagnostics de troubles psychiatriques proviennent de registres hospitaliers, pouvant sous-estimer la prévalence réelle.

Élevé

Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines comportementaux et sensoriels. Les mesures oculométriques ont révélé une interaction groupe-temps pour la durée de fixation lors d'animations ToM. Aucun effet indésirable grave. Ces résultats suggèrent un bénéfice rapide et bien toléré sur le fonctionnement social, mais la signification clinique nécessite des évaluations supplémentaires.

L'étude montre une amélioration significative du score total OARS-5 après 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez des enfants TSA. Les améliorations sont observées dès une semaine et maintenues à quatre semaines post-intervention. Les mesures oculométriques indiquent une amélioration du traitement de la cognition sociale (théorie de l'esprit). Aucun effet indésirable grave n'a été rapporté, suggérant une bonne tolérance de l'intervention.

La tACS à 40 Hz pourrait offrir une option thérapeutique non invasive et rapide pour améliorer les difficultés sociales dans le TSA. Ces résultats préliminaires soutiennent l'intérêt d'études futures à plus grande échelle pour confirmer l'efficacité clinique. La cible rTPJ et la fréquence gamma (40 Hz) représentent des pistes prometteuses pour la neuromodulation des troubles du spectre autistique.

L'échantillon est modeste (n=47), ce qui limite la généralisation des résultats. Le suivi est limité à 3 semaines post-intervention, sans données à long terme. La signification clinique des améliorations observées (différence OARS-5 de ~1,5 point) reste à déterminer. L'étude n'a pas inclus de mesures fonctionnelles écologiques du comportement social.

Élevé

Cette étude prospective menée sur 37 643 enfants (49,1 % de filles) issus de la cohorte norvégienne MoBa examine l'association entre la durée de l'allaitement maternel exclusif ou prédominant et les symptômes du TDAH chez l'enfant à 3, 5 et 8 ans, en ajustant sur les facteurs sociodémographiques, périnatals et les scores polygéniques de TDAH. Chaque mois supplémentaire d'allaitement complet était associé à des symptômes plus faibles à tous les âges (B ajusté à 3 ans = -0,08 ; à 5 ans = -0,07 ; à 8 ans = -0,06). Les analyses de sensibilité (pondération par probabilité inverse, analyses de fratries) confortent ces résultats, suggérant un effet protecteur partiel de l'allaitement sur les symptômes de TDAH.

L'étude porte sur 37 643 enfants et inclut des scores polygéniques de TDAH pour l'enfant, la mère et le père. Chaque mois d'allaitement complet est associé à une réduction significative des symptômes de TDAH à 3, 5 et 8 ans. Les analyses de fratries avec des durées d'allaitement discordantes soutiennent un effet causal potentiel.

Encourager un allaitement maternel exclusif ou prédominant pourrait contribuer à réduire le risque de symptômes de TDAH chez l'enfant. Les cliniciens devraient informer les parents des bénéfices potentiels de l'allaitement sur le neurodéveloppement, notamment en ce qui concerne l'attention et l'hyperactivité. Ces résultats renforcent les recommandations de santé publique en faveur d'un allaitement prolongé, sans toutefois établir une causalité définitive.

Le caractère observationnel de l'étude ne permet pas de conclure à une relation causale, malgré les ajustements pour les facteurs de confusion. Les mécanismes sous-jacents (nutriments, lien mère-enfant, etc.) n'ont pas été explorés et restent à élucider.

Élevé

Cette étude suédoise de cohorte (n=926 040) explore le rôle des antécédents psychiatriques et de la prédisposition génétique dans les tentatives de suicide (TS) et les décès par suicide (DS). Environ 30% des individus avec TS/DS n'avaient aucun diagnostic psychiatrique antérieur. Tous les troubles psychiatriques étudiés (trouble lié à l'alcool, dépression, anxiété, trouble lié aux drogues, TDAH) augmentaient significativement le risque de TS/DS. L'interaction entre le risque génétique et la comorbidité a montré que l'effet du risque génétique sur les comportements suicidaires était plus fort chez les personnes sans antécédent psychiatrique. Cela suggère que des facteurs génétiques distincts peuvent jouer un rôle majeur chez les individus sans trouble psychiatrique apparent, soulignant la nécessité de stratégies de dépistage dans la population générale.

Seulement 30% des individus ayant un comportement suicidaire avaient un diagnostic psychiatrique antérieur. Tous les troubles psychiatriques examinés étaient fortement associés à un risque accru de TS/DS (HR de 4.61 à 15.90). L'effet du risque génétique familial sur les comportements suicidaires était plus important chez les personnes sans comorbidité psychiatrique. Les scores de risque génétique pour TS/DS étaient plus élevés chez ceux ayant un trouble psychiatrique antérieur.

Le dépistage du risque suicidaire ne doit pas se limiter aux patients avec troubles psychiatriques connus. Les cliniciens doivent être attentifs aux facteurs génétiques et familiaux, même en l'absence de diagnostic psychiatrique. Des stratégies de prévention universelles pourraient être bénéfiques, ciblant également les populations non psychiatriques.

Les données proviennent de registres suédois, limitant la généralisabilité à d'autres populations. Les diagnostics psychiatriques sont basés sur des registres cliniques, pouvant sous-estimer la prévalence. Les facteurs environnementaux non mesurés (p. ex., stress psychosocial) n'ont pas été contrôlés. L'étude ne permet pas d'établir une causalité directe entre les facteurs génétiques et les comportements suicidaires.

Élevé

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8 cellules) ou placebo à une semaine d'intervalle, en complément de leur rééducation habituelle, avec un suivi de 13 semaines. Le groupe UCB-MNCs a montré une réduction significativement plus importante du score total de l'échelle SRS-2 (différence moyenne LS = -6,03, IC 95% : -11,93 à -0,14, p=0,045) et du domaine Cognition sociale (p=0,002). Aucun événement indésirable majeur lié à la transplantation n'a été rapporté. Les résultats suggèrent une sécurité préliminaire et une efficacité potentielle dans l'amélioration de certains symptômes du TSA.

L'essai randomisé contrôlé montre une amélioration significative du score total SRS-2 (p=0,045) et du domaine Cognition sociale (p=0,002) avec les UCB-MNCs par rapport au placebo. Trente-quatre enfants (3-8 ans) avec TSA et dysrégulation immunitaire périphérique ont reçu quatre perfusions intraveineuses d'UCB-MNCs allogéniques ou de placebo, avec un suivi de 13 semaines. Aucun événement indésirable majeur lié à la transplantation n'a été observé, soutenant la sécurité à court terme de l'intervention. L'étude souligne le rôle potentiel de l'immunomodulation dans le traitement du TSA, en ciblant la neuroinflammation sous-jacente. Les résultats sont préliminaires et nécessitent des essais plus larges pour confirmer l'efficacité et la sécurité à long terme.

Cette thérapie cellulaire pourrait offrir une nouvelle option pour les enfants autistes présentant des signes de dysrégulation immunitaire, en complément des interventions comportementales. Les cliniciens doivent surveiller les marqueurs immunitaires périphériques pour identifier les candidats potentiels à ce type de traitement. Les résultats positifs sur la cognition sociale encouragent à explorer des interventions ciblant les processus immunitaires dans les troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=34) et faible puissance statistique, nécessitant une confirmation dans des essais multicentriques plus larges. Suivi limité à 13 semaines, sans évaluation des effets à long terme sur le développement ou la sécurité. Population restreinte aux enfants avec dysrégulation immunitaire périphérique, limitant la généralisabilité à l'ensemble des TSA.

Élevé

Dans cette étude parue dans Neuron, Dos Santos et al. identifient un ectodomaine soluble de α2δ-1, libéré de manière activité-dépendante, comme un signal extracellulaire ('sheddome') qui module l'équilibre excitation-inhibition. Un ectodomaine synthétique (SEAD1) améliore sélectivement la fonction des interneurones à parvalbumine, restaure les circuits associés aux réseaux périneuronaux, et corrige les déficits cognitifs dans un modèle murin de schizophrénie.

Identification d'un ectodomaine soluble de α2δ-1 agissant comme signal 'sheddome' extracellulaire qui module l'équilibre excitation-inhibition. Le domaine ectodomaine synthétique SEAD1 améliore sélectivement la fonction des interneurones à parvalbumine. SEAD1 restaure les circuits associés aux réseaux périneuronaux et corrige les déficits cognitifs dans un modèle murin de schizophrénie.

Cette découverte ouvre la voie à des stratégies thérapeutiques ciblant l'ectodomaine de α2δ-1 pour traiter les symptômes cognitifs de la schizophrénie. Confirme l'importance de l'équilibre excitation-inhibition et des interneurones à parvalbumine dans la physiopathologie de la schizophrénie.

Étude réalisée uniquement sur un modèle murin de schizophrénie. Le peptide synthétique SEAD1 nécessite des tests de sécurité et d'efficacité supplémentaires. Les mécanismes exacts de modulation des circuits ne sont pas entièrement élucidés.

Élevé

Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 7 ans à poser des questions efficaces dans un jeu de type '20 questions'. En réduisant la charge cognitive, les auteurs montrent que même les enfants de 5 ans adoptent une stratégie de recherche binaire quasi-optimale dans une condition concrète. À 7 ans, les performances se rapprochent de celles des adultes, avec une adaptation flexible. Les résultats suggèrent que le questionnement stratégique émerge plus tôt et plus solidement que précédemment rapporté, lorsque le contexte est cognitivement accessible.

Les enfants de 5 à 7 ans peuvent spontanément utiliser une stratégie de recherche binaire quasi-optimale dans un jeu de questions. L'efficacité augmente avec l'âge, mais les 5 ans montrent déjà une performance proche de l'optimal dans une condition concrète. À 7 ans, les enfants atteignent une efficacité quasi-adulte et adaptent leurs stratégies selon le contexte. L'utilisation de questions stratégiques dépend de la taille de l'espace d'hypothèses, avec une proportion plus élevée en début de recherche. Ces résultats suggèrent que la capacité d'enquête stratégique émerge plus tôt lorsque la tâche est cognitivement accessible.

Cette étude fournit des données normatives sur les compétences de questionnement stratégique chez les jeunes enfants, utiles pour l'évaluation du haut potentiel. Les cliniciens peuvent utiliser des tâches de type '20 questions' en minimisant la charge cognitive pour évaluer les capacités de raisonnement et de résolution de problèmes. Les résultats soutiennent des approches éducatives favorisant l'apprentissage autodirigé dès la maternelle, notamment pour les enfants à haut potentiel.

L'étude n'inclut que des enfants de 5 à 7 ans et des adultes, sans suivi longitudinal ni comparaison avec d'autres tranches d'âge. Les performances dans la condition abstraite étaient moins bonnes, mais non détaillées, limitant la généralisation. La taille de l'échantillon (90 enfants, 30 adultes) est modeste et pourrait ne pas représenter toute la diversité de la population. Aucune mesure des capacités cognitives individuelles (QI, fonctions exécutives) n'a été prise, ce qui limite l'analyse des différences interindividuelles.

Élevé

Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En milieu d'enfance (6-9 ans), l'offset frontal augmente corrèle avec les symptômes; en début d'adolescence (10-14 ans), il est associé à une cohérence réduite dans le réseau du mode par défaut. Les mesures apériodiques pourraient capturer la physiopathologie du TDAH variant selon l'âge.

Les paramètres apériodiques de l'EEG (exposant et offset) sont globalement augmentés chez les enfants et adolescents TDAH par rapport aux témoins. La diminution normale de ces paramètres avec l'âge est significativement atténuée dans le TDAH, indiquant une divergence du développement typique. Les patterns sont distincts selon l'âge : en milieu d'enfance, des anomalies frontales focales corrélées aux symptômes; en début d'adolescence, une dysrégulation au niveau du réseau du mode par défaut. Ces mesures apériodiques pourraient servir de biomarqueurs développementaux ciblés pour le TDAH.

L'évaluation des composantes apériodiques de l'EEG pourrait aider à distinguer les sous-groupes développementaux de TDAH, permettant une stratification par âge pour les interventions. Ces résultats suggèrent que les stratégies thérapeutiques pourraient devoir tenir compte de l'âge, avec un accent sur les réseaux frontaux chez les jeunes enfants et sur le réseau du mode par défaut chez les adolescents. Les biomarqueurs apériodiques pourraient améliorer le diagnostic précoce et le suivi de la progression du TDAH.

L'étude est transversale, ce qui limite les conclusions sur les trajectoires développementales individuelles. L'échantillon est exclusivement naïf de traitement, ce qui peut réduire la généralisabilité aux populations traitées. Les mesures de cohérence du réseau du mode par défaut sont limitées à la bande alpha, sans exploration d'autres bandes de fréquence.

Élevé

Cette étude a analysé les données individuelles de 53 essais contrôlés randomisés (32 chez les enfants/adolescents, 21 chez les adultes) portant sur des médicaments pour le TDAH, afin de développer des algorithmes de conversion entre six échelles d'évaluation courantes du TDAH (dont l'ADHD-RS-IV et la CPRS-R:S). Les modèles spline ont produit la plus faible erreur de prédiction dans la majorité des cas. Un outil en ligne a été créé pour faciliter la conversion des scores, permettant la comparaison et l'harmonisation des résultats entre études et soutenant la pratique clinique.

Les données de 53 essais contrôlés randomisés de médicaments pour le TDAH ont été utilisées, incluant 32 études chez les enfants/adolescents et 21 chez les adultes. Six échelles d'évaluation du TDAH fréquemment utilisées ont été liées, notamment l'ADHD-RS-IV et la Conners' Parent Rating Scale (CPRS-R:S). Plusieurs modèles ont été testés : régression univariée et multivariée, forêts aléatoires et linkage équipercentile. Les modèles spline ont le plus souvent donné l'erreur de prédiction la plus faible, surpassant les autres approches dans 6 sur 12 modèles univariés et 8 sur 12 modèles multivariés. Un outil en ligne, ADHD_Scale_Conversion_Tool, a été développé pour implémenter les meilleurs algorithmes de conversion.

L'outil de conversion permet aux cliniciens de comparer les scores obtenus avec différentes échelles, améliorant l'interprétabilité et l'harmonisation des mesures. Il facilite la synthèse des preuves issues d'études utilisant des échelles diverses, ce qui peut éclairer les décisions thérapeutiques. En pratique clinique, l'outil peut aider à suivre l'évolution des symptômes du TDAH de manière cohérente au-delà des différentes échelles.

Les algorithmes ont été développés à partir de données d'essais contrôlés randomisés portant sur des médicaments, ce qui peut limiter leur généralisabilité à d'autres populations ou contextes. Les échelles incluses ne couvrent pas toutes les mesures disponibles pour le TDAH, ce qui peut restreindre l'applicabilité. La précision des conversions peut varier selon les scores individuels, et les erreurs de prédiction ne sont pas nulles même pour les meilleurs modèles.

Élevé

Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplotypes paternel et maternel. Ces altérations sont enrichies dans les gènes associés au TSA. De plus, des régions de méthylation allèle-spécifique (ASM) ont été détectées, dont 34 différentiellement exprimées et 62 aberrantes, avec un enrichissement notable dans le locus PWS/AS et les gènes du TSA. L'étude fournit des preuves d'un déséquilibre de méthylation dépendant de l'origine parentale dans la pathogenèse du TSA.

L'étude a utilisé le séquençage PacBio HiFi avec profilage de méthylation phasé par haplotype chez 124 individus de 31 quatuors TSA. Des différences de méthylation d'origine parentale ont été identifiées : 114 DMC paternelles et 106 maternelles, 45 et 46 DMR, et 2425 et 2695 MO respectivement. Ces altérations de méthylation sont enrichies dans des catégories de gènes pertinents pour le TSA, mais présentent des distributions génomiques et des voies fonctionnelles distinctes entre haplotypes parentaux. L'analyse des régions DMR d'origine parentale a identifié 443 régions ASM, dont 34 ASM différentiellement exprimés et 62 ASM aberrants, avec un enrichissement marqué dans le locus PWS/AS et les gènes associés au TSA. L'étude fournit des preuves d'un déséquilibre de méthylation dépendant de l'origine parentale dans la pathogenèse du TSA.

La mise en évidence de signatures de méthylation d'origine parentale pourrait ouvrir la voie à des biomarqueurs épigénétiques pour le diagnostic ou la stratification du TSA. Les résultats suggèrent que les mécanismes épigénétiques liés à l'empreinte parentale jouent un rôle dans la pathogenèse du TSA, ce qui pourrait influencer la recherche thérapeutique. L'enrichissement des ASM dans le locus PWS/AS souligne l'importance des régions d'empreinte dans les troubles neurodéveloppementaux, avec des implications pour le conseil génétique.

La taille de l'échantillon (31 quatuors) reste modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude a été réalisée sur du sang périphérique, et la pertinence des profils de méthylation pour le tissu cérébral reste à établir. Les analyses sont basées sur des corrélations et nécessitent une validation fonctionnelle pour confirmer le rôle causal des altérations de méthylation.

Élevé

Dans cette étude randomisée en double aveugle, 52 patients dépressifs non traités ont reçu un agoniste du récepteur 5-HT4 (PF-04995274) ou un placebo pendant 6 à 9 jours. L'IRMf lors d'une tâche d'encodage mnésique a montré une augmentation significative de l'activité hippocampique (surtout gauche) et pariétale inférieure gauche sous agoniste, sans amélioration des performances comportementales de mémoire. Ces résultats suggèrent que l'activation des récepteurs 5-HT4 module les circuits de mémoire dans la dépression, mais des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer un bénéfice clinique.

L'agoniste 5-HT4R PF-04995274 a augmenté l'activité hippocampique lors de l'encodage mnésique chez des patients dépressifs non traités. L'activation accrue était principalement observée dans l'hippocampe gauche et le lobule pariétal inférieur gauche. Aucune amélioration significative des performances de mémoire verbale ou spatiale n'a été observée. Ces résultats répliquent et étendent des données antérieures chez des volontaires sains avec un autre agoniste 5-HT4R.

Les agonistes 5-HT4R pourraient représenter une nouvelle cible thérapeutique pour les troubles cognitifs associés à la dépression. La modulation de l'activité hippocampique par les agonistes 5-HT4R suggère un potentiel pour améliorer la plasticité cérébrale dans la dépression. Des essais cliniques de plus longue durée et avec des mesures cognitives plus sensibles sont nécessaires pour évaluer l'efficacité cognitive de ces composés.

Taille d'échantillon modeste (n=52) limitant la puissance statistique. Durée de traitement courte (6-9 jours) ne permettant pas d'observer des effets à long terme. Absence d'effets significatifs sur les mesures comportementales de mémoire, malgré des changements neurophysiologiques. Population exclusivement droitière, limitant la généralisation.

Élevé

Cette étude évalue le potentiel de l'activité de semence d'agrégation du β-amyloïde (Aβ) plasmatique comme biomarqueur minimalement invasif pour la maladie d'Alzheimer (MA) et le trouble cognitif léger (TCL) dû à la MA. Chez 549 participants, le test a montré une grande précision diagnostique (AUC > 0,90) pour distinguer la MA et le TCL des témoins et des autres démences, avec une corrélation significative avec les scores cognitifs.

L'activité de semence d'agrégation de l'Aβ plasmatique distingue la MA et le TCL dû à la MA des sujets cognitivement sains et des autres démences non-MA avec une AUC de 0,90 à 0,93. Le biomarqueur est corrélé aux scores cognitifs (MMSE : rs = -0,68 CDR : rs = 0,71). Les valeurs seuils optimales (fluorescence Thioflavine T) ont été déterminées pour chaque comparaison. L'étude comporte une phase de découverte (n=120) et une phase de validation (n=429).

Ce biomarqueur plasmatique pourrait faciliter le diagnostic précoce et le diagnostic différentiel de la MA en pratique clinique. Il offre une alternative moins invasive que les biomarqueurs du LCR ou l'imagerie amyloïde. Il pourrait permettre un dépistage à large échelle des patients à risque de MA.

L'étude est monocentrique et réalisée dans une seule population chinoise, limitant la généralisabilité. L'accès à l'article est limité au résumé, empêchant l'évaluation complète des méthodes et des biais potentiels. La technique de mesure nécessite un équipement spécialisé (sonication) non disponible en routine clinique.

Élevé

Cette étude a examiné l'effet de méthodes d'apprentissage implicite (instruction analogique, focus externe et leur combinaison) sur la performance et l'apprentissage du putting au golf chez 60 enfants âgés de 7 à 9 ans présentant un trouble développemental de la coordination (TDC). Les participants ont été répartis en cinq groupes : analogique, focus externe, focus interne, combiné (analogie + focus externe) et contrôle. Les résultats montrent que les groupes avec focus externe et combiné ont surpassé le groupe focus interne pendant l'acquisition. Lors des tests de rétention, de transfert et de double tâche, les trois groupes d'apprentissage implicite ont obtenu de meilleures performances que les groupes focus interne et contrôle. Ces résultats suggèrent que les méthodes d'instruction implicite, en particulier l'approche combinée, améliorent l'apprentissage moteur chez les enfants avec TDC, probablement grâce à une réduction de la charge en mémoire de travail et une automatisation accrue du mouvement.

Soixante enfants avec TDC ont été assignés aléatoirement à cinq groupes comparant des instructions analogiques, focus externe, focus interne, combiné et contrôle. Les groupes focus externe et combiné (analogie + focus externe) ont montré des performances significativement meilleures que le groupe focus interne pendant les séances d'acquisition. Lors des tests de rétention immédiate et différée, de transfert et de double tâche, tous les groupes d'apprentissage implicite (analogique, focus externe, combiné) ont surpassé les groupes focus interne et contrôle. L'approche combinant analogie et focus externe semble particulièrement efficace pour favoriser l'automatisation et réduire la dépendance à la mémoire de travail. Les bénéfices de l'apprentissage implicite persistent après 72 heures et se généralisent à une situation de transfert (distance accrue) et de double tâche.

Pour les enfants avec TDC, privilégier des instructions implicites (analogies, focus externe) plutôt que des consignes explicites sur les mouvements corporels. Associer une analogie motrice à un focus externe (par exemple, imaginer un mouvement de pendule en se concentrant sur la trajectoire de l'outil) pourrait optimiser l'apprentissage en rééducation. Ces méthodes réduisent la charge cognitive et améliorent l'automaticité, ce qui est particulièrement bénéfique chez les enfants avec TDC ayant des difficultés de mémoire de travail. Les cliniciens peuvent intégrer des instructions basées sur des métaphores biomécaniques simples pour enseigner des gestes sportifs ou de la vie quotidienne. Les effets observés en double tâche suggèrent que l'apprentissage implicite libère des ressources attentionnelles pour d'autres activités simultanées.

L'échantillon se limite à une tranche d'âge restreinte (7-9 ans) et à une seule tâche motrice (putting au golf), ce qui limite la généralisation. La durée de rétention est courte (72 heures) des études longitudinales sont nécessaires pour évaluer la consolidation à long terme. Le groupe contrôle ne recevait aucune instruction, ce qui ne contrôle pas l'effet d'une attention non spécifique. Les mécanismes neurocognitifs sous-jacents (charge en mémoire de travail, automatisation) n'ont pas été directement mesurés mais seulement inférés. La randomisation en cinq groupes de taille modeste (n=12 par groupe) réduit la puissance statistique pour détecter des différences intergroupes fines.

Élevé

Cette méta-analyse évalue la corrélation entre la dysrégulation émotionnelle (déficits de régulation émotionnelle et labilité émotionnelle) et les symptômes des troubles externalisés (TDAH, TOP, TC) chez les enfants et adolescents. Sur 75 études incluant 11 913 participants, les résultats montrent une corrélation modérée (r=0,35), plus élevée pour la labilité émotionnelle (r=0,47) que pour la régulation émotionnelle (r=0,24). Aucun effet modérateur significatif de l'âge, du sexe, du continent, de l'informateur, du sous-type de TDAH, de la comorbidité ou du statut médicamenteux n'a été trouvé.

La dysrégulation émotionnelle est modérément corrélée aux symptômes des troubles externalisés chez les enfants et adolescents. La labilité émotionnelle montre une corrélation plus forte que les déficits de régulation émotionnelle. Aucun effet modérateur significatif de l'âge, du sexe, du continent, de l'informateur, du sous-type de TDAH, de la comorbidité ou du statut médicamenteux n'a été trouvé. Les résultats sont basés sur une méta-analyse de 75 études incluant 11 913 participants.

L'évaluation clinique des troubles externalisés devrait inclure une évaluation systématique de la dysrégulation émotionnelle, en particulier de la labilité émotionnelle. Les interventions thérapeutiques pour le TDAH, le TOP et le TC devraient cibler la régulation émotionnelle pour améliorer les résultats. La labilité émotionnelle pourrait être un marqueur clinique important pour la sévérité des troubles externalisés.

La majorité des études portent sur le TDAH, limitant la généralisabilité aux autres troubles externalisés. Les études incluses sont majoritairement transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. L'hétérogénéité dans les mesures de la dysrégulation émotionnelle peut affecter la comparabilité.

Élevé

Cette étude examine l'effet du méthylphénidate (MPH), un inhibiteur de la recapture des catécholamines, sur le contrôle cognitif du biais pavlovien chez 100 sujets sains. Les participants ont réalisé une tâche de transfert pavlovien-instrumental (PIT) incluant des actions d'approche et de retrait, après apprentissage. Les résultats montrent que le MPH module l'effet des indices pavloviens sur les actions instrumentales de manière dépendante de la capacité de mémoire de travail (MT). Chez les participants avec une capacité de MT élevée, le MPH amplifie à la fois les effets facilitateurs des indices appétitifs sur l'approche et les effets inhibiteurs sur le retrait, ainsi que les effets aversifs sur le retrait. Ces résultats suggèrent que le MPH agit sur le contrôle cognitif du biais pavlovien selon une relation en U inversé avec la stimulation des récepteurs catécholaminergiques dans le cortex préfrontal.

Le méthylphénidate (MPH) module le biais pavlovien en dehors d'un contexte d'apprentissage, en affectant directement l'interaction entre les indices pavloviens et les actions instrumentales. Chez les participants avec une capacité de mémoire de travail élevée, le MPH renforce à la fois les effets facilitateurs des indices appétitifs sur l'approche active et les effets inhibiteurs sur le retrait actif. Le MPH amplifie également l'effet des indices aversifs sur le retrait actif chez les participants à haute capacité de mémoire de travail. L'effet du MPH suit une relation en U inversé avec la capacité de mémoire de travail, cohérente avec l'hypothèse d'une modulation dépendante de l'état de base du contrôle cognitif. Ces résultats mettent en évidence une variabilité interindividuelle dans la réponse au MPH, liée à la capacité de mémoire de travail.

Le MPH pourrait avoir des effets différenciés sur le contrôle cognitif selon la capacité de mémoire de travail des patients, ce qui suggère une possible personnalisation du traitement dans le TDAH. L'étude souligne l'importance de considérer la variabilité interindividuelle dans la réponse aux psychostimulants, en particulier pour les patients avec des troubles du contrôle cognitif.

L'étude a été réalisée chez des sujets sains, limitant la généralisation directe aux populations cliniques comme les patients avec TDAH. Les effets du MPH n'ont été évalués que dans un contexte de laboratoire avec une tâche spécifique, ce qui ne reflète pas nécessairement les situations réelles de prise de décision.

Élevé

Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les traits autistiques le sont davantage chez les neurotypiques. Le réseau autiste présente une force globale plus faible, indiquant une organisation moins intégrée. Cette approche pourrait aider à identifier des cibles d'intervention pertinentes.

La mentalisation est un nœud central dans les réseaux psychosociaux des adultes autistes et neurotypiques. Les adultes autistes présentent des difficultés psychosociales plus élevées et une force de réseau global plus faible que les neurotypiques. L'anxiété est plus centrale dans le réseau des autistes, tandis que les traits autistiques le sont davantage chez les neurotypiques. L'analyse de réseau révèle une organisation distincte et moins intégrée de la vulnérabilité sociale dans l'autisme. Les résultats soutiennent l'utilisation d'approches basées sur les réseaux pour affiner les modèles dimensionnels du fonctionnement social et du soi dans l'autisme.

Les interventions ciblant la mentalisation pourraient être bénéfiques pour réduire la vulnérabilité sociale chez les adultes autistes. La gestion de l'anxiété devrait être une priorité dans les prises en charge des adultes autistes, étant donné sa centralité dans le réseau. Les approches thérapeutiques devraient considérer les interactions complexes entre la mentalisation, l'anxiété et le concept de soi plutôt que de traiter ces dimensions isolément. L'analyse de réseau pourrait aider à personnaliser les interventions en identifiant les nœuds les plus influents pour chaque patient.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales entre les variables. Les données sont basées sur des auto-questionnaires, pouvant introduire des biais de réponse. L'échantillon autiste est de taille modérée (N=156), ce qui peut limiter la généralisation des résultats. Les participants neurotypiques et autistes ne sont pas appariés sur certaines variables potentiellement confondantes (par exemple, le QI). L'étude n'inclut que des adultes les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux enfants ou adolescents autistes.

Élevé

Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation et consultation allongée) était jugé acceptable, utile et bénéfique. Les aidants ont rapporté une réduction de l'anxiété et une amélioration de la communication. Les cliniciens ont apprécié le temps supplémentaire et la structure, mais ont souligné le besoin de ressources, de formation et d'intégration dans les systèmes de soins pour une mise en œuvre à grande échelle.

Les bilans de santé adaptés pour adultes autistes en médecine générale sont perçus comme acceptables et bénéfiques par les personnes autistes, les aidants et les cliniciens. Le questionnaire pré-consultation facilite le partage d'informations, mais peut nécessiter un soutien pour sa complétion. Les aidants jouent un rôle important dans la réduction de l'anxiété et l'amélioration de la communication lors du bilan. Les cliniciens jugent le temps et la structure supplémentaires utiles, mais soulignent le besoin de financement, de formation et d'intégration dans les soins primaires. Une mise en œuvre à grande échelle nécessite des ressources adéquates, une formation du personnel et une intégration dans les systèmes de soins.

L'intégration de bilans de santé adaptés en médecine générale pourrait réduire les inégalités de santé chez les personnes autistes. Les cliniciens doivent être formés spécifiquement à l'autisme et les consultations doivent être ajustées (temps, structure). L'implication des aidants peut améliorer la communication et la préparation du patient. Des ressources financières et organisationnelles sont nécessaires pour pérenniser ces bilans en soins primaires.

L'étude a été menée dans une seule région d'Angleterre, limitant la généralisabilité des résultats. Certains participants ont eu des difficultés à remplir le questionnaire pré-consultation, ce qui peut introduire un biais de sélection. Les données d'acceptabilité sont principalement descriptives et issues de questionnaires, sans mesure comparative contrôlée. L'échantillon est relativement restreint et repose sur des volontaires, ce qui peut limiter la représentativité.

Élevé

Cette étude de cohorte finlandaise a inclus 66 146 patients incidents atteints de TDAH et 256 270 témoins appariés. L'âge moyen au diagnostic était de 15,9 ans pour les hommes et 22,3 ans pour les femmes. Avant le diagnostic, les patients consultaient plus souvent et présentaient davantage de comorbidités, notamment psychiatriques. La probabilité de diagnostic de TDAH augmentait avec un mois de naissance tardif (effet d'âge relatif), sauf chez les filles de moins de 6 ans. L'association était plus prononcée chez les hommes. Le TDAH est associé à une charge significative de comorbidités avant même le diagnostic.

L'étude a inclus 66 146 patients incidents atteints de TDAH et 256 270 témoins appariés en Finlande entre 2015 et 2020. L'âge moyen au premier diagnostic était de 15,9 ans pour les hommes et 22,3 ans pour les femmes. Les patients atteints de TDAH avaient significativement plus de comorbidités que les témoins, même avant le diagnostic. La probabilité de recevoir un diagnostic de TDAH augmentait avec un mois de naissance tardif (âge relatif plus jeune), sauf chez les filles de moins de 6 ans. L'association entre âge relatif et diagnostic de TDAH était plus prononcée chez les hommes.

Les cliniciens doivent être attentifs à la charge de comorbidités chez les patients atteints de TDAH, même avant le diagnostic formel. L'effet de l'âge relatif suggère qu'il faut tenir compte du contexte développemental dans l'évaluation du TDAH, en particulier chez les garçons. Une surveillance accrue des comorbidités psychiatriques est recommandée chez les patients TDAH de tous âges. Les différences d'âge relatif pourraient conduire à des surdiagnostics chez les enfants plus jeunes de leur classe d'âge.

L'étude repose sur des données de registres qui peuvent sous-estimer certains diagnostics ou comorbidités. L'effet de l'âge relatif n'a pas été observé chez les filles de moins de 6 ans, ce qui nécessite des recherches supplémentaires. Le caractère observationnel de l'étude ne permet pas d'établir de causalité. Les résultats issus de la population finlandaise peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes.

Élevé

Cette étude longitudinale examine les liens entre le contrôle exécutif (CE) évalué en maternelle (5,25 ans) et les paramètres de sommeil à l'adolescence (14-18 ans) mesurés par actigraphie, ainsi que le rôle modérateur de l'affectivité négative (AN) rapportée par les parents. Les résultats montrent qu'un meilleur CE préscolaire est associé à une durée de sommeil moyenne plus longue et à des heures de coucher plus régulières à l'adolescence. Aucun effet modérateur de l'AN n'a été trouvé. Ces résultats suggèrent que le CE précoce pourrait être une cible pour favoriser un sommeil sain.

Un meilleur contrôle exécutif à 5 ans prédit une durée de sommeil plus longue à l'adolescence. Un meilleur contrôle exécutif préscolaire est lié à une plus grande régularité des heures de coucher à l'adolescence. L'affectivité négative ne modère pas la relation entre le contrôle exécutif et le sommeil adolescent. Les données de sommeil ont été recueillies par actigraphie, offrant une mesure objective. L'étude s'appuie sur un suivi longitudinal de plus de 10 ans.

Les interventions visant à améliorer le contrôle exécutif dès l'âge préscolaire pourraient favoriser de meilleures habitudes de sommeil à l'adolescence. Les cliniciens devraient considérer le développement du contrôle exécutif comme un facteur potentiel de prévention des troubles du sommeil chez les adolescents. L'absence de modération par l'affectivité négative suggère que ces interventions pourraient être bénéfiques indépendamment du tempérament de l'enfant.

L'étude ne fournit que des associations, pas de causalité directe. Les mesures de sommeil sont uniquement basées sur l'actigraphie, sans données subjectives sur la qualité du sommeil. L'échantillon peut ne pas être représentatif de la population générale (non précisé dans le résumé). L'affectivité négative a été rapportée par les parents, ce qui peut introduire un biais.

Élevé

Cette étude a examiné la connectivité fonctionnelle, les mesures graph-théoriques et l'organisation en club riche lors du traitement émotionnel facial à l'aide de données IRMf de 100 participants sains. Les résultats montrent une modulation significative de l'activité neuronale entre les visages et les formes, avec des différences dans la connectivité fonctionnelle, les métriques de réseau et l'organisation en club riche. Les réseaux cognitifs de haut niveau présentent des corrélations positives plus fortes, tandis que les réseaux perceptifs de bas niveau montrent des anticorrélations accrues. Les mesures globales du réseau (modularité, efficacité locale moyenne, coefficient de clustering) augmentent, indiquant une ségrégation fonctionnelle renforcée, tandis que la connectivité sélective du club riche entre les hubs de réseaux attentionnels dorsaux, frontopariétaux, visuels, somatomoteurs et sous-corticaux suggère une intégration préservée. L'induction émotionnelle réorganise les réseaux cérébraux, améliorant la spécialisation fonctionnelle tout en modulant sélectivement les hubs pour maintenir une intégration efficace.

Modulation significative de l'activité neuronale entre les conditions visage et forme lors du traitement émotionnel facial. Différences de connectivité fonctionnelle, de métriques de réseau et d'organisation en club riche aux niveaux des régions d'intérêt et des réseaux. Les réseaux cognitifs de haut niveau montrent des corrélations positives plus fortes, tandis que les réseaux perceptifs de bas niveau présentent des anticorrélations accrues. Augmentation de la modularité, de l'efficacité locale moyenne et du coefficient de clustering, indiquant une ségrégation fonctionnelle renforcée. Connectivité sélective du club riche entre les hubs des réseaux attentionnel dorsal, frontopariétal, visuel, somatomoteur et sous-cortical, suggérant une intégration préservée à l'échelle mésoscopique.

Les résultats pourraient aider à expliquer les altérations de connectivité dans les troubles émotionnels et affectifs. Ils peuvent éclairer l'évaluation neuropsychologique des déficits de traitement émotionnel. Ils pourraient guider les interventions ciblant la réorganisation des réseaux dans les troubles affectifs.

Étude réalisée uniquement sur des participants sains, limitant la généralisation aux populations cliniques. Conception transversale ne permettant pas d'inférences causales. IRMf basée sur une tâche spécifique de traitement émotionnel facial, ne couvrant pas d'autres modalités émotionnelles. Taille d'échantillon modérée (100 participants). Utilisation de l'atlas Power et de la méthode OMST pour le seuillage, pouvant influencer les résultats.

Élevé

Cette étude nationale suédoise en registre (2008-2021) a évalué l'incidence, l'indication probable et l'utilisation hors AMM des antipsychotiques chez les moins de 18 ans (24 742 initiations). L'incidence a augmenté de 180%, surtout chez les adolescentes (284%). Les indications les plus fréquentes étaient le trouble du spectre autistique (15,4%), le TDAH (10,9%) et les troubles anxieux (9,6%). Parmi les initiations avec indication identifiable, 81% étaient hors AMM, principalement pour indication non approuvée (64,8%). L'augmentation était particulièrement marquée pour la quétiapine et l'aripiprazole.

L'incidence de l'utilisation d'antipsychotiques chez les enfants et adolescents suédois a augmenté de 180% entre 2008 et 2021. L'augmentation est plus prononcée chez les adolescentes (284%) que chez les adolescents (113%), surtout entre 12 et 17 ans. La quétiapine et l'aripiprazole ont connu les plus fortes hausses (respectivement +804% et +608%). 64,3% des initiations avaient une indication identifiable, dont le trouble du spectre autistique (15,4%) était la plus fréquente. 81% des initiations avec indication identifiable étaient hors AMM, principalement pour indication non approuvée (64,8%).

Les cliniciens doivent être conscients de l'augmentation rapide de la prescription d'antipsychotiques, en particulier hors AMM, chez les adolescentes. Des études de sécurité et d'efficacité à long terme sont nécessaires pour guider les pratiques pédiatriques. Le suivi rapproché des jeunes sous antipsychotiques, surtout en cas d'usage hors AMM, est recommandé.

Les données de dispensation ne reflètent pas nécessairement la consommation réelle. L'indication a été estimée à partir des diagnostics enregistrés, pouvant introduire des biais de classification. L'étude n'a pas évalué les résultats cliniques à long terme ni les effets indésirables.

Élevé

Cette étude a développé un algorithme de notation pour estimer les utilités de santé associées aux troubles cognitifs dans la schizophrénie à partir du questionnaire PRECIS. Quatre dimensions (mémoire, communication, fonctions exécutives, attention) ont été évaluées par la population générale britannique via un DCE et cTTO. Les résultats montrent que l'état de santé le meilleur a une utilité moyenne de 0,992 et le pire de 0,292. L'algorithme permet d'intégrer l'impact des troubles cognitifs dans les évaluations économiques.

L'étude a identifié quatre items clés du PRECIS (mémoire, communication, fonctions exécutives, attention) pour la valuation des utilités. Les états de santé basés sur ces items ont été valorisés par un échantillon de la population générale britannique via DCE et cTTO. Tous les domaines cognitifs ont entraîné des diminutions d'utilité significatives avec l'augmentation de la sévérité. L'algorithme de scoring produit des utilités sur une échelle 0-1 (mort-santé parfaite) pour une utilisation dans les QALYs.

Cet algorithme permet d'évaluer plus précisément l'impact des troubles cognitifs sur la qualité de vie des patients schizophrènes. Il pourra être utilisé dans les analyses coût-utilité des traitements ciblant les fonctions cognitives dans la schizophrénie. Les cliniciens peuvent intégrer les mesures d'utilité pour prioriser les interventions visant les domaines cognitifs les plus altérés.

Les utilités sont basées sur les préférences de la population générale britannique, limitant la transférabilité à d'autres contextes. L'étude n'a inclus que quatre domaines cognitifs, d'autres aspects (ex : cognition sociale) ne sont pas couverts. La taille de l'échantillon et la précision des estimations cTTO ne sont pas détaillées dans le résumé.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé compare les effets d'exercices de compétences ouvertes (tennis de table) versus fermées (athlétisme) sur les fonctions exécutives et la perception visuelle chez 30 enfants (6,9-8,5 ans) présentant un TDAH avec dyslexie développementale (TDAH+DD) et 15 enfants au développement typique. Après 12 semaines d'entraînement modéré à intense, les exercices ouverts ont montré une amélioration significativement supérieure du contrôle inhibiteur, de la mémoire de travail, de la flexibilité cognitive et de plusieurs aspects de la perception visuelle par rapport aux exercices fermés. Ces résultats suggèrent que le tennis de table pourrait être une intervention non pharmacologique prometteuse pour cette population.

Les enfants avec TDAH+DD présentent des déficits des fonctions exécutives et de la perception visuelle par rapport aux enfants au développement typique. Un programme de 12 semaines d'exercices de compétences ouvertes (tennis de table) améliore significativement le contrôle inhibiteur, la mémoire de travail et la flexibilité cognitive comparé aux exercices fermés (athlétisme). Les exercices ouverts améliorent également l'intégration visuo-motrice, la copie, la perception visuelle sans motricité, la constance de la forme et la perception visuelle générale. Les exercices de compétences ouvertes (tennis de table) sont plus efficaces que les exercices fermés (athlétisme) pour améliorer les fonctions exécutives et la perception visuelle chez les enfants avec TDAH+DD.

Les exercices de compétences ouvertes comme le tennis de table pourraient constituer une intervention non pharmacologique efficace pour améliorer les fonctions exécutives et la perception visuelle chez les enfants avec TDAH+DD. L'intégration d'activités physiques spécifiques dans les plans de traitement pourrait compléter les approches médicamenteuses et éducatives. Ces résultats fournissent une base empirique préliminaire pour recommander des activités sportives ciblées dans la prise en charge du TDAH avec comorbidités.

Taille d'échantillon relativement petite (30 enfants avec TDAH+DD et 15 témoins). Durée d'intervention limitée à 12 semaines sans suivi à long terme. Absence d'un groupe contrôle avec TDAH+DD sans exercice pour comparer l'effet global de l'activité physique. Les participants n'étaient pas en aveugle du type d'exercice, ce qui peut introduire un biais de performance.

Élevé

Cette étude randomisée contrôlée a évalué les effets d'une intervention de thérapie d'acceptation et d'engagement (ACT) délivrée par application mobile sur les symptômes de l'ESPT et l'activité cérébrale associée. 52 participants avec ESPT ont été répartis en groupe ACT (n=28) ou liste d'attente (n=24). L'IRMf a mesuré l'activation cérébrale lors de tâches de régulation émotionnelle. Le groupe ACT a montré des améliorations significatives des symptômes traumatiques, de l'anxiété, de la flexibilité psychologique et des cognitions post-traumatiques. Les données neuro-imagerie ont révélé une diminution de l'activation du gyrus frontal inférieur droit et une augmentation de l'activation du gyrus parahippocampique, corrélées aux améliorations cliniques. Ces résultats préliminaires suggèrent que l'ACT via application mobile est une approche prometteuse pour l'ESPT.

L'intervention ACT via application mobile a significativement amélioré la sévérité des symptômes traumatiques, l'anxiété, la flexibilité psychologique et les cognitions post-traumatiques. L'IRMf a montré une diminution de l'activation du gyrus frontal inférieur droit lors du traitement émotionnel implicite, corrélée à une amélioration de la flexibilité psychologique. Une augmentation de l'activation du gyrus parahippocampique a été observée, corrélée à une amélioration des niveaux d'anxiété. Ces changements d'activité cérébrale soutiennent le potentiel de l'ACT mobile pour moduler les circuits neuronaux impliqués dans la régulation émotionnelle.

L'ACT délivrée par application mobile pourrait offrir une alternative accessible et flexible pour les patients souffrant d'ESPT, réduisant les barrières d'accès aux soins. Les modifications neurobiologiques observées suggèrent que l'ACT peut influencer les circuits cérébraux de régulation émotionnelle, renforçant son utilisation en pratique clinique. Les cliniciens pourraient intégrer des interventions numériques comme complément aux thérapies traditionnelles pour améliorer l'observance et la généralisation des compétences. Ces résultats préliminaires incitent à développer des études avec des comparateurs actifs pour confirmer l'efficacité de l'ACT mobile.

Petite taille d'échantillon (52 participants), limitant la généralisabilité des résultats. Absence de groupe contrôle actif, ne permettant pas de comparer l'ACT mobile à un traitement standard. Étude préliminaire nécessitant des réplications avec des échantillons plus larges et des suivis à long terme. Recours à des mesures autorapportées pour les symptômes, pouvant introduire des biais de réponse.

Élevé

Cette méta-analyse de 44 études (1311 enfants de 2 à 16 ans avec TSA) montre que les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales (g = 0,87), notamment la locomotion, la manipulation, l'équilibre et la coordination, mais pas les compétences motrices fines (g = 0,26 non significatif). Les interventions en groupe, en milieu inclusif, et menées par des éducateurs ou entraîneurs sont les plus efficaces. Le nombre de séances est positivement associé aux améliorations locomotrices. Des études supplémentaires sont nécessaires pour la motricité fine et la dose optimale.

Les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales chez les enfants avec TSA (g = 0,87, I² = 66,3 %). Les effets sont significatifs pour la locomotion (g = 0,92), la manipulation (g = 0,83), l'équilibre (g = 0,80) et la coordination (g = 0,52). Aucun effet significatif n'est observé sur les compétences motrices fines, incluant la dextérité manuelle et l'intégration motrice fine. Les interventions en groupe, en milieu inclusif, et dispensées par des éducateurs ou entraîneurs sont plus efficaces. Une association positive est trouvée entre le nombre total de séances et les améliorations locomotrices (β = 0,017, p < 0,05).

Pour améliorer la motricité globale, privilégier des interventions par activité physique en groupe dans des contextes inclusifs avec des éducateurs ou entraîneurs. Les compétences motrices fines pourraient nécessiter des interventions complémentaires spécifiques. La dose d'intervention (nombre de séances) pourrait être un facteur clé pour les bénéfices locomoteurs. Les cliniciens peuvent collaborer avec les éducateurs et les coachs pour intégrer ces interventions dans les programmes des enfants avec TSA.

L'hétérogénéité importante (I² > 60 %) suggère une variabilité entre les études qui limite la généralisation. Les effets sur la motricité fine ne sont pas significatifs, indiquant un besoin d'études plus ciblées. La dose optimale d'intervention reste à déterminer, et des essais contrôlés randomisés supplémentaires sont nécessaires. Les données proviennent uniquement des résumés, l'accès complet aux articles pourrait modifier les conclusions.

Élevé

Cet article propose et valide une stratégie personnalisée en boucle fermée délivrant un feedback de renforcement en temps réel lors du contrôle d'interfaces homme-machine. Cinq expériences menées sur 106 participants (dont des patients victimes d'AVC chronique) montrent que moins de 20 essais de renforcement améliorent le contrôle de la force et la rétention, surtout lorsque le feedback sensoriel est limité. Chez les patients, l'amélioration en ligne est constatée, mais sans gains de rétention après un entraînement court. L'analyse théorique de l'information révèle que le renforcement compense le manque de feedback sensoriel. Cette stratégie est prometteuse pour améliorer les interfaces homme-machine en réadaptation.

Moins de 20 essais de renforcement améliorent le contrôle de la force et la rétention. Les effets sont plus forts lorsque le feedback visuel et/ou somatosensoriel est limité. Chez les patients victimes d'AVC chronique, le renforcement en temps réel améliore le contrôle de la force en ligne sans gains de rétention. L'analyse théorique de l'information montre que le renforcement compense le feedback sensoriel réduit. Cette stratégie est prometteuse pour les interfaces homme-machine en réadaptation.

Potentiel pour améliorer les interfaces homme-machine chez les patients avec déficits moteurs. Utile pour les pathologies avec feedback sensoriel limité (ex. AVC, lésions médullaires). Peut être intégré dans des programmes de rééducation pour améliorer le contrôle moteur. Nécessite des sessions d'entraînement plus longues pour obtenir une rétention chez les patients chroniques.

Étude réalisée avec un seul type de tâche (contrôle de force) et deux interfaces. Absence de gains de rétention chez les patients AVC chroniques après un court entraînement. Taille d'échantillon modeste (106 participants dont des patients AVC). Nécessite validation dans des contextes cliniques réels et avec d'autres populations.

Élevé

Cette étude a validé le TOI-2, un questionnaire ultra-court de deux items pour évaluer les accès de colère et l'irritabilité chez 1515 jeunes (5-17 ans) en consultation psychiatrique ambulatoire. Le TOI-2 a montré une forte convergence avec l'Indice de Réactivité Affective (ARI) et une excellente précision de classification (AUC=0,91). Les scores seuils recommandés sont ≥3 pour le triage en clinique spécialisée et ≥2,5 pour maximiser la détection. Les jeunes avec un dépistage positif présentaient une sévérité symptomatique plus élevée.

Le TOI-2 montre une forte convergence avec l'Indice de Réactivité Affective (r=0,82). L'AUC de 0,91 indique une excellente précision diagnostique. Un score seuil ≥3 est recommandé pour le triage en clinique spécialisée ≥2,5 pour la détection maximale. Les jeunes avec un dépistage positif présentent une sévérité symptomatique et une altération fonctionnelle accrues. Les élévations les plus importantes du TOI-2 sont observées chez les jeunes répondant aux seuils symptomatiques du trouble oppositionnel avec provocation et du trouble des conduites.

Le TOI-2 peut être utilisé comme outil de dépistage rapide de l'irritabilité cliniquement significative dans les consultations pédiatriques ou de psychiatrie infantile. Un dépistage positif doit conduire à une évaluation clinique approfondie de l'irritabilité, des troubles du comportement perturbateur et des besoins thérapeutiques. L'utilisation de cet outil ultra-court réduit la charge d'évaluation tout en maintenant une bonne précision diagnostique.

L'étude a été menée dans un seul centre de soins ambulatoires, ce qui limite la généralisabilité. Les données rapportées proviennent presque exclusivement de mères biologiques (90,4 %), ce qui peut introduire un biais de réponse. La nature transversale de l'étude ne permet pas d'évaluer la stabilité temporelle ou la sensibilité au changement. En tant qu'outil de deux items, le TOI-2 ne couvre pas tous les aspects de l'irritabilité et peut manquer de nuances cliniques.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a évalué l'efficacité de la formule Yizhi Kaiqiao combinée à la rTMS chez 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA. Les résultats montrent des améliorations significatives des symptômes, neurocognitions (MMN, DCCS), capacités sociales (SRS) et qualité de vie par rapport à la rTMS seule, avec des taux d'effets indésirables faibles et comparables.

L'étude a inclus 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA, randomisés en deux groupes. Le groupe combiné (formule Yizhi Kaiqiao + rTMS) a montré de meilleures améliorations que le groupe rTMS seul sur les symptômes, l'inflammation, la neurocognition, la socialisation et la qualité de vie. Les taux d'effets indésirables étaient faibles et similaires entre les groupes. La combinaison est présentée comme une stratégie adjuvante efficace pour la réhabilitation comportementale.

Cette combinaison pourrait être intégrée comme thérapie adjuvante dans la prise en charge des TSA chez les jeunes enfants. Les améliorations sur la neurocognition et la socialisation suggèrent un bénéfice potentiel pour les interventions précoces. La faible incidence d'effets indésirables soutient la sécurité de l'approche.

L'abstract ne détaille pas les critères d'inclusion/exclusion ni la randomisation. Le suivi n'est que de 3 mois, sans données à long terme. La taille de l'échantillon est modérée et l'étude est probablement monocentrique. Les mesures sont subjectives (échelles) et il manque des mesures objectives de neuroimagerie.

Élevé

Cette étude propose une architecture de réseau de neurones améliorée, le Conformer renforcé par le Pyramid Vision Transformer (PVT), pour la classification des signaux EEG dans le but de détecter les crises épileptiques. Le modèle combine les avantages des CNN et du PVT pour extraire des caractéristiques discriminantes et atteint une précision de 99,23 %, une spécificité de 99,61 % et une sensibilité de 98,11 % sur le jeu de données CHB-MIT. Des validations croisées sur les jeux de données Bonn et Siena confirment la généralisabilité de la méthode. Ce travail vise à améliorer le diagnostic clinique des crises épileptiques via l'IA.

Un réseau Conformer amélioré par le Pyramid Vision Transformer (PVT) est proposé pour la classification EEG. Le modèle intègre un module PVT pour optimiser le mécanisme d'auto-attention du Conformer. Les performances atteignent 99,23 % de précision, 99,61 % de spécificité et 98,11 % de sensibilité sur le dataset CHB-MIT. Des expériences d'ablation confirment l'efficacité de l'intégration du PVT et de la stratégie de fusion de caractéristiques. Une validation croisée sur les datasets Bonn et Siena démontre la capacité de généralisation du modèle.

Cette méthode automatisée pourrait améliorer la précision du diagnostic des crises épileptiques à partir de l'EEG. Elle pourrait réduire les erreurs de classification et faciliter la détection précoce des crises. L'approche pourrait être étendue à d'autres pathologies neurologiques à l'avenir.

Les résultats sont obtenus sur des jeux de données existants (CHB-MIT, Bonn, Siena) et non sur des données cliniques prospectives. La généralisabilité en conditions réelles reste à valider. L'étude ne discute pas des biais potentiels liés aux caractéristiques des patients (âge, type de crise, etc.).

Élevé

Cette étude présente un cadre de neuromodulation adaptatif intégrant un ciblage individualisé des réseaux et un décodage en temps réel des états cérébraux pour améliorer la mémoire de travail. En combinant TMS et IRMf, les chercheurs ont cartographié les réseaux spécifiques à chaque participant et identifié des cibles personnalisées. Un décodeur en temps réel a suivi la dynamique neuronale évoquée par la stimulation pour déterminer la fréquence optimale (parmi 5, 10, 20 Hz) pour chaque individu. Dans une étude croisée multi-session, seule la stimulation à fréquence optimale a significativement amélioré la mémoire de travail, avec une prédiction comportementale par le décodeur. Une variabilité interindividuelle importante de la fréquence optimale a été observée, remettant en question l'existence d'une fréquence universelle. Ce travail fournit une démonstration causale de la neuromodulation personnalisée basée sur les réseaux.

Le cadre de neuromodulation intègre un ciblage individualisé des réseaux et un décodage en temps réel des états cérébraux. La stimulation à fréquence optimale (identifiée individuellement) améliore significativement la mémoire de travail, contrairement à la fréquence sous-optimale. Une variabilité interindividuelle importante de la fréquence optimale est observée, suggérant l'absence de fréquence universelle. Le décodeur en temps réel prédit les gains comportementaux. L'étude utilise une conception croisée multi-session avec enregistrement clinique.

Cette approche pourrait permettre des protocoles de neuromodulation personnalisés pour les troubles cognitifs. L'identification individuelle des fréquences optimales ouvre la voie à des thérapies ajustées en temps réel. Le décodage des états cérébraux pourrait servir de biomarqueur pour optimiser la stimulation. Potentiel d'application dans la réhabilitation cognitive de la mémoire de travail.

L'étude ne teste que trois fréquences (5, 10, 20 Hz), limitant la généralisation. Taille d'échantillon probablement modeste (non précisée dans l'abstract). Nécessité de valider dans des populations cliniques (ici probablement sujets sains). Complexité technique et besoin d'équipement spécialisé (TMS-fMRI combiné).

Élevé

Développement et validation externe d'un transformateur d'attention graphique (GATEZ) basé sur l'IRM structurelle pour classer les régions corticales candidates à la résection dans l'épilepsie. Sur une cohorte interne, 92% des patients avaient au moins un candidat dans le Top-10, avec une valeur prédictive positive de 62%. Résultats similaires en validation externe (87% et 59%). Dans une étude en aveugle, l'ajout de GATEZ à l'IRM a amélioré la détection par rapport à l'IRM seule (74-78% vs 58-66%), avec des performances proches de l'IRM+FDG-PET.

GATEZ place au moins une parcelle recouvrant la résection dans le Top-10 chez 92% des participants en test interne. Performance maintenue en validation externe avec 87% de taux de succès dans le Top-10 et 59% de valeur prédictive positive. Dans l'étude en aveugle, IRM+GATEZ améliore la détection comparé à IRM seule (74-78% vs 58-66%), avec des performances similaires à IRM+FDG-PET (78-80%). GATEZ fournit une liste courte de candidats corticaux pouvant servir d'aide pratique à la localisation préchirurgicale.

Cet outil pourrait servir d'aide au repérage des zones épileptogènes avant chirurgie, réduisant potentiellement le besoin d'examens invasifs ou coûteux comme la TEP-FDG. Il pourrait améliorer la précision de la localisation préchirurgicale, surtout lorsque l'IRM standard est non concluante. Son intégration dans la pratique clinique pourrait standardiser l'évaluation des candidats à la résection et aider les neuropsychologues dans leur bilan préchirurgical.

L'étude est rétrospective et nécessite une validation prospective pour confirmer son utilité clinique. La performance dépend de la qualité de l'IRM et de l'hétérogénéité des patients, limitant peut-être la généralisation. Le modèle a été entraîné uniquement avec des séquences T1 3D et pourrait ne pas s'adapter à d'autres protocoles IRM. La comparaison avec d'autres méthodes de localisation (EEG, MEG) n'a pas été réalisée.

Élevé

Cette étude compare la précision, la reproductibilité, la qualité, l'utilité et la fiabilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o), Gemini et DeepSeek R1 à 22 questions fréquemment posées sur le TDAH, réparties en quatre domaines (connaissances de base, diagnostic, traitement, pronostic). Deux spécialistes en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent ont évalué les réponses. Les trois modèles ont montré une précision élevée (91%, 89%, 87%), avec des différences selon les domaines : ChatGPT a excellé sur le traitement et le pronostic, tandis que Gemini et DeepSeek étaient meilleurs sur les connaissances de base et le diagnostic. ChatGPT a obtenu les meilleurs scores globaux de qualité, d'utilité et de fiabilité. Les résultats suggèrent que les LLM peuvent être des sources d'information complémentaires pour les patients, mais ne remplacent pas un avis médical professionnel.

ChatGPT a atteint la précision la plus élevée (91 %) sur les questions TDAH, suivi de Gemini (89 %) et DeepSeek (87 %). La reproductibilité était la plus élevée pour ChatGPT (89 %), devant Gemini (86 %) et DeepSeek (84 %). ChatGPT a surpassé les autres modèles pour les questions liées au traitement et aux résultats à long terme. Gemini et DeepSeek ont obtenu de meilleures performances sur les connaissances de base et le diagnostic. Des différences significatives existent entre les modèles en termes de qualité, utilité et fiabilité des réponses.

Les LLM peuvent fournir des informations précises sur le TDAH, mais leurs réponses doivent être interprétées avec prudence et ne doivent pas remplacer une évaluation clinique professionnelle. Les patients et les aidants peuvent utiliser ces modèles comme sources d'information complémentaires, en étant conscients des variations de qualité entre les modèles. Les cliniciens doivent être informés des forces et faiblesses des LLM pour guider les patients vers des ressources fiables.

L'étude n'a inclus que 22 questions issues de sources numériques publiques, ce qui peut ne pas refléter l'ensemble des préoccupations des patients. L'évaluation a été réalisée par seulement deux spécialistes, ce qui peut introduire un biais. La conception transversale ne permet pas d'évaluer l'évolution des réponses des LLM dans le temps. Les modèles examinés ne représentent pas l'ensemble des LLM disponibles.

Élevé

Cette étude examine le mécanisme par lequel la pensée épisodique future (simulation mentale d'événements futurs personnels) améliore la mémoire prospective. Deux expériences ont été menées auprès d'étudiants âgés de 21 à 27 ans. Les résultats montrent que la pensée épisodique future améliore la précision de la mémoire prospective indépendamment de la difficulté de la tâche en cours, mais que cet effet disparaît en condition d'indice unique. L'effet est principalement dû au renforcement de la composante prospective en faible difficulté. Ces résultats clarifient les conditions limites de l'effet et suggèrent des pistes d'intervention pour améliorer les capacités sociales cognitives.

La pensée épisodique future améliore la précision de la mémoire prospective sous faible et forte charge attentionnelle. L'effet facilitateur ne dépend pas de la difficulté de la tâche en cours, mais est influencé par le nombre d'indices. En condition de faible difficulté, la pensée épisodique future renforce spécifiquement la composante prospective (et non rétrospective). L'effet disparaît lorsque un seul indice est utilisé. L'étude identifie les conditions limites de l'effet, apportant des éclaircissements sur des controverses théoriques.

Pourrait guider le développement d'interventions visant à améliorer la mémoire prospective dans des populations cliniques (TDAH, vieillissement, lésions cérébrales) via l'entraînement à la pensée épisodique future. Les résultats soulignent l'importance du nombre d'indices dans la conception d'aides-mémoire pour les patients avec troubles exécutifs. L'absence d'effet en condition d'indice unique suggère de privilégier des contextes multi-indices en rééducation.

L'échantillon est limité à des étudiants universitaires de 21 à 27 ans, ce qui restreint la généralisation à d'autres tranches d'âge ou populations cliniques. Seules des mesures comportementales ont été utilisées les mécanismes neuronaux sous-jacents ne sont pas explorés. Les conditions expérimentales (indice unique) peuvent ne pas refléter la complexité des situations réelles. L'étude n'a pas évalué l'impact à long terme ou le transfert à d'autres tâches cognitives.

Élevé

Les méthodes actuelles de synthèse d'IRM (GAN, modèles de diffusion) peinent à produire des volumes 3D de haute qualité en raison d'une faible cohérence inter-coupes. Cet article propose une stratégie de fine-tuning qui combine un module d'attention pour renforcer la cohérence entre coupes adjacentes et une super-résolution auto-supervisée avec modulation d'incertitude pour gérer les résolutions variables. Les résultats montrent une amélioration significative de la qualité des reconstructions 3D sur différents modèles de base.

Les GANs et modèles de diffusion actuels génèrent des coupes 2D de haute fidélité mais échouent à produire des volumes 3D cohérents entre les coupes. Un module d'attention est proposé pour améliorer la cohérence inter-coupes dans les modèles génératifs 2D adaptés à la 3D. Une super-résolution auto-supervisée est intégrée pour résoudre le problème de résolution variable entre modalités d'IRM. Une modulation d'incertitude optimise l'utilisation des images super-résolues afin d'éviter les artéfacts. La méthode est évaluée sur des tâches de synthèse multimodale supervisée et non supervisée, montrant une supériorité par rapport aux approches de base.

Permet de reconstruire des modalités IRM manquantes avec une meilleure qualité 3D, améliorant potentiellement le diagnostic. Réduit le besoin d'acquisitions multiples en complétant les données manquantes de manière fiable. Peut faciliter l'analyse multi-modalité dans les études cliniques en neuroimagerie.

L'étude est purement technique et ne fournit pas de validation clinique directe. Les performances dépendent des données d'entraînement acquises avec des protocoles 2D, limitant la généralisation aux protocoles 3D natifs. La modulation d'incertitude ajoute une complexité computationnelle non négligeable. Aucune information sur les jeux de données utilisés ou les comparaisons avec d'autres méthodes récentes.

Élevé

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau compare l'efficacité de différents types et doses d'activité physique sur la communication sociale, les comportements stéréotypés et la motricité chez les personnes atteintes de TSA. 45 études (1479 participants) ont été incluses. Les arts martiaux sont les plus efficaces pour la communication sociale, les sports d'équipe avec ballon pour réduire les comportements stéréotypés, et les exercices corps-esprit pour améliorer la motricité. Des doses optimales sont également identifiées (fréquence, durée, période).

Les arts martiaux sont l'intervention la plus efficace pour améliorer la communication sociale (SMD = -0,84). Les sports d'équipe avec ballon réduisent le plus les comportements stéréotypés (SMD = -1,39). Les exercices corps-esprit améliorent le mieux la motricité (SMD = 2,10). Pour la communication sociale, la dose optimale est 3-4 fois/semaine, ≤45 min/séance, >12 semaines. Pour les comportements stéréotypés, la dose optimale est ≥5 fois/semaine, ≤45 min/séance. Pour la motricité, la dose optimale est 3-4 fois/semaine, >60 min/séance, ≤8 semaines.

Les cliniciens peuvent recommander des arts martiaux pour améliorer la communication sociale chez les personnes avec TSA. Les sports d'équipe avec ballon sont à privilégier pour réduire les comportements stéréotypés. Les exercices corps-esprit (yoga, tai-chi) sont indiqués pour améliorer la motricité. Les paramètres de dose (fréquence, durée, période) doivent être adaptés à l'objectif visé. L'activité physique est une intervention non pharmacologique efficace pour plusieurs domaines du TSA.

Hétérogénéité entre les études incluses (types d'interventions, mesures, populations). Certains sous-groupes d'interventions comptent peu d'études, limitant la robustesse des comparaisons. La plupart des études ont de petits échantillons. Absence d'analyse des effets à long terme. Impossibilité de contrôler les biais de publication malgré une recherche exhaustive.

Élevé

Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique de méthylation de l'ADN a été découverte, permettant le diagnostic moléculaire d'un patient supplémentaire.

Les variants bialléliques inactivants de DMAP1 causent un trouble neurodéveloppemental syndromique chez 20 individus issus de 16 familles. L'inactivation neuronale de l'orthologue dDMAP1 chez la drosophile entraîne une létalité pupale, des défauts du corps pédonculé, une diminution de la longueur dendritique, un comportement social anormal et des crises induites mécaniquement. Les variants pathogènes humains ne parviennent pas à compenser la perte de dDMAP1, confirmant leur pathogénicité avec des sévérités variables. Le profilage transcriptomique identifie Cbl et SF1 comme cibles en aval, dont la surexpression rescute les défauts observés. Une signature épigénétique de méthylation de l'ADN est identifiée, permettant le diagnostic moléculaire d'un patient supplémentaire.

Inclure DMAP1 dans les panels de séquençage pour les troubles neurodéveloppementaux syndromiques. Utiliser la signature de méthylation de l'ADN comme outil diagnostique complémentaire. Proposer un conseil génétique adapté aux familles porteuses de variants bialléliques de DMAP1.

Les résultats fonctionnels reposent principalement sur un modèle de drosophile, dont la pertinence pour l'homme nécessite confirmation. La taille de l'échantillon humain est limitée à 20 individus. Les mécanismes moléculaires précis reliant DMAP1 aux phénotypes cliniques restent partiellement élucidés.

Élevé

Cette étude propose une méthode de fusion multimodale combinant vision par ordinateur (estimation de la posture) et audio (activité vocale) pour surveiller objectivement les comportements non verbaux d'élèves ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans une classe inclusive simulée. Le système atteint une précision moyenne de 85,2 % pour identifier des indicateurs comportementaux clés tels que l'attention, l'interaction sociale et les mouvements atypiques, surpassant les observations manuelles. Cette approche vise à fournir un outil d'aide aux enseignants pour des interventions éducatives personnalisées.

L'étude combine l'estimation de la posture par caméra RGB et des caractéristiques audio simples pour analyser les comportements en classe d'élèves avec TSA et TDAH. Le système proposé atteint une précision moyenne de 85,2 % dans l'identification des indicateurs comportementaux, dépassant les méthodes d'observation manuelles. Les comportements ciblés incluent l'attention, l'interaction sociale et les schémas moteurs atypiques. L'approche est conçue pour fournir un outil objectif et automatisé aux enseignants en contexte d'éducation inclusive.

Permet une évaluation objective et continue des comportements en classe, réduisant la subjectivité des observations enseignantes. Facilite l'identification précoce de difficultés attentionnelles ou sociales chez les élèves avec TSA/TDAH. Ouvre la voie à des interventions éducatives personnalisées basées sur des données comportementales quantifiées. Pourrait être utilisé en complément des bilans neuropsychologiques pour suivre l'évolution des comportements en milieu écologique.

L'étude a été menée dans une classe simulée et non en conditions réelles, limitant la généralisabilité. L'échantillon est de taille modeste et ne couvre qu'une partie des profils de TSA et TDAH. Seuls certains comportements non verbaux et l'activité vocale sont analysés, ignorant des aspects comme le langage ou les expressions faciales fines. La précision de 85,2 % laisse une marge d'erreur non négligeable pour des décisions pédagogiques.

Élevé

Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée pour la déficience intellectuelle, mais des associations modestes ont été observées pour la paralysie cérébrale (HRa 1,17), le TSA (HRa 1,12) et le TDAH (HRa 1,17). Les résultats étaient dépendants du modèle statistique, et la confusion par indication (l'infection à GBS elle-même) reste possible. Les auteurs appellent à une évaluation individuelle des risques et à une meilleure gestion des antibiotiques.

Cohorte populationnelle suédoise de plus d'un million de naissances. 22,1 % des mères ont reçu des antibiotiques pour GBS. Pas d'association avec la déficience intellectuelle. Associations modestes avec la paralysie cérébrale, le TSA et le TDAH. Les associations persistent chez les enfants nés à terme et sans antécédents maternels de troubles neurodéveloppementaux. Les résultats varient selon le modèle statistique (Cox vs GEE). Possibilité de confusion résiduelle ou par indication.

Les résultats ne démontrent pas de causalité, mais invitent à la prudence dans l'utilisation des antibiotiques pendant la grossesse. Renforcer la gestion des antibiotiques pour le GBS avec une évaluation individuelle du risque. Envisager d'autres options de traitement pour le GBS lorsque cela est possible. Des études supplémentaires sont nécessaires pour clarifier les mécanismes sous-jacents.

Étude observationnelle sujette à des facteurs de confusion résiduels. Confusion par indication : l'infection à GBS elle-même pourrait être associée aux devenirs. Dépendance au modèle statistique : les modèles GEE n'ont pas toujours montré les mêmes associations. Généralisabilité limitée à la population suédoise.

Élevé