Articles

Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués par des relevés de 3 jours, et des échantillons sanguins collectés sur DBS. Une analyse discriminante par moindres carrés partiels (PLS-DA) a été appliquée aux données alimentaires, nutritionnelles et protéomiques, avec estimation de la précision équilibrée par validation croisée. Des marqueurs candidats (18 nutritionnels, 10 protéomiques) ont été sélectionnés via les scores VIP. Les protéines étaient enrichies dans les voies du système nerveux. Des analyses de corrélation ont révélé des relations tripartites entre marqueurs nutritionnels, protéomiques et mesures cliniques (CARS, ABC, SRS, QI, Vineland), incluant une relation S100A6-(apport oméga-6 ou viande)-mesures cliniques et une relation ALDH18A1-apport noix/graines-mesures cliniques. Des combinaisons spécifiques de profils nutritionnels et de signatures protéomiques étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels chez les enfants avec TSA.

29 enfants avec TSA et 27 contrôles ont participé à l'étude (âge moyen ~4-5 ans). Les profils nutritionnels (relevés alimentaires de 3 jours) et protéomiques (DBS) ont été analysés par PLS-DA. 18 marqueurs nutritionnels candidats et 10 marqueurs protéomiques ont été priorisés. Les protéines candidates étaient significativement enrichies dans les voies du système nerveux. Des relations tripartites ont été identifiées, notamment S100A6 - apport en oméga-6 ou viande - mesures cliniques, et ALDH18A1 - apport en noix/graines - mesures cliniques. Ces combinaisons étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels.

L'identification de marqueurs nutritionnels et protéomiques pourrait améliorer le diagnostic et le suivi du TSA. Les relations tripartites suggèrent que des interventions alimentaires ciblées (ex. moduler l'apport en oméga-6 ou en noix/graines) pourraient influencer les profils protéomiques et les symptômes cliniques. L'utilisation de DBS faciliterait la collecte de biomarqueurs en routine clinique, notamment chez les jeunes enfants. Ces résultats ouvrent la voie à des stratégies de médecine personnalisée intégrant nutrition et protéomique dans la prise en charge du TSA.

Échantillon de taille modeste (29 TSA, 27 contrôles), ce qui limite la généralisabilité. Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre nutrition, protéomique et clinique. Les auteurs soulignent la nécessité d'études futures pour élucider ces interrelations. Les mesures alimentaires reposent sur des relevés parentaux, sujets à des biais de déclaration. Âge restreint (4-5 ans) les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux autres tranches d'âge.

Modéré

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crises sous felbamate en monothérapie. Le second présentait un trouble du spectre autistique et plusieurs types de crises (focales, absences atypiques, toniques) avec une rémission prolongée et un fonctionnement intellectuel limite. Le troisième avait des crises polymorphes pharmacorésistantes précoces avec des décharges épileptiformes bifrontales persistantes et un trouble du développement sévère, de phénotype apparenté au LGS, avec un contrôle des crises sous polythérapie limitée. Ces résultats élargissent le spectre électroclinique des troubles liés à TANC2, soutenant un continuum allant de l'épilepsie associée à un trouble du neurodéveloppement à l'encéphalopathie épileptique développementale, incluant le LGS chez certains patients.

Les variants tronquants de TANC2 sont associés à un continuum de troubles allant de l'épilepsie avec trouble du neurodéveloppement aux encéphalopathies épileptiques développementales, y compris le syndrome de Lennox-Gastaut. Trois nouveaux patients porteurs de variants délétères de TANC2 sont rapportés, présentant des types de crises et des devenirs développementaux variables. Un contrôle des crises a été obtenu chez certains patients, suggérant un pronostic potentiellement plus favorable que précédemment pensé. Le felbamate en monothérapie a montré une efficacité chez un patient avec LGS.

Le dépistage génétique de TANC2 devrait être envisagé chez les patients présentant un trouble du neurodéveloppement inexpliqué et une épilepsie, surtout avec des caractéristiques de LGS. Une identification précoce pourrait permettre un traitement personnalisé, comme l'utilisation de felbamate chez les patients avec LGS lié à TANC2. Le pronostic épileptique n'est pas uniformément sombre certains patients peuvent atteindre une rémission des crises.

Petite taille de l'échantillon, limitée à trois patients. Données rétrospectives sans protocoles standardisés de collecte. Absence d'études fonctionnelles pour confirmer la pathogénicité des variants.

Modéré

Cette étude pilote explore comment le niveau cognitif (faible, moyen, élevé) et le type de ressource technologique (réalité virtuelle, tablette, évaluation traditionnelle) influencent les attitudes d'élèves autistes (n=7) lors de tâches scolaires. Les résultats préliminaires suggèrent que les attitudes varient selon le niveau cognitif et le type d'activité, avec des indications que la réalité virtuelle pourrait être bénéfique pour les élèves de niveau cognitif moyen. L'étude souligne l'importance d'adapter les interventions technologiques aux profils individuels, mais les résultats sont à interpréter avec prudence en raison de la faible taille de l'échantillon.

L'étude a inclus sept élèves autistes de niveaux cognitifs bas, moyen et élevé. Les attitudes ont été mesurées après utilisation de quatre outils : évaluation traditionnelle pré-test, réalité virtuelle, tablette, et évaluation traditionnelle post-test. Pour un type d'activité, une tendance exploratoire a montré des attitudes plus favorables lors de l'utilisation de la VR chez les élèves de niveau cognitif moyen. Pour un autre type d'activité, les élèves de haut niveau cognitif ont montré des attitudes plus positives que ceux de bas niveau. Les résultats sont préliminaires et descriptifs, servant à générer des hypothèses.

Les interventions éducatives utilisant la technologie devraient prendre en compte le niveau cognitif de l'élève autiste. La réalité virtuelle pourrait être un outil prometteur pour certains profils cognitifs, mais les données sont insuffisantes pour une recommandation clinique. L'adaptation individualisée des ressources technologiques est cruciale pour améliorer l'engagement des élèves autistes.

La très petite taille de l'échantillon (n=7) limite la généralisabilité des résultats. Les conditions n'ont pas été contrebalancées en raison de la nature exploratoire, ce qui peut introduire un biais d'ordre. Les résultats sont descriptifs et ne permettent pas de conclusions causales.

Faible

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices a une sensibilité de 85.7% et spécificité de 55.3% pour discriminer l'autisme sévère. Les mesures de suivi oculaire pourraient aider au dépistage précoce.

Le suivi oculaire est une méthode non invasive pour quantifier les schémas de fixation du regard associés aux TSA. L'étude inclut 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique, avec 42 cas d'autisme sévère définis par le CARS. Les enfants avec autisme sévère présentent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques. Ils montrent également une fixation réduite sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices de fixation oculaire atteint une sensibilité de 85.7% et une spécificité de 55.3% pour identifier l'autisme sévère. Les résultats suggèrent que le système Gazefinder peut fournir des informations complémentaires pour le dépistage de l'autisme sévère chez les jeunes enfants.

L'outil de suivi oculaire pourrait aider à identifier précocement les enfants à besoins de soutien élevés, réduisant les délais de diagnostic. Cette approche pourrait être utilisée comme outil de dépistage complémentaire avant une évaluation spécialisée. La spécificité modérée (55.3%) indique qu'il ne doit pas être utilisé seul mais en combinaison avec d'autres évaluations cliniques. Facilite une orientation plus rapide vers des interventions intensives pour les cas sévères.

La spécificité de 55.3% est relativement faible, ce qui pourrait entraîner des faux positifs. L'étude a été réalisée dans un seul contexte clinique (psychiatrie ambulatoire), limitant la généralisabilité. La classification en groupe sévère repose sur le CARS, qui est une échelle clinique subjective. L'échantillon du groupe sévère est petit (n=42), ce qui peut affecter la robustesse des résultats. Les mesures de suivi oculaire pourraient être influencées par d'autres facteurs (attention, médication, etc.) non contrôlés.

Modéré

Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La qualité méthodologique était globalement adéquate, mais l'implication communautaire et l'accessibilité étaient souvent insuffisantes. La revue souligne le besoin de processus d'adaptation culturelle plus systématiques et transparents.

Seulement 3 études sur 16 ont utilisé un cadre formel pour guider leurs adaptations culturelles. L'étendue des adaptations variait de 44% à 91% selon la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC). Toutes les études ont montré une qualité méthodologique au moins adéquate, mais l'implication communautaire était souvent faible. Les interventions adaptées couvraient 12 pays et 11 langues, mais restent majoritairement développées dans des contextes occidentaux. La revue souligne la nécessité d'une meilleure documentation et d'une utilisation systématique de cadres comme la CAC.

Les cliniciens doivent être prudents lors de l'application d'interventions développées dans d'autres contextes culturels sans adaptation appropriée. L'utilisation d'outils comme la CAC peut guider l'adaptation culturelle des interventions de communication sociale. Une implication plus forte des communautés locales est essentielle pour garantir la pertinence culturelle. Les adaptations doivent être documentées de manière transparente pour faciliter la reproductibilité et l'évaluation.

Le nombre limité d'études (16) et de participants (474) réduit la généralisabilité des résultats. La revue s'est concentrée uniquement sur les interventions de communication sociale, excluant d'autres types d'interventions. L'évaluation de la qualité des adaptations repose sur un seul outil (CAC), ce qui peut ne pas capturer tous les aspects. Les études incluses proviennent principalement de pays à revenu élevé, limitant la diversité culturelle.

Revue

L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architecture modulaire intègre l'analyse de sentiment, un graphe de connaissances expert validé, et un modèle Qwen2.5-1.5B affiné. Comparé à des LLM commerciaux, Starmate a obtenu de meilleurs scores en empathie, conseils pratiques et clarté logique. Ces résultats démontrent la faisabilité technique d'un LLM léger, respectueux de la vie privée et spécialisé, ouvrant la voie à des tests en conditions réelles.

Starmate est un assistant IA spécialisé pour les aidants de personnes TSA, développé via une approche centrée utilisateur. Les besoins clés identifiés incluent des conseils pratiques, de l'empathie et une clarté logique. Le système utilise un modèle affiné de 1,5 milliard de paramètres, un graphe de connaissances et une analyse de sentiment. Lors d'une comparaison en aveugle, Starmate a surperformé plusieurs LLM commerciaux sur des métriques d'empathie et de conseils pratiques. L'étude montre qu'un LLM léger peut fournir des réponses précises, empathiques et actionnables dans un cadre de test. Les prochaines étapes incluent des tests d'utilisabilité et cliniques en contexte réel.

Starmate pourrait améliorer l'accès des aidants à des conseils fiables et personnalisés, réduisant leur stress et charge mentale. L'intégration d'une IA empathique et spécialisée pourrait compléter le suivi clinique en offrant un soutien 24/7 aux familles. Cet outil pourrait aider les cliniciens en fournissant des informations validées aux aidants, favorisant une meilleure adhésion aux recommandations. La conception centrée sur l'utilisateur garantit que les réponses répondent aux besoins réels des aidants, augmentant la pertinence clinique.

L'étude n'a pas encore testé Starmate en conditions réelles d'utilisation par les aidants, limitant la généralisabilité des résultats. La comparaison avec les LLM commerciaux s'est faite sur un jeu de scénarios prédéfinis, non représentatif de toute la diversité des situations. Le modèle de 1,5 milliard de paramètres, bien que léger, peut ne pas capturer toute la nuance de questions complexes. Les évaluations sont basées sur des métriques automatiques et des jugements d'experts, sans mesure de l'impact clinique réel sur les aidants ou les personnes TSA. L'article ne détaille pas les biais potentiels des données d'entraînement ni la gestion des cas limites.

Modéré

Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales similaires à trois modes TD mais soutenus par des architectures neurales distinctes. Notamment, le mode de prosocialité présent chez les TD était systématiquement absent chez les TSA, et le mode de trait autistique impliquait des réseaux différents selon le groupe. Ces résultats suggèrent une réorganisation des relations cerveau-comportement dans le TSA, plaidant pour une architecture neurodiverse où des comportements similaires émergent de voies neurodéveloppementales divergentes.

Quatre modes d'association cerveau-comportement ont été identifiés chez les enfants TD, mais aucun ne s'est généralisé au groupe TSA. Chez les enfants TSA, trois modes ont été détectés, partageant des dimensions comportementales avec les modes TD mais soutenus par des réseaux cérébraux différents. Le mode de prosocialité présent chez les enfants TD était systématiquement absent chez les enfants TSA, quelle que soit l'analyse. Le mode de trait autistique impliquait le réseau par défaut et le réseau de contrôle chez les TD, mais le réseau par défaut et le réseau d'attention dorsale chez les TSA. Les résultats soutiennent une architecture neurodiverse où des comportements similaires peuvent émerger de voies neurodéveloppementales distinctes, au-delà d'un simple modèle continu du développement typique.

Les interventions ciblant la prosocialité devraient être adaptées aux enfants TSA, car les circuits neuronaux sous-jacents diffèrent de ceux des enfants TD. La cartographie multivariée cerveau-comportement pourrait aider à identifier des sous-types neurobiologiques de TSA, permettant des approches thérapeutiques personnalisées. L'absence de généralisation des modes TD aux TSA suggère que les modèles basés sur le développement typique ne sont pas directement applicables à la prise en charge clinique du TSA. Les résultats soulignent l'importance de considérer les profils comportementaux individuels dans l'évaluation et le traitement du TSA.

La taille de l'échantillon (101 TSA, 67 TD) est modeste et pourrait limiter la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales ou des trajectoires développementales. Seule l'IRM structurelle a été utilisée l'intégration de données fonctionnelles pourrait offrir une vision plus complète. Les analyses sCCA peuvent être sensibles aux paramètres de régularisation, et les résultats doivent être reproduits dans des échantillons indépendants.

Élevé

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corrects, les enfants autistes fixaient plus longtemps les personnages, indiquant un effort accru pour saisir les points de vue. En essais incorrects, un biais d'attention vers les objets était observé chez les autistes. Les résultats soulignent l'importance des techniques de eye tracking narratif pour étudier les compétences sociocognitives des enfants autistes.

Difficultés des enfants autistes dans les inférences de théorie de l'esprit en compréhension narrative Utilisation du eye tracking visuel mondial pour examiner les mécanismes moment-par-moment En essais corrects, les enfants autistes fixent davantage les personnages que les non autistes En essais incorrects, biais d'attention vers les objets chez les autistes Les enfants autistes répondent moins précisément aux questions sur les objectifs et les cognitions Les patterns de regard distincts selon la précision des réponses indiquent des processus compensatoires

Possibilité d'utiliser le eye tracking comme outil d'évaluation des compétences de théorie de l'esprit chez les enfants autistes Les interventions pourraient cibler l'attention visuelle pour améliorer la compréhension narrative et sociale Nécessité de prendre en compte l'effort accru lors des inférences sociales chez les autistes Les stratégies de compensation attentionnelle pourraient être exploitées en rééducation

Étude uniquement sur des enfants d'âge préscolaire, généralisation limitée Tâche de compréhension narrative avec questions, possible biais de réponse Échantillon de 36 par groupe, taille modérée Abstract uniquement, pas de détails sur les stimuli Les résultats sont corrélationnels, ne permettent pas d'établir un lien causal

Modéré

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité test-retest et l'accord entre évaluateurs sont satisfaisants. Le CAT-Q/DE est un outil fiable pour mesurer le camouflage chez les adolescents germanophones.

Le CAT-Q/DE présente une structure factorielle confirmée et une invariance de mesure selon le sexe et l'âge. Les adolescents autistes obtiennent des scores de camouflage plus élevés que les non autistes, avec des différences de genre. Des associations modérées à fortes sont observées entre le camouflage et l'anxiété, la dépression et le stress.

Le CAT-Q/DE permet d'évaluer le camouflage chez les adolescents autistes germanophones, outil utile en clinique pour comprendre les stratégies de compensation. Les liens entre camouflage et santé mentale soulignent l'importance d'identifier ces comportements pour adapter les interventions psychologiques.

Échantillon limité à une seule culture germanophone, nécessitant une validation transculturelle. La fiabilité test-retest modérée dans le groupe non autiste limite la stabilité temporelle de l'outil dans cette population.

Modéré

Cette étude compare les caractéristiques sociodémographiques, diagnostiques et cliniques des adolescents admis dans une unité psychiatrique de Melbourne avant (mars-décembre 2019) et pendant (mars-décembre 2020) la pandémie de COVID-19. Sur 963 admissions, le volume a augmenté de 17 % sans aggravation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble de la personnalité et de trouble du spectre autistique ont augmenté, de même que l'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques. La consommation de substances a diminué. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué. Les tailles d'effet étaient petites.

Le volume des admissions a augmenté de 17 % pendant la pandémie, sans augmentation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble du spectre autistique et de trouble de la personnalité ont significativement augmenté. L'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques ont augmenté. La consommation de substances a diminué de façon significative. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué, suggérant un possible éloignement des soins ou un meilleur soutien communautaire.

Les cliniciens doivent être attentifs à l'augmentation des présentations de TSA et de troubles de la personnalité chez les adolescents en période de crise sanitaire. La stabilité de la sévérité symptomatique malgré l'augmentation des admissions peut indiquer une plus grande détresse interne face aux perturbations sociales. La diminution des admissions d'adolescents autochtones soulève des questions d'équité d'accès aux soins pendant la pandémie. L'augmentation du recours à la contention physique justifie une réflexion sur les alternatives thérapeutiques en contexte de crise.

Les tailles d'effet sont petites, limitant la portée clinique des résultats. Étude monocentrique rétrospective, limitant la généralisabilité. Absence de données sur les facteurs confondants comme les changements dans les critères d'admission ou les services ambulatoires. La période pandémique courte (10 mois) ne permet pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe, attitudes sociétales) interagissent pour soutenir ou entraver l'inclusion. Les données ont été recueillies dans sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre via des entretiens avec élèves, parents et personnels. Les résultats montrent que les CRS fonctionnent comme des microsystèmes protecteurs, offrant des environnements prévisibles, un soutien visible et des relations de confiance qui protègent les élèves des exigences sensorielles et sociales. Cependant, des défis systémiques (pénurie de personnel, services de santé mentale insuffisants, limitations de ressources) limitent l'impact même des initiatives scolaires les plus efficaces. L'étude souligne qu'une inclusion efficace nécessite un soutien coordonné allant de l'environnement scolaire immédiat aux cadres politiques plus larges.

Les Centres de Ressources Spécialisés (CRS) agissent comme des microsystèmes protecteurs dans les écoles secondaires ordinaires, offrant des environnements prévisibles et un soutien visible. Les caractéristiques protectrices clés incluent un personnel stable, des politiques flexibles et une normalisation de la recherche d'aide. Des défis systémiques tels que les pénuries de personnel, les services de santé mentale inadéquats et les limitations de ressources entravent l'efficacité des initiatives scolaires. De nombreux élèves autistes continuent de ressentir une anxiété élevée et cachent leurs traits autistiques pour s'adapter, même dans les écoles avec CRS. Une inclusion efficace nécessite des changements à tous les niveaux, depuis les pratiques de classe jusqu'aux politiques gouvernementales.

Les cliniciens doivent encourager la mise en place de microsystèmes protecteurs dans les écoles pour soutenir les élèves autistes. Il est crucial de former le personnel scolaire à comprendre et à répondre aux besoins spécifiques des élèves autistes. Les interventions doivent viser à réduire l'anxiété et favoriser l'expression authentique des traits autistes sans pression d'assimilation. La collaboration inter-agences (éducation, santé mentale, services sociaux) est essentielle pour une inclusion durable.

Étude qualitative avec un échantillon limité à sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre, ce qui limite la généralisabilité. Les données sont basées sur des entretiens subjectifs, pouvant introduire des biais de déclaration. Conception comparative de cas ne permettant pas d'établir des relations causales définitives. L'étude ne mesure pas l'impact à long terme des CRS sur les résultats académiques ou le bien-être des élèves.

Modéré

Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandis que l'automutilation est liée à des stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées. Une corrélation canonique positive émerge entre les stratégies inadaptées et les STBs, et négative pour les stratégies adaptées. La réactivité au stress modère l'association entre régulation émotionnelle et automutilation. Les résultats suggèrent un processus psychopathologique dynamique impliquant des facteurs interpersonnels, intrapersonnels et liés au stress.

Les taux de pensées et comportements suicidaires sont élevés chez les autistes sans déficience intellectuelle, avec 42,9% des participants présentant au moins un indicateur. La victimisation par les pairs est un facteur de vulnérabilité significatif associé à la fois aux idées suicidaires et à l'automutilation. L'automutilation montre une association spécifique avec les stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées (ex. blâmer autrui) mais cette association varie selon la réactivité au stress. Les stratégies de régulation adaptées sont négativement corrélées aux STBs, suggérant un effet protecteur. Le blâme d'autrui, habituellement considéré comme inadapté, semble avoir une fonction auto-protectrice chez les participants avec une forte réactivité au stress.

L'évaluation clinique des personnes autistes sans déficience intellectuelle doit systématiquement inclure le repérage de la victimisation par les pairs et des stratégies de régulation émotionnelle. Les interventions de prévention du suicide et de l'automutilation devraient cibler à la fois les facteurs interpersonnels (ex. harcèlement) et intrapersonnels (ex. régulation émotionnelle). La réactivité au stress est un modérateur important à prendre en compte dans les programmes thérapeutiques ciblant la régulation émotionnelle. Certaines stratégies de régulation considérées comme inadaptées (blâme d'autrui) peuvent être adaptatives dans des contextes de stress élevé, nécessitant une évaluation nuancée.

La taille de l'échantillon (n=84) est modeste, limitant la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les données sont auto-rapportées, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'absence de groupe de comparaison typique ne permet pas de distinguer les mécanismes spécifiques à l'autisme. La fourchette d'âge large (12-32 ans) peut masquer des différences développementales importantes.

Modéré

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour la plupart des résultats. Les deux formats ont amélioré le fonctionnement social, le langage, l'auto-efficacité parentale et réduit le stress parental. Le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants, tandis que l'auto-apprentissage a été suffisant pour les familles avec des capacités de base plus élevées. L'attrition était plus élevée dans le groupe auto-apprentissage. L'étude soutient l'efficacité d'une intervention parentale culturellement adaptée pour les enfants autistes d'âge préscolaire.

112 enfants autistes chinois de 24 à 60 mois ont été randomisés entre un programme parent animé par un orthophoniste en ligne et un format auto-apprentissage. Les deux formats ont entraîné des améliorations du fonctionnement social, du langage expressif et réceptif, de l'auto-efficacité parentale et une réduction du stress parental. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été observée pour les résultats globaux, mais le format animé a été plus bénéfique pour les familles à faible revenu et les enfants avec des besoins développementaux plus importants. L'attrition était plus élevée dans le format auto-apprentissage, associée à des compétences sociales et un langage réceptif plus faibles chez l'enfant et à un moindre engagement parental. L'étude souligne l'importance d'adapter le format d'intervention aux caractéristiques de l'enfant et de la famille.

Les interventions parentales peuvent être efficacement délivrées en ligne, offrant une option accessible dans les contextes à ressources limitées. Le choix du format doit être personnalisé : les familles avec des besoins plus importants peuvent bénéficier d'un soutien direct d'un orthophoniste, tandis que les familles avec des capacités de base plus élevées peuvent utiliser un format d'auto-apprentissage. Les cliniciens doivent évaluer les facteurs socio-économiques et développementaux pour orienter les familles vers le format le plus adapté.

L'étude pourrait manquer de puissance pour détecter de petites différences entre les formats en raison de la taille de l'échantillon. La taille modeste de l'échantillon limite l'interprétation des analyses individualisées par apprentissage automatique. L'utilisation des stratégies parentales a été mesurée par un schéma de codage général plutôt que par des comportements spécifiques à l'intervention. L'attrition plus élevée dans le format auto-apprentissage nécessite une interprétation prudente, bien que des analyses de sensibilité aient soutenu la robustesse des résultats.

Élevé

Contexte : La demande de vaccinations sous sédation chez les enfants avec phobie des aiguilles ou troubles du développement a augmenté en Australie. Objectif : Évaluer un service de vaccination sous sédation pour améliorer les pratiques. Méthode : Audit rétrospectif de 518 patients (2017-2022) à l'hôpital Royal Children's. Résultats : 91 % des vaccinations ont réussi, avec des taux de réussite plus faibles chez les enfants autistes (18 % d'échecs). Intérêt clinique : Recommandations pour adapter les techniques de sédation (ex. : oxyde nitreux + midazolam pour l'autisme). Limites : Étude rétrospective, limitée à un centre australien.

91 % de réussite des vaccinations sous sédation, avec des variations selon les troubles (ex. : 18 % d'échecs chez les enfants autistes). Utilisation prédominante de l'oxyde nitreux pour les phobies, et combinaison avec le midazolam pour l'autisme. Nécessité de protocoles adaptés pour améliorer l'expérience des familles et réduire les échecs.

Adapter les techniques de sédation selon le diagnostic (ex. : midazolam pour l'autisme). Former le personnel à gérer les cas complexes (phobie, TSA, troubles comportementaux). Intégrer ces données dans les politiques de vaccination nationales.

Étude rétrospective limitée à un centre, sans données à long terme. Absence d'analyse des coûts ou de l'impact sur la santé mentale des enfants. Peu de données sur les alternatives non pharmacologiques.

Modéré

Cette revue synthétise les voies de transport des micro- et nanoplastiques (MNP) vers le système nerveux central (SNC), incluant la traversée de la barrière hémato-encéphalique, les voies nasales et le système glymphatique. Les MNP s'accumulent dans le cerveau du fait de leur faible élimination. Ils induisent des lésions synaptiques et neuronales, une neuroinflammation, un dérèglement neuroendocrinien et une modulation de l'axe intestin-cerveau. L'exposition prénatale pourrait favoriser des phénotypes apparentés aux troubles du spectre autistique. Les MNP interagissent avec des facteurs environnementaux et génétiques pour contribuer à la maladie d'Alzheimer, de Parkinson, aux troubles dépressifs et anxieux, ainsi qu'aux maladies cérébrovasculaires aiguës. Des interventions physiques, pharmacologiques et de substitution des plastiques sont discutées pour réduire la neurotoxicité.

Les micro- et nanoplastiques traversent la barrière hémato-encéphalique, la voie nasale et le système glymphatique pour atteindre le SNC. Les petites particules s'accumulent dans le cerveau car elles sont difficilement éliminées. La neurotoxicité inclut lésions synaptiques, neuroinflammation, dysrégulation neuroendocrinienne et altération de l'axe intestin-cerveau. L'exposition prénatale aux MNP peut induire des phénotypes autistiques chez la descendance. Les MNP synergisent avec des facteurs génétiques et environnementaux dans les maladies neurodégénératives et neuropsychiatriques. Les interventions pour réduire la neurotoxicité incluent des approches physiques, pharmacologiques et la substitution des plastiques.

Les cliniciens devraient considérer l'exposition environnementale aux microplastiques comme un facteur de risque potentiel dans l'étiologie des troubles du spectre autistique. Les stratégies de prévention pourraient inclure la réduction de l'exposition aux plastiques, en particulier pendant la grossesse. Les recherches futures devraient explorer le dépistage des MNP dans les tissus cérébraux pour évaluer le risque neurologique.

Revue non systématique, pouvant présenter un biais de sélection des études. La plupart des preuves proviennent d'études animales ou in vitro, limitant la transposition directe à l'humain. Les mécanismes précis de transport et de toxicité chez l'humain restent à élucider.

Revue

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montrent que la perte d'haplosuffisance de NPTN chez la souris réduit l'expression de la pompe calcique PMCA et altère le comportement social. In vitro, les variants mutants réduisent l'expression de hNp et perturbent l'homéostasie calcique neuronale. Les résultats établissent un nouveau mécanisme physiopathologique liant l'hypofonction neuroplastine-PMCA à un trouble neurodéveloppemental avec autisme.

Huit individus porteurs de variants de novo dans NPTN présentent un TSA et une DI. Les variants affectent soit les deux isoformes hNp55 et hNp65, soit seulement hNp65. Une mutation non-sens perte-de-fonction identique chez deux individus prédit une haploinsuffisance. Les souris Nptn+/- montrent une réduction de Np et PMCA et des altérations du comportement social. Les variants faux-sens provoquent des anomalies structurelles et une expression réduite de hNp dans les cellules HEK. Dans les neurones, ces variants échouent à réguler les transitoires calciques cytosoliques. Chez la drosophile, une mutation affectant l'interaction avec PMCA ne prévient pas le phénotype létal.

Ces variants de NPTN doivent être inclus dans les panels de gènes pour le diagnostic génétique du TSA et de la DI. L'hypofonction de la voie neuroplastine-PMCA pourrait représenter une cible thérapeutique potentielle. Les conseils génétiques pour les familles doivent tenir compte du caractère de novo et de la pénétrance variable.

L'échantillon est très restreint (8 individus), ce qui limite la généralisation des résultats. Les mécanismes précis reliant l'hypofonction PMCA aux symptômes cliniques restent à élucider. Les études fonctionnelles in vitro et animales ne reproduisent pas entièrement la complexité humaine. Aucune donnée sur la corrélation génotype-phénotype détaillée n'est fournie.

Modéré

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bilan génétique en cas de retard neurodéveloppemental.

L'étude identifie 25 individus de 17 familles avec variants CMIP, dont 22 non rapportés précédemment. Les variants comprennent des pertes de fonction hétérozygotes et des délétions partielles ou complètes. Le phénotype clinique est variable avec une forte prévalence de retard de développement (20/25), traits autistiques (13/25), TDAH (11/25) et épilepsie (9/25). Un modèle zebrafish cmip mutant présente des crises épileptiformes spontanées et une activité locomotrice altérée. Les auteurs recommandent l'inclusion de CMIP dans le bilan génétique des retards neurodéveloppementaux, avec ou sans autisme, trouble psychiatrique ou épilepsie.

Les cliniciens doivent envisager un séquençage de CMIP chez les patients présentant un retard de développement, en particulier en présence de traits autistiques, de TDAH ou d'épilepsie. La présence de troubles psychiatriques chez les porteurs justifie une évaluation neuropsychiatrique complète. Le modèle zebrafish suggère une hyperexcitabilité neuronale, pouvant orienter vers des traitements antiépileptiques.

La taille de l'échantillon reste modeste (25 individus) pour établir une corrélation génotype-phénotype robuste. Les délétions incluent parfois des gènes adjacents, compliquant l'attribution causale exclusive à CMIP. Les données fonctionnelles chez l'humain sont limitées aux études in vitro et au modèle zebrafish. Le modèle zebrafish montre des anomalies à température dépendante, limitant la généralisation des résultats.

Élevé

Cette étude longitudinale examine les relations bidirectionnelles entre les symptômes d'intériorisation (anxiété, dépression) et la santé mentale parentale ainsi que la victimisation par les pairs chez 560 enfants et adolescents autistes issus de la Millennium Cohort Study, suivis de 3 à 17 ans. Les modèles RI-CLPM montrent que la victimisation par les pairs à 5 ans prédit une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes à 5 et 7 ans, mais ces associations s'atténuent après ajustement des covariables. En revanche, les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent des difficultés parentales à 17 ans. Les résultats soulignent l'importance de cibler la victimisation par les pairs dès le plus jeune âge pour prévenir les troubles internalisés.

Les symptômes d'intériorisation chez les jeunes autistes entretiennent des relations bidirectionnelles avec la santé mentale parentale et la victimisation par les pairs. La victimisation par les pairs à 5 ans prédit significativement une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans, même après ajustement des covariables. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes d'intériorisation à 5 et 7 ans, mais ces liens s'atténuent après contrôle des facteurs confondants. Les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent une détérioration de la santé mentale parentale à 17 ans. Les résultats proviennent de la Millennium Cohort Study, une large cohorte longitudinale britannique. Les mesures sont basées sur les rapports parentaux uniquement.

Les interventions précoces visant à réduire la victimisation par les pairs pourraient prévenir l'émergence de symptômes internalisés chez les jeunes autistes. Le soutien à la santé mentale des parents d'enfants autistes est crucial, car les difficultés parentales peuvent influencer l'évolution des symptômes internalisés de l'enfant. Les programmes de prévention devraient cibler les dynamiques sociales dès l'école maternelle, en particulier pour les enfants autistes vulnérables. Les cliniciens doivent évaluer systématiquement la victimisation par les pairs et la santé mentale parentale lors du suivi des jeunes autistes.

Les mesures des symptômes d'intériorisation et de la victimisation par les pairs sont exclusivement basées sur les rapports parentaux, ce qui peut introduire un biais de perception. L'échantillon est issu d'une cohorte générale, et les diagnostics d'autisme proviennent de déclarations parentales, non confirmés cliniquement. Les tailles d'effet sont faibles après ajustement des covariables pour l'association avec la santé mentale parentale. Les données longitudinales ne couvrent pas tous les âges de manière uniforme avec des écarts temporels variables.

Modéré

Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur le lien entre la dysbiose du microbiote oral et les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que les altérations du microbiote intestinal soient bien documentées, le microbiote oral a reçu moins d'attention malgré son rôle dans l'inflammation systémique et la fonction neurologique. L'article caractérise les modifications du microbiote oral chez les personnes avec TSA, explore les mécanismes reliant la dysbiose orale aux symptômes centraux et comorbides, et évalue les stratégies thérapeutiques ciblant le microbiote oral comme interventions potentielles.

Le microbiote oral est altéré chez les personnes avec TSA par rapport aux témoins neurotypiques. La dysbiose orale pourrait contribuer aux symptômes du TSA via l'inflammation systémique et la modulation immunitaire. Des mécanismes potentiels incluent la translocation bactérienne et l'axe microbiote-intestin-cerveau. Les interventions ciblant le microbiote oral (probiotiques, hygiène buccale) pourraient améliorer les symptômes du TSA. Le microbiote oral représente une source prometteuse de biomarqueurs précoces pour le TSA.

Les cliniciens devraient considérer l'évaluation de la santé buccale et du microbiote oral dans le bilan des patients avec TSA. Des interventions probiotiques orales spécifiques pourraient être développées pour atténuer certains symptômes du TSA. La dysbiose orale pourrait servir de biomarqueur non invasif pour le diagnostic précoce du TSA. Une collaboration entre dentistes et spécialistes du neurodéveloppement est recommandée pour la prise en charge globale.

Il s'agit d'une revue narrative, non systématique, avec un risque de biais de sélection des études. Les études incluses sont principalement observationnelles, ne permettant pas d'établir de causalité. La diversité des méthodologies d'analyse du microbiote oral limite la comparabilité des résultats. Les mécanismes sous-jacents restent hypothétiques et nécessitent des validations expérimentales. Les interventions thérapeutiques proposées n'ont pas encore fait l'objet d'essais cliniques robustes.

Revue

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des forêts aléatoires, atteint une précision de 96,3% en validation croisée GroupKFold, surpassant les modèles unimodaux. Le système vise à fournir un outil diagnostique objectif basé sur la neurobiologie, avec des applications potentielles pour la détection précoce et la différenciation des sous-types.

Un ensemble empilé intégrant des caractéristiques EEG spatiales et temporelles améliore significativement la classification du TSA. La précision de 96,3% dépasse celle des modèles utilisant uniquement des caractéristiques spatiales (88,15%) ou temporelles (73,6%). La validation croisée GroupKFold et les intervalles de confiance bootstrap attestent de la robustesse du modèle. Le cadre combine mesures spectrales, connectivité, complexité, micro-états et dynamiques HMM pour capturer la complémentarité des données EEG au repos.

Offre une méthode potentiellement objective et neurobiologique pour le diagnostic du TSA, réduisant la dépendance aux évaluations comportementales subjectives. Pourrait permettre une détection précoce et une différenciation des sous-types de TSA, orientant des interventions personnalisées. Favorise le développement de neurotechnologies translationnelles pour la pratique clinique en neuropsychologie.

La généralisabilité à des populations cliniques diverses et en conditions réelles reste à démontrer. L'utilisation de l'EEG nécessite un équipement spécialisé et une expertise technique. L'étude ne mentionne pas explicitement la taille de l'échantillon ni la représentativité des groupes.

Élevé

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque module est entraîné indépendamment sur des cohortes spécifiques, avec des performances comprises entre 93% et 99%, mais la fusion finale reste conceptuelle en raison de l'absence de données multimodales chez les mêmes sujets.

Un module CVAE estime le risque de TSA à partir de réponses Q-CHAT incomplètes et identifie les cas à haut risque. Cinq classificateurs modaux sont développés pour l'IRM (structurelle et fonctionnelle), les expressions faciales, l'endoscopie gastro-intestinale, l'oculométrie/fNIRS, et les signaux de mouvements quotidiens. Les branches IRM utilisent un CNN 3D, un GCN pour la connectivité fonctionnelle, et un CNN temporel pour la dynamique rs-fMRI. La branche faciale utilise MediaPipe et un CNN avec attention. La branche ADL utilise un BiLSTM avec attention sur des caractéristiques temporelles. Les performances des classificateurs individuels vont de 93% à 99%. La fusion tardive finale n'est qu'une stratégie conceptuelle faute de données multimodales appariées.

Ce cadre modulaire pourrait permettre un dépistage plus rapide et plus précis du TSA en combinant différentes modalités. L'utilisation d'un module de triage réduit le nombre de cas nécessitant une évaluation complète. Les performances élevées suggèrent une applicabilité clinique future, mais une validation multimodale intégrée est nécessaire. L'approche pourrait être adaptée à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Les jeux de données publics ne fournissent pas toutes les modalités pour les mêmes sujets, donc l'étape de fusion finale n'est pas validée au niveau sujet. Les évaluations indépendantes sur des cohortes différentes limitent la généralisabilité. La stratégie de fusion tardive reste conceptuelle et non testée cliniquement. Possibles biais de sélection des données et absence de validation externe.

Modéré

Cette revue de la portée examine l'effet de drogues psychédéliques (MDMA, LSD, psilocybine, kétamine, ayahuasca) sur la cognition sociale dans des troubles psychiatriques et neurodéveloppementaux, incluant l'autisme. Vingt études ont été identifiées. Les résultats montrent que la kétamine et la psilocybine modulent le traitement des émotions faciales dans la dépression, et la MDMA améliore le fonctionnement psychosocial et l'auto-compassion dans le TSPT. Les preuves directes d'une amélioration de la cognition sociale restent limitées.

Les drogues psychédéliques comme la MDMA, la kétamine et la psilocybine peuvent moduler les processus de cognition sociale dans les troubles psychiatriques. La kétamine et la psilocybine affectent le traitement des émotions faciales chez les patients dépressifs. La MDMA améliore le fonctionnement psychosocial et l'auto-compassion dans le trouble de stress post-traumatique. Les effets sur la cognition sociale dans l'autisme sont inclus mais les preuves directes sont limitées. Seules 20 études ont été incluses dans cette revue, indiquant un domaine de recherche émergent.

Les psychédéliques pourraient offrir de nouvelles voies thérapeutiques pour améliorer les déficits de cognition sociale dans les troubles psychiatriques. Les cliniciens doivent être conscients des effets potentiels de ces substances sur le fonctionnement social, en particulier dans la dépression et le TSPT. Les recherches futures devraient inclure des mesures directes de la cognition sociale pour confirmer ces bénéfices.

Les preuves directes d'une amélioration de la cognition sociale restent limitées. Le nombre d'études incluses est faible (n=20), ce qui limite la généralisabilité. Les études varient en termes de populations et de substances, rendant les comparaisons difficiles.

Revue

Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.

Un enfant sur 31 reçoit un diagnostic d'autisme, nombre en augmentation. Les difficultés de communication sociale sont un obstacle majeur aux soins. Le tutoriel présente les différences de traitement de l'information chez les personnes autistes. Il fournit des recommandations spécifiques pour chaque niveau de soutien (1, 2, 3). L'objectif est d'aider les soignants à individualiser leur approche communicative.

Les cliniciens peuvent améliorer l'expérience de soin en adaptant leur communication aux capacités de chaque patient autiste. La compréhension des niveaux de soutien permet de personnaliser les interactions et de réduire les barrières.

Il s'agit d'un tutoriel basé sur des recommandations générales, sans données empiriques originales. La diversité des profils autistes peut ne pas être entièrement capturée par une catégorisation en trois niveaux.

Faible

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,92, identifiant 12,4 % des profils comme à haut risque. Les mutations PTEN et les expositions chimiques précoces étaient fortement associées au risque élevé. L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas. Les résultats suggèrent que cet outil pourrait combler le fossé entre la surveillance neurodéveloppementale et le dépistage oncologique, notamment dans les populations défavorisées.

Le modèle IA a identifié des signatures oncogéniques à haut risque chez 12,4 % des enfants avec TSA, avec une AUC-ROC de 0,92. Les mutations PTEN étaient associées à un risque élevé chez 88,4 % des porteurs, contre 15,2 % pour les TSA non syndromiques. L'exposition environnementale précoce aux produits chimiques était liée à un risque plus élevé (64,5 % vs 28,3 %). L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas, même dans des environnements pauvres en données. L'étude souligne le besoin d'un dépistage oncologique proactif plutôt que réactif chez les enfants avec TSA.

Cet outil pourrait être intégré dans les soins primaires pédiatriques pour un dépistage précoce du cancer chez les enfants avec TSA, particulièrement dans les pays à ressources limitées. L'identification de biomarqueurs partagés entre TSA et cancer ouvre la voie à des stratégies de prévention personnalisées. L'utilisation de l'IA explicable renforce la confiance des cliniciens en fournissant des justifications transparentes pour les alertes à haut risque.

L'étude est rétrospective et basée sur des données de pays à revenu faible ou intermédiaire, ce qui limite la généralisation aux contextes à revenu élevé. La cohorte de 1 120 profils analysés est relativement petite, bien que l'échantillon total soit de 5 120. Les facteurs de confusion potentiels (par exemple, les comorbidités non documentées) n'ont pas été entièrement contrôlés.

Modéré

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient aux critères de l'autisme et 22 % présentaient un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques étaient élevés et distribués de façon continue, avec des taux comparables entre garçons et filles. Les enfants autistes et ceux avec des traits autistiques élargis montraient des difficultés comportementales et adaptatives marquées, tandis que les enfants NF1 sans traits autistiques avaient des difficultés plus légères. Ces résultats confirment que la NF1 est une condition où l'autisme est fréquent et cliniquement significatif, justifiant un dépistage précoce systématique.

Prévalence de l'autisme de 28 % (IC 95 % : 21,7-34,3 %) chez les enfants atteints de NF1, avec 22 % supplémentaires présentant un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques sont élevés et distribués de façon continue dans la NF1, sans différence significative entre les sexes. Les enfants NF1 avec autisme ou traits autistiques élargis présentent des difficultés comportementales et adaptatives similaires, tandis que ceux sans traits autistiques montrent des difficultés plus légères. Les caractéristiques autistiques surviennent sur tout le spectre cognitif, remettant en question les frontières diagnostiques catégorielles.

Un dépistage précoce et systématique de l'autisme est recommandé chez tous les enfants atteints de NF1, même en l'absence de déficience intellectuelle. Les traits autistiques infracliniques (phénotype élargi) peuvent être aussi invalidants que l'autisme avéré, nécessitant une évaluation et un soutien adaptés. La NF1 constitue un modèle pertinent pour étudier les mécanismes moléculaires de l'autisme et orienter des approches de médecine de précision.

Le design transversal ne permet pas de conclure sur les trajectoires développementales de l'autisme dans la NF1. L'absence de données génotypiques empêche l'exploration des corrélations génotype-phénotype et des facteurs polygéniques hors du locus NF1. L'étude n'a pas évalué l'impact des comorbidités (p. ex., TDAH, troubles anxieux) sur les traits autistiques.

Modéré

Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance étaient associés à l'errance à tous les âges. Les adolescents qui erraient le faisaient surtout dans les lieux publics (58,3%). Les parents utilisaient le plus souvent des serrures/alarmes (30,6%) et rarement des dispositifs de localisation (8,3%). L'errance est moins fréquente à l'adolescence mais reste un problème de sécurité.

45% des adolescents autistes n'ont jamais erré, 41% ont erré seulement dans la petite enfance, et 14% ont erré au moins une fois à l'adolescence. Les comportements externalisés dans l'enfance (hyperactivité, etc.) étaient significativement associés à l'errance, que ce soit uniquement dans l'enfance ou également à l'adolescence. Parmi les adolescents qui erraient, 58,3% le faisaient dans des espaces publics. Les stratégies parentales les plus courantes étaient l'ajout de serrures/alarmes à domicile (30,6%) et le moins courant l'utilisation d'un dispositif de géolocalisation (8,3%).

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les antécédents d'errance chez les enfants autistes, même à l'adolescence, car elle persiste chez certains. La présence de troubles du comportement externalisés dans l'enfance peut servir de signal d'alarme pour un risque d'errance à tout âge. Il est important de discuter des stratégies de sécurité avec les familles, en particulier la prévention de l'errance dans les lieux publics et l'utilisation de dispositifs de localisation. Des interventions adaptées aux adolescents sont nécessaires, car l'errance reste un problème de santé et de sécurité dans cette tranche d'âge.

Les données d'errance sont basées sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'échantillon provient d'une étude plus large (Study to Explore Early Development) et peut ne pas être représentatif de toute la population autiste. La définition de l'errance était large et ne distinguait pas les contextes ou la fréquence précise. Aucune donnée sur les interventions spécifiques ou leur efficacité n'a été collectée.

Modéré

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a augmenté de 3,9 % en 2014 à 21,6 % en 2024, tandis que l'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 %. Le TSA présentait la plus forte augmentation des odds de diagnostic (OR 1,18 [1,16-1,21] ; p<0,001). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les résultats suggèrent un changement dans la composition des références, avec une augmentation marquée des références pour TSA avant la pandémie, stabilisée à un niveau élevé.

Le TSA est passé de 3,9 % à 21,6 % des consultations en neurologie pédiatrique entre 2014 et 2024 dans un centre tertiaire brésilien. L'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 % sur la même période. Le sexe masculin était associé à des odds plus élevés de TSA (OR 1,59) et de TDAH (OR 2,13). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les références pour TSA ont augmenté avant la pandémie puis se sont stabilisées à un niveau élevé.

Les neurologues pédiatriques doivent s'attendre à une proportion croissante de consultations pour TSA, nécessitant une expertise en neurodéveloppement. Le chevauchement diagnostique souligne l'importance d'évaluations multidisciplinaires pour distinguer et co-gerer les comorbidités. Les tendances observées peuvent guider l'allocation des ressources et la formation des professionnels dans les systèmes de santé publique similaires. L'augmentation du TSA avant la pandémie suggère des facteurs autres que l'accès aux soins, comme une meilleure sensibilisation ou des changements épidémiologiques.

Étude monocentrique dans un centre tertiaire brésilien, limitant la généralisabilité à d'autres contextes. Les données proviennent de dossiers médicaux avec des biais de codage potentiels. Absence de données sur les patients non référés ou vus en soins primaires. Période incluant la pandémie de COVID-19, ce qui a pu influencer les schémas de référence de manière non contrôlée. L'étude ne distingue pas les changements dans la prévalence réelle des changements dans les pratiques de référence.

Modéré

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus marquées. L'étude fournit des preuves préliminaires de la validité et de la fiabilité du PIP-SF dans cette population.

Le PIP-SF présente une bonne à excellente cohérence interne chez les mères d'enfants autistes. Des corrélations positives significatives avec le stress général et l'anxiété soutiennent la validité convergente. L'absence de corrélation significative avec une mesure de gratitude soutient la validité discriminante. Les scores PIP-SF sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus sévères. Un modèle unidimensionnel s'ajuste bien aux données pour les deux échelles (fréquence et difficulté).

Le PIP-SF peut être utilisé en clinique pour évaluer le stress spécifique des aidants d'enfants autistes. L'outil permet d'identifier les mères nécessitant un soutien psychologique ciblé en fonction du niveau de stress. Les cliniciens peuvent intégrer le PIP-SF dans le suivi des familles pour adapter les interventions de soutien. La structure unidimensionnelle facilite l'interprétation des scores en pratique courante.

L'échantillon est limité aux mères, excluant les pères et autres aidants. L'étude est transversale, ne permettant pas d'évaluer la sensibilité au changement. La généralisabilité est restreinte en raison d'un échantillon national non représentatif de la diversité ethnique ou socioéconomique. Les données reposent uniquement sur des auto-questionnaires, pouvant introduire un biais de déclaration. Il s'agit de résultats préliminaires nécessitant des réplications longitudinales.

Modéré

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des interactions significatives entre le diagnostic et les mesures d'IRM de diffusion en lien avec la sévérité des symptômes ASD, en particulier pour les déficits de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs.

Le nombre de streamline (NoS) du pédoncule cérébelleux supérieur est significativement plus élevé chez les adolescents avec TSA par rapport aux contrôles. Les mesures d'IRM de diffusion des voies cérébelleuses présentent des interactions significatives avec le diagnostic en ce qui concerne la sévérité des symptômes ASD. Le NoS du pédoncule cérébelleux supérieur montre les associations les plus fortes avec les symptômes de communication sociale et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants TSA. Aucune différence significative de l'anisotropie fractionnelle (FA) ou de la diffusivité moyenne (MD) n'a été observée entre les groupes.

Ces résultats suggèrent que les anomalies des voies cérébelleuses, en particulier du pédoncule cérébelleux supérieur, pourraient servir de biomarqueurs potentiels pour les sous-types de TSA. L'association entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD pourrait orienter le développement d'interventions ciblant les circuits cérébelleux. L'IRM de diffusion pourrait être un outil utile pour évaluer les corrélats neurobiologiques des symptômes ASD chez les adolescents.

Le diagnostic de TSA est basé sur un rapport parental et non sur une évaluation clinique standardisée, ce qui peut induire un biais. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales entre les mesures cérébelleuses et les symptômes ASD. L'analyse repose uniquement sur un résumé accessible (abstract), limitant l'accès aux détails méthodologiques complets.

Élevé

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la sortie, une réduction de 90,74% des comportements externalisés a été observée et 82,5% des participants ont atteint leur objectif principal orienté par les aidants. Les résultats fournissent des preuves provisoires de l'efficacité de ce traitement.

Tous les participants avaient un diagnostic de TSA et 80% présentaient un handicap intellectuel associé. Les comportements externalisés les plus fréquents étaient l'agression (87,5%), la perturbation (82,5%) et l'auto-mutilation (67,5%). Le traitement intensif ambulatoire a entraîné une réduction moyenne de 90,74% des comportements externalisés. 82,5% des participants ont atteint leur objectif principal défini par les aidants. Le modèle thérapeutique était structuré et individualisé selon les principes de l'analyse appliquée du comportement.

Ce programme intensif ambulatoire pourrait être une alternative à l'hospitalisation pour les jeunes avec TSA et comportements externalisés sévères. Les résultats soutiennent l'utilisation de l'ABA intensif pour réduire des comportements à haut risque chez cette population. L'implication des aidants dans la définition des objectifs semble favoriser l'observance et l'efficacité du traitement. Une prise en charge pluridisciplinaire intégrant l'ABA pourrait être proposée dans les services de soins ambulatoires.

Étude rétrospective sans groupe contrôle, ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Petite taille d'échantillon (n=40) et population exclusivement composée de patients avec TSA, limitant la généralisabilité. Données issues d'un seul site et d'un programme spécifique, ce qui réduit la validité externe. Absence de suivi à long terme pour évaluer le maintien des gains thérapeutiques. Possibilité de biais de sélection car tous les patients avaient un risque imminent de dommage.

Faible

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes monolingues et ne présentent pas de désavantage par rapport aux pairs typiques bilingues. La reconnaissance de l'ironie est associée à l'inhibition (fonction exécutive). La compréhension des intentions est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre et, dans une moindre mesure, par la compréhension de phrases. Les indices contextuels et les expressions faciales sont les plus utilisés, tandis que les indices prosodiques sont rarement rapportés. Les résultats suggèrent que le bilinguisme n'est pas préjudiciable aux compétences pragmatiques dans l'autisme.

Le bilinguisme n'altère pas la compréhension de l'ironie chez les enfants autistes. La reconnaissance de l'ironie est liée aux fonctions exécutives, spécifiquement l'inhibition. La compréhension des intentions ironiques chez l'autiste est prédite par la théorie de l'esprit verbale de second ordre. Les indices contextuels et faciaux sont les plus utilisés, contrairement aux indices prosodiques. La critique ironique est mieux comprise que l'éloge ironique, quel que soit le groupe.

Les cliniciens ne devraient pas décourager le bilinguisme chez les enfants autistes pour les compétences pragmatiques. L'évaluation de la compréhension de l'ironie dans l'autisme devrait tenir compte des fonctions exécutives et de la théorie de l'esprit. Les interventions ciblant la compréhension de l'ironie pourraient privilégier l'utilisation d'indices contextuels et faciaux. La tâche à faible demande verbale utilisée pourrait être adaptée pour évaluer les compétences pragmatiques chez les enfants peu verbaux.

Résumé seul disponible, limitant l'accès aux détails méthodologiques complets. Généralisabilité potentiellement restreinte en raison de la spécificité de la tâche. Absence de comparaison directe avec des groupes d'enfants non autistes bilingues au-delà des pairs typiques. Possibilité de biais liés aux mesures auto-rapportées ou rapportées par les parents (non précisé dans le résumé).

Élevé

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les filles, et que les deux sexes ont des performances réduites en cognition sociale, mais les garçons montrent des difficultés plus importantes en cognition non sociale. Ces différences sexuelles soulignent l'importance de considérer le sexe dans l'évaluation et la prise en charge des TSA à l'adolescence.

Les garçons avec TSA présentent des symptômes de peur et d'humeur plus prononcés que les filles avec TSA. Les performances en cognition sociale sont réduites chez les adolescents TSA des deux sexes par rapport aux témoins. Les garçons avec TSA montrent des difficultés plus grandes en cognition non sociale que les filles avec TSA. Les différences entre sexes dans les associations entre TSA et psychopathologie sont significatives à l'adolescence.

Les cliniciens doivent évaluer les symptômes de peur et d'humeur différemment selon le sexe chez les adolescents TSA. Les interventions cognitives pour les TSA devraient tenir compte des profils sexe-spécifiques, notamment en cognition non sociale pour les garçons. Le diagnostic et le traitement des TSA doivent intégrer une perspective de genre pour améliorer la précision clinique.

L'échantillon provient d'une seule région des États-Unis, limitant la généralisation. Seuls les jeunes avec QI>70 sont inclus, excluant les TSA avec déficience intellectuelle. Les mesures de psychopathologie et neurocognition sont issues de tests standardisés qui peuvent ne pas capturer toute la diversité des manifestations. La taille de l'échantillon féminin est relativement petite (47 filles), ce qui réduit la puissance statistique.

Modéré

Les personnes atteintes du syndrome de Down (DS) et du trouble du spectre autistique (TSA) rencontrent souvent des difficultés pour maintenir une hygiène bucco-dentaire adéquate en raison de limitations motrices, sensorielles et comportementales. Cette étude a évalué l'efficacité de brosses à dents à manche personnalisé par rapport aux brosses conventionnelles pour réduire la plaque dentaire chez 28 participants (DS ou TSA) lors d'un essai clinique non randomisé sur trois semaines. Les deux types de brosses ont réduit la plaque, mais aucune différence significative n'a été observée entre eux. Les brosses personnalisées peuvent servir d'outil de soutien, surtout avec supervision et aide des aidants.

Les brosses à dents personnalisées et conventionnelles réduisent toutes deux la plaque dentaire chez les personnes avec DS et TSA. Aucune différence statistiquement significative n'a été constatée entre les deux types de brosses à aucun moment de l'évaluation. L'étude inclut 28 participants avec un diagnostic de DS ou de TSA, suivis pendant trois semaines. Les brosses personnalisées peuvent être un outil d'appoint pour l'hygiène bucco-dentaire, en combinaison avec une supervision et l'aide des aidants.

Les cliniciens travaillant avec des patients TSA ou DS peuvent recommander des brosses à manche personnalisé comme option de soutien, sans garantie de supériorité. L'importance de la supervision et de l'aide des aidants est soulignée pour améliorer l'efficacité du brossage. Cette étude encourage l'adaptation des outils d'hygiène pour répondre aux besoins spécifiques des personnes avec troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=28) limitant la généralisabilité des résultats. Essai non randomisé, ce qui introduit un risque de biais de sélection. Durée de suivi courte (trois semaines) ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Absence d'aveugle pour les évaluateurs et les participants, pouvant influencer les mesures. Évaluation uniquement de la plaque dentaire, sans mesure de la santé gingivale ou d'autres critères cliniques.

Modéré

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaient des niveaux réduits de H2S et d'expression de CBS, un ratio homocystéine/cystathionine élevé, des déficits comportementaux de type TSA, des lésions neuronales et une activation astrocytaire vers un phénotype neurotoxique A1. L'augmentation de H2S par LA a amélioré les comportements, réduit les lésions neuronales, les cytokines inflammatoires et l'activation astrocytaire vers un profil neuroprotecteur A2. L'AOAA a inversé ces effets. Ces résultats suggèrent que la voie CBS/H2S est impliquée dans la pathologie du TSA.

Les rats exposés au VPA présentent une diminution des niveaux de H2S et de l'expression de CBS. L'augmentation de H2S par l'acide alpha-lipoïque améliore les comportements de type autistique. La modulation du H2S réduit les lésions neuronales et l'activation astrocytaire neurotoxique. La voie CBS/H2S pourrait être une cible thérapeutique potentielle dans le TSA.

Cette étude suggère que le ciblage de la signalisation H2S pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats mettent en évidence l'importance des astrocytes dans la physiopathologie du TSA, ouvrant la voie à des traitements axés sur la neuroinflammation. La modulation du métabolisme de l'homocystéine/cystathionine pourrait être un biomarqueur potentiel pour le TSA.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat) la transposition aux humains reste à confirmer. L'utilisation d'un seul modèle pharmacologique (VPA) limite la généralisation à d'autres étiologies du TSA. Les effets à long terme et la sécurité de la modulation du H2S dans le TSA n'ont pas été évalués.

Modéré

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verbale limitée à des mots isolés. Cette définition vise à améliorer la comparabilité des études et à mieux cibler les interventions pour ce groupe à besoins élevés.

La majorité des recherches et représentations culturelles récentes sur l'autisme se concentrent sur les personnes autistes avec de bonnes capacités langagières et cognitives. Le terme 'autisme profond' a été proposé en 2021 par une commission Lancet pour attirer l'attention sur les personnes nécessitant une surveillance constante. Une étude Delphi avec 76% d'accord après deux tours a abouti à une définition incluant un âge minimum de 8 ans, un QI <50, et/ou une communication verbale très limitée. L'adoption de cette définition pourrait améliorer la comparabilité des recherches et l'impact des résultats pour ce groupe à haut besoins.

Cette définition permettra de mieux identifier et caractériser les personnes autistes ayant des besoins de soutien très élevés, facilitant l'accès à des interventions et services adaptés. Les cliniciens pourront utiliser ces critères pour orienter les évaluations et les prises en charge vers des approches ciblant les déficits adaptatifs et la sécurité. La standardisation de la définition favorisera la production de données plus homogènes, essentielles pour élaborer des recommandations cliniques fondées sur des preuves.

La participation était majoritairement américaine (58% de taux de réponse final, 78 participants), limitant la représentativité internationale. Les variations d'accès aux outils de mesure et aux services dans le monde restreignent l'utilité de cette définition en dehors du cadre de recherche. La définition ne repose pas sur des données objectives mais sur un consensus d'experts, ce qui peut introduire des biais.

Modéré

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les analyses de sensibilité. Cela souligne l'importance d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les études sur la pollution atmosphérique et le neurodéveloppement.

Étude de cohorte nationale incluant 698 907 dyades mère-enfant en Corée du Sud. Aucune association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de TSA. Résultats non significatifs pour chaque trimestre de grossesse (premier, deuxième, troisième). Cohérence des résultats dans les analyses de sensibilité et sous-groupes. Souligne la nécessité d'un contrôle rigoureux des facteurs de confusion dans les futures études.

Les cliniciens peuvent considérer que les preuves actuelles ne soutiennent pas un lien causal direct entre l'exposition prénatale aux particules fines et le TSA. L'étude met en garde contre des conclusions hâtives basées sur des études observationnelles sans ajustement adéquat des confondants. Encourage à poursuivre la recherche sur d'autres facteurs environnementaux potentiels du TSA.

Étude basée sur des codes diagnostiques et des dépistages, ce qui peut entraîner une mauvaise classification des cas de TSA. Population exclusivement sud-coréenne, limitant la généralisation à d'autres contextes ethniques ou géographiques. Exposition estimée par modèles, avec possible erreur de mesure non différentielle. Possibilité de facteurs de confusion résiduels malgré un large ajustement.

Élevé

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et douleur/inconfort que les deux autres groupes. Le groupe avec troubles mentaux présente plus d'anxiété/dépression. L'indice HRQoL moyen est significativement plus bas chez les autistes (72,3) et ceux avec troubles mentaux (69,8) par rapport au groupe sans troubles (84,8). Les différences ajustées sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux. Ces résultats soulignent le besoin d'interventions adaptées au contexte chilien.

Les adolescents et jeunes adultes autistes au Chili présentent une HRQoL plus faible que leurs pairs sans autisme ni troubles mentaux, et similaire à ceux avec troubles mentaux mais avec des profils de déficience distincts. Les problèmes de mobilité, soins personnels et activités habituelles sont plus fréquents chez les autistes (9,8%, 7,8%, 28,4%) que chez les participants avec troubles mentaux (4,3%, 1,7%, 18,1%) et ceux sans trouble (2,3%, 0,6%, 3,1%). La douleur/inconfort touche 53,9% des autistes contre 50,2% des troubles mentaux et 27,8% des sans trouble. L'anxiété/dépression est plus élevée chez les participants avec troubles mentaux (81,2%) que chez les autistes (56,9%) et les sans trouble (49,3%). Les différences ajustées de HRQoL sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux par rapport au groupe sans trouble.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la HRQoL chez les adolescents et jeunes adultes autistes, en portant une attention particulière aux domaines de mobilité, soins personnels et douleur. Les interventions ciblant la HRQoL des personnes autistes devraient être adaptées au contexte socioculturel chilien et tenir compte des comorbidités physiques et émotionnelles. La comparaison avec des pairs ayant des troubles mentaux suggère des besoins spécifiques qui pourraient nécessiter des approches thérapeutiques différenciées. L'étude souligne l'importance de développer des programmes de soutien inclusifs qui améliorent la qualité de vie globale des autistes en Amérique latine.

Le design transversal ne permet pas d'établir des relations causales entre les facteurs associés et la HRQoL. L'échantillon provient uniquement du Chili, limitant la généralisabilité à d'autres pays latino-américains ou contextes culturels. La HRQoL est évaluée par auto-évaluation (EuroQol-5D-3L), ce qui peut introduire un biais de déclaration. Les groupes ne sont pas appariés sur toutes les variables sociodémographiques potentielles, malgré les ajustements multivariés.

Modéré

Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants. Sur 124 333 enfants pour l'analyse TSA et 97 285 pour le TDAH, les analyses appariées n'ont montré aucune association significative (TSA : aHR 1,00 ; IC95% 0,91-1,11 ; TDAH : aHR 1,01 ; IC95% 0,93-1,08). Les associations positives observées dans les cohortes conventionnelles étaient probablement dues à un biais de confusion familial, comme le suggèrent les analyses de contrôle négatif sur l'exposition pré-conceptionnelle. Ces résultats rassurent sur la sécurité du paracétamol pendant la grossesse aux doses indiquées.

Une étude de cohorte appariée de fratries avec 124 333 enfants pour le TSA et 97 285 pour le TDAH n'a trouvé aucune association entre l'exposition prénatale au paracétamol et le risque de TSA ou de TDAH. Les analyses conventionnelles non appariées montraient des associations positives, mais ces signaux disparaissaient après contrôle des facteurs familiaux non mesurés. Les analyses de contrôle négatif (exposition pré-conceptionnelle) montraient également des associations positives, suggérant un biais de confusion résiduel. Les résultats étaient cohérents quel que soit le moment de l'exposition, la dose cumulée ou le schéma d'utilisation (sporadique, intermittent, persistant).

Les cliniciens peuvent rassurer les patientes enceintes que l'utilisation du paracétamol aux doses recommandées n'est pas associée à un risque accru de TSA ou de TDAH chez l'enfant, contrairement à ce que suggéraient certaines études observationnelles antérieures. Il est important de ne pas interrompre un traitement par paracétamol indiqué pendant la grossesse sur la base d'inquiétudes concernant les troubles neurodéveloppementaux. Les futures recherches devraient privilégier des designs contrôlant les facteurs familiaux, comme les comparaisons entre fratries, pour éviter des conclusions erronées.

L'étude repose sur des données de registres électroniques de Hong Kong, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres populations ou contextes. L'exposition prénatale au paracétamol a été identifiée à partir de prescriptions, ce qui ne capture pas l'utilisation en vente libre. Les diagnostics de TSA et TDAH proviennent de codes CIM-9-CM, sans confirmation clinique standardisée. Bien que le design apparié de fratries contrôle les facteurs familiaux partagés, des facteurs de confusion résiduels non mesurés (par exemple, génétiques, environnementaux) pourraient subsister.

Élevé

Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dyades aidant-enfant (45% de filles ; 170 prématurés) de l'étude longitudinale PediaTrac™ v3.0, suivis de la naissance à 18 mois. Les traits latents transversaux des capacités motrices (MOT) et sociales/communication/cognition (SCG) à 9 et 12 mois, ainsi que les paramètres de trajectoire longitudinale de la naissance à 12 mois, ont servi de variables prédictives. Les trajectoires longitudinales expliquaient une plus grande variance des scores M-CHAT-R/F que les mesures transversales. Des pentes développementales plus faibles en MOT et SCG prédisaient des scores de probabilité d'autisme plus élevés à 18 mois, et un désavantage socioéconomique du voisinage était le prédicteur le plus robuste. Ces résultats soutiennent la validité de PediaTrac comme mesure rapportée par les aidants pour identifier les profils développementaux précoces liés à l'autisme.

Les trajectoires longitudinales de la naissance à 12 mois sont de meilleurs prédicteurs des scores M-CHAT-R/F à 18 mois que les mesures transversales à 9 ou 12 mois. Des pentes développementales plus faibles dans les domaines moteur et social/communication/cognition prédisent une probabilité plus élevée d'autisme. Le désavantage socioéconomique du voisinage est le prédicteur le plus robuste de la probabilité ultérieure de TSA parmi les variables étudiées. L'étude valide l'utilisation de PediaTrac comme outil de repérage précoce des patterns développementaux associés à l'autisme.

Le dépistage précoce des TSA devrait intégrer des trajectoires développementales longitudinales plutôt que des évaluations ponctuelles. La prise en compte du contexte socioéconomique (ex. indice de défavorisation) pourrait améliorer la détection précoce des risques de TSA. Les mesures rapportées par les aidants comme PediaTrac peuvent être utilisées pour identifier les nourrissons à risque et guider les interventions précoces.

Limitations non détaillées dans le résumé possibles biais liés à la composition de l'échantillon (45% filles, 170 prématurés). Dépendance aux rapports des aidants, sujette à des biais de déclaration. Utilisation du M-CHAT-R/F comme mesure de résultat, non d'un diagnostic clinique confirmé. Accès restreint au résumé uniquement, limitant l'évaluation complète de la méthodologie.

Modéré

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification conjointe âge-sexe, évalués sur l'ensemble de données multi-sites ABIDE. Les précisions atteintes sont de 84,25 %, 88,07 % et 71,58 % respectivement, montrant que la modélisation basée sur l'âge est plus discriminante que celle basée sur le sexe. L'optimisation métaheuristique s'avère efficace pour adapter les modèles aux spécificités démographiques.

L'optimisation métaheuristique des hyperparamètres améliore les performances des CNN pour la classification du TSA à partir d'IRM structurelles. La classification basée sur l'âge obtient une précision de 88,07 %, supérieure à celle basée sur le sexe (84,25 %). La stratification conjointe âge-sexe (8 classes) donne une précision de 71,58 %, reflétant une complexité accrue. L'algorithme OptABC permet une adaptation automatique des architectures et des hyperparamètres sans réglage manuel. Les résultats sont compétitifs par rapport aux modèles de transfert d'apprentissage pré-entraînés.

L'approche pourrait permettre des outils de diagnostic personnalisés du TSA prenant en compte les facteurs démographiques comme l'âge et le sexe. L'optimisation automatisée réduit la nécessité d'expertise technique pour le réglage des modèles, facilitant leur adoption. La meilleure discrimination par l'âge suggère que les biomarqueurs du TSA liés à l'âge sont plus saillants que ceux liés au sexe.

L'étude utilise uniquement l'ensemble de données ABIDE une validation externe sur des datasets indépendants est nécessaire. La classification conjointe âge-sexe montre une précision modérée, indiquant des limites dans la granularité fine. Seules les IRM structurelles sont utilisées l'intégration d'autres modalités pourrait améliorer les performances. Les modèles n'ont pas été testés dans des contextes cliniques réels.

Modéré

Cette revue de portée synthétise les preuves sur les émotions positives et l'affect dans l'autisme, en se concentrant sur la reconnaissance, l'expérience et la régulation des émotions positives ainsi que les interventions pertinentes. À partir de 72 études, les résultats montrent une variabilité par rapport aux pairs neurotypiques, sans différence globale, mais des difficultés potentielles dépendent de l'émotion spécifique, du stade de traitement émotionnel, des approches perceptuelles, des capacités cognitives et sociales, et des facteurs contextuels. L'étude appelle à des recherches futures avec un échantillonnage plus large et des tâches écologiques.

Les recherches sur l'autisme se sont concentrées sur les affects négatifs, les émotions positives étant sous-explorées. Aucune différence globale n'est observée entre les personnes autistes et neurotypiques pour les émotions positives. Les difficultés potentielles dans les émotions positives dépendent de l'émotion spécifique, du stade de traitement et du contexte. Il est nécessaire d'utiliser des tâches et mesures écologiques pour mieux comprendre les processus émotionnels positifs. Une meilleure compréhension des émotions positives pourrait révéler des forces psychologiques et informer des interventions adaptées.

Les cliniciens devraient évaluer les forces en matière d'émotions positives chez les personnes autistes, pas seulement les difficultés. Les interventions pourraient cibler des émotions spécifiques et des contextes particuliers plutôt qu'un déficit général. L'utilisation de mesures écologiques et individualisées est recommandée pour évaluer les émotions positives en clinique. Les résultats encouragent à explorer les compétences émotionnelles positives comme leviers thérapeutiques.

La revue inclut un nombre limité d'études (72) et peut manquer de représentativité. Les mesures utilisées dans les études originales sont souvent peu écologiques. Les résultats sont variables et ne permettent pas de conclusions définitives sur les différences de groupe. Les études portent principalement sur des émotions positives spécifiques, limitant la généralisation. Les facteurs contextuels et individuels sont insuffisamment pris en compte dans les recherches existantes.

Revue

Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquentes, un manque de connaissances sur l'autisme chez les professionnels et une insuffisance de services et de soutien. Ces barrières affectent l'accès aux soins et la qualité de vie des personnes autistes. L'étude souligne la nécessité d'améliorer la formation des professionnels et les politiques de santé en Géorgie et dans des contextes similaires.

Les personnes autistes et leurs parents rencontrent des difficultés de communication majeures dans les soins de santé en Géorgie. Les professionnels de santé manquent de connaissances spécifiques sur l'autisme, ce qui aggrave les obstacles. Le manque de services et de soutien adaptés est un problème central pour les personnes autistes. Cette étude est la première à examiner ces barrières en Géorgie, un pays à revenu intermédiaire. Les résultats appellent à des formations ciblées et à des politiques de santé inclusives.

Les cliniciens doivent adapter leur communication aux besoins spécifiques des patients autistes, en utilisant un langage clair et des supports visuels si nécessaire. Une formation obligatoire sur l'autisme est recommandée pour tous les professionnels de santé afin de réduire les préjugés et d'améliorer la qualité des soins. Le développement de services spécialisés et de structures de soutien est essentiel pour faciliter l'accès aux soins des personnes autistes. Les politiques de santé devraient intégrer les retours des personnes autistes et de leurs familles pour concevoir des environnements de soins plus accessibles.

L'échantillon est de petite taille (7 participants autistes, 2 professionnels, 4 mères), limitant la généralisabilité des résultats. L'étude est qualitative et exploratoire, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les données proviennent uniquement de la Géorgie, ce qui peut limiter la transférabilité à d'autres contextes culturels ou économiques. La participation de seulement deux professionnels de santé peut ne pas représenter la diversité des expériences cliniques. Les résultats reposent sur des déclarations subjectives, avec un possible biais de désirabilité sociale.

Faible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont créé des analyses de tâches et des vidéos après une formation, puis ont mis en œuvre une instruction vidéo avec des indices gradués et renforcement. Les résultats montrent une augmentation de la fidélité d'implantation des frères et sœurs et du pourcentage de tâches complétées par les adolescents autistes. Les dyades ont rapporté une haute validité sociale. Cette approche familiale et culturellement adaptée semble prometteuse.

La fidélité d'implantation des frères et sœurs augmente après la formation à l'intervention vidéo. Les adolescents autistes améliorent leur taux de réalisation des compétences de vie quotidienne choisies. Les trois dyades rapportent une haute validité sociale (préférence, faisabilité, durabilité). L'approche collaborative et culturellement adaptée favorise l'acquisition de compétences de vie quotidienne.

Impliquer les frères et sœurs dans l'intervention peut être une stratégie efficace pour enseigner les compétences de vie quotidienne. La modélisation vidéo avec des frères et sœurs peut être adaptée culturellement pour les familles immigrantes. Les interventions écologiques, planifiées avec la famille, augmentent la validité sociale et la pérennité. Les cliniciens pourraient former les frères et sœurs à utiliser des vidéos et des indices progressifs.

Taille d'échantillon très faible (3 dyades), limitant la généralisabilité. Design non concurrent et absence de contrôle randomisé. Échantillon spécifique (coréano-américains) : résultats non transférables à d'autres cultures. Étude pilote sans suivi à long terme pour évaluer le maintien des acquis.

Modéré

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pédiatriques atteints de TSA non verbaux présentant des symptômes buccaux et systémiques. Il souligne l'importance d'une anamnèse alimentaire détaillée et d'un examen complet face à des saignements buccaux inexpliqués et des douleurs des membres chez les enfants TSA. Une collaboration interdisciplinaire est essentielle pour un diagnostic précoce et éviter des interventions inutiles.

Les enfants TSA sont à risque de scorbut en raison de limitations alimentaires liées à des sensibilités sensorielles et à une sélectivité alimentaire. Les symptômes du scorbut incluent des douleurs des membres, des gingivites hémorragiques et des inconforts buccaux. L'examen buccal et l'interrogatoire alimentaire systématiques sont cruciaux chez les patients TSA présentant des symptômes musculosquelettiques ou gingivaux inexpliqués. Un diagnostic précoce du scorbut évite des interventions invasives et réduit les retards diagnostiques.

Inclure un dépistage systématique des carences en vitamine C chez les enfants TSA avec une restriction alimentaire. Encourager la collaboration entre dentistes et pédiatres pour évaluer les saignements gingivaux inexpliqués chez les enfants TSA. Sensibiliser les cliniciens à la présentation atypique du scorbut chez les patients non verbaux avec TSA.

Rapport basé sur seulement deux cas, limitant la généralisation des résultats. Absence de données biologiques détaillées dans le résumé (abstract uniquement disponible).

Faible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent les meilleurs résultats. L'hétérogénéité est élevée (I²=87,78 %), mais les effets sont cohérents. Ces tests pourraient constituer un outil objectif et complémentaire pour l'identification précoce de l'autisme.

Les paradigmes de suivi du regard (préférence sociale/géométrique, motherese, orientation visuelle) distinguent significativement les enfants autistes des non autistes. La méta-analyse rapporte une sensibilité poolée de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec un rapport de cotes diagnostique de 15,03. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence améliorent les performances diagnostiques. L'hétérogénéité entre les études est élevée, mais la direction des effets est cohérente. Les résultats soutiennent l'utilité potentielle de ces tests comme outil objectif d'aide au diagnostic précoce.

Les tests oculométriques pourraient être utilisés comme complément objectif aux évaluations cliniques traditionnelles pour l'identification précoce de l'autisme. L'approche non verbale et sans instruction complexe est adaptée aux jeunes enfants ou à ceux avec des difficultés de communication. Une standardisation des paradigmes et des dispositifs est nécessaire avant une adoption clinique généralisée.

Hétérogénéité élevée entre les études, limitant la généralisation des résultats. La majorité des études incluses présentent un risque de biais modéré à élevé selon QUADAS-2. Les échantillons proviennent principalement de pays à revenu élevé, limitant la diversité culturelle. Les paradigmes et les seuils diagnostiques varient considérablement d'une étude à l'autre.

Élevé

Cet article plaide pour une utilisation plus large de la réalité virtuelle (RV) dans la recherche fondamentale sur les troubles neurodéveloppementaux (TND) comme le TDAH, l'autisme et le trouble du développement de la coordination. Actuellement, la RV est principalement employée pour le diagnostic et l'évaluation, mais son potentiel pour étudier les mécanismes cognitifs incarnés reste sous-exploité. Les auteurs proposent d'utiliser la RV pour manipuler systématiquement des facteurs comme la charge distractionnelle, la congruence sensorielle, la contingence sociale et les demandes d'action dans des tâches écologiques, tout en enregistrant le regard, les mouvements et la physiologie. Cela permettrait un phénotypage expérimental plus riche et des tests de questions mécanistes difficiles à aborder en laboratoire ou en observation naturelle. L'article conclut sur des directions futures pour une recherche basée sur la RV dans le cadre de la neurodiversité.

La réalité virtuelle est surtout utilisée pour le diagnostic des TND, mais peu pour la recherche fondamentale. La RV permet de manipuler des variables écologiques (charge cognitive, congruence sensorielle, etc.) dans des tâches quotidiennes. L'enregistrement simultané du regard, des mouvements et de la physiologie en RV offre un phénotypage expérimental riche. Cette approche permet de tester des mécanismes cognitifs incarnés difficiles à étudier en laboratoire ou en milieu naturel. Les auteurs encouragent une utilisation de la RV axée sur la compréhension des mécanismes sous-jacents aux TND.

La RV pourrait améliorer l'évaluation écologique des TND en fournissant des mesures objectives dans des contextes réalistes. Les paradigmes de RV pourraient identifier des sous-types phénotypiques basés sur des mécanismes spécifiques (ex : traitement sensoriel, attention sociale). Ces avancées pourraient guider le développement d'interventions personnalisées ciblant les mécanismes sous-jacents identifiés.

L'article est une perspective théorique et ne présente pas de données expérimentales nouvelles. La mise en œuvre de la RV en recherche clinique nécessite des investissements techniques et financiers importants. La validité écologique des simulations RV reste à démontrer pour certains contextes cliniques. Les questions de standardisation et de reproductibilité des environnements RV sont peu abordées.

Revue

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non), une analyse qualitative de contenu a été réalisée. Les résultats montrent que dans le groupe SMD, les caractéristiques autistiques étaient considérées comme plus sévères, avec un faible fonctionnement psychosocial, une fixation sur la violence, des stratégies d'adaptation rigides, une altération de la cohérence centrale/métacognition, des sentiments d'anxiété et d'insécurité. Dans le groupe non-SMD, on retrouvait des traits antisociaux, une psychopathologie complexe, une consommation de substances, un maintien du sens de la réalité et une capacité à intégrer plusieurs perspectives. L'étude souligne le manque de clarté dans la définition de la sévérité 'suffisante' du TSA pour le SMD et la nécessité de directives plus précises.

L'étude utilise un échantillon randomisé de 20 évaluations médico-légales de délinquants autistes violents. Le groupe répondant au critère de trouble mental grave (SMD) présentait un faible fonctionnement psychosocial, une fixation sur la violence et une altération de la cohérence centrale. Le groupe non-SMD était caractérisé par des traits antisociaux, une psychopathologie complexe et une intégrité du sens de la réalité. La décision de qualifier le TSA de trouble mental grave repose sur une évaluation dimensionnelle de la sévérité, sans seuil clair. Les auteurs recommandent l'élaboration de standards ou de lignes directrices pour harmoniser les décisions d'expertise.

Les cliniciens réalisant des expertises pénale doivent évaluer le fonctionnement psychosocial global et les capacités métacognitives des personnes autistes. La présence d'une fixation sur la violence ou d'une rigidité cognitive sévère peut indiquer une sévérité suffisante pour un trouble mental grave. L'absence de trouble du sens de la réalité ou la présence de traits antisociaux ne doit pas exclure d'emblée un TSA sévère. Les évaluations doivent éviter les raccourcis et s'appuyer sur une analyse multidimensionnelle des symptômes autistiques.

Taille d'échantillon modeste (N=20) limitant la généralisation des résultats. L'étude est basée sur des rapports d'évaluation rétrospectifs, pouvant contenir des biais de sélection. Les résultats sont spécifiques au contexte légal suédois et pourraient ne pas s'appliquer à d'autres juridictions. L'absence de standardisation dans la définition de la sévérité du TSA rend l'interprétation subjective.

Modéré

Cette étude compare la structure de gouvernance, la participation des personnes ayant une expérience vécue et l'architecture de mise en œuvre des recommandations nationales sur l'autisme dans six pays (Australie, Angleterre, Norvège, Écosse, Suède et États-Unis). Les résultats montrent des variations importantes dans l'autorité, la transparence et les mécanismes d'implication, avec des pays centralisés présentant des procédures plus formalisées. Ces différences ne sont pas capturées par les outils d'évaluation existants comme AGREE II.

Les pays dotés d'organismes directeurs centralisés ont mis en place les mécanismes les plus formalisés pour intégrer les perspectives des personnes ayant une expérience vécue. La transparence procédurale est élevée dans les systèmes centralisés mais variable dans les systèmes distribués. Les liens de mise en œuvre vont des normes de qualité formelles et des indicateurs à une adoption régionale informelle. Les différences de gouvernance dans les recommandations sur l'autisme ne sont pas entièrement évaluées par les outils existants comme AGREE II.

Les cliniciens doivent être conscients que les recommandations nationales varient considérablement en termes de processus d'élaboration, ce qui peut influencer leur légitimité et leur adoption. La participation des personnes ayant une expérience vécue dans l'élaboration des recommandations pourrait améliorer la pertinence clinique et l'acceptation. Les systèmes centralisés peuvent offrir des recommandations plus cohérentes, mais peuvent aussi limiter l'adaptation locale.

L'analyse est qualitative et se limite à six pays, ce qui restreint la généralisabilité. Seuls les documents accessibles au public ont été examinés, ce qui peut exclure des processus informels. L'étude ne mesure pas l'impact réel de ces différences de gouvernance sur les résultats cliniques.

Modéré

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autistes, interprètent les termes scalaires de manière flexible, mais la présence d'un interlocuteur interagit avec le sexe : les hommes autistes produisent moins d'implicatures, tandis que les femmes autistes en produisent autant mais avec des temps de réaction plus longs, suggérant des stratégies compensatoires coûteuses. Ces résultats soulignent l'importance du contexte communicatif et du sexe dans la pragmatique de l'autisme.

Les adultes autistes présentent des effets d'amorçage fiables pour les implicatures lexicales et ad-hoc, similaires aux non autistes. La présence d'un interlocuteur améliore la production d'implicatures chez les femmes autistes et les non autistes, mais la réduit chez les hommes autistes. Les femmes autistes montrent des temps de réaction plus longs, indiquant des stratégies compensatoires effortful. Le sexe et le contexte communicatif modulent la performance pragmatique dans l'autisme.

Les évaluations pragmatiques chez les personnes autistes devraient tenir compte du contexte communicatif et du sexe pour éviter des conclusions erronées. Les femmes autistes peuvent utiliser des stratégies compensatoires coûteuses pour atteindre des performances similaires aux non autistes, ce qui peut entraîner une fatigue cognitive. Les interventions en pragmatique pour l'autisme devraient être adaptées en fonction du sexe et inclure des tâches contextualisées avec un interlocuteur clair.

L'étude utilise une tâche en ligne avec un interlocuteur simulé, ce qui peut ne pas refléter pleinement les interactions naturelles. L'échantillon est limité aux adultes, les résultats peuvent ne pas s'appliquer aux enfants ou adolescents autistes. Les participants autistes étaient tous verbaux et sans déficience intellectuelle, limitant la généralisation.

Modéré

Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à l'anxiété (tailles d'effet d de 1,63 à 3,24). Cependant, en raison du design et du nombre limité de participants, les conclusions restent préliminaires et descriptives.

Les enfants autistes avec déficience intellectuelle présentent un risque élevé d'anxiété, mais les TCC sont rarement adaptées pour eux. Cette étude adapte le programme 'Building Confidence' pour un enfant autiste avec capacités verbales limitées et anxiété. Un design AB à cas unique avec mesures répétées a été utilisé chez un garçon de 11 ans. Les adaptations incluent supports visuels, stratégies simplifiées et intérêts préférés. Les analyses visuelles et statistiques suggèrent une réduction des comportements anxieux pendant la phase d'intervention. Les résultats sont préliminaires et ne démontrent pas de relation fonctionnelle en raison des limites du design.

Les cliniciens peuvent envisager d'adapter les TCC pour les enfants autistes avec déficience intellectuelle en utilisant des supports visuels et des stratégies cognitives simplifiées. L'utilisation des intérêts préférés de l'enfant peut améliorer l'engagement dans la thérapie. Des études plus rigoureuses sont nécessaires avant de généraliser ces résultats.

Design AB sans phase de retrait, ne permettant pas d'établir une relation fonctionnelle. Phase de baseline courte et un seul participant, limitant la généralisabilité. Les résultats sont préliminaires et descriptifs. Absence de groupe contrôle et de mesures standardisées pour l'anxiété chez cette population.

Faible

Cette méta-analyse en réseau a évalué l'efficacité de différentes suppléments nutritionnels (oméga-3, vitamine D, probiotiques) sur le fonctionnement social, l'irritabilité et l'hyperactivité chez 736 enfants avec TSA issus de 16 essais randomisés. Les résultats suggèrent un bénéfice potentiel des oméga-3 et de la vitamine D pour le fonctionnement social, et des oméga-3 et probiotiques pour l'irritabilité, mais les preuves sont limitées par la petite taille des échantillons, l'hétérogénéité et l'imprécision. Aucun effet clair n'a été observé pour l'hyperactivité. Les données actuelles ne permettent pas de recommander un supplément particulier par rapport au traitement habituel.

Méta-analyse en réseau incluant 16 essais contrôlés randomisés portant sur 736 enfants avec TSA. Les oméga-3 et la vitamine D ont montré des améliorations potentielles du fonctionnement social comparés au traitement habituel. Les oméga-3 et les probiotiques étaient associés à une réduction possible de l'irritabilité selon les estimations du réseau. Aucun effet significatif des suppléments n'a été observé sur l'hyperactivité. Les preuves sont insuffisantes pour recommander un supplément nutritionnel spécifique dans le TSA. Des essais randomisés de plus grande envergure sont nécessaires pour confirmer ces résultats.

Les cliniciens doivent être prudents quant à la prescription de suppléments nutritionnels pour les symptômes centraux du TSA, car les preuves actuelles sont limitées. Ne pas remplacer les traitements standards (interventions comportementales, éducatives) par des suppléments sur la base de ces résultats. Envisager une supplémentation en oméga-3 ou vitamine D seulement au cas par cas, en informant les familles du manque de preuves solides. Orienter les patients vers des essais cliniques bien conçus pour renforcer les données probantes.

Preuves directes non significatives, petites tailles d'échantillon, réseaux clairsemés. Hétérogénéité importante entre les études incluses. Imprécision des estimations (intervalles de crédibilité larges). Les classements SUCRA sont uniquement exploratoires et ne doivent pas être interprétés comme une supériorité clinique. Absence d'effet clair sur l'hyperactivité, ce qui limite la généralisabilité des conclusions.

Revue

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation du bruit était associée à une communication verbale plus faible, mais pas aux compétences langagières. Ces résultats suggèrent que les mesures EEG apériodiques pourraient servir de marqueur neurobiologique des difficultés de communication verbale dans l'autisme.

Les jeunes autistes présentent une réduction de l'exposant et de l'offset apériodiques EEG lors de la perception de la parole, indiquant un déséquilibre E/I avec excès d'excitation. Cette altération est spécifiquement liée à la communication verbale (évaluée par la Vineland), et non aux compétences langagières générales. L'étude utilise un large échantillon apparié (162 TSA, 144 contrôles) et une EEG haute densité (128 canaux), renforçant la robustesse des résultats. Les marqueurs apériodiques EEG pourraient constituer un biomarqueur utile pour le suivi des interventions ciblant la communication verbale.

Les cliniciens pourraient utiliser les mesures EEG apériodiques comme indicateur physiologique du bruit neural sous-tendant les difficultés de communication verbale dans l'autisme. Ces résultats encouragent le développement d'interventions visant à réduire l'excès d'excitation corticale pour améliorer la communication. L'absence de lien avec les compétences langagières suggère que les marqueurs E/I sont spécifiques à la communication fonctionnelle, orientant l'évaluation clinique.

La corrélation entre bruit neural et communication verbale ne prouve pas de causalité. L'étude se concentre sur les jeunes de 7 à 18 ans, les résultats pourraient ne pas se généraliser à d'autres tranches d'âge. L'abstract ne précise pas si les résultats contrôlent pour le QI ou les comorbidités, ce qui pourrait influencer les associations observées. Les mesures de communication verbale reposent sur les rapports parentaux (Vineland), avec un biais de déclaration possible.

Élevé

Cette revue examine comment la dysbiose du microbiote intestinal maternel et infantile affecte le neurodéveloppement précoce, notamment via l'axe microbiote-intestin-cerveau. Elle compare les profils microbiens d'enfants autistes à ceux de leurs frères et sœurs neurotypiques, et analyse les liens entre ces profils et la sévérité des symptômes du TSA. Enfin, elle récapitule les thérapies ciblant le microbiote (probiotiques, prébiotiques) et leurs mécanismes, ouvrant des pistes pour des stratégies de prévention et d'intervention fondées sur le microbiote.

Le microbiote intestinal joue un rôle crucial dans le neurodéveloppement prénatal et postnatal, période de forte plasticité. Une dysbiose maternelle ou infantile perturbe l'axe microbiote-intestin-cerveau et augmente le risque de TSA. Des différences de composition du microbiote sont observées entre enfants TSA et leurs frères et sœurs neurotypiques. Les thérapies ciblant le microbiote (probiotiques, transfert de microbiote) montrent un potentiel pour réduire les symptômes du TSA.

L'analyse du microbiote intestinal pourrait devenir un biomarqueur pour un dépistage précoce du TSA. Des interventions probiotiques en période périnatale pourraient constituer une stratégie de prévention du TSA. La modulation du microbiote pourrait être intégrée comme complément aux approches thérapeutiques actuelles du TSA.

Revue narrative pouvant présenter un biais de sélection des études. Les mécanismes précis liant microbiote et TSA restent incomplètement élucidés. La plupart des données proviennent d'études précliniques ou observationnelles, avec peu d'essais cliniques randomisés. L'hétérogénéité des études (populations, méthodes) limite la généralisation des résultats.

Revue

Cette revue systématique examine les modèles d'entropie maximale (MEM) issus de la physique statistique, qui intègrent activations régionales et interactions par paires pour caractériser la reconfiguration dynamique des réseaux fonctionnels à des échelles de temps courtes. Les MEM permettent d'estimer la probabilité des configurations de réseau en attribuant des valeurs d'énergie, révélant des altérations dans les paysages énergétiques dans la schizophrénie, les troubles du spectre autistique, le sommeil, la perception et la mémoire. Cette approche offre des biomarqueurs fonctionnels biologiquement fondés et une meilleure correspondance avec la connectivité structurelle.

Les modèles d'entropie maximale (MEM) capturent la nature interdépendante des dynamiques de réseau, contrairement à la connectivité fonctionnelle basée sur les corrélations. Les MEM attribuent une valeur d'énergie à chaque configuration de réseau, où une énergie élevée correspond à une faible probabilité d'occurrence. Les états cérébraux à haute énergie sont associés à un dysfonctionnement cognitif et à une psychopathologie plus sévère dans la schizophrénie et d'autres troubles. Les MEM ont révélé des résultats distincts pour l'autisme, le sommeil, la perception et la mémoire, avec une meilleure correspondance à la connectivité structurelle. Cette revue critique fournit une évaluation systématique des MEM en tant qu'outil pour comprendre la criticité cérébrale et la physiopathologie psychiatrique.

Les MEM pourraient fournir des biomarqueurs fonctionnels pour le diagnostic et le suivi des troubles psychiatriques, notamment l'autisme et la schizophrénie. L'analyse des paysages énergétiques pourrait aider à prédire la réponse thérapeutique en identifiant les états cérébraux à haute énergie associés à la sévérité des symptômes. L'intégration des MEM avec l'imagerie structurelle pourrait améliorer la précision des modèles de connectivité cérébrale en pratique clinique. Cette approche pourrait orienter les interventions visant à normaliser les reconfigurations dynamiques des réseaux dans les troubles neurodéveloppementaux.

La revue ne discute pas explicitement des limites méthodologiques des MEM, comme la dépendance au seuillage de la binarisation ou la complexité computationnelle. Les données proviennent principalement d'études transversales, limitant l'inférence causale sur les processus pathologiques. La généralisabilité des résultats est restreinte par la diversité des protocoles d'acquisition et des populations cliniques incluses dans les études originales.

Revue

Un adolescent obèse avec trouble du spectre autistique (TSA) est admis aux urgences pour confusion aiguë, frissons, rigidité musculaire et hyperthermie sévère (41,9°C) après un effort physique en chaleur extrême. Il prenait des antipsychotiques. Le bilan révèle une défaillance multiviscérale, évoquant un coup de chaleur compliqué d'un syndrome malin des neuroleptiques. La prise en charge a inclus l'arrêt des antipsychotiques, dantrolène, bromocriptine, refroidissement actif (Criticool®), benzodiazépines et réanimation hydroélectrolytique. Le patient s'est amélioré progressivement et est sorti après 4 jours en réanimation et 14 jours en hospitalisation, sous aripiprazole et clonidine. Ce cas illustre les défis diagnostiques et thérapeutiques de l'hyperthermie sévère avec des caractéristiques chevauchantes de coup de chaleur et de syndrome malin des neuroleptiques.

L'hyperthermie sévère chez un patient avec TSA et obésité sous antipsychotiques peut résulter d'un coup de chaleur et/ou d'un syndrome malin des neuroleptiques (SMN). La présentation clinique associe confusion, rigidité, et défaillance multiviscérale, rendant le diagnostic différentiel difficile. Le traitement combine refroidissement externe agressif, arrêt des antipsychotiques, administration de dantrolène et bromocriptine, et réanimation intensive.

Les cliniciens doivent être vigilants aux risques d'hyperthermie chez les adolescents avec TSA, obésité, et sous antipsychotiques, surtout en cas d'exposition à la chaleur. Un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire (réanimation, neurologie) sont cruciaux pour éviter les complications graves. Le suivi après l'épisode doit inclure une réévaluation des traitements antipsychotiques et une surveillance des facteurs de risque.

Il s'agit d'un cas unique, limitant la généralisation des conclusions. L'absence de données comparatives ne permet pas de déterminer la prévalence de ce chevauchement clinique. Les détails sur les antécédents médicamenteux précis et les comorbidités ne sont pas exhaustifs.

Faible

Cette étude a évalué deux formulations naturelles (API à base de miel et MOD à base d'extraits végétaux) dans un modèle de TSA induit par l'acide valproïque (VPA) chez le poisson zèbre adulte. Les comportements exploratoires, d'anxiété et sociaux ont été mesurés, ainsi que la composition du microbiote intestinal par séquençage 16S. Les deux formulations ont augmenté le temps passé près d'un stimulus social, mais cet effet pourrait être biaisé par une hypolocomotion. Aucune différence significative dans la diversité ou l'abondance du microbiote n'a été observée après correction pour tests multiples. Les résultats suggèrent un potentiel modulateur des produits naturels, mais des études plus larges sont nécessaires.

Les formulations API et MOD augmentent le temps passé près d'un stimulus social chez les poissons zèbres exposés au VPA. Cet effet social peut être confondu par une hypolocomotion induite par les traitements. L'analyse du microbiote intestinal ne montre pas de différences significatives après correction pour tests multiples. Des études supplémentaires avec une puissance statistique adéquate sont nécessaires pour valider ces résultats.

Les produits naturels pourraient représenter des pistes pour moduler les symptômes sociaux et le microbiote dans le TSA. L'effet hypomoteur observé nécessite une évaluation attentive avant toute extrapolation clinique. Ces résultats préliminaires ne permettent pas de recommandations thérapeutiques à ce stade.

Modèle animal (poisson zèbre) avec induction pharmacologique limitant la généralisation à l'humain. Absence de significativité statistique pour le microbiote après correction pour tests multiples. Hypolocomotion confondant les mesures comportementales. Étude de petite taille nécessitant des réplications avec une puissance accrue.

Faible

Cette étude évalue l'efficacité d'un programme de formation structuré et fondé sur les compétences (Behavioral Skills Training, BST) pour améliorer la fidélité de mise en œuvre de l'évaluation fonctionnelle du comportement (FBA) par des prestataires de services pour enfants autistes en Arabie Saoudite. Six prestataires féminins ont participé à un design expérimental à cas unique à lignes de base multiples. Les résultats montrent une amélioration substantielle et durable de la fidélité (≥90% de précision) après la formation, avec une forte relation fonctionnelle. Les caractéristiques démographiques (éducation, expérience) sont liées à la vitesse d'acquisition des compétences.

Un programme de formation structuré basé sur le Behavioral Skills Training améliore significativement la fidélité de mise en œuvre de la FBA. Les participants ont atteint et maintenu un critère de maîtrise d'au moins 90% de précision dans les procédures indirectes et directes. L'analyse visuelle a montré une forte relation fonctionnelle entre la formation et l'amélioration de la fidélité. Les caractéristiques démographiques (éducation, expérience) influencent le taux d'acquisition des compétences.

La formation structurée et adaptée culturellement est essentielle pour développer des capacités locales en pratiques fondées sur des preuves pour l'autisme. Les cliniciens peuvent utiliser le BST pour former le personnel à la FBA, améliorant ainsi la qualité des interventions comportementales. Les centres doivent tenir compte du niveau d'éducation et de l'expérience des prestataires lors de la planification des formations.

L'étude n'inclut que six prestataires féminins dans un seul centre, limitant la généralisabilité. Aucun groupe de contrôle ni mesure de généralisation à d'autres contextes ou comportements. Les effets à long terme au-delà de la période de maintien observée (quelques semaines) ne sont pas évalués. La fidélité a été mesurée uniquement via des listes de contrôle, sans évaluation de l'impact sur les comportements des enfants.

Modéré

Cette étude examine comment la divulgation du diagnostic d'autisme lors d'un procès influence les perceptions des jurés. 163 participants ont visionné le témoignage vidéo d'un accusé autiste et ont été répartis dans trois conditions : aucune information diagnostique, diagnostic seul, ou diagnostic avec témoignage d'expert. Contrairement aux études antérieures, aucun effet significatif du type de divulgation sur les évaluations d'honnêteté, de remords, de blâme ou de culpabilité n'a été trouvé, après contrôle des attitudes envers l'autisme, de l'exposition préalable à l'autisme et de l'autoritarisme juridique. Des effets plancher et plafond limitent l'interprétation. Les analyses exploratoires montrent que les participants ayant une exposition préalable plus importante et des attitudes plus positives envers l'autisme évaluent l'accusé comme plus honnête, moins blâmable et moins coupable, et le type de divulgation modère parfois ces relations. Les conclusions soulignent l'importance des stratégies de divulgation éclairées pour les praticiens du droit et la nécessité de recherches supplémentaires.

Aucune différence significative n'a été observée entre les types de divulgation diagnostique (aucune, diagnostic seul, diagnostic + expert) sur les perceptions d'honnêteté, de remords, de blâme ou de culpabilité de l'accusé autiste. Des effets plancher et plafond dans les mesures limitent l'interprétation des résultats nuls, suggérant que les faits de l'affaire spécifique ont pu masquer l'effet de la divulgation. Les participants ayant une exposition préalable plus élevée à des personnes autistes et des attitudes plus positives envers l'autisme évaluent systématiquement l'accusé comme plus honnête, moins blâmable et moins coupable. Le type de divulgation modère occasionnellement la relation entre les attitudes/exposition et les perceptions, notamment pour le blâme et la culpabilité. Le témoignage d'expert montre un potentiel pour réduire les biais, bien que les effets principaux ne soient pas significatifs.

Les cliniciens intervenant dans le système judiciaire doivent être conscients que les attitudes préexistantes envers l'autisme influencent fortement les perceptions des jurés, plus que la simple divulgation du diagnostic. Il est recommandé de préparer des stratégies de divulgation personnalisées, incluant si possible un témoignage d'expert, pour minimiser les biais chez les accusés autistes. Les professionnels de santé mentale devraient encourager les contacts positifs avec des personnes autistes dans la société pour améliorer les attitudes et réduire les préjugés juridiques. Les résultats soulignent l'importance de former les acteurs judiciaires aux caractéristiques de l'autisme pour éviter une interprétation erronée des comportements non verbaux comme un manque de remords ou de l'honnêteté.

L'échantillon est de taille modeste (n=163) et non représentatif de la population des jurés, limitant la généralisabilité. Les effets plancher et plafond observés suggèrent que les mesures utilisées pourraient ne pas être assez sensibles ou que le scénario de l'affaire était trop clair (preuves accablantes) pour détecter un effet de la divulgation. L'étude s'appuie sur un seul accusé autiste (acteur), ce qui ne rend pas compte de la variabilité des présentations autistiques. Les conditions expérimentales étaient hypothétiques et ne reflètent pas la complexité d'un procès réel (délibérations, contre-interrogatoire). Le recours à des films vidéo peut limiter l'immersion et l'engagement émotionnel des participants par rapport à un procès en personne.

Modéré

Cette étude transversale a examiné l'association entre le stress parental, les styles parentaux et la sévérité de l'autisme chez 60 parents d'enfants indiens (3-12 ans) avec un diagnostic confirmé de TSA. Les résultats montrent que le stress parental diffère significativement selon la sévérité de l'autisme (p < .001), les parents d'enfants avec autisme sévère rapportant le stress le plus élevé. Le stress parental est positivement corrélé au style parental autoritaire (rs = .314, p = .014), mais aucune association significative n'a été observée avec les styles autoritatif ou permissif. Ces résultats soulignent la nécessité d'interventions culturellement adaptées centrées sur la famille en Inde.

Le stress parental est significativement plus élevé chez les parents d'enfants avec autisme sévère par rapport à ceux avec autisme modéré ou léger. Le style parental autoritaire est positivement associé au stress parental. Aucune association significative n'a été trouvée entre le stress parental et les styles parentaux autoritatif ou permissif. Les différences de stress parental entre les niveaux de sévérité de l'autisme sont statistiquement significatives (p < .001). L'étude met en évidence l'impact du contexte culturel indien sur le stress parental et les styles parentaux.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement le stress parental et les styles parentaux lors du suivi des enfants TSA. Des interventions familiales culturellement adaptées sont nécessaires pour soutenir les parents indiens d'enfants TSA. La réduction du stress parental pourrait favoriser des styles parentaux moins autoritaires et améliorer le bien-être familial. Les programmes de soutien devraient cibler prioritairement les parents d'enfants avec autisme sévère.

Taille d'échantillon relativement petite (n=60), limitant la puissance statistique. Conception transversale ne permettant pas d'établir des relations causales. Échantillon de convenance recruté via des groupes de soutien, possible biais de sélection. Utilisation de mesures auto-rapportées sujettes à des biais de désirabilité sociale. Étude limitée au contexte indien, restreignant la généralisabilité des résultats à d'autres cultures.

Faible

Cette étude compare la perception du mouvement biologique, la coordination motrice et les résultats comportementaux chez 64 enfants nés très prématurés (VPT) et 31 enfants nés à terme (FT) âgés de 12 ans. Les enfants VPT présentent des performances inférieures en perception du mouvement biologique, une moins bonne coordination motrice et davantage de difficultés internalisées et sociales. Chez les VPT, une faible coordination motrice est liée à une compétence sociale réduite et à plus de symptômes internalisés, tandis qu'une faible perception du mouvement biologique est spécifiquement associée aux symptômes internalisés. Les déficits combinés sont associés aux niveaux les plus élevés d'anxiété et de retrait social. Ces résultats suggèrent une interaction entre les fonctions perceptives, motrices et socio-émotionnelles chez les enfants nés très prématurés.

Les enfants nés très prématurés (VPT) présentent une perception du mouvement biologique réduite par rapport aux enfants nés à terme. Une faible coordination motrice chez les VPT est associée à une moins bonne compétence sociale et à plus de symptômes internalisés. La perception du mouvement biologique est spécifiquement liée aux symptômes internalisés (anxiété, retrait social) chez les VPT. Les déficits combinés en perception du mouvement biologique et en coordination motrice sont associés aux niveaux les plus élevés de difficultés socio-émotionnelles. Aucune association significative entre perception du mouvement biologique et coordination motrice n'est observée dans le groupe témoin.

L'évaluation de la perception du mouvement biologique pourrait aider à identifier les enfants VPT à risque de troubles internalisés. Les interventions visant à améliorer la coordination motrice pourraient avoir un impact positif sur le développement socio-émotionnel. Une approche combinée ciblant à la fois la perception sociale et la motricité pourrait être bénéfique pour prévenir l'anxiété et le retrait social.

Modéré

Cette étude cas-témoins basée sur les registres danois a examiné les liens entre les professions maternelles et le diagnostic de TSA chez 1702 enfants atteints (nés entre 1973 et 2012) appariés à 110 234 témoins. Les résultats montrent des odds accrues de TSA pour les mères employées dans les transports terrestres (aOR 1,24), l'administration publique (aOR 1,20) et les métiers militaires/défense (aOR 1,59), avec des associations également présentes avant et pendant la grossesse. Des différences selon le sexe de l'enfant ont été observées. Les auteurs suggèrent d'étudier les expositions toxiques spécifiques dans ces professions.

Les mères employées dans les transports terrestres présentent une augmentation modeste mais significative du risque de TSA chez leur enfant (aOR 1,24). Les professions en administration publique sont associées à un risque accru de TSA (aOR 1,20). Le risque le plus élevé est observé pour les métiers militaires et de défense (aOR 1,59). Les associations persistent après ajustement sur l'âge maternel, les antécédents neuropsychiatriques, la parité et la localisation. Des effets différenciés selon le sexe sont rapportés, avec des associations significatives uniquement chez les garçons pour les transports et la défense.

L'histoire professionnelle maternelle devrait être considérée comme un facteur de risque environnemental dans l'évaluation du TSA. Les cliniciens peuvent orienter les patientes en âge de procréer vers des conseils sur les expositions professionnelles potentiellement neurotoxiques. Ces résultats encouragent des recherches sur les expositions spécifiques (solvants, métaux lourds, stress psychosocial) dans les secteurs identifiés. La persistance du risque pour des emplois détenus avant la conception suggère une possible fenêtre de susceptibilité préconceptionnelle.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien causal définitif. Possibilité de confusion résiduelle par des facteurs non mesurés (ex. niveau socio-économique, tabagisme). Généralisation limitée à la population danoise et à son marché du travail spécifique. Absence d'information directe sur les expositions toxiques individuelles (écologique). Les diagnostics de TSA proviennent d'un registre, ce qui peut sous-estimer les cas légers.

Modéré

Cette étude évalue le potentiel neuroprotecteur de la puérarine (PUN) et du taurate de magnésium acétylé (MGAT) dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide propionique. Le traitement combiné améliore les symptômes comportementaux, rétablit l'équilibre des neurotransmetteurs, réduit la neuroinflammation et l'apoptose, et module les voies glutamatergique et MAPK, suggérant une stratégie thérapeutique multi-cibles prometteuse.

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental multifactoriel avec déséquilibre des neurotransmetteurs. Un modèle rat d'autisme a été induit par administration intracérébroventriculaire d'acide propionique. Le traitement combiné puérarine (300 mg/kg) et taurate de magnésium acétylé (500 mg/kg) améliore les performances comportementales. Le traitement rétablit l'équilibre des neurotransmetteurs et réduit la neuroinflammation et l'apoptose. Il atténue l'activation des voies glutaminase-glutamate/NMDAR et MAPK (C-JNK, ERK1/2, P38 MAPK). Il augmente les niveaux de magnésium et l'expression de la protéine PSD-95, témoignant d'une neuroprotection. Ces résultats soutiennent le potentiel thérapeutique multi-cibles de cette combinaison pour l'autisme.

Cette étude préclinique suggère que la puérarine et le taurate de magnésium acétylé pourraient constituer une combinaison thérapeutique prometteuse pour les troubles du spectre autistique. Les résultats encouragent la réalisation d'essais cliniques pour évaluer l'efficacité et la sécurité chez l'humain. La modulation des voies glutamatergique et MAPK pourrait être une cible thérapeutique pertinente dans l'autisme. L'augmentation de l'expression de PSD-95 indique un potentiel effet neuroprotecteur synaptique.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat), ce qui limite la transposabilité directe aux humains. L'induction de l'autisme par l'acide propionique ne reproduit pas l'ensemble des mécanismes étiologiques complexes de l'autisme humain. Les doses et voies d'administration (intrapéritonéale et orale) peuvent différer des conditions cliniques. Absence de données sur les effets à long terme et les éventuels effets secondaires. L'étude est préliminaire et nécessite des réplications et des investigations complémentaires, notamment chez l'humain.

Faible

Des modifications post-transcriptionnelles de l'ARN, notamment la méthylation m6A, sont des régulateurs épigénétiques clés du neurodéveloppement. Cette étude identifie une surexpression de FTO dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de souris BTBR (modèle TSA). Le knock-down de Fto dans le mPFC améliore les déficits comportementaux de type autistique. Mécanistiquement, FTO régule le gène Ctnnb1 (β-caténine) en déméthylant son ARNm m6A, activant la voie Wnt/β-caténine. L'inhibition pharmacologique de cette voie restaure partiellement les comportements et la dynamique calcique neuronale. Ces résultats révèlent un mécanisme épitranscriptomique et suggèrent une cible thérapeutique potentielle pour le TSA.

FTO est surexprimé dans le mPFC des souris BTBR (modèle TSA). La réduction de Fto dans le mPFC atténue les comportements autistiques. FTO déméthyle l'ARNm de Ctnnb1, activant la voie Wnt/β-caténine. L'inhibition pharmacologique de Wnt/β-caténine améliore les symptômes et rétablit la dynamique calcique. Cette voie épitranscriptomique est une cible thérapeutique potentielle pour le TSA.

Cibler la voie FTO-m6A-Ctnnb1 pourrait offrir une nouvelle stratégie pharmacologique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats suggèrent que la dérégulation épigénétique dans le cortex préfrontal médian est impliquée dans la physiopathologie du TSA. L'approche translationnelle (pharmacologie, photométrie) renforce la validité préclinique pour de futurs essais.

Étude réalisée sur un modèle murin (BTBR) et non chez l'humain, limitant la généralisation. L'effet de la manipulation de FTO est testé uniquement dans le mPFC d'autres régions pourraient être impliquées. La restauration comportementale n'est que partielle, indiquant d'autres mécanismes sous-jacents.

Modéré

Cette étude a examiné l'effet de la séparation maternelle (MS) sur la susceptibilité aux crises et les comportements de type TSA chez des souris mâles, ainsi que le rôle potentiel des modifications hippocampiques et de l'expression de MeCP2 et HMGB1. La MS a diminué le seuil épileptogène et induit des comportements autistiques. La combinaison MS + crises a potentialisé les altérations structurelles dans l'hippocampe (CA1, CA3). L'expression de MeCP2 était réduite dans le PFC et l'hippocampe des souris MS, mais inchangée dans les autres groupes. HMGB1 n'a montré aucune différence. Les résultats suggèrent que les modifications hippocampiques contribuent partiellement à la comorbidité TSA-épilepsie.

La séparation maternelle (MS) abaisse le seuil épileptogène et provoque des comportements de type TSA chez la souris. Les altérations structurelles de l'hippocampe (CA1 et CA3) sont amplifiées par l'interaction entre MS et crises épileptiques. L'expression d'ARNm de MeCP2 diminue dans le cortex préfrontal et l'hippocampe des souris MS, mais pas dans les groupes avec crises seules ou combinées. L'expression d'ARNm de HMGB1 n'est pas modifiée par la MS ou les crises. Les modifications hippocampiques pourraient jouer un rôle médiateur dans la comorbidité entre TSA et épilepsie.

Chez les patients avec TSA et épilepsie comorbide, les altérations hippocampiques pourraient être une cible thérapeutique potentielle. Les facteurs de stress précoce comme la séparation maternelle pourraient influencer la sévérité des symptômes TSA et le risque épileptique. L'évaluation de l'expression de MeCP2 pourrait servir de biomarqueur dans les troubles du neurodéveloppement.

Étude préclinique sur modèle murin, limitant la transposabilité clinique directe. Mesure uniquement de l'ARNm sans évaluation protéique ou fonctionnelle. Taille de l'échantillon modeste (32 souris) et absence de souris femelles. Mécanisme causal non établi entre modifications hippocampiques et comportements.

Faible

Cette étude évalue les effets de l'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate (Glyph) et à un herbicide à base de glyphosate (GBH) sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez des ratons mâles et femelles, en utilisant l'acide valproïque (VPA) comme modèle pharmacologique d'autisme. Les femelles gestantes ont été exposées oralement à 50 mg/L de Glyph ou à GBH. Les résultats montrent des altérations sexe-dépendantes : les femelles exposées au Glyph ou au VPA présentent un retard de poids et une performance réduite au test de géotaxie négative ; les mâles exposés au GBH montrent des déficits du réflexe de redressement. Les analyses neurochimiques révèlent des modifications de la dopamine, de la sérotonine et de leurs métabolites dans plusieurs régions cérébrales, ressemblant à celles observées dans des modèles de troubles du spectre autistique.

L'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate et à un herbicide à base de glyphosate induit des effets sexe-dépendants sur le neurodéveloppement chez le rat. Les femelles exposées au glyphosate ou au VPA présentent un retard de poids corporel et une performance altérée au test de géotaxie négative. Les mâles exposés au GBH montrent des déficits du réflexe de redressement au 7e jour postnatal. Des modifications des taux de dopamine, sérotonine et leurs métabolites sont observées dans le cortex préfrontal, striatum, noyau accumbens, mésencéphale ventral, hippocampe et amygdale. Les altérations comportementales et neurochimiques ressemblent à celles de modèles de TSA. Les effets sont sexe-dépendants, suggérant une vulnérabilité différentielle selon le sexe.

Cette étude renforce l'hypothèse d'un lien entre l'exposition environnementale au glyphosate et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier les TSA. Les cliniciens doivent être attentifs aux antécédents d'exposition aux pesticides chez les femmes enceintes lors de l'évaluation des enfants présentant des signes de TSA. Les effets sexe-dépendants soulignent l'importance d'une approche différenciée selon le sexe dans la recherche et la clinique des TSA. Bien que l'extrapolation humaine soit limitée, ces données justifient des études épidémiologiques sur l'exposition au glyphosate et le risque de TSA.

Il s'agit d'une étude animale, ce qui limite l'extrapolation directe aux humains. Les doses administrées (50 mg/L) peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels. L'étude n'a évalué que la période gestationnelle et lactatoire, sans suivi à long terme. Le modèle VPA utilisé comme comparateur présente lui-même des limites dans la modélisation des TSA. Les mécanismes sous-jacents aux différences sexuelles ne sont pas élucidés.

Modéré

Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience et un soutien social plus élevés étaient liés à un moindre fardeau et une meilleure qualité de vie.

L'étude pilote inclut 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. La tension subjective internalisée était la dimension la plus élevée du fardeau des aidants. Les scores de résilience étaient faibles et le soutien social perçu modéré. Aucune différence de genre n'a été observée pour le fardeau, la résilience ou la qualité de vie, mais les pères rapportaient un soutien familial et des proches plus faible. Les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique. Une résilience et un soutien social plus élevés étaient associés à un moindre fardeau et une meilleure qualité de vie.

Les cliniciens devraient évaluer les difficultés fonctionnelles quotidiennes de l'enfant plutôt que seulement la sévérité clinique pour identifier les parents à risque de fardeau élevé. Le renforcement de la résilience et du soutien social des aidants pourrait améliorer leur bien-être. Les pères pourraient bénéficier d'un soutien spécifique pour renforcer le soutien perçu de la famille.

Petite taille d'échantillon (n=37) limitant la puissance statistique. Conception transversale empêchant les inférences causales. Échantillon provenant d'une seule région (Inde du Sud), limitant la généralisation. Utilisation exclusive de mesures rapportées par les parents, sans observation directe ou évaluation clinique objective.

Faible

Cette étude qualitative explore les préférences et perceptions des adultes autistes concernant leurs relations avec d'autres personnes autistes, dans divers types de relations (amitiés, relations amoureuses, mentorat, emploi, bénévolat). À partir de réponses écrites de 142 participants australiens et néo-zélandais, une analyse thématique réflexive a révélé que les participants valorisent l'intersubjectivité, la compréhension mutuelle, l'acceptation et l'authenticité (pouvoir ne pas masquer). Cependant, ils doivent aussi gérer leur capacité relationnelle et peuvent rencontrer des conflits liés à des différences de compatibilité. Les résultats soulignent que les relations entre personnes autistes sont complexes et nuancées, et que le partage du neurotype ne garantit pas à lui seul une relation harmonieuse.

Les adultes autistes apprécient l'intersubjectivité et la compréhension mutuelle dans leurs relations avec d'autres autistes. Ces relations permettent de se sentir accepté et de pouvoir être authentique sans masquage. La capacité relationnelle doit être gérée : les participants doivent trouver un équilibre entre engagement et préservation de soi. Des conflits peuvent survenir en raison de différences de compatibilité, y compris de styles de communication ou d'intérêts. Le partage du neurotype n'est pas suffisant pour garantir une relation satisfaisante d'autres facteurs comme les valeurs communes sont importants.

Les cliniciens devraient encourager les opportunités de connexion entre personnes autistes pour favoriser le bien-être et la réduction du masquage. Il est important de ne pas idéaliser les relations intra-neurotype elles sont aussi sujettes à des difficultés relationnelles classiques. L'accompagnement psychologique pourrait inclure un travail sur la gestion de la capacité relationnelle et la gestion des conflits entre personnes autistes. Les résultats soutiennent une approche dépathologisante de l'autisme, en reconnaissant la valeur des relations entre pairs autistes.

Échantillon limité à l'Australie et la Nouvelle-Zélande, limitant la généralisation culturelle. Données basées sur l'auto-déclaration écrite, pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Étude qualitative avec une analyse thématique réflexive, donc subjectivité du chercheur dans l'interprétation. Les participants étaient principalement des adultes autistes sans déficience intellectuelle sévère, limitant la représentativité. Conception transversale ne permettant pas d'établir des relations causales.

Modéré

Les auteurs analysent une affaire judiciaire américaine de 2024 concernant le suicide d'un adolescent atteint du syndrome d'Asperger après avoir développé une dépendance émotionnelle à un chatbot d'intelligence artificielle. Le procès intenté contre le développeur du logiciel met en évidence les facteurs de risque liés aux conditions neurodivergentes et à l'utilisation non régulée d'Internet. L'analyse porte sur la vulnérabilité du mineur, l'absence de mécanismes de sécurité dans l'application et la responsabilité parentale. Une perspective comparative entre les États-Unis et l'Italie examine les similitudes réglementaires.

Un adolescent avec syndrome d'Asperger a développé une dépendance émotionnelle à un chatbot IA, conduisant à son suicide. Le procès contre le développeur souligne le manque de mécanismes de sécurité dans l'application pour protéger les utilisateurs vulnérables. La responsabilité parentale est examinée pour défaut de surveillance des activités numériques et de sécurisation d'une arme à feu. Une comparaison entre les systèmes juridiques américain et italien révèle des principes convergents en matière de protection des mineurs.

Les cliniciens travaillant avec des patients atteints de TSA doivent évaluer les interactions numériques, notamment avec les IA, comme facteur de risque potentiel de dépendance et de crise suicidaire. Il est crucial d'éduquer les familles sur la surveillance des activités en ligne et la sécurisation des objets dangereux (armes, médicaments) en présence de vulnérabilités psychologiques. Ce cas plaide pour le développement de garde-fous technologiques spécifiques pour les populations neurodivergentes.

L'analyse repose sur un seul cas juridique, limitant la généralisabilité des conclusions. La perspective légale ne fournit pas de données empiriques sur la prévalence des dépendances aux chatbots chez les adolescents TSA. Les différences culturelles et juridiques entre les États-Unis et l'Italie peuvent limiter la transposition directe des recommandations cliniques.

Faible

Cette étude bibliométrique comparative examine si la recherche sur l'inclusion en milieu professionnel constitue un sous-domaine distinct de la recherche sur l'autisme et l'emploi, par rapport aux études axées sur les résultats. À partir de 824 publications, les analyses de couplage bibliographique, de recoupement d'auteurs et de revues, et de croissance temporelle montrent que les deux corpus sont distincts mais adjacents, avec une croissance de la recherche sur l'inclusion quatre fois plus rapide que celle de la recherche axée sur les résultats.

La recherche sur l'inclusion et celle axée sur les résultats dans l'autisme et l'emploi présentent une différenciation structurelle nette. Le chevauchement d'auteurs entre les deux corpus est très faible (indice de Jaccard = 0,057), indiquant des communautés de recherche distinctes. La recherche sur l'inclusion a connu une croissance environ 4,1 fois plus rapide entre 2011-2015 et 2021-2025, contre 1,6 fois pour la recherche axée sur les résultats. Ces résultats suggèrent une diversification disciplinaire et soulignent le besoin de cadres intégrateurs reliant réadaptation professionnelle et recherche sur l'inclusion organisationnelle.

Les cliniciens doivent être conscients que les preuves issues de la recherche sur l'inclusion et celles sur les résultats proviennent de communautés distinctes, nécessitant une intégration des deux corpus dans les recommandations. Pour soutenir l'emploi des adultes autistes, il est pertinent de combiner des approches de réadaptation professionnelle avec des stratégies d'inclusion organisationnelle fondées sur des données probantes. La croissance rapide de la recherche sur l'inclusion invite les professionnels à se familiariser avec ce champ émergent pour mieux accompagner leurs patients en milieu professionnel.

L'étude est une analyse bibliométrique exploratoire et ne permet pas d'établir de relations causales ou de hiérarchiser les interventions. Les corpus ont été extraits de deux bases de données uniquement (Scopus et Web of Science), ce qui peut limiter la couverture de la littérature. La sélection des mots-clés pour définir les corpus peut introduire un biais, et les résultats sont hypothétiques, nécessitant des validations ultérieures.

Revue

Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement associés à des effets indésirables légers à modérés et à de faibles taux d'abandon. Des améliorations comportementales ont été rapportées dans le TSA et le syndrome de l'X fragile, et une réduction des crises dans le syndrome de Rett. Cependant, les preuves sont insuffisantes pour recommander une utilisation clinique de routine.

Les produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) ont été étudiés dans 17 études chez des enfants et adolescents atteints de TSA, syndrome de l'X fragile et syndrome de Rett. Les effets indésirables étaient généralement légers à modérés, avec de faibles taux d'abandon du traitement. Des améliorations comportementales ont été observées dans le TSA et le syndrome de l'X fragile, et une réduction des crises dans le syndrome de Rett. Les analyses exploratoires suggèrent des effets différentiels du CBD seul par rapport au CBD+THC sur les résultats comportementaux et cognitifs dans le TSA. Les preuves actuelles sont insuffisantes pour soutenir une utilisation clinique de routine, et des essais contrôlés randomisés de haute qualité sont nécessaires.

Les cliniciens doivent être prudents avant de prescrire des cannabinoïdes pour les troubles neurodéveloppementaux pédiatriques, car les preuves d'efficacité sont limitées. Chez les patients atteints de TSA, le CBD seul pourrait être préféré au CBD+THC en raison de profils d'effets différents, mais des données supplémentaires sont nécessaires. Pour le syndrome de Rett avec épilepsie comorbide, les cannabinoïdes pourraient offrir une réduction des crises, mais ne doivent pas remplacer les traitements standard sans avis spécialisé. Les médecins doivent surveiller les effets indésirables légers à modérés et discuter des bénéfices potentiels avec les familles dans le cadre d'une décision partagée.

La revue inclut principalement des études observationnelles et des séries de cas, avec seulement deux essais randomisés contrôlés. La qualité méthodologique des études incluses était variable et le niveau de preuve global faible à modéré selon GRADE. Les critères de jugement comportementaux et cognitifs étaient hétérogènes entre les études, limitant les comparaisons. Le nombre d'études spécifiques à chaque trouble était faible, en particulier pour le syndrome de l'X fragile et le syndrome de Rett. Les données de suivi à long terme sont insuffisantes pour évaluer la durabilité des effets et la sécurité à long terme.

Revue

Cette revue systématique et méta-analyse inclut 10 essais contrôlés randomisés totalisant 256 enfants atteints de TSA (âge moyen 6,91 ans) et examine l'impact de l'exercice physique sur les habiletés motrices. Les résultats montrent des améliorations significatives des habiletés motrices globales (SMD = 1,58), de la locomotion (1,34), du contrôle d'objets (1,37) et de l'équilibre (1,73). La fréquence des séances est un modérateur positif pour l'équilibre, tandis qu'une durée prolongée montre des rendements décroissants. Un biais de publication a été détecté pour les habiletés motrices globales et l'équilibre.

L'exercice physique améliore significativement les habiletés motrices globales, la locomotion, le contrôle d'objets et l'équilibre chez les enfants atteints de TSA. La fréquence des interventions est positivement corrélée aux gains d'équilibre, tandis que la durée prolongée montre un effet négatif probablement dû à des plateaux d'adaptation. L'âge et la durée des séances n'ont pas influencé les résultats, ce qui rend le protocole flexible. Des biais de publication ont été identifiés pour les habiletés motrices globales et l'équilibre.

Les professionnels de santé peuvent recommander des programmes d'exercice physique structurés pour améliorer les compétences motrices des enfants avec TSA. Privilégier des séances fréquentes plutôt que longues pour optimiser les gains d'équilibre. Les interventions motrices doivent être adaptées individuellement, et la durée totale du programme doit être modulée pour éviter des plateaux.

Biais de publication détecté pour les habiletés motrices globales et l'équilibre, pouvant surestimer les effets. Nombre limité d'études (10 RCTs) et taille d'échantillon modeste (256 enfants). Hétérogénéité des instruments de mesure et des protocoles d'exercice. Absence d'analyse de suivi à long terme.

Revue

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et des scores cognitifs et langagiers inférieurs, bien que leur vie scolaire soit similaire aux enfants à faible risque. Les résultats suggèrent un besoin d'amélioration de l'accès aux soins neurodéveloppementaux pour ce groupe.

Les enfants classés à risque moyen par le M-CHAT-R à 2 ans ont un risque deux fois plus élevé de retard développemental à 3,5 ans. Les scores cognitifs et langagiers étaient en moyenne inférieurs de 0,4 écart-type chez les enfants à risque moyen. Malgré ces difficultés, la plupart des enfants à risque moyen fréquentaient l'école et leur vie scolaire était similaire à celle des pairs à faible risque. Les enfants à risque moyen étaient plus souvent des garçons et issus de familles socioéconomiquement défavorisées.

Le dépistage par M-CHAT-R à 2 ans peut identifier non seulement les enfants à risque de TSA, mais aussi ceux présentant des difficultés développementales plus larges. Un suivi neurodéveloppemental précoce et un soutien scolaire pourraient améliorer les résultats pour les enfants à risque moyen. Les cliniciens devraient considérer les facteurs socioéconomiques et le sexe dans l'interprétation des résultats du M-CHAT-R.

L'étude n'a pas évalué directement le diagnostic de TSA, se basant uniquement sur le M-CHAT-R. Les biais de sélection et de mesure sont possibles dans une cohorte observationnelle. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes que la France.

Élevé

Cette étude qualitative, menée dans le cadre du projet PEGASUS-2 au Canada, a interrogé 11 personnes vivant avec une condition génétique détectable ou potentiellement détectable par le dépistage prénatal par ADN acellulaire (cfDNA). Les participants craignent que l'élargissement de ce test en test de première ligne accentue les tendances eugéniques et renforce l'idée que le dépistage est une voie prédéterminée vers l'interruption de grossesse. Les parents d'enfants trisomiques sont réticents, tandis que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels sont favorables pour une meilleure préparation prénatale. Tous demandent une information plus équilibrée et transparente pour garantir l'autonomie reproductive. L'article compare le syndrome de Down et le trouble du spectre autistique dans le cadre du dépistage futur.

Les participants perçoivent le dépistage prénatal comme une route prédéterminée vers l'interruption de grossesse, reflétant des attitudes négatives envers les différences génétiques. L'élargissement du dépistage par cfDNA en test de première ligne pourrait accentuer les dérives eugéniques selon les répondants. Les parents d'enfants trisomiques sont plus réticents au dépistage que les personnes porteuses d'anomalies des chromosomes sexuels. Un soutien unanime pour une information prénatale plus transparente et équilibrée afin de préserver l'autonomie reproductive. Une comparaison récurrente est faite entre le syndrome de Down et le trouble du spectre autistique concernant l'avenir du dépistage prénatal.

Les cliniciens doivent être conscients que l'offre de dépistage prénatal peut être perçue comme une pression implicite vers l'interruption de grossesse, nécessitant un counseling neutre et complet. L'introduction de tests prénataux pour des conditions comme l'autisme doit être accompagnée de discussions éthiques approfondies avec les patients. Les professionnels de santé doivent fournir des informations équilibrées sur les conditions génétiques, incluant les expériences de vie positives.

Échantillon de petite taille (n=11) et non représentatif de l'ensemble des personnes vivant avec des conditions génétiques. Étude qualitative canadienne, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels et sanitaires. Les opinions recueillies peuvent être influencées par les expériences personnelles spécifiques des participants.

Faible

Cet article présente un système de reconnaissance des préférences de couleur pour enfants autistes utilisant un capteur triboélectrique flexible à métal liquide. Le capteur, fabriqué par écriture directe de courant, détecte avec sensibilité les variations de pression de toucher, même sous déformations. Combiné à l'apprentissage automatique, le système atteint un taux de reconnaissance de 98,125 % pour les choix de couleur, offrant une approche légère et efficace pour l'évaluation individualisée des préférences chromatiques chez les enfants TSA.

Un capteur triboélectrique flexible à base de métal liquide a été développé pour détecter les pressions tactiles subtiles lors de la sélection de couleurs chez les enfants autistes. Le système, combiné à l'apprentissage automatique, atteint une précision de reconnaissance des préférences de couleur de 98,125 %. L'approche vise à remplacer les méthodes d'intervention traditionnelles par une technique légère et non contraignante, permettant un suivi dynamique des comportements de choix de couleur.

Ce système pourrait faciliter l'évaluation personnalisée des préférences de couleur chez les enfants TSA, aidant à réguler leur niveau d'éveil autonome et à réduire l'anxiété. Il offre une méthode objective et automatisée pour intégrer les données de préférences dans les interventions cliniques, améliorant potentiellement l'attention et la réduction des comportements anxieux.

L'étude se base sur un nombre limité de participants (non spécifié), ce qui restreint la généralisation des résultats à l'ensemble de la population TSA. Le système n'a été testé qu'en laboratoire sa robustesse et son acceptation en contexte clinique réel restent à démontrer.

Modéré

Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2018-2023) portant sur 171 971 enfants américains âgés de 6 à 17 ans. La prévalence des troubles mentaux et neurodéveloppementaux (anxiété, dépression, problèmes de comportement, TDAH, TSA) est passée de 18,5 % à 22,5 %. Les enfants sous assurance publique présentaient la prévalence la plus élevée (27,4 % en 2022) et des odds ajustés 1,7 fois supérieurs à ceux sous assurance privée (p<0,01). Les résultats soulignent la nécessité d'une couverture Medicaid stable et de réseaux de soins robustes.

Entre 2018 et 2023, la prévalence des troubles mentaux et neurodéveloppementaux chez les enfants de 6 à 17 ans est passée de 18,5 % à 22,5 %. Les enfants sous assurance publique ont une prévalence significativement plus élevée (27,4 % en 2022) que ceux sous assurance privée. Après ajustement sur les facteurs sociodémographiques, le risque de diagnostic est 1,7 fois plus élevé chez les enfants sous assurance publique (p<0,01). La charge des troubles est disproportionnellement portée par les enfants bénéficiant de l'assurance maladie publique. L'augmentation de la prévalence est observée dans tous les types d'assurance, mais avec des disparités marquées.

Les cliniciens doivent être conscients des inégalités d'accès aux soins selon le type d'assurance, en particulier pour les enfants sous Medicaid. Une vigilance accrue est nécessaire pour le dépistage et la prise en charge des troubles mentaux et neurodéveloppementaux dans les populations vulnérables. Les politiques de santé doivent assurer une couverture continue et un réseau de soins suffisant pour répondre à la demande croissante. Les professionnels de santé mentale doivent plaider pour des ressources supplémentaires dans les zones à forte proportion d'assurés publics.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales. Les diagnostics sont rapportés par les parents et non confirmés cliniquement, ce qui peut entraîner des biais de déclaration. Les données proviennent d'une enquête américaine, limitant la généralisation à d'autres systèmes de santé. Les facteurs de confusion résiduels (ex. gravité des troubles, accès aux soins) n'ont pas pu être tous contrôlés.

Modéré

Cette étude analyse les tendances de prévalence des troubles du développement (TDAH, trouble d'apprentissage, TSA, déficience intellectuelle, retards de développement) chez les enfants américains de 3 à 17 ans entre 2016 et 2024 à partir des enquêtes NHIS et NSCH. Les prévalences du TDAH, des troubles d'apprentissage et du TSA ont significativement augmenté, tandis que celles de la déficience intellectuelle et des retards de développement sont restées stables. Le TSA était plus fréquent chez les enfants d'âge préscolaire. Cette augmentation souligne un défi de santé publique nécessitant une identification précoce et des services renforcés.

Prévalence du TDAH, des troubles d'apprentissage et du TSA en hausse significative de 2016 à 2024. Prévalence de la déficience intellectuelle et des retards de développement stable. TSA plus fréquent chez les enfants d'âge préscolaire que chez les plus âgés. Données issues des enquêtes nationales NHIS et NSCH. Augmentation persistante des troubles du développement, constituant un défi de santé publique.

Nécessité d'améliorer l'identification précoce des troubles du développement. Renforcement des services de prise en charge pour répondre à la demande croissante. Recherche sur les facteurs multifactoriels expliquant cette augmentation.

Données déclaratives issues d'enquêtes, possible biais de déclaration. Échantillon américain, généralisabilité limitée à d'autres pays. Couverture incomplète de tous les troubles du développement. Absence de données sur les causes sous-jacentes.

Modéré

Cette étude longitudinale à deux vagues (intervalle de six mois) examine les relations entre l'auto-stigmatisation des parents (PSS), l'épuisement parental, la compétence parentale perçue et l'ajustement socio-émotionnel chez 182 parents d'enfants avec TSA. Les résultats montrent qu'une PSS élevée augmente significativement l'épuisement parental, ce qui réduit la compétence parentale, laquelle est associée à un moins bon ajustement socio-émotionnel. Ces résultats soulignent l'importance de cibler l'auto-stigmatisation et l'épuisement dans les interventions pour soutenir les familles.

L'auto-stigmatisation des parents d'enfants avec TSA prédit une augmentation de l'épuisement parental sur six mois. L'épuisement parental réduit la compétence parentale perçue, affectant négativement l'ajustement socio-émotionnel. L'étude utilise un devis longitudinal à deux vagues avec modélisation par équations structurelles. L'échantillon comprend 182 parents, majoritairement des mères (54,9 %), âgés en moyenne de 40,6 ans. Les résultats mettent en évidence des mécanismes clés pour les interventions visant le bien-être parental.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement l'auto-stigmatisation et l'épuisement chez les parents d'enfants avec TSA. Les programmes de soutien parental devraient inclure des composantes de réduction de la stigmatisation et de gestion du burnout. Améliorer la compétence parentale via le soutien à l'auto-efficacité peut favoriser un meilleur ajustement socio-émotionnel des parents. Des interventions ciblant la dynamique familiale pourraient prévenir les effets négatifs en cascade sur le bien-être parental.

L'étude repose sur des mesures autorapportées, ce qui peut introduire un biais de réponse. La taille d'échantillon modérée (n=182) limite la généralisation des résultats. Le devis longitudinal n'inclut que deux vagues, ne permettant pas d'établir une causalité forte. L'absence de données sur les caractéristiques des enfants (sévérité des symptômes, âge) limite l'analyse des facteurs contextuels.

Modéré

Cette revue systématique avec méta-analyse à trois niveaux a évalué l'effet de l'exercice physique sur les symptômes centraux du TSA chez 874 enfants issus de 20 essais randomisés contrôlés. Les résultats montrent une amélioration significative des symptômes centraux (g = -0.53, IC 95% -0.76 à -0.30, preuve modérée), mais l'intervalle de prédiction inclut zéro, et les effets de maintien ne sont pas significatifs. L'âge et le type de condition de contrôle modèrent les effets, alors que l'intensité, la durée ou la fréquence de l'exercice ne sont pas modérateurs. Aucune relation dose-réponse n'a été observée. Les auteurs concluent que l'exercice peut être une approche complémentaire prometteuse, mais ne doit pas être considéré comme un traitement autonome.

L'exercice physique améliore significativement les symptômes centraux du TSA chez les enfants (g = -0.53, IC 95% -0.76 à -0.30, preuve modérée). L'âge et le type de condition de contrôle sont des modérateurs significatifs, contrairement à la durée, fréquence ou modalité d'exercice. Les effets de maintien après intervention ne sont pas significatifs (preuve faible), et aucune relation dose-réponse n'a été trouvée.

L'exercice peut être utilisé comme complément aux interventions validées pour les symptômes centraux du TSA, mais ne doit pas être un traitement isolé. Les cliniciens doivent considérer l'âge de l'enfant et le type de condition de contrôle (ex. activité légère vs absence d'intervention) pour optimiser les effets.

L'intervalle de prédiction inclut zéro, indiquant une possible absence d'effet dans certains contextes. Méthodologie limitée des études incluses, faible preuve sur le maintien des effets et absence de relation dose-réponse.

Revue

Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augmentation des Proteobacteria, avec une augmentation de Klebsiella et Enterobacteriaceae. L'analyse LEfSe a identifié 11 taxons différentiellement abondants, dont 10 enrichis dans le groupe léger à modéré. Les auteurs concluent à une dysbiose plus prononcée dans l'ASD sévère, mais le design transversal ne permet pas d'inférer une causalité.

La diversité alpha (indices de Shannon et Simpson) était significativement plus faible dans le groupe ASD sévère que dans le groupe léger à modéré. Au niveau phylum, le groupe sévère présentait une diminution des Firmicutes et une augmentation des Proteobacteria. L'analyse LEfSe a identifié 11 taxons différentiellement abondants : 10 enrichis dans le groupe léger à modéré (dont Firmicutes et Coriobacteriia) et un (Fusobacteriaceae) enrichi dans le groupe sévère. Les genres Klebsiella et Enterobacteriaceae étaient augmentés dans le groupe sévère, tandis que Faecalibacterium et Dialister étaient diminués. La dysbiose intestinale est associée à la sévérité des symptômes de l'ASD, mais la causalité ne peut être établie.

La modulation du microbiote intestinal (probiotiques, prébiotiques) pourrait être une piste thérapeutique prometteuse, en particulier pour les enfants avec ASD sévère. L'analyse du microbiote pourrait servir de biomarqueur pour évaluer la sévérité des symptômes et orienter les interventions personnalisées. Les cliniciens devraient envisager une évaluation gastro-intestinale chez les enfants avec ASD sévère, étant donné l'association avec la dysbiose.

L'étude n'a évalué que les bactéries, à l'exclusion des champignons et des virus, limitant la compréhension complète du microbiote. Le design transversal ne permet pas de déterminer si la dysbiose est une cause ou une conséquence de la sévérité des symptômes. La taille de l'échantillon (n=81) est modeste et l'absence de groupe témoin neurotypique limite la généralisation.

Modéré

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement la discrimination (AUC=0,977, sensibilité=92,3%, spécificité=100%). Les auteurs soulignent un biais d'optimisme et insistent sur la nécessité d'une validation externe et de cohortes cliniquement représentatives.

Un panel de trois biomarqueurs (glutaminase, 8-isoprostane, PGE2) est associé au cycle Glu-GABA-Gln, au stress oxydatif et à la neuroinflammation dans les TSA. Les courbes ROC individuelles de chaque biomarqueur présentent des AUC entre 0,815 et 0,830 (p=0,001). L'utilisation combinée des trois biomarqueurs par régression logistique multivariée atteint une AUC de 0,977 avec une sensibilité de 92,3% et une spécificité de 100%. Les corrélations entre biomarqueurs sont significatives : corrélations négatives entre glutaminase et les deux autres, corrélation positive entre 8-isoprostane et PGE2. Les performances apparentes sont sujettes à un biais d'optimisme et ne sont pas directement applicables en clinique sans validation.

La combinaison de biomarqueurs pourrait améliorer le diagnostic précoce des TSA, en complément des évaluations comportementales. Si validé, ce panel offrirait un outil additif pour orienter le diagnostic, notamment en cas de symptômes tardifs ou atypiques. L'identification de voies physiopathologiques (cycle Glu-GABA, stress oxydatif) ouvre des perspectives pour des cibles thérapeutiques potentielles. Avant utilisation clinique, des études de calibration, de validation sur cohortes indépendantes et incluant des comorbidités sont indispensables.

Étude cas-témoins avec un faible effectif (44 TSA, 40 contrôles), limitant la généralisabilité. Les performances diagnostiques rapportées (AUC=0,977) sont probablement surestimées en raison du biais d'optimisme inhérent à la modélisation multivariée non validée. Absence de validation externe et de prise en compte des facteurs confondants tels que le sexe, l'âge, ou les comorbidités. L'échantillon n'inclut pas de seuls diagnostics différentiels (ex. TDAH, trouble du langage) ni de cohortes cliniques représentatives. Les valeurs seuils et la reproductibilité des dosages plasmatiques doivent être établies avant transfert clinique.

Faible

Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages universels, la gestion des plans de soins individualisés, et la promotion de routines équilibrées. L'article met en avant la collaboration avec les administrateurs et les législateurs pour soutenir le bien-être et la réussite scolaire des élèves.

Les infirmières scolaires sont en première ligne pour répondre à la crise de santé mentale des enfants, avec une augmentation des taux d'anxiété, TDAH, TSA, dépression et suicide. Les actions proposées incluent l'engagement dans les politiques fédérales et étatiques (rapport MAHA 2025, mandats de dépistage, ratios d'infirmières, législation sur les téléphones portables) et des initiatives locales (dépistages, références, plans de soins, temps de récréation, éducation numérique). L'article souligne la nécessité d'une approche collaborative entre infirmières, administrateurs et législateurs pour traiter les causes sous-jacentes de la crise.

Les cliniciens peuvent collaborer avec les infirmières scolaires pour assurer un dépistage systématique des troubles mentaux (anxiété, TDAH, TSA) et faciliter les orientations vers les soins spécialisés. La mise en place de plans de soins individualisés en milieu scolaire, incluant des aménagements pour les élèves avec TSA ou TDAH, peut améliorer la gestion des symptômes et la réussite académique. Les professionnels de santé peuvent soutenir les politiques visant à augmenter les ratios d'infirmières scolaires et à intégrer des interventions de prévention (temps de récréation, éducation numérique).

L'article est un appel à l'action de type commentaire, sans données empiriques originales ni analyse systématique des interventions proposées. Il ne fournit pas de preuves spécifiques de l'efficacité des actions recommandées, ni de détails sur la mise en œuvre pratique. La généralisation à d'autres contextes (hors États-Unis) peut être limitée, car les recommandations sont basées sur le système scolaire et politique américain.

Faible

Cette revue narrative examine 10 cas de catatonie chez des personnes présentant un trouble alimentaire (TA) et une psychose (trouble du spectre psychotique). Neuf cas sur dix sont survenus à l'adolescence, et la moitié des cas ont été précipités par un événement stressant ou traumatique. Les personnes autistes avec un TA semblent particulièrement vulnérables à la catatonie. Les symptômes catatoniques ont généralement répondu au lorazépam seul ou combiné à d'autres médicaments. La revue souligne que les symptômes catatoniques peuvent être confondus avec ceux du TA, retardant le traitement, et recommande des pratiques de soins tenant compte des traumatismes et de la neurodiversité.

La catatonie peut survenir chez les personnes présentant un trouble alimentaire et une psychose comorbides, avec un pic à l'adolescence. Les événements stressants ou traumatiques ont été des facteurs précipitants dans la moitié des cas rapportés. Les personnes autistes avec trouble alimentaire sont particulièrement à risque de développer une catatonie. Le lorazépam, seul ou en association avec d'autres médicaments, a été efficace dans la plupart des cas de catatonie. Il est essentiel de distinguer les symptômes catatoniques des symptômes du trouble alimentaire pour éviter un retard de prise en charge.

Les cliniciens doivent envisager un diagnostic de catatonie chez les patients avec trouble alimentaire et antécédents psychotiques, surtout en cas de symptômes moteurs ou de mutisme. Une approche thérapeutique incluant le lorazépam et des soins adaptés à la neurodiversité est recommandée pour les patients autistes. L'évaluation et la prise en charge doivent tenir compte des traumatismes éventuels et de la vulnérabilité liée à l'autisme.

La revue ne repose que sur 10 cas rapportés, ce qui limite la généralisabilité des résultats. Les données proviennent d'études de cas et de séries de cas, sans groupe témoin ni analyse systématique. L'hétérogénéité des troubles alimentaires et psychotiques rend difficile l'établissement de protocoles de traitement standardisés.

Faible

Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cependant, des inquiétudes majeures existent concernant les risques d'utilisation abusive des informations génétiques, notamment à des fins eugénistes. L'étude souligne l'importance d'impliquer la communauté autiste dans la recherche génétique pour en assurer la pertinence et l'intégrité éthique.

Les attitudes envers la recherche génétique sont globalement positives parmi les personnes autistes et les parents d'enfants autistes en Suède. Les répondants espèrent que la recherche génétique conduira à de meilleures interventions, une meilleure qualité de vie, des opportunités éducatives accrues et des services de soutien renforcés. Les personnes autistes accordent une importance particulière aux études qui fournissent des résultats individuels issus de la recherche génétique. Des préoccupations significatives existent quant au potentiel de discrimination et de promotion de l'eugénisme lié à l'utilisation des informations génétiques. L'implication de la communauté autiste est cruciale pour garantir la pertinence et l'intégrité éthique de la recherche génétique.

Les cliniciens doivent être conscients que les patients autistes et leurs familles peuvent avoir des attentes positives mais aussi des craintes légitimes concernant la recherche génétique. Il est essentiel d'engager un dialogue éthique avec les patients autistes sur les objectifs et les limites de la recherche génétique avant de proposer des tests ou des études. Les résultats soulignent l'importance de développer des interventions et des services alignés sur les priorités de la communauté autiste, telles que l'amélioration de la qualité de vie et du soutien. Les cliniciens peuvent jouer un rôle dans la communication des bénéfices tangibles de la recherche génétique tout en abordant les craintes de discrimination. Les professionnels de santé devraient encourager la participation des personnes autistes à la recherche pour que leurs voix soient entendues dans l'orientation des études génétiques.

L'étude est basée sur des enquêtes en ligne, ce qui peut introduire un biais de sélection (par exemple, les répondants sont plus susceptibles d'être favorables à la recherche). Les échantillons proviennent uniquement de Suède, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels ou systèmes de santé. Les taux de réponse ou la représentativité exacte des participants autistes et des parents ne sont pas précisés dans le résumé. Les attitudes peuvent évoluer avec le temps et les avancées technologiques l'étude ne capture qu'un instantané. Les préoccupations spécifiques liées à l'eugénisme ou à la discrimination n'ont pas été explorées en profondeur dans les questions fermées.

Modéré

Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature relationnelle de la joie (joie co-ressentie, créativité collective) et la dimension complexe de la joie (intersection sensorielle, émotionnelle et sociale). Les résultats contredisent les récits déficitaires en montrant une richesse émotionnelle et relationnelle. Le journal pourrait aider à renforcer l'empathie, la réciprocité et le bien-être familial.

La joie est un processus relationnel ancré dans les routines quotidiennes, l'engagement créatif et les expériences partagées. Trois thèmes principaux émergent : la joie ordinaire, la nature relationnelle de la joie et les expériences de joie superposées. Les familles décrivent la joie comme spontanée mais profondément significative, souvent amplifiée par le journal. Les résultats remettent en question les stéréotypes selon lesquels les autistes manquent d'émotions positives. Le journal de la joie pourrait être une routine de soutien pour renforcer les processus relationnels protecteurs.

Encourager les familles à noter les moments de joie peut améliorer la conscience des émotions positives et renforcer les liens familiaux. Les interventions en autisme devraient inclure des pratiques axées sur les forces et le bien-être, et non uniquement sur les déficits. Les cliniciens peuvent utiliser le journal de la joie comme outil thérapeutique pour favoriser l'empathie et la réciprocité. Soutenir les routines créatives et sensorielles plaisantes peut améliorer la qualité de vie des familles autistes.

Échantillon de petite taille (6 familles, 17 participants), limitant la généralisabilité. Données auto-rapportées via des journaux, pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Étude qualitative sans comparaison avec des familles non autistes. Participation volontaire, les familles intéressées par la joie peuvent être surreprésentées.

Modéré

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne était bonne (α total = .89), sauf pour la sous-échelle d'assimilation (α = .66). Le questionnaire présente des propriétés psychométriques satisfaisantes pour la recherche en Iran.

La version persane du CAT-Q montre une structure factorielle à trois facteurs conforme à l'original. L'invariance de mesure est soutenue entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence interne est bonne pour les sous-échelles de compensation et masquage, mais plus faible pour l'assimilation. L'échantillon comprenait 948 participants iraniens âgés de 15 à 50 ans recrutés en ligne. Des corrélations significatives avec une mesure de camouflage sociale confirment la validité convergente.

Cet outil permet d'évaluer le camouflage chez les adultes iraniens autistes, un construit important pour comprendre les efforts sociaux cachés. Les cliniciens doivent interpréter la sous-échelle d'assimilation avec prudence en raison de sa fiabilité plus faible. L'adaptation culturelle facilite les recherches interculturelles sur le camouflage et ses effets sur le bien-être. Le questionnaire peut aider à identifier les besoins de soutien chez les personnes autistes qui masquent leurs traits.

La sous-échelle d'assimilation présente une fiabilité plus faible, limitant son utilisation en clinique. L'échantillon en ligne peut introduire un biais de sélection et limiter la généralisabilité. Des études supplémentaires sont nécessaires pour valider l'utilisation clinique du questionnaire en Iran. Les résultats sont spécifiques au contexte culturel iranien et peuvent ne pas s'appliquer à d'autres populations.

Élevé

Cette étude explore le lien entre l'engagement multilingue, mesuré par l'entropie linguistique, et les traits autistiques sociaux chez 459 adultes, dont 132 avec un diagnostic d'autisme. Les résultats indiquent qu'un engagement multilingue plus important est associé à des scores plus faibles de traits sociaux autistiques, en particulier pour l'interaction sociale et le score global. Dans le sous-groupe autiste, les associations entre l'entropie linguistique actuelle, l'interaction sociale et le score global présentent des tailles d'effet importantes. Aucune association significative n'est observée avec les traits de communication. Ces résultats suggèrent que le multilinguisme pourrait être un facteur contextuel favorable pour certaines dimensions sociales à l'âge adulte, sans permettre d'inférer une causalité.

Le multilinguisme est associé à une réduction des traits sociaux autistiques chez les adultes, notamment dans l'interaction sociale. L'étude utilise l'entropie linguistique pour mesurer finement l'engagement multilingue, plutôt qu'une simple opposition monolingue-bilingue. Aucune association significative n'a été observée entre le multilinguisme et les traits de communication. Les résultats reposent sur un large échantillon de 459 adultes, dont 132 avec un diagnostic d'autisme.

Encourager le multilinguisme pourrait potentiellement soutenir certaines compétences d'interaction sociale chez les adultes autistes, avec prudence. Les cliniciens peuvent considérer l'engagement multilingue comme un facteur contextuel pertinent lors de l'évaluation des traits sociaux. Les interventions sociales pour les adultes autistes pourraient intégrer des contextes multilingues lorsque cela correspond à l'environnement réel de la personne.

Étude observationnelle ne permettant pas de conclure à un effet causal du multilinguisme. Les résultats reposent sur des mesures de traits et d'engagement linguistique qui peuvent dépendre des déclarations des participants. Les effets concernent surtout les traits sociaux et ne s'étendent pas aux traits de communication.

Cette étude examine comment les perceptions des enseignants sur l'inclusion des autistes, l'efficacité collective et le contexte national influencent leur préparation à enseigner en milieu inclusif en Égypte et à Oman. Sur la base de données recueillies auprès de 436 enseignants, les analyses montrent que les croyances personnelles des enseignants sont les prédicteurs les plus forts de leur préparation professionnelle et affective. L'efficacité collective modère certaines relations, renforçant l'effet des sentiments positifs sur les connaissances professionnelles et des attitudes sur la préparation affective, mais intensifiant l'association négative entre les préoccupations et la préparation affective. Des différences nationales sont observées : les enseignants omanais rapportent une meilleure préparation que les égyptiens. Les résultats soulignent l'importance des croyances individuelles, du travail d'équipe et du contexte pour favoriser l'inclusion.

Les croyances personnelles des enseignants (attitudes, sentiments, préoccupations) sont les prédicteurs les plus importants de leur préparation à inclure des élèves autistes. L'efficacité collective au sein de l'école renforce l'effet positif des attitudes et des sentiments sur la préparation, mais amplifie l'effet négatif des préoccupations sur la préparation affective. Les années d'expérience n'ont qu'un faible lien avec la préparation, contrairement aux croyances et au contexte national. Les enseignants omanais présentent des niveaux plus élevés de connaissances professionnelles et de préparation affective que les égyptiens.

Les cliniciens et formateurs devraient prioriser le renforcement des croyances positives des enseignants envers l'inclusion et la réduction de leurs préoccupations pratiques. Favoriser un sentiment d'efficacité collective au sein des équipes éducatives peut soutenir la préparation des enseignants, mais nécessite d'aborder les préoccupations partagées. Les interventions de formation devraient être adaptées au contexte national et culturel, car les facteurs influençant la préparation diffèrent selon les pays. Les psychologues scolaires peuvent jouer un rôle clé en accompagnant les enseignants dans le développement de compétences et de stratégies concrètes pour l'inclusion.

L'étude est transversale et ne permet pas d'établir des relations de cause à effet. Les données reposent sur des auto-évaluations, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale. L'échantillon se limite à deux pays arabes, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels. La mesure de la préparation n'a pas été validée à l'aide de données observationnelles ou de résultats des élèves.

Modéré

Cette étude transversale menée auprès de 111 parents d'enfants autistes (âge moyen 6,8 ans) en Turquie révèle que 94,5% des enfants présentent une mauvaise qualité alimentaire. Les comportements alimentaires problématiques sont un prédicteur indépendant fort d'une faible qualité alimentaire, même après ajustement. Les stratégies parentales proactives améliorent la qualité alimentaire, tandis que les pratiques accommodantes (repas spéciaux) sont associées négativement. Les aidants de filles autistes rapportent un stress parental plus élevé. L'étude souligne la nécessité d'une approche multidisciplinaire centrée sur la famille.

La prévalence d'une mauvaise qualité alimentaire est alarmante (94,5 %) chez les enfants atteints de TSA. Les comportements alimentaires problématiques sont des prédicteurs indépendants forts d'une faible qualité alimentaire. Les stratégies parentales proactives améliorent la qualité alimentaire, contrairement aux pratiques accommodantes. Les aidants de filles avec TSA présentent un stress parental et un fardeau perçu plus élevés que ceux de garçons.

Évaluer systématiquement les comportements alimentaires des enfants avec TSA et intégrer un soutien nutritionnel. Proposer des interventions combinant approches comportementales et gestion du stress parental. Accorder une attention particulière aux aidants de filles autistes, qui rapportent un stress plus élevé.

Le design transversal ne permet pas d'établir de causalité. Les données reposent sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon provient d'une seule ville turque, limitant la généralisabilité. Absence de groupe témoin pour comparer les profils alimentaires et de stress.

Modéré

Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. Les variants étaient hérités dans la majorité des cas. Ces résultats suggèrent que la perte de fonction de SEMA6A est associée à un risque accru de phénotypes neurodéveloppementaux.

Tous les 11 individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6A présentaient des phénotypes neurodéveloppementaux incluant retard de développement, déficience intellectuelle et/ou trouble du spectre autistique. Des comportements anormaux ont été observés chez 73% des individus, avec un diagnostic de trouble oppositionnel avec provocation chez 27%. Des troubles de l'attention ont été documentés chez 45% des individus. Parmi les six individus ayant eu une IRM cérébrale, 50% présentaient au moins une anomalie cérébrale. Cinq des huit variants avec information sur l'hérédité étaient hérités, suggérant une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète ou un facteur de risque.

Les cliniciens devraient rechercher des troubles neurodéveloppementaux, des troubles de l'attention et des anomalies cérébrales chez les patients porteurs de variants de SEMA6A. Le conseil génétique devrait informer sur le possible risque de transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète. Une IRM cérébrale pourrait être indiquée chez les patients symptomatiques porteurs de variants SEMA6A.

La petite taille de l'échantillon (11 individus) limite la généralisation des résultats. L'absence de groupe contrôle rend difficile l'établissement d'un lien causal entre les variants SEMA6A et les phénotypes observés. Les données d'IRM cérébrale étaient disponibles pour seulement 6 individus, réduisant la robustesse des conclusions sur les anomalies cérébrales.

Faible

Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et sensibles, facilitant le dépistage précoce. L'intégration de ces technologies pourrait transformer le diagnostic et l'intervention précoce.

Les biomarqueurs protéiques dans le sang, la salive ou d'autres tissus peuvent améliorer la précision diagnostique du TSA. Les marqueurs génétiques comme les SNP et CNV sont étudiés pour un diagnostic précoce objectif. Les biomarqueurs neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) montrent un potentiel pour la détection précoce. Les biocapteurs basés sur la nanotechnologie et la microfluidique permettent une détection non invasive et en temps réel. L'intégration de biocapteurs et biomarqueurs pourrait permettre un dépistage précoce accessible et améliorer les résultats cliniques.

Les cliniciens pourraient utiliser des tests biomoléculaires objectifs pour compléter les évaluations comportementales subjectives. Un dépistage précoce non invasif faciliterait l'intervention avant l'apparition des symptômes sévères. Les biocapteurs portables pourraient permettre un suivi en temps réel des biomarqueurs dans les populations à risque.

La revue ne fournit pas de données originales, les résultats doivent être confirmés par des études cliniques. Les biomarqueurs identifiés peuvent manquer de spécificité pour le TSA et nécessitent une validation multicentrique. Les biocapteurs restent coûteux et leur traduction clinique est encore limitée.

Revue

Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles, mais les données d'efficience varient selon les participants. La validité sociale est positive.

La VM et la VAM sont toutes deux efficaces pour acquérir, maintenir et généraliser des comportements socio-affectifs appropriés au contexte chez des enfants avec TSA. Aucune différence systématique n'a été observée entre les deux méthodes en termes d'efficacité. Les mesures d'efficience (nombre d'erreurs et temps total) varient selon les participants. Les mères et les enseignants des participants ont exprimé des opinions positives sur les interventions.

Les cliniciens peuvent utiliser indifféremment la VM ou la VAM pour enseigner des compétences socio-affectives aux jeunes enfants autistes. Le choix entre VM et VAM peut être adapté en fonction des préférences ou des ressources disponibles. L'étude souligne l'importance de valider socialement les interventions auprès des familles et des éducateurs.

Très petite taille d'échantillon (n=3), limitant la généralisabilité des résultats. Utilisation d'un protocole non concurrent avec alternance adaptée, pouvant introduire des biais. Absence de comparaison avec un groupe témoin ou une condition de contrôle sans intervention. Les mesures d'efficience sont variables et ne permettent pas de conclure sur la supériorité d'une méthode.

Modéré

Cette étude a examiné si les médecins de premier recours (MPR) sont de plus en plus les premiers à informer les familles du diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) de leur enfant, en utilisant les données de la National Survey of Children's Health (NSCH) de 2013 à 2023. Les résultats montrent que les MPR ont été le premier professionnel à annoncer le diagnostic dans 10,7 % à 21,5 % des cas (moyenne 16,2 %). Après 2018, cette proportion a augmenté, en particulier pour les enfants hispaniques et ceux issus de familles à faible revenu. L'âge moyen au moment de l'annonce est resté stable à 5,3 ans.

Les médecins de premier recours restent une source minoritaire pour l'annonce initiale du diagnostic d'autisme. La proportion d'annonces par les MPR a augmenté après 2018, surtout pour les enfants hispaniques et à faible revenu. L'âge moyen au moment de l'annonce du diagnostic n'a pas changé sur la période d'étude. Les disparités raciales et socio-économiques dans l'accès au diagnostic persistent malgré l'augmentation du rôle des MPR.

Renforcer la formation des MPR au dépistage et à l'identification précoce de l'autisme pourrait améliorer l'accès au diagnostic. Les MPR peuvent jouer un rôle clé pour réduire les disparités dans les populations hispaniques et à faible revenu. Des outils de dépistage validés et des parcours de soins coordonnés sont nécessaires pour soutenir les MPR. L'âge moyen stable de diagnostic suggère que les efforts doivent cibler une détection encore plus précoce.

Les données sont basées sur le rapport parental, sujet à des biais de mémoire et de désirabilité sociale. L'enquête NSCH n'inclut pas tous les enfants diagnostiqués, limitant la généralisabilité. La définition du MPR peut varier selon les familles et les contextes. L'étude ne permet pas d'évaluer la précision des diagnostics posés par les MPR.

Modéré

L'étude présente le développement et la validation de l'ORALQUEST, un questionnaire parental pour évaluer les difficultés alimentaires chez les enfants de 9 mois à 6 ans, explorant quatre domaines : comportement alimentaire, habiletés orales, sensibilité tactile et orale, et environnement familial. La validation a été réalisée auprès de 338 enfants (74 avec difficultés alimentaires, 264 avec conditions à risque). Les propriétés psychométriques sont bonnes, avec un seuil optimal de score total de 27. Les enfants avec troubles du spectre autistique (TSA) avaient 42% de scores au-dessus du seuil. L'outil peut aider à orienter la prise en charge.

L'ORALQUEST est un questionnaire parental de 40 items, avec un score total et quatre sous-scores. La validité structurelle, la cohérence interne et la fiabilité sont excellentes, la validité convergente est bonne à acceptable. Le seuil optimal du score total est de 27, identifiant 85% des enfants avec difficultés alimentaires. Parmi les enfants avec TSA, 42% avaient un score ≥ 27, contre 39% pour l'atrésie œsophagienne et 29% pour les cardiopathies congénitales complexes. L'outil explore quatre domaines permettant une évaluation multidimensionnelle des difficultés alimentaires.

L'ORALQUEST peut être utilisé par les professionnels pour détecter et caractériser les difficultés alimentaires chez les jeunes enfants. L'identification des domaines spécifiques (comportement, habiletés orales, sensibilité, environnement) permet de personnaliser les interventions. Cet outil est utile pour le suivi des enfants à risque, notamment ceux avec TSA ou autres pathologies chroniques. Le seuil de 27 facilite le dépistage en pratique clinique courante.

La validité convergente a été difficile à évaluer en raison de l'absence d'outils comparables. L'échantillon est majoritairement composé d'enfants avec conditions à risque, ce qui peut limiter la généralisation aux enfants sans pathologie. Les pourcentages d'enfants au-dessus du seuil dans les sous-groupes (par exemple, TSA 42%) sont basés sur de petits effectifs. L'étude n'a pas inclus d'enfants sans aucune difficulté alimentaire connue, ce qui pourrait affecter la spécificité.

Modéré

Cette étude a examiné les multiples composantes de la flexibilité chez des enfants autistes (avec et sans TDAH associé) et leurs liens avec le fonctionnement social. 124 enfants de 6 à 12 ans issus de la cohorte Geneva Autism Cohort ont été évalués sur la flexibilité (comportements répétitifs, flexibilité quotidienne, flexibilité cognitive) et la socialisation. Les résultats montrent que le TDAH comorbide modifie le profil de flexibilité, notamment sous contrainte temporelle, et que les difficultés de flexibilité sont fortement associées à des scores de socialisation plus faibles.

Les deux groupes autistes (avec et sans TDAH) présentent plus de comportements restreints et répétitifs (RRB) que les enfants typiques. Les difficultés de flexibilité quotidienne et cognitive sont plus marquées chez les enfants autistes avec TDAH, surtout lors de tâches implicites ou chronométrées. La corrélation inverse entre RRB et socialisation n'est significative que dans le groupe autisme sans TDAH, suggérant un rôle régulateur altéré par le TDAH. Les scores de flexibilité rapportés par les aidants sont fortement associés aux difficultés de socialisation dans les deux groupes autistes.

L'évaluation de la flexibilité chez l'enfant autiste doit tenir compte de la présence d'un TDAH comorbide, qui influence le profil des difficultés. Les interventions visant la flexibilité devraient cibler spécifiquement les situations impliquant des consignes implicites ou une pression temporelle chez les enfants avec TDAH. Les difficultés de socialisation étant liées à la flexibilité, les prises en charge doivent intégrer des stratégies combinant entraînement exécutif et social. Les mesures rapportées par les aidants (BRIEF) sont plus prédictives des difficultés sociales que les tests neuropsychologiques isolés.

Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre flexibilité et socialisation. Taille d'échantillon modérée (124 enfants) et recrutement monocentrique limitant la généralisation. Les mesures de flexibilité cognitive en laboratoire pourraient ne pas refléter pleinement les difficultés écologiques. Absence de groupe TDAH seul, ce qui ne permet pas de comparer l'effet spécifique de l'autisme versus du TDAH.

Modéré

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé la prolactine et fait disparaître les symptômes. Ce cas souligne l'importance de surveiller la prolactinémie chez les enfants non verbaux sous rispéridone et d'évoquer un effet médicamenteux avant de multiplier les examens.

Une hyperprolactinémie symptomatique peut survenir chez l'enfant sous rispéridone, même à doses thérapeutiques. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) peuvent simuler une pathologie hypophysaire, d'où l'importance de l'imagerie cérébrale pour écarter un adénome. L'arrêt de la rispéridone et le switch vers l'olanzapine (prolactine-épargnant) ont permis la régression complète des symptômes et la normalisation de la prolactine. Chez les enfants non verbaux ou avec troubles de la communication, la surveillance de la prolactine est cruciale pour détecter précocement cet effet indésirable. L'éducation des aidants sur cet effet secondaire potentiel permet d'éviter des examens inutiles et de réduire l'anxiété familiale.

Devant des symptômes évocateurs d'hyperprolactinémie chez un enfant sous rispéridone, il faut d'abord suspecter un effet indésirable médicamenteux avant d'envisager une pathologie hypophysaire. Un dosage de prolactine devrait être réalisé régulièrement chez les enfants sous rispéridone, surtout s'ils sont non verbaux ou incapables d'exprimer des symptômes. Le switch vers un antipsychotique prolactine-épargnant comme l'olanzapine peut être envisagé si les symptômes sont cliniquement significatifs, sous réserve d'une évaluation bénéfice-risque. La collaboration entre neuropédiatres, psychiatres et endocrinologues est recommandée pour la prise en charge de ces cas complexes.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des résultats. Aucun suivi à long terme n'est rapporté après le switch thérapeutique. Le dosage de prolactine n'a pas été effectué avant le début du traitement par rispéridone, ce qui ne permet pas d'établir un niveau de base. L'absence de groupe contrôle ne permet pas de conclure formellement à un lien de causalité, bien que la chronologie soit évocatrice.

Faible

Cette étude transversale a évalué les connaissances, attitudes et comportements liés au trouble du spectre autistique (TSA) chez 748 étudiants en sixième année de médecine dans quatre universités d'Izmir, Turquie. À l'aide des questionnaires KCAHW et SATA, elle a révélé que 66,8 % avaient suivi une formation sur le TSA, 16,6 % une formation supplémentaire, et 25,1 % avaient participé au suivi de patients avec TSA. 39,4 % ne se sentaient pas confiants pour gérer des cas suspects de TSA, et 83,7 % estimaient que les opportunités d'observations cliniques dans le cursus devaient être augmentées. Les scores de connaissances et les attitudes étaient significativement associés à la formation, à l'expérience antérieure avec des patients TSA et à la connaissance personnelle de personnes avec TSA. L'expérience pratique et les interactions personnelles améliorent les connaissances et la confiance.

39,4 % des étudiants manquent de confiance pour gérer des cas suspects de TSA. 83,7 % des étudiants souhaitent davantage d'opportunités d'observations cliniques sur le TSA dans le cursus. Les étudiants ayant suivi une formation ou ayant une expérience avec des patients TSA ont des scores de connaissances et d'attitudes significativement plus élevés. L'expérience pratique et les interactions personnelles avec des personnes avec TSA améliorent les connaissances et la confiance en soi.

Les programmes de médecine devraient intégrer davantage d'exposition clinique pratique au TSA pour renforcer la confiance des futurs médecins. L'amélioration des formations sur le TSA pour les étudiants en médecine pourrait favoriser un dépistage et une prise en charge précoces. Encourager les interactions personnelles avec des personnes avec TSA dans la formation peut améliorer les attitudes et les compétences.

Le design transversal ne permet pas d'établir de relations causales. L'étude a été menée dans une seule ville (Izmir), limitant la généralisabilité. Les mesures autorapportées peuvent être sujettes à un biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une capacité limitée à différencier TSA de DI (AUC=0,63). Aucune corrélation significative avec l'âge, l'IMC ou la sévérité du TSA n'a été observée. Les auteurs concluent que FABP4 pourrait être un marqueur de dysfonction neurodéveloppementale non spécifique plutôt qu'un biomarqueur spécifique du TSA.

Les taux sériques de FABP4 sont significativement plus bas chez les enfants avec TSA et DI par rapport aux témoins sains. FABP4 présente une excellente performance diagnostique pour différencier TSA des témoins (AUC = 1,00, sensibilité et spécificité de 100 %) mais une capacité limitée pour distinguer TSA de DI (AUC = 0,63). Aucune corrélation significative n'a été trouvée entre les niveaux de FABP4 et l'âge, l'IMC ou la sévérité du TSA.

FABP4 pourrait être utile comme outil de dépistage pour identifier les enfants nécessitant une évaluation neurodéveloppementale approfondie, mais ne doit pas être utilisé seul pour diagnostiquer le TSA. La non-spécificité de FABP4 pour le TSA souligne la nécessité de biomarqueurs plus spécifiques pour différencier les troubles neurodéveloppementaux. Les cliniciens doivent interpréter les taux de FABP4 avec prudence, car ils semblent refléter une dysfonction neurodéveloppementale globale plutôt qu'un diagnostic spécifique.

La taille de l'échantillon est modeste (n = 90), ce qui limite la puissance statistique et la généralisabilité. Le design transversal ne permet pas d'établir une relation causale entre FABP4 et les troubles neurodéveloppementaux. L'absence de données longitudinales empêche d'évaluer la stabilité des niveaux de FABP4 dans le temps. La population étudiée est restreinte aux enfants âgés de 3 à 12 ans, ce qui limite l'extrapolation à d'autres tranches d'âge.

Modéré

Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultats montrent que le groupe précoce obtient de meilleurs scores aux subtests « complètement d'images » et « poids de figures » de la WAIS-IV comparé au groupe adolescent, après ajustement sur les symptômes de stress post-traumatique. Ces sous-tests pourraient être des marqueurs d'adaptations cognitives liées à une adversité précoce chez les adultes TSA.

Les adultes autistes exposés à des adversités avant 10 ans présentent de meilleures performances aux subtests de raisonnement perceptif (complètement d'images, poids de figures) que ceux exposés à l'adolescence. La sévérité des symptômes de stress post-traumatique ne supprime pas la différence entre groupes, suggérant un effet spécifique du timing de l'adversité. Les subtests de la WAIS-IV, en particulier complètement d'images et poids de figures, pourraient refléter des adaptations cognitives distinctes selon la période d'exposition à l'adversité.

L'évaluation des antécédents d'adversité précoce chez les adultes TSA peut apporter des indices sur le profil cognitif et aider à personnaliser les interventions. Les cliniciens pourraient interpréter les scores aux subtests de raisonnement perceptif en tenant compte de la chronologie des expériences traumatiques. La prise en charge doit considérer les possibles adaptations cognitives liées à l'adversité précoce, qui ne sont pas nécessairement pathologiques.

Étude observationnelle rétrospective ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Échantillon limité à des adultes TSA sans déficience intellectuelle, non généralisable. Les ACE ont été rapportés rétrospectivement, pouvant introduire un biais de mémoire. Bien que contrôlée, la sévérité du PTSD et le niveau d'éducation pourraient ne pas être les seuls facteurs de confusion.

Modéré

Des preuves émergentes suggèrent que l'exposition prénatale au bisphénol A (BPA) peut perturber les trajectoires neurodéveloppementales liées aux troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude examine les effets sexuellement dimorphiques de l'exposition prénatale au BPA sur le paysage d'épissage alternatif du cervelet néonatal de rat. Les résultats montrent un épissage alternatif étendu des gènes enrichis dans les voies liées aux TSA, avec des interactions prédites entre le BPA et plusieurs protéines de liaison à l'ARN. Les analyses cellulaires révèlent des différences sexuelles dans la viabilité neuronale et la densité des synapses. L'étude propose que le BPA puisse contribuer aux voies neurodéveloppementales des TSA via des modifications sexuellement dimorphiques de l'épissage alternatif.

L'exposition prénatale au BPA induit un épissage alternatif étendu des gènes associés aux TSA dans le cervelet néonatal de rat. Des interactions favorables entre le BPA et plusieurs protéines de liaison à l'ARN (CPEB1, RALYL, HNRNPDL, ACO1) sont prédites par docking moléculaire. Des altérations de l'épissage de Ccar1 sont observées spécifiquement chez les mâles. Les effets sur la viabilité neuronale et la colocalisation synaptique (Syn1/Psd95) sont sexuellement dimorphiques : chez les mâles, augmentation de la viabilité et diminution des synapses chez les femelles, diminution de la viabilité et augmentation de la colocalisation synaptique. Le cervelet en développement est identifié comme une cible sensible de l'exposition prénatale au BPA, avec l'épissage alternatif comme voie candidate pertinente pour la biologie des TSA.

Les cliniciens doivent être conscients des facteurs environnementaux prénatals, comme l'exposition au BPA, qui peuvent influencer le risque de TSA via des mécanismes épigénétiques et de régulation post-transcriptionnelle. Les différences sexuelles dans la réponse au BPA soulignent l'importance de considérer le sexe dans l'évaluation des expositions environnementales et des phenotypes TSA. Cette étude renforce l'intérêt pour le cervelet dans la physiopathologie des TSA, ouvrant des pistes pour des biomarqueurs ou cibles thérapeutiques précoces.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat), nécessitant des validations chez l'humain. Les analyses transcriptomiques sont effectuées sur le cervelet néonatal les effets à long terme ou sur d'autres régions cérébrales ne sont pas évalués. L'étude ne démontre pas un lien causal direct entre les altérations d'épissage et les phenotypes comportementaux de type TSA.

Modéré

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en validation croisée stratifiée, et une AUC de 0,783 en validation leave-one-site-out, démontrant une bonne généralisation inter-centres. L'analyse d'explicabilité via Integrated Gradients identifie le réseau du mode par défaut et les régions sociales cérébrales comme déterminants clés de la classification.

L'étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le TSA combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale et apprentissage profond explicable. Utilisation des jeux de données ABIDE I/II avec correction des biais multi-sites par la méthode ComBat. L'extraction de caractéristiques inclut des matrices de connectivité fonctionnelle (rs-fMRI) et des caractéristiques morphologiques corticales (sMRI). Sous validation croisée stratifiée à cinq plis, la méthode atteint une AUC de 0,871 ± 0,016 et une précision équilibrée de 0,797 ± 0,012. La validation leave-one-site-out (LOSO) donne une AUC moyenne de 0,783 ± 0,041, montrant une bonne généralisation inter-centres. L'analyse d'explicabilité via Integrated Gradients identifie le réseau du mode par défaut et les régions sociales cérébrales comme déterminants clés de la classification.

Ce modèle pourrait fournir un outil automatisé et objectif d'aide au diagnostic du TSA basé sur l'imagerie cérébrale, réduisant la dépendance aux échelles cliniques subjectives. La capacité de généralisation inter-centres (LOSO) suggère une applicabilité potentielle dans différents contextes cliniques et de recherche. L'explicabilité du modèle, en accord avec les connaissances neurobiologiques, renforce la confiance clinique dans les décisions du système. L'augmentation de données par GAN permet d'atténuer le problème des petits échantillons, fréquent dans les études sur les troubles neurodéveloppementaux.

L'étude repose sur des données publiques (ABIDE) avec des protocoles d'acquisition hétérogènes, ce qui peut introduire des biais résiduels malgré la correction ComBat. Les performances sont rapportées sur des échantillons de validation interne une validation externe sur des cohortes indépendantes serait nécessaire avant une utilisation clinique. La complexité du modèle (réseaux antagonistes, mécanisme d'attention croisée) peut limiter la reproductibilité et l'interprétabilité pratique pour les cliniciens non-experts. L'étude ne mentionne pas l'inclusion de données longitudinales ou de sous-types de TSA, ce qui pourrait affecter la généralisation à l'ensemble du spectre.

Modéré