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Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité, avec des indications que la réalité virtuelle pourrait être bénéfique pour les élèves de niveau cognitif moyen. L'étude souligne l'importance d'adapter les interventions technologiques aux profils individuels, mais les résultats sont à interpréter avec prudence en raison de la faible taille de l'échantillon.

L'étude a inclus sept élèves autistes de niveaux cognitifs bas, moyen et élevé. Les attitudes ont été mesurées après utilisation de quatre outils : évaluation traditionnelle pré-test, réalité virtuelle, tablette, et évaluation traditionnelle post-test. Pour un type d'activité, une tendance exploratoire a montré des attitudes plus favorables lors de l'utilisation de la VR chez les élèves de niveau cognitif moyen. Pour un autre type d'activité, les élèves de haut niveau cognitif ont montré des attitudes plus positives que ceux de bas niveau. Les résultats sont préliminaires et descriptifs, servant à générer des hypothèses.

Les interventions éducatives utilisant la technologie devraient prendre en compte le niveau cognitif de l'élève autiste. La réalité virtuelle pourrait être un outil prometteur pour certains profils cognitifs, mais les données sont insuffisantes pour une recommandation clinique. L'adaptation individualisée des ressources technologiques est cruciale pour améliorer l'engagement des élèves autistes.

La très petite taille de l'échantillon (n=7) limite la généralisabilité des résultats. Les conditions n'ont pas été contrebalancées en raison de la nature exploratoire, ce qui peut introduire un biais d'ordre. Les résultats sont descriptifs et ne permettent pas de conclusions causales.

Faible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 14 ans atteint du syndrome de Tourette malin avec TDAH et trouble obsessionnel-compulsif comorbides, qui a développé un hématome sous-dural subaigu de la convexité fronto-temporo-pariétale gauche avec effet de masse, révélé par IRM après des céphalées et vomissements initialement attribués aux changements médicamenteux. Aucun traumatisme crânien direct n'a été rapporté. Une craniotomie d'urgence avec évacuation a été réalisée avec succès. Ce cas souligne que les tics violents répétés peuvent provoquer un hématome sous-dural sans traumatisme déclaré, et qu'une vigilance clinique accrue est nécessaire face à des symptômes neurologiques nouveaux chez ces patients.

Les tics violents répétés dans le syndrome de Tourette malin peuvent entraîner un hématome sous-dural même en l'absence de traumatisme crânien direct. Des céphalées et vomissements chez un patient atteint de Tourette malin ne doivent pas être systématiquement attribués aux effets secondaires médicamenteux avant d'avoir éliminé une hémorragie intracrânienne. Une imagerie cérébrale rapide est cruciale pour diagnostiquer un hématome sous-dural, qui peut nécessiter une évacuation chirurgicale urgente. L'évacuation par craniotomie peut être préférable aux trous de burr en raison de la morphologie cloisonnée de l'hématome.

Les cliniciens doivent maintenir un indice de suspicion élevé pour une hémorragie intracrânienne chez les patients atteints de syndrome de Tourette malin présentant des céphalées ou vomissements nouveaux. L'imagerie cérébrale (IRM ou TDM) devrait être envisagée rapidement dans ce contexte pour éviter un retard diagnostique. Une approche multidisciplinaire impliquant neurologie, psychiatrie et neurochirurgie est recommandée pour gérer les complications sévères du Tourette malin. L'éducation des patients et des familles sur les signes d'alerte neurologiques devrait être renforcée.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des conclusions. L'absence de traumatisme rapporté ne peut exclure complètement un traumatisme mineur non signalé. L'attribution causale entre les tics et l'hématome reste indirecte. Le suivi à long terme après la chirurgie n'est pas détaillé.

Faible

Cet article examine l'augmentation des diagnostics de TDAH chez l'adulte à travers une perspective biopsychosociale, suggérant que ces diagnostics pourraient refléter des réponses neuroadaptatives à l'économie de l'attention. Les frontières entre trouble neurodéveloppemental et détresse environnementale deviennent floues, avec un stress psychosocial chronique et une surstimulation numérique imitant les symptômes du TDAH. L'utilisation de médicaments pour le TDAH est vue comme une tentative de contrer les exigences attentionnelles des plateformes en ligne.

Les diagnostics de TDAH chez l'adulte augmentent, remettant en question la distinction entre trouble neurodéveloppemental et détresse neuroadaptative. Le stress psychosocial chronique et la surstimulation environnementale peuvent provoquer des symptômes similaires au TDAH. L'économie de l'attention (compétition des entreprises en ligne) contribue à une surcharge cognitive et à des difficultés attentionnelles. L'utilisation de médicaments pour le TDAH pourrait représenter une tentative de focaliser l'attention face aux exigences des médias sociaux.

Il est important de distinguer un TDAH neurodéveloppemental d'un syndrome attentionnel lié à l'environnement moderne lors de l'évaluation clinique. Les cliniciens devraient évaluer l'impact du stress chronique et de l'exposition aux technologies sur les symptômes attentionnels. Le traitement médicamenteux pourrait être moins indiqué si les symptômes sont principalement réactionnels à l'environnement.

L'article est un commentaire, non une étude empirique, limitant la généralisabilité. La notion de 'neuroadaptation' reste spéculative et difficile à tester objectivement. L'absence de données longitudinales solides sur le TDAH à l'âge adulte.

Faible

Cette étude compare la compétence motrice et la condition physique d'enfants et adolescents avec TDAH (diagnostic DSM-5) à celles de pairs au développement typique, recrutés dans une même école en Espagne. La compétence motrice a été évaluée avec la batterie MABC-2 et la condition physique avec des tests EUROFIT (10×5 navette, saut en longueur, souplesse). Les résultats montrent une compétence motrice inférieure chez les jeunes avec TDAH, particulièrement marquée pour l'équilibre chez les adolescents. Aucune différence significative n'a été observée pour la condition physique. Les auteurs soulignent la nécessité de recherches futures avec des échantillons plus larges et stratifiés par âge.

Les enfants et adolescents avec TDAH présentent une compétence motrice globale inférieure à celle de leurs pairs au développement typique. Cette différence est particulièrement prononcée pour les épreuves d'équilibre chez les adolescents. Aucune différence significative n'est observée pour les tests de condition physique (vitesse, force, souplesse). Les données proviennent d'un seul établissement scolaire espagnol, limitant la généralisation.

Les interventions pour le TDAH devraient inclure un volet ciblant les habiletés motrices, en particulier l'équilibre chez les adolescents. L'évaluation systématique de la compétence motrice pourrait être utile en clinique pour adapter la prise en charge. La condition physique ne semble pas altérée, ce qui pourrait orienter les efforts vers des activités de coordination plutôt que de simple endurance.

Échantillon de taille modeste et provenant d'une seule école, limitant la représentativité. Évaluation de la condition physique restreinte à trois tests (navette, saut, souplesse), ne couvrant pas tous les aspects. Absence de données longitudinales ou d'analyse des effets du traitement médicamenteux. Les critères d'inclusion basés sur la santé cognitive et physique peuvent introduire un biais de sélection.

Faible

Cette étude transversale menée auprès de 303 enseignants du primaire en Inde révèle que 98,7 % d'entre eux ont un faible niveau de connaissances sur le TDAH. Les prédicteurs significatifs de la littératie en santé mentale sont la zone scolaire (urbaine vs rurale) et la taille moyenne des classes. Les résultats soulignent l'urgence de formations ciblées pour améliorer le repérage et l'accompagnement des élèves TDAH.

98,7 % des enseignants présentaient un faible niveau de connaissances sur le TDAH. Les facteurs prédictifs significatifs étaient la zone scolaire (AOR = 3,40) et la taille moyenne des classes (AOR = 2,38). Aucune association significative n'a été trouvée avec l'expérience d'enseignement ou le sexe. L'étude a utilisé l'échelle validée KADDS pour mesurer les connaissances.

Nécessité de programmes de formation obligatoires sur le TDAH pour les enseignants du primaire, en particulier dans les zones rurales. Amélioration potentielle du repérage précoce et de l'orientation des enfants vers des soins spécialisés. Les efforts de formation devraient cibler spécifiquement les enseignants de classes à effectifs réduits.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales. Échantillon limité à deux sous-districts du Kerala, en Inde, limitant la généralisabilité. Utilisation de données auto-déclarées, pouvant introduire un biais de désirabilité sociale.

Faible

Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.

Un enfant sur 31 reçoit un diagnostic d'autisme, nombre en augmentation. Les difficultés de communication sociale sont un obstacle majeur aux soins. Le tutoriel présente les différences de traitement de l'information chez les personnes autistes. Il fournit des recommandations spécifiques pour chaque niveau de soutien (1, 2, 3). L'objectif est d'aider les soignants à individualiser leur approche communicative.

Les cliniciens peuvent améliorer l'expérience de soin en adaptant leur communication aux capacités de chaque patient autiste. La compréhension des niveaux de soutien permet de personnaliser les interactions et de réduire les barrières.

Il s'agit d'un tutoriel basé sur des recommandations générales, sans données empiriques originales. La diversité des profils autistes peut ne pas être entièrement capturée par une catégorisation en trois niveaux.

Faible

Cette analyse intermédiaire examine si la stimulation électrique transcrânienne à interférence temporelle (TES-TI) peut augmenter l'activité des ondes lentes (SWA) pendant le sommeil NREM chez des adultes en bonne santé. Vingt-huit participants ont été répartis en groupes recevant soit TES-TI (différence de 1 Hz) soit TES pur (0 Hz) ciblant le cortex préfrontal ventromédian gauche. Les résultats montrent une augmentation de la SWA et une diminution des fréquences sigma et bêta, avec un effet persistant après la stimulation. L'augmentation de la SWA entre la première et la dernière nuit d'intervention est corrélée positivement à la perception subjective de sommeil réparateur. Il s'agit de la première démonstration que la TES-TI peut améliorer la SWA.

L'étude montre une augmentation de l'activité des ondes lentes (SWA) pendant le sommeil NREM suite à une stimulation TES-TI. L'effet persiste après la stimulation, avec une diminution des fréquences sigma et bêta. L'augmentation de SWA entre la première et la dernière nuit d'intervention est corrélée à une meilleure perception de sommeil réparateur. Il s'agit de la première démonstration que la TES-TI peut améliorer la SWA et potentiellement sa fonction réparatrice.

La TES-TI pourrait être utilisée comme outil non invasif pour améliorer la qualité du sommeil et les fonctions cognitives associées, notamment la consolidation mnésique. Cette technique pourrait bénéficier aux personnes avec haut potentiel intellectuel cherchant à optimiser leurs performances cognitives via le sommeil. Les résultats suggèrent une piste pour traiter les troubles du sommeil ou les déficits de mémoire, bien que des études supplémentaires soient nécessaires.

Analyse intermédiaire avec un échantillon limité (28 participants). Allocation non randomisée et simple insu, limitant la robustesse des conclusions. Étude réalisée en laboratoire, généralisabilité limitée aux conditions réelles. Effets à long terme et impact clinique non évalués.

Faible

Cette étude transversale a examiné les associations entre les ruptures amoureuses adolescentes (avant 18 ans) et la consommation de substances (alcool, tabac, cannabis) chez 1468 étudiants universitaires de 18 à 25 ans à Delhi-NCR, Inde. Après ajustement sur les expériences négatives durant l'enfance, les ruptures amoureuses étaient associées à des odds ratios accrus pour l'usage à vie, l'usage fréquent et le risque d'addiction pour l'alcool et le tabac, ainsi que pour l'usage fréquent de cannabis. Les auteurs concluent que les ruptures amoureuses adolescentes pourraient être un facteur de risque sous-estimé pour l'initiation et l'escalade de la consommation de substances.

Une rupture amoureuse avant 18 ans est associée à un risque accru de consommation d'alcool, de tabac et de cannabis chez les jeunes adultes. Ces associations persistent après ajustement sur les expériences négatives durant l'enfance. Les ruptures amoureuses adolescentes pourraient être un facteur de risque sous-estimé pour l'initiation et l'escalade de la consommation de substances.

Les cliniciens devraient évaluer les antécédents de ruptures amoureuses adolescentes lors de l'évaluation des risques de consommation de substances. Des interventions ciblant la gestion émotionnelle des ruptures pourraient réduire les risques de trouble lié à l'usage de substances.

Étude transversale, ne permet pas d'établir de causalité. Échantillon uniquement universitaire, limitant la généralisation. Dépend de données autorapportées, biais de mémoire possible. Pas de contrôle pour les troubles de santé mentale.

Faible

Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dans les instructions et un FOA interne dans les feedbacks. Les scores de focus relatif étaient associés à l'âge et au développement cognitif et physique des enfants.

Les physiothérapeutes préfèrent un focus d'attention externe pour les instructions et un focus interne pour les feedbacks lors de la télérééducation. Les scores de focus relatif sont significativement associés à l'âge des clients, au développement cognitif et au développement physique. L'étude a utilisé un design observationnel avec enregistrement vidéo et analyse des transcriptions. Les résultats fournissent des preuves de base pour la traduction des connaissances sur le FOA en physiothérapie pédiatrique.

Les cliniciens en télérééducation devraient adapter leur utilisation du focus d'attention en fonction de l'âge et du niveau de développement de l'enfant pour optimiser l'apprentissage moteur. La préférence pour un focus externe dans les instructions suggère l'importance de guider l'attention vers l'effet du mouvement plutôt que vers le corps. Ces observations peuvent informer la formation des physiothérapeutes sur l'utilisation du FOA en contexte de télérééducation.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est limité à six physiothérapeutes et 36 séances dans une région spécifique. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes cliniques ou à d'autres types de troubles neurodéveloppementaux. L'étude n'a pas contrôlé les caractéristiques individuelles des thérapeutes ou des clients.

Faible

Cette étude rétrospective examine l'incidence et les caractéristiques de la dissection de l'artère vertébrale (VAD) controlatérale de novo après occlusion de l'artère parente (PAO) pour rupture de VAD. Sur 11 patients traités, 18,2% ont développé une VAD controlatérale de novo, avec une correspondance entre le site de dissection et le contact du microcathéter lors de l'intervention. Aucune dissection n'est survenue chez les patients non traités. Les résultats suggèrent que la manipulation endovasculaire pourrait contribuer à cette complication, mais la causalité n'est pas établie.

Une VAD controlatérale de novo est survenue chez 18,2% des patients traités par occlusion de l'artère parente pour VAD rompue. Le site de la nouvelle dissection correspondait à la zone de contact du microcathéter avec la paroi artérielle controlatérale. Aucune dissection de novo n'a été observée chez les 28 patients pris en charge de manière conservatrice. L'étude souligne le rôle potentiel du stress hémodynamique et de la manipulation endovasculaire dans la survenue de cette complication. Des études plus larges sont nécessaires pour clarifier les mécanismes et les facteurs associés.

Les cliniciens doivent être conscients du risque de dissection controlatérale de novo après traitement endovasculaire d'une VAD rompue. Une attention particulière doit être portée à la position du microcathéter pour minimiser le contact avec la paroi artérielle controlatérale. Un suivi angiographique postopératoire est recommandé pour détecter précocement une éventuelle dissection controlatérale. Les patients doivent être informés de ce risque potentiel lors du consentement éclairé. La gestion conservatrice peut être une option pour les dissections asymptomatiques de novo, car certaines peuvent se résorber spontanément.

L'étude est rétrospective avec un petit échantillon de 11 patients traités, ce qui limite la généralisabilité. La relation entre le contact du microcathéter et la dissection controlatérale est observationnelle et ne permet pas d'inférence causale. Les mécanismes sous-jacents restent incertains, notamment la part respective du stress hémodynamique et de la manipulation endovasculaire. L'absence de groupe témoin apparié limite la comparabilité des résultats. Les données proviennent d'un seul centre, ce qui peut introduire un biais de sélection.

Faible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la sortie, une réduction de 90,74% des comportements externalisés a été observée et 82,5% des participants ont atteint leur objectif principal orienté par les aidants. Les résultats fournissent des preuves provisoires de l'efficacité de ce traitement.

Tous les participants avaient un diagnostic de TSA et 80% présentaient un handicap intellectuel associé. Les comportements externalisés les plus fréquents étaient l'agression (87,5%), la perturbation (82,5%) et l'auto-mutilation (67,5%). Le traitement intensif ambulatoire a entraîné une réduction moyenne de 90,74% des comportements externalisés. 82,5% des participants ont atteint leur objectif principal défini par les aidants. Le modèle thérapeutique était structuré et individualisé selon les principes de l'analyse appliquée du comportement.

Ce programme intensif ambulatoire pourrait être une alternative à l'hospitalisation pour les jeunes avec TSA et comportements externalisés sévères. Les résultats soutiennent l'utilisation de l'ABA intensif pour réduire des comportements à haut risque chez cette population. L'implication des aidants dans la définition des objectifs semble favoriser l'observance et l'efficacité du traitement. Une prise en charge pluridisciplinaire intégrant l'ABA pourrait être proposée dans les services de soins ambulatoires.

Étude rétrospective sans groupe contrôle, ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Petite taille d'échantillon (n=40) et population exclusivement composée de patients avec TSA, limitant la généralisabilité. Données issues d'un seul site et d'un programme spécifique, ce qui réduit la validité externe. Absence de suivi à long terme pour évaluer le maintien des gains thérapeutiques. Possibilité de biais de sélection car tous les patients avaient un risque imminent de dommage.

Faible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle évalue la sécurité, la faisabilité et l'efficacité préliminaire de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) à haute fréquence appliquée au cortex préfrontal dorsolatéral gauche chez des vétérans américains présentant un trouble cognitif léger associé à la maladie de Parkinson (PD-MCI). Le protocole comprend 10 séances de rTMS actif ou simulé. Les principaux critères de jugement sont le nombre d'événements indésirables, les taux d'achèvement et les changements dans les scores d'une batterie neurocognitive, en particulier le score composite exécutif du NIH. L'étude est en cours, avec 18 participants recrutés à ce jour.

La rTMS à haute fréquence (15 Hz) appliquée au DLPFC gauche est testée pour améliorer la cognition dans la PD-MCI. Protocole en double aveugle avec 10 séances (2 par jour) chez des vétérans américains. Le critère principal est le changement du score composite exécutif NIH du début à la fin du traitement. La sécurité et la faisabilité sont évaluées via les événements indésirables et les taux de complétion. L'étude est en phase de recrutement et les résultats sont attendus pour 2028.

Si l'efficacité est démontrée, la rTMS pourrait devenir une option non médicamenteuse pour la réadaptation cognitive dans la PD-MCI. Le protocole pourrait être adapté à d'autres populations avec troubles cognitifs légers. L'étude fournira des données sur la faisabilité de la rTMS en milieu clinique chez les vétérans.

Il s'agit d'un protocole sans résultats préliminaires disponibles. L'échantillon est limité aux vétérans américains, ce qui peut limiter la généralisabilité. La taille de l'échantillon et l'absence de données à long terme limitent les conclusions actuelles.

Faible

Cette étude transversale a examiné la prévalence et les disparités démographiques des besoins sociaux liés à la santé (HRSN) chez 81 aidants de survivants d'AVC aux États-Unis. Les aidants ont déclaré en moyenne 6,5 besoins non satisfaits (IC95% : 5,69-7,25). Les aidants issus de minorités raciales et ethniques présentaient des HRSN significativement plus élevés que les autres (7,81 vs 3,56). L'analyse de régression a montré que la race du survivant, l'âge de l'aidant (<41 ans) et le statut marital expliquaient 61% de la variance des HRSN. Les résultats soulignent la nécessité d'intégrer un dépistage équitable des besoins sociaux dans les modèles de soins post-AVC.

Les aidants de survivants d'AVC déclarent en moyenne 6,5 besoins sociaux non satisfaits sur 12 domaines. Les aidants issus de minorités raciales et ethniques ont significativement plus de besoins non satisfaits que les aidants non minoritaires (7,81 vs 3,56). La race du survivant, l'âge de l'aidant (<41 ans) et le statut marital expliquent 61% de la variance des besoins sociaux. Les aidants plus jeunes et ceux en couple marié présentent un fardeau plus élevé de besoins sociaux. Les disparités sont particulièrement marquées chez les aidants de survivants d'AVC issus de minorités.

Les cliniciens en neuropsychologie devraient systématiquement évaluer les besoins sociaux des aidants de patients post-AVC, en particulier ceux issus de minorités. L'intégration d'un dépistage des besoins sociaux dans les parcours de soins peut améliorer l'équité et le soutien aux aidants. Les interventions de soutien aux aidants devraient cibler spécifiquement les jeunes aidants et les conjoints mariés, plus vulnérables. Les modèles de soins post-AVC doivent inclure des ressources adaptées aux disparités raciales et ethniques.

Échantillon de convenance de petite taille (n=81) limitant la généralisabilité. Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales. Population exclusivement américaine, limitant l'extrapolation à d'autres contextes culturels ou systèmes de santé. Données autodéclarées pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Absence de données longitudinales sur l'évolution des besoins dans le temps.

Faible

Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquentes, un manque de connaissances sur l'autisme chez les professionnels et une insuffisance de services et de soutien. Ces barrières affectent l'accès aux soins et la qualité de vie des personnes autistes. L'étude souligne la nécessité d'améliorer la formation des professionnels et les politiques de santé en Géorgie et dans des contextes similaires.

Les personnes autistes et leurs parents rencontrent des difficultés de communication majeures dans les soins de santé en Géorgie. Les professionnels de santé manquent de connaissances spécifiques sur l'autisme, ce qui aggrave les obstacles. Le manque de services et de soutien adaptés est un problème central pour les personnes autistes. Cette étude est la première à examiner ces barrières en Géorgie, un pays à revenu intermédiaire. Les résultats appellent à des formations ciblées et à des politiques de santé inclusives.

Les cliniciens doivent adapter leur communication aux besoins spécifiques des patients autistes, en utilisant un langage clair et des supports visuels si nécessaire. Une formation obligatoire sur l'autisme est recommandée pour tous les professionnels de santé afin de réduire les préjugés et d'améliorer la qualité des soins. Le développement de services spécialisés et de structures de soutien est essentiel pour faciliter l'accès aux soins des personnes autistes. Les politiques de santé devraient intégrer les retours des personnes autistes et de leurs familles pour concevoir des environnements de soins plus accessibles.

L'échantillon est de petite taille (7 participants autistes, 2 professionnels, 4 mères), limitant la généralisabilité des résultats. L'étude est qualitative et exploratoire, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les données proviennent uniquement de la Géorgie, ce qui peut limiter la transférabilité à d'autres contextes culturels ou économiques. La participation de seulement deux professionnels de santé peut ne pas représenter la diversité des expériences cliniques. Les résultats reposent sur des déclarations subjectives, avec un possible biais de désirabilité sociale.

Faible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pédiatriques atteints de TSA non verbaux présentant des symptômes buccaux et systémiques. Il souligne l'importance d'une anamnèse alimentaire détaillée et d'un examen complet face à des saignements buccaux inexpliqués et des douleurs des membres chez les enfants TSA. Une collaboration interdisciplinaire est essentielle pour un diagnostic précoce et éviter des interventions inutiles.

Les enfants TSA sont à risque de scorbut en raison de limitations alimentaires liées à des sensibilités sensorielles et à une sélectivité alimentaire. Les symptômes du scorbut incluent des douleurs des membres, des gingivites hémorragiques et des inconforts buccaux. L'examen buccal et l'interrogatoire alimentaire systématiques sont cruciaux chez les patients TSA présentant des symptômes musculosquelettiques ou gingivaux inexpliqués. Un diagnostic précoce du scorbut évite des interventions invasives et réduit les retards diagnostiques.

Inclure un dépistage systématique des carences en vitamine C chez les enfants TSA avec une restriction alimentaire. Encourager la collaboration entre dentistes et pédiatres pour évaluer les saignements gingivaux inexpliqués chez les enfants TSA. Sensibiliser les cliniciens à la présentation atypique du scorbut chez les patients non verbaux avec TSA.

Rapport basé sur seulement deux cas, limitant la généralisation des résultats. Absence de données biologiques détaillées dans le résumé (abstract uniquement disponible).

Faible

Le virus Zika, transmis principalement par les moustiques Aedes, constitue une préoccupation majeure de santé publique en raison des complications graves qu'il peut entraîner chez les femmes enceintes et leurs fœtus. Bien que la plupart des infections soient asymptomatiques, les cas symptomatiques peuvent présenter fièvre, éruption cutanée et arthralgie. Le risque principal est celui d'anomalies congénitales, notamment la microcéphalie, associées à l'infection maternelle. Les stratégies préventives incluent l'élimination des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et une consultation médicale rapide. La sensibilisation et la prévention proactive restent essentielles pour atténuer la menace du virus Zika pendant la grossesse.

Le virus Zika est un arbovirus transmis par les moustiques Aedes, prévalent dans les régions tropicales et subtropicales. L'infection maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de microcéphalie et d'autres anomalies congénitales. La majorité des infections sont asymptomatiques, mais les cas symptomatiques incluent fièvre, éruption et arthralgie. Les récentes épidémies à Pune, Maharashtra, soulignent la nécessité de stratégies de prévention vigilantes. Les mesures préventives comprennent la réduction des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et la consultation médicale précoce.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du virus Zika chez les femmes enceintes présentant des symptômes ou ayant voyagé dans des zones d'endémie. Une surveillance échographique attentive est recommandée pour détecter précocement une microcéphalie ou d'autres anomalies cérébrales fœtales. Les stratégies de prévention, notamment la lutte antivectorielle, doivent être renforcées dans les régions à risque. Les femmes enceintes doivent être informées des risques et des mesures de protection individuelle contre les piqûres de moustiques.

L'article est basé sur un résumé uniquement, sans accès au texte intégral, ce qui limite la profondeur des informations disponibles. Aucune donnée quantitative ou analyse statistique détaillée n'est fournie dans le résumé. La source est une revue spécialisée dans les maladies vectorielles, mais le niveau de preuve est faible en raison du type de publication.

Faible

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionnels et sociaux). Les résultats suggèrent qu'une prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de TSA et de TDAH, bien que ces associations ne résistent pas à la correction pour tests multiples. Aucune autre association causale robuste n'a été identifiée.

La prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les associations observées n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, indiquant une robustesse limitée. Aucun lien causal robuste n'a été trouvé entre l'intelligence infantile ou l'épilepsie-absence et les troubles psychiatriques. Les traits parentaux (longévité, Alzheimer, dépression) n'ont pas montré d'association causale significative avec les troubles pédiatriques.

L'obésité infantile pourrait constituer un facteur de risque modifiable pour le développement de TSA et de TDAH, justifiant une surveillance précoce. Les interventions ciblant le poids et la santé métabolique chez l'enfant pourraient avoir un impact sur la prévention de certains troubles psychiatriques. Les résultats soulignent l'importance de considérer la trajectoire de santé précoce dans l'étiologie des troubles pédiatriques.

Les associations n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, ce qui limite la confiance dans les résultats. La randomisation mendélienne repose sur des hypothèses fortes (absence de pléiotropie, etc.) qui peuvent ne pas être entièrement satisfaites. Les données proviennent principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. L'étude n'a pas pu évaluer l'impact de facteurs environnementaux non génétiques.

Faible

Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à l'anxiété (tailles d'effet d de 1,63 à 3,24). Cependant, en raison du design et du nombre limité de participants, les conclusions restent préliminaires et descriptives.

Les enfants autistes avec déficience intellectuelle présentent un risque élevé d'anxiété, mais les TCC sont rarement adaptées pour eux. Cette étude adapte le programme 'Building Confidence' pour un enfant autiste avec capacités verbales limitées et anxiété. Un design AB à cas unique avec mesures répétées a été utilisé chez un garçon de 11 ans. Les adaptations incluent supports visuels, stratégies simplifiées et intérêts préférés. Les analyses visuelles et statistiques suggèrent une réduction des comportements anxieux pendant la phase d'intervention. Les résultats sont préliminaires et ne démontrent pas de relation fonctionnelle en raison des limites du design.

Les cliniciens peuvent envisager d'adapter les TCC pour les enfants autistes avec déficience intellectuelle en utilisant des supports visuels et des stratégies cognitives simplifiées. L'utilisation des intérêts préférés de l'enfant peut améliorer l'engagement dans la thérapie. Des études plus rigoureuses sont nécessaires avant de généraliser ces résultats.

Design AB sans phase de retrait, ne permettant pas d'établir une relation fonctionnelle. Phase de baseline courte et un seul participant, limitant la généralisabilité. Les résultats sont préliminaires et descriptifs. Absence de groupe contrôle et de mesures standardisées pour l'anxiété chez cette population.

Faible

Cette étude explore la faisabilité et l'acceptabilité de REVIVE, une thérapie cognitivo-comportementale assistée par réalité virtuelle (VR-CBT) pour améliorer le fonctionnement social chez les jeunes à haut risque clinique (HRC) de psychose. Dix jeunes conseillers ont contribué à la conception des environnements virtuels. Huit participants HRC ont reçu jusqu'à 10 séances de VR-CBT. Le taux de conversion au recrutement était de 77%, mais la rétention en thérapie n'était que de 38%. Les participants ayant terminé la thérapie ont atteint en moyenne 74% de leur objectif social. Les retours étaient globalement positifs, mais des barrières significatives et la petite taille de l'échantillon limitent la généralisation.

Une thérapie VR-CBT a été développée avec la contribution de jeunes ayant une expérience vécue de psychose. Huit participants à haut risque clinique de psychose ont été inclus, avec un taux de rétention de 38% pour la thérapie. Les participants ayant terminé le programme ont atteint 74% de leur objectif social personnel. Les retours qualitatifs soulignent des aspects positifs et des besoins d'amélioration en flexibilité et personnalisation. La faisabilité est jugée modérée, mais des obstacles majeurs subsistent pour une mise en œuvre plus large.

La VR-CBT pourrait être une option acceptable pour améliorer le fonctionnement social chez les jeunes HRC, mais nécessite un soutien accru pour améliorer la rétention. La personnalisation des sessions et la flexibilité du programme sont cruciales pour l'engagement des patients. Des études plus larges et contrôlées sont nécessaires avant de recommander cette intervention en pratique clinique.

Très petite taille d'échantillon (n=8) limitant la généralisation des résultats. Taux d'abandon élevé (62% pour la thérapie), ce qui compromet la validité des conclusions. Absence de groupe contrôle et d'analyses statistiques robustes. L'étude ne mesure pas l'efficacité clinique à long terme.

Faible

Un adolescent obèse avec trouble du spectre autistique (TSA) est admis aux urgences pour confusion aiguë, frissons, rigidité musculaire et hyperthermie sévère (41,9°C) après un effort physique en chaleur extrême. Il prenait des antipsychotiques. Le bilan révèle une défaillance multiviscérale, évoquant un coup de chaleur compliqué d'un syndrome malin des neuroleptiques. La prise en charge a inclus l'arrêt des antipsychotiques, dantrolène, bromocriptine, refroidissement actif (Criticool®), benzodiazépines et réanimation hydroélectrolytique. Le patient s'est amélioré progressivement et est sorti après 4 jours en réanimation et 14 jours en hospitalisation, sous aripiprazole et clonidine. Ce cas illustre les défis diagnostiques et thérapeutiques de l'hyperthermie sévère avec des caractéristiques chevauchantes de coup de chaleur et de syndrome malin des neuroleptiques.

L'hyperthermie sévère chez un patient avec TSA et obésité sous antipsychotiques peut résulter d'un coup de chaleur et/ou d'un syndrome malin des neuroleptiques (SMN). La présentation clinique associe confusion, rigidité, et défaillance multiviscérale, rendant le diagnostic différentiel difficile. Le traitement combine refroidissement externe agressif, arrêt des antipsychotiques, administration de dantrolène et bromocriptine, et réanimation intensive.

Les cliniciens doivent être vigilants aux risques d'hyperthermie chez les adolescents avec TSA, obésité, et sous antipsychotiques, surtout en cas d'exposition à la chaleur. Un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire (réanimation, neurologie) sont cruciaux pour éviter les complications graves. Le suivi après l'épisode doit inclure une réévaluation des traitements antipsychotiques et une surveillance des facteurs de risque.

Il s'agit d'un cas unique, limitant la généralisation des conclusions. L'absence de données comparatives ne permet pas de déterminer la prévalence de ce chevauchement clinique. Les détails sur les antécédents médicamenteux précis et les comorbidités ne sont pas exhaustifs.

Faible

Cette étude a évalué deux formulations naturelles (API à base de miel et MOD à base d'extraits végétaux) dans un modèle de TSA induit par l'acide valproïque (VPA) chez le poisson zèbre adulte. Les comportements exploratoires, d'anxiété et sociaux ont été mesurés, ainsi que la composition du microbiote intestinal par séquençage 16S. Les deux formulations ont augmenté le temps passé près d'un stimulus social, mais cet effet pourrait être biaisé par une hypolocomotion. Aucune différence significative dans la diversité ou l'abondance du microbiote n'a été observée après correction pour tests multiples. Les résultats suggèrent un potentiel modulateur des produits naturels, mais des études plus larges sont nécessaires.

Les formulations API et MOD augmentent le temps passé près d'un stimulus social chez les poissons zèbres exposés au VPA. Cet effet social peut être confondu par une hypolocomotion induite par les traitements. L'analyse du microbiote intestinal ne montre pas de différences significatives après correction pour tests multiples. Des études supplémentaires avec une puissance statistique adéquate sont nécessaires pour valider ces résultats.

Les produits naturels pourraient représenter des pistes pour moduler les symptômes sociaux et le microbiote dans le TSA. L'effet hypomoteur observé nécessite une évaluation attentive avant toute extrapolation clinique. Ces résultats préliminaires ne permettent pas de recommandations thérapeutiques à ce stade.

Modèle animal (poisson zèbre) avec induction pharmacologique limitant la généralisation à l'humain. Absence de significativité statistique pour le microbiote après correction pour tests multiples. Hypolocomotion confondant les mesures comportementales. Étude de petite taille nécessitant des réplications avec une puissance accrue.

Faible

Cette étude transversale a examiné l'association entre le stress parental, les styles parentaux et la sévérité de l'autisme chez 60 parents d'enfants indiens (3-12 ans) avec un diagnostic confirmé de TSA. Les résultats montrent que le stress parental diffère significativement selon la sévérité de l'autisme (p < .001), les parents d'enfants avec autisme sévère rapportant le stress le plus élevé. Le stress parental est positivement corrélé au style parental autoritaire (rs = .314, p = .014), mais aucune association significative n'a été observée avec les styles autoritatif ou permissif. Ces résultats soulignent la nécessité d'interventions culturellement adaptées centrées sur la famille en Inde.

Le stress parental est significativement plus élevé chez les parents d'enfants avec autisme sévère par rapport à ceux avec autisme modéré ou léger. Le style parental autoritaire est positivement associé au stress parental. Aucune association significative n'a été trouvée entre le stress parental et les styles parentaux autoritatif ou permissif. Les différences de stress parental entre les niveaux de sévérité de l'autisme sont statistiquement significatives (p < .001). L'étude met en évidence l'impact du contexte culturel indien sur le stress parental et les styles parentaux.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement le stress parental et les styles parentaux lors du suivi des enfants TSA. Des interventions familiales culturellement adaptées sont nécessaires pour soutenir les parents indiens d'enfants TSA. La réduction du stress parental pourrait favoriser des styles parentaux moins autoritaires et améliorer le bien-être familial. Les programmes de soutien devraient cibler prioritairement les parents d'enfants avec autisme sévère.

Taille d'échantillon relativement petite (n=60), limitant la puissance statistique. Conception transversale ne permettant pas d'établir des relations causales. Échantillon de convenance recruté via des groupes de soutien, possible biais de sélection. Utilisation de mesures auto-rapportées sujettes à des biais de désirabilité sociale. Étude limitée au contexte indien, restreignant la généralisabilité des résultats à d'autres cultures.

Faible

Cette étude rétrospective menée dans un service d'urgences pédiatriques tertiaire entre 2020 et 2024 a inclus 32 enfants de moins de 18 ans après une ingestion excessive de méthylphénidate. 72% étaient des filles et 84% des intoxications étaient intentionnelles. La dose moyenne ingérée était de 5,7 mg/kg. Des symptômes cliniques sont survenus chez 41% des patients : tachycardie (38%), hypertension légère (34%), agitation (22%) et convulsions (16%). La majorité des cas étaient bénins avec résolution en 12 heures, mais un jeune enfant a présenté des manifestations neuropsychiatriques sévères nécessitant une surveillance étroite avec récupération complète en 48 heures. Aucune association significative n'a été trouvée entre l'âge, le sexe, la décontamination gastro-intestinale ou la dose ingérée et le développement de symptômes.

41% des enfants ayant ingéré une dose excessive de méthylphénidate ont développé des symptômes cliniques. Les symptômes les plus fréquents étaient tachycardie, hypertension légère, agitation et convulsions. La dose moyenne ingérée était de 5,7 mg/kg, sans corrélation significative avec l'apparition de symptômes. Un cas sévère de manifestations neuropsychiatriques a nécessité une surveillance prolongée mais a récupéré complètement en 48 heures.

Les cliniciens doivent surveiller de près tout enfant après une ingestion excessive de méthylphénidate, même en l'absence de facteurs prédictifs clairs. Bien que la plupart des intoxications soient bénignes, des effets neuropsychiatriques et cardiovasculaires sévères peuvent survenir, justifiant une observation hospitalière d'au moins 12 à 24 heures. La dose ingérée ne prédit pas toujours la gravité clinique une évaluation individuelle est recommandée.

Étude rétrospective et monocentrique avec un échantillon de petite taille (n=32). Absence de groupe témoin et données manquantes potentielles dans les dossiers médicaux. L'étude n'a pas évalué les formulations à libération prolongée séparément des formulations immédiates. La dose exacte ingérée reposait sur des déclarations, pouvant être imprécise.

Faible

Cette étude évalue le potentiel neuroprotecteur de la puérarine (PUN) et du taurate de magnésium acétylé (MGAT) dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide propionique. Le traitement combiné améliore les symptômes comportementaux, rétablit l'équilibre des neurotransmetteurs, réduit la neuroinflammation et l'apoptose, et module les voies glutamatergique et MAPK, suggérant une stratégie thérapeutique multi-cibles prometteuse.

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental multifactoriel avec déséquilibre des neurotransmetteurs. Un modèle rat d'autisme a été induit par administration intracérébroventriculaire d'acide propionique. Le traitement combiné puérarine (300 mg/kg) et taurate de magnésium acétylé (500 mg/kg) améliore les performances comportementales. Le traitement rétablit l'équilibre des neurotransmetteurs et réduit la neuroinflammation et l'apoptose. Il atténue l'activation des voies glutaminase-glutamate/NMDAR et MAPK (C-JNK, ERK1/2, P38 MAPK). Il augmente les niveaux de magnésium et l'expression de la protéine PSD-95, témoignant d'une neuroprotection. Ces résultats soutiennent le potentiel thérapeutique multi-cibles de cette combinaison pour l'autisme.

Cette étude préclinique suggère que la puérarine et le taurate de magnésium acétylé pourraient constituer une combinaison thérapeutique prometteuse pour les troubles du spectre autistique. Les résultats encouragent la réalisation d'essais cliniques pour évaluer l'efficacité et la sécurité chez l'humain. La modulation des voies glutamatergique et MAPK pourrait être une cible thérapeutique pertinente dans l'autisme. L'augmentation de l'expression de PSD-95 indique un potentiel effet neuroprotecteur synaptique.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat), ce qui limite la transposabilité directe aux humains. L'induction de l'autisme par l'acide propionique ne reproduit pas l'ensemble des mécanismes étiologiques complexes de l'autisme humain. Les doses et voies d'administration (intrapéritonéale et orale) peuvent différer des conditions cliniques. Absence de données sur les effets à long terme et les éventuels effets secondaires. L'étude est préliminaire et nécessite des réplications et des investigations complémentaires, notamment chez l'humain.

Faible

Cet article examine les implications éthiques de la bioprédiction, qui utilise des données biomédicales et des algorithmes pour prévoir des pertes de capacités cognitives avant leur apparition. Les auteurs soutiennent que ces technologies modifient les conditions épistémiques et de contrôle qui fondent la responsabilité morale, créant des obligations individuelles de répondre aux avertissements prédictifs et, dans certains cas, d'acquérir ces technologies. Ils soulignent également que les États ont des obligations correspondantes en matière d'accessibilité et de soutien institutionnel.

La bioprédiction permet d'anticiper une déficience cognitive avant son apparition, modifiant les conditions de la responsabilité morale. Les personnes peuvent avoir l'obligation de réagir aux avertissements prédictifs de déclin cognitif. Dans certains cas, il peut y avoir une obligation d'acquérir et d'utiliser des technologies de bioprédiction comme moyen proportionné de réduction des risques. Les États doivent veiller à l'accessibilité et à l'équité de ces technologies. L'article distingue les obligations individuelles et étatiques dans le cadre de la responsabilité morale anticipée.

Les cliniciens devraient considérer l'impact des technologies de bioprédiction sur la responsabilité morale des patients. L'anticipation de déficiences cognitives pourrait modifier les attentes concernant la prise de décision et l'autonomie des patients. Les professionnels de santé pourraient devoir discuter des obligations morales potentielles liées à l'utilisation de ces technologies.

L'article est conceptuel et ne fournit pas de données empiriques. Les conclusions reposent sur des arguments philosophiques qui peuvent ne pas s'appliquer universellement. L'absence d'études de cas concrets limite la mise en pratique des recommandations.

Faible

Cette étude a examiné l'effet de la séparation maternelle (MS) sur la susceptibilité aux crises et les comportements de type TSA chez des souris mâles, ainsi que le rôle potentiel des modifications hippocampiques et de l'expression de MeCP2 et HMGB1. La MS a diminué le seuil épileptogène et induit des comportements autistiques. La combinaison MS + crises a potentialisé les altérations structurelles dans l'hippocampe (CA1, CA3). L'expression de MeCP2 était réduite dans le PFC et l'hippocampe des souris MS, mais inchangée dans les autres groupes. HMGB1 n'a montré aucune différence. Les résultats suggèrent que les modifications hippocampiques contribuent partiellement à la comorbidité TSA-épilepsie.

La séparation maternelle (MS) abaisse le seuil épileptogène et provoque des comportements de type TSA chez la souris. Les altérations structurelles de l'hippocampe (CA1 et CA3) sont amplifiées par l'interaction entre MS et crises épileptiques. L'expression d'ARNm de MeCP2 diminue dans le cortex préfrontal et l'hippocampe des souris MS, mais pas dans les groupes avec crises seules ou combinées. L'expression d'ARNm de HMGB1 n'est pas modifiée par la MS ou les crises. Les modifications hippocampiques pourraient jouer un rôle médiateur dans la comorbidité entre TSA et épilepsie.

Chez les patients avec TSA et épilepsie comorbide, les altérations hippocampiques pourraient être une cible thérapeutique potentielle. Les facteurs de stress précoce comme la séparation maternelle pourraient influencer la sévérité des symptômes TSA et le risque épileptique. L'évaluation de l'expression de MeCP2 pourrait servir de biomarqueur dans les troubles du neurodéveloppement.

Étude préclinique sur modèle murin, limitant la transposabilité clinique directe. Mesure uniquement de l'ARNm sans évaluation protéique ou fonctionnelle. Taille de l'échantillon modeste (32 souris) et absence de souris femelles. Mécanisme causal non établi entre modifications hippocampiques et comportements.

Faible

Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience et un soutien social plus élevés étaient liés à un moindre fardeau et une meilleure qualité de vie.

L'étude pilote inclut 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. La tension subjective internalisée était la dimension la plus élevée du fardeau des aidants. Les scores de résilience étaient faibles et le soutien social perçu modéré. Aucune différence de genre n'a été observée pour le fardeau, la résilience ou la qualité de vie, mais les pères rapportaient un soutien familial et des proches plus faible. Les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique. Une résilience et un soutien social plus élevés étaient associés à un moindre fardeau et une meilleure qualité de vie.

Les cliniciens devraient évaluer les difficultés fonctionnelles quotidiennes de l'enfant plutôt que seulement la sévérité clinique pour identifier les parents à risque de fardeau élevé. Le renforcement de la résilience et du soutien social des aidants pourrait améliorer leur bien-être. Les pères pourraient bénéficier d'un soutien spécifique pour renforcer le soutien perçu de la famille.

Petite taille d'échantillon (n=37) limitant la puissance statistique. Conception transversale empêchant les inférences causales. Échantillon provenant d'une seule région (Inde du Sud), limitant la généralisation. Utilisation exclusive de mesures rapportées par les parents, sans observation directe ou évaluation clinique objective.

Faible

Cette étude qualitative explore les expériences d'enfants de 8 à 14 ans hospitalisés pour des troubles neurologiques dans un hôpital tertiaire. Des entretiens basés sur un outil d'images ont été menés et analysés thématiquement. Le thème central était « la maladie et le monde hospitalier », avec des sous-thèmes incluant l'hospitalisation comme événement désagréable, la perturbation de la normalité et l'absence de fin. Les résultats soulignent que les enfants sont souvent invisibles dans les interactions de soins et mettent en évidence le besoin de sensibilité et de soins psychosociaux pendant et après l'hospitalisation.

Les troubles neurologiques pédiatriques chroniques entraînent des hospitalisations multiples et des défis psychosociaux. L'étude utilise un outil basé sur des images pour faciliter l'expression des enfants lors d'entretiens qualitatifs. Le thème central 'la maladie et le monde hospitalier' se décline en quatre sous-thèmes : maladie, hospitalisation désagréable, normalité perturbée et absence de fin. Les enfants sont souvent ignorés dans les conversations cliniques, leurs expériences étant peu prises en compte. Les résultats appellent à une sensibilité accrue des soignants et à l'intégration de soins psychosociaux adaptés.

Il est crucial d'accorder une attention explicite à l'enfant-patient lors des interactions médicales. Les soignants doivent être formés à reconnaître et à valider les expériences subjectives des enfants hospitalisés. Les soins psychosociaux doivent être intégrés systématiquement pendant et après l'hospitalisation pour les enfants avec troubles neurologiques. Des outils de communication adaptés, comme les supports imagés, peuvent améliorer l'expression des jeunes patients.

L'étude est qualitative et exploratoire, menée dans un seul hôpital tertiaire, limitant la généralisabilité. La taille de l'échantillon n'est pas précisée dans l'abstract, ce qui ne permet pas d'évaluer la saturation thématique. La tranche d'âge restreinte (8-14 ans) exclut les enfants plus jeunes et les adolescents plus âgés. L'outil d'images a été développé par le chercheur, ce qui peut introduire un biais de conception. Les données proviennent de rapports subjectifs, avec un risque de biais de désirabilité sociale.

Faible

Cette étude examine si l'efficacité d'Amylovis-201, un agent anti-amyloidogène et agoniste du récepteur sigma-1, peut être potentialisée par la stimulation de la réserve cognitive via un enrichissement environnemental (EE) chez un modèle murin pharmacologique de la maladie d'Alzheimer. La combinaison d'EE et d'une faible dose d'Amylovis-201 (0,1 mg/kg) a montré un effet additif sur la neurogenèse hippocampique et a protégé les souris contre les déficits de mémoire de travail spatiale induits par la scopolamine et contre les déficits induits par Aβ25-35. L'EE augmente l'expression du récepteur sigma-1, potentialisant les effets neuroprotecteurs du composé.

L'Amylovis-201 est un agent anti-amyloidogène et un agoniste du récepteur sigma-1 avec une activité neuroprotectrice dans des modèles de maladie d'Alzheimer. L'enrichissement environnemental (EE) stimule la réserve cognitive et augmente l'expression du récepteur sigma-1. La combinaison d'EE et d'une faible dose d'Amylovis-201 (0,1 mg/kg) a un effet additif sur la neurogenèse hippocampique. Cette combinaison protège contre les déficits de mémoire spatiale induits par la scopolamine et les fragments Aβ25-35. L'étude suggère que la stimulation de la réserve cognitive peut potentialiser les effets neuroprotecteurs de l'Amylovis-201.

Ces résultats suggèrent que des stratégies combinant pharmacothérapie et interventions environnementales pourraient améliorer la protection cognitive chez les patients atteints de maladie d'Alzheimer. L'importance de la réserve cognitive comme cible thérapeutique est renforcée, ouvrant la voie à des interventions multimodales. Des essais cliniques sur l'Amylovis-201 en combinaison avec des programmes d'enrichissement cognitif pourraient être envisagés.

Étude réalisée sur un modèle murin pharmacologique, non directement transposable à l'humain. La taille de l'échantillon et les détails statistiques ne sont pas fournis dans le résumé. La durée de l'intervention est limitée à 2 semaines, ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Les mécanismes moléculaires précis de l'interaction entre l'EE et l'Amylovis-201 restent à élucider.

Faible

Cette étude qualitative, menée dans le cadre du projet PEGASUS-2 au Canada, a interrogé 11 personnes vivant avec une condition génétique détectable ou potentiellement détectable par le dépistage prénatal par ADN acellulaire (cfDNA). Les participants craignent que l'élargissement de ce test en test de première ligne accentue les tendances eugéniques et renforce l'idée que le dépistage est une voie prédéterminée vers l'interruption de grossesse. Les parents d'enfants trisomiques sont réticents, tandis que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels sont favorables pour une meilleure préparation prénatale. Tous demandent une information plus équilibrée et transparente pour garantir l'autonomie reproductive. L'article compare le syndrome de Down et le trouble du spectre autistique dans le cadre du dépistage futur.

Les participants perçoivent le dépistage prénatal comme une route prédéterminée vers l'interruption de grossesse, reflétant des attitudes négatives envers les différences génétiques. L'élargissement du dépistage par cfDNA en test de première ligne pourrait accentuer les dérives eugéniques selon les répondants. Les parents d'enfants trisomiques sont plus réticents au dépistage que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels. Un soutien unanime pour une information prénatale plus transparente et équilibrée afin de préserver l'autonomie reproductive. Une comparaison récurrente est faite entre le syndrome de Down et le trouble du spectre autistique concernant l'avenir du dépistage prénatal.

Les cliniciens doivent être conscients que l'offre de dépistage prénatal peut être perçue comme une pression implicite vers l'interruption de grossesse, nécessitant un counseling neutre et complet. L'introduction de tests prénataux pour des conditions comme l'autisme doit être accompagnée de discussions éthiques approfondies avec les patients. Les professionnels de santé doivent fournir des informations équilibrées sur les conditions génétiques, incluant les expériences de vie positives.

Échantillon de petite taille (n=11) et non représentatif de l'ensemble des personnes vivant avec des conditions génétiques. Étude qualitative canadienne, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels et sanitaires. Les opinions recueillies peuvent être influencées par les expériences personnelles spécifiques des participants.

Faible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement la discrimination (AUC=0,977, sensibilité=92,3%, spécificité=100%). Les auteurs soulignent un biais d'optimisme et insistent sur la nécessité d'une validation externe et de cohortes cliniquement représentatives.

Un panel de trois biomarqueurs (glutaminase, 8-isoprostane, PGE2) est associé au cycle Glu-GABA-Gln, au stress oxydatif et à la neuroinflammation dans les TSA. Les courbes ROC individuelles de chaque biomarqueur présentent des AUC entre 0,815 et 0,830 (p=0,001). L'utilisation combinée des trois biomarqueurs par régression logistique multivariée atteint une AUC de 0,977 avec une sensibilité de 92,3% et une spécificité de 100%. Les corrélations entre biomarqueurs sont significatives : corrélations négatives entre glutaminase et les deux autres, corrélation positive entre 8-isoprostane et PGE2. Les performances apparentes sont sujettes à un biais d'optimisme et ne sont pas directement applicables en clinique sans validation.

La combinaison de biomarqueurs pourrait améliorer le diagnostic précoce des TSA, en complément des évaluations comportementales. Si validé, ce panel offrirait un outil additif pour orienter le diagnostic, notamment en cas de symptômes tardifs ou atypiques. L'identification de voies physiopathologiques (cycle Glu-GABA, stress oxydatif) ouvre des perspectives pour des cibles thérapeutiques potentielles. Avant utilisation clinique, des études de calibration, de validation sur cohortes indépendantes et incluant des comorbidités sont indispensables.

Étude cas-témoins avec un faible effectif (44 TSA, 40 contrôles), limitant la généralisabilité. Les performances diagnostiques rapportées (AUC=0,977) sont probablement surestimées en raison du biais d'optimisme inhérent à la modélisation multivariée non validée. Absence de validation externe et de prise en compte des facteurs confondants tels que le sexe, l'âge, ou les comorbidités. L'échantillon n'inclut pas de seuls diagnostics différentiels (ex. TDAH, trouble du langage) ni de cohortes cliniques représentatives. Les valeurs seuils et la reproductibilité des dosages plasmatiques doivent être établies avant transfert clinique.

Faible

Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages universels, la gestion des plans de soins individualisés, et la promotion de routines équilibrées. L'article met en avant la collaboration avec les administrateurs et les législateurs pour soutenir le bien-être et la réussite scolaire des élèves.

Les infirmières scolaires sont en première ligne pour répondre à la crise de santé mentale des enfants, avec une augmentation des taux d'anxiété, TDAH, TSA, dépression et suicide. Les actions proposées incluent l'engagement dans les politiques fédérales et étatiques (rapport MAHA 2025, mandats de dépistage, ratios d'infirmières, législation sur les téléphones portables) et des initiatives locales (dépistages, références, plans de soins, temps de récréation, éducation numérique). L'article souligne la nécessité d'une approche collaborative entre infirmières, administrateurs et législateurs pour traiter les causes sous-jacentes de la crise.

Les cliniciens peuvent collaborer avec les infirmières scolaires pour assurer un dépistage systématique des troubles mentaux (anxiété, TDAH, TSA) et faciliter les orientations vers les soins spécialisés. La mise en place de plans de soins individualisés en milieu scolaire, incluant des aménagements pour les élèves avec TSA ou TDAH, peut améliorer la gestion des symptômes et la réussite académique. Les professionnels de santé peuvent soutenir les politiques visant à augmenter les ratios d'infirmières scolaires et à intégrer des interventions de prévention (temps de récréation, éducation numérique).

L'article est un appel à l'action de type commentaire, sans données empiriques originales ni analyse systématique des interventions proposées. Il ne fournit pas de preuves spécifiques de l'efficacité des actions recommandées, ni de détails sur la mise en œuvre pratique. La généralisation à d'autres contextes (hors États-Unis) peut être limitée, car les recommandations sont basées sur le système scolaire et politique américain.

Faible

Cette évaluation de programme a examiné l'observance des stimulants à action prolongée ou prodrogues chez 49 adolescents (12-17 ans) avec TDAH, suivis en télésanté ou en soins hybrides (2022-2024). L'observance (proportion de jours couverts, PDC) était de 0,448 dans le groupe hybride contre 0,313 en télésanté, similaires aux taux post-pandémiques nationaux (0,310-0,440). Les scores de symptômes (PHQ-9, GAD-2, ASSET) se sont améliorés dans les deux groupes, mais l'assiduité aux rendez-vous était plus faible en télésanté. Le modèle hybride semble favoriser une meilleure observance et assiduité.

L'observance médicamenteuse (PDC) était significativement plus élevée dans le groupe de soins hybrides (0,448) que dans le groupe de télésanté (0,313). Les taux de PDC étaient similaires aux taux d'observance post-pandémiques rapportés au niveau national (0,310-0,440). Les scores de symptômes (PHQ-9, GAD-2, ASSET) ont montré des améliorations statistiquement significatives dans l'ensemble de l'échantillon. L'assiduité aux rendez-vous était plus faible dans le groupe télésanté que dans le groupe hybride. L'étude met en évidence la nécessité de recherches futures sur les déterminants géographiques et numériques de l'observance en télésanté.

Les modèles de soins hybrides pourraient améliorer l'observance des traitements stimulants chez les adolescents avec TDAH par rapport à la télésanté seule. Les cliniciens devraient surveiller attentivement l'assiduité aux rendez-vous en télésanté, car elle semble inférieure aux soins hybrides. L'utilisation d'outils standardisés comme le PHQ-9, GAD-2 et ASSET peut aider à suivre l'évolution symptomatique dans les deux modalités de soins. Les prescriptions de stimulants à action prolongée via télésanté restent contraintes par des exigences réglementaires, ce qui peut limiter l'accès aux soins.

L'échantillon est de petite taille (n=49) et provient d'une seule clinique psychiatrique, limitant la généralisabilité. Il s'agit d'une évaluation de programme rétrospective sans groupe témoin randomisé. Les données d'observance reposent sur la proportion de jours couverts (PDC), qui peut ne pas refléter la prise réelle. Les biais de sélection et de mesure liés à la conception observationnelle ne sont pas contrôlés.

Faible

Cette revue narrative examine 10 cas de catatonie chez des personnes présentant un trouble alimentaire (TA) et une psychose (trouble du spectre psychotique). Neuf cas sur dix sont survenus à l'adolescence, et la moitié des cas ont été précipités par un événement stressant ou traumatique. Les personnes autistes avec un TA semblent particulièrement vulnérables à la catatonie. Les symptômes catatoniques ont généralement répondu au lorazépam seul ou combiné à d'autres médicaments. La revue souligne que les symptômes catatoniques peuvent être confondus avec ceux du TA, retardant le traitement, et recommande des pratiques de soins tenant compte des traumatismes et de la neurodiversité.

La catatonie peut survenir chez les personnes présentant un trouble alimentaire et une psychose comorbides, avec un pic à l'adolescence. Les événements stressants ou traumatiques ont été des facteurs précipitants dans la moitié des cas rapportés. Les personnes autistes avec trouble alimentaire sont particulièrement à risque de développer une catatonie. Le lorazépam, seul ou en association avec d'autres médicaments, a été efficace dans la plupart des cas de catatonie. Il est essentiel de distinguer les symptômes catatoniques des symptômes du trouble alimentaire pour éviter un retard de prise en charge.

Les cliniciens doivent envisager un diagnostic de catatonie chez les patients avec trouble alimentaire et antécédents psychotiques, surtout en cas de symptômes moteurs ou de mutisme. Une approche thérapeutique incluant le lorazépam et des soins adaptés à la neurodiversité est recommandée pour les patients autistes. L'évaluation et la prise en charge doivent tenir compte des traumatismes éventuels et de la vulnérabilité liée à l'autisme.

La revue ne repose que sur 10 cas rapportés, ce qui limite la généralisabilité des résultats. Les données proviennent d'études de cas et de séries de cas, sans groupe témoin ni analyse systématique. L'hétérogénéité des troubles alimentaires et psychotiques rend difficile l'établissement de protocoles de traitement standardisés.

Faible

Cette étude pilote examine la faisabilité d'un protocole de marche arrière sur tapis roulant incliné chez six participants ayant subi un AVC chronique. Les résultats montrent une bonne faisabilité, sécurité et acceptabilité, avec un effort perçu plus élevé lors de la marche arrière inclinée. Aucun événement indésirable n'a été rapporté. Les auteurs suggèrent que des études randomisées plus larges sont nécessaires.

Le protocole de marche arrière inclinée est réalisable et sûr chez les personnes ayant un AVC chronique. L'effort perçu augmente avec la complexité de la tâche, étant le plus élevé lors de la marche arrière inclinée. Tous les participants ont complété le protocole sans événement indésirable. Le taux de recrutement était de 40 % des personnes éligibles. Les participants ont exprimé une volonté de répéter le protocole, indiquant une bonne acceptabilité.

La marche arrière inclinée pourrait être une modalité d'entraînement sécuritaire pour améliorer la fonction de marche post-AVC. Cette approche permet d'augmenter la charge neuromotrice sans risques majeurs. Les cliniciens peuvent envisager d'intégrer la marche arrière inclinée dans les programmes de réadaptation après un AVC.

Très petit échantillon de six participants, limitant la généralisabilité. Étude non randomisée et sans groupe contrôle. Effets d'ordre non contrôlés en raison de conditions présentées dans un ordre fixe. Données descriptives seulement, sans tests statistiques inférentiels. Population limitée aux AVC chroniques ambulatoires, excluant les stades aigus ou les patients non ambulatoires.

Faible

Cette étude de cas longitudinale examine l'effet de la neuromodulation spinale transcutanée (TSN) couplée à une intervention proprioceptive (PDI) chez un adolescent atteint de paralysie cérébrale diplégique spastique. Sur deux ans, des améliorations progressives et réversibles ont été observées dans les domaines moteur, autonome, sensoriel, cognitif et psychosocial, suggérant une réorganisation multisystémique. Les résultats soutiennent une reconceptualisation de la paralysie cérébrale comme un trouble de régulation multisystémique potentiellement réversible par des approches neuromodulatrices non invasives.

La combinaison TSN + PDI a induit des améliorations progressives et réversibles dans la posture, la locomotion, la motricité fine, la parole, la vision, l'audition, le sommeil, l'endurance, les fonctions exécutives et l'engagement psychosocial. Les changements moteurs étaient rapides, les fonctions autonomes ont évolué sur des échelles de temps intermédiaires, et des adaptations à long terme soutenant la capacité physiologique sont apparues plus graduellement. Les effets dépendaient de la tâche et de l'état, et étaient réversibles, cohérents avec des processus dépendants de l'activité renforcés par la signalisation proprioceptive.

Cette étude suggère que la paralysie cérébrale peut être abordée comme un trouble multisystémique, ouvrant la voie à des stratégies de rééducation combinant neuromodulation et stimulation proprioceptive. Les améliorations dans des domaines non moteurs (cognitif, sensoriel, psychosocial) indiquent un potentiel neuroadaptatif sous-estimé chez les patients atteints de paralysie cérébrale. La réversibilité des effets souligne l'importance d'une intervention continue et adaptée pour maintenir les gains.

Étude de cas unique, sans groupe contrôle, limitant la généralisabilité des résultats. Absence de mesures objectives standardisées les observations cliniques structurées peuvent introduire un biais de l'observateur. L'effet spécifique de la TSN seul par rapport à la combinaison TSN + PDI n'a pas été dissocié.

Faible

Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. Les variants étaient hérités dans la majorité des cas. Ces résultats suggèrent que la perte de fonction de SEMA6A est associée à un risque accru de phénotypes neurodéveloppementaux.

Tous les 11 individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6A présentaient des phénotypes neurodéveloppementaux incluant retard de développement, déficience intellectuelle et/ou trouble du spectre autistique. Des comportements anormaux ont été observés chez 73% des individus, avec un diagnostic de trouble oppositionnel avec provocation chez 27%. Des troubles de l'attention ont été documentés chez 45% des individus. Parmi les six individus ayant eu une IRM cérébrale, 50% présentaient au moins une anomalie cérébrale. Cinq des huit variants avec information sur l'hérédité étaient hérités, suggérant une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète ou un facteur de risque.

Les cliniciens devraient rechercher des troubles neurodéveloppementaux, des troubles de l'attention et des anomalies cérébrales chez les patients porteurs de variants de SEMA6A. Le conseil génétique devrait informer sur le possible risque de transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète. Une IRM cérébrale pourrait être indiquée chez les patients symptomatiques porteurs de variants SEMA6A.

La petite taille de l'échantillon (11 individus) limite la généralisation des résultats. L'absence de groupe contrôle rend difficile l'établissement d'un lien causal entre les variants SEMA6A et les phénotypes observés. Les données d'IRM cérébrale étaient disponibles pour seulement 6 individus, réduisant la robustesse des conclusions sur les anomalies cérébrales.

Faible

Cette étude préclinique examine l'effet de la combinaison de Xiaokeping (XKP) et d'un régime pauvre en glucides (LCD) sur le déclin cognitif dans un modèle de rat diabétique de type 2. Les rats ont reçu un régime riche en graisses et de la streptozotocine, puis ont été traités avec LCD et/ou XKP pendant 8 semaines. Les résultats montrent que les traitements améliorent le poids corporel, la glycémie, les lipides, la mémoire spatiale et réduisent les lésions hippocampiques. Ils diminuent le stress oxydatif et la neuroinflammation (augmentation de SOD, diminution de MDA et cytokines pro-inflammatoires) et activent la voie PI3K/Akt. La combinaison s'est révélée plus efficace que les monothérapies.

Le traitement combiné (XKP + LCD) améliore les performances cognitives et réduit les lésions hippocampiques chez les rats diabétiques. La combinaison réduit le stress oxydatif (augmentation de SOD, diminution de MDA) et la neuroinflammation (baisse d'IL-1β, IL-6, TNFα). L'activation de la voie PI3K/Akt est impliquée dans les effets protecteurs observés. La combinaison est supérieure à chaque traitement seul pour les paramètres métaboliques et cognitifs.

Ces résultats suggèrent qu'une approche combinant complément alimentaire (Xiaokeping) et intervention diététique pourrait être explorée pour prévenir le déclin cognitif lié au diabète de type 2. La modulation du stress oxydatif et de la neuroinflammation dans l'hippocampe apparaît comme une cible thérapeutique potentielle. Des études cliniques chez l'humain sont nécessaires avant de transposer ces résultats en pratique.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat), ce qui limite l'extrapolation directe à l'humain. Durée de traitement courte (8 semaines) et absence de suivi à long terme. Mécanisme moléculaire uniquement exploré partiellement (voie PI3K/Akt, sans confirmation génétique). Composé Xiaokeping non standardisé, rendant la reproductibilité difficile.

Faible

Cette étude qualitative a identifié les exigences des utilisateurs (résidents, aidants familiaux, professionnels de santé) pour un robot autonome doté d'intelligence émotionnelle en soins de longue durée. Trois thèmes ont émergé : prérequis (robustesse, facilité d'utilisation), fonctionnalités (compagnie, stimulation de l'indépendance) et apparence physique (personnalisation, interface simple). Les participants ont perçu le robot comme prometteur pour la compagnie et la structuration des soins, mais ont exprimé des inquiétudes quant à la perte de chaleur humaine et à la fiabilité. Une implantation réussie nécessite une communication claire, une éducation ciblée et un déploiement progressif.

L'étude a identifié trois catégories d'exigences utilisateur : prérequis, fonctionnalités et apparence physique. Les participants ont exprimé des inquiétudes quant à la perte de soins humains 'chaleureux' et à la fiabilité du robot. Une implémentation réussie nécessite une communication claire, une éducation ciblée et un déploiement progressif. Le robot émotionnellement intelligent est perçu comme un complément aux soins humains, pas un remplacement. La tension entre autonomie et qualité relationnelle doit être résolue pour une implantation éthique.

Les cliniciens gériatriques devraient envisager les robots émotionnellement intelligents comme un outil de soutien, en complément des soins humains. L'acceptation des robots dépend de la prise en compte des préoccupations éthiques et relationnelles des utilisateurs. Une formation du personnel et des résidents sur les capacités et limites des robots est essentielle avant introduction. L'implantation devrait être progressive, avec des phases de test et d'évaluation continues.

Échantillon de petite taille (4 personnes avec démence, 7 avec déficience intellectuelle) et non représentatif de la population générale. Conception qualitative uniquement, ne permettant pas de généralisation statistique des résultats. L'étude porte sur des attentes déclarées, non sur des expériences réelles d'utilisation du robot.

Faible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé la prolactine et fait disparaître les symptômes. Ce cas souligne l'importance de surveiller la prolactinémie chez les enfants non verbaux sous rispéridone et d'évoquer un effet médicamenteux avant de multiplier les examens.

Une hyperprolactinémie symptomatique peut survenir chez l'enfant sous rispéridone, même à doses thérapeutiques. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) peuvent simuler une pathologie hypophysaire, d'où l'importance de l'imagerie cérébrale pour écarter un adénome. L'arrêt de la rispéridone et le switch vers l'olanzapine (prolactine-épargnant) ont permis la régression complète des symptômes et la normalisation de la prolactine. Chez les enfants non verbaux ou avec troubles de la communication, la surveillance de la prolactine est cruciale pour détecter précocement cet effet indésirable. L'éducation des aidants sur cet effet secondaire potentiel permet d'éviter des examens inutiles et de réduire l'anxiété familiale.

Devant des symptômes évocateurs d'hyperprolactinémie chez un enfant sous rispéridone, il faut d'abord suspecter un effet indésirable médicamenteux avant d'envisager une pathologie hypophysaire. Un dosage de prolactine devrait être réalisé régulièrement chez les enfants sous rispéridone, surtout s'ils sont non verbaux ou incapables d'exprimer des symptômes. Le switch vers un antipsychotique prolactine-épargnant comme l'olanzapine peut être envisagé si les symptômes sont cliniquement significatifs, sous réserve d'une évaluation bénéfice-risque. La collaboration entre neuropédiatres, psychiatres et endocrinologues est recommandée pour la prise en charge de ces cas complexes.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des résultats. Aucun suivi à long terme n'est rapporté après le switch thérapeutique. Le dosage de prolactine n'a pas été effectué avant le début du traitement par rispéridone, ce qui ne permet pas d'établir un niveau de base. L'absence de groupe contrôle ne permet pas de conclure formellement à un lien de causalité, bien que la chronologie soit évocatrice.

Faible

Cet article examine les limites du standard de jugement substitué lorsque les proches décideurs peuvent avoir des intérêts personnels ou financiers. À travers une analyse conceptuelle et un cas clinique en radiologie interventionnelle, il montre que l'autonomie du patient peut être compromise si l'intégrité motivationnelle du mandataire n'est pas garantie. Trois critères sont proposés pour reconstruire l'autonomie en conditions d'incertitude : évaluation critique du témoignage du mandataire, compréhension graduée de la capacité résiduelle, et rôle du médecin comme avocat du patient.

Le jugement substitué est structurellement vulnérable lorsque les mandataires ont des motivations personnelles ou financières. L'autonomie sous incapacité ne doit pas être considérée comme un fait préexistant mais comme une tâche normative nécessitant une reconstruction institutionnelle. Trois critères sont développés pour reconstruire l'autonomie : évaluation critique du témoignage, capacité résiduelle graduée, et rôle de médecin avocat. La procédure de jugement substitué peut devenir un mécanisme de simulation de l'autonomie si les sauvegardes sont insuffisantes. Un cas clinique en radiologie interventionnelle illustre l'instabilité structurelle du jugement substitué.

Les cliniciens doivent évaluer de manière critique les motivations des mandataires dans les décisions de substitution. Une approche graduée de la capacité décisionnelle résiduelle devrait remplacer le binaire compétent/incompétent. Le médecin devrait adopter un rôle de défenseur des intérêts du patient plutôt que de simple transmetteur d'information. Des sauvegardes institutionnelles calibrées sont nécessaires pour préserver l'autonomie des patients incapables.

L'analyse est conceptuelle et repose sur un seul cas clinique, limitant la généralisabilité. L'article ne fournit pas de données empiriques sur la fréquence des biais de mandataires. Les critères proposés nécessitent une validation opérationnelle avant application clinique. La discussion se concentre sur les conflits d'intérêts financiers et personnels, sans aborder d'autres sources de biais.

Faible

Ce mini-perspective revisite le TDAH comme un trouble caractérisé par une interaction instable entre les processus automatiques et contrôlés, influençant la sélection attentionnelle, l'exploration visuelle, le contrôle de l'interférence, la mémoire de travail et le fonctionnement académique. Il intègre des modèles théoriques et des données empiriques sur le traitement sensoriel, les trajectoires de balayage visuel, le monitoring de conflit et l'apprentissage structuré pour expliquer la variabilité des performances entre laboratoire et école, et propose un pont entre perceptif, exécutif et éducatif.

Le TDAH est caractérisé par une interaction instable entre traitement automatique et traitement contrôlé. Cette interaction affecte la sélection attentionnelle, l'exploration visuelle, le contrôle de l'interférence, la mémoire de travail et les apprentissages scolaires. Le cadre proposé explique la variabilité des performances observée entre les tâches en laboratoire et en milieu scolaire. Il relie la sélection perceptive, la régulation exécutive et l'apprentissage, offrant une vision intégrative du TDAH.

Les cliniciens devraient considérer que les symptômes du TDAH peuvent provenir de transitions inefficaces entre traitements automatique et contrôlé plutôt que d'un déficit attentionnel unitaire. Les interventions ciblant à la fois les fonctions perceptives et exécutives pourraient être plus efficaces. Un soutien à l'apprentissage structuré pourrait aider à stabiliser les transitions entre les modes de traitement. L'évaluation devrait inclure des mesures de variabilité des performances dans différents contextes.

Il s'agit d'une mini-perspective, non d'une revue systématique, donc la synthèse des preuves est limitée. Le cadre est théorique et nécessite une validation empirique supplémentaire. L'article n'aborde pas spécifiquement les sous-types ou les comorbidités du TDAH. Il se concentre sur l'attention, le traitement visuel et l'apprentissage, mais d'autres domaines pourraient être pertinents.

Faible

Dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) avec duplication 15q11-13, on observe une augmentation des lymphocytes T γδ dans le cerveau, attirés par la chimiokine CXCL16. Ces cellules produisent de l'IL-17A et leur élimination ou le blocage de l'IL-17A améliore le comportement social, suggérant un rôle de la dérégulation immunitaire dans les déficits sociaux associés au TSA.

Augmentation des lymphocytes T γδ dans le cerveau des souris 15q dup. Le CXCL16 élevé favorise l'infiltration de ces cellules. Les Vγ6+ γδ T produisent IL-17A. La suppression de Vγ6+ γδ T ou la neutralisation de l'IL-17A augmente la sociabilité.

Potentiel thérapeutique de cibler la voie CXCL16/IL-17A dans les TSA. Confirmation de l'importance des facteurs immunitaires dans les déficits sociaux. Possibilité de développer des biomarqueurs immunitaires pour les TSA.

Étude réalisée uniquement chez la souris, validité clinique incertaine. Modèle spécifique de duplication 15q11-13, peut ne pas représenter tous les TSA. Effets à long terme et sécurité des interventions non évalués.

Faible

Cette étude phénoménologique descriptive explore les expériences interoceptives et émotionnelles de 16 survivants d'AVC en réadaptation. Des entretiens semi-structurés ont révélé cinq thèmes principaux : troubles de la déconnexion physique, lien entre sensations corporelles et émotions, apprentissage progressif de la régulation, empowerment et limitations liés aux relations sociales, et influences socioculturelles. Les résultats montrent une dysfonction interoceptive fréquente, étroitement liée à l'état émotionnel, la cognition culturelle et le soutien social. Des implications cliniques incluent l'intégration de stratégies de conscience interoceptive (pleine conscience, exercices respiratoires) dans les programmes de rééducation.

Les survivants d'AVC présentent fréquemment des dysfonctionnements interoceptifs significatifs. Les sensations corporelles et les expériences émotionnelles sont étroitement interconnectées après un AVC. Les patients apprennent progressivement à comprendre et réguler leurs sensations corporelles. Le contexte socioculturel influence l'expression des sensations internes. Les stratégies de conscience interoceptive pourraient améliorer la régulation émotionnelle en réadaptation.

Intégrer des stratégies de conscience interoceptive (pleine conscience, exercices respiratoires) dans les programmes de réadaptation post-AVC. Former les soignants à l'évaluation émotionnelle et à la conscience interoceptive pour des soins holistiques. Adapter les interventions en fonction du contexte socioculturel des patients. Soutenir le rôle des relations sociales dans la régulation émotionnelle des survivants d'AVC.

Échantillon de petite taille (n=16) et contextuel (un seul hôpital en Chine), limitant la généralisabilité. Étude qualitative sans comparaison quantitative, niveau de preuve faible. Possibilité de biais de désirabilité sociale dans les entretiens. Manque de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des stratégies interoceptives.

Faible

Cette étude rétrospective menée dans un centre unique décrit les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques de 13 enfants atteints de résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (RTHβ). Le diagnostic a été posé principalement suite à des tests thyroïdiens anormaux (53,8 %) ou à un dépistage familial (23,1 %). Des comorbidités neurodéveloppementales ont été observées : TDAH chez 23,1 % des patients et troubles d'apprentissage chez 30,8 %. L'étude souligne la nécessité de suspecter une RTHβ devant des taux élevés de T3 et T4 libres avec une TSH normale ou élevée, et d'éviter les traitements inappropriés. Une évaluation multidisciplinaire incluant la psychiatrie infantile est recommandée pour améliorer la prise en charge à long terme.

La résistance à l'hormone thyroïdienne β (RTHβ) est une maladie génétique rare avec une prévalence significative de TDAH (23,1 %) et de troubles d'apprentissage (30,8 %). Le diagnostic repose sur l'association de taux élevés de fT3 et fT4 avec une TSH normale ou élevée, et une confirmation génétique par séquençage du gène THRB. Un patient sur dix a reçu un traitement inapproprié par lévothyroxine en raison d'un diagnostic erroné d'hypothyroïdie. La plupart des patients (77 %) avaient une échographie thyroïdienne normale, et la RTHβ est souvent asymptomatique, ne nécessitant pas de traitement. Une approche multidisciplinaire incluant un dépistage neuropsychologique systématique est recommandée pour les enfants avec RTHβ.

Devant un tableau de TDAH ou de troubles d'apprentissage, il est important de doser les hormones thyroïdiennes (fT3, fT4, TSH) pour éliminer une RTHβ avant d'envisager un traitement psychostimulant. Les cliniciens doivent être vigilants face à des patients avec des taux élevés de T3 et T4 libres associés à une TSH non supprimée, afin d'éviter des interventions iatrogènes (traitement antithyroïdien ou lévothyroxine). Un diagnostic génétique précoce de RTHβ permet d'orienter vers une consultation en neuropsychologie et en psychiatrie infantile pour une évaluation et un suivi des comorbidités neurodéveloppementales. Les enfants avec RTHβ et comorbidités neurodéveloppementales peuvent bénéficier d'un accompagnement scolaire et de stratégies d'apprentissage adaptées.

Étude rétrospective et unicentrique avec un faible effectif (n=13), limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle et de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des comorbidités neurodéveloppementales. Possibilité de biais de sélection car les patients proviennent d'un centre de référence spécialisé en endocrinologie pédiatrique.

Faible

Cette étude explore le rôle de DNMT3L, surexprimé dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down (DS), dans les mécanismes moléculaires partagés avec les troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant des lignées de drosophile surexprimant DNMT3L, les auteurs ont identifié Sqd (homologue de HNRNPD) comme partenaire de liaison. La surexpression de DNMT3L supprime la fonction de Sqd, augmente la stabilité de l'ARNm de fipi et son expression, entraînant des altérations neurocomportementales et synaptiques. L'interaction a été confirmée dans des cellules de mammifères avec NCAM1/2. Ces résultats révèlent un axe régulateur DNMT3L-Sqd/HNRNPD-fipi/NCAM, fournissant une base pour des cibles thérapeutiques dans l'autisme comorbide au DS.

DNMT3L est surexprimé dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down et interagit avec Sqd, l'homologue de HNRNPD chez la drosophile. La surexpression de DNMT3L supprime la fonction de Sqd et augmente la stabilité de l'ARNm de fipi, ce qui élève son expression. Ces modifications moléculaires entraînent des altérations neurocomportementales et une plasticité synaptique altérée chez la drosophile. L'interaction entre DNMT3L et HNRNPD, ainsi que la régulation de NCAM1/2, est confirmée dans des cellules de mammifères. Un axe régulateur DNMT3L-Sqd/HNRNPD-fipi/NCAM est proposé, ouvrant la voie à des cibles thérapeutiques pour l'autisme associé au syndrome de Down.

Identification de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles pour les patients présentant une comorbidité TSA et syndrome de Down. Meilleure compréhension des mécanismes moléculaires partagés entre TSA et syndrome de Down, pouvant guider le développement de biomarqueurs. Possibilité de moduler l'axe DNMT3L-HNRNPD-NCAM pour atténuer les symptômes neurocomportementaux dans ces conditions.

L'étude repose sur un modèle de drosophile et des cellules de mammifères, sans validation dans des modèles humains ou des patients. La surexpression de DNMT3L est artificielle et ne reflète pas nécessairement les niveaux pathologiques in vivo. Les effets observés sont limités à une voie moléculaire spécifique, et d'autres mécanismes pourraient être impliqués. Les résultats doivent être confirmés par des études complémentaires, notamment dans des modèles murins ou des tissus humains.

Faible

Ce rapport de cas décrit une femme de 19 ans présentant une délétion terminale 18q23 en mosaïque, qui a développé une catatonie sévère suite à une infection par le SARS-CoV-2. Les symptômes incluaient mutisme, stupeur, négativisme, postures, rigidité, flexibilité cireuse et retrait. Un bilan neurologique, infectieux et auto-immun approfondi était normal. L'EEG montrait une dysfonction frontotemporale droite intermittente sans décharges épileptiformes. Un traitement symptomatique par lorazépam a entraîné une amélioration rapide avec rémission complète en quatre jours. Il s'agit du premier cas rapporté de catatonie associée à une délétion 18q, suggérant une vulnérabilité potentielle chez ces patients, surtout en présence de stress environnemental ou infectieux. La reconnaissance précoce et le traitement par benzodiazépines sont cruciaux.

Premier cas rapporté de catatonie associée à une délétion 18q en mosaïque. La catatonie est survenue après une infection par le SARS-CoV-2, suggérant un déclencheur infectieux. Le traitement par lorazépam a permis une rémission complète en 4 jours. L'EEG initial anormal s'est normalisé après traitement, sans récidive à 10 mois de suivi. Les cliniciens doivent envisager la catatonie chez les patients porteurs de délétions 18q en présence de facteurs de stress.

Inclure la catatonie dans le diagnostic différentiel des patients avec délétion 18q présentant des altérations comportementales aiguës. Un traitement précoce par benzodiazépines (ex. lorazépam) est efficace et peut prévenir les complications. Une surveillance EEG peut aider à suivre l'évolution, bien que les anomalies ne soient pas spécifiques. Un bilan étiologique complet (neurologique, infectieux, auto-immun) est nécessaire pour exclure d'autres causes.

Rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Absence de données génétiques plus détaillées ou de comparaison avec d'autres cas. Suivi limité à 10 mois risque de récidive à long terme non évalué. Mécanisme physiopathologique sous-jacent non élucidé.

Faible

Cette étude pilote a évalué le potentiel thérapeutique d'un extrait de cacao riche en polyphénols dans un modèle de poisson zèbre d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). L'exposition au VPA a provoqué une hyperactivité comportementale et des anomalies gastro-intestinales sévères. La co-administration de cacao a amélioré les performances comportementales et l'architecture intestinale. Les profils métabolomiques et protéomiques ont révélé des perturbations dans la neurotransmission, la méthylation, la fonction mitochondriale et le stress génotoxique, partiellement normalisées par le cacao. Ces résultats suggèrent un effet neuroprotecteur multi-cibles des polyphénols du cacao.

Le modèle VPA chez le poisson zèbre reproduit des anomalies comportementales et intestinales de type autistique. Le cacao a atténué l'hyperactivité et les altérations de la morphologie intestinale induites par le VPA. La métabolomique non ciblée a mis en évidence des dérégulations métaboliques liées au VPA, partiellement normalisées par le cacao. La protéomique a identifié des biomarqueurs de stress génotoxique (augmentation de BHMT-1, desmoplakine-A) corrigés par le cacao.

Bien que préclinique, cette étude suggère que les polyphénols du cacao pourraient représenter une approche nutraceutique multi-cibles pour les TSA. Les résultats incitent à explorer les effets des polyphénols dans des essais cliniques sur l'autisme, notamment sur les comorbidités intestinales. La modulation du métabolisme de la méthylation et du stress oxydatif par le cacao pourrait ouvrir des pistes thérapeutiques.

Étude pilote sur un modèle animal (poisson zèbre), nécessitant des validations chez les mammifères et chez l'humain. Le modèle VPA ne capture pas toute l'hétérogénéité des TSA. Absence de données à long terme et d'évaluation sur le développement postnatal. Taille d'échantillon limitée et dose unique de cacao testée.

Faible

Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité élevées, une amélioration significative des connaissances et de l'auto-efficacité, et 34 enfants âgés de 19 à 47 mois ont été évalués. Les résultats suggèrent que de tels programmes peuvent réduire les délais de diagnostic.

Un programme de formation pour les médecins de soins primaires à l'évaluation de l'autisme a été développé et testé en pilote. Vingt-quatre PCP ont été formés et ont utilisé des outils standardisés (M-CHAT, STAT, entretien DSM-5). La formation comprenait un module en ligne, un atelier en présentiel et des sessions communautaires de suivi. Les PCP ont montré une augmentation significative de leurs connaissances et de leur auto-efficacité en matière d'évaluation. Trente-quatre enfants âgés de 19 à 47 mois ont été évalués pendant la période d'étude. Le programme a été jugé faisable et acceptable par les participants. Ces programmes pourraient améliorer l'accès au diagnostic précoce de l'autisme.

La formation des PCP à l'évaluation de l'autisme pourrait réduire les listes d'attente et les retards de diagnostic. L'intégration de l'évaluation de l'autisme en soins primaires pourrait améliorer l'identification précoce et l'accès aux interventions. Les résultats soutiennent le développement de programmes de formation similaires dans d'autres régions. Les PCP formés peuvent jouer un rôle clé dans le dépistage et le diagnostic de l'autisme chez les jeunes enfants.

Il s'agit d'une étude pilote sans groupe de comparaison, ce qui limite la validité interne. L'échantillon est modeste (24 PCP) et provient d'une seule région géographique. Les mesures d'efficacité sont auto-rapportées par les PCP, sans vérification objective de la qualité des évaluations. La période d'étude est courte, ne permettant pas d'évaluer la durabilité des compétences acquises. Aucune donnée sur les résultats à long terme pour les enfants évalués n'est fournie.

Faible

Cette étude évalue la faisabilité technique d'un concept de toilettes automatisées déployables au lit, indépendantes de la plomberie, en utilisant des méthodes de simulation et une évaluation structurée par des experts. Une approche mixte a été employée, incluant la conception assistée par ordinateur, l'analyse par éléments finis, des simulations de contrôle et une évaluation qualitative de la couverture par un panel expert (n=15). Les résultats montrent que l'architecture du système peut exécuter la séquence opérationnelle prévue dans un environnement virtuel contrôlé, mais ne représentent pas des performances réelles ou des résultats validés. Cette étude est une enquête de faisabilité préliminaire. Les travaux futurs devraient inclure un prototypage physique et une validation empirique.

La toilette est une activité de la vie quotidienne difficile pour les personnes avec des limitations de mobilité et des troubles neurodéveloppementaux. Cette étude évalue un nouveau concept de toilette automatisée déployable au lit, sans plomberie, à l'aide de simulations et d'avis d'experts. Les résultats de simulation montrent que l'architecture système peut exécuter la séquence opérationnelle dans un environnement virtuel contrôlé. L'étude est une enquête de faisabilité préliminaire, sans validation clinique ou utilisateur.

Cette technologie émergente pourrait à terme améliorer l'autonomie des personnes autistes ou handicapées dans les soins de toilette, mais des validations cliniques sont nécessaires avant toute application. Les cliniciens peuvent suivre l'évolution de ce type d'assistance technique pour envisager de futures solutions personnalisées.

Les résultats sont basés uniquement sur des simulations et des perceptions d'experts, sans données réelles de performance ou d'efficacité clinique. La taille du panel expert est limitée (n=15). Aucun test utilisateur n'a été réalisé il s'agit d'une étude de faisabilité préliminaire uniquement.

Faible

Cette étude développe de nouveaux radioligands ciblant la protéine translocatrice (TSPO), marqués au gallium-68 ou au lutétium-177, pour une utilisation en théranostique des glioblastomes. Quatre précurseurs conjugués au DOTA avec différents lieurs PEG ont été synthétisés et évalués in vitro et in vivo. Le [68Ga]TSPO-1 a montré la meilleure accumulation dans les tumeurs U87MG chez la souris, tandis que le [177Lu]TSPO-1 a inhibé la croissance tumorale avec une bonne biosécurité. Ces résultats suggèrent un potentiel pour le diagnostic par TEP et la radiothérapie ciblée.

Quatre radioligands DOTA-conjugués ciblant la TSPO ont été synthétisés avec différents lieurs PEG. Le [68Ga]TSPO-1 a présenté la plus forte accumulation spécifique dans les tumeurs cérébrales U87MG par rapport au [18F]FDG. Le [177Lu]TSPO-1 a significativement inhibé la croissance tumorale dans un modèle murin orthotopique de glioblastome. Ces radioligands permettent un marquage efficace au 68Ga ou 177Lu pour une approche théranostique. La biosécurité du [177Lu]TSPO-1 a été jugée satisfaisante dans l'étude préclinique.

Offre une nouvelle option de diagnostic par TEP/TDM pour les glioblastomes avec un ciblage spécifique de la TSPO. Permet une radiothérapie ciblée potentielle des tumeurs cérébrales grâce au conjugué au 177Lu. Pourrait améliorer la caractérisation tumorale et le suivi thérapeutique en neuro-oncologie. Nécessite des études cliniques pour valider l'efficacité et la sécurité chez l'humain.

Étude réalisée uniquement sur un modèle murin orthotopique, sans données cliniques humaines. La spécificité et la biodistribution dans d'autres types de tumeurs cérébrales n'ont pas été évaluées. Les effets à long terme et la toxicité potentielle chez l'humain restent inconnus. La disponibilité des radionucléides 68Ga et 177Lu peut limiter la généralisation.

Faible

Cette étude qualitative menée en Suède (région Västra Götaland) montre que l'exigence d'un diagnostic formel avant d'accéder aux soins de santé mentale constitue un obstacle majeur, retardant les interventions précoces et laissant sans soutien adéquat les enfants avec des présentations complexes ou atypiques. Les professionnels de soins primaires rapportent une charge croissante sans moyens supplémentaires, et la psychiatrie infanto-juvénile est débordée avec de longs délais d'attente. Un gestionnaire de soins en première ligne est proposé pour améliorer la coordination, mais des réformes structurelles plus larges sont nécessaires.

L'accès aux soins de santé mentale pour les enfants et les jeunes en Suède est conditionné à un diagnostic formel, ce qui retarde les interventions précoces. Les soins primaires et scolaires manquent de ressources pour la prévention, tandis que la psychiatrie infanto-juvénile est engorgée avec une continuité de soins limitée. Un coordinateur de soins en médecine générale est proposé pour aider les familles à naviguer dans des services fragmentés, mais cela nécessite une réforme structurelle. Des inégalités d'accès, un manque de prévention et une collaboration intersectorielle insuffisante persistent dans le système suédois.

Les cliniciens doivent plaider pour des parcours de soins ne nécessitant pas de diagnostic formel pour accéder à un soutien préventif. Le renforcement des ressources en santé mentale en soins primaires et en milieu scolaire est essentiel pour réduire les listes d'attente en psychiatrie. La mise en place de gestionnaires de cas pourrait améliorer la coordination et l'équité des soins pour les enfants et les jeunes. Les politiques de santé doivent intégrer une approche personnalisée et intégrée pour répondre aux besoins complexes non diagnostiqués.

Étude qualitative avec un échantillon restreint de 14 participants, limitant la généralisabilité. L'étude se concentre sur une seule région suédoise, ce qui peut ne pas refléter les variations nationales. Les perspectives des enfants et jeunes eux-mêmes ne sont pas directement incluses. L'absence de données quantitatives sur l'impact des barrières identifiées.

Faible

Cette étude qualitative a examiné les perspectives de 16 parents de personnes atteintes de TSA sur l'utilisation de chatbots IA pour promouvoir l'activité physique. Les parents avaient des attitudes positives, trouvant les chatbots utiles pour apprendre de nouvelles informations et augmenter les niveaux d'activité, mais ont signalé des lacunes dans les détails fournis et la compréhension des termes. Ils ont dû répéter les commandes et ont souvent eu besoin de soutien d'experts. Les résultats suggèrent la nécessité de guider les parents dans l'utilisation de ces chatbots.

Les parents ont des attitudes positives envers l'utilisation des chatbots IA pour promouvoir l'activité physique chez les personnes TSA. Les chatbots IA sont utiles pour apprendre de nouvelles informations sur l'activité physique et augmenter les niveaux d'activité. Les chatbots ne fournissent pas assez de détails sur certaines activités physiques et utilisent des termes incompris par les parents. Les parents doivent répéter les commandes et ont souvent besoin de soutien d'experts pour utiliser efficacement les chatbots.

Les cliniciens peuvent recommander les chatbots IA comme outil complémentaire pour promouvoir l'activité physique, mais doivent informer les parents de leurs limites. Des guides d'utilisation adaptés aux parents d'enfants TSA sont nécessaires pour maximiser les bénéfices des chatbots. L'accompagnement par un professionnel reste important pour interpréter et adapter les recommandations des chatbots.

Échantillon de petite taille (16 parents) et majoritairement féminin, limitant la généralisabilité. Étude qualitative reposant sur des perceptions subjectives, sans mesure objective de l'efficacité des chatbots. Les chatbots évoluent rapidement, les résultats peuvent devenir obsolètes. L'étude n'a pas évalué l'impact direct sur l'activité physique des personnes TSA.

Faible

Cette étude qualitative explore comment la numérisation, principalement via les dossiers de santé électroniques et les systèmes de documentation numériques, est vécue par 16 infirmiers psychiatriques et 14 patients d'un hôpital public en Turquie orientale. Utilisant une approche phénoménologique descriptive en 7 étapes (Colaizzi), les résultats révèlent trois thèmes intégrés : 'l'identité sous pression de la numérisation', 'la fragilité de la relation thérapeutique dans les soins médiés par écran', et 'le paradoxe de la confiance numérique entre vie privée, surveillance et responsabilité'. Les participants rapportent une efficacité accrue mais aussi une diminution de l'engagement empathique et des préoccupations éthiques liées à la confiance et à la vie privée.

La numérisation en soins infirmiers psychiatriques est perçue comme transformant l'identité professionnelle vers une pratique plus technique et moins relationnelle. L'utilisation croissante d'écrans dans les soins fragilise la relation thérapeutique en réduisant l'engagement empathique perçu. Un paradoxe de confiance numérique émerge : la surveillance et la traçabilité coexistent avec une méfiance envers les systèmes numériques.

Les cliniciens doivent être conscients que les outils numériques, bien qu'efficaces, peuvent altérer la qualité de la relation thérapeutique et nécessitent une vigilance éthique. La formation des soignants devrait intégrer des compétences pour maintenir l'engagement empathique malgré l'utilisation des technologies. Les institutions devraient développer des politiques équilibrant les bénéfices de la numérisation avec la protection de la vie privée et la confiance des patients.

Étude qualitative menée dans un seul hôpital public en Turquie orientale, limitant la généralisabilité des résultats. L'absence d'utilisation avérée de l'intelligence artificielle dans le contexte étudié réduit la portée des conclusions sur l'IA. La perspective des patients et infirmiers peut être influencée par des biais de désirabilité sociale ou le contexte culturel spécifique.

Faible

Cette étude explore les profils cognitifs de 105 enfants argentins vivant dans des foyers à besoins fondamentaux insatisfaits à l'aide d'une méthode de clustering ensembliste. À partir de tests évaluant l'attention, le contrôle inhibiteur, la mémoire de travail, la planification et le raisonnement fluide, trois clusters ont été identifiés : un groupe à faible performance en mémoire de travail, un groupe à haute performance généralisée, et un groupe à faible performance généralisée. Ces profils pourraient guider des interventions différenciées, en s'éloignant des interprétations déficitaires pour reconnaître la diversité des trajectoires développementales.

Trois profils cognitifs distincts ont été identifiés par clustering ensembliste chez des enfants de milieux défavorisés. Les différences portent à la fois sur la précision et les temps de réaction, permettant de révéler forces et faiblesses individuelles. L'étude adopte une approche centrée sur la personne, promouvant une vision inclusive de la diversité cognitive.

Les profils cognitifs identifiés peuvent orienter la conception d'interventions personnalisées, notamment pour les enfants avec faible mémoire de travail. L'utilisation conjointe de mesures de précision et de temps de réponse permet une évaluation plus nuancée des compétences. Cette approche encourage à remplacer les jugements déficitaires par une reconnaissance de la variabilité développementale.

L'étude repose uniquement sur le résumé, ce qui limite l'accès aux détails méthodologiques et aux analyses complètes. L'échantillon est restreint (n=105) et spécifique à un contexte socio-économique particulier en Argentine. Les clusters n'ont pas été validés sur un échantillon indépendant, ce qui limite leur généralisabilité.

Faible

Cet article propose une méthode de prédiction du trouble du spectre autistique (TSA) combinant des signaux EEG et des images IRMf. La méthode comprend un pré-traitement (filtre de Butterworth cosinus pour l'EEG, correction temporelle et lissage pour l'IRMf), une décomposition en bandes alpha et thêta par décomposition variationnelle en modes avec facteur de pénalité pondérée, une extraction de caractéristiques, une sélection par optimisation d'anaconda vert à fonction de distance, et une classification par réseau de neurones profond à régression logistique avec fonction d'échelle (LRSF-DLNN). Les résultats montrent une précision de 98,8%, supérieure aux modèles existants.

Une méthode hybride EEG et IRMf est utilisée pour la prédiction du TSA. Le pré-traitement comprend un filtre de Butterworth cosinus pour l'EEG et une correction temporelle avec lissage pour l'IRMf. La décomposition en bandes alpha et thêta utilise la décomposition variationnelle en modes avec facteur de pénalité pondérée (WPFVMD) et la perturbation spectrale liée à l'événement à échelle temporelle unique (SSTD-ERSP). La sélection de caractéristiques est effectuée par l'optimisation d'anaconda vert à fonction de distance (DFGAO). Le classifieur LRSF-DLNN atteint une précision de 98,8%.

Cette approche pourrait améliorer la prédiction précoce du TSA, permettant une intervention plus précoce. L'utilisation conjointe de l'EEG et de l'IRMf offre une complémentarité potentielle pour le diagnostic. La haute précision suggère une possible utilité clinique, mais des validations sur des cohortes réelles sont nécessaires.

L'étude repose uniquement sur le résumé, sans détails sur la taille de l'échantillon ni la validation externe. La généralisabilité à différentes populations n'est pas établie. Aucune comparaison avec des méthodes cliniques standard n'est fournie.

Faible

Cette étude de preuve de concept utilise des capteurs passifs domestiques (capteurs de mouvement, de porte, etc.) pour détecter des anomalies comportementales évocatrices de délire chez des personnes atteintes de démence vivant à domicile. Des algorithmes de détection d'anomalies (Isolation Forest et LSTM) ont été appliqués aux données de 13 patients. Les caractéristiques prédictives les plus importantes étaient l'entropie d'activité, la qualité du sommeil et les scores d'alerte précoce. Les anomalies détectées montrent des corrélations inter-caractéristiques plus fortes pendant les périodes d'anomalie. L'absence de validation clinique par un diagnostic de délire confirmé limite la portée des résultats.

Utilisation de capteurs passifs domestiques pour détecter des anomalies liées au délire chez des personnes atteintes de démence. Deux algorithmes (Isolation Forest et LSTM) ont identifié des taux d'anomalies similaires (environ 15,8 %). Les caractéristiques clés incluent l'entropie d'activité (désorientation), la qualité du sommeil et les scores d'alerte précoce. Les anomalies apparaissent en grappes temporelles courtes, avec une faible concordance entre les méthodes (0-40 %).

Approche prometteuse pour la détection précoce du délire à domicile, permettant une intervention rapide en milieu communautaire. Pourrait réduire la sous-détection du délire superposé à la démence en dehors de l'hôpital. Nécessite une validation future avec des diagnostics cliniques de délire pour confirmer l'efficacité.

Absence de vérité terrain (diagnostic clinique de délire confirmé) pour valider les anomalies détectées. Échantillon de petite taille (13 patients) et courte période d'analyse (10 jours par fenêtre). Faible concordance entre les deux méthodes de détection (0-40 %), indiquant une incertitude sur la robustesse.

Faible

Cette étude pilote a évalué la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention de pleine conscience en réalité virtuelle (VR-MBI) utilisant un environnement CAVE chez 42 adolescents hongkongais présentant des symptômes d'anxiété légers à modérés. L'intervention de 8 semaines a montré une bonne assiduité, sans abandon ni effet indésirable. Aucun changement significatif n'a été observé dans les mesures auto-rapportées de détresse, d'anxiété, de dépression, de stress ou de pleine conscience. Cependant, des améliorations significatives des indices de variabilité de la fréquence cardiaque (SDNN et RMSSD) suggèrent une amélioration préliminaire de la régulation physiologique du stress. Les résultats qualitatifs indiquent des bénéfices perçus en régulation émotionnelle, réduction du stress, concentration et sommeil, l'environnement immersif et le format de groupe étant des facilitateurs clés. L'intervention semble faisable et acceptable, justifiant des études contrôlées avec un suivi plus long.

Intervention de pleine conscience en réalité virtuelle via un système CAVE de 8 semaines pour adolescents anxieux. Aucun changement significatif dans les mesures auto-rapportées de stress, anxiété, dépression ou pleine conscience. Amélioration significative des indices physiologiques de variabilité cardiaque (SDNN et RMSSD), suggérant un meilleur équilibre vagal. Taux d'assiduité élevé (73,8% des participants ont assisté à au moins 80% des séances) et aucun abandon ni effet indésirable. Données qualitatives rapportent des bénéfices perçus sur la régulation émotionnelle, le stress, la concentration et le sommeil. L'environnement immersif et le format de groupe ont été identifiés comme facilitateurs clés de l'engagement.

Les interventions de pleine conscience en réalité virtuelle pourraient offrir une alternative engageante pour les adolescents réticents aux formats traditionnels. L'absence de changements sur les mesures subjectives ne doit pas exclure des bénéfices physiologiques potentiels, qui peuvent ne pas être captés par des auto-questionnaires. Les cliniciens pourraient envisager l'utilisation de la variabilité cardiaque comme biomarqueur sensible des effets précoces des interventions basées sur la pleine conscience. La faisabilité et l'acceptabilité observées soutiennent l'intégration de ces approches dans la pratique clinique pour l'anxiété adolescente, sous réserve de validation par des essais contrôlés.

Étude pilote sans groupe contrôle, limitant l'attribution causale des changements observés. Taille d'échantillon modeste (n=42) et échantillon de convenance, réduisant la généralisabilité. Absence de randomisation et de suivi à long terme, les effets à distance restant inconnus. Les mesures auto-rapportées n'ont pas montré de changement significatif, possiblement en raison d'un manque de sensibilité ou d'un effet plafond. Étude menée à Hong Kong, ce qui limite la transposition à d'autres contextes culturels.

Faible

Cette étude a utilisé un système EEG non invasif sur le cuir chevelu pour enregistrer les potentiels évoqués (filtrage sensoriel et réponse auditive en régime permanent, ASSR) chez des ouistitis présentant un déficit de contact visuel (ECD), un trait caractéristique de l'autisme. Les résultats montrent une diminution de l'amplitude P1-N1 au premier stimulus chez les ECD par rapport aux normaux, restaurée par le diazépam. De plus, le diazépam a augmenté le facteur de verrouillage de phase et la puissance évoquée dans le groupe ECD lors de l'ASSR. Ces résultats suggèrent que les ERP mesurés par cette méthode pourraient servir de biomarqueurs translationnels pour la pathologie de l'autisme et le développement de médicaments.

L'EEG non invasif sur le cuir chevelu a été utilisé pour enregistrer les ERP chez des ouistitis modèles d'autisme (déficit de contact visuel). Les ouistitis ECD présentent une amplitude réduite du complexe P1-N1 au premier clic auditif, indiquant un défaut de filtrage sensoriel. L'administration de diazépam normalise l'amplitude P1-N1 chez les ouistitis ECD, suggérant un rôle du GABA. Le diazépam augmente le facteur de verrouillage de phase et la puissance évoquée dans l'ASSR uniquement chez les ouistitis ECD. Ces résultats indiquent un potentiel des ERP comme biomarqueurs translationnels pour l'autisme.

Les biomarqueurs EEG (filtrage sensoriel et ASSR) pourraient être utilisés pour évaluer l'efficacité de médicaments ciblant les symptômes de l'autisme. Cette approche non invasive pourrait être adaptée à l'humain pour améliorer le diagnostic et le suivi thérapeutique de l'autisme. La sensibilité au diazépam souligne l'intérêt des modulateurs GABAergiques dans les troubles du spectre autistique.

Étude réalisée sur un modèle animal (ouistiti), ce qui limite la généralisation directe à l'humain. Taille d'échantillon modeste (9 ouistitis par groupe). Le déficit de contact visuel n'est qu'un trait isolé et ne représente pas l'ensemble du spectre autistique. L'effet du diazépam n'a été testé qu'à court terme, sans évaluation des effets secondaires ou de la tolérance.

Faible

Cette étude descriptive examine l'acquisition du langage chez les jeunes enfants sourds exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée. En utilisant les listes de contrôle VCSL (langue des signes) et SLC (langue parlée), les chercheurs ont constaté que, bien que certains enfants atteignent des jalons linguistiques typiques, la plupart présentent des retards persistants, avec une acquisition souvent irrégulière. Les compétences attentionnelles précoces sont rarement maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants les plus jeunes exposés aux deux langues montrent une meilleure acquisition.

Les jeunes enfants sourds peuvent atteindre des jalons linguistiques typiques, mais les retards restent fréquents. L'acquisition du langage chez les enfants sourds devient souvent irrégulière plutôt que linéaire. Les compétences attentionnelles précoces sont souvent non maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants plus jeunes exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée montrent une meilleure acquisition. L'utilisation de listes de contrôle standardisées (VCSL et SLC) permet une évaluation conjointe des deux modalités linguistiques.

L'évaluation précoce du langage doit inclure à la fois la langue des signes et la langue parlée chez les enfants sourds. Les interventions précoces devraient cibler spécifiquement les compétences attentionnelles pour soutenir l'acquisition linguistique. Encourager le bilinguisme (langue des signes et langue parlée) dès le plus jeune âge peut améliorer les résultats linguistiques. Les listes de contrôle comme le VCSL et le SLC peuvent être des outils utiles pour le suivi en intervention précoce.

L'étude est descriptive et ne permet pas d'établir des relations causales. Les résultats sont basés uniquement sur des listes de contrôle, sans données observationnelles détaillées. La taille de l'échantillon et les caractéristiques démographiques ne sont pas précisées dans le résumé. L'accès restreint au texte intégral limite l'évaluation complète de la méthodologie.

Faible

Cette recherche présente le développement et la validation d'une échelle de comportement alimentaire conscient (mindful eating) pour les enfants et leurs parents, à travers cinq études. La validité de contenu, la cohérence interne, la stabilité temporelle et la validité critérielle ont été évaluées. Les résultats montrent une bonne fiabilité et validité de l'échelle, avec deux facteurs : 'attention sensorielle' et 'conscience non-jugeante'. Des corrélations avec la pleine conscience et d'autres comportements alimentaires ont été observées, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Une nouvelle échelle de comportement alimentaire conscient pour enfants et parents a été développée et validée. L'échelle comprend deux sous-échelles : attention sensorielle et conscience non-jugeante. Les cinq études montrent une bonne validité de contenu, cohérence interne, stabilité temporelle et validité critérielle. Les corrélations avec d'autres mesures de pleine conscience et comportements alimentaires étaient limitées.

Cette échelle pourrait être utilisée en clinique pour évaluer les comportements alimentaires conscients chez les enfants, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires avant une application clinique. L'outil pourrait aider à identifier les enfants ayant des difficultés de régulation alimentaire liées à la pleine conscience.

Les associations observées avec d'autres comportements alimentaires étaient limitées, suggérant une validité critérielle partielle. L'étude est une validation initiale des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer la structure factorielle et la validité dans différentes populations. La date de publication future (2026) indique que les résultats peuvent ne pas encore être disponibles.

Faible

Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 points (de ≈53 à ≈63, p<0,001), avec des gains dans tous les domaines cognitifs. Les scores TOVA se sont améliorés mais sans corrélation avec les changements de QI. Les analyses QEEG ont montré une normalisation des réseaux de repos, notamment une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. Les auteurs concluent que le NF guidé par QEEG pourrait être une intervention non pharmacologique prometteuse pour la DI, justifiant des essais randomisés contrôlés.

65 enfants avec DI légère à sévère (QI 28-68) ont reçu 80 à 120 séances de neurofeedback guidé par QEEG. Le QI moyen a augmenté de manière significative d'environ 10 points (p<0,001), avec des gains dans les domaines verbal, perceptif, mémoire de travail, vitesse de traitement et performance. Deux tiers des participants ont gagné au moins 6 points de QI. Les scores d'attention (TOVA) se sont améliorés mais n'étaient pas corrélés aux changements de QI. Les analyses QEEG post-traitement ont montré une normalisation des réseaux de repos, incluant une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. La réduction de la cohérence des ondes lentes prédisait l'amélioration du QI.

Le neurofeedback guidé par QEEG pourrait constituer une option non pharmacologique pour améliorer le fonctionnement intellectuel chez les enfants avec DI, en complément des approches standard. Les gains de QI observés (≈10 points) dépassent ceux attendus d'un simple enrichissement environnemental, suggérant un effet spécifique du NF. Des essais contrôlés randomisés sont nécessaires pour confirmer l'efficacité et établir des recommandations cliniques.

Absence de groupe contrôle randomisé, ce qui limite la validité interne et ne permet pas d'exclure un effet placebo. Taille d'échantillon modeste (n=65) et suivi limité à 6-12 mois post-traitement. Hétérogénéité des étiologies de la DI et absence de standardisation des protocoles de NF. Absence de corrélation entre les améliorations du QI et de l'attention, questionnant les mécanismes sous-jacents.

Faible

Cette étude a évalué les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation ainsi que les comorbidités psychiatriques chez 27 enfants atteints de sphérocytose héréditaire (SH). Les diagnostics psychiatriques ont été évalués par un entretien semi-structuré, et les parents ont rempli le questionnaire Strengths and Difficulties (SDQ). Les résultats montrent que 29,6 % des patients répondent aux critères du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et 22,2 % à ceux de l'énurésie. Comparés aux témoins, les enfants avec SH présentent des scores SDQ plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation, en particulier pour l'hyperactivité/inattention. Aucune différence significative n'a été observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite ou les relations avec les pairs. Ces résultats suggèrent un risque accru de difficultés psychiatriques chez les enfants atteints de SH.

29,6 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire répondent aux critères diagnostiques du TDAH. 22,2 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire présentent une énurésie. Les enfants avec SH ont des scores parentaux significativement plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation comparés aux témoins. La sous-échelle hyperactivité/inattention du SDQ est significativement plus élevée dans le groupe SH. Aucune différence significative n'est observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite et les problèmes relationnels avec les pairs.

Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes de TDAH et d'énurésie chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire. Un dépistage systématique des troubles internalisés et externalisés pourrait être bénéfique dans le suivi de ces enfants. La prise en charge multidisciplinaire incluant un avis pédopsychiatrique est recommandée pour les enfants avec SH.

Taille d'échantillon très limitée (n=27), ce qui réduit la généralisabilité des résultats. Étude monocentrique, limitant la représentativité. Utilisation de mesures parentales (SDQ) sans confirmation clinique directe. Absence de données sur les traitements ou les facteurs confondants (ex : sévérité de la SH, comorbidités médicales).

Faible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La fidélité était élevée mais l'attrition plus importante dans le groupe Dino Island. Aucun bénéfice spécifique n'a été observé sur les tests neuropsychologiques, mais des améliorations comportementales et des effets de transfert lointain des stratégies métacognitives ont été rapportés par les parents. L'étude confirme la faisabilité et la tolérabilité de l'intervention.

Intervention parentale via tablette (Dino Island) pour enfants prématurés : faisable avec une bonne fidélité. Attrition plus élevée dans le groupe intervention, reflétant les défis de la remédiation cognitive à domicile. Aucun effet significatif sur les tests d'attention et de mémoire de travail non entraînés. Rapports parentaux indiquant des améliorations comportementales et des transferts lointains des compétences métacognitives.

Les interventions parentales numériques pourraient être envisagées pour soutenir les fonctions exécutives chez les enfants prématurés. Les effets de transfert rapportés suggèrent qu'une composante métacognitive peut favoriser la généralisation des acquis. La faisabilité étant établie, des études à plus grande échelle sont nécessaires pour évaluer l'impact sur la préparation scolaire.

Petite taille d'échantillon (N=22) et groupe intervention plus sujet à l'attrition. Absence de randomisation et de groupe contrôle actif équivalent. Mesures neuropsychologiques non spécifiques aux bénéfices rapportés par les parents. Durée de suivi limitée à 12 semaines sans évaluation à long terme.

Faible

Cette étude qualitative exploratoire examine les déclencheurs de détresse émotionnelle et de dysrégulation (EDD) chez des personnes assignées femmes à la naissance (PAFAB) avec autisme, trouble de la personnalité borderline (TPB) ou les deux. Des entretiens semi-structurés ont été analysés par analyse de contenu inductive. Les résultats suggèrent que des déclencheurs comme la surcharge sensorielle ou le sentiment d'être 'anormal ou inacceptable pour les autres' sont plus fréquents chez les participantes autistes que chez celles avec uniquement un TPB. Ces résultats pourraient aider à affiner le diagnostic différentiel entre autisme et TPB.

Les déclencheurs de détresse émotionnelle et dysrégulation (EDD) impliquent souvent une combinaison de facteurs internes, interactions sociales et environnements externes. La surcharge sensorielle et le sentiment d'être 'anormal ou inacceptable pour les autres' sont des déclencheurs plus fréquemment rapportés par les participantes autistes. L'étude génère des hypothèses pour différencier l'autisme du trouble de la personnalité borderline chez les femmes.

Les cliniciens devraient considérer les déclencheurs spécifiques (sensoriels, sociaux) pour améliorer le diagnostic différentiel entre autisme et TPB. Les formulations cliniques pour les femmes autistes devraient intégrer ces déclencheurs pour une meilleure prise en charge. Les résultats peuvent guider le développement d'outils de dépistage plus précis pour éviter les erreurs diagnostiques.

La taille de l'échantillon est petite et l'étude est exploratoire, nécessitant des réplications à plus grande échelle. Les diagnostics sont autodéclarés ou basés sur des antécédents, sans évaluation standardisée. L'absence de groupe contrôle non clinique limite la généralisation des résultats.

Faible

Cette étude préclinique chez le rat a évalué les effets neuroprotecteurs de la diosgénine (Dios) dans un modèle d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les rats exposés au VPA ont présenté des troubles du comportement (déficit de mémoire de reconnaissance, comportements répétitifs/anxiété), un stress oxydatif élevé (diminution du GSH et de la catalase) et une apoptose accrue (augmentation de caspase-3 et Bax, diminution de Bcl-2). Le traitement par Dios a atténué ces altérations comportementales, réduit les marqueurs de stress oxydatif et d'apoptose, et diminué les cellules sombres dans l'hippocampe CA1. Ces résultats suggèrent un potentiel neuroprotecteur de la diosgénine dans l'autisme.

L'exposition prénatale au VPA induit des comportements autistiques (déficit de mémoire sociale, augmentation des enterrements de billes) chez le rat. Le traitement à la diosgénine améliore la mémoire de reconnaissance et réduit les comportements de type anxieux/répétitifs. La diosgénine réduit le stress oxydatif (augmente GSH et CAT, diminue ROS) dans l'hippocampe. La diosgénine module l'apoptose en diminuant caspase-3 et Bax et en augmentant Bcl-2 dans l'hippocampe. L'analyse histologique montre une diminution des cellules sombres dans la région CA1 après traitement par Dios.

Ces résultats précliniques suggèrent que la diosgénine pourrait être une candidate thérapeutique pour atténuer les symptômes centraux de l'autisme. Les voies de stress oxydatif et d'apoptose identifiées pourraient être des cibles thérapeutiques dans l'autisme. Cette étude ouvre la voie à des recherches futures sur les composés naturels neuroprotecteurs dans les troubles du neurodéveloppement.

Étude animale uniquement, nécessité de validation clinique humaine. Taille d'échantillon modeste pour certains dosages (n=3 pour marqueurs). Modèle VPA ne couvre pas toute l'hétérogénéité de l'autisme humain. Dose unique de Dios testée, sans courbe dose-réponse.

Faible

Cet article présente la Simons Collaboration on Ecological Neuroscience (SCENE), dont l'objectif est de découvrir des principes généraux du fonctionnement cérébral à travers une perspective écologique : étudier la perception, la cognition et l'action dans le contexte des affordances disponibles pour différents agents. Le texte expose les objectifs, hypothèses et approches de SCENE, décrivant une vision collaborative pour la prochaine décennie.

approche écologique pour comprendre les principes du cerveau étude de la perception, cognition et action en contexte collaboration scientifique à long terme

aucune implication clinique directe identifiée dans l'article

article de présentation d'une collaboration, sans données expérimentales

Faible

Cette étude pilote évalue l'accessibilité et l'utilité de la tâche de tri de cartes pour l'automutilation (CaTS) chez les adultes autistes. 29 participants (82% femmes, âge moyen 41,6 ans) ont utilisé la CaTS pour décrire les facteurs précédant et suivant l'automutilation. Les cartes les plus fréquemment sélectionnées étaient l'agitation, la douleur mentale et la dépression. L'agitation et l'impulsivité précédaient l'automutilation, tandis que les sentiments après incluaient mieux, pire, épuisement et désespoir. La CaTS s'est avérée sûre et faisable, et pourrait aider à identifier des cibles d'intervention comme la régulation émotionnelle et les besoins de communication.

La CaTS est un outil accessible pour explorer l'automutilation chez les adultes autistes. L'agitation et l'impulsivité sont des facteurs proximaux fréquents précédant l'automutilation. Les sentiments après l'automutilation incluent à la fois un soulagement et une aggravation (mieux, pire, épuisement, désespoir). Les cartes les plus choisies décrivaient agitation, douleur mentale et dépression. Améliorer la régulation émotionnelle et répondre aux besoins de communication autistes pourraient réduire l'automutilation.

La CaTS peut être utilisée en clinique pour mieux comprendre les déclencheurs et conséquences de l'automutilation chez les patients autistes. Les interventions devraient cibler l'impulsivité et l'agitation pour prévenir les passages à l'acte. Il est important d'évaluer les besoins de communication et la régulation émotionnelle dans la prise en charge. Des stratégies de réduction des risques (limiter l'accès aux moyens) sont recommandées en période de crise.

Petite taille d'échantillon (n=29), limitant la généralisabilité. Échantillon majoritairement féminin (82%) et britannique, ce qui peut biaiser les résultats. Étude pilote sans groupe contrôle, donc les conclusions restent préliminaires. Biais de rappel possible car les participants décrivent des épisodes passés d'automutilation.

Faible

Cet article présente le récit personnel d’un auto-représentant vivant avec une déficience intellectuelle, décrivant comment sa prise de parole a influencé les politiques et favorisé l’inclusion à Singapour. Il souligne l'importance de la participation des personnes concernées dans la recherche et la prise de décision.

L'auto-représentation renforce la confiance et les compétences de communication des personnes avec déficience intellectuelle. Les voix authentiques des auto-représentants peuvent influencer les politiques et promouvoir l'inclusion sociale. L'article illustre l'importance de la recherche inclusive où les personnes concernées sont leaders dans le partage de leurs histoires. Le programme 'Our Lives, Our Voices' (OLOV) sert de cadre à ce parcours d'auto-représentation à Singapour.

Encourager les cliniciens à soutenir l'auto-représentation des patients avec déficience intellectuelle pour améliorer leur autonomie et leur bien-être. Intégrer des approches participatives dans les interventions, en donnant la parole aux personnes concernées. Sensibiliser les équipes soignantes à l'importance de l'inclusion active des patients dans les décisions les concernant.

Il s'agit d'un récit personnel unique, non généralisable. L'article ne présente pas de données quantitatives ni de comparaisons systématiques. Le biais de l'auto-représentant et de son entourage peut influencer le récit.

Faible

Résumé non disponible. Le titre suggère une étude sur la fiabilité des durées de crises rapportées par les patients eux-mêmes.

Aucun contenu détaillé disponible au-delà du titre. L'étude examine probablement la précision des auto-déclarations de durée des crises épileptiques.

Données insuffisantes pour dégager des implications cliniques spécifiques.

Absence de résumé et de contenu détaillé. Les informations sont limitées au titre et aux métadonnées.

Faible

Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoins sains. Les métabolites les plus pertinents comprennent des acides aminés, des composés organiques volatils et des acides gras à chaîne courte. 40 % des métabolites significatifs correspondent à des études in vivo antérieures, soutenant le rôle du microbiote dans la physiopathologie du TSA via la biosynthèse des neurotransmetteurs, l'intégrité épithéliale et la modulation immunologique.

Un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoins sains. Les métabolites les plus importants incluent des acides aminés, des composés organiques volatils et des acides gras à chaîne courte. L'étude utilise des bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2) pour estimer la production théorique de métabolites. 40 % des métabolites les plus significatifs correspondent à des études in vivo antérieures. Les résultats suggèrent un rôle du microbiote intestinal dans la physiopathologie du TSA via la biosynthèse des neurotransmetteurs, l'intégrité épithéliale et la modulation immunologique.

L'identification de biomarqueurs basés sur le microbiote pourrait améliorer le diagnostic précoce du TSA. Une meilleure compréhension des symptômes gastro-intestinaux comorbides chez les personnes avec TSA. Potentiel pour une médecine de précision avec des signatures métaboliques personnalisées. Les résultats pourraient orienter des interventions thérapeutiques ciblant le microbiote.

Étude pilote basée sur des données théoriques et non sur des mesures directes de métabolites. Les bases de données utilisées peuvent ne pas représenter l'ensemble de la diversité microbienne. L'échantillon n'est pas décrit, et la validation empirique est nécessaire. La généralisabilité est limitée tant que les résultats ne sont pas reproduits in vivo.

Faible

Cette étude a co-conçu et mis en œuvre le cadre FRANCS pour la gestion des commotions cérébrales dans les écoles secondaires néo-zélandaises. Des entretiens avec 69 participants (élèves, parents, personnel, soignants) de 12 écoles ont identifié quatre thèmes : flexibilité de mise en œuvre ambivalente, appropriation du processus, lourdeur du processus, et facteurs contextuels. Une mise en œuvre efficace nécessite un soutien externe initial pour adapter le cadre au contexte scolaire.

La flexibilité du cadre FRANCS a permis à certaines écoles de l'adapter et de l'intégrer dans leurs circuits de communication existants, facilitant le retour aux apprentissages. D'autres écoles ont rencontré des difficultés, des limitations de ressources et un faible engagement. Pour une mise en œuvre efficace, un soutien externe initial est nécessaire pour adapter FRANCS aux contextes scolaires, établir des systèmes de communication et de suivi, et ancrer les processus de retour aux apprentissages. Les commotions cérébrales peuvent entraîner des difficultés cognitives, physiques et émotionnelles durables, affectant les performances académiques.

Les neuropsychologues et médecins scolaires doivent collaborer avec les écoles pour mettre en place des protocoles de retour aux apprentissages adaptés à chaque élève après une commotion cérébrale. Un soutien externe (professionnels de santé) est crucial pour aider les écoles à implémenter des cadres de gestion des commotions. La flexibilité dans l'implémentation peut être bénéfique mais nécessite une supervision pour éviter des adaptations inefficaces.

Étude qualitative basée sur des entretiens et groupes de discussion, avec des biais de déclaration possibles. Échantillon limité à 12 écoles néo-zélandaises, ce qui peut limiter la généralisabilité à d'autres contextes. La mise en œuvre n'a été suivie que sur 2 ans, sans mesure objective des résultats cliniques (ex: taux de récupération). L'étude ne quantifie pas l'efficacité du cadre FRANCS en termes de réduction des symptômes ou d'amélioration des performances académiques.

Faible

Cette étude transversale a évalué les préférences pour l'activité physique par télésanté chez 52 enfants (âge moyen 10 ans) avec des conditions invalidantes, dont 42,3% avec autisme et 42,3% avec trouble du développement. La plupart préféraient 1 à 2 séances par semaine de 30 à 45 minutes, de niveau débutant, en hiver, avec vidéoconférence en direct ou vidéos préenregistrées. Les barrières sociales et psychologiques étaient les plus fréquentes. Plus de 90% disposaient d'un équipement technologique adéquat. Les auteurs concluent que des programmes courts et de faible intensité, proposés de façon saisonnière, constituent un point de départ pertinent.

52 enfants avec conditions invalidantes (dont 42,3% avec autisme) ont répondu à un sondage sur leurs préférences pour l'activité physique par télésanté. La dose d'exercice préférée était de 1 à 2 séances par semaine, de 30 à 45 minutes, à un niveau débutant. L'hiver était la saison préférée pour la participation. Les formats les plus souhaités étaient la vidéoconférence en direct et les vidéos préenregistrées. Les barrières sociales (69,2%) et psychologiques (51,9%) étaient les plus rapportées. Plus de 90% des répondants disposaient d'une technologie adéquate à domicile. Les résultats souhaités incluaient l'amélioration de la force, la santé mentale, le développement de nouveaux loisirs et les liens sociaux.

Pour les cliniciens, ces préférences suggèrent que les programmes de télésanté pour enfants avec conditions invalidantes devraient être courts, de faible intensité et proposés de façon saisonnière. L'importance des barrières sociales et psychologiques indique un besoin d'interventions ciblant ces aspects pour favoriser l'activité physique. Les résultats sur la santé mentale et les liens sociaux sont des motivations clés les programmes devraient les intégrer comme objectifs. La disponibilité technologique ne semble pas être un frein majeur, permettant un déploiement large de la télésanté.

L'échantillon est de convenance, de petite taille (52 répondants) et majoritairement masculin et blanc, limitant la généralisabilité. Le taux de réponse est faible (14,3% des 392 membres du programme de bien-être). Les données sont déclaratives, sujettes à un biais de désirabilité sociale. L'étude n'a pas évalué l'efficacité réelle des préférences sur la participation ou la santé.

Faible

Le stress de séparation maternelle (MS) est un facteur de risque de comportements anormaux, dont les comportements de type autistique. La dysfonction de la barrière hémato-encéphalique (BHE) est impliquée dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). La pentoxifylline (PTX), une méthylxanthine utilisée pour les maladies vasculaires périphériques, a montré des effets neuroprotecteurs. Cette étude examine les effets de la PTX sur les comportements autistiques chez des souris MS, en considérant ses effets possibles sur l'expression génique des claudines (CLDNs), molécules clés de l'intégrité de la BHE. Quarante souris mâles ont été utilisées. Des tests de sociabilité à trois chambres, de boîte de navette et d'enfouissement de billes ont été réalisés. L'expression génique de Cldn-1, Cldn-5 et Cldn-12 a été évaluée dans l'hippocampe. La PTX a amélioré les indices de sociabilité et de préférence sociale, amélioré la mémoire d'évitement passif et diminué les comportements répétitifs. La PTX a diminué Cldn-5 et augmenté Cldn-1 et Cldn-12 dans l'hippocampe. La PTX a atténué les comportements autistiques chez les souris MS, probablement via la régulation de l'expression des ARNm de Cldn-1, Cldn-5 et Cldn-12 dans l'hippocampe.

Le stress de séparation maternelle (MS) induit des comportements de type autistique chez la souris mâle. La pentoxifylline (PTX) améliore la sociabilité, la mémoire d'évitement passif et réduit les comportements répétitifs chez les souris MS. La PTX module l'expression des claudines (Cldn-1, Cldn-5, Cldn-12) dans l'hippocampe, suggérant une action sur l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique. L'effet de la PTX est dose-dépendant, avec des doses de 10, 20 et 30 mg/kg testées par injection intrapéritonéale.

La pentoxifylline pourrait représenter une piste thérapeutique pour les troubles du spectre autistique, en ciblant la dysfonction de la barrière hémato-encéphalique. Les résultats chez la souris nécessitent une validation clinique chez l'humain avant toute application clinique. La modulation des claudines pourrait être un biomarqueur potentiel de l'efficacité thérapeutique.

Étude animale sur des souris mâles uniquement, limitant la généralisation aux humains et aux deux sexes. Protocole d'injection intrapéritonéale de PTX, non représentatif d'une administration clinique orale. Absence d'évaluation des effets secondaires potentiels de la PTX à long terme. Seule l'expression génique dans l'hippocampe a été mesurée, sans analyse protéique ou fonctionnelle de la barrière hémato-encéphalique. Étude publiée en 2026, donc relativement récente mais non reproduite.

Faible

Cette étude préclinique examine l'effet du Mume Flos (MF), un extrait de plante, sur les troubles cognitifs associés à la stéatose hépatique métabolique (MASLD). En utilisant un modèle murin nourri avec un régime riche en graisses et des cellules HepG2 traitées à l'acide palmitique, les auteurs montrent que le MF réduit l'accumulation de lipides hépatiques, l'inflammation systémique et hépatique, et atténue les comportements de type anxieux ainsi que les déficits d'apprentissage et de mémoire. Au niveau tissulaire, le MF diminue la neuroinflammation dans l'hippocampe et inhibe la voie de signalisation IL-17/NF-κB dans le foie et le cerveau. Ces résultats suggèrent que la voie IL-17/NF-κB est un lien mécanistique potentiel entre la maladie hépatique et le déclin cognitif, et que le MF pourrait représenter une cible thérapeutique pour les comorbidités cognitives de la MASLD.

Le Mume Flos (MF) réduit l'accumulation de lipides hépatiques et améliore les enzymes hépatiques chez les souris MASLD. Le MF atténue les comportements anxieux et les troubles de l'apprentissage et de la mémoire dans un modèle murin de MASLD. Le MF supprime la neuroinflammation hippocampique et l'inflammation systémique/hépatique. L'effet du MF passe par l'inhibition de la signalisation IL-17/NF-κB dans le foie et le cerveau. L'étude identifie la voie IL-17/NF-κB comme lien potentiel entre la stéatose hépatique et le dysfonctionnement cognitif.

La voie IL-17/NF-κB pourrait être une cible thérapeutique pour les troubles cognitifs associés aux maladies métaboliques du foie. Le Mume Flos pourrait représenter un traitement adjuvant potentiel pour préserver les fonctions cognitives chez les patients atteints de MASLD. Ces résultats précliniques justifient des recherches cliniques futures sur l'utilisation du MF ou d'inhibiteurs de IL-17/NF-κB dans les comorbidités neurologiques de la MASLD.

Étude préclinique réalisée uniquement sur des modèles animaux et cellulaires, sans validation chez l'humain. Le mécanisme principal repose sur une seule voie de signalisation, sans exploration d'autres voies potentielles. Le Mume Flos est un extrait complexe dont la pureté et les composants actifs ne sont pas entièrement caractérisés. Les effets à long terme et la biodisponibilité du MF n'ont pas été évalués.

Faible

Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultats montrent des améliorations significatives sur tous les critères (anxiété, dépression, fonctions exécutives, etc.). Les limites incluent le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle.

Les jeunes avec troubles d'apprentissage présentent des difficultés psychologiques accrues par rapport aux pairs typiques. Le mentorat par les pairs en ligne est associé à des améliorations perçues par les aidants sur 10 indicateurs de santé mentale et comportement. Les résultats sont limités par le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle, mais suggèrent un potentiel pour cette intervention.

Le mentorat en ligne pourrait être un outil complémentaire pour soutenir la santé mentale des jeunes avec TDAH ou troubles d'apprentissage. Les aidants perçoivent des bénéfices dans des domaines variés (anxiété, dépression, fonctions exécutives), indiquant un impact holistique potentiel. Des études contrôlées randomisées sont nécessaires avant de recommander cette intervention en pratique clinique.

Design rétrospectif sans groupe contrôle, ce qui limite la causalité des résultats. Données basées uniquement sur les rapports des aidants, sans mesures objectives ni auto-rapports des jeunes. Échantillon non randomisé et possible biais de sélection, limitant la généralisabilité.

Faible

Deux patientes non apparentées, l'une avec une dystonie segmentaire débutant à 27 ans associée à une macrocéphalie et une dysmorphie faciale, l'autre avec une dystonie généralisée depuis l'adolescence sans trouble cognitif, ont été évaluées cliniquement et par séquençage d'exome. Deux variants hétérozygotes tronquants du gène CHD8 (p.Arg482Ter et p.Arg243Ter) classés comme probablement pathogènes ont été identifiés. La stimulation cérébrale profonde du pallidum a amélioré les symptômes de la première patiente. Cette série élargit le spectre phénotypique des mutations CHD8, habituellement associées aux troubles du spectre autistique, en y incluant des dystonies isolées de l'adulte, en particulier chez les femmes.

Deux patientes avec dystonie et variants tronquants de CHD8 sont rapportées. L'une présentait une dystonie segmentaire adulte avec macrocéphalie, l'autre une dystonie généralisée depuis l'adolescence. Les deux variants sont classés comme probablement pathogènes selon les recommandations ACMG/ClinGen. La stimulation cérébrale profonde pallidale a été efficace chez une patiente. Ces cas suggèrent que les mutations CHD8 peuvent causer une dystonie isolée de l'adulte, élargissant le phénotype au-delà des troubles neurodéveloppementaux.

Inclure le gène CHD8 dans les panels de séquençage pour les dystonies de l'adulte, surtout en présence de macrocéphalie ou de traits dysmorphiques. Envisager une prise en charge par stimulation cérébrale profonde pour les dystonies résistantes associées à des variants CHD8. Sensibiliser les cliniciens à la possibilité de dystonies isolées chez les femmes porteuses de variants CHD8. Apporter un conseil génétique adapté aux familles, intégrant le spectre élargi des troubles associés à CHD8.

Petite taille de l'échantillon (deux patientes) limitant la généralisation des résultats. Absence d'évaluation cognitive et comportementale détaillée pour la deuxième patiente. Revue de littérature ciblée et non systématique, pouvant sous-estimer la fréquence de l'association. Manque de données fonctionnelles in vitro ou in vivo pour confirmer la pathogénicité des variants.

Faible

Cette étude explore les déficits olfactifs chez des souris Shank3-/-, un modèle classique de trouble du spectre autistique (TSA). Les chercheurs ont utilisé un test olfactif modifié, l'analyse des vocalisations ultrasoniques, l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle au repos, le marquage c-Fos du cerveau entier et l'analyse comportementale 3D. Les résultats montrent une préférence anormale pour certaines odeurs, une hyperconnectivité des réseaux olfactifs, des patrons d'activation cérébrale atypiques et des comportements stéréotypés synchronisés avec la suppression locomotrice. Ces données relient les déficits olfactifs aux comportements autistiques et suggèrent que le système olfactif pourrait être une cible thérapeutique pour les thérapies sensorielles de l'autisme.

Les souris Shank3-/- présentent une préférence anormale pour les odeurs neutres, appétitives et les phéromones sociales. L'hyperconnectivité des réseaux cérébraux liés à l'olfaction est observée chez ces souris. L'exposition à différentes odeurs provoque des patrons d'activation cérébrale atypiques, associés à une suppression locomotrice et des comportements stéréotypés. Les déficits de traitement de la valence olfactive sont liés à la dysfonction sociale dans ce modèle murin d'ASD.

Le système olfactif pourrait constituer une cible pour des interventions thérapeutiques sensorielles dans l'autisme. Les altérations du traitement olfactif pourraient servir de biomarqueur précoce pour les TSA. Ces résultats soutiennent le développement de thérapies basées sur la modulation sensorielle pour améliorer les symptômes sociaux.

Étude réalisée sur un modèle murin, ce qui limite la transposition directe aux humains. La taille de l'échantillon et la réplication des résultats ne sont pas précisées dans le résumé. Les mécanismes moléculaires sous-jacents aux déficits olfactifs ne sont pas explorés en détail.

Faible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonctionnement académique (OR=1,35) étaient associés à une plus grande indépendance. Les fonctions exécutives n'étaient pas prédictives. Dans un modèle multivarié, seul le QI restait significatif, suggérant que l'intelligence générale sous-tend en grande partie l'autogestion.

Un QI total plus élevé est associé à une plus grande indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes atteints de spina bifida. Le fonctionnement académique (lecture, écriture, mathématiques) est également associé à l'indépendance, mais n'est plus significatif après ajustement sur le QI. Les fonctions exécutives (planification, résolution de problèmes, flexibilité) ne prédisent pas significativement l'indépendance dans cette étude. L'âge et la capacité de marche étaient ajustés dans les analyses, indiquant que les résultats ne sont pas simplement dus à la maturité ou à la mobilité.

L'évaluation du QI total peut aider à identifier les patients qui pourraient bénéficier d'un soutien accru pour l'autogestion du programme intestinal. Les interventions visant à promouvoir l'indépendance devraient prendre en compte le niveau intellectuel global plutôt que de se concentrer uniquement sur les fonctions exécutives. Un dépistage neuropsychologique systématique pourrait être utile pour adapter les plans de traitement individualisés chez les jeunes avec spina bifida.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir une causalité entre le fonctionnement cognitif et l'indépendance. L'échantillon est relativement petit (N=79) et provient d'une seule clinique, limitant la généralisabilité. La mesure de l'indépendance est basée sur un questionnaire parental ou auto-déclaré, pouvant introduire des biais. Les fonctions exécutives ont été évaluées comme une variable latente, ce qui peut masquer des effets spécifiques de certaines sous-composantes.

Faible

Cet article décrit le développement et l'adoption d'un protocole structuré de soins préhospitaliers adapté aux personnes avec TSA, mis en œuvre par le Service d'incendie militaire de Santa Catarina (Brésil) comme procédure opérationnelle standard. Le processus a inclus une revue de littérature, des réunions d'experts interdisciplinaires (psychologue, médecin, chercheur en TSA, pompier formé aux soins d'urgence) et un affinement itératif. Le protocole final couvre cinq étapes : triage de l'appel d'urgence, approche sur les lieux, évaluation primaire et secondaire sur place, prise en charge dans l'ambulance et transfert des soins. Les composantes clés incluent la réduction de la charge sensorielle, des consignes de communication structurées, l'implication des aidants, la gestion des crises comportementales et des adaptations environnementales pendant le transport. Il s'agit du premier protocole préhospitalier brésilien de niveau étatique spécifiquement conçu pour le TSA.

Un protocole préhospitalier en cinq étapes a été développé par consensus d'experts et institutionnellement approuvé comme procédure opérationnelle standard. Les adaptations incluent la réduction des stimuli sensoriels, une communication structurée, l'implication des aidants et des stratégies de gestion des crises comportementales. L'adoption institutionnelle a permis l'intégration du protocole dans les formations et les opérations quotidiennes des services d'urgence. Cette étude présente le premier protocole préhospitalier brésilien de niveau étatique dédié aux personnes avec TSA.

Les cliniciens et services d'urgence peuvent s'inspirer de ce protocole pour adapter leurs interventions en préhospitalier aux patients avec TSA. L'approche structurée peut réduire la détresse sensorielle et améliorer la sécurité des patients neurodivergents lors des soins d'urgence. La formation des intervenants aux spécificités du TSA est essentielle pour une mise en œuvre réussie et une meilleure qualité de soins.

Le protocole a été développé par consensus d'experts sans données d'efficacité clinique préalables. Il n'a pas encore été évalué quant à son impact sur la confiance des intervenants, la qualité des soins ou les résultats centrés sur le patient. L'étude est limitée à un seul état brésilien, ce qui peut restreindre la généralisabilité à d'autres contextes ou systèmes de santé.

Faible

Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental dû à la perte de fonction de UBE3A maternel, caractérisé par une déficience intellectuelle, une absence de langage, une démarche ataxique et une épilepsie chez 80 à 90% des patients. La prise en charge neurologique repose sur un diagnostic précoce, la confirmation du mécanisme génétique sous-jacent et le traitement symptomatique des caractéristiques les plus invalidantes, en particulier les crises épileptiques. Les options médicamenteuses de première ligne incluent le lévétiracétam et le clobazam. Des thérapies émergentes (oligonucléotides antisens, thérapie génique) sont en essais de phase 2/3. Une prise en charge multidisciplinaire et à vie est essentielle.

Le diagnostic précoce et la confirmation génétique sont essentiels pour la prise en charge du syndrome d'Angelman. La gestion des crises épileptiques reste symptomatique, en l'absence d'essais randomisés contrôlés. Le lévétiracétam et le clobazam sont les agents de première ligne privilégiés. Les thérapies modificatrices de la maladie (oligonucléotides antisens, thérapie génique) entrent en essais de phase 2/3. Une approche multidisciplinaire et un suivi à vie sont nécessaires, en tenant compte de la charge des aidants.

Les cliniciens doivent reconnaître les événements non épileptiques mimant des crises chez les patients atteints de SA. Le traitement des crises doit être adapté individuellement, en privilégiant le lévétiracétam et le clobazam en première intention. Les régimes cétogènes ou à faible index glycémique peuvent être envisagés dans les cas réfractaires. Les thérapies émergentes en essai clinique pourraient modifier la prise en charge future du SA. Une coordination multidisciplinaire (neurologie, génétique, rééducation) est cruciale tout au long de la vie.

Cet article est un avis d'expert non basé sur des essais randomisés contrôlés. Les recommandations s'appuient sur des données rétrospectives et des enquêtes auprès des aidants. Les échantillons de population dans les études citées peuvent être de petite taille. Les résultats des thérapies émergentes ne sont pas encore disponibles. La généralisation des conclusions peut être limitée par l'hétérogénéité génétique du SA.

Faible

Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé sur la discordance QI-réussite, la pathologisation de la variabilité normale et les inégalités dans le diagnostic des adultes. L'article propose sept thèses clés remettant en cause les fondements théoriques et les conséquences pratiques des TA, particulièrement pour le diagnostic à l'âge adulte.

Les différences intra- et inter-individuelles dans les résultats et les cognitions sont normales et attendues, mais ont été recadrées comme anormales via le construit de 'sous-performance inattendue'. Le domaine des TA a promu la sous-performance inattendue tout en ne traitant sélectivement que certaines sous-performances comme 'inattendues', créant une incohérence interne. Le recours à l'écart par rapport au 'potentiel' présumé (QI) a complexifié inutilement le diagnostic et introduit des inégalités en excluant les individus moins performants. Ces pratiques ont persisté malgré des preuves empiriques substantielles remettant en cause leur validité. Le DSM-IV a maintenu les approches basées sur la discordance, contribuant aux problèmes persistants dans le diagnostic des adultes et à la pathologisation de la variabilité normale. Les normes de handicap mettant l'accent sur une limitation substantielle par rapport à la personne moyenne ont été supplantées par le recours continu à la discordance. La discordance, le potentiel et la sous-performance inattendue ont été normalisés en tant qu'hypothèses conceptuelles et culturelles durables. L'essai recadre les TA comme un construit façonné par une histoire, non par la science, et appelle à un regain d'attention sur ses fondements théoriques et ses conséquences pratiques, en particulier pour le diagnostic adulte.

Les cliniciens devraient remettre en question l'utilisation systématique de la discordance QI-réussite pour le diagnostic des TA, en particulier chez l'adulte. Il est essentiel de considérer la variabilité normale des performances cognitives et scolaires pour éviter la surpathologisation. Les critères diagnostiques actuels pour les TA chez l'adulte doivent être révisés pour refléter des preuves empiriques solides plutôt que des hypothèses historiques. L'évaluation des TA devrait se concentrer sur les limitations fonctionnelles substantielles par rapport à la moyenne de la population plutôt que sur des écarts par rapport à un potentiel estimé. Les praticiens doivent être conscients que le concept même de TA est contesté et qu'une approche critique peut améliorer la pertinence et l'équité des diagnostics.

L'essai repose sur une expérience personnelle et une analyse historique, sans données empiriques originales ni revue systématique. La perspective est principalement nord-américaine, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes culturels ou systèmes éducatifs. L'auteur ne propose pas de solution concrète pour remplacer les critères diagnostiques actuels, mais seulement une critique. Étant un essai réflexif, il peut manquer de la rigueur méthodologique d'une recherche empirique.

Faible

Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel, tandis que 19 proposaient une intervention. Les principales raisons de ne pas évaluer ou traiter le traitement sensoriel étaient le manque de formation et de ressources, ainsi que les pratiques standard. Les systèmes proprioceptif et vestibulaire étaient les moins abordés. Les interventions manquaient de preuves solides et se concentraient principalement sur l'hypersensibilité, négligeant l'hyposensibilité ou les schémas mixtes. Aucun programme connu n'est spécifique aux besoins sensoriels des personnes autistes dans ce domaine. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour développer des ressources fondées sur des preuves.

Le traitement sensoriel influence les expériences sexuelles et intimes des personnes autistes mais est insuffisamment pris en compte dans les services de sexualité. Seuls 13 des 29 professionnels interrogés évaluent régulièrement le traitement sensoriel. Le manque de formation et de ressources est la principale raison de la non-évaluation ou de l'intervention. Les systèmes proprioceptif et vestibulaire sont les moins souvent abordés. Les interventions existantes manquent de preuves d'efficacité et se concentrent sur l'hypersensibilité, négligeant l'hyposensibilité.

Les cliniciens travaillant avec des personnes autistes devraient systématiquement évaluer le traitement sensoriel dans le cadre des services de sexualité. Des programmes de formation spécifiques sont nécessaires pour combler le manque de compétences des professionnels en matière de traitement sensoriel. Le développement de curricula adaptés aux besoins sensoriels des personnes autistes est urgent pour améliorer l'efficacité des interventions.

L'échantillon est petit (n=29) et non représentatif, limitant la généralisation des résultats. La conception transversale et l'auto-déclaration peuvent introduire des biais. Aucune inférence causale ne peut être tirée en raison de la nature exploratoire de l'étude.

Faible

Une étude observationnelle rétrospective a évalué l'effet de la vinpocétine en traitement d'appoint chez 9 patients porteurs de variants avec perte de fonction du récepteur GABAA, à l'origine d'encéphalopathies épileptiques et développementales. Six patients ont poursuivi le traitement pendant une médiane de 24 mois. Un patient est devenu sans crise et deux ont eu une réduction de 50 à 55 % des crises. Des améliorations électroencéphalographiques et non liées aux crises (agressivité, vocabulaire) ont été observées. Les effets indésirables étaient légers et réversibles. La vinpocétine semble prometteuse comme thérapie ciblée dans cette indication.

L'étude a inclus 9 patients porteurs de variants avec perte de fonction du récepteur GABAA. La vinpocétine a montré une modulation positive dose-dépendante sur tous les variants testés. Six patients ont poursuivi le traitement pendant une médiane de 24 mois. Un patient est devenu sans crise et deux ont eu une réduction de 50 à 55 % des crises. Les électroencéphalogrammes ont montré une amélioration de l'index pointe-onde chez quatre patients. Des améliorations non liées aux crises, comme une réduction de l'agressivité et un meilleur vocabulaire, ont été rapportées. Les effets indésirables étaient légers et réversibles.

La vinpocétine pourrait être une option thérapeutique ciblée pour les patients avec épilepsie liée aux récepteurs GABAA. Son utilisation en traitement d'appoint peut réduire les crises et améliorer les comorbidités. La tolérabilité et l'absence d'effets indésirables graves suggèrent un bon profil de sécurité. Des essais N-of-1 sont recommandés pour personnaliser le traitement.

Étude observationnelle rétrospective avec un petit échantillon (9 patients). Absence de groupe contrôle. Hétérogénéité des variants et des phénotypes. Biais de sélection possible (patients référés à un centre spécialisé). Durée de suivi variable et limitée.

Faible

Cette étude étend la théorie de la gestion des affordances de Ko et Neuberg aux environnements numériques. Les résultats montrent que les écologies hybrides numérique-physique altèrent l'attention et les mécanismes de rétroaction, la parallélisation des étapes et stratégies perturbe les séquences développementales, et les logiques commerciales des algorithmes entrent en conflit avec les besoins d'autonomie des enfants. Ces mécanismes soulignent des défis critiques pour le développement de l'enfant à l'ère numérique.

Les environnements numériques créent des écologies hybrides qui modifient les mécanismes d'attention et de rétroaction chez l'enfant. La parallélisation des étapes et des stratégies dans les environnements numériques perturbe les séquences développementales typiques. Les algorithmes conçus selon des logiques commerciales entrent en conflit avec les besoins de développement autonome des enfants.

Les cliniciens doivent évaluer l'impact des environnements numériques sur l'attention et les capacités de régulation des enfants. Les interventions développementales devraient tenir compte des perturbations des séquences développementales causées par le numérique. Il est crucial de conseiller les parents sur les conflits entre les algorithmes commerciaux et l'autonomie des enfants.

L'étude est théorique et ne présente pas de données empiriques originales. Les mécanismes décrits peuvent varier selon les contextes culturels et socio-économiques. L'impact à long terme de ces environnements numériques sur le développement n'est pas abordé.

Faible

Cette correction concerne un article précédent sur l'altération du couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Aucun résumé n'est disponible, les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. L'article original examinait probablement les modifications des réseaux cérébraux à longue distance chez les personnes avec TSA.

Il s'agit d'une correction d'un article précédent, indiquant une mise à jour ou une révision des résultats. Le sujet porte sur le couplage entre connectivité structurelle et fonctionnelle d'ordre supérieur dans l'autisme. Les réseaux d'ordre supérieur sont impliqués dans les fonctions cognitives complexes comme la cognition sociale et l'attention. La connectivité structurelle et fonctionnelle altérée est un mécanisme clé dans la physiopathologie de l'autisme.

Les corrections peuvent clarifier les résultats pour guider les interventions ciblant la connectivité cérébrale. Comprendre le couplage altéré pourrait aider à développer des biomarqueurs pour le diagnostic précoce. Les approches de neuromodulation pourraient bénéficier de ces connaissances pour restaurer la connectivité.

L'absence d'accès au texte complet empêche une évaluation détaillée de la méthodologie. En tant que correction, les résultats originaux peuvent ne pas être significativement modifiés. La généralisabilité des résultats dépend de l'échantillon et des méthodes de l'étude originale.

Faible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de développement globaux progressifs, des caractéristiques autistiques évolutives, une paralysie cérébrale, une régression légère du langage entre 2 et 3 ans, et des réponses attentionnelles de type autistique à l'âge de 2 ans. Contrairement aux rapports antérieurs, le patient présentait des forces relatives en régulation comportementale, sans inattention, impulsivité ni crises d'épilepsie. Une intervention précoce initiée entre 6 et 9 mois a probablement soutenu le développement moteur et de régulation. Les retards globaux sont attribués à l'anomalie chromosomique, tandis que l'histoire familiale suggère des variants partagés non identifiés. Le diagnostic génétique a été retardé jusqu'à 9 mois malgré une anomalie congénitale actionnable (pouce à trois phalanges).

La trisomie 1q24.2q44 est une anomalie chromosomique rare, avec peu de cas survivant après la petite enfance. Le patient présente une double susceptibilité génétique : trisomie mosaïque et antécédent familial de TSA au premier degré. Le profil développemental inclut des retards globaux progressifs, des traits autistiques, une paralysie cérébrale et une régression du langage. Les réponses attentionnelles à 2 ans étaient de type autistique, suggérant un retard cognitif. Des forces relatives en régulation comportementale ont été observées, sans inattention, impulsivité ni crises. L'intervention précoce (6-9 mois) a probablement amélioré les compétences motrices et de régulation. Le diagnostic génétique a été retardé malgré la présence d'un pouce à trois phalanges, une anomalie congénitale actionnable.

La détection précoce des anomalies congénitales doit inciter à un diagnostic génétique rapide pour orienter la prise en charge. L'intervention précoce est cruciale pour soutenir le développement chez les enfants atteints de trisomie 1q et de TSA. Le suivi développemental et neuropsychologique régulier est nécessaire pour détecter les retards et les traits autistiques émergents. La présence d'antécédents familiaux de TSA doit alerter sur un risque accru, même en cas d'anomalie chromosomique identifiée. Les forces en régulation comportementale pourraient être exploitées dans les stratégies d'intervention.

Il s'agit d'une étude de cas unique, ce qui limite la généralisation des résultats. Le design longitudinal prospectif est solide, mais l'absence de groupe contrôle réduit la puissance des conclusions. Les observations cliniques et neurobiologiques sont spécifiques à ce patient et ne peuvent être extrapolées à d'autres cas de trisomie 1q. L'impact de l'intervention précoce est difficile à isoler des autres facteurs.

Faible

Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structurés. L'analyse thématique, basée sur le modèle d'acceptation technologique, a révélé une satisfaction modérée, mais des fonctionnalités ambiguës ou frustrantes ont limité l'utilisation et l'efficacité perçue. Les traits autistiques peuvent contribuer au technostress, offrant des pistes d'amélioration pour SAM Junior et d'autres interventions mobiles.

SAM Junior est une application mobile co-créée avec des adolescents autistes pour réduire le stress quotidien. L'étude a inclus 15 adolescents autistes issus de trois établissements de soins mentaux néerlandais. Les expériences utilisateur étaient variées, avec une satisfaction modérée et des fonctionnalités parfois stressantes. Les caractéristiques autistiques peuvent influencer le technostress et l'acceptation de l'outil. L'application est jugée prometteuse mais imparfaite, nécessitant des améliorations pour une meilleure acceptation.

Les cliniciens doivent être conscients que les outils numériques pour adolescents autistes peuvent générer du technostress, nécessitant une adaptation personnalisée. L'intégration de retours utilisateurs dans le développement d'interventions mobiles est cruciale pour améliorer l'adhésion et l'efficacité.

Échantillon de petite taille (n=15) et majoritairement féminin, limitant la généralisation. Étude qualitative reposant sur des entretiens, sans mesure objective de l'utilisation ou de la réduction du stress.

Faible

Cette étude animale examine l'effet de la metformine sur les comportements autistiques induits par le stress de séparation maternelle chez la souris. Les résultats montrent que la metformine améliore les interactions sociales, la mémoire de peur et réduit les comportements répétitifs, tout en diminuant les marqueurs de stress oxydatif (nitrite, MDA) et l'expression de cytokines pro-inflammatoires (TLR4, TNF-α, IL-1β, NLRP3) dans l'hippocampe. Ces effets suggèrent un rôle neuroprotecteur de la metformine via la modulation de la neuroinflammation et du stress oxydatif.

La metformine améliore l'indice de préférence sociale et l'indice de sociabilité dans le test à trois chambres chez les souris soumises à un stress de séparation maternelle. La metformine améliore la mémoire de peur passive dans le test de la boîte navette. La metformine réduit les comportements répétitifs évalués par le test d'enfouissement de billes. La metformine diminue les niveaux hippocampiques de nitrite et de MDA (malondialdéhyde). La metformine réduit l'expression génique de TLR4, TNF-α, IL-1β et NLRP3 dans l'hippocampe. L'étude suggère que la metformine atténue les comportements autistiques en combattant le stress oxydatif et la neuroinflammation.

Bien qu'il s'agisse d'une étude préclinique, ces résultats suggèrent un potentiel thérapeutique de la metformine dans les troubles du spectre autistique, en particulier ceux associés à un stress précoce. La metformine pourrait être investigate comme traitement adjuvant pour réduire certains symptômes autistiques, mais des essais cliniques sont nécessaires. Les cliniciens doivent rester prudents quant à l'extrapolation directe de ces résultats à l'humain.

Étude menée uniquement sur des souris mâles, limitant la généralisation aux femelles. Les résultats sont issus d'un modèle animal et ne peuvent être directement extrapolés à l'humain. L'étude n'a évalué qu'une période de traitement de 2 semaines, les effets à long terme restent inconnus. Le mécanisme exact par lequel la metformine agit n'est pas entièrement élucidé. L'absence de groupe de comparaison avec un traitement standard de l'autisme limite l'interprétation.

Faible

Cette étude examine les effets du vieillissement sur les fonctions cognitives et la performance verbale dans une population thaïlandaise, sous-représentée dans la recherche. Des tests de mémoire de travail, de dénomination d'images et de narration ont été utilisés. Les résultats montrent que l'âge est associé à un déclin de la mémoire de travail et, de manière inattendue, à une diminution de la dysfluence verbale (moins de pauses de remplissage, d'auto-surveillance et d'auto-réparation). Les facteurs socio-individuels (éducation, stress, sommeil) n'ont pas d'effet significatif. L'étude appelle à une analyse plus fine des variables de dysfluence dans le discours.

L'âge entraîne un déclin de la capacité de la mémoire de travail. L'âge est inversement lié à la dysfluence verbale (production de pauses de remplissage, auto-surveillance, auto-réparation). Les facteurs socio-individuels (éducation, stress, sommeil) n'ont pas d'effet significatif sur la performance verbale. L'étude suggère une analyse plus fine des variables de dysfluence dans le discours.

L'évaluation de la dysfluence verbale pourrait être un indicateur de vieillissement cognitif. Nécessité d'adapter les tests cognitifs à des populations non occidentales.

Il s'agit d'une étude de cas, la taille de l'échantillon n'est pas précisée, limitant la généralisabilité. L'absence d'effet significatif des facteurs socio-individuels pourrait être due à un manque de puissance statistique. L'étude est réalisée uniquement en Thaïlande, ce qui limite la généralisation à d'autres populations.

Faible

Cet article examine l'intersection entre la santé mentale des adolescents et l'utilisation de cigarettes électroniques, en soulignant comment les médias sociaux normalisent le vapotage et masquent les dangers de la nicotine. Les jeunes se tournent souvent vers le vapotage comme mécanisme d'adaptation inadapté pour la dépression et l'anxiété, ce qui aggrave la dépendance à la nicotine et est lié à la suicidalité, à l'impulsivité et au TDAH. L'auteur appelle les professionnels de la santé mentale à utiliser les plateformes numériques pour des interventions de prévention ciblées et fondées sur des preuves.

Les médias sociaux normalisent le vapotage chez les jeunes en masquant les dangers de la nicotine. Les adolescents utilisent les cigarettes électroniques comme mécanisme d'adaptation inadapté pour la dépression et l'anxiété. Le vapotage est associé à une augmentation de la suicidalité, de l'impulsivité et des symptômes de TDAH. Les campagnes de prévention numériques à grande échelle ont montré une certaine efficacité mais restent insuffisantes. Les professionnels de la santé mentale doivent réutiliser les plateformes numériques pour des interventions préventives ciblées.

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement l'utilisation des médias sociaux et du vapotage chez les adolescents souffrant de troubles mentaux. Les interventions de prévention du vapotage devraient être intégrées dans les soins de santé mentale pour les jeunes. Les professionnels de la santé mentale peuvent collaborer avec les plateformes de médias sociaux pour diffuser des messages de prévention fondés sur des preuves. La formation des cliniciens à l'utilisation des outils numériques pour la prévention est nécessaire.

L'article est une perspective conceptuelle sans données empiriques originales. Les mécanismes spécifiques liant vapotage et TDAH ne sont pas détaillés. La généralisabilité des interventions numériques proposées n'est pas étayée par des études cliniques.

Faible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et développement des compétences de régulation chez l'enfant, valeur et structure du programme, croissance des aidants en tant qu'apprenants autorégulés et coachs, apprentissage collectif, création d'espaces inclusifs, et barrières écologiques. Les aidants ont rapporté des bénéfices pour eux-mêmes et leurs enfants, soulignant l'importance de la dyade enfant-aidant et la nécessité de prendre en compte les facteurs contextuels dans la conception des interventions.

L'intervention Regulating Together combine un groupe d'enfants autistes et une formation simultanée des aidants pour cibler la dysrégulation émotionnelle. Les aidants ont rapporté des bénéfices pour eux-mêmes, notamment une croissance en tant qu'apprenants autorégulés et coachs soutenants. L'apprentissage collectif au sein du groupe a été perçu comme un facteur puissant de soutien et de normalisation. Des barrières écologiques (logistiques, familiales) ont entravé la participation et la mise en pratique des compétences. L'étude met en évidence l'importance de concevoir des interventions adaptées aux contextes de vie des familles.

Les interventions de régulation émotionnelle pour enfants autistes devraient inclure une composante de formation des aidants pour renforcer les compétences dyadiques. Les cliniciens doivent être attentifs aux obstacles écologiques (horaires, transport, autres enfants) et adapter les programmes en conséquence. Les groupes d'aidants peuvent offrir un soutien social précieux et favoriser l'apprentissage par les pairs. La flexibilité dans la structure du programme (ex. formats hybrides) pourrait améliorer l'accessibilité.

Petit échantillon de 12 aidants, limitant la généralisabilité des résultats. Étude qualitative reposant sur des entretiens rétrospectifs, sujette à des biais de mémoire et de désirabilité sociale. Recrutement au sein d'un essai contrôlé randomisé, ce qui peut attirer des participants plus motivés. Absence de données quantitatives sur l'efficacité de l'intervention.

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Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comportementales. Les stratégies d'entraînement (mélatonine, luminothérapie, interventions comportementales) ont eu un succès variable, l'entraînement à long terme étant rarement maintenu. Plusieurs familles ont opté pour des horaires flexibles, rapportant une amélioration de l'humeur et du fonctionnement. Ce trouble chez les enfants voyants est fréquemment associé à des comorbidités neurodéveloppementales. La prise en charge doit être individualisée et centrée sur la famille.

Six enfants voyants diagnostiqués avec un trouble du sommeil circadien non-24 heures, dont cinq avec autisme et trois avec TDAH. Tous présentaient des cycles de sommeil libres de 24 à 29 heures avec décalage progressif et inversion périodique jour-nuit. Les stratégies d'entraînement classiques (mélatonine, luminothérapie, interventions comportementales) ont montré un succès limité et une faible adhésion. Plusieurs familles ont choisi d'adopter des horaires flexibles, rapportant une meilleure humeur et un meilleur fonctionnement chez l'enfant. Le trouble du sommeil circadien non-24 heures chez l'enfant voyant est fortement associé aux troubles neurodéveloppementaux.

Les cliniciens doivent envisager un trouble du sommeil circadien non-24 heures chez les enfants avec autisme ou TDAH présentant des troubles du cycle veille-sommeil. L'évaluation diagnostique devrait inclure des agendas de sommeil et une actigraphie pour objectiver le cycle libre. Les traitements d'entraînement circadien peuvent être difficiles à maintenir une approche individualisée et flexible est recommandée. L'adaptation à un horaire libre peut améliorer le bien-être de l'enfant et réduire la charge familiale. Des outils diagnostiques améliorés et des recherches sur les stratégies thérapeutiques à long terme sont nécessaires.

Étude rétrospective monocentrique avec un faible échantillon de six patients. Absence de groupe contrôle et de protocole de traitement standardisé. Les résultats d'efficacité des traitements sont variables et basés sur des données cliniques non systématiques. La généralisabilité est limitée en raison de la spécificité des comorbidités neurodéveloppementales.

Faible

Cette étude transversale a examiné l'association entre l'état parodontal et les paramètres de santé gériatrique chez 51 patients âgés hospitalisés. La santé parodontale a été évaluée par la profondeur de poche (PPD), le niveau d'attache clinique (CAL), le saignement au sondage (BOP) et l'indice de plaque approximale (API). La santé générale a été mesurée par le test de Tinetti, le Mini-Mental State Examination (MMSE), la force de préhension et l'indice de Barthel. Le CAL était significativement associé au risque de chute (test de Tinetti), et une augmentation du CAL correspondait à une diminution de l'équilibre et de la marche (p < 0,05). Le BOP et l'API étaient également associés au test de Tinetti. Une diminution du CAL était associée à une augmentation de la force de préhension. L'API était inversement corrélé au MMSE. Aucune association significative n'a été trouvée avec l'indice de Barthel. Ces résultats suggèrent qu'un déclin de la santé parodontale est lié à une détérioration de la santé générale chez les personnes âgées, le test de Tinetti pouvant être un paramètre gériatrique utile.

Le niveau d'attache clinique (CAL) est significativement associé au risque de chute (test de Tinetti) chez les patients âgés. Une augmentation du CAL est liée à une diminution de l'équilibre et de la marche. Le saignement au sondage et l'indice de plaque sont également associés au test de Tinetti. La force de préhension est inversement liée au CAL. L'indice de plaque approximale est inversement corrélé au score MMSE, suggérant un lien entre santé bucco-dentaire et cognition. Aucun lien significatif n'a été trouvé entre l'indice de Barthel et les paramètres parodontaux.

Les cliniciens travaillant avec des personnes âgées devraient considérer l'évaluation de la santé parodontale comme un indicateur potentiel de déclin général, incluant le risque de chute et la cognition. Le dépistage parodontal pourrait être intégré dans l'évaluation gériatrique globale pour identifier les patients à risque. Des stratégies préventives ciblées sur l'hygiène bucco-dentaire pourraient améliorer la santé générale et fonctionnelle des patients âgés hospitalisés.

Étude transversale ne permettant pas d'établir une causalité. Petit échantillon (n=51), limitant la généralisabilité. Population spécifique de patients hospitalisés, peut ne pas représenter l'ensemble des personnes âgées. Absence de contrôle pour d'autres facteurs confondants potentiels (comorbidités, médications, statut socio-économique). Mesures subjectives pour certaines évaluations (questionnaire sur les habitudes d'hygiène).

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Cette étude qualitative idiographique explore les perceptions et expériences vécues de cinq adultes autistes confrontés aux règles sociales, instructions et lois pénales. Des entretiens ont été analysés par analyse phénoménologique interprétative, révélant deux thèmes : naviguer avec un style cognitif différent, et la méprise, l'ambiguïté et le besoin d'un 'pourquoi'. Les résultats montrent que les règles sociales sont conçues et communiquées d'une manière qui ne correspond pas au style cognitif des autistes, soulignant la nécessité d'une reconnaissance et d'un accommodement accrus de leurs perspectives.

Les adultes autistes perçoivent les règles sociales comme conçues pour un monde neurotypique, inadaptées à leur style cognitif. Deux thèmes principaux émergent : une navigation différente du monde social et un besoin de clarification et de justification des règles. Les participants rapportent un sentiment de méprise et d'ambiguïté face aux attentes sociales et aux lois. L'étude recommande l'implication des autistes dans l'élaboration, la communication et l'application des règles sociales. Les résultats plaident pour une réforme des systèmes existants et un soutien adapté aux besoins cognitifs autistiques.

Les cliniciens doivent reconnaître que les patients autistes peuvent avoir des difficultés à comprendre et suivre des règles sociales non explicitées. Il est important de fournir des explications claires sur le 'pourquoi' des règles, instructions et lois lors des consultations. Encourager l'inclusion des perspectives autistiques dans la conception de programmes d'intervention sociale et de soutien juridique. Les professionnels de santé devraient adapter leur communication et leurs attentes pour mieux correspondre au style cognitif des adultes autistes. Une sensibilité accrue aux expériences de méprise et de stigmatisation chez les autistes peut améliorer l'alliance thérapeutique.

L'étude repose sur un petit échantillon de cinq participants, limitant la généralisabilité des résultats. La méthode qualitative idiographique, bien que riche, ne permet pas d'établir des relations causales. Les participants sont issus d'un contexte culturel spécifique (Royaume-Uni), ce qui peut limiter la portée transculturelle. Les données reposent sur des auto-évaluations rétrospectives, sujettes à des biais de mémoire. L'absence de groupe témoin neurotypique ne permet pas de comparer directement les expériences.

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Cet éditorial souligne l'importance d'étudier le développement pubertaire plutôt que l'âge seul dans les recherches développementales, compte tenu de ses effets sur les troubles intériorisés et extériorisés. Il identifie une confusion croissante entre les concepts de statut pubertaire (niveau atteint) et de calendrier pubertaire (timing relatif par rapport aux pairs). Les auteurs proposent de nouvelles définitions et un langage clarifié pour distinguer ces deux processus, afin d'améliorer la rigueur des études en psychopathologie développementale.

Le statut pubertaire et le calendrier pubertaire sont des construits distincts mais souvent confondus dans la littérature. Une meilleure définition opérationnelle de ces concepts est nécessaire pour éviter des conclusions erronées sur les effets de la puberté. Les auteurs proposent un nouveau cadre lexical pour distinguer les effets du statut et du timing pubertaires.

Des mesures précises du développement pubertaire permettront d'identifier plus finement les périodes de vulnérabilité aux troubles psychiatriques à l'adolescence. La distinction entre statut et timing pourrait améliorer la prédiction et la prévention des troubles internalisés et externalisés liés à la puberté. Les cliniciens doivent être conscients que l'âge seul ne reflète pas adéquatement les processus pubertaires influençant la psychopathologie.

Il s'agit d'un éditorial basé sur des opinions d'experts, sans données empiriques nouvelles. Les suggestions lexicales et conceptuelles n'ont pas encore été testées empiriquement. L'article ne fournit pas de directives pratiques immédiates pour les cliniciens.

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Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la théorie de l'esprit, maintenues à 3 mois. Le groupe EDU a également montré des gains significatifs dans la mémoire des visages. Les limites incluent l'absence de groupe témoin et la sensibilité des tests.

L'intervention de jeu vidéo basée sur le mouvement a amélioré la théorie de l'esprit chez les participants avec TSA. Les améliorations étaient maintenues après 3 mois. Le groupe travaillant avec un thérapeute a également amélioré la mémoire des visages. L'étude n'incluait pas de groupe témoin, ce qui limite les conclusions. La faisabilité de l'intervention a été démontrée.

Les jeux vidéo basés sur le mouvement pourraient être intégrés dans les programmes d'entraînement aux compétences sociales pour les TSA. La présence d'un thérapeute semble bénéfique pour certains aspects cognitifs, comme la reconnaissance des visages. Les effets durables suggèrent un potentiel pour des améliorations à long terme.

Absence de groupe contrôle. Sensibilité limitée des tests neuropsychologiques.

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Ce protocole d'étude vise à développer et évaluer un programme de formation australien destiné aux accompagnants de personnes handicapées sur les médicaments psychotropes, en mettant l'accent sur le soutien aux personnes ayant une déficience intellectuelle de manière sécuritaire et centrée sur la personne. Une approche de co-conception sera utilisée, incluant des personnes avec déficience intellectuelle, des familles, des professionnels du handicap et des soins de santé, ainsi que des concepteurs pédagogiques. Le programme suivra les principes de la Conception Universelle de l'Apprentissage et sera testé via une analyse des besoins, une revue rapide, des groupes de discussion, des événements de co-conception, et des tests pilotes pour améliorer les connaissances et la confiance des accompagnants, réduire l'utilisation inappropriée des psychotropes.

Le protocole décrit le développement d'un programme de formation pour les accompagnants de personnes handicapées sur les médicaments psychotropes. Une approche de co-conception avec les parties prenantes (personnes avec déficience intellectuelle, familles, professionnels) est utilisée. Le programme vise à améliorer les connaissances et la confiance des accompagnants et à réduire l'utilisation inappropriée des psychotropes. L'étude inclut une analyse des besoins, des groupes de discussion, des tests pilotes et une évaluation de la faisabilité.

Pour les cliniciens travaillant avec des personnes ayant une déficience intellectuelle, ce programme pourrait améliorer la sécurité et l'efficacité de l'utilisation des psychotropes. La formation des accompagnants pourrait réduire les prescriptions inappropriées et favoriser une prise de décision partagée. L'approche de co-conception assure que le programme répond aux besoins réels des utilisateurs, ce qui peut améliorer l'adhésion et l'impact.

Il s'agit d'un protocole d'étude, les résultats ne sont pas encore disponibles. Le programme est spécifique au contexte australien, ce qui peut limiter la généralisabilité. L'efficacité réelle du programme dépendra des résultats des tests pilotes et de l'évaluation.

Faible

Cette étude qualitative explore les expériences vécues de 10 parents d'enfants atteints de TSA à l'hôpital régional de Greater Accra au Ghana. Les résultats révèlent des défis émotionnels, sociaux, psychologiques et financiers importants, incluant stigmatisation, accusations spirituelles et difficultés conjugales. Les parents adoptent des stratégies d'adaptation telles que des ajustements comportementaux, le recours à la foi et l'ignorance des attitudes négatives. L'étude souligne le besoin urgent de systèmes de soutien complets incluant conseil psychologique, thérapie conjugale et services de réadaptation.

Les parents d'enfants TSA font face à une stigmatisation sociale et à des accusations spirituelles. Les difficultés financières et conjugales sont des sources majeures de stress parental. Les stratégies d'adaptation incluent des ajustements comportementaux, la foi et l'ignorance des attitudes négatives. Un besoin urgent de soutien psychologique et de services de réadaptation est identifié. L'étude met en lumière la résilience des parents malgré les adversités.

Les cliniciens devraient intégrer un soutien psychosocial pour les parents dans la prise en charge des enfants TSA. Des interventions de conseil conjugal et de thérapie familiale pourraient réduire le fardeau parental. La formation du personnel de santé à la sensibilisation au TSA pourrait atténuer la stigmatisation dans les établissements de soins.

Étude qualitative avec un échantillon de petite taille (10 parents), limitant la généralisabilité. Réalisée dans un seul hôpital régional au Ghana, ce qui peut ne pas refléter les expériences dans d'autres contextes. Les données reposent sur des entretiens rétrospectifs, sujets à des biais de mémoire.

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Cette étude transversale menée en Turquie auprès de 105 parents d'enfants autistes âgés de 4 à 10 ans examine l'association entre la sélectivité alimentaire et les symptômes gastro-intestinaux (GI). La sélectivité alimentaire a été évaluée via le Brief Autism Mealtime Behaviors Inventory (BAMBI), et les symptômes GI via un indice de sévérité. 41 % des enfants présentaient une constipation. Une corrélation positive faible mais significative a été trouvée entre le score total BAMBI et la sévérité GI (r = 0,353). La sous-dimension 'variété alimentaire limitée' était également corrélée à la sévérité GI (r = 0,196). Les résultats suggèrent que la sélectivité alimentaire, en particulier une faible variété alimentaire, est associée à une plus grande charge symptomatique GI et à la constipation chez les enfants TSA.

41,0 % des enfants TSA de l'étude présentaient une constipation selon l'indice de sévérité GI. Le score total du BAMBI (sélectivité alimentaire) était positivement corrélé à la sévérité des symptômes GI (r = 0,353, p < 0,01). La sous-dimension 'variété alimentaire limitée' était également corrélée à la sévérité GI (r = 0,196, p < 0,05). La constipation (sous-score) était corrélée à la sévérité GI globale (r = 0,291, p < 0,01). La constipation était associée aux critères de Rome III pour la constipation fonctionnelle (r = 0,226, p < 0,05).

Chez les enfants TSA, l'évaluation de la sélectivité alimentaire et de la diversité alimentaire est importante lors de la prise en charge de la constipation et des plaintes gastro-intestinales. Une intervention nutritionnelle visant à augmenter la variété alimentaire pourrait potentiellement réduire les symptômes GI chez ces patients. Les cliniciens devraient systématiquement interroger sur les habitudes alimentaires face à des symptômes GI chez l'enfant TSA.

La conception transversale ne permet pas d'établir de lien causal entre sélectivité alimentaire et symptômes GI. Les données reposent sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon est limité à la Turquie, ce qui peut restreindre la généralisabilité des résultats. La taille de l'échantillon (n=105) est modeste, limitant la puissance statistique pour certaines analyses.

Faible