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Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales similaires à trois modes TD mais soutenus par des architectures neurales distinctes. Notamment, le mode de prosocialité présent chez les TD était systématiquement absent chez les TSA, et le mode de trait autistique impliquait des réseaux différents selon le groupe. Ces résultats suggèrent une réorganisation des relations cerveau-comportement dans le TSA, plaidant pour une architecture neurodiverse où des comportements similaires émergent de voies neurodéveloppementales divergentes.

Quatre modes d'association cerveau-comportement ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales avec les modes TD mais soutenus par des réseaux cérébraux différents. Le mode de prosocialité présent chez les enfants TD était systématiquement absent chez les enfants TSA, quelle que soit l'analyse. Le mode de trait autistique impliquait le réseau par défaut et le réseau de contrôle chez les TD, mais le réseau par défaut et le réseau d'attention dorsale chez les TSA. Les résultats soutiennent une architecture neurodiverse où des comportements similaires peuvent émerger de voies neurodéveloppementales distinctes, au-delà d'un simple modèle continu du développement typique.

Les interventions ciblant la prosocialité devraient être adaptées aux enfants TSA, car les circuits neuronaux sous-jacents diffèrent de ceux des enfants TD. La cartographie multivariée cerveau-comportement pourrait aider à identifier des sous-types neurobiologiques de TSA, permettant des approches thérapeutiques personnalisées. L'absence de généralisation des modes TD aux TSA suggère que les modèles basés sur le développement typique ne sont pas directement applicables à la prise en charge clinique du TSA. Les résultats soulignent l'importance de considérer les profils comportementaux individuels dans l'évaluation et le traitement du TSA.

La taille de l'échantillon (101 TSA, 67 TD) est modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales ou des trajectoires développementales. Seule l'IRM structurelle a été utilisée l'intégration de données fonctionnelles pourrait offrir une vision plus complète. Les analyses sCCA peuvent être sensibles aux paramètres de régularisation, et les résultats doivent être reproduits dans des échantillons indépendants.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour la plupart des résultats. Les deux formats ont amélioré le fonctionnement social, le langage, l'auto-efficacité parentale et réduit le stress parental. Le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants, tandis que l'auto-apprentissage a été suffisant pour les familles avec des capacités de base plus élevées. L'attrition était plus élevée dans le groupe auto-apprentissage. L'étude soutient l'efficacité d'une intervention parentale culturellement adaptée pour les enfants autistes d'âge préscolaire.

112 enfants autistes chinois de 24 à 60 mois ont été randomisés entre un programme parent animé par un orthophoniste en ligne et un format auto-apprentissage. Les deux formats ont entraîné des améliorations du fonctionnement social, du langage expressif et réceptif, de l'auto-efficacité parentale et une réduction du stress parental. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour les résultats globaux, mais le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants. L'attrition était plus élevée dans le format auto-apprentissage, associée à des compétences sociales et un langage réceptif plus faibles chez l'enfant et à un moindre engagement parental. L'étude souligne l'importance d'adapter le format d'intervention aux caractéristiques de l'enfant et de la famille.

Les interventions parentales peuvent être efficacement délivrées en ligne, offrant une option accessible dans les contextes à ressources limitées. Le choix du format doit être personnalisé : les familles avec des besoins plus importants peuvent bénéficier d'un soutien direct d'un orthophoniste, tandis que les familles avec des capacités de base plus élevées peuvent utiliser un format d'auto-apprentissage. Les cliniciens doivent évaluer les facteurs socio-économiques et développementaux pour orienter les familles vers le format le plus adapté.

L'étude pourrait manquer de puissance pour détecter de petites différences entre les formats en raison de la taille de l'échantillon. La taille modeste de l'échantillon limite l'interprétation des analyses individualisées par apprentissage automatique. L'utilisation des stratégies parentales a été mesurée par un schéma de codage général plutôt que par des comportements spécifiques à l'intervention. L'attrition plus élevée dans le format auto-apprentissage nécessite une interprétation prudente, bien que des analyses de sensibilité aient soutenu la robustesse des résultats.

Élevé

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bilan génétique en cas de retard neurodéveloppemental.

L'étude identifie 25 individus de 17 familles avec variants CMIP, dont 22 non rapportés précédemment. Les variants comprennent des pertes de fonction hétérozygotes et des délétions partielles ou complètes. Le phénotype clinique est variable avec une forte prévalence de retard de développement (20/25), traits autistiques (13/25), TDAH (11/25) et épilepsie (9/25). Un modèle zebrafish cmip mutant présente des crises épileptiformes spontanées et une activité locomotrice altérée. Les auteurs recommandent l'inclusion de CMIP dans le bilan génétique des retards neurodéveloppementaux, avec ou sans autisme, trouble psychiatrique ou épilepsie.

Les cliniciens doivent envisager un séquençage de CMIP chez les patients présentant un retard de développement, en particulier en présence de traits autistiques, de TDAH ou d'épilepsie. La présence de troubles psychiatriques chez les porteurs justifie une évaluation neuropsychiatrique complète. Le modèle zebrafish suggère une hyperexcitabilité neuronale, pouvant orienter vers des traitements antiépileptiques.

La taille de l'échantillon reste modeste (25 individus) pour établir une corrélation génotype-phénotype robuste. Les délétions incluent parfois des gènes adjacents, compliquant l'attribution causale exclusive à CMIP. Les données fonctionnelles chez l'humain sont limitées aux études in vitro et au modèle zebrafish. Le modèle zebrafish montre des anomalies à température dépendante, limitant la généralisation des résultats.

Élevé

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des forêts aléatoires, atteint une précision de 96,3% en validation croisée GroupKFold, surpassant les modèles unimodaux. Le système vise à fournir un outil diagnostique objectif basé sur la neurobiologie, avec des applications potentielles pour la détection précoce et la différenciation des sous-types.

Un ensemble empilé intégrant des caractéristiques EEG spatiales et temporelles améliore significativement la classification du TSA. La précision de 96,3% dépasse celle des modèles utilisant uniquement des caractéristiques spatiales (88,15%) ou temporelles (73,6%). La validation croisée GroupKFold et les intervalles de confiance bootstrap attestent de la robustesse du modèle. Le cadre combine mesures spectrales, connectivité, complexité, micro-états et dynamiques HMM pour capturer la complémentarité des données EEG au repos.

Offre une méthode potentiellement objective et neurobiologique pour le diagnostic du TSA, réduisant la dépendance aux évaluations comportementales subjectives. Pourrait permettre une détection précoce et une différenciation des sous-types de TSA, orientant des interventions personnalisées. Favorise le développement de neurotechnologies translationnelles pour la pratique clinique en neuropsychologie.

La généralisabilité à des populations cliniques diverses et en conditions réelles reste à démontrer. L'utilisation de l'EEG nécessite un équipement spécialisé et une expertise technique. L'étude ne mentionne pas explicitement la taille de l'échantillon ni la représentativité des groupes.

Élevé

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des interactions significatives entre le diagnostic et les mesures d'IRM de diffusion en lien avec la sévérité des symptômes ASD, en particulier pour les déficits de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs.

Le nombre de streamline (NoS) du pédoncule cérébelleux supérieur est significativement plus élevé chez les adolescents avec TSA par rapport aux contrôles. Les mesures d'IRM de diffusion des voies cérébelleuses présentent des interactions significatives avec le diagnostic en ce qui concerne la sévérité des symptômes ASD. Le NoS du pédoncule cérébelleux supérieur montre les associations les plus fortes avec les symptômes de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants TSA. Aucune différence significative de l'anisotropie fractionnelle (FA) ou de la diffusivité moyenne (MD) n'a été observée entre les groupes.

Ces résultats suggèrent que les anomalies des voies cérébelleuses, en particulier du pédoncule cérébelleux supérieur, pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour les sous-types de TSA. L'association entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD pourrait orienter le développement d'interventions ciblant les circuits cérébelleux. L'IRM de diffusion pourrait être un outil utile pour évaluer les corrélats neurobiologiques des symptômes ASD chez les adolescents.

Le diagnostic de TSA est basé sur un rapport parental et non sur une évaluation clinique standardisée, ce qui peut induire un biais. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD. L'analyse repose uniquement sur un résumé accessible (abstract), limitant l'accès aux détails méthodologiques complets.

Élevé

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes monolingues et ne présentent pas de désavantage par rapport aux pairs typiques bilingues. La reconnaissance de l'ironie est associée à l'inhibition (fonction exécutive). La compréhension des intentions est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre et, dans une moindre mesure, par la compréhension de phrases. Les indices contextuels et les expressions faciales sont les plus utilisés, tandis que les indices prosodiques sont rarement rapportés. Les résultats suggèrent que le bilinguisme n'est pas préjudiciable aux compétences pragmatiques dans l'autisme.

Le bilinguisme n'altère pas la compréhension de l'ironie chez les enfants autistes. La reconnaissance de l'ironie est liée aux fonctions exécutives, spécifiquement l'inhibition. La compréhension des intentions ironiques chez l'autiste est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre. Les indices contextuels et faciaux sont les plus utilisés, contrairement aux indices prosodiques. La critique ironique est mieux comprise que l'éloge ironique, quel que soit le groupe.

Les cliniciens ne devraient pas décourager le bilinguisme chez les enfants autistes pour les compétences pragmatiques. L'évaluation de la compréhension de l'ironie dans l'autisme devrait tenir compte des fonctions exécutives et de la théorie de l'esprit. Les interventions ciblant la compréhension de l'ironie pourraient privilégier l'utilisation d'indices contextuels et faciaux. La tâche à faible demande verbale utilisée pourrait être adaptée pour évaluer les compétences pragmatiques chez les enfants peu verbaux.

Résumé seul disponible, limitant l'accès aux détails méthodologiques complets. Généralisabilité potentiellement restreinte en raison de la spécificité de la tâche. Absence de comparaison directe avec des groupes d'enfants non autistes bilingues au-delà des pairs typiques. Possibilité de biais liés aux mesures auto-rapportées ou rapportées par les parents (non précisé dans le résumé).

Élevé

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les analyses de sensibilité. Cela souligne l'importance d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les études sur la pollution atmosphérique et le neurodéveloppement.

Étude de cohorte nationale incluant 698 907 dyades mère-enfant en Corée du Sud. Aucune association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de TSA. Résultats non significatifs pour chaque trimestre de grossesse (premier, deuxième, troisième). Cohérence des résultats dans les analyses de sensibilité et sous-groupes. Souligne la nécessité d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les futures études.

Les cliniciens peuvent considérer que les preuves actuelles ne soutiennent pas un lien causal direct entre l'exposition prénatale aux particules fines et le TSA. L'étude met en garde contre des conclusions hâtives basées sur des études observationnelles sans ajustement adéquat des confondants. Encourage à poursuivre la recherche sur d'autres facteurs environnementaux potentiels du TSA.

Étude basée sur des codes diagnostiques et des dépistages, ce qui peut entraîner une mauvaise classification des cas de TSA. Population exclusivement sud-coréenne, limitant la généralisation à d'autres contextes ethniques ou géographiques. Exposition estimée par modèles, avec possible erreur de mesure non différentielle. Possibilité de facteurs de confusion résiduels malgré un large ajustement.

Élevé

Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants. Sur 124 333 enfants pour l'analyse TSA et 97 285 pour le TDAH, les analyses appariées n'ont montré aucune association significative (TSA : aHR 1,00 ; IC95% 0,91-1,11 ; TDAH : aHR 1,01 ; IC95% 0,93-1,08). Les associations positives observées dans les cohortes conventionnelles étaient probablement dues à un biais de confusion familial, comme le suggèrent les analyses de contrôle négatif sur l'exposition pré-conceptionnelle. Ces résultats rassurent sur la sécurité du paracétamol pendant la grossesse aux doses indiquées.

Une étude de cohorte appariée de fratries avec 124 333 enfants pour le TSA et 97 285 pour le TDAH n'a trouvé aucune association entre l'exposition prénatale au paracétamol et le risque de TSA ou de TDAH. Les analyses conventionnelles non appariées montraient des associations positives, mais ces signaux disparaissaient après contrôle des facteurs familiaux non mesurés. Les analyses de contrôle négatif (exposition pré-conceptionnelle) montraient également des associations positives, suggérant un biais de confusion résiduel. Les résultats étaient cohérents quel que soit le moment de l'exposition, la dose cumulée ou le schéma d'utilisation (sporadique, intermittent, persistant).

Les cliniciens peuvent rassurer les patientes enceintes que l'utilisation du paracétamol aux doses recommandées n'est pas associée à un risque accru de TSA ou de TDAH chez l'enfant, contrairement à ce que suggéraient certaines études observationnelles antérieures. Il est important de ne pas interrompre un traitement par paracétamol indiqué pendant la grossesse sur la base d'inquiétudes concernant les troubles neurodéveloppementaux. Les futures recherches devraient privilégier des designs contrôlant les facteurs familiaux, comme les comparaisons entre fratries, pour éviter des conclusions erronées.

L'étude repose sur des données de registres électroniques de Hong Kong, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres populations ou contextes. L'exposition prénatale au paracétamol a été identifiée à partir de prescriptions, ce qui ne capture pas l'utilisation en vente libre. Les diagnostics de TSA et TDAH proviennent de codes CIM-9-CM, sans confirmation clinique standardisée. Bien que le design apparié de fratries contrôle les facteurs familiaux partagés, des facteurs de confusion résiduels non mesurés (par exemple, génétiques, environnementaux) pourraient subsister.

Élevé

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent les meilleurs résultats. L'hétérogénéité est élevée (I²=87,78 %), mais les effets sont cohérents. Ces tests pourraient constituer un outil objectif et complémentaire pour l'identification précoce de l'autisme.

Les paradigmes de suivi du regard (préférence sociale/géométrique, motherese, orientation visuelle) distinguent significativement les enfants autistes des non autistes. La méta-analyse rapporte une sensibilité poolée de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec un rapport de cotes diagnostique de 15,03. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence améliorent les performances diagnostiques. L'hétérogénéité entre les études est élevée, mais la direction des effets est cohérente. Les résultats soutiennent l'utilité potentielle de ces tests comme outil objectif d'aide au diagnostic précoce.

Les tests oculométriques pourraient être utilisés comme complément objectif aux évaluations cliniques traditionnelles pour l'identification précoce de l'autisme. L'approche non verbale et sans instruction complexe est adaptée aux jeunes enfants ou à ceux avec des difficultés de communication. Une standardisation des paradigmes et des dispositifs est nécessaire avant une adoption clinique généralisée.

Hétérogénéité élevée entre les études, limitant la généralisation des résultats. La majorité des études incluses présentent un risque de biais modéré à élevé selon QUADAS-2. Les échantillons proviennent principalement de pays à revenu élevé, limitant la diversité culturelle. Les paradigmes et les seuils diagnostiques varient considérablement d'une étude à l'autre.

Élevé

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation du bruit était associée à une communication verbale plus faible, mais pas aux compétences langagières. Ces résultats suggèrent que les mesures EEG apériodiques pourraient servir de marqueur neurobiologique des difficultés de communication verbale dans l'autisme.

Les jeunes autistes présentent une réduction de l'exposant et de l'offset apériodiques EEG lors de la perception de la parole, indiquant un déséquilibre E/I avec excès d'excitation. Cette altération est spécifiquement liée à la communication verbale (évaluée par la Vineland), et non aux compétences langagières générales. L'étude utilise un large échantillon apparié (162 TSA, 144 contrôles) et une EEG haute densité (128 canaux), renforçant la robustesse des résultats. Les marqueurs apériodiques EEG pourraient constituer un biomarqueur utile pour le suivi des interventions ciblant la communication verbale.

Les cliniciens pourraient utiliser les mesures EEG apériodiques comme indicateur physiologique du bruit neural sous-tendant les difficultés de communication verbale dans l'autisme. Ces résultats encouragent le développement d'interventions visant à réduire l'excès d'excitation corticale pour améliorer la communication. L'absence de lien avec les compétences langagières suggère que les marqueurs E/I sont spécifiques à la communication fonctionnelle, orientant l'évaluation clinique.

La corrélation entre bruit neural et communication verbale ne prouve pas de causalité. L'étude se concentre sur les jeunes de 7 à 18 ans, les résultats pourraient ne pas se généraliser à d'autres tranches d'âge. L'abstract ne précise pas si les résultats contrôlent pour le QI ou les comorbidités, ce qui pourrait influencer les associations observées. Les mesures de communication verbale reposent sur les rapports parentaux (Vineland), avec un biais de déclaration possible.

Élevé

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et des scores cognitifs et langagiers inférieurs, bien que leur vie scolaire soit similaire aux enfants à faible risque. Les résultats suggèrent un besoin d'amélioration de l'accès aux soins neurodéveloppementaux pour ce groupe.

Les enfants classés à risque moyen par le M-CHAT-R à 2 ans ont un risque deux fois plus élevé de retard développemental à 3,5 ans. Les scores cognitifs et langagiers étaient en moyenne inférieurs de 0,4 écart-type chez les enfants à risque moyen. Malgré ces difficultés, la plupart des enfants à risque moyen fréquentaient l'école et leur vie scolaire était similaire à celle des pairs à faible risque. Les enfants à risque moyen étaient plus souvent des garçons et issus de familles socioéconomiquement défavorisées.

Le dépistage par M-CHAT-R à 2 ans peut identifier non seulement les enfants à risque de TSA, mais aussi ceux présentant des difficultés développementales plus larges. Un suivi neurodéveloppemental précoce et un soutien scolaire pourraient améliorer les résultats pour les enfants à risque moyen. Les cliniciens devraient considérer les facteurs socioéconomiques et le sexe dans l'interprétation des résultats du M-CHAT-R.

L'étude n'a pas évalué directement le diagnostic de TSA, se basant uniquement sur le M-CHAT-R. Les biais de sélection et de mesure sont possibles dans une cohorte observationnelle. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes que la France.

Élevé

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne était bonne (α total = .89), sauf pour la sous-échelle d'assimilation (α = .66). Le questionnaire présente des propriétés psychométriques satisfaisantes pour la recherche en Iran.

La version persane du CAT-Q montre une structure factorielle à trois facteurs conforme à l'original. L'invariance de mesure est soutenue entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne est bonne pour les sous-échelles de compensation et masquage, mais plus faible pour l'assimilation. L'échantillon comprenait 948 participants iraniens âgés de 15 à 50 ans recrutés en ligne. Des corrélations significatives avec une mesure de camouflage sociale confirment la validité convergente.

Cet outil permet d'évaluer le camouflage chez les adultes iraniens autistes, un construit important pour comprendre les efforts sociaux cachés. Les cliniciens doivent interpréter la sous-échelle d'assimilation avec prudence en raison de sa fiabilité plus faible. L'adaptation culturelle facilite les recherches interculturelles sur le camouflage et ses effets sur le bien-être. Le questionnaire peut aider à identifier les besoins de soutien chez les personnes autistes qui masquent leurs traits.

La sous-échelle d'assimilation présente une fiabilité plus faible, limitant son utilisation en clinique. L'échantillon en ligne peut introduire un biais de sélection et limiter la généralisabilité. Des études supplémentaires sont nécessaires pour valider l'utilisation clinique du questionnaire en Iran. Les résultats sont spécifiques au contexte culturel iranien et peuvent ne pas s'appliquer à d'autres populations.

Élevé

Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre 0,96 chez les autistes sans troubles psychiatriques et 0,27 chez les non-autistes sans troubles psychiatriques. Le risque relatif de mortalité prématurée était multiplié par 13,85 par rapport aux non-autistes sans troubles psychiatriques, et par 3,44 par rapport aux autistes sans troubles psychiatriques. Des résultats similaires ont été observés selon le sexe, la présence de déficience intellectuelle ou de TDAH. Les troubles psychiatriques comorbides constituent un facteur de risque majeur de mortalité prématurée chez les personnes autistes.

Les personnes autistes avec troubles psychiatriques comorbides ont un risque de mortalité prématurée 13,85 fois plus élevé que les non-autistes sans troubles psychiatriques. Le risque relatif est également 3,44 fois plus élevé que chez les autistes sans troubles psychiatriques, et 1,47 fois plus élevé que chez les non-autistes avec troubles psychiatriques. Les résultats sont stables selon le sexe, la présence de déficience intellectuelle ou de TDAH.

Le dépistage et le traitement précoces des troubles psychiatriques chez les personnes autistes pourraient réduire la mortalité prématurée et améliorer la longévité. Les cliniciens doivent être particulièrement vigilants face aux comorbidités psychiatriques chez les patients autistes, car leur impact sur la mortalité est plus important que dans la population générale.

L'étude est basée sur des registres suédois, ce qui limite la généralisabilité à d'autres contextes culturels ou systèmes de santé. Les diagnostics de troubles psychiatriques proviennent de registres hospitaliers, pouvant sous-estimer la prévalence réelle.

Élevé

Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines comportementaux et sensoriels. Les mesures oculométriques ont révélé une interaction groupe-temps pour la durée de fixation lors d'animations ToM. Aucun effet indésirable grave. Ces résultats suggèrent un bénéfice rapide et bien toléré sur le fonctionnement social, mais la signification clinique nécessite des évaluations supplémentaires.

L'étude montre une amélioration significative du score total OARS-5 après 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez des enfants TSA. Les améliorations sont observées dès une semaine et maintenues à quatre semaines post-intervention. Les mesures oculométriques indiquent une amélioration du traitement de la cognition sociale (théorie de l'esprit). Aucun effet indésirable grave n'a été rapporté, suggérant une bonne tolérance de l'intervention.

La tACS à 40 Hz pourrait offrir une option thérapeutique non invasive et rapide pour améliorer les difficultés sociales dans le TSA. Ces résultats préliminaires soutiennent l'intérêt d'études futures à plus grande échelle pour confirmer l'efficacité clinique. La cible rTPJ et la fréquence gamma (40 Hz) représentent des pistes prometteuses pour la neuromodulation des troubles du spectre autistique.

L'échantillon est modeste (n=47), ce qui limite la généralisation des résultats. Le suivi est limité à 3 semaines post-intervention, sans données à long terme. La signification clinique des améliorations observées (différence OARS-5 de ~1,5 point) reste à déterminer. L'étude n'a pas inclus de mesures fonctionnelles écologiques du comportement social.

Élevé

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8 cellules) ou placebo à une semaine d'intervalle, en complément de leur rééducation habituelle, avec un suivi de 13 semaines. Le groupe UCB-MNCs a montré une réduction significativement plus importante du score total de l'échelle SRS-2 (différence moyenne LS = -6,03, IC 95% : -11,93 à -0,14, p=0,045) et du domaine Cognition sociale (p=0,002). Aucun événement indésirable majeur lié à la transplantation n'a été rapporté. Les résultats suggèrent une sécurité préliminaire et une efficacité potentielle dans l'amélioration de certains symptômes du TSA.

L'essai randomisé contrôlé montre une amélioration significative du score total SRS-2 (p=0,045) et du domaine Cognition sociale (p=0,002) avec les UCB-MNCs par rapport au placebo. Trente-quatre enfants (3-8 ans) avec TSA et dysrégulation immunitaire périphérique ont reçu quatre perfusions intraveineuses d'UCB-MNCs allogéniques ou de placebo, avec un suivi de 13 semaines. Aucun événement indésirable majeur lié à la transplantation n'a été observé, soutenant la sécurité à court terme de l'intervention. L'étude souligne le rôle potentiel de l'immunomodulation dans le traitement du TSA, en ciblant la neuroinflammation sous-jacente. Les résultats sont préliminaires et nécessitent des essais plus larges pour confirmer l'efficacité et la sécurité à long terme.

Cette thérapie cellulaire pourrait offrir une nouvelle option pour les enfants autistes présentant des signes de dysrégulation immunitaire, en complément des interventions comportementales. Les cliniciens doivent surveiller les marqueurs immunitaires périphériques pour identifier les candidats potentiels à ce type de traitement. Les résultats positifs sur la cognition sociale encouragent à explorer des interventions ciblant les processus immunitaires dans les troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=34) et faible puissance statistique, nécessitant une confirmation dans des essais multicentriques plus larges. Suivi limité à 13 semaines, sans évaluation des effets à long terme sur le développement ou la sécurité. Population restreinte aux enfants avec dysrégulation immunitaire périphérique, limitant la généralisabilité à l'ensemble des TSA.

Élevé

Cette étude a analysé la méthylation de l'ADN d'origine parentale chez 124 individus (31 quatuors TSA) par séquençage PacBio HiFi phasé par haplotype. La comparaison entre les probants et leurs frères et sœurs non atteints a identifié des cytosines et régions différentiellement méthylées, ainsi que des valeurs aberrantes de méthylation, spécifiques aux haplotypes paternel et maternel. Ces altérations sont enrichies dans les gènes associés au TSA. De plus, des régions de méthylation allèle-spécifique (ASM) ont été détectées, dont 34 différentiellement exprimées et 62 aberrantes, avec un enrichissement notable dans le locus PWS/AS et les gènes du TSA. L'étude fournit des preuves d'un déséquilibre de méthylation dépendant de l'origine parentale dans la pathogenèse du TSA.

L'étude a utilisé le séquençage PacBio HiFi avec profilage de méthylation phasé par haplotype chez 124 individus de 31 quatuors TSA. Des différences de méthylation d'origine parentale ont été identifiées : 114 DMC paternelles et 106 maternelles, 45 et 46 DMR, et 2425 et 2695 MO respectivement. Ces altérations de méthylation sont enrichies dans des catégories de gènes pertinents pour le TSA, mais présentent des distributions génomiques et des voies fonctionnelles distinctes entre haplotypes parentaux. L'analyse des régions DMR d'origine parentale a identifié 443 régions ASM, dont 34 ASM différentiellement exprimés et 62 ASM aberrants, avec un enrichissement marqué dans le locus PWS/AS et les gènes associés au TSA. L'étude fournit des preuves d'un déséquilibre de méthylation dépendant de l'origine parentale dans la pathogenèse du TSA.

La mise en évidence de signatures de méthylation d'origine parentale pourrait ouvrir la voie à des biomarqueurs épigénétiques pour le diagnostic ou la stratification du TSA. Les résultats suggèrent que les mécanismes épigénétiques liés à l'empreinte parentale jouent un rôle dans la pathogenèse du TSA, ce qui pourrait influencer la recherche thérapeutique. L'enrichissement des ASM dans le locus PWS/AS souligne l'importance des régions d'empreinte dans les troubles neurodéveloppementaux, avec des implications pour le conseil génétique.

La taille de l'échantillon (31 quatuors) reste modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude a été réalisée sur du sang périphérique, et la pertinence des profils de méthylation pour le tissu cérébral reste à établir. Les analyses sont basées sur des corrélations et nécessitent une validation fonctionnelle pour confirmer le rôle causal des altérations de méthylation.

Élevé

Cette étude a utilisé une analyse de réseau pour examiner les liens entre la mentalisation, la vulnérabilité sociale et le concept de soi chez des adultes autistes (N=156) et neurotypiques (N=454). Les résultats montrent que la mentalisation est un nœud central dans les deux groupes, mais que l'anxiété est plus centrale dans le réseau autiste, tandis que les traits autistiques le sont davantage chez les neurotypiques. Le réseau autiste présente une force globale plus faible, indiquant une organisation moins intégrée. Cette approche pourrait aider à identifier des cibles d'intervention pertinentes.

La mentalisation est un nœud central dans les réseaux psychosociaux des adultes autistes et neurotypiques. Les adultes autistes présentent des difficultés psychosociales plus élevées et une force de réseau global plus faible que les neurotypiques. L'anxiété est plus centrale dans le réseau des autistes, tandis que les traits autistiques le sont davantage chez les neurotypiques. L'analyse de réseau révèle une organisation distincte et moins intégrée de la vulnérabilité sociale dans l'autisme. Les résultats soutiennent l'utilisation d'approches basées sur les réseaux pour affiner les modèles dimensionnels du fonctionnement social et du soi dans l'autisme.

Les interventions ciblant la mentalisation pourraient être bénéfiques pour réduire la vulnérabilité sociale chez les adultes autistes. La gestion de l'anxiété devrait être une priorité dans les prises en charge des adultes autistes, étant donné sa centralité dans le réseau. Les approches thérapeutiques devraient considérer les interactions complexes entre la mentalisation, l'anxiété et le concept de soi plutôt que de traiter ces dimensions isolément. L'analyse de réseau pourrait aider à personnaliser les interventions en identifiant les nœuds les plus influents pour chaque patient.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales entre les variables. Les données sont basées sur des auto-questionnaires, pouvant introduire des biais de réponse. L'échantillon autiste est de taille modérée (N=156), ce qui peut limiter la généralisation des résultats. Les participants neurotypiques et autistes ne sont pas appariés sur certaines variables potentiellement confondantes (par exemple, le QI). L'étude n'inclut que des adultes les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux enfants ou adolescents autistes.

Élevé

Cette étude a évalué l'acceptabilité et la mise en œuvre d'un bilan de santé adapté aux adultes autistes (18 ans et plus) en soins primaires, dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé dans le nord de l'Angleterre. Des questionnaires et entretiens avec 81 personnes autistes, 11 aidants et 18 cliniciens ont montré que le bilan (questionnaire pré-consultation et consultation allongée) était jugé acceptable, utile et bénéfique. Les aidants ont rapporté une réduction de l'anxiété et une amélioration de la communication. Les cliniciens ont apprécié le temps supplémentaire et la structure, mais ont souligné le besoin de ressources, de formation et d'intégration dans les systèmes de soins pour une mise en œuvre à grande échelle.

Les bilans de santé adaptés pour adultes autistes en médecine générale sont perçus comme acceptables et bénéfiques par les personnes autistes, les aidants et les cliniciens. Le questionnaire pré-consultation facilite le partage d'informations, mais peut nécessiter un soutien pour sa complétion. Les aidants jouent un rôle important dans la réduction de l'anxiété et l'amélioration de la communication lors du bilan. Les cliniciens jugent le temps et la structure supplémentaires utiles, mais soulignent le besoin de financement, de formation et d'intégration dans les soins primaires. Une mise en œuvre à grande échelle nécessite des ressources adéquates, une formation du personnel et une intégration dans les systèmes de soins.

L'intégration de bilans de santé adaptés en médecine générale pourrait réduire les inégalités de santé chez les personnes autistes. Les cliniciens doivent être formés spécifiquement à l'autisme et les consultations doivent être ajustées (temps, structure). L'implication des aidants peut améliorer la communication et la préparation du patient. Des ressources financières et organisationnelles sont nécessaires pour pérenniser ces bilans en soins primaires.

L'étude a été menée dans une seule région d'Angleterre, limitant la généralisabilité des résultats. Certains participants ont eu des difficultés à remplir le questionnaire pré-consultation, ce qui peut introduire un biais de sélection. Les données d'acceptabilité sont principalement descriptives et issues de questionnaires, sans mesure comparative contrôlée. L'échantillon est relativement restreint et repose sur des volontaires, ce qui peut limiter la représentativité.

Élevé

Cette étude nationale suédoise en registre (2008-2021) a évalué l'incidence, l'indication probable et l'utilisation hors AMM des antipsychotiques chez les moins de 18 ans (24 742 initiations). L'incidence a augmenté de 180%, surtout chez les adolescentes (284%). Les indications les plus fréquentes étaient le trouble du spectre autistique (15,4%), le TDAH (10,9%) et les troubles anxieux (9,6%). Parmi les initiations avec indication identifiable, 81% étaient hors AMM, principalement pour indication non approuvée (64,8%). L'augmentation était particulièrement marquée pour la quétiapine et l'aripiprazole.

L'incidence de l'utilisation d'antipsychotiques chez les enfants et adolescents suédois a augmenté de 180% entre 2008 et 2021. L'augmentation est plus prononcée chez les adolescentes (284%) que chez les adolescents (113%), surtout entre 12 et 17 ans. La quétiapine et l'aripiprazole ont connu les plus fortes hausses (respectivement +804% et +608%). 64,3% des initiations avaient une indication identifiable, dont le trouble du spectre autistique (15,4%) était la plus fréquente. 81% des initiations avec indication identifiable étaient hors AMM, principalement pour indication non approuvée (64,8%).

Les cliniciens doivent être conscients de l'augmentation rapide de la prescription d'antipsychotiques, en particulier hors AMM, chez les adolescentes. Des études de sécurité et d'efficacité à long terme sont nécessaires pour guider les pratiques pédiatriques. Le suivi rapproché des jeunes sous antipsychotiques, surtout en cas d'usage hors AMM, est recommandé.

Les données de dispensation ne reflètent pas nécessairement la consommation réelle. L'indication a été estimée à partir des diagnostics enregistrés, pouvant introduire des biais de classification. L'étude n'a pas évalué les résultats cliniques à long terme ni les effets indésirables.

Élevé

Cette méta-analyse de 44 études (1311 enfants de 2 à 16 ans avec TSA) montre que les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales (g = 0,87), notamment la locomotion, la manipulation, l'équilibre et la coordination, mais pas les compétences motrices fines (g = 0,26 non significatif). Les interventions en groupe, en milieu inclusif, et menées par des éducateurs ou entraîneurs sont les plus efficaces. Le nombre de séances est positivement associé aux améliorations locomotrices. Des études supplémentaires sont nécessaires pour la motricité fine et la dose optimale.

Les interventions par activité physique améliorent significativement les compétences motrices globales chez les enfants avec TSA (g = 0,87, I² = 66,3 %). Les effets sont significatifs pour la locomotion (g = 0,92), la manipulation (g = 0,83), l'équilibre (g = 0,80) et la coordination (g = 0,52). Aucun effet significatif n'est observé sur les compétences motrices fines, incluant la dextérité manuelle et l'intégration motrice fine. Les interventions en groupe, en milieu inclusif, et dispensées par des éducateurs ou entraîneurs sont plus efficaces. Une association positive est trouvée entre le nombre total de séances et les améliorations locomotrices (β = 0,017, p < 0,05).

Pour améliorer la motricité globale, privilégier des interventions par activité physique en groupe dans des contextes inclusifs avec des éducateurs ou entraîneurs. Les compétences motrices fines pourraient nécessiter des interventions complémentaires spécifiques. La dose d'intervention (nombre de séances) pourrait être un facteur clé pour les bénéfices locomoteurs. Les cliniciens peuvent collaborer avec les éducateurs et les coachs pour intégrer ces interventions dans les programmes des enfants avec TSA.

L'hétérogénéité importante (I² > 60 %) suggère une variabilité entre les études qui limite la généralisation. Les effets sur la motricité fine ne sont pas significatifs, indiquant un besoin d'études plus ciblées. La dose optimale d'intervention reste à déterminer, et des essais contrôlés randomisés supplémentaires sont nécessaires. Les données proviennent uniquement des résumés, l'accès complet aux articles pourrait modifier les conclusions.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé a évalué l'efficacité de la formule Yizhi Kaiqiao combinée à la rTMS chez 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA. Les résultats montrent des améliorations significatives des symptômes, neurocognitions (MMN, DCCS), capacités sociales (SRS) et qualité de vie par rapport à la rTMS seule, avec des taux d'effets indésirables faibles et comparables.

L'étude a inclus 178 enfants d'âge préscolaire avec TSA, randomisés en deux groupes. Le groupe combiné (formule Yizhi Kaiqiao + rTMS) a montré de meilleures améliorations que le groupe rTMS seul sur les symptômes, l'inflammation, la neurocognition, la socialisation et la qualité de vie. Les taux d'effets indésirables étaient faibles et similaires entre les groupes. La combinaison est présentée comme une stratégie adjuvante efficace pour la réhabilitation comportementale.

Cette combinaison pourrait être intégrée comme thérapie adjuvante dans la prise en charge des TSA chez les jeunes enfants. Les améliorations sur la neurocognition et la socialisation suggèrent un bénéfice potentiel pour les interventions précoces. La faible incidence d'effets indésirables soutient la sécurité de l'approche.

L'abstract ne détaille pas les critères d'inclusion/exclusion ni la randomisation. Le suivi n'est que de 3 mois, sans données à long terme. La taille de l'échantillon est modérée et l'étude est probablement monocentrique. Les mesures sont subjectives (échelles) et il manque des mesures objectives de neuroimagerie.

Élevé

Cette revue systématique avec méta-analyse en réseau compare l'efficacité de différents types et doses d'activité physique sur la communication sociale, les comportements stéréotypés et la motricité chez les personnes atteintes de TSA. 45 études (1479 participants) ont été incluses. Les arts martiaux sont les plus efficaces pour la communication sociale, les sports d'équipe avec ballon pour réduire les comportements stéréotypés, et les exercices corps-esprit pour améliorer la motricité. Des doses optimales sont également identifiées (fréquence, durée, période).

Les arts martiaux sont l'intervention la plus efficace pour améliorer la communication sociale (SMD = -0,84). Les sports d'équipe avec ballon réduisent le plus les comportements stéréotypés (SMD = -1,39). Les exercices corps-esprit améliorent le mieux la motricité (SMD = 2,10). Pour la communication sociale, la dose optimale est 3-4 fois/semaine, ≤45 min/séance, >12 semaines. Pour les comportements stéréotypés, la dose optimale est ≥5 fois/semaine, ≤45 min/séance. Pour la motricité, la dose optimale est 3-4 fois/semaine, >60 min/séance, ≤8 semaines.

Les cliniciens peuvent recommander des arts martiaux pour améliorer la communication sociale chez les personnes avec TSA. Les sports d'équipe avec ballon sont à privilégier pour réduire les comportements stéréotypés. Les exercices corps-esprit (yoga, tai-chi) sont indiqués pour améliorer la motricité. Les paramètres de dose (fréquence, durée, période) doivent être adaptés à l'objectif visé. L'activité physique est une intervention non pharmacologique efficace pour plusieurs domaines du TSA.

Hétérogénéité entre les études incluses (types d'interventions, mesures, populations). Certains sous-groupes d'interventions comptent peu d'études, limitant la robustesse des comparaisons. La plupart des études ont de petits échantillons. Absence d'analyse des effets à long terme. Impossibilité de contrôler les biais de publication malgré une recherche exhaustive.

Élevé

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sensoriel, type moteur-sensible/faiblesse, et type filtrage auditif. Les résultats montrent que les profils sensoriels influencent différemment les difficultés émotionnelles et le stress parental. Notamment, le sous-groupe 'filtrage auditif' exerce un effet direct négatif sur le stress parental et un effet indirect via les manifestations émotionnelles. Le sexe de l'enfant a également un effet direct sur le stress parental dans ce sous-groupe. Ces résultats soulignent l'importance d'une caractérisation sensorielle précoce pour adapter les interventions.

Les différences sensorielles sont très fréquentes dans le TSA, avec le filtrage auditif (68,44%), la faiblesse motrice (66,67%) et la sensibilité au mouvement (51,56%) étant les plus altérées. L'analyse en clusters a identifié trois profils sensoriels distincts : adaptatif sensoriel, moteur-sensible/faiblesse, et filtrage auditif. Dans le sous-groupe 'filtrage auditif', le filtrage auditif a un effet direct négatif sur le stress parental et un effet indirect via les difficultés émotionnelles et comportementales. Le sexe de l'enfant influence directement le stress parental dans le sous-groupe 'filtrage auditif'. Les profils sensoriels n'étaient pas associés de manière significative aux difficultés émotionnelles ou au stress parental dans le sous-groupe adaptatif sensoriel.

L'identification précoce des sous-groupes sensoriels chez les enfants autistes peut orienter des interventions ciblées, notamment pour le filtrage auditif. Les interventions visant à améliorer le filtrage auditif pourraient réduire à la fois les difficultés émotionnelles et le stress parental. Le soutien aux parents d'enfants avec un profil de filtrage auditif devrait inclure des stratégies spécifiques pour gérer le stress parental. La prise en compte du sexe de l'enfant est importante dans les approches personnalisées pour le sous-groupe 'filtrage auditif'.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. La taille de l'échantillon est modérée (225 enfants autistes), ce qui peut limiter la généralisation des résultats. L'utilisation du SSP seul ne couvre pas toutes les dimensions du traitement sensoriel. Les limites spécifiques mentionnées dans l'article original ne sont pas détaillées dans le résumé disponible.

Élevé

Cette étude de cohorte danoise (iPSYCH2015) a examiné les changements dans le profil de risque génétique des personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) entre 1994 et 2016. En analysant les scores polygéniques de 17 071 patients TSA et 20 111 patients TDAH, les chercheurs ont observé une diminution du risque génétique moyen pour les diagnostics plus récents, tant pour le TSA que pour le TDAH. Ces résultats soutiennent l'hypothèse d'un élargissement des critères diagnostiques comme facteur expliquant l'augmentation des taux de diagnostic, plutôt que l'émergence de nouveaux facteurs de risque génétiques.

Les diagnostics plus récents de TSA et de TDAH sont associés à un risque génétique moyen plus faible pour ces troubles, mesuré par les scores polygéniques. Pour le TDAH, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,06 écart-type du score polygénique pour le TDAH. Pour le TSA, une augmentation de 10 ans de l'année de diagnostic est liée à une diminution de 0,07 écart-type du score polygénique pour le TSA. Les tendances empiriques concordent avec les simulations d'élargissement des critères diagnostiques, mais pas avec d'autres scénarios comme l'augmentation des facteurs de risque environnementaux.

Les cliniciens doivent être conscients que l'augmentation des diagnostics de TSA et TDAH reflète en partie un élargissement des critères, ce qui peut conduire à une plus grande hétérogénéité clinique parmi les patients. L'évaluation génétique pourrait devenir moins discriminante pour le diagnostic chez les patients identifiés récemment, en raison d'un fardeau génétique moyen plus faible. Les stratégies de prise en charge et d'intervention devront peut-être s'adapter à une population diagnostiquée avec des profils de risque génétique variés.

L'étude utilise des scores polygéniques qui ne capturent qu'une partie de la contribution génétique et peuvent varier selon les populations. Les résultats sont basés sur une population danoise et pourraient ne pas être généralisables à d'autres contextes ethniques ou culturels. La période d'étude (1994-2016) peut ne pas refléter les évolutions diagnostiques les plus récentes après 2016.

Élevé

Cette étude examine les rôles distincts des corépresseurs NCoR1 et SMRT dans le développement cérébral à l'aide de souris knock-out neuronales spécifiques. Les résultats montrent que les deux déficiences entraînent une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère, mais seules les souris dépourvues de NCoR1 présentent des capacités d'apprentissage améliorées dans une tâche de discrimination visuelle. L'analyse transcriptomique de l'amygdale révèle des réseaux géniques différents, et les niveaux de HDAC3 varient selon la région cérébrale et le stade de développement. La double délétion est létale, mais sans perte systémique de HDAC3. Les corépresseurs ont donc des rôles non redondants et dépendants du contexte.

Les déficiences en NCoR1 et SMRT entraînent toutes deux une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère. Les souris dépourvues de NCoR1 montrent un apprentissage amélioré dans une tâche de discrimination visuelle, contrairement à celles dépourvues de SMRT. La délétion de SMRT dans l'amygdale à PND21 régule à la hausse 449 gènes, contre seulement 8 pour la délétion de NCoR1. Les niveaux de HDAC3 sont réduits dans l'hippocampe des souris NCoR1-KO et augmentés dans l'amygdale des souris SMRT-KO à PND21. La double délétion de NCoR1 et SMRT est létale en période postnatale précoce, mais les niveaux de HDAC3 restent inchangés à PND3.

Ces résultats suggèrent que des voies de répression transcriptionnelle distinctes pourraient être impliquées dans les déficits sociaux et les différences cognitives observés dans l'autisme. La modulation spécifique de NCoR1 ou SMRT pourrait constituer une cible thérapeutique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux avec altérations sociales. La compréhension des mécanismes moléculaires régionaux et développementaux pourrait guider des interventions précoces personnalisées. Les différences entre NCoR1 et SMRT dans la régulation de HDAC3 soulignent l'importance du contexte cellulaire pour le développement de médicaments.

Étude réalisée chez la souris, nécessitant une validation ultérieure chez l'humain. Les analyses comportementales sont limitées à quelques tâches et ne couvrent pas l'ensemble du phénotype autistique. Les mécanismes précis reliant les changements transcriptionnels aux comportements observés restent à élucider. L'étude n'examine pas les effets à long terme sur le développement ni les interactions avec d'autres voies de signalisation.

Élevé

Cette étude explore comment l'exclusion par les pairs affecte le comportement prosocial des enfants autistes en milieu scolaire ordinaire, en examinant le rôle médiateur du contrôle inhibiteur. Deux études (questionnaire N=158 et expérimentale N=128) montrent que l'exclusion par les pairs prédit directement et indirectement une diminution du comportement prosocial, via l'épuisement des ressources de contrôle inhibiteur. Le contrôle inhibiteur joue un rôle médiateur partiel, représentant 16 à 29% de l'effet. Ces résultats soutiennent des modèles d'intervention combinant soutien environnemental et entraînement cognitif en éducation inclusive.

L'exclusion par les pairs prédit négativement le comportement prosocial des enfants autistes en classe ordinaire. Le contrôle inhibiteur est un médiateur partiel entre l'exclusion par les pairs et la baisse du comportement prosocial. L'effet indirect via le contrôle inhibiteur représente entre 16% et 29% de l'effet total. Les résultats sont cohérents à travers une approche par questionnaire et une approche expérimentale. L'étude suggère que l'exclusion épuise les ressources cognitives nécessaires aux interactions sociales.

Les interventions en milieu scolaire devraient inclure un entraînement au contrôle inhibiteur pour les enfants autistes. La réduction de l'exclusion par les pairs est cruciale pour préserver les ressources cognitives et favoriser le comportement prosocial. Les modèles d'éducation inclusive doivent combiner adaptations environnementales et soutien cognitif individualisé. Les cliniciens peuvent évaluer le contrôle inhibiteur comme cible potentielle d'intervention chez les enfants autistes en milieu ordinaire.

L'échantillon de convenance limite la généralisation des résultats à d'autres populations ou contextes culturels. Les études sont transversales, ne permettant pas d'établir une causalité définitive. La part de médiation partielle indique que d'autres mécanismes non mesurés contribuent également à l'effet. Les mesures reposent sur des auto-rapports et des tâches expérimentales en laboratoire, pouvant différer des comportements réels.

Élevé

Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls à montrer une efficacité robuste pour l'irritabilité sévère, mais avec des effets métaboliques importants. Les thérapies émergentes comme le transfert de microbiote et l'acide folinique à haute dose sont prometteuses dans des sous-groupes spécifiques. Les résultats plaident pour un modèle de médecine de précision basé sur des biomarqueurs.

Les antipsychotiques atypiques sont les seuls médicaments avec une efficacité robuste pour l'irritabilité sévère dans le TSA. La rispéridone montre une réduction significative de l'irritabilité mais avec un lourd fardeau métabolique (prise de poids). Les thérapies émergentes comme le transfert de microbiote et l'acide folinique à haute dose sont prometteuses dans des sous-groupes spécifiques. La prise en charge du TSA nécessite un modèle de médecine de précision basé sur des biomarqueurs pour guider les traitements.

Prioriser l'utilisation des antipsychotiques atypiques uniquement pour les symptômes sévères d'irritabilité. Surveiller attentivement les effets secondaires métaboliques, en particulier sous rispéridone. Envisager des traitements ciblés comme l'acide folinique chez les patients présentant des auto-anticorps anti-récepteur folique. Encourager la recherche de biomarqueurs pour améliorer la sélection thérapeutique.

La revue se limite à cinq classes pharmacologiques, excluant d'autres interventions. Hétérogénéité élevée entre les études, notamment pour les antipsychotiques (I² ≈ 72%). Les résultats des thérapies émergentes reposent sur des sous-groupes de petite taille. Manque de validation clinique des biomarqueurs pour une utilisation en routine.

Élevé

Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, mature) ont été identifiés. Seuls 20% des items étaient comparables entre les groupes, soulignant un déficit spécifique chez les enfants autistes. Ce cadre fournit une base empirique pour des évaluations et interventions adaptées.

L'étude distingue trois niveaux de capacité en théorie de l'esprit (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, mature) chez les enfants autistes et neurotypiques. Seulement 20% des items de théorie de l'esprit sont comparables entre enfants autistes et neurotypiques, indiquant un décalage spécifique. Ce cadre propose une première classification empirique reliant capacité et performance en théorie de l'esprit, utile pour l'évaluation clinique. Les résultats suggèrent que la performance en théorie de l'esprit tend à s'améliorer avec la capacité, mais avec des différences qualitatives chez les enfants autistes.

Les cliniciens peuvent utiliser les niveaux de fonctionnement identifiés pour évaluer précisément le stade de développement de la théorie de l'esprit chez un enfant autiste. Les interventions ciblant la théorie de l'esprit peuvent être personnalisées en fonction du niveau de capacité et de performance spécifique de l'enfant. La distinction entre capacité et performance permet de mieux comprendre les difficultés sociales des enfants autistes et d'adapter les stratégies thérapeutiques. Ce cadre facilite la conception d'outils d'évaluation valides et d'interventions socio-cognitives sur mesure.

L'échantillon se limite aux enfants d'âge préscolaire et scolaire, ce qui restreint la généralisation aux autres tranches d'âge. L'étude s'appuie sur des données transversales, ne permettant pas d'examiner l'évolution longitudinale des niveaux de théorie de l'esprit. Les mesures utilisées peuvent ne pas capturer tous les aspects de la théorie de l'esprit, notamment dans des contextes écologiques. La comparabilité limitée entre les groupes autiste et neurotypique pourrait être influencée par des biais de mesure.

Élevé

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que ces personnes valorisent les relations et recherchent des connexions via des activités partagées, préférant des réseaux stables et restreints. La motivation réduite semble liée à des défis contextuels plutôt qu'à une amotivation uniforme.

Les participants autistes montrent une motivation sociale plus faible que les non autistes sur les mesures quantitatives (oculométrie, effort pour récompenses sociales, auto- et hétéro-évaluations). Les réponses qualitatives indiquent que beaucoup de personnes autistes valorisent l'amitié et cherchent des connexions via des centres d'intérêt partagés, avec une préférence pour des réseaux sociaux restreints. Les résultats quantitatifs ne sont pas associés à l'âge ni aux traits autistiques, soulignant l'hétérogénéité des expressions motivationnelles. La diminution de motivation sociale dans l'autisme semble découler de défis contextuels (ex. surcharge sensorielle) plutôt que d'un manque d'intérêt général.

Les cliniciens doivent éviter de confondre les comportements sociaux atypiques avec un défaut de motivation sociale, et considérer l'impact de l'environnement. Les évaluations de la motivation sociale doivent inclure des mesures subjectives et qualitatives pour capturer l'hétérogénéité. Les interventions devraient viser à créer des contextes sociaux adaptés (groupes restreints, activités communes) plutôt que de forcer l'engagement social. Il est essentiel de former les familles et les pairs à reconnaître les expressions non conventionnelles d'intérêt social chez les personnes autistes.

Échantillon majoritairement masculin (74/104 autistes), limitant la généralisation aux femmes autistes. Utilisation de questionnaires auto-rapportés pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Design transversal ne permettant pas d'inférer des relations causales. Les mesures comportementales et oculométriques sont réalisées en laboratoire et peuvent ne pas refléter la motivation sociale en contexte naturel.

Élevé

Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que les interactions synergiques augmentent avec l'âge dans le TSA, tandis que les interactions redondantes suivent un motif en U inversé, avec des différences maximales à l'adolescence. Les altérations dans les sous-espaces individuels sont associées aux symptômes cliniques de manière spécifique au stade développemental. Des associations spatiales avec des données de neurotransmetteurs et d'expression génique suggèrent l'implication des systèmes dopaminergique, GABAergique et opioïde, des gènes régulant la signalisation synaptique et le développement neuronal, ainsi que des astrocytes et de la microglie.

Les interactions synergiques dans les réseaux cérébraux augmentent progressivement avec l'âge chez les personnes avec TSA. Les interactions redondantes suivent un motif en U inversé, avec les plus grandes différences entre groupes à l'adolescence. Les altérations synergiques et redondantes dans les sous-espaces individuels sont liées aux symptômes cliniques de manière spécifique au stade développemental. Les systèmes dopaminergique, GABAergique et opioïde, ainsi que les gènes synaptiques et les cellules gliales, sont impliqués dans la neuropathologie du TSA.

Ces résultats pourraient aider à identifier des biomarqueurs neuro-imagerie du TSA en fonction de l'âge. Ils suggèrent des fenêtres développementales critiques (adolescence) pour des interventions ciblées. La cartographie des interactions individuelles pourrait permettre une stratification des patients pour des approches thérapeutiques personnalisées.

L'étude est transversale, ne permettant pas de suivre les changements développementaux individuels. Seul le résumé est disponible les détails méthodologiques complets ne sont pas accessibles. Les associations avec les symptômes cliniques sont corrélationnelles et non causales. La généralisabilité à d'autres populations (non incluses dans les bases de données) est inconnue.

Élevé

Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modeste avec l'ADOS mais forte avec l'impression clinique globale (CGI-I). La réactivité au changement est acceptable à bonne selon le CGI-I mais faible selon l'ADOS. Le BOSCC est un outil fiable et sensible pour évaluer les changements dans les interactions sociales chez les jeunes enfants autistes, utile comme mesure de résultat dans les essais d'intervention précoce.

Le BOSCC est un outil d'observation naturaliste conçu pour mesurer les changements dans la communication sociale chez les jeunes enfants autistes. L'étude a inclus 177 enfants autistes de 19 à 36 mois issus d'un essai randomisé multicentrique avec un suivi de 2 ans. La fiabilité inter-juges, intra-juges et test-retest est élevée, avec une cohérence interne excellente (α = 0,88-0,98). La validité convergente est modeste avec l'ADOS (r=0,05-0,20) mais forte avec le CGI-I (r=0,40-0,60, p<0,001). L'outil montre une réactivité acceptable à bonne pour détecter des changements cliniquement significatifs selon le CGI-I.

Le BOSCC peut être utilisé comme mesure de résultat dans les essais d'intervention précoce pour évaluer les changements dans les interactions sociales. Son format naturaliste le rend adapté à la pratique clinique pour suivre l'évolution des enfants autistes. La définition de seuils de changement cliniquement significatif est nécessaire pour optimiser son utilisation en recherche et en clinique.

La validité convergente avec l'ADOS est faible, ce qui soulève des questions sur la concordance entre les outils. L'étude repose sur des données vidéo d'un seul essai, ce qui limite la généralisabilité. Les analyses de réactivité sont basées sur un seul critère externe (CGI-I), nécessitant d'autres études de validation.

Élevé

Cette étude randomisée contrôlée en double aveugle a évalué l'effet de 10 séances de stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodique (1 mA) sur le cortex moteur primaire ou le cervelet, combinées à un entraînement moteur neurofonctionnel (tapis roulant et circuit orienté tâche) chez 30 enfants autistes âgés de 5 à 7 ans. Les résultats ne montrent aucune amélioration significative des capacités motrices globales et fines, de la mobilité ou de l'équilibre fonctionnel par rapport au groupe sham. Seule l'amplitude du potentiel évoqué moteur a augmenté significativement après stimulation du cortex moteur primaire. Les auteurs concluent à une inefficacité de l'intervention sur les compétences motrices.

Dix séances de tDCS anodique sur le cortex moteur primaire ou le cervelet n'ont pas amélioré les capacités motrices globales et fines chez les enfants autistes. Aucun effet significatif n'a été observé sur la mobilité et l'équilibre fonctionnel mesurés après 1, 4 et 8 semaines. L'amplitude du potentiel évoqué moteur a augmenté uniquement après tDCS sur le cortex moteur primaire, indiquant une modulation corticale sans traduction clinique. L'étude a utilisé un protocole rigoureux (randomisé, double aveugle, contrôle sham) avec une taille d'échantillon de 30 enfants. Les résultats négatifs soulignent la nécessité d'études complémentaires sur les paramètres de stimulation et les cibles cérébrales.

L'utilisation de tDCS combinée à un entraînement moteur n'est pas recommandée pour améliorer la motricité chez les enfants autistes sur la base de ce protocole. Les cliniciens doivent être prudents avant d'adopter la tDCS comme intervention motrice dans l'autisme, car les bénéfices cliniques ne sont pas démontrés. Les effets neurophysiologiques (augmentation du potentiel évoqué moteur) ne se traduisent pas nécessairement par des gains fonctionnels. Cette étude encourage à explorer d'autres paramètres de stimulation (intensité, durée, nombre de séances) ou d'autres cibles cérébrales.

La taille de l'échantillon était limitée à 30 enfants, ce qui réduit la puissance statistique pour détecter des différences. L'étude n'a inclus que des enfants âgés de 5 à 7 ans, limitant la généralisation à d'autres tranches d'âge. Le protocole d'entraînement moteur était standardisé et pourrait ne pas refléter les pratiques cliniques habituelles. Les mesures de suivi s'arrêtent à 8 semaines, sans évaluation à long terme. L'absence de stratification sur le niveau de sévérité des symptômes autistiques ou des capacités motrices de base peut masquer des sous-groupes répondeurs.

Élevé

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et une AUC de 0,747. Les caractéristiques prédictives principales étaient la qualité globale des relations, les intérêts sensoriels inhabituels et les gestes/postures. Ce modèle permet une identification précoce et des interventions personnalisées.

Un modèle LightGBM a été construit pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants TSA à partir de données d'observation comportementale. Parmi les 384 participants, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a montré une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et une AUC de 0,747. Les trois caractéristiques prédictives principales étaient la qualité globale des relations, les intérêts sensoriels inhabituels et les gestes/postures. L'étude suggère que ce modèle pourrait faciliter l'identification précoce et les interventions personnalisées chez les enfants TSA d'âge préscolaire.

Ce modèle peut être utilisé comme outil de dépistage précoce de la déficience intellectuelle chez les enfants TSA en milieu clinique, avant l'évaluation cognitive complète. Il permet aux cliniciens de cibler les interventions précoces sur les domaines comportementaux prédictifs pour améliorer le développement global. L'utilisation de données d'observation comportementale rend l'outil applicable même en l'absence de tests standardisés, facilitant son intégration en routine clinique.

L'étude est monocentrique et l'échantillon peut ne pas être représentatif de la population générale d'enfants TSA. La performance du modèle (AUC 0,747) est modérée, nécessitant une validation externe avant une utilisation clinique généralisée. Les données d'observation comportementale peuvent être sujettes à une variabilité inter-clinicienne, affectant la reproductibilité des résultats. Le modèle n'a pas été testé sur d'autres populations (différents âges, sévérité du TSA) ni dans des contextes transculturels.

Élevé

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT par rapport à PSY et NT, et PSY inférieur à NT, en visioconférence comme en face-à-face. La mesure montre une validité convergente avec le regard social mutuel, l'imitation motrice et la qualité de la conversation, et une validité divergente avec le QI. Cette approche automatisée et évolutive pourrait améliorer l'évaluation des compétences sociales en clinique.

La coordination interpersonnelle non verbale est réduite chez les adolescents autistes (AUT) par rapport à ceux avec d'autres troubles psychiatriques (PSY) et au développement typique (NT), avec un effet AUT < PSY < NT. L'effet AUT < NT est reproduit en contexte de visioconférence et en face-à-face, sans interaction significative groupe-par-contexte. La mesure 'concurrence' montre une validité convergente avec le regard social mutuel (r=0.46), l'imitation motrice grossière (r=0.41) et la qualité de conversation (r=0.34), mais pas avec le QI (r=0.03). L'outil est basé sur une méthode d'IA auto-supervisée applicable à des données de vidéoconférence, offrant une échelle automatisée pour la recherche et la clinique.

Cet outil pourrait servir de mesure objective et automatisée des compétences sociales dans l'autisme, facilitant le diagnostic différentiel et le suivi thérapeutique. La dimension transdiagnostique (AUT < PSY < NT) suggère une sensibilité aux troubles de la coordination sociale dans diverses conditions psychiatriques. L'utilisation en vidéoconférence permet une évaluation à distance, élargissant l'accès aux bilans neuropsychologiques.

L'échantillon se limite à des adolescents (12-18 ans) avec des capacités cognitives et verbales suffisantes, réduisant la généralisation aux enfants plus jeunes ou aux adultes avec déficience intellectuelle. La validité écologique reste à confirmer dans des contextes cliniques réels, notamment avec des partenaires de conversation non standardisés. Les analyses de validité convergente sont basées sur des sous-échantillons annotés de taille modérée, nécessitant des réplications sur de plus larges cohortes.

Élevé

Cette étude, basée sur les données de l'étude 'Study to Explore Early Development' portant sur 2039 enfants autistes d'âge préscolaire, montre que 67,3 % présentent des difficultés motrices significatives (au moins 2 écarts-types en dessous de la moyenne). Les troubles de la motricité fine sont plus fréquents (63,4 %) que ceux de la motricité globale (14,2 %). Après ajustement, les compétences en motricité fine sont significativement associées à des difficultés sociales, soulignant l'importance du dépistage moteur précoce.

Près de deux tiers des jeunes enfants autistes présentent des difficultés motrices cliniquement significatives. Les difficultés motrices fines sont plus fréquentes que les difficultés motrices globales. Des liens significatifs existent entre les compétences motrices fines et les défis sociaux, même après ajustement sur les covariables.

L'évaluation motrice devrait être systématique dans le bilan précoce de l'autisme. Les interventions visant à améliorer les compétences motrices fines pourraient avoir un impact positif sur le développement social. Le repérage précoce des retards moteurs permet d'orienter vers des prises en charge adaptées (ergothérapie, psychomotricité).

Les données proviennent d'une cohorte américaine, ce qui limite la généralisation à d'autres contextes culturels. La classification des difficultés motrices repose sur des seuils statistiques qui peuvent ne pas refléter un impact fonctionnel direct.

Élevé

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur une base de données nationale taïwanaise a inclus 7 986 patients atteints du syndrome de Tourette (ST) nouvellement diagnostiqués entre 2002 et 2016, appariés à quatre témoins. Les résultats montrent que les patients atteints de ST présentent un risque significativement plus élevé de développer un trouble du spectre autistique (TSA) (HR ajusté = 2,2), un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) (HR ajusté = 3,23) et un trouble obsessionnel-compulsif (TOC) (HR ajusté = 5,18). Les risques de TSA et de TDAH sont plus élevés chez les enfants de moins de 7 ans et chez les hommes.

Les patients atteints de syndrome de Tourette ont un risque multiplié par 2,2 pour le TSA, par 3,23 pour le TDAH et par 5,18 pour le TOC par rapport aux témoins appariés. Le risque de TSA et de TDAH est significativement plus élevé chez les patients âgés de moins de 7 ans que chez les patients plus âgés. Les hommes atteints de ST présentent un risque plus élevé de TSA et de TDAH que les femmes. L'étude utilise une grande cohorte nationale avec appariement sur plusieurs facteurs de confusion potentiels.

Un dépistage systématique du TSA, du TDAH et du TOC devrait être envisagé chez les patients atteints de syndrome de Tourette, en particulier chez les jeunes enfants et les hommes. Une prise en charge multidisciplinaire intégrant la neurologie et la psychiatrie est recommandée pour les patients atteints de ST afin de détecter précocement les comorbidités neurodéveloppementales. Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes émergents de TSA et de TDAH chez les enfants atteints de ST avant l'âge de 7 ans.

Conception rétrospective ne permettant pas d'établir une relation de cause à effet. Données issues d'une seule base de données taïwanaise, limitant la généralisabilité à d'autres populations. Possibilité d'erreurs de classification diagnostique dans les bases de données administratives. Absence d'ajustement pour certains facteurs de confusion potentiels comme les antécédents familiaux ou les traitements.

Élevé

Cette étude caractérise les différences de traitement sensoriel chez 102 participants masculins (24-69 mois) : autisme non syndromique (n=37), syndrome de l'X fragile seul (n=15), syndrome de l'X fragile avec autisme (n=20) et neurotypiques (n=30). Les résultats montrent que l'hyper-réactivité sensorielle est associée au syndrome de l'X fragile, tandis que l'hypo-réactivité est plus spécifique à l'autisme. Les associations entre les différences sensorielles et les comportements difficiles sont similaires entre les groupes. Ces résultats ont des implications pour l'évaluation et l'intervention ciblées.

Les enfants autistes non syndromiques présentent les niveaux les plus élevés de différences de traitement sensoriel. L'hyper-réactivité sensorielle fait partie du profil comportemental du syndrome de l'X fragile, indépendamment de la présence d'autisme. L'hypo-réactivité sensorielle est plus indicative d'autisme que de syndrome de l'X fragile seul. Les associations entre les différences sensorielles et les comportements difficiles sont relativement similaires entre les groupes cliniques. L'étude compare des groupes étiologiques distincts pour mieux comprendre l'hétérogénéité phénotypique.

Les cliniciens devraient évaluer spécifiquement les profils sensoriels pour différencier l'autisme du syndrome de l'X fragile. Les interventions pour les comportements difficiles liés aux différences sensorielles peuvent être adaptées en fonction de l'étiologie sous-jacente. La prise en compte de l'hyper-réactivité est cruciale dans le syndrome de l'X fragile, même sans diagnostic d'autisme. Les résultats soutiennent des approches d'intervention personnalisées selon le profil sensoriel.

L'échantillon est exclusivement masculin, limitant la généralisation aux femmes. La tranche d'âge restreinte (24-69 mois) ne permet pas d'extrapoler aux enfants plus âgés ou aux adultes. Les données sont basées sur des questionnaires parentaux, sujets à des biais de déclaration. La taille des sous-groupes (ex. FXS-only n=15) est relativement faible, réduisant la puissance statistique.

Élevé

Cette étude a examiné les facteurs associés à trois profils langagiers (dominance expressive, dominance réceptive, non-dominance) chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), d'autres retards de développement, et un groupe contrôle de la population générale, âgés de 2,5 à 5 ans (N=4905). Les résultats montrent que, bien que le profil non-dominant soit le plus fréquent dans tous les groupes, les profils de dominance expressive et réceptive sont relativement plus fréquents chez les enfants autistes. Chez ces derniers, la dominance expressive est liée à un niveau de développement plus faible et à des symptômes plus sévères de TDAH ou d'autisme, tandis que la dominance réceptive est associée à un développement plus avancé mais à des limitations d'attention conjointe et de jeu imaginatif. Ces résultats ont des implications pour le diagnostic différentiel et les interventions ciblées.

Chez les enfants autistes, les profils de dominance expressive ou réceptive sont plus fréquents que dans les autres groupes. La dominance expressive chez les autistes est associée à un âge plus jeune, une cognition non verbale plus faible, un jeu imaginatif limité, une motricité fine inférieure, et des symptômes plus sévères de TDAH ou d'autisme. La dominance réceptive chez les autistes est associée à un âge plus avancé, une motricité fine supérieure, mais aussi des limitations d'initiation d'attention conjointe et de jeu imaginatif. Le profil non-dominant est le plus fréquent dans tous les groupes, mais sa probabilité diminue avec l'âge chez les autistes, contrairement aux autres groupes.

Les profils langagiers devraient être systématiquement évalués chez les jeunes enfants avec suspicion de TSA pour orienter le diagnostic différentiel. Les interventions précoces devraient cibler le type de dominance langagière (expressif vs réceptif) pour améliorer l'efficacité thérapeutique. La présence d'une dominance expressive ou réceptive peut guider l'identification de sous-groupes cliniques nécessitant des approches spécifiques.

Échantillon américain limitant la généralisation à d'autres contextes culturels ou linguistiques. Données transversales ne permettant pas d'établir des relations causales ou des trajectoires développementales. Mesures langagières basées sur des rapports parentaux et des évaluations standardisées, pouvant introduire des biais de mesure. Absence d'informations sur les interventions reçues par les enfants, qui pourraient influencer les profils langagiers.

Élevé

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrénique, mais pas de dépression. Les PGS étaient associés au trouble correspondant. Une interaction négative a été observée entre la duplication 16p13.11 et le PGS-TDAH. Les PGS identifient plus d'individus à risque que les rCNV, sauf pour le TSA. Les résultats suggèrent une valeur complémentaire des rCNV et PGS pour l'évaluation du risque.

Les rCNV sont associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrénique, mais pas de dépression majeure. Chaque score polygénique est positivement associé au risque du trouble correspondant. Les PGS identifient plus d'individus à risque que les rCNV à des niveaux de risque absolu comparables, sauf pour le TSA. Une interaction négative significative est observée entre la duplication 16p13.11 et le PGS-TDAH. Une tendance à des coefficients d'interaction négatifs entre rCNV et PGS est observée dans la plupart des tests. Les PGS peuvent stratifier le risque chez les porteurs de rCNV à impact moyen ou élevé.

L'évaluation conjointe des rCNV et des scores polygéniques pourrait améliorer la prédiction du risque psychiatrique, notamment pour le TSA. Chez les porteurs de rCNV, la prise en compte du PGS peut affiner l'estimation du risque individuel. L'absence d'association entre rCNV et dépression majeure suggère des mécanismes génétiques distincts. Les résultats encouragent l'intégration de marqueurs génétiques rares et communs dans la pratique clinique de dépistage.

L'échantillon est limité aux individus d'ascendance européenne, ce qui restreint la généralisabilité. Les données de diagnostic proviennent de registres hospitaliers danois, pouvant sous-estimer les cas non hospitalisés. L'âge moyen au suivi est de 21,9 ans, ce qui peut ne pas couvrir toute la période à risque pour certains troubles. Les interactions rCNV-PGS n'ont été testées que pour les rCNV récurrents les plus courants. Les scores polygéniques sont basés sur des études d'association publiées, pouvant introduire un biais de population.

Élevé

Cette étude a évalué les effets d’un programme MBSR (Mindfulness-Based Stress Reduction) de 8 semaines sur la dépression, l’anxiété, le stress et le désespoir chez 96 parents d’enfants autistes, randomisés en groupe intervention (n=48) ou contrôle (n=48). Les résultats montrent une réduction significative de la dépression, de l’anxiété et du stress en post-test et au suivi à 4 semaines comparé au groupe contrôle, mais pas de différence significative pour le désespoir. Les programmes MBSR dispensés par des infirmières pourraient être intégrés aux soins centrés sur la famille.

L'intervention MBSR de 8 semaines réduit significativement la dépression, l'anxiété et le stress chez les parents d'enfants TSA. Le désespoir mesuré par l'échelle de Beck n'a pas été modifié significativement, suggérant une résistance à court terme. L'étude est un essai contrôlé randomisé avec un suivi à 4 semaines. Les résultats soutiennent l'intégration de programmes MBSR dans les soins familiaux pour parents d'enfants TSA.

Les cliniciens peuvent proposer des programmes MBSR pour réduire la détresse psychologique des parents d'enfants TSA. L'absence d'effet sur le désespoir indique qu'un accompagnement complémentaire pourrait être nécessaire.

Échantillon limité à deux institutions en Turquie, généralisabilité restreinte. Suivi de seulement 4 semaines, effets à long terme non évalués. Le désespoir n'a pas été modifié, peut-être en raison de la durée de l'intervention ou du choix de l'outil.

Élevé

L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développementaux, 1000 personnes représentatives des États-Unis) ont été utilisés. Les analyses factorielles exploratoires et confirmatoires, la théorie des réponses aux items, et les corrélations avec des mesures existantes ont abouti à une échelle de Réactivité de 25 items, une échelle de Dysphorie de 7 items, et une forme courte de Réactivité de 6 items. L'EDI-SR montre une bonne validité convergente, une fiabilité élevée et une précision supérieure aux mesures comparables.

L'EDI-SR est une mesure auto-rapportée de la dysrégulation émotionnelle développée selon la méthodologie PROMIS. Les analyses ont abouti à deux sous-échelles principales : Réactivité (25 items) et Dysphorie (7 items), plus une forme courte de Réactivité (6 items). L'étude a inclus des participants autistes, avec d'autres troubles du développement, et un échantillon représentatif de la population générale. Les propriétés psychométriques (validité convergente, fiabilité test-retest, consistance interne) sont satisfaisantes.

L'EDI-SR permet une évaluation de la dysrégulation émotionnelle du point de vue du patient, utile pour le suivi clinique des personnes autistes. Il offre une option de mesure multi-informateurs (auto et proxy) pour les adolescents et adultes. Sa brièveté et sa précision en font un outil adapté aux contextes cliniques et de recherche.

Les échantillons sont principalement américains, limitant la généralisation à d'autres cultures. L'étude ne fournit pas de données sur la sensibilité au changement ou la validité prédictive. La version courte de 6 items peut ne pas capturer toute la complexité de la dysrégulation émotionnelle.

Élevé

Cette étude examine l'hétérogénéité de la perception sensorielle dans l'autisme à l'aide de données psychophysiques provenant de 107 personnes autistes et 408 témoins appariés, couvrant 32 conditions expérimentales (taille, luminosité, orientation, hauteur tonale, visages). Les analyses par régression segmentée et modèle bayésien hiérarchique révèlent un profil structuré : en moyenne, les personnes autistes présentent une sensibilité réduite aux visages et à la parole, tandis que leurs performances aux tâches non sociales sont similaires ou meilleures. La pertinence sociale, plus que le domaine sensoriel, explique la divergence principale entre les groupes. Ces résultats soulignent l'importance du profilage sensoriel individualisé pour les interventions.

Les personnes autistes montrent une hétérogénéité sensorielle marquée, avec une sensibilité réduite aux stimuli sociaux (visages, parole) et des performances non sociales préservées ou supérieures. La pertinence sociale des stimuli est le principal facteur de divergence entre les groupes autiste et témoin. Les modèles statistiques (régression segmentée et bayésien) confirment un profil sensoriel structuré et non aléatoire dans l'autisme. L'étude inclut un large échantillon (107 autistes, 408 témoins) et 32 conditions expérimentales, offrant une couverture multi-domaines.

L'évaluation sensorielle doit être multidimensionnelle et tenir compte de la pertinence sociale des stimuli. Les interventions personnalisées pour les différences sensorielles dans l'autisme devraient cibler les domaines sociaux (visages, parole) et non sociaux séparément. Le profilage sensoriel individualisé est essentiel pour adapter les stratégies d'intervention en contexte clinique. Les résultats soutiennent l'intégration d'évaluations psychophysiques dans le bilan neuropsychologique pour l'autisme.

L'étude se concentre sur les seuils de sensibilité et n'évalue pas les biais perceptifs ni les changements dans l'apparence subjective des stimuli. La généralisation est limitée par l'échantillon apparié en âge et QI, ne représentant pas toute la diversité autistique. Les conditions expérimentales ne couvrent pas tous les domaines sensoriels (ex. olfactif, gustatif).

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé en aveugle a évalué l'effet d'un programme d'entraînement des fonctions exécutives (EFTC) basé sur l'ABA chez 72 enfants TSA de 3 à 6 ans. Le groupe intervention (EFTC + TAU) a montré des améliorations significatives des fonctions exécutives (FE) mesurées par des tâches (FE total, inhibition, mémoire de travail) comparé au groupe contrôle (TAU), mais pas sur les FE rapportées par les parents ni sur les symptômes autistiques. Ces résultats soutiennent l'efficacité de l'EFTC sur les FE chez les jeunes enfants TSA.

L'intervention de 16 semaines améliore les FE sur des mesures objectives (tâches) chez les enfants TSA de 3-6 ans. Aucun effet significatif n'est observé sur les évaluations parentales des FE ou sur les symptômes autistiques. L'étude est un essai contrôlé randomisé avec évaluateur en aveugle, enregistré dans le registre chinois (ChiCTR2400091585).

L'entraînement structuré des FE peut être utile en complément des interventions habituelles pour les jeunes enfants TSA. Les améliorations étant limitées aux tâches en laboratoire, les cliniciens doivent favoriser la généralisation écologique. Des mesures multiples des FE (performance et questionnaire) sont nécessaires pour capter les effets.

Absence de suivi à long terme pour évaluer la durabilité des effets. Effets non observés sur les mesures parentales ou les symptômes autistiques, indiquant un transfert limité. Échantillon relativement petit (n=72) et contexte chinois unique, limitant la généralisation.

Élevé

BrainPrompt+ est un cadre d'apprentissage guidé par la connaissance qui intègre de grands modèles de langage (LLM) avec des invites en langage naturels multi-niveaux pour améliorer l'identification des troubles neurologiques (maladie d'Alzheimer, Parkinson et trouble du spectre autistique) à partir de l'IRMf de repos. Cinq types d'invites (spectrales, spatiales, ROI, maladie, sujet) sont encodés par un LLM gelé et intégrés dans un pipeline de réseaux de neurones graphiques (GNN), unifiant les données d'imagerie, cliniques et de connaissance externe. Les expériences sur trois ensembles de données montrent des gains de précision jusqu'à 8,93 % par rapport aux méthodes de pointe, et l'analyse des biomarqueurs confirme l'alignement avec les connaissances établies en neurosciences.

BrainPrompt+ surmonte trois limitations des méthodes GNN existantes : bruit dans les graphes de corrélation, ignorance des connaissances anatomiques, et encodage simpliste des métadonnées. Cinq types d'invites en langage naturel sont proposés : spectral (fréquence BOLD), spatial (connectivité inter-ROI), ROI (connaissances anatomiques et fonctionnelles), maladie (stades de progression) et sujet (contexte démographique). Le LLM est utilisé gelé comme encodeur, permettant une intégration sémantique riche et interprétable des données multimodales. Les résultats sur trois datasets rs-fMRI montrent une amélioration significative de la précision (jusqu'à 8,93 %) par rapport aux méthodes de référence. L'analyse des biomarqueurs valide les régions d'intérêt mises en évidence, en accord avec les découvertes neuroscientifiques établies.

BrainPrompt+ pourrait améliorer le diagnostic précoce et la classification des troubles neurologiques en intégrant des connaissances médicales explicites dans les modèles d'apprentissage automatique. L'approche multi-invites facilite la personnalisation du diagnostic en fonction des données démographiques et cliniques individuelles. L'interprétabilité accrue via l'alignement avec les biomarqueurs connus pourrait renforcer la confiance des cliniciens dans les outils d'aide à la décision. Le cadre généralisable peut être adapté à d'autres troubles neurologiques au-delà de ceux étudiés (AD, PD, ASD).

L'étude repose uniquement sur des données IRMf de repos la généralisation à d'autres modalités d'imagerie n'est pas évaluée. Le modèle nécessite un LLM pré-entraîné, ce qui peut limiter son utilisation dans des environnements à faibles ressources computationnelles. Les performances sont démontrées sur trois jeux de données, mais la validation sur des cohortes cliniques plus larges et diverses est nécessaire. L'abstract ne fournit pas de détails sur les biais potentiels liés aux données démographiques des participants.

Élevé

Cette étude a analysé des données de séquençage du génome entier chez 9 349 personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) et 8 332 témoins, identifiant des microdélétions du chromosome X affectant l'ARN long non codant PTCHD1-AS comme facteur de susceptibilité au TSA (odds ratio = 2,56, P = 0,01) chez 27 hommes. Des modèles de souris knock-out pour Ptchd1-as reproduisent des caractéristiques autistiques (comportements répétitifs, déficits sociaux et de communication) sans comorbidités cognitives ni TDAH. L'expression de Ptchd1-as est maintenue dans le striatum dorsal à partir du 7e jour postnatal. Des analyses multi-omiques montrent des altérations transcriptionnelles dans les oligodendrocytes, astrocytes et neurones striataux, affectant la myélinisation et la plasticité synaptique. La disruption de Ptchd1-as réduit les isoformes conventionnelles de la protéine kinase C, modifie la phosphorylation de SRC et GSK-3α/β, et renforce la plasticité synaptique striatale (potentialisation et dépression à long terme). Ces résultats impliquent une dérégulation moléculaire et circuitale striatale via PTCHD1-AS dans l'étiologie du TSA.

Identification de microdélétions de l'X affectant le lncRNA PTCHD1-AS chez 27 hommes avec TSA (OR=2.56). Les souris knock-out Ptchd1-as mâles présentent des comportements répétitifs, déficits sociaux et de communication, sans altérations cognitives ni TDAH. L'expression de Ptchd1-as est maintenue dans le striatum dorsal après la naissance. Des altérations transcriptionnelles striatales affectent la myélinisation et la plasticité synaptique. Diminution des isoformes cPKC, modification de la phosphorylation de SRC et GSK-3α/β, et potentialisation de la plasticité synaptique striatale.

PTCHD1-AS pourrait devenir un biomarqueur génétique pour le diagnostic du TSA chez les hommes. Les voies striatales impliquées (cPKC, SRC, GSK-3) pourraient représenter des cibles thérapeutiques potentielles. La dissociation entre TSA et TDAH dans ce modèle suggère des mécanismes spécifiques à l'autisme. L'étude renforce l'intérêt des lncRNA dans la compréhension des troubles neurodéveloppementaux.

L'étude repose sur un nombre limité d'individus (27) porteurs de la microdélétion. Les résultats chez la souris nécessitent une validation dans des modèles humains. L'accès uniquement au résumé limite l'évaluation complète des méthodes et résultats. Les mécanismes moléculaires précis restent à élucider.

Élevé

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mois, plus lent chez les nourrissons EL. Ceux présentant des signes cliniques d'autisme à 24 mois montrent une trajectoire plus plate. L'étude souligne l'importance de la trajectoire de traitement sensoriel comme marqueur précoce.

Les nourrissons, tous groupes confondus, montrent un déplacement développemental de l'attention des yeux vers la bouche entre 6 et 12 mois. Les nourrissons à risque élevé d'autisme (EL) présentent un retard dans ce déplacement vers le regard de la bouche. À 6 mois, les nourrissons montrent une préférence accrue pour la bouche en condition d'incongruence audiovisuelle, indiquant une sensibilité précoce. Les nourrissons avec des signes cliniques d'autisme à 24 mois ont une trajectoire développementale plus plate en termes de préférence yeux-bouche. L'étude suggère que des différences subtiles dans l'intégration audiovisuelle pourraient signaler des différences développementales précoces.

Le suivi des trajectoires d'intégration audiovisuelle pourrait aider au dépistage précoce de l'autisme. Les interventions précoces ciblant le traitement sensoriel pourraient bénéficier aux nourrissons à risque. Les cliniciens devraient considérer les retards dans le déplacement de l'attention vers la bouche comme un possible indicateur de risque.

L'étude est exploratoire et nécessite une réplication avec des échantillons plus larges. Les analyses de résultats à 24 mois sont basées sur un nombre limité de participants. La mesure de l'autisme à 24 mois est indicative et non diagnostique. Les effets de l'environnement familial et des interventions précoces n'ont pas été contrôlés.

Élevé

Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnelle statique par wPLI, complexité dynamique par Fuzzy Entropy) ont montré que la rTMS améliorait significativement la force de connectivité fonctionnelle statique et augmentait la complexité dynamique des réseaux dans tous les micro-états. Les caractéristiques intrinsèques du micro-état B étaient corrélées aux déficits sociaux. Aucun effet significatif n'a été observé sur les paramètres temporels standards des micro-états. Les résultats suggèrent que la rTMS agit en renforçant l'intégration réseau et en restaurant la flexibilité neuronale.

La rTMS (1 Hz sur le DLPFC) pendant 9 semaines a amélioré la connectivité fonctionnelle statique et la complexité dynamique des réseaux EEG chez les enfants TSA. Les caractéristiques du micro-état B étaient corrélées aux déficits d'interaction sociale chez les enfants TSA. Les paramètres temporels standards des micro-états n'ont pas été modifiés par la rTMS, suggérant un mécanisme d'action différent. L'étude met en évidence l'utilité des métriques EEG basées sur les réseaux pour évaluer les effets neuroplastiques de la neuromodulation.

La rTMS pourrait être une option thérapeutique pour améliorer l'intégration réseau et la flexibilité neuronale dans le TSA. Les marqueurs EEG de connectivité fonctionnelle et de complexité dynamique pourraient servir de biomarqueurs pour suivre la réponse à la rTMS. Les corrélats électrophysiologiques des déficits sociaux (micro-état B) pourraient guider le ciblage thérapeutique. Cette étude soutient l'utilisation de paradigmes de stimulation répétitive pour moduler les réseaux cérébraux dans le TSA.

Taille d'échantillon modérée (32 enfants), limitant la généralisation des résultats. Absence de suivi à long terme pour évaluer la durabilité des effets. L'étude n'a pas inclus de mesures comportementales directes de la sévérité autistique post-intervention. Le mécanisme exact par lequel la rTMS améliore la complexité dynamique reste à élucider.

Élevé

Cette étude examine la stabilité à long terme des scores de QI chez 650 enfants avec des troubles neurodéveloppementaux (autisme ou autres) en utilisant le Stanford-Binet, 5e édition. Les résultats montrent une bonne stabilité du QI global (ICC=0,86), mais une stabilité plus faible pour les scores d'indice, de sous-test et les profils. L'âge jeune prédit une instabilité plus élevée du QI global.

Le QI global (FSIQ) présente une bonne stabilité à long terme (ICC=0,86) chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux. Les scores d'indice, de sous-test et le QI abrégé montrent une faible stabilité. Les profils cognitifs, les scores de dispersion et les forces/faiblesses ne sont pas cohérents dans le temps. Un âge plus jeune est le meilleur prédicteur d'une instabilité plus élevée du FSIQ. Les patterns de stabilité sont similaires à ceux d'autres groupes cliniques et non cliniques.

Se fier uniquement aux profils de QI pour le diagnostic ou la planification du traitement peut être trompeur en raison de leur instabilité. Les scores de QI globaux sont plus fiables pour l'évaluation à long terme. L'interprétation des scores d'indice ou de sous-test doit être prudente, surtout chez les jeunes enfants. Des évaluations répétées peuvent être nécessaires pour capturer un fonctionnement cognitif stable.

Un seul test (SB-5) a été utilisé, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres tests de QI. Les intervalles de retest variaient de 4 mois à 11 ans, ce qui peut affecter les estimations de stabilité. L'échantillon comprend des troubles neurodéveloppementaux hétérogènes des sous-groupes spécifiques peuvent différer. Absence d'un groupe témoin d'enfants au développement typique pour comparaison.

Élevé

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs. Chez la souris, ces déficits sont associés à des signaux calciques et à une transmission synaptique réduits dans le cortex amygdaloïde (CoA). La délétion spécifique de Shank3 dans le CoA reproduit ces déficits, tandis que la restauration ciblée de Shank3 dans le CoA rétablit les comportements d'approche et d'évitement. Ces résultats révèlent une fonction conservée de SHANK3 dans le codage de la valence olfactive et identifient le CoA comme un mécanisme de circuit dans la souris.

Les mutations SHANK3 chez l'humain et la souris perturbent la perception de la valence olfactive, affectant à la fois les odeurs appétitives et aversives. Chez la souris, les déficits de valence olfactive sont liés à une réduction des signaux calciques et de la transmission synaptique dans le cortex amygdaloïde (CoA). La restauration ciblée de SHANK3 dans le CoA chez la souris rétablit les comportements d'approche et d'évitement olfactifs. Ces résultats suggèrent un mécanisme conservé pour SHANK3 dans le codage de la valence sensorielle, avec des implications potentielles pour les anomalies sensorielles dans les TSA.

Les interventions ciblant le traitement de la valence olfactive pourraient être explorées pour atténuer les anomalies sensorielles dans les TSA associés à SHANK3. Les mesures de reniflement et EEG pourraient servir de biomarqueurs de la fonction SHANK3 dans les essais cliniques. La compréhension des circuits amygdaloïdes pourrait orienter le développement de thérapies visant à restaurer le traitement de la valence chez les patients.

Les résultats comportementaux humains proviennent d'un petit échantillon de patients (non précisé), limitant la généralisation. Les mécanismes neuronaux détaillés sont établis principalement chez la souris, et leur traduction directe à l'humain reste à confirmer. L'étude se concentre sur la valence olfactive d'autres modalités sensorielles pourraient être affectées différemment.

Élevé

Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé en versions allemande et anglaise à partir de 65 items, puis optimisé via des méthodes statistiques avancées sur 790 adultes. La version finale de 18 items présente une structure à deux facteurs : « Intégration et interprétation des prédictions » et « Sensibilité aux erreurs de prédiction et besoin de stabilité ». L'outil montre une excellente validité discriminante (AUC > 0,97), une bonne validité convergente et une invariance de mesure entre groupes autistes et non autistes, sans lien avec les capacités cognitives générales. Il permet d'évaluer les expériences de traitement prédictif et leurs répercussions quotidiennes, offrant une perspective centrée sur le vécu des personnes autistes.

L'IPPI est le premier outil d'auto-évaluation développé de manière participative pour mesurer les expériences subjectives du traitement prédictif chez les adultes autistes et non autistes. La structure finale à 18 items regroupe deux facteurs : difficultés d'intégration des prédictions dans les situations sociales et environnementales, et sensibilité aux erreurs de prédiction avec un fort besoin de prévisibilité. L'outil discrimine les groupes autistes et non autistes avec une précision de 97 %, indépendamment des capacités intellectuelles. La validation inclut des analyses de réseau, des analyses factorielles exploratoires et confirmatoires, et des tests d'invariance de mesure, assurant une robustesse psychométrique. L'IPPI comble un manque d'outils reflétant l'expérience interne autiste, en s'appuyant sur la théorie du traitement prédictif souvent utilisée pour expliquer l'autisme.

L'IPPI peut être utilisé en clinique pour évaluer les difficultés liées au traitement prédictif chez les patients autistes, permettant d'adapter les interventions psychosociales (ex. : stratégies de prévisibilité, gestion des surprises). Il offre un moyen de mesurer les conséquences quotidiennes des différences de traitement prédictif, ce qui peut orienter le soutien vers des domaines spécifiques comme la communication sociale ou la rigidité comportementale. Cet outil pourrait servir d'indicateur d'évolution dans le cadre de thérapies ciblant la flexibilité cognitive ou la régulation émotionnelle liée à l'incertitude.

Les échantillons proviennent principalement d'Allemagne et du Royaume-Uni, limitant la généralisation à d'autres cultures et langues. L'étude n'a pas évalué la sensibilité au changement ni la test-retest sur le long terme, ce qui restreint son utilisation pour le suivi longitudinal. La validation s'est faite sur des adultes des adaptations et validations supplémentaires sont nécessaires pour les enfants et adolescents.

Élevé

Cette étude examine les profils d'adaptation chez 554 parents d'enfants autistes en France, au moment du diagnostic. Des analyses factorielles confirmatoires multi-groupes ont validé quatre dimensions d'adaptation : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Une analyse de profils latents a identifié trois profils : adaptation variée, adaptation adaptative dominante et adaptation inadaptée dominante. Les pères utilisent moins de stratégies d'adaptation, sauf la pensée magique. Les profils d'adaptation sont associés à l'anxiété chez les deux parents, et à d'autres facteurs (statut socio-économique, stress, difficultés de l'enfant) selon le sexe. Ces résultats plaident pour des interventions personnalisées basées sur les profils.

Quatre dimensions d'adaptation parental identifiées : résolution de problème-réévaluation positive, recherche de soutien social, pensée magique et auto-accusation. Trois profils d'adaptation distincts : Varied Coping, Adaptive-Dominant Coping, Maladaptive-Dominant Coping. Les pères rapportent une utilisation significativement moindre de toutes les stratégies d'adaptation, à l'exception de la pensée magique. Les profils d'adaptation sont associés à l'anxiété chez les deux parents, et à d'autres facteurs (stress, statut socio-économique, difficultés internes de l'enfant) spécifiques selon le sexe. Pas de différence significative entre mères et pères dans la répartition des profils d'adaptation.

Proposer des interventions parentales adaptées au profil d'adaptation (varié, adaptatif ou inadapté) plutôt qu'une approche uniforme. Accorder une attention particulière aux pères, qui utilisent moins de stratégies d'adaptation, en renforçant leur soutien et leurs ressources. Intégrer une évaluation systématique des profils d'adaptation dès l'annonce du diagnostic d'autisme pour personnaliser l'accompagnement. Considérer les différences de genre dans les stratégies d'adaptation pour ajuster les programmes de soutien psychologique.

Échantillon exclusivement français, limitant la généralisation à d'autres cultures. Données transversales ne permettant pas d'établir des relations causales entre adaptation et santé mentale. Utilisation de questionnaires auto-rapportés, sujets à des biais de déclaration. Invarariance scalaire partielle seulement entre mères et pères, suggérant des différences dans certains items.

Élevé

Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des réseaux cérébraux (visuel, mode par défaut, frontopariétal, attention dorsal vs somatomoteur, visuel, frontopariétal, attention ventral). Les sous-types diffèrent dans les comportements restreints et répétitifs et les troubles sociaux, et sont associés à des modifications de l'épaisseur corticale prédictives à 83% de l'appartenance au sous-type. Les résultats sont répliqués sur un échantillon indépendant.

Les hommes avec TSA présentent une variabilité interindividuelle accrue dans les profils de déviation de la dynamique fonctionnelle cérébrale par rapport aux témoins. Deux sous-types de TSA ont été identifiés par clustering non supervisé, chacun avec des dysfonctionnements spécifiques de modes d'activité cérébrale. Le sous-type 1 implique principalement les réseaux visuel, du mode par défaut, frontopariétal et de l'attention dorsale. Le sous-type 2 implique principalement les réseaux somatomoteur, visuel, frontopariétal et de l'attention ventrale. Les sous-types diffèrent cliniquement dans les comportements restreints/répétitifs et les troubles sociaux. Des altérations distinctes de l'épaisseur corticale sont associées à chaque sous-type. Un classifieur random forest basé sur l'épaisseur corticale prédit l'appartenance au sous-type avec une précision de 83 %. Les résultats principaux ont été répliqués dans une cohorte indépendante hors ABIDE.

L'identification de sous-types neurobiologiques distincts dans le TSA pourrait permettre une stratification plus précise des patients pour des interventions personnalisées. Les différences dans les réseaux cérébraux impliqués suggèrent des cibles thérapeutiques spécifiques selon le sous-type (ex. stimulation cérébrale ciblée). L'épaisseur corticale pourrait servir de biomarqueur structurel pour classifier les sous-types de TSA en pratique clinique. La prise en compte de l'hétérogénéité fonctionnelle et structurale est essentielle pour la recherche clinique et l'évaluation des traitements.

L'étude se limite aux hommes, ce qui ne permet pas de généraliser les résultats aux femmes atteintes de TSA. Les données proviennent de multiples sites, avec des protocoles d'acquisition variables malgré les efforts de standardisation. L'analyse repose sur un échantillon d'adultes, et la dynamique fonctionnelle chez les enfants pourrait différer. La classification en deux sous-types pourrait ne pas capturer toute l'hétérogénéité du TSA. Les résultats sont corrélationnels et n'établissent pas de causalité entre les altérations structurelles et fonctionnelles.

Élevé

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combiné par forêt aléatoire atteint une AUC de 95 % et une précision de 90 %. L'analyse de similarité représentationnelle montre que les paradigmes apportent des informations partiellement distinctes. Des analyses de clustering révèlent trois sous-groupes autistes avec des profils de préférences visuelles distincts. L'étude présente des limites : déséquilibre de sexe, différences de quotient de développement, validation interne uniquement et nécessité de validation externe sur des échantillons plus larges et diversifiés.

Un modèle combinant cinq paradigmes d'oculométrie (durée totale 3,25 min) discrimine les enfants autistes des non-autistes avec une AUC de 95 % et une précision de 90 %. Chaque paradigme pris isolément discrimine les groupes, mais leur combinaison apporte des informations complémentaires non redondantes. L'analyse de clustering des données oculométriques identifie trois sous-groupes autistes avec des profils visuels distincts, tandis que les symptômes cliniques n'en identifient que deux. L'étude utilise des méthodes robustes (forêt aléatoire, analyse de similarité représentationnelle, courbe de décision) pour évaluer la valeur clinique ajoutée du modèle combiné. Les résultats suggèrent qu'une brève batterie d'oculométrie multi-paradigme pourrait servir de biomarqueur numérique évolutif pour le diagnostic précoce de l'autisme.

Une batterie oculométrique brève et combinée pourrait fournir un biomarqueur objectif et reproductible pour soutenir le diagnostic précoce de l'autisme en pratique clinique. Cette approche pourrait réduire la variabilité et améliorer la fiabilité diagnostique par rapport aux paradigmes uniques actuels. Les profils oculométriques distincts au sein du groupe autiste suggèrent un potentiel pour une stratification plus fine des sous-types, ouvrant la voie à des interventions personnalisées. Le modèle multi-paradigme pourrait être intégré dans des outils de dépistage numériques, facilement administrables en milieu clinique ou scolaire. Avant adoption clinique, une validation externe dans des cohortes plus larges et diverses, incluant d'autres troubles neurodéveloppementaux, est nécessaire.

Déséquilibre de sexe entre les groupes autiste et non-autiste, et différences de quotient de développement pouvant confondre les effets observés. Les modèles n'ont été validés que par validation croisée interne sur une seule cohorte une validation externe sur des échantillons indépendants fait défaut. L'analyse de courbe de décision repose sur une prévalence clinique supposée, ce qui limite la généralisation des résultats. L'échantillon est relativement restreint et pourrait ne pas représenter la diversité des enfants autistes, notamment ceux avec des comorbidités. Les paradigmes ont été administrés en milieu hospitalier ou en maternelle, ce qui peut limiter la reproductibilité dans d'autres contextes.

Élevé

Cette étude explore la relation dynamique et bidirectionnelle entre le comportement social et l'arythmie sinusale respiratoire (RSA) chez de très jeunes nourrissons (3, 4 et 6 mois) à risque élevé ou faible d'autisme (TSA). Les résultats montrent que le comportement social (regard, sourire) prédit plus souvent les variations momentanées de RSA que l'inverse. Les nourrissons ayant un diagnostic ultérieur de TSA présentent une plus grande probabilité que leur attention sociale prédise la RSA, suggérant des différences précoces dans les processus dynamiques comportement-physiologie.

Le regard vers le parent prédit significativement les changements de RSA chez davantage de nourrissons que la RSA ne prédit le regard. Les sourires prédisent la RSA chez plus de nourrissons à risque élevé que chez ceux à faible risque, indépendamment du diagnostic final. Les nourrissons diagnostiqués TSA montrent une plus grande probabilité que leur regard prédise la RSA par rapport aux nourrissons typiques.

Ces résultats suggèrent que les altérations précoces de la régulation physiologique en réponse aux interactions sociales pourraient être un marqueur précoce de TSA. L'évaluation dynamique du lien comportement-RSA pourrait améliorer le dépistage précoce et les interventions ciblant la régulation émotionnelle et sociale.

Taille d'échantillon modérée (N=74) et faible nombre de participants avec TSA (non spécifié), ce qui limite la généralisabilité. Les analyses de causalité de Granger ne prouvent pas une causalité directe, mais une prédiction statistique.

Élevé

Cette étude évalue la version néerlandaise du questionnaire d'identité sociale dans l'autisme (SIAQ) auprès de 1443 adultes autistes aux Pays-Bas. Les analyses factorielles révèlent une structure à quatre facteurs : solidarité, satisfaction, centralité et autodéfinition. L'invariance de mesure est confirmée selon l'âge, le genre, le niveau d'éducation, l'origine ethnique et les traits autistiques. Une satisfaction plus élevée et une centralité plus faible sont associées à une meilleure santé mentale. Le SIAQ est un outil fiable pour évaluer l'identité sociale dans cette population.

Le SIAQ présente une structure à quatre facteurs (solidarité, satisfaction, centralité, autodéfinition) chez les adultes autistes néerlandais. L'invariance de mesure est maintenue à travers l'âge, le genre, l'éducation, l'ethnicité et les traits autistiques. Une satisfaction élevée et une centralité faible sont liées à une meilleure santé mentale. Le questionnaire est un outil robuste pour évaluer l'identité sociale chez les personnes autistes.

L'évaluation de l'identité sociale chez les patients autistes peut aider à identifier des facteurs de protection pour la santé mentale. Le SIAQ permet d'explorer comment les patients perçoivent leur autisme et leur appartenance à la communauté autiste. Les interventions pourraient cibler l'augmentation de la satisfaction identitaire et la réduction de la centralité pour améliorer le bien-être. Cet outil est validé pour la population néerlandaise une adaptation culturelle est nécessaire pour d'autres contextes.

L'échantillon est majoritairement néerlandais (98 %) et d'âge moyen élevé (47 ans), limitant la généralisabilité. Le design transversal ne permet pas d'inférer des relations causales entre identité sociale et santé mentale. Le questionnaire auto-rapporté peut être sujet à des biais de réponse. Seule la version néerlandaise a été évaluée d'autres langues doivent être validées.

Élevé

Cette étude compare trois algorithmes de clustering (K-means, HDBSCAN, et clustering hiérarchique avec distance de Gower) pour identifier des sous-groupes dans des données de TSA. L'analyse a porté sur 500 enregistrements comprenant des variables démographiques, symptomatiques et développementales. Les résultats montrent que K-means offre la meilleure partition globale (silhouette = 0,1775), HDBSCAN détecte 19,8% de bruit (utile pour les cas atypiques), et le clustering hiérarchique-Gower intègre des variables catégorielles pour une segmentation plus interprétable cliniquement. Aucun algorithme n'est universellement optimal ; le choix doit dépendre des objectifs.

K-means donne la meilleure structure de partition pour les données numériques structurées. HDBSCAN identifie efficacement les cas atypiques ou rares (19,8% de bruit). Le clustering hiérarchique avec distance de Gower intègre des variables catégorielles cliniques. Aucun algorithme n'est universellement optimal le choix dépend des objectifs analytiques. L'étude utilise un jeu de données validé de 500 enregistrements avec 24 caractéristiques.

Les cliniciens peuvent utiliser ces méthodes pour identifier des sous-groupes homogènes de patients TSA. HDBSCAN peut aider à repérer les patients présentant des profils atypiques nécessitant une attention particulière. L'intégration de variables catégorielles (par ex., diagnostics, comorbidités) améliore l'interprétation clinique des clusters. Aucune méthode unique n'est suffisante une approche combinée peut être bénéfique.

La taille de l'échantillon (500) est relativement modeste. Les métriques de validation (silhouette, CH) sont faibles, indiquant une séparation modérée des clusters. L'étude ne valide pas cliniquement les clusters obtenus (ex., pronostic ou réponse au traitement). Les résultats dépendent des caractéristiques spécifiques du jeu de données généralisation limitée.

Élevé

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, les malformations de la fosse postérieure et les anomalies de morphologie des ventricules latéraux. Les troubles psychiatriques incluent le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, la déficience intellectuelle, les troubles du langage et des problèmes externalisés chez les enfants et adolescents. L'étude suggère que l'épilepsie et les anomalies cérébrales sont fréquentes, et que les anomalies EEG pourraient représenter un motif reconnaissable du XGS.

Les variants hétérozygotes du gène AHDC1 sont associés au syndrome de Xia Gibbs (XGS) avec un phénotype très variable. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, et l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies neuroradiologiques les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, les malformations de la fosse postérieure et les anomalies de morphologie des ventricules latéraux. Les troubles psychiatriques incluent le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, la déficience intellectuelle, les troubles du langage et les problèmes externalisés chez les enfants et adolescents. Les anomalies EEG pourraient représenter un motif reconnaissable du XGS.

L'association de ces anomalies IRM avec les caractéristiques cliniques peut guider un diagnostic précoce du XGS. Des évaluations longitudinales sont nécessaires pour améliorer la classification du spectre psychopathologique dans le XGS. Les cliniciens doivent être attentifs aux troubles du comportement, notamment TSA et TDAH, chez les patients XGS.

Petite taille de l'échantillon (15 patients). Caractère transversal de l'étude, limitant l'évaluation des trajectoires développementales. Les données IRM et EEG sont non spécifiques et nécessitent une confirmation dans de plus grandes cohortes.

Élevé

Cette étude analyse les données de séquençage d'ARN de 1711 échantillons de TSA en utilisant une factorisation non négative de matrices (NMF) non supervisée pour identifier des sous-types moléculaires. Trois sous-types ont été identifiés : le cluster 1 présente des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 des déficits en communication sociale, et le cluster 2 des symptômes plus légers avec une meilleure fonction cognitive. L'analyse différentielle de l'expression génique relie les clusters 1 et 3 à des dysfonctionnements du système nerveux, tandis que le cluster 2 est associé à des processus immunitaires. Les résultats sont validés dans deux cohortes indépendantes. Ces sous-types distincts aident à comprendre l'hétérogénéité du TSA et orientent vers des stratégies thérapeutiques personnalisées.

Trois sous-types moléculaires distincts du TSA ont été identifiés à partir de données transcriptomiques de 1711 échantillons. Le cluster 1 se caractérise par des comportements restreints et répétitifs sévères, le cluster 3 par des déficits de communication sociale, et le cluster 2 par des symptômes plus légers et une meilleure cognition. Les clusters 1 et 3 sont associés à des dysfonctionnements du système nerveux et à la morphogenèse des structures de ramification, tandis que le cluster 2 est lié à des processus immunitaires. Les profils d'expression génique varient entre les régions cérébrales, les stades de développement et les types cellulaires. Les résultats ont été reproduits dans deux ensembles de données indépendants, confirmant la robustesse des sous-types.

Permet d'identifier des sous-types biologiques du TSA avec des profils cliniques distincts, facilitant un diagnostic plus précis. Ouvre la voie à des stratégies thérapeutiques personnalisées ciblant les voies moléculaires spécifiques à chaque sous-type. Les cliniciens pourraient, à terme, utiliser des signatures transcriptomiques pour adapter les interventions (ex : cibler les comportements répétitifs ou les déficits sociaux). Souligne l'importance de considérer l'hétérogénéité du TSA dans la recherche et la pratique clinique, avec un potentiel pour des traitements pharmacologiques ou comportementaux différenciés.

L'étude repose sur des données transcriptomiques issues de tissus post-mortem ou de sang périphérique, ce qui ne reflète pas nécessairement l'expression génique cérébrale à tous les stades. L'échantillon est principalement d'origine européenne, limitant la généralisation à d'autres populations. La classification en sous-types peut ne pas capturer toute l'hétérogénéité, et d'autres sous-types pourraient exister. L'absence de données longitudinales ne permet pas d'évaluer la stabilité des sous-types au cours du développement. Les analyses fonctionnelles sont basées sur des annotations de bases de données, qui peuvent être incomplètes.

Élevé

Cette méta-analyse rigoureuse examine la relation entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. À partir de 50 études (N = 16 895 participants, âgés de 10 à 90 ans), elle révèle une association modérée (r = 0,34) entre les traits autistiques et le camouflage, comparable entre les sexes. La dépression modère cette relation, mais ni l'anxiété ni l'anxiété sociale. L'association est plus forte dans les échantillons de population générale (vs diagnostiqués), avec des mesures d'autisme auto-rapportées (vs observationnelles) et avec la méthode de divergence pour le camouflage (vs auto-rapport). Le sous-domaine d'assimilation présente l'effet le plus fort, suivi de la compensation et du masquage. La diversité limitée des échantillons restreint les généralisations.

Une association modérée (r = 0,34) est observée entre les traits autistiques et le camouflage comportemental. La relation est présente chez les hommes et les femmes, et ne varie pas avec l'âge adulte. La dépression modère la relation, mais pas l'anxiété ou l'anxiété sociale. L'association est plus forte dans la population générale que chez les personnes diagnostiquées autistes. Le sous-domaine d'assimilation est le plus fortement lié aux traits autistiques, suivi de la compensation puis du masquage.

Le camouflage peut retarder le diagnostic d'autisme, en particulier chez les personnes sans déficience intellectuelle. Les cliniciens doivent être conscients que le camouflage peut masquer les symptômes autistiques lors de l'évaluation. Les interventions visant à réduire la stigmatisation et à promouvoir la neurodiversité pourraient diminuer le besoin de camouflage. La dépression associée au camouflage nécessite une attention clinique spécifique. Les mesures d'autisme auto-rapportées surestiment peut-être la force de la relation avec le camouflage.

La diversité des échantillons est limitée, ce qui restreint la généralisation des résultats à l'ensemble du spectre autistique. L'association plus faible chez les personnes diagnostiquées n'est pas expliquée et nécessite des recherches supplémentaires. Les méthodes de mesure du camouflage et des traits autistiques influencent les résultats, limitant les comparaisons directes. Les données transversales ne permettent pas d'établir une causalité entre traits autistiques et camouflage.

Élevé

Cette étude analyse les données répétées transversales de grandes cohortes d'élèves américains de quatrième année (2003-2022) pour examiner les disparités dans l'identification de l'autisme en fonction de la race, de l'origine ethnique, du sexe biologique, du revenu familial et de la langue. Les résultats montrent que les élèves de couleur, les filles, les élèves de familles à faible revenu et les apprenants multilingues sont moins susceptibles d'être identifiés comme autistes, et ces disparités sont restées stables dans le temps. Des politiques éducatives et de santé sont nécessaires pour garantir un accès équitable.

Les élèves de couleur, les filles, les élèves de familles à faible revenu et les apprenants multilingues sont moins susceptibles d'être identifiés avec un trouble du spectre autistique (TSA) dans les écoles élémentaires américaines. Les disparités sont restées largement stables entre 2003 et 2022, en particulier pour les élèves noirs, les filles et les apprenants multilingues. L'étude utilise des modèles de régression logistique multivariée sur de grands échantillons représentatifs (103 150-205 860 participants) pour contrôler les facteurs de confusion. Ces inégalités persistent après ajustement sur les performances académiques et les ressources scolaires.

Les cliniciens doivent être conscients que les biais sociodémographiques dans l'identification scolaire peuvent conduire à des sous-diagnostics chez les groupes marginalisés. Il est crucial de développer des stratégies de dépistage plus équitables et culturellement adaptées dans les écoles. Les politiques de santé publique devraient cibler la réduction des disparités dans l'accès aux services d'autisme.

L'étude repose sur des données déclaratives d'identification scolaire sans vérification clinique indépendante des diagnostics d'autisme. Les données ne permettent pas d'explorer les causes sous-jacentes des disparités (ex : différences d'accès au dépistage, biais des enseignants). L'étude est limitée aux États-Unis et peut ne pas être généralisable à d'autres contextes.

Élevé

Cette étude utilise une randomisation mendélienne intégrative et des données multi-omiques pour identifier les protéines causalement associées au trouble du spectre autistique (TSA), mettant en évidence un axe lié à la matrice extracellulaire (MEC) avec un effet promoteur de risque pour CTSB et des effets protecteurs pour ITIH3 et ITIH4. L'analyse de snRNA-seq révèle une dérégulation spécifique de ces gènes dans les populations neuronales et gliales du cortex TSA. Une évaluation de la drugabilité identifie le séocalcitol comme ligand à haute affinité pour CTSB, ouvrant des pistes thérapeutiques.

42 protéines présentent des associations causales putatives avec le TSA par randomisation mendélienne protéomique. Huit cibles à haute confiance sont priorisées : ITIH3, ITIH4, CTSB, MDH1, MANBA, LRRC37A2, ESAM et NMB. L'analyse de snRNA-seq montre une dérégulation de ces gènes spécifique aux types cellulaires neuronaux et gliaux. Des analyses convergentes impliquent une perturbation de l'homéostasie de la matrice extracellulaire, médiée par le métabolisme des sphingolipides. CTSB est associé à un risque accru de TSA, tandis qu'ITIH3 et ITIH4 présentent des effets protecteurs. Le séocalcitol est identifié comme un ligand à haute affinité pour CTSB, suggérant un potentiel de repositionnement de médicament.

Le ciblage pharmacologique de CTSB (par exemple, avec le séocalcitol) pourrait représenter une nouvelle approche thérapeutique pour le TSA. Les protéines ITIH3 et ITIH4 pourraient servir de biomarqueurs protecteurs ou de cibles pour des interventions visant à renforcer l'intégrité de la matrice extracellulaire. La validation clinique est nécessaire avant toute application, notamment via des essais contrôlés randomisés ou des études de cohortes longitudinales.

Les analyses de randomisation mendélienne reposent sur des hypothèses fortes (notamment l'absence de pléiotropie horizontale) qui peuvent ne pas être entièrement vérifiées. Les données multi-omiques utilisées proviennent de populations d'ascendance européenne, limitant la généralisabilité à d'autres groupes ethniques. Les résultats de docking moléculaire sont prédictifs et nécessitent une validation expérimentale in vitro et in vivo.

Élevé

Les PFAS (PFOA, PFNA, PFOS) induisent des déficits sociaux chez le poisson zèbre, mimant un symptôme autistique. Le criblage protéomique identifie le récepteur bêta du folate (FR-β) comme cible moléculaire. L'acide folique atténue ces déficits, suggérant une voie thérapeutique potentielle.

L'exposition embryonnaire à certains PFAS (PFNA, PFOA, PFOS) provoque des déficits sociaux chez le poisson zèbre, simulant un phénotype autistique. Le docking moléculaire inverse à l'échelle du protéome prédit que le récepteur bêta du folate (FR-β) interagit fortement avec les PFAS toxiques. Les validations in silico, in vitro et in vivo confirment l'interaction PFAS-FR-β et l'implication de la voie du folate. La co-exposition à l'acide folique prévient les déficits sociaux induits par les PFAS chez le poisson zèbre.

La supplémentation en acide folique pendant la grossesse pourrait atténuer les risques neurodéveloppementaux liés à l'exposition aux PFAS. Le récepteur folate constitue une cible potentielle pour le dépistage ou l'intervention dans l'autisme d'origine environnementale. Ces résultats soutiennent l'importance du suivi des niveaux de PFAS chez les femmes enceintes et des stratégies de prévention.

Les résultats proviennent d'un modèle animal (poisson zèbre) et nécessitent une validation clinique chez l'humain. Seules six espèces de PFAS ont été testées d'autres substances de la même famille pourraient avoir des effets différents. Les mécanismes moléculaires en aval du récepteur folate ne sont pas entièrement élucidés.

Élevé