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L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices a une sensibilité de 85.7% et spécificité de 55.3% pour discriminer l'autisme sévère. Les mesures de suivi oculaire pourraient aider au dépistage précoce.

Le suivi oculaire est une méthode non invasive pour quantifier les schémas de fixation du regard associés aux TSA. L'étude inclut 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique, avec 42 cas d'autisme sévère définis par le CARS. Les enfants avec autisme sévère présentent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques. Ils montrent également une fixation réduite sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices de fixation oculaire atteint une sensibilité de 85.7% et une spécificité de 55.3% pour identifier l'autisme sévère. Les résultats suggèrent que le système Gazefinder peut fournir des informations complémentaires pour le dépistage de l'autisme sévère chez les jeunes enfants.

L'outil de suivi oculaire pourrait aider à identifier précocement les enfants à besoins de soutien élevés, réduisant les délais de diagnostic. Cette approche pourrait être utilisée comme outil de dépistage complémentaire avant une évaluation spécialisée. La spécificité modérée (55.3%) indique qu'il ne doit pas être utilisé seul mais en combinaison avec d'autres évaluations cliniques. Facilite une orientation plus rapide vers des interventions intensives pour les cas sévères.

La spécificité de 55.3% est relativement faible, ce qui pourrait entraîner des faux positifs. L'étude a été réalisée dans un seul contexte clinique (psychiatrie ambulatoire), limitant la généralisabilité. La classification en groupe sévère repose sur le CARS, qui est une échelle clinique subjective. L'échantillon du groupe sévère est petit (n=42), ce qui peut affecter la robustesse des résultats. Les mesures de suivi oculaire pourraient être influencées par d'autres facteurs (attention, médication, etc.) non contrôlés.

Modéré

Cette étude évalue l'utilisation de biomarqueurs EEG couplés à un modèle hybride (Random Forest et LSTM) pour le triage des patients avec traumatisme crânien léger (TCL) nécessitant un scanner CT. Sur 120 sujets (CT-Anormaux, CT-Normaux, contrôles sains), le modèle hybride atteint une précision de 93,33 %, améliorant la sensibilité pour les cas CT-Normaux. Les résultats suggèrent que cette approche non invasive pourrait aider les cliniciens à réduire les examens CT inutiles.

L'EEG quantitatif avec un montage 19 électrodes et prétraitement automatique est utilisable en urgence. Le modèle hybride Random Forest + LSTM atteint 93,33 % de précision pour la classification CT-Anormal vs CT-Normal vs contrôle. La sensibilité pour la catégorie CT-Normal est améliorée, ce qui pourrait réduire les faux positifs et les CT superflus. La validation sur un jeu de test indépendant confirme la généralisabilité du modèle.

L'EEG pourrait servir d'outil d'aide à la décision pour le triage CT aux urgences, réduisant l'exposition inutile aux rayonnements. Les cliniciens pourraient utiliser cette approche pour prioriser les patients à haut risque de lésions intracrâniennes. Le prétraitement automatique facilite l'intégration dans les flux de travail cliniques sans expertise EEG avancée.

Échantillon de taille modeste (n=120) et monocentrique, nécessitant une validation multicentrique. Les critères de classification CT-Anormal ne sont pas détaillés, limitant la reproductibilité. Absence de comparaison avec des outils cliniques standardisés (ex. échelles de décision CT).

Modéré

Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoption) et analyses Web (N=37 133 visites) sur 10 mois. La portée a dépassé la proportion attendue de psychothérapeutes et psychologues scolaires. L'expérience utilisateur moyenne était de 1,54 (SD=1,14), prédisant l'intention de réutilisation. Cependant, le temps de lecture des pages cibles était insuffisant et le taux d'engagement du chatbot très faible (0,18% contre 35-40% de référence). L'utilisation a augmenté de 81,2% entre les versions. La plateforme montre des résultats positifs pour la portée, l'adoption et la maintenance, mais nécessite des améliorations pour l'implémentation.

L'étude a évalué la plateforme numérique LONDI pour troubles d'apprentissage selon quatre dimensions du cadre RE-AIM (hors efficacité). Les données de portée ont montré que 21,9% des utilisateurs étaient des psychothérapeutes et 10,64% des psychologues scolaires, dépassant leur proportion dans la population allemande. Les scores d'expérience utilisateur (moyenne=1,54, SD=1,14) étaient supérieurs à la référence et prédisaient l'intention de réutilisation. Le temps de lecture des pages destinées aux professionnels était inférieur au temps nécessaire, et le taux d'engagement du chatbot était très faible (0,18%). Le nombre d'utilisateurs a augmenté de 81,2% entre la version précédente (n=20 496) et la version actuelle (n=37 133).

Les plateformes numériques comme LONDI peuvent atteindre efficacement les professionnels de la santé mentale, mais l'engagement et l'implémentation doivent être optimisés. Une bonne expérience utilisateur est un prédicteur de la réutilisation, soulignant l'importance de l'interface pour la pérennité. Les faibles temps de lecture suggèrent un besoin de contenu plus concis ou d'incitations pour que les professionnels approfondissent les informations. Le très faible engagement du chatbot indique que cet outil n'est pas encore adapté à la pratique clinique dans sa forme actuelle.

L'étude n'a pas évalué la dimension 'efficacité' du cadre RE-AIM, limitant la conclusion sur l'impact clinique. Les données d'analyse Web ne permettent pas de distinguer l'utilisation intentionnelle des visites accidentelles. L'échantillon des questionnaires (n=1324 et n=160) est faible par rapport au nombre total de visites (N=37 133), introduisant un biais de sélection. Le faible taux d'engagement du chatbot n'a pas été analysé qualitativement pour comprendre les causes. L'étude s'est déroulée sur 10 mois seulement, ce qui peut ne pas refléter les tendances à long terme.

Modéré

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistrement fNIRS. Les résultats montrent que les enfants DLD ont des scores AP plus faibles et une activation cérébrale réduite dans les régions frontales et temporales gauches, ainsi que des corrélations entre l'AP, les fonctions exécutives, le langage et le QI. Ces résultats suggèrent des anomalies précoces du traitement auditif chez les enfants DLD.

Les enfants DLD ont obtenu des scores significativement plus élevés que les enfants TD sur toutes les dimensions du PAPAS, indiquant des difficultés de traitement auditif dans la vie quotidienne. Pendant la tâche SIN, les enfants DLD ont montré une activation réduite dans le cortex préfrontal dorsolatéral gauche, l'aire de Broca gauche, le gyrus temporal supérieur et moyen bilatéral, et l'aire de Wernicke droite par rapport aux enfants TD. Les scores totaux AP, de décodage auditif et d'hyperactivité-impulsivité étaient négativement corrélés avec les scores de langage (DREAM-C) et de QI (WPPSI-IV/WISC-IV). Les scores de toutes les dimensions du PAPAS étaient positivement corrélés avec les dimensions du BRIEF-P (fonctions exécutives). L'activation dans les régions frontales et temporales était positivement corrélée avec les scores de langage et de QI verbal. Les enfants DLD présentent des anomalies de traitement auditif dès l'âge préscolaire, avec des patrons d'activation corticale atypiques.

Le dépistage précoce des difficultés de traitement auditif chez les enfants d'âge préscolaire pourrait aider à identifier les enfants à risque de DLD. Les interventions ciblant le traitement auditif dans le bruit pourraient améliorer les compétences langagières et cognitives chez les enfants DLD. L'utilisation de la fNIRS en clinique pourrait permettre de suivre l'activation cérébrale lors de tâches auditives et d'évaluer l'efficacité des interventions. Les associations entre AP et fonctions exécutives suggèrent que les approches thérapeutiques devraient intégrer des stratégies pour gérer l'attention et l'inhibition.

Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre le traitement auditif et le développement du langage. Échantillon de taille modeste et uniquement chinois, limitant la généralisation à d'autres populations linguistiques. Aucune mesure de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des difficultés de traitement auditif. Utilisation de mesures parentales (PAPAS) pouvant introduire un biais de déclaration. Absence de groupe contrôle avec d'autres troubles neurodéveloppementaux pour comparer les spécificités.

Modéré

Cette étude examine les relations entre la compréhension émotionnelle (CE), la théorie de l'esprit (ToM), les fonctions exécutives (FE) et les capacités langagières chez 90 enfants japonais de 3 à 6 ans. Les résultats montrent que la CE est positivement associée à la ToM, aux FE et au langage. Le langage joue un rôle médiateur : l'association entre la ToM et la CE est entièrement médiée par le langage, tandis que les FE ont à la fois des effets directs et indirects (via le langage) sur la CE. Ces résultats soulignent le rôle central du langage dans le développement de la compréhension émotionnelle.

La compréhension émotionnelle est positivement associée à la théorie de l'esprit, aux fonctions exécutives et aux capacités langagières chez les enfants de 3 à 6 ans. La capacité langagière médie entièrement la relation entre la théorie de l'esprit et la compréhension émotionnelle. Les fonctions exécutives montrent à la fois des associations directes et indirectes (via le langage) avec la compréhension émotionnelle. L'étude inclut 90 enfants japonais et utilise des tâches de fausse croyance, de compréhension émotionnelle, de flexibilité cognitive et de mémoire de travail. Le langage explique une variance significative de la compréhension émotionnelle au-delà de l'âge et du sexe.

L'évaluation de la compréhension émotionnelle chez les jeunes enfants devrait inclure une évaluation des capacités langagières. Les interventions visant à améliorer la compréhension émotionnelle pourraient cibler les compétences langagières et les fonctions exécutives. Le langage peut être un levier thérapeutique pour renforcer les liens entre cognition sociale et compréhension émotionnelle.

L'échantillon est limité à des enfants japonais de 3 à 6 ans, ce qui peut restreindre la généralisation à d'autres cultures ou tranches d'âge. La taille de l'échantillon (n=90) est modérée. Les mesures sont basées sur des tâches spécifiques qui pourraient ne pas capturer toute la complexité de la compréhension émotionnelle. L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférences causales.

Modéré

Cette étude a examiné les oscillations cérébrales corticostriatales (alpha-bêta, 8-30 Hz) lors du traitement de la récompense et de la perte chez des patients parkinsoniens (n=14) et avec tremblement essentiel (n=16) bénéficiant d'une stimulation cérébrale profonde. Les enregistrements intracrâniens montrent que la puissance alpha-bêta dans le caudé et le cortex préfrontal dorsolatéral augmente lors des retours positifs (récompense). Cette augmentation est atténuée chez les patients avec symptômes dépressifs élevés (BDI-II≥14). Chez les parkinsoniens déprimés, une diminution plus marquée de la puissance alpha-bêta est observée après une perte. Les résultats suggèrent que l'altération de la signalisation de récompense dans les circuits corticostriataux pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour la dépression résistante.

La puissance alpha-bêta (8-30 Hz) dans le caudé et le DLPFC augmente lors des feedbacks de récompense par rapport aux feedbacks de perte. Cette augmentation de puissance est atténuée chez les patients déprimés (BDI-II≥14) dans les deux régions cérébrales. Le score BDI-II prédit négativement la puissance alpha-bêta liée à la récompense et à la perte dans le caudé et le DLPFC. Chez les patients parkinsoniens déprimés, la puissance alpha-bêta après une perte diminue davantage que chez les non-déprimés. Les résultats impliquent une altération du signal de récompense corticostriatal dans la dépression comorbide des troubles du mouvement.

L'atténuation de la puissance alpha-bêta corticostriatale pourrait constituer un biomarqueur neurophysiologique de la dépression chez les patients avec troubles du mouvement. La modulation de l'oscillation alpha-bêta via la stimulation cérébrale profonde ou d'autres techniques pourrait être explorée comme cible thérapeutique pour la dépression résistante. Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la dépression chez les patients parkinsoniens et avec tremblement essentiel, car les mécanismes neurobiologiques sous-jacents pourraient différer.

L'échantillon est restreint (14 PD, 16 ET) et majoritairement masculin, limitant la généralisation. Les enregistrements ont été réalisés en peropératoire (éveil), ce qui peut influencer les oscillations cérébrales. La tâche de mémoire de travail ne dissocie pas clairement les processus de récompense et de perte de la mémoire et de l'attention. Les patients sous stimulation cérébrale profonde peuvent présenter des effets médicamenteux confondants.

Modéré

Cette étude examine le contrôle de l'interférence émotionnelle et l'adaptation au conflit émotionnel chez 20 enfants/adolescents avec TDAH et 20 sans, âgés de 9 à 15 ans, à l'aide d'une tâche de Stroop émotionnel. Les participants devaient identifier l'émotion d'expressions faciales (joie ou colère) tout en ignorant des mots superposés congruents ou incongruents. Les résultats montrent que les jeunes avec TDAH présentent une moins bonne précision sur les essais incongruents, indiquant un déficit du contrôle de l'interférence émotionnelle, mais pas de différence dans l'adaptation au conflit émotionnel. Ces données suggèrent que le contrôle de l'interférence émotionnelle pourrait être un mécanisme sous-jacent à la dysrégulation émotionnelle dans le TDAH.

Les enfants et adolescents avec TDAH montrent une précision réduite sur les essais incongruents d'une tâche de Stroop émotionnel par rapport aux témoins. Aucune différence de groupe n'a été observée dans l'adaptation au conflit émotionnel (effet de séquence). Les deux groupes présentent des temps de réaction plus lents et une moindre précision sur les essais incongruents vs congruents, confirmant un effet d'interférence. Le contrôle de l'interférence émotionnelle, mais pas l'adaptation au conflit, est altéré dans le TDAH chez les jeunes. L'étude suggère que le contrôle de l'interférence émotionnelle pourrait être un mécanisme clé de la dysrégulation émotionnelle dans le TDAH en contexte social.

Les interventions ciblant la régulation émotionnelle chez les jeunes avec TDAH devraient inclure un entraînement au contrôle de l'interférence émotionnelle (ignorer des informations émotionnelles non pertinentes). Les cliniciens peuvent évaluer le contrôle de l'interférence émotionnelle via des tâches de Stroop émotionnel pour identifier des difficultés spécifiques de régulation émotionnelle. Les résultats soutiennent l'importance de traiter la dysrégulation émotionnelle dans le TDAH, indépendamment des symptômes d'inattention/hyperactivité. Des adaptations scolaires pourraient réduire les distractions émotionnelles pour les élèves avec TDAH.

Échantillon de petite taille (20 par groupe), limitant la généralisation des résultats. Tranche d'âge restreinte (9-15 ans), ne couvrant pas les jeunes enfants ou les adultes. Utilisation d'une seule tâche expérimentale (Stroop émotionnel), sans mesures écologiques de la régulation émotionnelle. Absence de contrôle pour les comorbidités (anxiété, dépression) qui pourraient influencer la performance. Étude transversale ne permettant pas d'inférer la causalité entre contrôle de l'interférence et symptômes de TDAH.

Modéré

Cet article examine le lien entre les troubles du langage survenus pendant l'enfance et le risque de développer une démence à l'âge adulte, à partir de données issues d'une cohorte américaine. L'absence de résumé détaillé limite l'analyse ; les conclusions reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que les difficultés de langage précoces pourraient constituer un facteur de risque de déclin cognitif ultérieur.

Une association entre les troubles du langage dans l'enfance et un risque accru de démence à l'âge adulte est explorée. L'étude utilise des données longitudinales d'une cohorte d'adultes âgés américains. Les troubles du langage précoces pourraient être un marqueur de vulnérabilité neurodéveloppementale influençant le vieillissement cérébral. Les mécanismes sous-jacents potentiels incluent la réserve cognitive et la neuroplasticité. L'identification précoce des troubles du langage pourrait permettre une prévention ciblée de la démence.

Les cliniciens devraient considérer les antécédents de troubles du langage dans l'enfance comme un facteur de risque de démence. Un dépistage systématique des troubles du langage chez les enfants pourrait aider à identifier les individus à risque plus tard dans la vie. Les interventions précoces en orthophonie pourraient avoir un impact à long terme sur la santé cognitive. La collaboration entre neuropsychologues, orthophonistes et gériatres est essentielle pour une prise en charge préventive.

L'absence de résumé détaillé empêche une évaluation précise de la méthodologie et des résultats. La généralisabilité des résultats à d'autres populations que les adultes américains reste incertaine. Les biais de mémoire et de déclaration rétrospective peuvent affecter la fiabilité des données sur les troubles de l'enfance. Les facteurs de confusion socio-économiques et génétiques ne sont pas contrôlés de manière exhaustive.

Modéré

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient aux critères de l'autisme et 22 % présentaient un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques étaient élevés et distribués de façon continue, avec des taux comparables entre garçons et filles. Les enfants autistes et ceux avec des traits autistiques élargis montraient des difficultés comportementales et adaptatives marquées, tandis que les enfants NF1 sans traits autistiques avaient des difficultés plus légères. Ces résultats confirment que la NF1 est une condition où l'autisme est fréquent et cliniquement significatif, justifiant un dépistage précoce systématique.

Prévalence de l'autisme de 28 % (IC 95 % : 21,7-34,3 %) chez les enfants atteints de NF1, avec 22 % supplémentaires présentant un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques sont élevés et distribués de façon continue dans la NF1, sans différence significative entre les sexes. Les enfants NF1 avec autisme ou traits autistiques élargis présentent des difficultés comportementales et adaptatives similaires, tandis que ceux sans traits autistiques montrent des difficultés plus légères. Les caractéristiques autistiques surviennent sur tout le spectre cognitif, remettant en question les frontières diagnostiques catégorielles.

Un dépistage précoce et systématique de l'autisme est recommandé chez tous les enfants atteints de NF1, même en l'absence de déficience intellectuelle. Les traits autistiques infracliniques (phénotype élargi) peuvent être aussi invalidants que l'autisme avéré, nécessitant une évaluation et un soutien adaptés. La NF1 constitue un modèle pertinent pour étudier les mécanismes moléculaires de l'autisme et orienter des approches de médecine de précision.

Le design transversal ne permet pas de conclure sur les trajectoires développementales de l'autisme dans la NF1. L'absence de données génotypiques empêche l'exploration des corrélations génotype-phénotype et des facteurs polygéniques hors du locus NF1. L'étude n'a pas évalué l'impact des comorbidités (p. ex., TDAH, troubles anxieux) sur les traits autistiques.

Modéré

FedFound est le premier modèle fondation fédéré pour l'analyse du connectome morphologique cérébral, s'inspirant du parcours structuré de formation des radiologues. Intégrant des données hétérogènes de 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de plusieurs sites et troubles, il combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré. Sur neuf tâches diagnostiques (troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs), FedFound montre des performances supérieures et une interprétabilité révélant des schémas morphologiques partagés et spécifiques. Il offre une base robuste pour le diagnostic assisté par IRM tout au long de la vie.

Premier modèle fondation fédéré dédié au connectome morphologique cérébral à travers toute la vie. Utilise 22 911 sujets (0-100 ans) provenant de multiples sites et pathologies en apprentissage fédéré. Combine pré-apprentissage auto-supervisé et raffinement supervisé fédéré pour une agrégation multidisciplinaire. Performances supérieures sur neuf tâches diagnostiques couvrant troubles neurodéveloppementaux, neuropsychiatriques et neurodégénératifs. Révèle des schémas morphologiques à la fois partagés et spécifiques à chaque trouble, renforçant l'interprétabilité.

Améliore la précision et la généralisabilité du diagnostic assisté par IRM structurale dans les troubles cérébraux. Facilite l'intégration de données hétérogènes entre institutions, populations et pathologies pour des modèles cliniques robustes. Fournit des biomarqueurs morphologiques interprétables pouvant compléter l'expertise clinique. Ouvre la voie à des outils diagnostiques évolutifs et respectueux de la vie privée grâce à l'apprentissage fédéré.

Les limites explicites ne sont pas détaillées dans le résumé des validations prospectives en contexte clinique réel sont nécessaires. L'étude repose exclusivement sur le connectome morphologique dérivé de l'IRM structurale, excluant d'autres modalités. La performance sur des populations très hétérogènes ou des pathologies rares reste à évaluer.

Modéré

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaient des niveaux réduits de H2S et d'expression de CBS, un ratio homocystéine/cystathionine élevé, des déficits comportementaux de type TSA, des lésions neuronales et une activation astrocytaire vers un phénotype neurotoxique A1. L'augmentation de H2S par LA a amélioré les comportements, réduit les lésions neuronales, les cytokines inflammatoires et l'activation astrocytaire vers un profil neuroprotecteur A2. L'AOAA a inversé ces effets. Ces résultats suggèrent que la voie CBS/H2S est impliquée dans la pathologie du TSA.

Les rats exposés au VPA présentent une diminution des niveaux de H2S et de l'expression de CBS. L'augmentation de H2S par l'acide alpha-lipoïque améliore les comportements de type autistique. La modulation du H2S réduit les lésions neuronales et l'activation astrocytaire neurotoxique. La voie CBS/H2S pourrait être une cible thérapeutique potentielle dans le TSA.

Cette étude suggère que le ciblage de la signalisation H2S pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats mettent en évidence l'importance des astrocytes dans la physiopathologie du TSA, ouvrant la voie à des traitements axés sur la neuroinflammation. La modulation du métabolisme de l'homocystéine/cystathionine pourrait être un biomarqueur potentiel pour le TSA.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat) la transposition aux humains reste à confirmer. L'utilisation d'un seul modèle pharmacologique (VPA) limite la généralisation à d'autres étiologies du TSA. Les effets à long terme et la sécurité de la modulation du H2S dans le TSA n'ont pas été évalués.

Modéré

Cette étude explore comment l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau, mesurée par IRMf au repos avant une tâche, peut refléter les différences individuelles dans la mémoire de travail passive. Chez 151 adultes sains, les connexions fonctionnelles entre les réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur étaient significativement associées à la performance en mémoire passive. Des analyses de causalité de Granger ont révélé des relations temporelles entre ces systèmes, et des analyses structurelles exploratoires ont montré une convergence spatiale entre l'épaisseur corticale et certains nœuds sensorimoteurs. Ces résultats suggèrent que la connectivité intrinsèque de repos constitue un substrat neuronal prédisposant à une mémoire passive efficace.

La mémoire de travail passive repose sur des représentations maintenues sans activité neuronale persistante, rendant son investigation difficile par IRMf. Des associations significatives ont été trouvées entre les différences individuelles en mémoire passive et la connectivité fonctionnelle intrinsèque des réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur. Les analyses de causalité de Granger ont mis en évidence un pattern de dépendance temporelle entre ces réseaux, suggérant des interactions dynamiques. Des associations exploratoires avec l'épaisseur corticale indiquent un possible substrat structurel complémentaire.

Les résultats peuvent guider le développement de biomarqueurs IRMf au repos pour évaluer les capacités de mémoire de travail passive chez des patients ayant des troubles neuropsychologiques. Cette approche pourrait aider à distinguer les déficits de mémoire de travail active et passive dans des pathologies comme le TDAH ou la schizophrénie. L'identification de réseaux impliqués (attention, contrôle, sensorimoteur) offre des cibles potentielles pour des interventions de neuromodulation visant à améliorer la mémoire passive.

L'étude est corrélationnelle et ne permet pas d'établir un lien causal entre la connectivité de repos et la performance mnésique. La mémoire de travail passive est difficile à mesurer et les résultats dépendent du paradigme expérimental utilisé (détection de changement séquentiel). Les analyses structurelles sont exploratoires et non corrigées pour les comparaisons multiples, nécessitant une réplication sur des échantillons indépendants.

Modéré

Cette étude psychophysique examine comment l'intensité des stimuli douloureux est maintenue en mémoire sur différents intervalles. Vingt-cinq participants ont comparé des paires de stimuli électriques nociceptifs ou non nociceptifs à intervalles variables (3 à 18 s). Les résultats montrent une discriminabilité perceptive réduite pour les stimuli nociceptifs, une baisse de performance mnésique avec le délai similaire aux deux modalités, un biais directionnel spécifique à la douleur (moins bonne précision quand le second stimulus est plus faible), et une surestimation plus prononcée de l'intensité du second stimulus pour la douleur. Ces distorsions persistent après contrôle de la discriminabilité, suggérant des contraintes supplémentaires liées au traitement nociceptif sur l'encodage et le maintien en mémoire. Des implications pour la compréhension des distorsions de la mémoire de la douleur en contexte clinique sont discutées.

La discriminabilité perceptive est plus faible pour les stimuli nociceptifs que non nociceptifs, conformément à la loi de Weber-Fletcher. La performance mnésique diminue avec l'intervalle de rétention de façon similaire pour les deux modalités. Pour les stimuli nociceptifs seulement, la précision se dégrade de manière disproportionnée lorsque le second stimulus est moins intense, indiquant un biais d'encodage directionnel. En cas d'erreur, les participants surestiment l'intensité du second stimulus, biais plus marqué pour la douleur et lié à l'encodage mnésique. Les distorsions spécifiques à la douleur persistent après ajustement pour la discriminabilité réduite, suggérant des mécanismes additionnels dans la mémoire nociceptive.

Les distorsions de la mémoire de la douleur pourraient affecter l'évaluation clinique de la douleur et les auto-rapports des patients. Le biais de surestimation identifié pourrait contribuer à des souvenirs douloureux exagérés dans des contextes cliniques. Une meilleure compréhension des biais d'encodage pourrait guider le développement d'interventions visant à améliorer la précision du rappel de la douleur.

L'étude utilise un échantillon de participants sains, limitant la généralisation aux populations cliniques. Les stimuli électriques sont artificiels et ne reflètent pas la complexité de la douleur clinique. Seuls des intervalles de rétention courts ont été testés (jusqu'à 18 secondes), ne couvrant pas la mémoire à long terme.

Modéré

Cet article propose un nouveau cadre, IIRB-HybridFormer, combinant un CNN et un transformateur avec une représentation temps-fréquence pour détecter automatiquement les crises épileptiques à partir d'EEG. Le bloc IIRB utilise une extraction multi-branches et une structure résiduelle inversée pour une représentation efficace. LSTM est intégré au transformateur hybride pour éviter le codage positionnel. Testé sur les bases Bonn et CHB-MIT, le modèle atteint une exactitude de 99,54% et 97,80% respectivement, avec une sensibilité de 100% et un taux de fausses détections de 2,474/h pour CHB-MIT.

Le cadre IIRB-HybridFormer combine CNN, LSTM et transformateur pour la détection de crises épileptiques sur EEG. L'utilisation de la représentation temps-fréquence améliore l'extraction de caractéristiques. Exactitude de 99,54% sur Bonn et 97,80% sur CHB-MIT, avec une sensibilité parfaite pour la détection par événement. Le modèle est léger avec des temps d'entraînement et de test réduits par rapport aux modèles pré-entraînés existants.

Pourrait permettre une détection automatisée et rapide des crises épileptiques en milieu clinique. Réduction des faux positifs (2,474/h) utile pour les systèmes d'alerte en temps réel. Nécessite validation sur des données cliniques réelles avant déploiement.

Évalué uniquement sur deux bases de données publiques (Bonn et CHB-MIT), pas sur des données cliniques variées. La généralisabilité à différents protocoles EEG et populations n'est pas démontrée. L'étude ne rapporte pas de comparaison avec des méthodes cliniques standard.

Modéré

Cet article présente un modèle computationnel nommé GATE (Generalization and Associative Temporary Encoding) pour expliquer comment la formation hippocampique assure à la fois le maintien temporaire d'informations pertinentes et le réapprentissage rapide sous préservation de la structure des tâches. Le modèle repose sur une boucle de réentrée auto-gated entre EC3, CA1 et EC5 à travers les lamelles dorsoventrales, produisant des représentations à différentes échelles. Il reproduit des activités de type cellules de lieu et splitter dans CA1, et permet un réapprentissage accéléré lors de changements sensoriels ou paramétriques.

Le modèle GATE propose un mécanisme de gating auto-récurrent dans l'hippocampe pour lier mémoire de travail et réapprentissage rapide. Une boucle EC3-CA1-EC5-EC3 permet la sélection et la rétention d'informations sous le contrôle de CA3. La répétition de cette boucle à travers les lamelles dorsoventrales génère des représentations allant du codage local dépendant d'indices à une structure plus large liée à la tâche. Le modèle capture des activités de type place et splitter dans CA1 dans des tâches simples, et développe des représentations de tour, preuve, trace dans des tâches complexes. Sous des changements préservant la structure, le modèle réutilise les représentations apprises et réapprend plus rapidement.

Le modèle pourrait éclairer les mécanismes sous-jacents aux troubles de la mémoire de travail et de la flexibilité cognitive observés dans diverses pathologies. Il offre un cadre pour comprendre comment les lésions hippocampiques affectent le réapprentissage après des changements environnementaux. Les prédictions du modèle pourraient guider le développement d'interventions cognitives ciblant le gating de l'information hippocampique.

Le modèle est purement computationnel et nécessite une validation empirique directe. Les hypothèses simplificatrices sur l'architecture lamellaire peuvent ne pas refléter toute la complexité biologique. Les résultats ne sont démontrés que dans des tâches de laboratoire simplifiées, limitant la généralisation à des contextes cliniques réels.

Modéré

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification conjointe âge-sexe, évalués sur l'ensemble de données multi-sites ABIDE. Les précisions atteintes sont de 84,25 %, 88,07 % et 71,58 % respectivement, montrant que la modélisation basée sur l'âge est plus discriminante que celle basée sur le sexe. L'optimisation métaheuristique s'avère efficace pour adapter les modèles aux spécificités démographiques.

L'optimisation métaheuristique des hyperparamètres améliore les performances des CNN pour la classification du TSA à partir d'IRM structurelles. La classification basée sur l'âge obtient une précision de 88,07 %, supérieure à celle basée sur le sexe (84,25 %). La stratification conjointe âge-sexe (8 classes) donne une précision de 71,58 %, reflétant une complexité accrue. L'algorithme OptABC permet une adaptation automatique des architectures et des hyperparamètres sans réglage manuel. Les résultats sont compétitifs par rapport aux modèles de transfert d'apprentissage pré-entraînés.

L'approche pourrait permettre des outils de diagnostic personnalisés du TSA prenant en compte les facteurs démographiques comme l'âge et le sexe. L'optimisation automatisée réduit la nécessité d'expertise technique pour le réglage des modèles, facilitant leur adoption. La meilleure discrimination par l'âge suggère que les biomarqueurs du TSA liés à l'âge sont plus saillants que ceux liés au sexe.

L'étude utilise uniquement l'ensemble de données ABIDE une validation externe sur des datasets indépendants est nécessaire. La classification conjointe âge-sexe montre une précision modérée, indiquant des limites dans la granularité fine. Seules les IRM structurelles sont utilisées l'intégration d'autres modalités pourrait améliorer les performances. Les modèles n'ont pas été testés dans des contextes cliniques réels.

Modéré

Cette étude examine l'impact de différentes durées de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) sur un comportement de type auto-mutilation chez des rats adolescents. Les résultats montrent une augmentation significative et durable de ce comportement après privation, en particulier après 72h. Les scores restent sous le seuil de blessure sévère, mais une auto-mutilation modérée est observée de façon constante. Ces données suggèrent que la perte de sommeil prolongée en période adolescente pourrait perturber les systèmes neurobiologiques régulant les comportements auto-dirigés.

Tous les paradigmes de privation de sommeil (24h, 48h, 72h) ont provoqué une augmentation significative des comportements de type auto-mutilation chez le rat adolescent. La privation chronique de sommeil (72h) a produit la charge cumulée la plus élevée de comportement auto-agressif. Les scores d'auto-mutilation sont restés en dessous du seuil de blessure sévère, mais une augmentation modérée et constante a été observée. La privation de sommeil entraîne des élévations soutenues et dépendantes de la durée des comportements auto-dirigés chez les rats adolescents.

Ces résultats suggèrent que la privation de sommeil durant l'adolescence pourrait être un facteur de risque pour l'émergence ou l'aggravation de comportements auto-agressifs. Une attention particulière devrait être portée à la qualité du sommeil chez les adolescents présentant des troubles du comportement ou des antécédents d'automutilation. Les interventions visant à stabiliser le sommeil pourraient avoir un effet protecteur contre les comportements auto-agressifs chez les jeunes vulnérables.

Étude animale (rats), ce qui limite la généralisation directe aux humains. Les mécanismes neuronaux sous-jacents n'ont pas été évalués directement, seulement des corrélats comportementaux. La méthode de privation de sommeil par plateforme multiple pourrait induire un stress non spécifique confondant. L'absence de mesure des monoamines ou d'autres marqueurs neurobiologiques limite l'interprétation mécanistique.

Modéré

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation explicite, protestation triste, protestation en colère, silence). Les résultats montrent que la flexibilité cognitive est liée à une moindre conciliation et à plus de protestation en colère, tandis qu'une meilleure prise de décision récompense-punition est associée à un moindre désir de vengeance. La gratification différée n'a pas d'effet unique. Ces résultats affinent la compréhension du développement du pardon chez les jeunes enfants.

La flexibilité cognitive prédit une moindre propension à la conciliation immédiate et une plus grande probabilité de protestation en colère face à des transgressions graves sans réparation. Une meilleure prise de décision dans une tâche de punition-récompense est associée à un désir de vengeance plus faible. Le délai de gratification n'est pas lié de manière unique aux réponses émotionnelles ou aux désirs de rétorsion chez les enfants d'âge préscolaire. Les composantes de la fonction exécutive ont des rôles différenciés dans la régulation post-transgression : la flexibilité cognitive oriente la réponse externe, tandis que la prise de décision influence la motivation interne. L'étude utilise des saynètes de marionnettes en direct pour évaluer les réactions des enfants, offrant un contexte écologique.

Ces résultats peuvent aider à concevoir des interventions ciblant la régulation émotionnelle et sociale chez les enfants présentant des troubles de la fonction exécutive, comme dans le TDAH ou les troubles du spectre autistique. La flexibilité cognitive pourrait être un levier pour aider les enfants à ajuster leurs réponses aux transgressions, favorisant des réactions adaptatives plutôt que la conciliation forcée. Les cliniciens pourraient évaluer la prise de décision récompense-punition comme un indicateur des tendances à la vengeance chez les jeunes enfants. Les interventions visant à améliorer la flexibilité cognitive pourraient moduler les réponses de protestation et de conciliation dans des contextes scolaires ou familiaux.

L'échantillon est limité à des enfants japonais de 4 à 5 ans, ce qui restreint la généralisation à d'autres cultures et groupes d'âge. Les transgressions étaient mises en scène sans réparation ni excuse, ce qui ne reflète pas toutes les situations réelles de conflit. Les mesures de fonction exécutive sont basées sur des tâches uniques, ce qui peut affecter la fiabilité des associations. Le dispositif expérimental (saynètes de marionnettes) pourrait ne pas capturer la complexité des interactions sociales réelles. Les réponses des enfants sont auto-rapportées via un choix forcé, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude examine les changements cognitifs longitudinalux dans la paralysie supranucléaire progressive (PSP) à l'aide de la batterie RBANS et de tests exécutifs et de fluence issus de deux essais cliniques (PASSPORT et tilavonemab). Les déclins les plus importants concernent les fonctions visuospatiales, exécutives et la fluence, tandis que la mémoire immédiate et différée reste relativement préservée. Le contrôle de la motricité et de l'oculomotricité réduit l'ampleur des déclins.

Les déclins cognitifs les plus marqués dans la PSP concernent les fonctions visuospatiales (copie et rappel de figure), exécutives (Color Trails, codage) et la fluence (surtout sémantique). La mémoire immédiate et différée (rappel d'histoire, mémoire d'histoire, rappel de liste, reconnaissance de liste) décline lentement ou pas du tout. Le contrôle des troubles moteurs et oculomoteurs atténue l'ampleur des déclins cognitifs observés.

Les cliniciens évaluant la PSP devraient prioriser les tests exécutifs, visuospatiaux et de fluence, les tests de mémoire étant moins sensibles. L'évaluation cognitive doit prendre en compte les déficits moteurs pour éviter une surinterprétation des déclins. Les essais cliniques dans la PSP devraient inclure des mesures cognitives ciblant les domaines les plus touchés.

Les données proviennent d'essais cliniques avec critères d'inclusion stricts, pouvant ne pas refléter la diversité des patients PSP. L'effet du traitement n'a pas été spécifiquement analysé dans cette étude longitudinale. Les biais liés aux troubles moteurs et oculomoteurs affectent les performances aux tests cognitifs.

Modéré

Cet article rapporte le premier diagnostic prénatal d'un trouble neurodéveloppemental lié à EMC10 (NEDDFAS) dans une famille chinoise non consanguine, identifiant deux nouvelles variantes tronquantes hétérozygotes composites. Le fœtus présentait une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, phénotype prénatal non décrit auparavant. Le séquençage de l'exome a permis le diagnostic moléculaire, éclairé les décisions reproductives et guidé les grossesses futures. Une revue de 30 patients déjà rapportés confirme des caractéristiques postnatales constantes incluant un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et des anomalies neuro-radiologiques variables. Cette étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique et mutationnel de la maladie liée à EMC10, soulignant l'intérêt du test génétique prénatal face à des anomalies intracrâniennes évolutives et un hydramnios.

Premier diagnostic prénatal de trouble neurodéveloppemental lié à EMC10, avec identification de deux nouvelles variantes tronquantes (c.183del et c.520dup) chez un fœtus chinois. Le phénotype prénatal inclut une dilatation ventriculaire latérale unilatérale progressive et un hydramnios, non décrits auparavant dans cette maladie. Le séquençage de l'exome a permis un diagnostic moléculaire, une décision reproductive éclairée et un conseil génétique pour les grossesses futures. La revue de 30 patients postnataux montre des caractéristiques constantes : retard global de développement, déficience intellectuelle, dysmorphie faciale et anomalies neuro-radiologiques variables. L'étude élargit les spectres phénotypique prénatal, de distribution ethnique (premier cas chinois) et mutationnel du trouble lié à EMC10.

Les cliniciens doivent envisager un test génétique (exome) chez les fœtus présentant une dilatation ventriculaire progressive et un hydramnios, même en l'absence d'antécédents familiaux. Le diagnostic prénatal de NEDDFAS permet un conseil parental adapté et une planification des soins postnataux précoces. La connaissance des signes prénataux (dilatation ventriculaire unilatérale, hydramnios) peut améliorer la détection anténatale des troubles neurodéveloppementaux rares. Le conseil génétique doit inclure la possibilité de variantes pathogènes dans EMC10, en particulier chez les patients d'origine chinoise.

Il s'agit d'un seul cas prénatal, ce qui limite la généralisation des observations phénotypiques prénatales. La revue de la littérature regroupe des études rétrospectives avec des biais de sélection potentiels. L'absence de données de suivi postnatal à long terme pour ce fœtus ne permet pas d'évaluer la corrélation phénotype-génotype complète. Les deux nouvelles variantes identifiées n'ont pas été fonctionnellement validées, leur pathogénicité repose sur la prédiction in silico et le contexte clinique.

Modéré

Cette étude a évalué les trajectoires cognitives sur 5 ans chez des porteurs de la mutation de l'angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire de type hollandais (D-CAA) et des patients atteints de la forme sporadique (sCAA). 181 participants ont passé des évaluations neuropsychologiques annuelles. Les résultats montrent un déclin cognitif subtil mais mesurable, principalement dans la mémoire et la vitesse de traitement chez les D-CAA avec antécédent d'hémorragie intracérébrale, tandis que les autres groupes restent stables. Le déclin semble dépendre du domaine et du stade, suggérant que l'atteinte progressive des petits vaisseaux, plutôt que les hémorragies aiguës, serait le moteur principal.

Le déclin cognitif dans la CAA est modeste mais détectable sur 5 ans. Les domaines de la mémoire et de la vitesse de traitement déclinent principalement chez les D-CAA avec hémorragie antérieure. La fonction exécutive reste stable dans tous les groupes. Les formes héréditaires et sporadiques montrent des profils de déclin différents. L'atteinte progressive des petits vaisseaux semble plus déterminante que les hémorragies aiguës.

Le suivi cognitif annuel pourrait être utile pour détecter un déclin précoce dans la CAA. Les interventions visant la santé des petits vaisseaux pourraient ralentir le déclin cognitif. La distinction entre formes héréditaires et sporadiques est importante pour le pronostic cognitif.

Échantillon modeste pour certains sous-groupes (ex. D-CAA avec ICH). Durée de suivi limitée à 5 ans peut ne pas capturer les déclins plus tardifs. Absence de groupe contrôle sain pour comparer les taux de déclin. Possible biais de sélection (patients volontaires pour le suivi annuel).

Modéré

Cette étude a examiné si les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale (DID) aux États-Unis sont impliquées dans le choix de leur personnel d'accompagnement, comment elles perçoivent le turnover du personnel, et si la stabilité perçue du personnel est associée à la qualité de vie. L'analyse des données du National Core Indicators-In Person Survey (2022-2023) montre que les personnes qui choisissent leur personnel rapportent une plus grande stabilité perçue. La stabilité perçue est associée à un meilleur alignement entre la participation communautaire et les préférences personnelles, mais pas aux résultats de choix quotidiens. Ces résultats soutiennent les modèles de services centrés sur la personne.

Les personnes avec DID impliquées dans le choix de leur personnel rapportent une plus grande stabilité perçue de celui-ci. La stabilité perçue du personnel est associée à une meilleure adéquation entre les activités communautaires et les préférences personnelles. Aucune association significative n'a été trouvée entre la stabilité perçue du personnel et les résultats de choix quotidiens ou de soutien. L'étude utilise des données représentatives à l'échelle nationale américaine (NCI-IPS 2022-2023). Les résultats plaident en faveur de modèles de service où les personnes avec DID participent aux décisions d'embauche du personnel.

Impliquer les personnes avec DID dans le choix de leur personnel d'accompagnement peut favoriser la stabilité des équipes. Une stabilité accrue du personnel pourrait améliorer l'adéquation des activités communautaires aux préférences, renforçant ainsi l'autodétermination. Les cliniciens travaillant en neurodéveloppement devraient encourager les démarches centrées sur la personne dans les services d'accompagnement. Les résultats suggèrent que la stabilité du personnel est un levier potentiel pour la qualité de vie, même si l'effet sur les choix quotidiens n'est pas démontré.

Données déclaratives et transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. La mesure de la stabilité perçue est subjective et ne reflète pas forcément le turnover réel. L'échantillon est limité aux États-Unis, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes culturels ou systèmes de services. Les analyses n'ont pas contrôlé certains facteurs confondants potentiels (ex : sévérité du handicap, type de service).

Modéré

Trente patients avec trouble cognitif léger amnésique (aMCI) ont été randomisés pour recevoir 10 séances de tACS (2 mA, 6 Hz) soit à double nœud (cortex préfrontal dorsolatéral et cortex pariétal postérieur droits) soit à nœud unique (cortex préfrontal dorsolatéral). La stimulation double a significativement amélioré la cognition globale (MoCA), augmenté la puissance thêta au repos dans les régions préfrontales, et amélioré les performances de mémoire de travail et associative. Elle a également renforcé le couplage phase-amplitude thêta-gamma dans le DLPFC droit et la synchronisation thêta fronto-pariétale. Ces résultats préliminaires suggèrent que la tACS double ciblant le réseau frontopariétal est supérieure à la stimulation unique dans l'aMCI.

La tACS à double nœud sur le réseau frontopariétal améliore davantage la cognition globale (MoCA) que la stimulation à nœud unique chez les patients aMCI. La stimulation double augmente la puissance thêta au repos dans les cortex préfrontaux dorsolatéral et médian. Les performances en mémoire de travail et associative sont significativement meilleures après stimulation double. Le couplage phase-amplitude thêta-gamma dans le DLPFC droit est renforcé par la stimulation double pendant la tâche de mémoire de travail. La synchronisation thêta fronto-pariétale droite est augmentée lors de la tâche de mémoire associative après stimulation double.

La tACS à double nœud pourrait constituer une option thérapeutique non invasive prometteuse pour les patients aMCI, en ciblant la dysconnectivité du réseau frontopariétal. Les biomarqueurs EEG comme la puissance thêta au repos ou le couplage thêta-gamma pourraient être utilisés pour suivre la réponse à la stimulation en clinique. Ces résultats encouragent le développement de protocoles de stimulation personnalisés visant les réseaux cognitifs altérés dans les troubles neurocognitifs légers.

La taille de l'échantillon est modeste (n=30), limitant la généralisation des résultats. L'absence de groupe contrôle factice (sham) ne permet pas de conclure définitivement sur l'effet spécifique de la stimulation. Les effets à long terme et la durabilité des améliorations n'ont pas été évalués. Les mécanismes neurophysiologiques sous-jacents restent à préciser (plasticité vs modulation en ligne).

Modéré

Cette étude cas-témoins basée sur les registres danois a examiné les liens entre les professions maternelles et le diagnostic de TSA chez 1702 enfants atteints (nés entre 1973 et 2012) appariés à 110 234 témoins. Les résultats montrent des odds accrues de TSA pour les mères employées dans les transports terrestres (aOR 1,24), l'administration publique (aOR 1,20) et les métiers militaires/défense (aOR 1,59), avec des associations également présentes avant et pendant la grossesse. Des différences selon le sexe de l'enfant ont été observées. Les auteurs suggèrent d'étudier les expositions toxiques spécifiques dans ces professions.

Les mères employées dans les transports terrestres présentent une augmentation modeste mais significative du risque de TSA chez leur enfant (aOR 1,24). Les professions en administration publique sont associées à un risque accru de TSA (aOR 1,20). Le risque le plus élevé est observé pour les métiers militaires et de défense (aOR 1,59). Les associations persistent après ajustement sur l'âge maternel, les antécédents neuropsychiatriques, la parité et la localisation. Des effets différenciés selon le sexe sont rapportés, avec des associations significatives uniquement chez les garçons pour les transports et la défense.

L'histoire professionnelle maternelle devrait être considérée comme un facteur de risque environnemental dans l'évaluation du TSA. Les cliniciens peuvent orienter les patientes en âge de procréer vers des conseils sur les expositions professionnelles potentiellement neurotoxiques. Ces résultats encouragent des recherches sur les expositions spécifiques (solvants, métaux lourds, stress psychosocial) dans les secteurs identifiés. La persistance du risque pour des emplois détenus avant la conception suggère une possible fenêtre de susceptibilité préconceptionnelle.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien causal définitif. Possibilité de confusion résiduelle par des facteurs non mesurés (ex. niveau socio-économique, tabagisme). Généralisation limitée à la population danoise et à son marché du travail spécifique. Absence d'information directe sur les expositions toxiques individuelles (écologique). Les diagnostics de TSA proviennent d'un registre, ce qui peut sous-estimer les cas légers.

Modéré

Dans une étude prospective portant sur 858 enfants suivis jusqu'à un âge médian de 14,1 ans, les niveaux de 110 mesures métaboliques dans le sang du cordon ombilical à la naissance ont été analysés et associés aux diagnostics de troubles neurodéveloppementaux (TND) obtenus via des registres nationaux. Douze mesures (notamment liées au HDL, aux acides gras et aux acides aminés) expliquaient 5 % de la variance des TND. Leur inclusion améliorait significativement la prédiction par rapport aux seuls facteurs de risque précoces (AUC passant de 0,71 à 0,74, p=0,04), mais de manière plus modeste lorsque les scores polygéniques maternels pour le TDAH et l'ASD étaient ajoutés.

Douze métabolites du sang de cordon expliquent 5 % de la variance des troubles neurodéveloppementaux (TND). Ces métabolites sont liés à la synthèse du HDL, aux acides gras et aux acides aminés. L'ajout des métabolites améliore la prédiction des TND au-delà des facteurs de risque précoces (AUC 0,74 vs 0,71, p=0,04). L'amélioration prédictive est réduite lorsque les scores polygéniques maternels (TDAH, ASD) sont inclus (p=0,08). Les métabolites du sang de cordon prédisent les TND diagnostiqués de la naissance à l'adolescence.

Les métabolites du sang de cordon pourraient être utilisés comme biomarqueurs précoces pour identifier les enfants à risque de TND. L'intégration de ces mesures dans le dépistage néonatal pourrait améliorer la détection précoce et l'intervention. L'effet modeste en présence de scores polygéniques suggère une complémentarité des approches métabolomiques et génétiques.

L'étude est observationnelle, ne permet pas d'établir un lien causal. L'amélioration prédictive reste modeste, surtout après ajustement sur les scores polygéniques. Les résultats sont basés sur une cohorte spécifique (finlandaise) et nécessitent une validation dans d'autres populations. Seulement 12 métabolites retenus sur 110 mesurés, nécessitant une réplication.

Modéré

Cette étude randomisée compare l'efficacité de l'acupuncture associée à l'estazolam versus l'estazolam seul chez 64 patients souffrant d'insomnie chronique. Après 4 semaines, le groupe combiné montre une meilleure amélioration de la qualité du sommeil (PSQI), de l'anxiété (SAS), des symptômes TCM et des performances mnésiques (WMS-RC) avec un taux d'efficacité de 87,1% contre 67,7%.

L'acupuncture combinée à l'estazolam améliore significativement la qualité du sommeil et réduit l'anxiété par rapport à l'estazolam seul. Les scores de mémoire à long terme, de mémoire transitoire et le quotient mnésique sont significativement améliorés dans le groupe combiné. La durée totale de sommeil et l'efficacité du sommeil augmentent davantage avec le traitement combiné. Les symptômes de médecine traditionnelle chinoise (TCM) sont mieux contrôlés dans le groupe acupuncture + estazolam.

Chez les patients souffrant d'insomnie chronique, l'ajout de l'acupuncture à un traitement médicamenteux peut potentialiser les bénéfices sur le sommeil et la cognition. L'amélioration des scores mnésiques suggère un impact positif sur les fonctions cognitives souvent altérées dans l'insomnie. Cette approche combinée pourrait être proposée comme alternative thérapeutique non médicamenteuse efficace.

Petite taille d'échantillon (64 patients) limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle avec acupuncture factice, ne permettant pas d'isoler l'effet spécifique de l'acupuncture. Étude monocentrique et suivi limité à 4 semaines, sans évaluation des effets à long terme ou des rechutes. Pas de mention des effets indésirables ou de l'observance thérapeutique.

Modéré

Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 13 989 enfants (11 ans ou moins) suivis au Temple University Health System (2010-2020) pour examiner l'association entre l'exposition au plomb (plombémie) et les diagnostics de TDAH et troubles des conduites. Après ajustement, une plombémie ≥ 3,5 µg/dL était associée à un risque accru de TDAH (OR=1,84 ; IC95% 1,56-2,16), avec un effet plus marqué chez les garçons. L'association avec les troubles des conduites n'était pas significative. Ces résultats soulignent les risques neurodéveloppementaux persistants liés à une exposition même modérée au plomb en milieu urbain défavorisé.

L'exposition au plomb à des niveaux sanguins ≥ 3,5 µg/dL est associée à un risque accru de TDAH chez les enfants (OR ajusté 1,84). L'association entre l'exposition au plomb et les troubles des conduites n'est pas statistiquement significative. Les associations sont plus fortes chez les garçons que chez les filles pour le TDAH.

Les cliniciens devraient considérer l'exposition environnementale au plomb comme un facteur de risque modifiable pour le TDAH, particulièrement chez les enfants vivant en milieu urbain défavorisé. Le seuil actuel de référence (3,5 µg/dL) du CDC pourrait ne pas être suffisamment protecteur, car des risques accrus sont observés à ce niveau. Le dépistage systématique de la plombémie pourrait être pertinent chez les enfants présentant des symptômes de TDAH.

Étude rétrospective observationnelle avec biais de mesure potentiel (diagnostics basés sur les codes ICD, non validation clinique systématique). Population d'une seule région urbaine (Philadelphie), limitant la généralisabilité. Absence de contrôle pour d'autres facteurs de confusion non mesurés (p. ex., stress parental, nutrition).

Modéré

Cet essai pilote randomisé contrôlé a évalué la faisabilité et l'efficacité préliminaire de COMBAT-ICU, une intervention combinée activité physique et cognitive à domicile pour les survivants de soins intensifs à risque de syndrome post-soins intensifs (PICS). Trente-six participants ont été randomisés en trois groupes : intervention combinée, exercice seul ou contrôle attentionnel. L'intervention a été réalisable (rétention >82%, adhérence >90%) et sans événement indésirable grave. Des améliorations significatives ont été observées pour la sévérité du PICS, l'endurance à la marche, la cognition globale, la mémoire à court terme et la qualité de vie liée à la santé, avec des tailles d'effet modérées à grandes. L'intervention combinée a surpassé l'exercice seul dans les domaines cognitifs et de qualité de vie. Ces résultats préliminaires suggèrent qu'une réadaptation multidomaine à domicile est prometteuse pour atténuer le PICS.

L'intervention COMBAT-ICU est réalisable et sûre pour les survivants de soins intensifs, avec une rétention et une adhérence élevées. L'intervention combinée a réduit significativement la sévérité du PICS par rapport au groupe contrôle attentionnel, avec des tailles d'effet modérées. Des améliorations cliniquement significatives ont été observées pour l'endurance à la marche, la cognition globale, la mémoire à court terme et la qualité de vie, surpassant l'exercice seul.

Les interventions combinées à domicile pourraient constituer une stratégie post-hospitalisation viable et scalable pour les survivants de soins intensifs. L'intégration d'entraînements cognitifs et physiques dans un modèle mixte (visites à domicile et séances en ligne) pourrait offrir des bénéfices synergiques au-delà de l'exercice seul. Ces résultats préliminaires justifient la conduite d'essais multicentriques de plus grande envergure pour confirmer l'efficacité et guider l'implantation clinique.

Il s'agit d'un essai pilote avec un petit échantillon (n=36), limitant la généralisabilité et la puissance statistique. Les résultats d'efficacité sont préliminaires et doivent être confirmés par des essais de phase III avec un suivi à long terme. L'absence de différences significatives sur les symptômes anxieux et dépressifs entre les groupes actifs suggère que ces domaines pourraient nécessiter des interventions ciblées supplémentaires.

Modéré

Cette étude analyse les microARNs plasmatiques chez 48 patients atteints de COVID-19 prolongé (PCC), dont 24 avec troubles cognitifs (PCC-CI) et 24 sans (PCC-CH), ainsi que 16 témoins. Treize microARNs sont différentiellement exprimés dans le groupe PCC-CI, impliquant les voies FoxO, Hippo et neurotrophines. Quatre microARNs (miR-369-3p, miR-448, miR-450a-5p, miR-483-3p) corrètent avec les performances cognitives en mémoire, vitesse de traitement et fonctions exécutives. Une signature combinant miR-448 et miR-450a montre une bonne valeur prédictive pour identifier les patients PCC avec atteinte cognitive.

Treize microARNs plasmatiques sont différentiellement exprimés chez les patients post-COVID avec troubles cognitifs par rapport à ceux sans troubles. Les analyses fonctionnelles relient ces microARNs aux voies de signalisation FoxO, Hippo et neurotrophines, associées au déclin cognitif. Les miR-369-3p, miR-448, miR-450a-5p et miR-483-3p corrètent directement avec des variables cognitives (mémoire, vitesse de traitement, fonctions exécutives). La signature combinée miR-448/miR-450a présente une bonne valeur prédictive comme biomarqueur de troubles cognitifs dans la condition post-COVID.

Ces microARNs pourraient servir de biomarqueurs non invasifs pour détecter précocement les troubles cognitifs chez les patients post-COVID. Une signature moléculaire permettrait de stratifier les patients nécessitant un suivi neuropsychologique ou une rééducation cognitive. À terme, ces biomarqueurs pourraient guider les décisions thérapeutiques personnalisées dans le syndrome post-COVID.

La taille de l'échantillon est modeste (48 patients et 16 témoins), nécessitant une validation sur une cohorte plus large. L'étude ne démontre pas de lien causal entre les microARNs et les troubles cognitifs. Les résultats sont issus d'une analyse exploratoire et doivent être confirmés par des études longitudinales.

Modéré

Cette étude montre que la déplétion en sérotonine (5-HT) chez la mère, due à un déficit en tryptophane hydroxylase 1 (TPH1), entraîne chez la descendance mâle adulte de type sauvage une hyperlocomotion, une altération des comportements d'auto-soin et une anxiété accrue. Les mécanismes impliquent une réduction de la noradrénaline et du turnover de la dopamine dans le mésencéphale et le tronc cérébral, ainsi qu'une baisse des monoamines dans le cortex frontal, des changements transcriptomiques (signalisation monoaminergique, plasticité synaptique, méthylation, myélinisation) et un amincissement du corps calleux. L'hyposerotonémie maternelle est donc un facteur de risque potentiel pour les troubles neurodéveloppementaux.

Un déficit maternel en TPH1 de 60 % induit chez la descendance mâle adulte une hyperlocomotion, une diminution des comportements d'auto-soin et une augmentation de l'anxiété. Les taux de noradrénaline et le turnover de la dopamine sont réduits dans le mésencéphale et le tronc cérébral, sans modification de la densité des cellules monoaminergiques. Dans le cortex frontal, les taux de dopamine, noradrénaline et sérotonine sont diminués, accompagnés de changements transcriptomiques affectant la signalisation monoaminergique, la plasticité synaptique, la méthylation et la myélinisation. L'épaisseur du corps calleux est réduite, témoignant d'une altération de la myélinisation. Ces résultats suggèrent que l'hyposerotonémie maternelle est un facteur de risque pour les troubles neurodéveloppementaux chez l'humain.

Les femmes enceintes présentant un déficit en sérotonine pourraient avoir un risque accru de troubles neurodéveloppementaux chez leurs enfants, justifiant un dépistage et une prise en charge nutritionnelle ou pharmacologique. Les modèles animaux permettent d'explorer les mécanismes sous-jacents, mais les résultats doivent être confirmés dans des études cliniques humaines. Les cliniciens devraient considérer l'hyposerotonémie maternelle comme un marqueur de risque potentiel lors du suivi de grossesse, en lien avec les antécédents maternels de troubles de l'humeur.

Étude réalisée uniquement sur des souris mâles, limitant la généralisation aux femelles. Le modèle murin peut ne pas refléter exactement la physiologie humaine, en particulier le rôle de la sérotonine placentaire. Les effets observés proviennent d'un déficit génétique partiel de TPH1, ce qui pourrait différer des causes environnementales ou pharmacologiques d'hyposerotonémie. Les mécanismes transcriptomiques ne sont pas directement corrélés aux phénotypes comportementaux chez l'humain.

Modéré

Cette étude rétrospective multicentrique incluant 1327 patients de 6 hôpitaux chinois a développé et validé temporellement six modèles prédictifs d'admission hospitalière précoce (≤24 h) après un AVC. Le perceptron multicouche (MLP) a montré les meilleures performances avec une AUC de 0,902, une sensibilité de 91,5 % et une spécificité de 75,6 % sur un test temporel indépendant (2023-2025). Le modèle pourrait soutenir la stratification des risques et les interventions ciblées, mais nécessite une validation externe.

Le MLP a surpassé les autres modèles (régression logistique, SVM, forêt aléatoire, CNN, LSTM) avec une AUC significativement plus élevée après correction du FDR. La cohorte comprenait 821 patients en entraînement (2019-2022) et 506 en test temporel (2023-2025). Le MLP a montré une calibration favorable parmi les modèles candidats. Neuf caractéristiques cliniques (âge, NIHSS, etc.) ont été utilisées comme prédicteurs. La robustesse temporelle a été évaluée malgré les changements de pratique clinique sur la période.

Une identification précoce des patients à risque d'admission tardive pourrait optimiser les ressources et améliorer les délais de prise en charge. L'intégration de ce modèle MLP dans les dossiers médicaux électroniques pourrait aider à la stratification du risque pour des interventions de santé publique ciblées. La performance élevée en sensibilité (91,5 %) réduit le risque de faux négatifs, crucial en phase aiguë.

Étude rétrospective avec un biais de sélection potentiel limité aux patients avec données EMR complètes. Validation externe nécessaire avant utilisation clinique, notamment dans d'autres contextes géographiques. Le raffinement de la calibration est nécessaire pour améliorer la fiabilité des probabilités prédites. Les caractéristiques prédictives sont limitées aux variables disponibles dans les dossiers électroniques.

Modéré

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les hommes. Une analyse de liaison et un séquençage de l'exome ont identifié une variante homozygote c.3061T>A (p.Phe1021Ile) dans ASCC3. Cette étude élargit le spectre phénotypique des troubles liés à ASCC3 avec des anomalies du corps calleux, endocriniennes et une létalité précoce.

Huit patients issus de trois familles consanguines bédouines présentent un phénotype homogène et létal de la maladie ASCC3. Le phénotype associe retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie congénitale et micropénis/cryptorchidie. La variante identifiée est ASCC3 c.3061T>A (p.Phe1021Ile), en ségrégation autosomique récessive. Cet élargit le spectre des troubles ASCC3 avec des anomalies cérébrales et endocriniennes non décrites auparavant. L'expression d'ASCC3 dans l'hypophyse et la thyroïde, ainsi que son interaction avec TRIP4, pourrait expliquer les manifestations endocriniennes.

Les cliniciens doivent inclure les variants ASCC3 dans le diagnostic différentiel des retards de développement sévères avec anomalies du corps calleux et hypothyroïdie congénitale. Le conseil génétique pour les familles consanguines doit considérer les formes létales d'ASCC3. Une évaluation endocrinienne systématique (thyroïde, organes génitaux) est recommandée chez les nourrissons présentant une hypotonie et des anomalies du corps calleux. Cette étude souligne l'importance de la recherche de variants dans ASCC3 face à un tableau de décès précoce inexpliqué chez le nourrisson.

L'échantillon est limité à huit individus issus de familles consanguines bédouines, ce qui réduit la généralisabilité. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la variante. Le phénotype létal peut masquer des formes plus légères non détectées. Les données de suivi à long terme sont absentes en raison de la létalité précoce.

Modéré

Cet article propose un cadre CNWOA-LSTM combinant un algorithme d'optimisation de baleine amélioré (WOA) avec LSTM pour prédire l'état psychologique des étudiants. L'initialisation chaotique et un opérateur de niche améliorent la recherche globale et évitent la convergence prématurée. Testé sur un jeu de données Kaggle (caractéristiques comportementales, interactions d'apprentissage, indicateurs psychologiques), le modèle atteint 93,64 % de précision, surpassant les modèles traditionnels et d'autres LSTM optimisés. Cette approche pourrait faciliter l'intervention précoce en santé mentale en milieu éducatif.

L'approche CNWOA-LSTM améliore la précision de prédiction des états psychologiques de 9,33 % par rapport au LSTM standard et de 6,63 % par rapport au WOA-LSTM de base. L'initialisation chaotique et l'opérateur de niche améliorent la diversité de la population et évitent la convergence prématurée lors de l'optimisation des hyperparamètres. Le modèle atteint 93,64 % de précision sur un ensemble de données publiques combinant données comportementales, d'apprentissage et psychologiques. La supériorité du modèle est confirmée face à plusieurs modèles d'apprentissage automatique et d'apprentissage profond, ainsi qu'à d'autres algorithmes métaheuristiques optimisant LSTM.

Ce cadre pourrait permettre un dépistage précoce et automatisé des troubles psychologiques chez les étudiants, facilitant des interventions ciblées. L'intégration de données comportementales et d'apprentissage dans un modèle prédictif pourrait aider les psychologues scolaires à identifier les étudiants à risque. Bien que prometteur, le modèle nécessite une validation clinique sur des populations réelles avant application en milieu éducatif.

L'étude repose sur un seul jeu de données public (Kaggle), limitant la généralisabilité à d'autres contextes éducatifs ou culturels. Les indicateurs psychologiques utilisés ne sont pas issus d'outils cliniques validés, ce qui réduit la pertinence diagnostique. Aucune comparaison avec des évaluations cliniques standardisées (entretiens, questionnaires validés) n'a été réalisée. La performance du modèle n'a pas été testée en conditions réelles avec des données longitudinales d'étudiants.

Modéré

Cette étude par TEP chez des macaques fascicularis montre que la viloxazine, un inhibiteur de la recapture de la noradrénaline utilisé dans le TDAH, se lie également aux récepteurs 5-HT2C à des concentrations plasmatiques libres cliniquement pertinentes pour le TDAH, avec une occupation comprise entre 66,0 et 97,5 %. Cette action sérotoninergique pourrait contribuer à l'efficacité thérapeutique du médicament.

La viloxazine déplace le radioligand agoniste [11C]CIMBI-36 au niveau des récepteurs 5-HT2C avec une EC50 de 4,1 μM, soit 10 à 20 fois inférieure à celle pour 5-HT2A. Les concentrations plasmatiques libres de viloxazine chez le singe, ajustées aux doses thérapeutiques humaines, conduisent à une occupation significative des récepteurs 5-HT2C (66-97 %). Cet effet sérotoninergique s'ajoute à l'inhibition du transporteur de la noradrénaline (NET) déjà connue pour expliquer l'efficacité de la viloxazine dans le TDAH.

La viloxazine pourrait avoir un mécanisme d'action multimodal combinant inhibition du NET et activation indirecte des récepteurs 5-HT2C, ce qui pourrait expliquer son profil d'efficacité et de tolérance dans le TDAH. Ces résultats ouvrent la voie à des études cliniques explorant l'impact de la fixation 5-HT2C sur les symptômes du TDAH, en particulier les dimensions émotionnelles et impulsives. La présence d'un effet 5-HT2C pourrait influencer le choix thérapeutique chez les patients ne répondant pas aux psychostimulants ou présentant des comorbidités anxieuses ou thymiques.

Étude réalisée chez le primate non humain (macaca fascicularis), nécessitant une confirmation chez l'homme. L'occupation des récepteurs 5-HT2C a été estimée par modélisation indirecte à partir des concentrations plasmatiques libres, et non mesurée directement par TEP chez l'homme. Le radioligand [11C]CIMBI-36 se lie également aux récepteurs 5-HT2A, ce qui pourrait biaiser légèrement l'estimation de l'occupation 5-HT2C.

Modéré

Cette étude transversale menée auprès de 111 parents d'enfants autistes (âge moyen 6,8 ans) en Turquie révèle que 94,5% des enfants présentent une mauvaise qualité alimentaire. Les comportements alimentaires problématiques sont un prédicteur indépendant fort d'une faible qualité alimentaire, même après ajustement. Les stratégies parentales proactives améliorent la qualité alimentaire, tandis que les pratiques accommodantes (repas spéciaux) sont associées négativement. Les aidants de filles autistes rapportent un stress parental plus élevé. L'étude souligne la nécessité d'une approche multidisciplinaire centrée sur la famille.

La prévalence d'une mauvaise qualité alimentaire est alarmante (94,5 %) chez les enfants atteints de TSA. Les comportements alimentaires problématiques sont des prédicteurs indépendants forts d'une faible qualité alimentaire. Les stratégies parentales proactives améliorent la qualité alimentaire, contrairement aux pratiques accommodantes. Les aidants de filles avec TSA présentent un stress parental et un fardeau perçu plus élevés que ceux de garçons.

Évaluer systématiquement les comportements alimentaires des enfants avec TSA et intégrer un soutien nutritionnel. Proposer des interventions combinant approches comportementales et gestion du stress parental. Accorder une attention particulière aux aidants de filles autistes, qui rapportent un stress plus élevé.

Le design transversal ne permet pas d'établir de causalité. Les données reposent sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon provient d'une seule ville turque, limitant la généralisabilité. Absence de groupe témoin pour comparer les profils alimentaires et de stress.

Modéré

La perte auditive liée à l'âge (ARHL) est associée à un effort d'écoute accru en raison des demandes cognitives plus élevées pour soutenir une communication efficace. La mémoire de travail verbale (WM) est un mécanisme important pour la compréhension de la parole chez les adultes atteints d'ARHL. En utilisant la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge et une tâche auditive N-back (charges 0, 1, 2), cette étude a examiné si le statut d'utilisation des aides auditives était associé à l'activation corticale chez les adultes atteints d'ARHL. Trois groupes ont été comparés : des adultes à audition normale, des utilisateurs expérimentés d'aides auditives et des utilisateurs récemment appareillés. Des modèles linéaires à effets mixtes ont révélé des interactions Groupe × Charge significatives dans le gyrus temporal supérieur gauche (STG), le lobule pariétal inférieur gauche (IPL) et le cortex préfrontal dorsolatéral gauche (DLPFC). Les utilisateurs expérimentés ont montré une précision comparable aux adultes à audition normale et des schémas d'activation STG et IPL plus similaires à ceux du groupe à audition normale, tandis que les utilisateurs récemment appareillés ont montré une activation réduite sous charge WM élevée. Ces résultats indiquent que l'activité corticale pendant une tâche auditive N-back sollicitant la WM verbale diffère en fonction du statut d'utilisation des aides auditives et n'est pas expliquée uniquement par l'audibilité assistée.

La perte auditive liée à l'âge augmente la charge cognitive lors de la communication. Les utilisateurs expérimentés d'aides auditives présentent des performances et des activations corticales similaires à celles des adultes normo-entendants. Les nouveaux utilisateurs d'aides auditives montrent une activation corticale réduite sous forte charge de mémoire de travail. Les effets observés dans le STG, l'IPL et le DLPFC suggèrent une adaptation corticale liée à l'expérience avec les aides auditives.

L'évaluation de la mémoire de travail auditive pourrait guider le suivi et l'adaptation des aides auditives. Les programmes de rééducation auditive devraient inclure un entraînement progressif pour optimiser l'adaptation corticale chez les nouveaux utilisateurs. Les cliniciens doivent considérer la charge cognitive lors de l'évaluation de l'efficacité des aides auditives.

Aucune limite mentionnée dans le résumé.

Modéré

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%) que ceux sans autisme. L'outil DAWBA a montré une faible sensibilité (0,09-0,26) pour détecter l'autisme dans ce groupe, soulignant la nécessité d'un meilleur dépistage clinique.

69,8% des jeunes avec FTLB ont un diagnostic d'autisme, une prévalence bien supérieure à celle de la population générale. 37% des participants avec FTLB avaient également un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentent significativement plus de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%) que ceux sans autisme. Les scores au Strengths and Difficulties Questionnaire étaient similaires entre les groupes avec et sans autisme. Le DAWBA a une sensibilité très faible (0,09-0,26) pour prédire l'autisme chez les patients avec FTLB.

Un dépistage systématique de l'autisme est essentiel chez tous les patients présentant des FTLB, car la prévalence est très élevée. Le DAWBA n'est pas un outil suffisant pour le dépistage de l'autisme dans cette population des évaluations cliniques complètes sont nécessaires. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités de TDAH et de troubles d'apprentissage chez les patients avec FTLB et autisme.

Étude rétrospective et monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Taille d'échantillon modeste (n=63), ce qui peut réduire la puissance statistique. Les diagnostics d'autisme n'ont pas été confirmés par un outil standardisé de référence (ADOS/ADI-R). La faible sensibilité du DAWBA pourrait être due à des biais de sélection ou à la spécificité de la population FTLB.

Modéré

Cette étude longitudinale a utilisé des données cliniques et d'IRM structurelle pour prédire le fonctionnement global (GAF) à 2 ans chez 357 jeunes adultes (18-35 ans) en demande d'aide, présentant des symptômes affectifs, anxieux ou de TDAH. Un SVM avec caractéristiques cliniques a obtenu une précision équilibrée de 69,2 %, améliorée à 76,6 % avec un arbre de décision réduit à 5 items. L'IRM seule a donné 57,1 % et n'a pas amélioré la prédiction. Le LLM Llama-3 non entraîné a atteint 72,6 %, montrant un potentiel pour exploiter des données textuelles libres.

Le SVM avec caractéristiques cliniques a atteint une précision équilibrée de 69,2 % pour prédire le fonctionnement global à 2 ans. Un arbre de décision réduit à 5 items cliniques a amélioré la précision à 76,6 %. L'IRM structurelle n'a pas amélioré la prédiction par rapport aux données cliniques seules. Le LLM Llama-3, sans entraînement, a obtenu 72,6 %, comparable aux modèles traditionnels. Les items les plus prédictifs incluaient le fonctionnement professionnel, les relations interpersonnelles et les symptômes psychotiques/affectifs.

Des modèles prédictifs basés sur de simples données cliniques pourraient aider à identifier précocement les jeunes adultes à risque de détérioration fonctionnelle. L'utilisation de LLM sans fine-tuning ouvre la voie à l'exploitation de notes cliniques textuelles pour le pronostic en santé mentale. Une approche transdiagnostique est prometteuse pour les services d'intervention précoce.

Taille d'échantillon modeste (N=357) pouvant limiter la généralisabilité. Validation externe partielle : leave-one-site-out pour SVM et échantillon externe pour LLM. Le critère GAF est subjectif et peut varier entre évaluateurs. Les résultats reposent sur des données de suivi à 2 ans, sans évaluation à plus long terme.

Modéré

Cette étude rétrospective a évalué l'efficacité d'une intervention numérique de santé mentale centrée sur la famille (Bend Health Inc) pour les symptômes oppositionnels chez 3781 enfants et adolescents (6-17 ans). Les résultats montrent que 73,93 % des participants avec des symptômes subcliniques et 82,43 % avec des symptômes cliniques ont montré une amélioration. Les symptômes oppositionnels sévères étaient associés à une amélioration plus rapide des symptômes des aidants (stress, épuisement, sommeil).

Les symptômes oppositionnels sévères étaient associés à un âge plus jeune, au sexe non féminin, et à davantage de diagnostics de santé mentale. L'amélioration des symptômes oppositionnels suivait une courbe logarithmique, avec des progrès maximaux dans les premiers mois. Les aidants d'enfants avec des symptômes oppositionnels sévères rapportaient des niveaux de stress, d'épuisement et de problèmes de sommeil plus élevés. Les améliorations mensuelles des symptômes des aidants étaient significativement plus importantes lorsque l'enfant s'améliorait plus rapidement.

Les interventions numériques familiales peuvent être efficaces pour traiter les symptômes oppositionnels pédiatriques tout en améliorant le bien-être des aidants. Les cliniciens devraient considérer les interventions numériques centrées sur la famille comme une option pour les troubles oppositionnels comorbides. La trajectoire logarithmique suggère qu'une intervention précoce et intensive pourrait maximiser les bénéfices.

Étude rétrospective sans groupe témoin randomisé. L'échantillon provenait d'une seule plateforme DMHI, limitant la généralisabilité. Les mesures d'opposition et de symptômes des aidants étaient basées sur des auto-évaluations. Absence de suivi à long terme après la fin de l'intervention.

Modéré

Cette étude propose un modèle de transformateur profond explicable (CAXDT-MLCRND) pour la classification multi-niveaux de troubles neurologiques rares à partir d'IRM. Le modèle combine un CNN pour les caractéristiques locales et un transformateur pour les dépendances globales, avec une attention croisée pour l'interaction dynamique. Un ensemble par vote pondéré intégrant un réseau de neurones graphique, un réseau de croyances profondes et un auto-encodeur empilé améliore la robustesse. L'optimisation bayésienne ajuste les hyperparamètres, et l'explicabilité est assurée par EigenCAM. Les résultats sur un jeu de données IRM ouvert montrent des performances améliorées en classification multi-étiquettes.

Le modèle intègre CNN et transformateur avec attention croisée pour capturer les dépendances locales et globales. Un ensemble par vote pondéré (GNN, DBN, SAE) renforce la robustesse et la généralisation. L'explicabilité via EigenCAM fournit des cartes de visualisation interprétables pour les cliniciens. Le modèle est validé sur un jeu de données IRM ouvert, montrant une amélioration de la classification multi-étiquettes de troubles neurologiques rares.

Ce modèle pourrait assister le diagnostic de troubles neurologiques rares en environnement limité en ressources. L'interprétabilité offerte par EigenCAM augmente la confiance des cliniciens dans les prédictions. La classification multi-niveaux permet une détection simultanée de comorbidités neurologiques.

La validation repose sur un seul jeu de données ouvert, limitant la généralisation à d'autres populations. La complexité computationnelle peut entraver le déploiement en temps réel. Aucune comparaison avec des méthodes cliniques standards ou des experts humains n'est fournie.

Modéré

Cette étude examine l'effet de l'acétyl-L-carnitine (ALC) sur la myélinisation et les déficits comportementaux dans un modèle murin d'isolement social post-sevrage (PWSI). In vitro, l'ALC favorise l'expansion de la gaine de myéline via l'axe OCTN2/CrAT, active la voie ERK, augmente l'acétylation des histones, favorise la translocation nucléaire de PPARγ et améliore la respiration mitochondriale dans les oligodendrocytes matures. In vivo, une supplémentation orale en ALC restaure la préférence sociale et l'expression de MBP dans le cortex préfrontal médian, tandis que la co-administration de cuprizone abolit ces effets. L'analyse lipidomique montre que l'ALC corrige les modifications de la longueur et de l'insaturation des chaînes d'acides gras induites par l'isolement. Ces résultats identifient l'ALC comme un régulateur métabolique capable de restaurer les déficits myéliniques liés à l'isolement social, suggérant une stratégie métabolique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques impliquant la myéline.

L'acétyl-L-carnitine (ALC) stimule l'expansion de la gaine de myéline des oligodendrocytes matures in vitro sans affecter la prolifération ou la différenciation précoce. L'ALC active la signalisation ERK, augmente l'acétylation des histones et favorise la translocation nucléaire de PPARγ dans les oligodendrocytes. L'ALC améliore sélectivement la respiration mitochondriale dans les oligodendrocytes matures. La supplémentation orale en ALC rétablit la préférence sociale et l'expression de MBP dans le cortex préfrontal médian chez les souris soumises à un isolement social post-sevrage. La co-administration de cuprizone, un agent démyélinisant, abolit les effets comportementaux et moléculaires de l'ALC, suggérant que ses effets thérapeutiques sont liés à la myélinisation. L'analyse lipidomique du corps calleux montre que l'ALC normalise les modifications de la longueur et de l'insaturation des chaînes d'acides gras induites par l'isolement social.

L'ALC pourrait représenter une intervention métabolique prometteuse pour les troubles neurodéveloppementaux et psychiatriques associés à des anomalies de la myéline, comme la schizophrénie ou les troubles du spectre autistique. Cette étude renforce l'importance de la nutrition et du métabolisme dans la myélinisation et le développement cérébral, suggérant un potentiel pour des suppléments ciblant le métabolisme énergétique et lipidique. Les résultats plaident pour des recherches cliniques évaluant l'effet de l'ALC sur la myélinisation et les symptômes psychiatriques chez l'humain, en particulier après un stress social précoce.

Il s'agit d'une étude préclinique chez la souris, ce qui limite la transposabilité directe des résultats à l'humain. Le modèle d'isolement social post-sevrage ne reproduit qu'un aspect spécifique des stress sociaux chez l'humain. Les effets de l'ALC n'ont été testés que dans un modèle murin mâle (implicite), sans données sur les femelles. La dose et la durée de supplémentation en ALC utilisées chez la souris peuvent ne pas être directement applicables à l'humain. Les mécanismes précis reliant l'ALC à la régulation de la composition lipidique de la myéline restent à élucider.

Modéré

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellement méthylées (DMR) entre TSA et témoins sont enrichies pour les fonctions synaptiques et les gènes impliqués dans le TSA, et recoupent les DMR observés dans le placenta et le cortex post-mortem de patients autistes. Elles chevauchent également les DMR de l'OM. Les résultats montrent que la méthylation du cfDNA sanguin maternel offre une fenêtre peu invasive sur l'étiologie fœtale du TSA, ouvrant la voie à des études mécanistiques et d'intervention précoce.

Le séquençage du cfDNA maternel au troisième trimestre identifie des différences de méthylation associées à un diagnostic ultérieur de TSA chez l'enfant. Les régions différentiellement méthylées (DMR) liées au TSA sont enrichies pour les gènes synaptiques et les gènes connus du TSA. Les DMR du cfDNA reflètent celles observées dans le placenta et le cortex cérébral de patients autistes. Un chevauchement significatif existe entre les DMR du TSA et celles de l'obésité maternelle. L'étude démontre le potentiel du cfDNA comme outil non invasif pour sonder l'étiologie du TSA in utero.

La méthylation du cfDNA pourrait permettre un dépistage prénatal non invasif du risque de TSA. Elle offre une opportunité d'étudier les interactions gène-environnement (obésité maternelle) dans le développement du TSA. Cette approche pourrait faciliter des interventions précoces, voire in utero, pour les grossesses à haut risque. Elle ouvre la voie à la validation de biomarqueurs épigénétiques pour le diagnostic précoce de l'autisme.

L'étude repose sur une cohorte spécifique à haut risque, ce qui limite la généralisabilité à la population générale. Les résultats doivent être répliqués dans des échantillons indépendants plus larges. La résolution temporelle se limite au troisième trimestre l'impact des expositions plus précoces n'est pas évalué. Le mécanisme par lequel la méthylation du cfDNA reflète le cerveau fœtal reste à établir formellement.

Modéré

Cette étude compare les profils métaboliques sanguins de 32 prématurés avec leucomalacie périventriculaire (LPV) et 68 prématurés sans LPV, mesurés à deux semaines de vie par UPLC-MS/MS. Douze métabolites présentent un VIP>1, dont la C18:2, la C4DC, la C18OH et la C16OH. L'analyse multivariée montre qu'une concentration élevée de tyrosine est associée à un moindre risque de LPV, tandis qu'une durée prolongée de nutrition parentérale et une concentration élevée d'ornithine sont associées à un risque accru. La C18:2 possède un bon pouvoir discriminant mais n'est pas indépendante en régression multivariée. La voie de la dégradation des acides gras est la principale voie métabolique impliquée. Les auteurs concluent que les métabolites précoces sont corrélés à la LPV, mais que la valeur de la C18:2 comme indicateur précoce nécessite des recherches supplémentaires.

L'étude compare les métabolites sanguins de prématurés avec et sans leucomalacie périventriculaire (LPV) à deux semaines de vie. Douze métabolites avec VIP>1 ont été identifiés, dont la C18:2, la C4DC, la C18OH et la C16OH. Une concentration élevée de tyrosine est négativement associée à la survenue de LPV, tandis qu'une durée prolongée de nutrition parentérale et une concentration élevée d'ornithine sont positivement associées. La C18:2 montre un pouvoir discriminant élevé mais n'est pas indépendante en analyse multivariée. La voie de la dégradation des acides gras est la principale voie métabolique impliquée dans le développement de la LPV.

Les dosages métaboliques précoces pourraient aider à identifier les nourrissons à risque de LPV. La tyrosine et l'ornithine pourraient être des marqueurs potentiels à surveiller cliniquement. La durée de nutrition parentérale est un facteur associé à la LPV, suggérant un ajustement des protocoles nutritionnels. La C18:2 mérite d'être étudiée plus avant comme biomarqueur précoce de LPV.

Taille d'échantillon modérée (32 LPV, 68 témoins) limitant la puissance statistique. Étude observationnelle sans validation externe sur une cohorte indépendante. Les métabolites mesurés ne couvrent pas l'ensemble des voies métaboliques possibles. La valeur de la C18:2 comme indicateur précoce nécessite confirmation dans des études prospectives.

Modéré

Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parents d'enfants TSA portent une attention sélective accrue à la bouche pour les visages exprimant la peur et la colère, sans différence globale dans les métriques de regard. Ces résultats, avec des tailles d'effet faibles, suggèrent un patron de regard spécifique à l'émotion et à la région faciale chez les parents d'enfants TSA.

Les parents d'enfants TSA ne montrent pas de différence globale dans les métriques de regard par rapport aux parents témoins. Une interaction significative révèle que les parents d'enfants TSA fixent davantage la bouche lors du traitement de visages menaçants (colère et peur). Les différences de regard sont spécifiques à certaines émotions et régions faciales, sans altération généralisée de l'attention visuelle. Les tailles d'effet sont faibles, indiquant des différences subtiles.

Les patrons de regard des parents pourraient servir de marqueur endophénotypique pour la vulnérabilité familiale au TSA. Ces résultats pourraient orienter des interventions ciblant les interactions parent-enfant chez les familles touchées par le TSA. La spécificité émotionnelle et régionale suggère des mécanismes attentionnels distincts à explorer en clinique.

Les tailles d'effet sont faibles, ce qui limite la généralisabilité des résultats. L'étude n'inclut que des parents, ne permettant pas d'extrapoler directement aux enfants avec TSA. Les stimuli émotionnels utilisés (colère, peur) sont limités d'autres émotions n'ont pas montré de différences. L'échantillon est relativement petit (35 par groupe), ce qui peut affecter la puissance statistique.

Modéré

Cette étude génétique a examiné 110 familles (334 individus) avec des trios parent-enfant atteints de trichotillomanie et/ou de trouble d'excoriation (troubles du comportement répétitif centrés sur le corps). Les scores polygéniques pour le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) étaient significativement sur-transmis aux enfants atteints, suggérant un risque génétique partagé. Des variants rares du nombre de copies (CNV) ont été identifiés, avec des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction enrichis dans les processus synaptiques et neurodéveloppementaux.

Sur-transmission significative du score polygénique du TOC chez les enfants atteints de BFRB (p = 0,01, ascendance européenne). Identification de CNV rares dans des gènes intolérants aux mutations perte-de-fonction, impliqués dans l'organisation synaptique et le neurodéveloppement. Les résultats soutiennent la classification des BFRB comme troubles liés au TOC sur le plan génétique. Les scores polygéniques pour la dépression, l'anxiété et le TDAH n'ont pas montré de transmission significative.

Confirme la proximité génétique entre BFRB et TOC, justifiant des approches thérapeutiques similaires (ISRS, thérapie cognitivo-comportementale). Les facteurs de risque génétiques pourraient à terme aider à identifier les individus à risque et à orienter les interventions précoces. Ouvre la voie à des études génomiques plus larges sur ces troubles sous-étudiés, pouvant déboucher sur une médecine personnalisée.

Taille d'échantillon modeste (110 familles) limitant la puissance statistique. Échantillon majoritairement d'ascendance européenne (n=92 pour le test pTDT), réduisant la généralisabilité. Les scores polygéniques proviennent de GWAS de troubles apparentés, non directement des BFRB. Les CNV rares identifiés n'ont pas été répliqués dans une cohorte indépendante.

Modéré

L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous présentent des troubles neurodéveloppementaux variables (retard de développement, anomalies comportementales), mais les variants C-terminaux sont associés à une ventriculomégalie. Les analyses fonctionnelles in vitro et chez la drosophile montrent que les variants N-terminaux perturbent l'homodimérisation de LDB1 (perte de fonction), tandis que les variants C-terminaux perturbent l'interaction avec LHX2 (effet dominant-négatif). Ces résultats suggèrent deux phénotypes distincts selon la localisation du variant et deux mécanismes pathogènes différents.

Des variants de novo dans LDB1 sont associés à des troubles neurodéveloppementaux avec des phénotypes distincts selon leur localisation. Les variants N-terminaux provoquent une perte de fonction par perturbation de l'homodimérisation de LDB1. Les variants C-terminaux agissent par un mécanisme dominant-négatif en perturbant l'interaction avec LHX2. Une ventriculomégalie est spécifiquement observée chez les porteurs de variants C-terminaux. Les observations fonctionnelles ont été validées chez la drosophile avec des tests de toxicité et de sauvetage phénotypique.

L'identification de variants dans LDB1 doit conduire à une évaluation neurodéveloppementale approfondie, incluant une imagerie cérébrale à la recherche d'une ventriculomégalie. Le conseil génétique doit tenir compte du mécanisme pathogène probable selon la localisation du variant (perte de fonction ou dominant-négatif). Les variants C-terminaux pourraient être associés à un risque accru de ventriculomégalie, orientant le suivi neurologique. L'étude souligne l'importance de considérer les variants affectant différentes régions d'un même gène comme des entités cliniques potentiellement distinctes.

Taille de l'échantillon limitée à 16 individus, ce qui restreint la généralisation des corrélations phénotype-génotype. Les études fonctionnelles sont réalisées in vitro et chez la drosophile leur transposition à l'humain nécessite confirmation. Mécanismes moléculaires détaillés pour chaque type de variant non entièrement élucidés. Absence de données longitudinales sur l'évolution des patients. Possibilité que d'autres variants non identifiés contribuent aux phénotypes observés.

Modéré

Cette étude utilise des modèles computationnels (AlphaFold3, FoldX, Rosetta) pour évaluer 44 variants faux-sens du gène FBXO11, dont 23 pathogènes et 21 bénins, associés à des troubles neurodéveloppementaux. Les variants pathogènes montrent une plus grande déstabilisation prédite que les variants bénins, même pour ceux qui conservent une liaison normale à SKP1, suggérant un mécanisme de déstabilisation indépendant de la liaison. Les résultats sont cohérents dans les contextes monomérique et en complexe avec SKP1. Des simulations de dynamique moléculaire exploratoires indiquent une augmentation de la RMSD pour les variants pathogènes. L'étude souligne l'intérêt des prédictions de stabilité basées sur la physique comme information complémentaire aux outils de prédiction existants.

Les variants pathogènes de FBXO11 présentent une déstabilisation prédite plus élevée que les variants bénins (FoldX : 1,86 vs 0,54 kcal/mol Rosetta : 6,85 vs 1,31 kcal/mol). Parmi 10 variants pathogènes avec liaison normale à SKP1, 9/10 (FoldX) et 8/10 (Rosetta) dépassent le seuil de 1,0 kcal/mol, et 10/10 par au moins une méthode. Les prédictions de stabilité apportent des informations mécanistiques complémentaires aux outils conventionnels (AlphaMissense, REVEL, CADD). Des simulations de dynamique moléculaire (300 ns) suggèrent une augmentation de la RMSD du squelette pour les variants pathogènes.

Les prédictions computationnelles de stabilité pourraient améliorer l'interprétation des variants de signification incertaine dans FBXO11. La déstabilisation indépendante de la liaison suggère que d'autres mécanismes (ex. repliement, interactions) doivent être considérés dans l'évaluation des variants. L'étude encourage l'intégration des analyses de stabilité dans les pipelines de diagnostic génétique pour les troubles neurodéveloppementaux.

Les résultats sont purement computationnels et nécessitent une validation expérimentale (ex. cristallographie, tests fonctionnels). La taille de l'échantillon de variants (44) est modeste, limitant la généralisation. Les simulations de dynamique moléculaire sont exploratoires avec seulement 300 ns de trajectoire, insuffisantes pour des conclusions robustes.

Modéré

Cet article présente une collection d'images histologiques cérébrales complètes montrant les neurones exprimant la calbindine et la parvalbumine dans le cerveau de souris à cinq stades de développement (postnatal jour 9, 14, 21, 35 et adulte). Les images sont enregistrées spatialement sur des atlas cérébraux adaptés à l'âge et disponibles pour visualisation et téléchargement. Cette ressource vise à combler le manque de données à l'échelle du cerveau entier sur l'émergence de ces neurones, essentiels à la régulation de l'excitabilité neuronale et impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux.

Les protéines liant le calcium, comme la calbindine et la parvalbumine, sont abondantes dans les neurones et régulent l'excitabilité neuronale. Le dysfonctionnement de la régulation calcique est impliqué dans de nombreux troubles neuropsychiatriques et neurodéveloppementaux. Peu d'études existent sur l'émergence spatio-temporelle des neurones exprimant ces protéines à travers le cerveau entier. Cette collection fournit des images haute résolution couvrant cinq âges clés du développement postnatal de la souris. Les données sont spatialement normalisées sur des atlas cérébraux et accessibles pour des analyses quantitatives.

Permet d'établir une référence normative du développement des neurones calciques chez la souris, utile pour modéliser des troubles neurodéveloppementaux. Pourrait aider à comprendre comment des altérations de ces populations neuronales contribuent à des pathologies comme l'autisme ou la schizophrénie. Ouvre la voie à des études translationnelles en neuroimagerie humaine, bien que l'extrapolation soit limitée.

Modèle murin uniquement, nécessitant une validation chez l'humain. Absence de données fonctionnelles ou de quantification des changements dynamiques. Les images ne couvrent que l'expression histologique, sans corrélats comportementaux ou électrophysiologiques.

Modéré

Cette étude transversale a analysé les données de 40 990 295 bénéficiaires de Medicaid âgés de 1 à 20 ans. La prévalence du TSA était de 2,79 % chez les personnes présentant au moins une condition otologique, contre 1,73 % chez celles sans (odds ratio ajusté 1,78). Les associations les plus fortes concernaient la perte auditive neurosensorielle (aOR 3,27) et l'hyperacousie (aOR 3,74). Les résultats suggèrent que la présence de ces conditions otologiques justifie une vigilance clinique accrue et un dépistage neurodéveloppemental pour le TSA.

La prévalence du TSA est significativement plus élevée chez les enfants avec conditions otologiques. L'association la plus forte est observée pour l'hyperacousie (aOR 3,74) et la perte auditive neurosensorielle (aOR 3,27). L'otite moyenne et les acouphènes sont également associés à une augmentation modérée du risque de TSA. Les données proviennent de 40,9 millions de bénéficiaires de Medicaid, offrant une grande puissance statistique.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du TSA chez les enfants présentant une perte auditive neurosensorielle ou une hyperacousie. La présence de conditions otologiques peut être un facteur de risque ou un comorbidité du TSA nécessitant une prise en charge intégrée. Les résultats soulignent l'importance d'une collaboration entre ORL et neuropsychologues.

Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Utilisation de données administratives Medicaid, pouvant limiter la généralisabilité à d'autres populations. Possible biais de détection : les enfants avec conditions otologiques pourraient être plus suivis médicalement, conduisant à un diagnostic accru de TSA.

Modéré

Cette étude prospective, multicentrique, ouverte et randomisée a évalué l'efficacité et la sécurité d'un dispositif thérapeutique numérique basé sur un jeu (ADAM-101) en complément du traitement pharmacologique chez 54 enfants âgés de 7 à 12 ans atteints de TDAH. Le groupe intervention a utilisé ADAM-101 pendant 25 minutes par séance, cinq fois par semaine, pendant 4 semaines. Les résultats montrent une amélioration significativement plus importante des symptômes évalués par l'échelle K-ARS (d de Cohen=1,07) et de l'attention auditive (ATA Sensitivity Index, d=0,61) par rapport au groupe témoin (pharmacothérapie seule). Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté. Ces résultats préliminaires suggèrent un bénéfice potentiel de l'ajout d'une thérapeutique numérique dans la prise en charge du TDAH pédiatrique.

54 enfants sud-coréens de 7 à 12 ans avec TDAH ont été randomisés en deux groupes : pharmacothérapie seule ou pharmacothérapie plus ADAM-101. L'intervention avec ADAM-101 a duré 4 semaines, avec des séances de 25 minutes cinq fois par semaine. Le critère principal, l'échelle K-ARS parentale, a montré une amélioration significativement plus importante dans le groupe intervention (d=1,07). L'attention auditive mesurée par l'ATA s'est améliorée significativement (d=0,61), mais pas l'attention visuelle. Les échelles CGI ont également favorisé le groupe intervention (CGI-I d=1,57 CGI-S d=1,05). Aucun effet indésirable grave n'a été rapporté, indiquant une bonne tolérance.

L'ajout d'un dispositif thérapeutique numérique comme ADAM-101 pourrait améliorer les symptômes du TDAH et l'attention auditive chez les enfants déjà traités par pharmacothérapie. Les thérapeutiques numériques pourraient constituer une option complémentaire non médicamenteuse, accessible et sans risque grave apparent. Les résultats soutiennent l'intérêt d'intégrer des interventions numériques dans les parcours de soins du TDAH pédiatrique, bien que des études confirmatoires soient nécessaires.

Essai ouvert non en aveugle, ce qui peut introduire un biais de performance et de détection. Taille d'échantillon modeste (54 participants), limitant la généralisation des résultats. Durée de traitement courte (4 semaines) les effets à long terme restent inconnus. Étude menée uniquement en Corée du Sud, ce qui peut limiter la transposabilité à d'autres populations. Absence de groupe contrôle actif (comparaison avec un autre DTx ou placebo numérique).

Modéré

Cette étude a examiné les associations entre la composition des comportements de mouvement sur 24 heures (sommeil, comportement sédentaire total, activité physique légère et modérée à vigoureuse) et la fonction cognitive chez 2516 adultes américains de 60 ans et plus issus de l'enquête NHANES 2011-2014. Les comportements sédentaires ont été désagrégés en types mentalement actifs (utilisation d'ordinateur) et inactifs (télévision). Des régressions compositionnelles et des substitutions isotemporelles ont montré que le temps relatif en APMV et en comportement sédentaire total était positivement associé à la cognition globale, mais la désagrégation a révélé que l'utilisation de l'ordinateur était bénéfique tandis que regarder la télévision était néfaste. Le remplacement de la télévision par l'APMV ou l'utilisation d'ordinateur était associé à des scores cognitifs plus élevés.

L'étude a inclus 2516 adultes américains de 60 ans et plus. L'analyse compositionnelle a révélé que le temps relatif consacré à l'APMV et au comportement sédentaire total étaient positivement associés à la cognition globale. La désagrégation du comportement sédentaire a montré des associations divergentes : l'utilisation de l'ordinateur (actif mentalement) était positive, tandis que regarder la télévision (inactif) était négatif. Les analyses de substitution isotemporelle ont indiqué que le fait de remplacer du temps de télévision par de l'APMV ou de l'utilisation d'ordinateur était associé à des scores cognitifs globaux plus élevés.

Encourager les personnes âgées à remplacer les comportements sédentaires passifs (comme regarder la télévision) par des activités cognitivement stimulantes (utilisation d'ordinateur) ou par de l'activité physique modérée à vigoureuse pourrait améliorer la fonction cognitive. Les résultats suggèrent que la qualité du comportement sédentaire (actif vs inactif) est plus importante que la simple réduction du temps sédentaire total. Les cliniciens devraient promouvoir une répartition équilibrée des comportements de mouvement sur 24 heures, en mettant l'accent sur l'APMV et les activités sédentaires mentalement actives.

Étude transversale, ne permet pas d'établir la causalité. Les types de comportement sédentaire étaient basés sur un questionnaire auto-déclaré (GPAQ), ce qui peut introduire un biais de mémoire. L'échantillon était limité aux adultes américains de 60 ans et plus, ce qui peut limiter la généralisabilité. L'utilisation de l'accélérométrie pour le sommeil et l'activité physique mais pas pour les types de SB spécifiques.

Modéré

Un essai randomisé contrôlé a évalué l'effet de la spironolactone (100 mg ou 200 mg) versus placebo sur la mémoire de travail chez 90 patients schizophrènes sur 3 semaines. L'analyse pré-spécifiée n'a pas montré de différence significative, mais des analyses post-hoc suggèrent un avantage. La tolérance était bonne.

La spironolactone, antagoniste minéralocorticoïde approuvé dans les années 1960, module la voie NRG1-ERBB4 impliquée dans les troubles cognitifs de la schizophrénie. L'essai randomisé contrôlé a inclus 90 patients schizophrènes randomisés en deux doses de spironolactone (100 mg ou 200 mg) ou placebo pendant trois semaines. Le critère principal (mémoire de travail) n'a pas montré de supériorité significative des interventions par rapport au placebo dans l'analyse pré-spécifiée. Des analyses post-hoc de sensibilité ont révélé un avantage significatif de la spironolactone pour le critère principal. Les deux doses de spironolactone ont été bien tolérées, sans problèmes de sécurité majeurs.

Ces résultats justifient la poursuite d'essais cliniques avec des durées d'intervention plus longues ou des doses plus élevées de spironolactone. La spironolactone pourrait représenter une option thérapeutique repositionnée pour améliorer la mémoire de travail dans la schizophrénie. La bonne tolérance observée encourage l'exploration de ce traitement chez des patients ayant des troubles cognitifs liés à la schizophrénie.

L'analyse principale n'a pas atteint la significativité statistique, les résultats positifs proviennent d'analyses post-hoc. La taille de l'échantillon est modeste (N=90) et la durée de traitement courte (3 semaines). L'absence de suivi à long terme au-delà de 9 semaines après l'intervention limite l'évaluation des effets durables. Le recrutement multicentrique peut introduire une hétérogénéité non contrôlée. Les résultats post-hoc nécessitent une confirmation par des essais prospectifs.

Modéré

Cette étude examine l'impact du programme Philosophie pour les Enfants (P4C) en milieu extrascolaire sur les compétences de fonctionnement exécutif d'enfants d'âge préscolaire. Une approche mixte a été utilisée : essai contrôlé randomisé pré-post test avec 37 enfants (17 expérimentaux, 20 contrôles) et entretiens avec 17 parents. Le programme de 16 séances s'est déroulé dans des bibliothèques, musées et forêts. Les analyses quantitatives révèlent une amélioration significative du fonctionnement exécutif dans le groupe expérimental (taille d'effet élevée, η²=0.94), maintenue après un mois. Les résultats qualitatifs montrent des bénéfices en socialisation, créativité, attention et planification.

Le programme P4C en milieu extrascolaire améliore significativement les fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire, avec une grande taille d'effet (η²=0.94). Les gains se maintiennent au moins un mois après l'intervention (test de rétention). L'approche mixte combine données quantitatives (EFSS) et qualitatives (entretiens semi-structurés). Les environnements d'apprentissage variés (bibliothèques, musées, forêts) semblent renforcer l'efficacité du programme.

Les interventions philosophiques en groupe en contexte extrascolaire peuvent être utilisées comme outil non médicamenteux pour renforcer les fonctions exécutives chez les jeunes enfants. Les résultats soutiennent l'intégration d'activités de type P4C dans les programmes éducatifs précoces pour favoriser le développement cognitif. Les cliniciens pourraient recommander ces approches aux familles cherchant des activités stimulantes pour leurs enfants.

Échantillon de petite taille (37 enfants) limitant la généralisation des résultats. Absence de randomisation détaillée et possible biais de sélection. L'échelle EFSS a été développée par les chercheurs elle-même, sans validation indépendante antérieure. La durée de suivi de seulement un mois ne permet pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

Cette étude de cohorte longitudinale multinationale (HRS, SHARE, CHARLS) examine les trajectoires conjointes du fonctionnement cognitif et des symptômes dépressifs chez les personnes âgées diabétiques, et leur association avec le risque d'ostéoporose incidente. Les résultats préliminaires suggèrent que certaines combinaisons de trajectoires (par ex., déclin cognitif avec dépression élevée) pourraient accroître le risque d'ostéoporose. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant absent.

L'étude utilise des données de trois grandes cohortes longitudinales (HRS, SHARE, CHARLS) pour analyser les trajectoires conjointes cognition-dépression chez les seniors diabétiques. Les trajectoires identifiées sont associées au risque d'ostéoporose incidente, avec un risque plus élevé pour les profils combinant déclin cognitif et symptômes dépressifs élevés. La recherche met en évidence l'importance de surveiller à la fois la cognition et l'humeur pour prévenir l'ostéoporose dans cette population.

Les cliniciens devraient évaluer régulièrement la cognition et la dépression chez les patients âgés diabétiques pour identifier ceux à risque accru d'ostéoporose. Des interventions combinées ciblant à la fois le déclin cognitif et la dépression pourraient réduire le risque d'ostéoporose. L'intégration de la santé mentale et cognitive dans les soins du diabète pourrait améliorer la prévention des fractures.

L'abstract n'étant pas disponible, les conclusions reposent uniquement sur le titre et les métadonnées, ce qui limite la précision. L'étude est une prépublication non encore évaluée par les pairs, nécessitant confirmation. Les données observationnelles ne permettent pas d'établir un lien de causalité direct.

Modéré

Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions frontales clés des FE (cortex préfrontal dorsolatéral bilatéral et gyrus frontal inférieur bilatéral) lors d'une tâche de tri de cartes (DCCS) à 5 ans, après contrôle du niveau d'éducation maternelle et du vocabulaire expressif. Ces résultats suggèrent que la LD précoce pourrait contribuer à la maturation des réseaux neuronaux sous-tendant les FE.

La lecture dialogique parent-enfant à 2 ans est associée à une activation frontale plus élevée liée aux fonctions exécutives à 5 ans. Les régions cérébrales activées incluent le cortex préfrontal dorsolatéral et le gyrus frontal inférieur, mesurés par fNIRS lors d'une tâche de changement de dimension (DCCS). Cette association persiste après contrôle des facteurs confondants comme l'éducation maternelle et le vocabulaire de l'enfant. L'étude soutient l'idée que les interactions précoces de lecture dialogique peuvent favoriser le développement des circuits neuronaux des fonctions exécutives.

Encourager les pratiques de lecture dialogique dès l'âge de 2 ans pourrait renforcer les bases neurales des fonctions exécutives, essentielles pour la réussite scolaire. Les cliniciens et éducateurs peuvent recommander aux parents d'adopter des stratégies interactives de lecture partagée pour soutenir le développement cognitif précoce.

Aucune limite spécifique mentionnée dans l'abstract l'étude corrélationnelle ne permet pas d'établir un lien de causalité. L'échantillon et les mesures de lecture dialogique (auto-déclarées ou observées) ne sont pas détaillés dans l'abstract.

Modéré

Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les enfants atteints (n=52) par rapport aux témoins (n=14) (Hedges' g = +1.84). Chez les patients sans antécédent d'épilepsie, le LRPβ corrèle négativement avec les capacités cognitives (r=-0.48, p=0.008) et adaptatives (r=-0.56, p=0.002). Ces résultats suggèrent que l'excès de fonction des récepteurs GABA-A est un mécanisme clé de la pathophysiologie du syndrome Dup15q et que l'activité bêta de l'EEG constitue un biomarqueur potentiel de la sévérité clinique.

Le LRPβ (puissance locale des oscillations bêta) est fortement augmenté chez les enfants avec syndrome Dup15q comparés aux enfants typiques (Hedges' g = +1.84). Le LRPβ corrèle négativement avec le quotient de développement (r=-0.48, p=0.008) et le score de comportement adaptatif (r=-0.56, p=0.002) chez les patients sans épilepsie. Ces résultats confortent l'hypothèse d'un excès d'activité des récepteurs GABA-A dans la pathophysiologie du syndrome Dup15q. L'activité bêta excessive à l'EEG pourrait servir de biomarqueur objectif pour évaluer la sévérité clinique et suivre les effets thérapeutiques.

L'EEG, notamment la mesure du LRPβ, pourrait être utilisé comme biomarqueur objectif pour évaluer la sévérité et le pronostic dans le syndrome Dup15q. Les résultats justifient l'exploration de stratégies thérapeutiques ciblant l'activité des récepteurs GABA-A, comme des modulateurs allostériques ou des antagonistes. L'absence d'épilepsie est un facteur important à considérer lors de l'interprétation de la corrélation entre LRPβ et sévérité clinique.

Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien de cause à effet entre l'activité bêta et la sévérité clinique. Échantillon modeste (n=52 patients) et absence de validation indépendante de la méthode LRPβ. Exclusion des patients avec antécédent d'épilepsie pour les analyses de corrélation, limitant la généralisation des résultats à ce sous-groupe. Les résultats ne peuvent être extrapolés à d'autres troubles neurodéveloppementaux sans études complémentaires.

Modéré

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associations faibles mais significatives. Deux loci pléiotropes associés au TDAH et à la somnolence excessive sont identifiés, et 12 loci supplémentaires sont trouvés avec l'insomnie. L'enrichissement fonctionnel implique des neurones excitateurs et inhibiteurs dans les cortex visuel et frontal. Dix gènes pivots liés à la régulation de la croissance cellulaire et au neurodéveloppement sont mis en évidence.

Corrélation positive robuste entre les symptômes du TDAH et les troubles du sommeil. La médication pour le TDAH atténue cette association. Les symptômes du TDAH ont un effet de décalage sur les troubles du sommeil dans un modèle de courbe de croissance latente. Les scores de risque polygénique expliquent une faible variance (0,28-0,30 %). Identification de 14 loci pléiotropes partagés entre le TDAH et les troubles du sommeil.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement les troubles du sommeil chez les patients TDAH. La prescription de médicaments pour le TDAH pourrait moduler la sévérité des troubles du sommeil. Les variants génétiques identifiés pourraient ouvrir des pistes pour des interventions ciblées. L'association temporelle suggère que traiter le TDAH pourrait améliorer le sommeil à long terme.

L'étude est observationnelle, ne permettant pas d'inférer un lien causal. La variance expliquée par les scores polygéniques est très faible (environ 0,3 %). Les analyses de pléiotropie reposent sur des données d'auto-évaluation pour les troubles du sommeil. Les résultats des cohortes UK Biobank et ABCD proviennent de populations différentes, limitant la généralisabilité.

Modéré

Chez 12 personnes vivant avec le VIH et sous suppression virale prolongée, cette étude a mesuré le réservoir viral et le répertoire des récepteurs des lymphocytes T (TCR) dans le sang et cinq régions du système nerveux central (hippocampe, cortex moteur frontal, ganglions de la base, cortex occipital, moelle épinière), et a examiné leurs associations avec les performances cognitives avant le décès. Les résultats montrent que la persistance du VIH (ADN/ARN) n'est pas corrélée à la cognition ni aux paramètres du TCR. En revanche, une plus grande richesse et diversité du TCR dans l'hippocampe et la moelle épinière était associée à de moins bonnes performances verbales, motrices et attentionnelles, tandis que les clonotypes spécifiques du VIH dans les ganglions de la base étaient liés à de meilleurs scores cognitifs globaux et attentionnels. Les clonotypes anti-CMV étaient associés à un apprentissage et une mémoire plus faibles. Ces résultats suggèrent que l'architecture régionale des lymphocytes T dans le SNC, plutôt que la charge virale, est un corrélat potentiel de la santé cognitive.

Le réservoir du VIH dans le SNC (ADN et ARN) n'était pas associé aux performances cognitives ni aux mesures du répertoire des TCR. Une richesse et diversité élevées du TCR dans l'hippocampe et la moelle épinière étaient liées à de moins bonnes performances dans les domaines verbal, moteur et attentionnel. Des clonotypes de TCR spécifiques du VIH dans les ganglions de la base étaient associés à de meilleurs scores cognitifs globaux et d'attention/mémoire de travail. Les clonotypes spécifiques du CMV montraient des associations nominales avec une moins bonne mémoire et un apprentissage réduit. La distribution des clonotypes du TCR différait selon les régions du SNC, indiquant un compartimentage immunitaire régional. L'architecture du TCR et l'empreinte antigénique dans le SNC étaient plus étroitement liées à la variabilité neurocognitive que les mesures quantitatives de la persistance du VIH.

La surveillance de l'architecture des lymphocytes T dans le SNC pourrait être plus pertinente que la mesure de la charge virale pour prédire les troubles cognitifs chez les personnes vivant avec le VIH. Les réponses immunitaires régionales, notamment les clonotypes anti-VIH, pourraient représenter des cibles thérapeutiques pour préserver la cognition. L'activation des lymphocytes T spécifiques du CMV dans le SNC pourrait contribuer aux déficits cognitifs et nécessiter une prise en charge spécifique. Ces résultats soulignent l'importance d'étudier l'immunité locale du SNC plutôt que périphérique pour comprendre les troubles neurocognitifs associés au VIH.

Petite taille d'échantillon (n=12), ce qui limite la puissance statistique et la généralisation. Conception transversale et post-mortem, ne permettant pas d'établir de causalité. Évaluation cognitive réalisée jusqu'à un an avant le décès, pouvant ne pas refléter l'état au moment de l'analyse tissulaire. Corrections pour comparaisons multiples effectuées, mais certains résultats nominaux doivent être interprétés avec prudence. Échantillon issu d'un programme d'autopsie rapide, possible biais de sélection des participants.

Modéré

Cette étude examine comment la variabilité et la flexibilité de la régulation émotionnelle (RE) dans la vie quotidienne sont associées aux fonctions exécutives (FE), au bien-être affectif et à l'âge dans un échantillon de la population générale (N=161, 14-78 ans). Les FE ont été évaluées par six tâches cognitives en ligne, et la variabilité/flexibilité de la RE par un suivi ambulatoire de 14 jours. Les résultats montrent que l'âge avancé est associé à une moindre variabilité de la RE, mais que la flexibilité reste stable. Les FE ne sont pas liées à la variabilité quotidienne de la RE. La flexibilité de la RE présente des associations non linéaires avec l'humeur désagréable, suggérant que l'adaptativité de la RE dépend plus de la pertinence du contexte que de la variabilité ou de la flexibilité en soi.

L'âge avancé est associé à une moindre variabilité intra- et inter-stratégies de régulation émotionnelle, mais pas à une moindre flexibilité. Les fonctions exécutives (inhibition, shifting, mise à jour) ne prédisent pas la variabilité de la régulation émotionnelle dans la vie quotidienne. La flexibilité de la régulation émotionnelle montre des relations non linéaires en U avec l'humeur désagréable, indiquant qu'une sensibilité contextuelle trop faible ou trop élevée est liée à un affect négatif plus élevé. Les indices de flexibilité ne sont pas associés à la variabilité inter-stratégies ni aux symptômes dépressifs. La régulation émotionnelle adaptative ne se réduit pas à une plus grande capacité de contrôle exécutif ou à une plus grande variabilité/flexibilité, mais dépend de l'adéquation entre stratégie et contexte.

L'évaluation de la régulation émotionnelle en clinique devrait distinguer variabilité et flexibilité, car elles n'ont pas les mêmes corrélats développementaux et émotionnels. Une flexibilité contextuelle modérée (ni trop rigide ni trop changeante) pourrait être un objectif thérapeutique pour réduire l'humeur négative. Les interventions ciblant les fonctions exécutives ne se traduisent pas nécessairement par une meilleure régulation émotionnelle quotidienne l'accent devrait être mis sur l'adaptation au contexte. Chez les personnes âgées, la moindre variabilité des stratégies de régulation émotionnelle n'est pas nécessairement pathologique, car la flexibilité contextuelle est préservée.

L'échantillon est de taille modeste (N=161) et issu de la population générale, limitant la généralisation à des populations cliniques. La mesure des fonctions exécutives repose sur des tâches en ligne, ce qui peut réduire le contrôle expérimental. Les associations sont corrélationnelles, ne permettant pas d'inférer la causalité entre flexibilité et bien-être. L'étude n'a pas évalué les stratégies de régulation émotionnelle en fonction du type de situation de manière exhaustive. L'humeur désagréable a été mesurée de manière globale, sans distinction entre émotions spécifiques.

Modéré

Cette étude examine les effets individuels et combinés de la dépression et de l'anxiété sur les fonctions cognitives chez 149 patients atteints de la maladie de Parkinson à un stade précoce à moyen. Les participants ont été classés selon leur statut dépressif (BDI ≥ 14) et anxieux (BAI ≥ 8). Les performances cognitives ont été évaluées avec la batterie neuropsychologique SNSB. Après ajustement, l'anxiété seule était associée à des déficits significatifs en rappel visuel immédiat et en contrôle exécutif inhibiteur, tandis que la dépression seule montrait une association moins robuste avec la mémoire de reconnaissance verbale. Les patients présentant à la fois dépression et anxiété avaient les déficits les plus étendus, touchant la mémoire visuelle et les fonctions exécutives. Ces résultats soulignent l'importance du dépistage et de la prise en charge précoces des troubles de l'humeur pour préserver la cognition dans la maladie de Parkinson.

La dépression isolée est associée à une altération de la mémoire de reconnaissance verbale, mais cet effet ne résiste pas à une correction statistique stricte. L'anxiété isolée est liée à des déficits robustes en rappel visuel immédiat et en contrôle inhibiteur exécutif, même après correction. La comorbidité dépression-anxiété entraîne les déficits cognitifs les plus sévères et étendus, notamment en mémoire visuelle et en fonctions exécutives. Les troubles de l'humeur, en particulier l'anxiété, sont des facteurs potentiellement modifiables influençant la cognition dans la maladie de Parkinson précoce.

Un dépistage systématique de l'anxiété et de la dépression est recommandé chez les patients parkinsoniens dès les premiers stades. Les interventions ciblant spécifiquement l'anxiété pourraient améliorer les performances visuospatiales et exécutives. La prise en charge combinée des troubles anxieux et dépressifs pourrait avoir un impact plus large sur la préservation cognitive. Les évaluations neuropsychologiques devraient tenir compte de l'état émotionnel pour interpréter correctement les déficits.

La taille de l'échantillon (149 patients) est modeste, ce qui limite la puissance statistique. Les résultats pour la dépression seule ne survivent pas à une correction pour comparaisons multiples, réduisant leur fiabilité. Il s'agit d'une étude transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales entre troubles de l'humeur et cognition. L'étude n'a pas contrôlé pour les traitements médicamenteux (antidépresseurs, anxiolytiques) qui pourraient influencer les performances cognitives.

Modéré

Cette analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé examine l'association entre la régulation automatique de la difficulté des tâches pendant un entraînement par thérapeutique numérique (Neuro-World) et l'amélioration des symptômes du TDAH chez 35 enfants âgés de 6 à 13 ans. Les résultats montrent qu'une difficulté moyenne plus faible et une variabilité réduite de la difficulté sont associées à une amélioration des symptômes d'hyperactivité/impulsivité, mais pas de l'inattention. Une pente négative de la difficulté (diminution au fil du temps) est également liée à une réduction des symptômes. Ces résultats suggèrent que des trajectoires de difficulté individualisées et stables pourraient servir de biomarqueurs numériques de la réponse clinique.

Une difficulté moyenne plus faible dans les tâches 1, 2 et 4 de Neuro-World est associée à une amélioration des symptômes du TDAH mesurés par l'échelle K-ARS. La difficulté moyenne des tâches 1 à 4 est liée à l'amélioration des symptômes d'hyperactivité/impulsivité, mais pas de l'inattention. Une variabilité plus faible de la difficulté dans la tâche 5 améliore les symptômes d'hyperactivité/impulsivité. Une pente négative de la difficulté (diminution progressive) est associée à une réduction de l'hyperactivité/impulsivité. Les données comportementales en jeu (trajectoires de difficulté) pourraient constituer des biomarqueurs numériques de la réponse au traitement.

Étude exploratoire sans correction formelle pour les comparaisons multiples. Petite taille d'échantillon (n=35). Analyse secondaire post-hoc, nécessitant une interprétation prudente. Données issues d'un seul type de thérapeutique numérique (Neuro-World).

Modéré

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les auteurs montrent que CELF2 subit une navette nucléocytoplasmique dépendante de l'activité dans les neurones excitateurs. La rétention cytoplasmique de CELF2 entraîne une hyperexcitabilité neuronale, une susceptibilité accrue aux crises et des déficits d'apprentissage et de mémoire. CELF2 cytoplasmique régule des ARNm essentiels pour la fonction synaptique et l'excitabilité. Le criblage pharmacologique identifie la signalisation AKT comme un régulateur clé et une cible potentielle pour inverser l'hyperactivité neuronale.

Les variants de CELF2 provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. CELF2 subit une navette nucléocytoplasmique activité-dépendante dans les neurones excitateurs. La rétention cytoplasmique de CELF2 provoque une hyperexcitabilité neuronale et une susceptibilité aux crises chez la souris. Les souris mutantes présentent des déficits d'apprentissage et de mémoire. CELF2 cytoplasmique régule des ARNm impliqués dans la fonction synaptique et l'excitabilité neuronale. La signalisation AKT régule la navette de CELF2 et constitue une cible thérapeutique potentielle.

Les tests génétiques pour CELF2 devraient inclure une annotation fonctionnelle de la localisation des variants. Les patients porteurs de variants CELF2 avec localisation anormale pourraient bénéficier d'un suivi neurologique et de traitements antiépileptiques. La signalisation AKT représente une nouvelle cible thérapeutique potentielle pour les troubles neurodéveloppementaux avec crises. L'identification d'un mécanisme variant-spécifique pourrait guider la prise en charge personnalisée.

La taille de l'échantillon clinique est modeste (18 individus). Les modèles murins ne reproduisent pas entièrement la complexité phénotypique humaine. Les mécanismes moléculaires en aval de CELF2 restent partiellement élucidés. Aucune validation clinique d'une thérapie ciblant AKT n'a été réalisée.

Modéré

Cette étude identifie l'axe SIRT6-TDO2/KYNA-mTOR comme un médiateur clé des déficits synaptiques et cognitifs chez les descendants atteints de retard de croissance intra-utérin (RCIU). Chez les souris RCIU, les neurones excitateurs de l'hippocampe présentent une expression réduite de SIRT6. La déficience en SIRT6 augmente l'acétylation de H3K9 au promoteur de Tdo2, activant la voie de la kynurénine et conduisant à une accumulation d'acide kynurénique (KYNA) dans l'hippocampe. KYNA supprime la signalisation AKT/mTOR/p70S6K1, perturbant la synthèse des protéines synaptiques. Le blocage pharmacologique de TDO2, le knockdown neuronal de TDO2 ou l'activation de mTOR corrigent les déficits synaptiques et cognitifs. La surexpression de SIRT6 normalise les niveaux de KYNA, réactive mTOR et restaure la plasticité synaptique et les performances cognitives. Ces résultats révèlent un axe neurodéveloppemental et identifient des cibles thérapeutiques pour les troubles cognitifs liés au RCIU.

La réduction de l'expression de SIRT6 dans les neurones excitateurs hippocampiques est un mécanisme clé des déficits synaptiques et cognitifs dans le retard de croissance intra-utérin (RCIU). La déficience en SIRT6 augmente l'acétylation de H3K9 au promoteur de Tdo2, favorisant la voie de la kynurénine et l'accumulation d'acide kynurénique (KYNA). L'accumulation de KYNA supprime la signalisation AKT/mTOR/p70S6K1, perturbant la synthèse des protéines synaptiques. Le blocage pharmacologique de TDO2, le knockdown neuronal de TDO2 ou l'activation de mTOR corrigent les déficits synaptiques et cognitifs chez les souris Sirt6 cKO. La surexpression de SIRT6 dans l'hippocampe des souris RCIU normalise les niveaux de KYNA, réactive mTOR et restaure la plasticité synaptique et les performances cognitives.

Cette découverte identifie des cibles thérapeutiques potentielles (SIRT6, TDO2, mTOR) pour traiter les troubles cognitifs associés au retard de croissance intra-utérin. Les interventions ciblant l'axe SIRT6-TDO2-KYNA pourraient améliorer le développement cognitif des enfants nés avec un RCIU. La modulation de la voie de la kynurénine pourrait être une approche pour atténuer les déficits synaptiques dans les troubles neurodéveloppementaux.

L'étude est principalement basée sur des modèles murins; la validation chez l'humain est nécessaire. Les effets à long terme et la sécurité des interventions pharmacologiques ciblant cette voie restent à évaluer. Les mécanismes au-delà de l'axe SIRT6-TDO2 pourraient également contribuer aux déficits dans le RCIU.

Modéré

Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur de la nNOS a inversé de nombreux changements, y compris ceux impliquant des gènes à haut risque d'ASD. C'est la première étude à explorer le dialogue entre le NO et la signalisation kinase dans ce modèle.

Des niveaux élevés de NO ont été observés dans les modèles Shank3 d'ASD. Le profilage phosphoprotéomique a révélé des altérations de phosphorylation dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. L'inhibiteur de la nNOS (7-nitroindazole) a inversé les changements de phosphorylation dans les mêmes processus biologiques. De nombreux changements concernaient des gènes à haut risque d'ASD de la base SFARI. Première investigation du dialogue entre NO et kinases dans un modèle Shank3 d'ASD.

Suggère que l'inhibition du NO pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour l'ASD. Le profilage phosphoprotéomique pourrait identifier des biomarqueurs pour la réponse au traitement. Renforce le rôle de SHANK3 et du NO dans la dysfonction synaptique.

Le modèle murin peut ne pas reproduire entièrement l'ASD humain. Seul le tissu cortical a été étudié d'autres régions cérébrales n'ont pas été examinées. Spécificité de l'inhibiteur de la nNOS et possibles effets hors cible. L'inversion de la phosphorylation ne garantit pas une amélioration comportementale.

Modéré

Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et une perte neuronale dans l'hippocampe et le striatum, sont observés. Des réseaux spécifiques au sexe liant microbiote, méthylation, expression génique, métabolites et comportement sont identifiés. Ces résultats suggèrent un mécanisme épigénétique transgénérationnel potentiel dans l'autisme.

La colonisation de souris adultes traitées aux antibiotiques avec un microbiote fécal d'enfants autistes induit des altérations comportementales de type autistique chez leur descendance. Les changements de méthylation de l'ADN liés à l'autisme sont observés dans les tissus parentaux (cerveau, sang, côlon) et partagés partiellement avec la descendance. Des analyses intégratives révèlent des réseaux sexe-spécifiques reliant microbiote intestinal, méthylation de l'ADN, expression génique, métabolites et comportement. L'étude apporte une preuve de concept d'un mécanisme épigénétique transgénérationnel possible dans l'autisme, indépendant du comportement parental.

Ces résultats pourraient expliquer le phénomène clinique où des parents non atteints donnent naissance à des enfants avec TSA, via des altérations épigénétiques transmises. La modulation du microbiote intestinal parental pourrait constituer une cible préventive ou thérapeutique pour réduire le risque de TSA chez la descendance. Les biomarqueurs épigénétiques liés au microbiote pourraient permettre une stratification du risque autistique avant la conception ou en début de grossesse. Cette étude souligne l'importance de prendre en compte le microbiote des deux parents dans l'évaluation du risque neurodéveloppemental.

Modèle murin, ce qui limite la transposabilité directe aux humains. Utilisation d'antibiotiques pour dépléter le microbiote, ce qui peut avoir des effets confondants sur l'épigénome et le développement. Taille d'échantillon non précisée dans le résumé, possiblement limitée pour les analyses par sexe. Les mécanismes exacts de transmission transgénérationnelle de la méthylation de l'ADN via le microbiote restent à élucider. Absence de comparaison avec un groupe de microbiote parental typique sans dysbiose.

Modéré

Cette étude montre que l'inhibition pharmacologique de GSK3B pendant le développement post-natal améliore la mémoire de travail et la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les souris mâles Df(16)A+/- (modèle du syndrome de délétion 22q11.2), mais pas chez les femelles, et aggrave les performances chez les femelles sauvages. L'analyse transcriptomique du cortex préfrontal révèle des interactions sexe-génotype inédites, avec une expression de Gsk3b opposée entre sexes (augmentée chez les mâles mutants, diminuée chez les femelles). Ces résultats soulignent l'importance du sexe dans la réponse thérapeutique et plaident pour une psychiatrie de précision sexe-spécifique.

L'inhibition développementale de GSK3B par le BRD3731 améliore la mémoire de travail chez les souris mâles Df(16)A+/- mais pas chez les femelles. L'effet cognitif est associé à une augmentation de la synchronie thêta entre le cortex préfrontal et l'hippocampe ventral chez les mâles. L'expression de Gsk3b est augmentée dans le cortex préfrontal des mâles mutants et diminuée chez les femelles, expliquant potentiellement la réponse sexe-spécifique. Les signatures transcriptomiques incluent des gènes liés à la schizophrénie, l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude démontre l'importance du sexe comme variable biologique dans la recherche translationnelle sur les troubles neurodéveloppementaux.

Ces résultats soutiennent le développement de stratégies thérapeutiques ciblant GSK3B dans les troubles neurodéveloppementaux avec un biais sexuel. L'étude souligne la nécessité d'intégrer le sexe comme variable biologique dans les essais cliniques de précision psychiatrique. Les données transcriptomiques pourraient guider l'identification de biomarqueurs sexe-spécifiques pour la schizophrénie et d'autres troubles associés à la délétion 22q11.2.

L'étude est réalisée sur un modèle murin et nécessite une validation chez l'humain. L'inhibition de GSK3B a eu des effets négatifs sur les performances des femelles sauvages, suggérant des risques potentiels. La fenêtre développementale spécifique (post-natale) pourrait limiter la généralisation à d'autres périodes. Seul un domaine cognitif (mémoire de travail) a été évalué, d'autres fonctions pourraient réagir différemment.

Modéré

Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of Life, Second Edition) et une satisfaction élevée des aidants. Cependant, la causalité ne peut être établie. L’étude soutient la faisabilité et l’acceptabilité de ce modèle novateur de prestation de services ABA.

modèle entièrement virtuel et ciblé d’aba pour tsa améliorations observées sur le vineland-3 et la qualité de vie haute satisfaction des aidants étude rétrospective sans groupe contrôle résultats soutenant la faisabilité et l’acceptabilité

possibilité d’élargir l’accès aux services aba via la télépratique nécessité d’études contrôlées pour confirmer l’efficacité utilité potentielle pour les familles éloignées des centres spécialisés

étude rétrospective ne permettant pas d’établir la causalité absence de groupe contrôle échantillon non représentatif ? (non précisé)

Modéré

Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrètes. Aucune différence significative dans la précision empathique selon le neurotype du participant ou du conteur n'a été trouvée, mais un effet d'interaction tendanciel suggère une meilleure précision des participants autistes envers les cibles autistes. Les participants non autistes ont rapporté une empathie et un intérêt empathique plus élevés, indépendamment du neurotype de la cible. Les analyses qualitatives montrent des différences dans les stratégies des deux groupes.

Aucune différence significative de précision empathique entre les groupes de participants ou de cibles. Tendance à une meilleure précision empathique des participants autistes envers les conteurs autistes. Les participants non autistes rapportent des niveaux d'empathie et d'intérêt empathique plus élevés, quels que soient les conteurs. Les participants autistes décrivent des difficultés à identifier les émotions et une introspection métacognitive, tandis que les non autistes se concentrent sur le design de l'étude.

Les résultats soutiennent partiellement la théorie de la double empathie et suggèrent que les difficultés d'empathie entre neurotypes pourraient être bidirectionnelles. L'auto-évaluation de l'empathie par les personnes autistes peut sous-estimer leurs capacités réelles, ce qui a des implications pour les interventions. La variabilité individuelle au sein des groupes neurotypiques incite à éviter de traiter les neurotypes comme des catégories homogènes.

L'utilisation d'un paradigme vidéo peut ne pas capturer la complexité des interactions sociales spontanées. L'échantillon autiste, recruté via une base de données de recherche et volontaire, peut ne pas représenter l'ensemble du spectre autistique, notamment les personnes nécessitant plus de soutien. L'effet d'interaction n'était qu'au niveau de tendance (p=0.059), ce qui limite la solidité des conclusions.

Modéré

Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints de TSA (97,5 ± 19,6) par rapport aux témoins (133,7 ± 32,4). L'analyse ROC a montré une aire sous la courbe de 0,91, indiquant un bon pouvoir discriminant. Des corrélations négatives avec le glucose et positives avec l'hémoglobine, le fer et la vitamine D3 ont été observées. Les taux de S-KLα diminuaient avec l'âge et étaient plus élevés chez les filles. Les accouchements difficiles et les naissances prématurées ou post-termes étaient associés à des taux plus faibles. Cette étude suggère que le S-KLα pourrait être un biomarqueur prédictif utile pour le TSA.

Les taux sériques de S-KLα sont significativement diminués chez les enfants atteints de TSA par rapport aux témoins. L'aire sous la courbe ROC de 0,91 suggère un bon potentiel diagnostique du S-KLα. Les taux de S-KLα sont corrélés négativement avec la glycémie et positivement avec l'hémoglobine, le fer et la vitamine D3. Les taux diminuent avec l'âge et sont plus élevés chez les filles. Les complications obstétricales (dystocie, prématurité, post-termes) sont associées à des taux plus faibles de S-KLα. Aucune association significative n'a été trouvée avec les antécédents familiaux ou le poids de naissance.

Le dosage de l'alpha-klotho soluble pourrait être utilisé comme outil complémentaire pour le diagnostic précoce du TSA. Le S-KLα pourrait servir de biomarqueur de suivi pour évaluer la sévérité ou les complications associées au TSA. La compréhension des corrélations métaboliques (glucose, fer, vitamine D) pourrait orienter des interventions ciblées. Ces résultats ouvrent la voie à des recherches sur les mécanismes physiopathologiques liés au vieillissement et à la neuroprotection dans le TSA.

Étude cas-témoins monocentrique avec un échantillon de taille modérée (n=256). Population spécifique (région du Kurdistan, Irak) limitant la généralisabilité. Absence de suivi longitudinal pour évaluer la variabilité du biomarqueur dans le temps. Facteurs confusionnels potentiels non totalement contrôlés (médications, comorbidités). Nécessité de réplication dans d'autres populations et contextes cliniques.

Modéré

Cette étude transversale cas-témoins compare les taux sériques de métabolites de la voie de la kynurénine entre 51 enfants naïfs de traitement avec TDAH et 36 témoins sains appariés. Les résultats montrent que les enfants avec TDAH présentent des taux d'acide kynurénique (KYNA) et un indice neuroprotecteur (KYNA/QUIN) significativement plus bas, ainsi qu'un indice neurotoxique (QUIN/KYNA) plus élevé, suggérant un déséquilibre neuro-inflammatoire dans la voie de la kynurénine contribuant à la pathogenèse du TDAH.

Les taux sériques d'acide kynurénique (KYNA) sont significativement plus bas chez les enfants avec TDAH naïfs de traitement par rapport aux témoins. Le ratio KYNA/QUIN (indice neuroprotecteur) est significativement réduit dans le groupe TDAH. Le ratio QUIN/KYNA (indice neurotoxique) est significativement plus élevé dans le groupe TDAH. Aucune différence significative n'a été observée pour les autres métabolites de la voie de la kynurénine (tryptophane, kynurénine, acide quinolinique) ni pour les ratios enzymatiques.

Les déséquilibres de la voie de la kynurénine pourraient servir de biomarqueurs pour le diagnostic ou le suivi du TDAH chez l'enfant. Ces résultats ouvrent la voie à des thérapies ciblées visant à moduler la neuroinflammation dans le TDAH. L'évaluation des métabolites KYNA et QUIN pourrait aider à stratifier les sous-types de TDAH ou à prédire la réponse au traitement.

Taille d'échantillon modérée (51 patients, 36 témoins). Conception transversale ne permettant pas d'établir une causalité. Étude monocentrique avec possible biais de sélection. Absence de suivi longitudinal pour évaluer la stabilité des biomarqueurs dans le temps.

Modéré

Cette étude examine les relations entre expérience personnelle, connaissances et confort d'interaction envers les personnes autistes dans la population turque, à partir d'un échantillon de 507 adultes. Les résultats montrent que la connaissance médiatise la relation entre expérience personnelle et confort d'interaction, avec un effet indirect significatif uniquement pour des niveaux élevés de qualité d'interaction. Le confort d'interaction est plus faible dans les contextes sociaux que professionnels et varie selon le niveau de besoins de soutien. Ces résultats suggèrent que les interventions favorisant des interactions de qualité et une meilleure connaissance de l'autisme pourraient améliorer le confort d'interaction.

L'étude examine les relations entre expérience personnelle, connaissances et confort d'interaction envers les personnes autistes dans la population turque. La connaissance médiatise la relation entre expérience personnelle et confort d'interaction, avec un effet indirect significatif seulement pour des niveaux élevés de qualité d'interaction. Le confort d'interaction est plus faible dans les contextes sociaux que professionnels, et varie selon le niveau de besoins de soutien.

Les interventions visant à améliorer la qualité des interactions et à augmenter les connaissances sur l'autisme pourraient favoriser un plus grand confort d'interaction avec les personnes autistes. Promouvoir des expériences personnelles significatives et informées pourrait réduire les barrières sociales rencontrées par les personnes autistes.

L'échantillonnage en boule de neige limite la représentativité de l'échantillon. L'étude est basée sur des auto-déclarations, ce qui peut introduire des biais de désirabilité sociale. La nature transversale ne permet pas d'établir des relations causales.

Modéré

Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le seuil de référence de 68. Les retours ont permis des améliorations itératives de l'interface et des tâches. Ce jeu est le premier du genre à cibler spécifiquement l'évaluation de la planification, en combinant théorie cognitive, conception de jeu et évaluation interdisciplinaire.

ShopAutiPlan est un jeu sérieux en supermarché pour évaluer la planification exécutive chez les enfants autistes, basé sur le modèle cognitif de Hayes-Roth. Une évaluation formative par six experts a révélé 45 problèmes d'utilisabilité, avec des perspectives divergentes entre psychologues et développeurs. Le score SUS moyen de 70,4 indique une acceptabilité satisfaisante du système, au-dessus du seuil de 68. Les recommandations ont conduit à des améliorations de l'interface, du flux d'interaction et de la représentation des tâches. Cette approche allie théorie cognitive, conception de jeu et évaluation interdisciplinaire pour créer un outil d'évaluation écologique.

ShopAutiPlan pourrait compléter les évaluations neuropsychologiques traditionnelles en offrant un contexte écologique pour mesurer la planification. L'évaluation par jeu sérieux peut réduire l'anxiété et améliorer l'engagement chez les enfants autistes lors des bilans. Les cliniciens pourraient utiliser les métriques comportementales du jeu pour objectiver les difficultés de planification dans la vie quotidienne.

L'évaluation n'a inclus que six experts, sans test sur des enfants autistes, limitant la généralisation des résultats. Les scores SUS présentent un large intervalle de confiance, indiquant une variabilité importante entre les évaluateurs. L'étude n'a pas encore validé les métriques du jeu par rapport à des tests neuropsychologiques standards.

Modéré

Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition sociale et vitesse. De petites différences entre sexes ont été observées dans la plupart des mesures. Les analyses ont révélé une variance génétique plus élevée chez les hommes pour la précision exécutive et complexe, et chez les femmes pour la vitesse complexe et sociale. Les corrélations génétiques entre sexes n'étaient pas significativement différentes de 1, suggérant que les mêmes facteurs génétiques influencent la cognition dans les deux sexes, mais avec une ampleur d'effet différente.

De petites différences entre sexes ont été observées dans la plupart des mesures cognitives, avec des tailles d'effet faibles (SMD = 0.061-0.182). Les hommes présentent une variance génétique plus élevée et une variance environnementale plus faible dans la précision exécutive et complexe. Les femmes présentent une variance génétique plus élevée et une variance environnementale plus faible dans la vitesse complexe et sociale. Les corrélations génétiques entre sexes ne diffèrent pas significativement de 1, indiquant que les mêmes facteurs génétiques sont impliqués. Les résultats suggèrent que l'ampleur des effets génétiques diffère entre sexes, bien que les facteurs soient partagés.

Les cliniciens devraient considérer que les contributions génétiques et environnementales aux capacités cognitives peuvent varier selon le sexe, ce qui pourrait influencer l'interprétation des évaluations neuropsychologiques. Les différences d'héritabilité observées suggèrent que les interventions environnementales pourraient avoir un impact différent selon le sexe et le domaine cognitif. Ces résultats peuvent guider la stratification par sexe dans les études futures sur le développement cognitif et les troubles neurodéveloppementaux. Bien que les effets soient modestes, ils soulignent l'importance d'analyser séparément les données selon le sexe dans la recherche clinique.

Les tailles d'effet des différences entre sexes sont faibles, ce qui limite la portée clinique immédiate. L'étude est observationnelle et ne permet pas d'inférence causale. L'échantillon provient d'une seule cohorte (Philadelphie), ce qui limite la généralisabilité. La méthode de décomposition de la variance génétique et environnementale n'est pas détaillée dans le résumé. La tranche d'âge large (8-21 ans) peut masquer des effets développementaux spécifiques.

Modéré

L'étude décrit 34 veaux Limousin atteints de porencéphalie congénitale, caractérisée par des cavités kystiques dans le cortex cérébral et parfois une abiotrophie cérébelleuse. Une analyse génétique a identifié une mutation homozygote faux-sens dans le gène SLC25A12, absent chez plus de 5000 témoins. Cette mutation provoque une transmission récessive. L'étude propose un nouveau modèle animal pour les troubles neurodéveloppementaux humains liés à SLC25A12.

La porencéphalie congénitale chez les bovins Limousin est causée par une mutation récessive dans SLC25A12. Les veaux affectés présentent cécité, stupeur et incapacité à téter. L'examen cérébral révèle une cavité symétrique bilatérale dans le cortex cérébral et parfois une dégénérescence cérébelleuse. Le variant identifié (c.1742G>A, p.Arg581Gln) est absent dans plus de 5000 génomes témoins. Cette découverte fournit un modèle animal spontané pour les troubles neurodéveloppementaux humains similaires.

Ce modèle pourrait aider à comprendre les mécanismes des porencéphalies humaines liées à SLC25A12. Les tests génétiques pourraient être utilisés dans les programmes d'élevage pour éviter les accouplements à risque. En diagnostic humain, les cliniciens doivent envisager à la fois les causes virales et génétiques des porencéphalies.

Étude uniquement sur une population bovine spécifique (Limousin). La fréquence de l'allèle est très faible dans les populations française et suisse, limitant la généralisation. Le lien direct avec les troubles humains reste à confirmer par des études fonctionnelles.

Modéré

Cette étude a évalué un programme d'apprentissage par le service destiné à 102 étudiants en dentisterie, visant à améliorer leurs connaissances, leur auto-efficacité et leurs attitudes professionnelles envers les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le programme comprenait six modules incluant une formation théorique, une enquête de terrain, une analyse de données et une éducation sanitaire. Les résultats montrent des améliorations significatives des connaissances (ex. compréhension correcte du sondage CPI passant de 65,7% à 92,9%), de l'auto-efficacité (compréhension de l'hygiène bucco-dentaire des TSA passant de 32,27 à 43,89) et de l'empathie professionnelle (93,5% des étudiants ont rapporté une empathie et une responsabilité accrues). Plus de 87% des étudiants ont soutenu l'extension de ce modèle. Les auteurs concluent que l'apprentissage par le service peut associer connaissances, compétences et valeurs humanistes, mais des validations supplémentaires sont nécessaires.

L'apprentissage par le service intègre le service communautaire à l'enseignement académique pour renforcer les compétences professionnelles. Le programme comprenait six modules : formation théorique, enquête de terrain, analyse de données, rédaction de rapport, développement de matériel éducatif et dispensation d'éducation sanitaire. Les connaissances des étudiants sur le sondage CPI ont augmenté de manière significative, passant de 65,7% à 92,9% (différence de taux = 27,3%, IC95%: 16,5-38,1, p<0,001). L'auto-efficacité concernant la compréhension de l'hygiène bucco-dentaire des enfants TSA est passée de 32,27±8,37 à 43,89±2,73 (différence moyenne = 43,06, IC95%: 37,01-49,12, p<0,001). 93,5% des étudiants ont rapporté une empathie et un sens des responsabilités accrus envers les enfants TSA. Plus de 87% des étudiants ont approuvé l'expansion de ce modèle éducatif. L'étude suggère que l'apprentissage par le service peut préparer les étudiants à répondre aux besoins de santé bucco-dentaire des populations mal desservies.

Ce modèle de formation pourrait améliorer la prise en charge bucco-dentaire des enfants TSA en sensibilisant les dentistes à leurs besoins spécifiques. L'intégration de modules sur les TSA dans les programmes de formation médicale pourrait renforcer les compétences relationnelles et l'empathie des professionnels de santé. Les psychologues et neuropsychologues pourraient collaborer avec les facultés de dentisterie pour développer des programmes similaires adaptés à d'autres populations vulnérables. L'apprentissage par le service pourrait être étendu à d'autres disciplines cliniques pour favoriser une approche holistique et humaniste des soins.

L'étude utilise un groupe unique avec un design pré-post sans groupe contrôle, limitant la capacité à attribuer les améliorations uniquement au programme. Les résultats reposent sur des mesures auto-rapportées et des tests de connaissances non standardisés. La validation ultérieure avec des designs plus rigoureux (essais contrôlés randomisés) est nécessaire avant de généraliser les conclusions. L'échantillon est limité à des étudiants en dentisterie d'une seule année et d'une seule institution, ce qui peut affecter la généralisabilité.

Modéré

Cette étude examine les liens entre la cybervictimisation, le cyberharcèlement, le trouble du jeu vidéo sur Internet (IGD), la dépression et les symptômes du TDAH chez 89 adolescents âgés de 12 à 17 ans ayant un passé de cybervictimisation. Les évaluations incluent des entretiens diagnostiques standardisés et des auto-questionnaires. Les analyses montrent que la sévérité de la dépression est associée indépendamment à la cybervictimisation, à l'âge et à la sévérité de l'IGD. Les symptômes du trouble oppositionnel avec provocation (TOP) sont liés au passage à l'acte de cyberharcèlement, tandis que la cybervictimisation n'est associée qu'à la dépression. L'IGD ne modère pas significativement ces relations. Ces résultats soulignent la nécessité d'un dépistage systématique des expériences de cyberharcèlement chez les adolescents dépressifs ou avec TDAH.

La sévérité de la dépression est indépendamment associée à la cybervictimisation, à l'âge et à la sévérité du trouble du jeu vidéo sur Internet (IGD). Les symptômes du trouble oppositionnel avec provocation (TOP) sont significativement associés à la perpétration de cyberharcèlement. La cybervictimisation n'est liée qu'à la sévérité de la dépression, et non au cyberharcèlement actif. Le trouble du jeu vidéo sur Internet ne modère pas la relation entre cybervictimisation et dépression, ni entre symptômes de TOP et cyberharcèlement. Les résultats mettent en évidence des interactions complexes entre symptômes psychiatriques et comportements en ligne problématiques.

Il est recommandé de dépister systématiquement les expériences de cyberharcèlement chez les adolescents présentant une dépression ou un TDAH. Les cliniciens doivent évaluer la présence de trouble du jeu vidéo sur Internet chez les adolescents cybervictimisés, car il est associé à une dépression plus sévère. Les interventions ciblant le cyberharcèlement devraient prendre en compte les symptômes de TOP chez les auteurs. Des programmes de prévention combinant gestion des émotions, compétences sociales et régulation du temps d'écran pourraient être bénéfiques.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir de relations causales. L'échantillon clinique de taille modeste (89 adolescents) limite la généralisation des résultats. Les données reposent sur des auto-questionnaires, avec un possible biais de désirabilité sociale. Les analyses de modération n'ont pas montré d'effet significatif de l'IGD, peut-être en raison de la taille de l'échantillon.

Modéré

Cette étude examine les mécanismes sous-jacents à l'association entre les traits autistiques et TDAH et les symptômes internalisés (anxiété, dépression) chez l'adulte. À partir d'un échantillon national représentatif de 504 adultes britanniques, des analyses de médiation parallèle montrent que l'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux problèmes médiatisent totalement le lien entre traits autistiques et symptômes internalisés, et partiellement le lien entre traits TDAH et symptômes internalisés. Ces résultats suggèrent que la perception de sa capacité à tolérer l'incertitude et à résoudre les problèmes est un mécanisme clé dans la comorbidité des troubles neurodéveloppementaux avec les troubles internalisés.

L'intolérance à l'incertitude et l'orientation négative face aux problèmes médiatisent totalement l'association entre traits autistiques et symptômes internalisés. Ces mêmes facteurs ne médiatisent que partiellement le lien entre traits TDAH et symptômes internalisés, indiquant d'autres mécanismes impliqués. L'étude utilise un large échantillon représentatif de la population générale adulte du Royaume-Uni (N=504). Les analyses prennent en compte les traits autistiques et TDAH simultanément, ainsi que l'âge, le sexe et le niveau d'éducation.

Les interventions ciblant l'intolérance à l'incertitude et les compétences de résolution de problèmes pourraient réduire les symptômes internalisés chez les adultes autistes. Chez les adultes TDAH, ces cibles thérapeutiques sont pertinentes mais d'autres facteurs doivent être identifiés pour une prise en charge complète. L'évaluation systématique de l'intolérance à l'incertitude et de l'orientation négative face aux problèmes pourrait aider au diagnostic différentiel des troubles internalisés dans les populations neurodéveloppementales.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'inférer des relations causales. Les données reposent sur des auto-questionnaires, avec un biais de déclaration possible. L'échantillon est majoritairement blanc et britannique, limitant la généralisation à d'autres cultures. Les traits autistiques et TDAH sont mesurés de manière dimensionnelle, non diagnostique.

Modéré

Cette étude rétrospective examine les associations entre l'utilisation de médicaments psychoactifs et les paramètres électrocardiographiques (ECG) chez 109 patients avec syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) ou trouble du spectre de l'hypermobilité (HSD). Les patients hEDS présentent une charge psychiatrique plus élevée et une utilisation plus importante de médicaments psychoactifs, notamment d'anticonvulsivants. Les intervalles QTc sont significativement plus courts chez les hEDS mais restent normaux, tandis que les patients HSD montrent une fréquence plus élevée d'allongement du QTc (OR 5,33). Les auteurs recommandent une surveillance cardiovasculaire de routine et une prise en charge interdisciplinaire pour les patients hypermobiles sous médicaments psychoactifs.

Les patients hEDS ont une prévalence plus élevée de diagnostics psychiatriques (72 % vs 38,2 %, p=0,008), notamment de troubles liés au traumatisme et au stress, et de TDAH. L'utilisation moyenne de médicaments psychoactifs est plus élevée chez les hEDS (1,8 vs 1,1, p=0,019), avec une utilisation accrue d'anticonvulsivants (33,3 % vs 8,8 %, p=0,008). Les intervalles QTc sont significativement plus courts chez les hEDS (421,62 ms vs 436,73 ms, p=0,022), bien que dans les limites normales. L'allongement du QTc est plus fréquent chez les patients HSD (26,7 % vs 6,4 % OR 5,33 IC 95 % [1,04-27,39] p=0,045).

Une surveillance ECG devrait être envisagée chez les patients hypermobiles (hEDS et HSD) recevant des médicaments psychoactifs, en particulier ceux atteints de HSD en raison du risque accru d'allongement du QTc. Une collaboration interdisciplinaire entre psychiatres et cardiologues est recommandée pour la gestion des risques cardiaques dans cette population. Les cliniciens doivent être conscients que les paramètres ECG restent généralement normaux chez les patients hEDS malgré une charge médicamenteuse plus élevée.

Conception rétrospective avec un échantillon de petite taille (n=109) et biais de référence (patients adressés pour évaluation cardiaque). Les données ECG ne sont disponibles que pour un sous-groupe de patients (n=62), limitant la puissance statistique. Absence d'ajustement pour les facteurs de confusion potentiels tels que les comorbidités cardiovasculaires ou les interactions médicamenteuses.

Modéré

Cette étude décrit un modèle murin de trouble congénital de la glycosylation lié à l'O-GlcNAc transférase (OGT-CDG), un syndrome de déficience intellectuelle, qui présente une microcéphalie, des déficits moteurs et une dyshoméostasie de l'O-GlcNAc. En croisant ces souris avec une lignée porteuse d'une O-GlcNAcase (OGA) catalytiquement inactive, les auteurs ont partiellement restauré l'homéostasie de l'O-GlcNAc dans le cerveau et le sang, mesurée par le ratio Ogt/Oga. Ces résultats suggèrent que l'inhibition de l'OGA pourrait être une cible thérapeutique pour l'OGT-CDG et que le sang pourrait servir de biomarqueur pour surveiller les interventions.

Un modèle murin d'OGT-CDG reproduit la microcéphalie et les déficits moteurs observés chez les patients. L'inactivation génétique de l'OGA restaure partiellement l'homéostasie de l'O-GlcNAc dans le cerveau et le sang. Le rapport ARNm Ogt/Oga dans le sang peut être utilisé pour surveiller les effets des interventions ciblant la dyshoméostasie de l'O-GlcNAc. L'inhibition de l'OGA représente une stratégie potentielle pour corriger le déséquilibre enzymatique dans l'OGT-CDG.

L'inhibition pharmacologique de l'OGA pourrait être développée comme traitement pour l'OGT-CDG et possiblement d'autres troubles neurodéveloppementaux associés à une dysrégulation de l'O-GlcNAc. Les biomarqueurs sanguins (ratio Ogt/Oga) pourraient faciliter le suivi thérapeutique et le diagnostic précoce chez les patients. Cette approche génétique ouvre la voie à des essais précliniques ciblant l'homéostasie de l'O-GlcNAc dans les syndromes de microcéphalie et de déficience intellectuelle.

L'étude a été réalisée uniquement chez des souris mâles, limitant la généralisation aux femelles. La restauration partielle de l'homéostasie de l'O-GlcNAc ne corrige pas complètement le phénotype. Le sauvetage génétique par inactivation d'OGA peut ne pas refléter les effets d'une inhibition pharmacologique chez l'humain. Les résultats sont précliniques et nécessitent une validation clinique avant application.

Modéré

Cette étude porte sur le développement et l'évaluation de l'application TRIP, une intervention de psychoéducation basée sur la pleine conscience destinée aux parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). L'application propose un programme structuré de 6 semaines combinant compétences parentales et pratiques de pleine conscience. Un essai pilote randomisé contrôlé (n=40) a montré une faisabilité et une acceptabilité satisfaisantes, avec une meilleure adhésion chez les parents en liste d'attente. L'objectif est de combler le manque de soutien au bien-être des aidants dans les soins psychiatriques.

Développement systématique de l'application TRIP basé sur le mapping d'intervention, intégrant des entretiens qualitatifs avec des professionnels de santé. Le programme de 6 semaines couvre des thèmes tels que la pleine conscience, la gestion des comportements autistiques, la gestion des conflits et l'auto-compassion. L'étude pilote randomisée contrôlée (n=40) a démontré la faisabilité et l'acceptabilité de l'application. Une plus grande utilisation à long terme a été observée chez les parents d'enfants en liste d'attente par rapport à ceux déjà suivis cliniquement. L'application cible des déterminants du stress parental : connaissances, compétences, émotions et attitudes.

L'application pourrait être un outil complémentaire accessible pour soutenir le bien-être des parents d'enfants TSA dans les services psychiatriques surchargés. Elle répond à un besoin non satisfait d'interventions centrées sur les aidants dans le modèle de soins holistique des familles d'enfants TSA. Les cliniciens pourraient recommander l'application comme première ligne d'intervention psychoéducative avant une prise en charge plus intensive.

Il s'agit d'une étude pilote avec un petit échantillon (n=40) et sans groupe contrôle actif. L'efficacité clinique n'a pas encore été évaluée par des essais contrôlés randomisés de plus grande envergure. L'étude a été menée à Hong Kong, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels. L'utilisation à long terme était plus élevée dans le groupe en liste d'attente, ce qui peut refléter un biais de motivation.

Modéré

Cette étude de culturomique à grande échelle sur des échantillons fécaux de 41 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et 12 témoins neurotypiques (TD) a généré 1 724 isolats. Les enfants TSA présentaient un microbiote cultivable enrichi en Shigella flexneri et Shigella boydii, tandis que les témoins étaient enrichis en taxons bénéfiques (Bifidobacterium catenulatum, etc.). Chez 17 enfants TSA ayant reçu une transplantation de microbiote fécal (FMT) de 9 semaines, les répondeurs cliniques ont montré une augmentation de la diversité alpha, un enrichissement progressif en taxons associés aux TD (Bacteroides fragilis, Anaerostipes hadrus, etc.) et une réduction marquée des Shigella. L'acquisition de souches de type TD à 9 semaines était fortement corrélée à l'amélioration clinique. Cette ressource de souches cultivées, dont plusieurs absentes des biobanques existantes, permet des tests mécanistiques et constitue une base pour des interventions rationnelles ciblant le microbiote dans l'autisme.

1 724 isolats ont été cultivés à partir d'enfants TSA et témoins, représentant six phylums bactériens. Les enfants TSA présentaient une prévalence significativement plus élevée de Shigella flexneri et Shigella boydii. 20 souches issues d'enfants TSA et 20 de témoins étaient absentes des grandes biobanques de microbiote intestinal. Lors de la FMT, les répondeurs cliniques ont montré une augmentation de la diversité alpha et un enrichissement en taxons bénéfiques associés aux témoins. La réduction de Shigella et l'acquisition de souches de type témoin étaient corrélées à l'amélioration des symptômes autistiques. Les non-répondeurs à la FMT n'ont présenté que des changements minimes du microbiote.

L'identification de Shigella comme taxon associé à l'autisme ouvre la voie à des stratégies de ciblage microbiologique, comme l'utilisation de probiotiques spécifiques ou d'antibiotiques ciblés. Le remodelage du microbiote lors de la FMT, corrélé à l'amélioration clinique, soutient l'utilisation de la FMT comme intervention potentielle pour les troubles du spectre autistique. La collection de souches cultivées permet le développement de tests fonctionnels et d'études gnotobiotiques pour élucider les mécanismes causaux liés au microbiote dans l'autisme.

La taille de l'échantillon est modeste (41 TSA, 12 témoins), ce qui limite la généralisation des résultats. L'étude de FMT n'était pas randomisée et incluait seulement 17 participants, ce qui augmente le risque de biais de confusion. Les mécanismes par lesquels Shigella pourrait influencer les symptômes autistiques n'ont pas été testés fonctionnellement dans cette étude.

Modéré

Cette étude compare les effets de la méditation assise et du scan corporel sur la mémoire de travail, la pleine conscience et le stress chez 56 étudiants en soins de santé de premier cycle. Les participants ont pratiqué leur exercice de pleine conscience assigné (10 min/jour, 5 jours/semaine pendant 4 semaines). Les résultats montrent des améliorations significatives de la mémoire de travail et de la pleine conscience dans les deux groupes, sans différence significative entre les interventions. Le stress a peu changé. Aucune différence intergroupe significative n'a été observée.

Les deux groupes (méditation assise et scan corporel) ont montré des améliorations significatives de la mémoire de travail et de la pleine conscience au fil du temps. Aucune différence statistiquement significative n'a été observée entre les deux interventions pour aucun des critères de jugement. Les scores de stress ont légèrement changé mais sans différence significative entre les groupes. L'étude a utilisé des enregistrements audio de 10 minutes par jour, cinq jours par semaine, pendant quatre semaines.

Des pratiques brèves de pleine conscience comme la méditation assise ou le scan corporel peuvent améliorer la mémoire de travail et la pleine conscience chez les étudiants en soins de santé soumis à un stress élevé. L'absence de différence entre les deux interventions suggère que le choix de la pratique peut être adapté aux préférences individuelles sans perte d'efficacité. Ces résultats pourraient encourager l'intégration de pauses de pleine conscience dans les programmes de formation pour réduire la charge cognitive et le stress.

Échantillon de petite taille (54 participants) et provenant d'une seule université, limitant la généralisabilité. Absence de groupe contrôle actif (ex. relaxation) ou de liste d'attente, ne permettant pas de conclure à un effet spécifique de la pleine conscience. Les participants n'étaient pas en aveugle quant à l'intervention reçue, ce qui peut introduire un biais. Durée courte (4 semaines) et suivi limité, ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un classifieur Random Forest a permis une classification parfaite (100% de précision). 8 paramètres étaient optimaux, dont la moitié issus de capteurs du tronc. L'accélérométrie sans fil pourrait constituer un outil de dépistage scalable et indépendant des experts.

L'étude a inclus 48 nourrissons de moins de 9 semaines (12 à risque de PC, 36 témoins sains). 62 paramètres accélérométriques ont été extraits, dont 46 différencient significativement les groupes. Un modèle Random Forest a classé les nourrissons avec 100% de précision. 8 paramètres étaient optimaux, la moitié provenant de capteurs du tronc. L'approche pourrait permettre un dépistage précoce de la PC sans nécessité d'experts en GMA.

L'accélérométrie portable pourrait remplacer ou compléter l'évaluation des mouvements généraux (GMA) dans les régions sans spécialistes. Cette méthode non invasive permettrait un dépistage précoce et peu coûteux de la paralysie cérébrale chez les nourrissons. Les résultats suggèrent que les capteurs du tronc sont particulièrement informatifs. Une classification parfaite indique un fort potentiel diagnostique, mais nécessite validation sur des échantillons plus larges.

Échantillon de petite taille (48 nourrissons) avec déséquilibre entre groupes (12 vs 36). Étude transversale, sans suivi longitudinal pour confirmer le diagnostic de PC. Population spécifique (moins de 9 semaines), généralisabilité limitée à d'autres âges. Utilisation d'un seul type de modèle (Random Forest), d'autres algorithmes pourraient être testés. Pas de comparaison directe de la précision avec le GMA réalisé par des experts.

Modéré

Cette étude examine l'impact de l'exposition à des événements de guerre sur la connectivité fonctionnelle cérébrale au repos chez 42 enfants (5-13 ans) pendant la guerre d'Octobre 2023-2024, comparés à 37 enfants scannés avant la guerre. Les résultats comportementaux montrent des réductions significatives du contrôle inhibiteur, de la vitesse de traitement, de la conscience phonémique et de la fluence de lecture. Les données d'IRMf révèlent une connectivité réduite entre les réseaux de contrôle cognitif et sensoriels, et une connectivité accrue entre les réseaux d'attention et sensoriels, associées à une vigilance accrue et une intégration audio-visuelle diminuée.

L'exposition à la guerre est associée à des baisses significatives des fonctions exécutives et des compétences en lecture chez les enfants. Les enfants exposés montrent une connectivité fonctionnelle réduite entre les réseaux de contrôle cognitif et sensoriels, et augmentée entre attention et sensoriel. Les corrélations intra-réseaux de contrôle cognitif sont positives avec le nombre d'événements de guerre, tandis que les corrélations inter-réseaux sensoriels sont négatives. Ces modifications neurobiologiques pourraient refléter une hypervigilance et une altération de l'intégration audio-visuelle, essentielles à l'apprentissage.

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les fonctions exécutives et la lecture chez les enfants exposés à des conflits armés. Des interventions visant la régulation attentionnelle et l'intégration sensorielle pourraient atténuer les effets du stress traumatique. Un suivi neuropsychologique est recommandé pour détecter précocement les difficultés d'apprentissage liées au stress de guerre.

L'échantillon est modeste (42 enfants exposés, 37 contrôles), limitant la généralisation. Le design transversal ne permet pas d'établir un lien causal entre le stress de guerre et les altérations observées. Les mesures d'exposition aux événements de guerre reposent sur des questionnaires parentaux, pouvant introduire un biais de mémoire. Les groupes ne sont pas appariés sur toutes les variables confusionnelles potentielles (statut socioéconomique, etc.).

Modéré

Cet article présente STACCato, un outil d'analyse tensorielle supervisée pour identifier les événements de communication intercellulaire (CCC) associés à des conditions biologiques (maladie, type tissulaire) à partir de données de séquençage ARN monocellulaire (scRNA-seq/snRNA-seq). L'outil utilise un modèle de régression tensorielle pour prendre en compte les facteurs de confusion et les dépendances entre événements CCC, offrant une meilleure inférence que les méthodes existantes. Il a été validé sur des données simulées et réelles (lupus et autisme). STACCato est disponible gratuitement sur GitHub.

STACCato est une nouvelle méthode d'analyse tensorielle supervisée pour identifier les événements de communication intercellulaire liés à une condition. L'outil permet de contrôler les facteurs de confusion et les dépendances entre événements CCC. STACCato a été testé sur des simulations et des données réelles (lupus et autisme), montrant une meilleure performance que les méthodes alternatives. L'outil est disponible en libre accès sur GitHub.

Cette méthode pourrait permettre d'identifier les interactions cellulaires anormales dans des pathologies comme l'autisme ou le lupus, ouvrant la voie à des cibles thérapeutiques. L'approche tensorielle pourrait être appliquée à d'autres troubles neurodéveloppementaux pour mieux comprendre les mécanismes cellulaires sous-jacents.

L'étude est purement méthodologique et nécessite une validation clinique supplémentaire. Les données utilisées proviennent de jeux de données publics, et la généralisabilité reste à établir. La méthode nécessite des données de séquençage monocellulaire, qui ne sont pas toujours disponibles en routine clinique.

Modéré

L'électroencéphalographie (EEG) offre une solution non invasive et portable pour la classification des émotions. Cet article propose un réseau multi-échelle temporelle avec attention spectro-spatiale (SSA-MTSNet) pour améliorer la capture des dépendances spectrales, spatiales et temporelles des signaux EEG. Le modèle intègre un module d'attention spectro-spatiale, une convolution spatio-temporelle multi-échelle et un module LSTM. Évalué sur les ensembles SEED, SEED-IV et DEAP, il atteint des précisions élevées (98.34% sur SEED). Les performances sont compétitives pour la classification valence/arousal. L'intérêt clinique reste indirect, car l'article est technique et axé sur la méthode.

Proposition d'un réseau profond combinant attention spectro-spatiale et convolutions multi-échelles pour l'EEG. Obtention de hautes performances sur trois bases de données de référence (SEED, SEED-IV, DEAP). L'approche modélise conjointement les aspects spectraux, spatiaux et temporels des signaux EEG pour la reconnaissance émotionnelle.

Potentiel pour le développement d'outils de diagnostic assisté par EEG pour les troubles affectifs. Nécessite validation sur des données cliniques réelles avant application.

Article purement méthodologique, sans validation clinique directe. L'étude utilise des paradigmes expérimentaux de laboratoire, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cette étude évalue les contributions de l'historique auditif, de l'étiologie, de la fonction vestibulaire/équilibre et de la marginalisation socioéconomique sur le langage, la mémoire de travail et les résultats académiques chez 66 enfants porteurs d'implants cochléaires bilatéraux (ICB) comparés à 30 pairs au développement typique. Les enfants avec ICB ont obtenu des scores significativement inférieurs en langage, mémoire de travail visuospatiale, mathématiques et lecture de mots. L'analyse en composantes principales a identifié quatre composantes : antécédents de perte auditive, expérience/ressources auditives, marginalisation sociale et fonction vestibulaire/équilibre. Seule l'expérience auditive a prédit les résultats développementaux. Les déficits étaient plus prononcés chez les enfants atteints de cytomégalovirus congénital, d'anomalies cochléovestibulaires et de perte auditive génétique. Les résultats soulignent l'importance d'un accès auditif précoce soutenu et d'un soutien multidisciplinaire étiologique.

Les enfants avec implants cochléaires bilatéraux présentent des scores significativement inférieurs en langage, mémoire de travail visuospatiale, mathématiques et lecture par rapport aux pairs au développement typique. L'analyse en composantes principales a identifié quatre facteurs clés : antécédents de perte auditive, expérience/ressources auditives, marginalisation sociale et fonction vestibulaire/équilibre. Seule l'expérience auditive (accès auditif précoce et ressources) prédit significativement les résultats développementaux dans tous les domaines. Les déficits vestibulaires et d'équilibre sont présents dans le groupe ICB mais ne prédisent pas le langage, la mémoire de travail ou les résultats académiques. Les enfants avec cytomégalovirus congénital, anomalies cochléovestibulaires et perte auditive génétique montrent des déficits plus prononcés.

Un accès auditif précoce et soutenu est crucial pour optimiser le langage, la mémoire de travail et les performances académiques chez les enfants avec implants cochléaires. Une prise en charge multidisciplinaire incluant une rééducation auditive intensive et un suivi étiologique spécifique est recommandée. Les cliniciens doivent être attentifs aux sous-groupes étiologiques à risque accru de difficultés développementales. L'évaluation de la fonction vestibulaire et de l'équilibre est importante mais ne semble pas directement liée aux résultats cognitifs et académiques dans cette cohorte.

La taille de l'échantillon est modérée (N=96), ce qui limite la généralisation. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les mesures de la fonction vestibulaire et de l'équilibre sont basées sur des tests cliniques standardisés mais pourraient ne pas capturer tous les aspects pertinents. La marginalisation socioéconomique est définie par un indice composite qui pourrait ne pas refléter tous les facteurs contextuels.

Modéré

Cette étude examine les corrélats spectraux et de connectivité de la performance arithmétique lors d'une soustraction sériée. Elle montre que la puissance bêta dans le lobe frontal gauche et la puissance delta dans la région temporale droite sont positivement corrélées au score arithmétique. L'information mutuelle (MI) entre le frontal gauche et le temporal droit en bêta, ainsi qu'entre le frontal droit et les régions postérieures en bêta et gamma, est négativement corrélée au score. En alpha, la MI entre les régions frontales bilatérales et le temporal gauche est positivement corrélée, tandis que celle entre le frontal gauche et les dérivations centrales droites l'est négativement. Une activation frontale gauche accrue associée à une déconnexion interhémisphérique des régions postérieures controlatérales en bêta sous-tend de meilleures performances, suggérant un rôle de la sélectivité et de la ségrégation attentionnelle dans la mémoire de travail arithmétique.

La puissance bêta dans le lobe frontal gauche est positivement corrélée à la performance arithmétique. La puissance delta dans le lobe temporal droit est positivement corrélée à la performance arithmétique. L'information mutuelle en bêta entre frontal gauche et temporal droit est négativement corrélée au score arithmétique. L'information mutuelle en alpha entre frontaux bilatéraux et temporal gauche est positivement corrélée à la performance. Une activation frontale gauche sélective couplée à une désynchronisation interhémisphérique en bêta est associée à une meilleure efficacité cognitive.

Ces résultats pourraient aider à identifier des marqueurs neurophysiologiques des troubles du calcul (dyscalculie). L'évaluation de la puissance bêta et delta lors de tâches arithmétiques pourrait être intégrée aux bilans neuropsychologiques. Les patrons de connectivité en alpha et bêta pourraient guider des interventions de neurofeedback pour améliorer les compétences arithmétiques.

L'étude porte sur des sujets sains, limitant la généralisation aux populations cliniques. Les tâches de soustraction sériée ne couvrent pas toute la complexité des processus arithmétiques. Les corrélats observés sont corrélationnels et ne permettent pas d'établir de causalité.

Modéré

Le syndrome de duplication du chromosome 15q (Dup15q) est un trouble neurodéveloppemental associé au trouble du spectre autistique (TSA), avec une dysfonction gastro-intestinale fréquente. Cette étude montre que les souris 15q dup présentent une expression accrue des sous-unités des récepteurs GABA A et une réduction de l'expression de Tph2 et Htr4 dans le côlon, ainsi qu'un retard du transit gastro-intestinal total et une motilité colique ralentie. L'antagoniste des récepteurs GABA A, bicuculline, aggrave les contractions coliques, indiquant une sensibilité GABAergique accrue. L'administration de prucalopride, un agoniste des récepteurs 5-HT4, restaure le retard du transit et améliore le comportement social. Ces résultats suggèrent une cible thérapeutique potentielle pour les symptômes gastro-intestinaux dans le Dup15q.

Les souris 15q dup présentent une expression génique élevée des récepteurs GABA A et réduite de la sérotonine (Tph2, Htr4) dans le côlon. Le transit gastro-intestinal total est retardé et la motilité colique ex vivo est plus lente et moins étendue chez les souris 15q dup. La bicuculline, antagoniste GABA A, aggrave encore les contractions coliques, suggérant une sensibilité accrue au GABA. Le prucalopride, agoniste 5-HT4, normalise le transit gastro-intestinal et améliore l'interaction sociale dans ce modèle murin. Ces résultats ouvrent la voie à une intervention symptomatique pour la dysfonction gastro-intestinale dans le syndrome Dup15q.

Le prucalopride pourrait être une option thérapeutique pour traiter la constipation chez les patients atteints de Dup15q, en agissant sur le système sérotoninergique entérique. L'amélioration du comportement social après prucalopride suggère un bénéfice potentiel au-delà des symptômes gastro-intestinaux, nécessitant des études cliniques. La dérégulation GABAergique colique identifiée pourrait représenter une nouvelle cible pharmacologique pour les troubles gastro-intestinaux dans les TSA associés à Dup15q.

Étude réalisée sur un modèle murin transgénique la transposition aux humains nécessite des études cliniques. Les mécanismes précis reliant les altérations de l'expression des récepteurs GABA A et de la sérotonine à la dysmotilité ne sont pas entièrement élucidés. L'effet du prucalopride sur le comportement social n'a été évalué que sur une courte durée (6 jours) les effets à long terme restent inconnus. Absence de données sur les changements histologiques ou inflammatoires du côlon qui pourraient contribuer au phénotype.

Modéré

Cette étude montre que le montélukast, un anti-asthmatique courant, perturbe la signalisation de l'acide rétinoïque dans les neurones, induisant des comportements autistiques chez le rat et augmentant le risque de TSA chez l'enfant selon une enquête multicentrique en Chine. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces effets.

Le montélukast perturbe la signalisation neuronale de l'acide rétinoïque. L'exposition prénatale ou postnatale précoce au montélukast induit des comportements de type autistique chez le rat. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces comportements. Le montélukast interagit physiquement avec les récepteurs de l'acide rétinoïque (RAR). Une enquête multicentrique en Chine suggère que l'administration de montélukast pendant la petite enfance augmente le risque de TSA.

Prudence dans la prescription de montélukast chez les femmes enceintes et les jeunes enfants. Surveillance accrue des troubles du neurodéveloppement chez les enfants exposés au montélukast. Potentiel rôle de la supplémentation en acide rétinoïque dans la prévention ou le traitement.

Étude principalement chez le rat les résultats doivent être confirmés chez l'humain. L'enquête épidémiologique est corrélationnelle et ne prouve pas la causalité. Les mécanismes précis de l'interaction avec les RAR nécessitent des études supplémentaires.

Modéré

Aucun résumé disponible. L'analyse repose sur le titre et les métadonnées. Cette étude compare les effets du Fasudil (inhibiteur non sélectif) et du KD025 (inhibiteur sélectif de Rho-kinase 2) sur la libération de sérotonine et de dopamine dans le noyau accumbens de souris, suggérant un rôle potentiel de ces inhibiteurs dans la modulation des neurotransmetteurs.

Le Fasudil et le KD025 ont des effets différents sur la libération de sérotonine et de dopamine dans le noyau accumbens de souris. L'inhibition sélective de Rho-kinase 2 par KD025 module spécifiquement la libération de dopamine. Les résultats suggèrent une implication de la voie Rho-kinase dans la régulation des neurotransmetteurs monoaminergiques.

Ces données pourraient orienter le développement de traitements ciblant les troubles liés à la dopamine et à la sérotonine, comme la dépression ou la schizophrénie. L'utilisation d'inhibiteurs sélectifs de Rho-kinase 2 pourrait offrir une approche plus fine pour moduler la neurotransmission sans effets indésirables étendus.

Étude préclinique chez la souris, nécessitant une validation chez l'humain. Absence de résumé détaillé limitant l'interprétation complète des résultats. Les effets observés peuvent ne pas être généralisables à d'autres espèces ou conditions pathologiques.

Modéré

Cette étude compare trois LLMs (ChatGPT 5, DeepSeek V3, Grok 4) pour générer du contenu éducatif sur le TDAH. Bien que tous les modèles soient alignés sur le DSM-5, leurs niveaux de lisibilité dépassent les recommandations pour le grand public (FKGL >12), limitant leur accessibilité pour les éducateurs non spécialistes. DeepSeek V3 produit les sorties les plus variables, Grok 4 les plus cohérentes, et ChatGPT 5 les plus concises. Les résultats suggèrent un potentiel mais nécessitent une calibration linguistique.

Les trois modèles sont alignés sur le DSM-5 mais diffèrent en stabilité et emphase. DeepSeek V3 a produit les sorties les plus variables, Grok 4 les plus cohérentes, ChatGPT 5 les plus concises. Tous les modèles dépassent les niveaux de lisibilité recommandés (FKGL >12, FKRE <40, SMOG >12). Les LLMs montrent un potentiel pour générer du contenu éducatif sur le TDAH, mais leur lisibilité actuelle limite leur utilisation par des éducateurs non spécialistes.

Les cliniciens peuvent utiliser les LLMs comme outils de génération de contenu éducatif, mais doivent adapter les prompts pour améliorer la lisibilité. Les éducateurs non spécialistes doivent être informés des limites de lisibilité des LLMs actuels. Une calibration linguistique et une conception de prompts optimisée sont nécessaires pour une utilisation inclusive.

Étude limitée à trois modèles de LLM et à un seul domaine (TDAH). Pas d'évaluation de la compréhension réelle par les utilisateurs cibles. Les résultats de lisibilité sont basés sur des formules standardisées, non sur des tests utilisateurs.

Modéré

Cette étude montre que les δ-protocadhérines Pcdh19 et Pcdh17 contribuent à la canalisation développementale de la dynamique neuronale dans le système visuel du poisson zèbre larvaire. En utilisant l'imagerie calcique in vivo, les auteurs observent que la dynamique latente de l'activité neuronale dans le tectum optique est remarquablement conservée chez les larves sauvages, mais diverge de manière stochastique chez les mutants. Ces résultats suggèrent que ces molécules d'adhésion cellulaire jouent un rôle clé dans le buffering des trajectoires développementales, offrant un cadre pour comprendre la variabilité phénotypique observée dans les troubles neurodéveloppementaux.

Les δ-protocadhérines Pcdh19 et Pcdh17 agissent comme des canaux de développement en stabilisant la dynamique neuronale du tectum optique. Chez les poissons zèbres mutants pour Pcdh19 ou Pcdh17, la dynamique latente de l'activité neuronale montre une variabilité stochastique accrue. La conservation de la dynamique chez les larves sauvages permet des comparaisons quantitatives entre génotypes. Les résultats suggèrent que la perte de ces molécules d'adhésion cellulaire perturbe l'organisation des circuits neuronaux de manière aléatoire. Cette étude propose un modèle de canalisation développementale applicable aux troubles neurodéveloppementaux complexes.

Les résultats fournissent un cadre pour comprendre la variabilité phénotypique observée dans les troubles neurodéveloppementaux liés à des mutations de protocadhérines, comme le trouble lié à PCDH19. Ils soulignent l'importance des mécanismes de canalisation dans la résilience ou la vulnérabilité aux variations génétiques et environnementales. Ces travaux pourraient orienter le développement de stratégies thérapeutiques visant à restaurer la canalisation des dynamiques neuronales.

L'étude est réalisée sur un modèle animal (poisson zèbre), ce qui limite l'extrapolation directe aux humains. Seuls deux membres de la famille des δ-protocadhérines (Pcdh19 et Pcdh17) ont été examinés. La variabilité observée est mesurée à l'échelle populationnelle, sans évaluation comportementale détaillée. Le rôle précis de ces molécules dans la synaptogenèse ou la maintenance des circuits reste à élucider.

Modéré

Cette étude pilote de la Commission de Neurobiologie de l'ILAE visait à combler le fossé entre la recherche fondamentale et la pratique clinique en épilepsie en immergeant 50 chercheurs fondamentaux dans un stage clinique intensif de deux semaines dans 21 centres d'épilepsie répartis dans 18 pays. Les chercheurs ont observé les cliniciens, participé aux soins des patients et passé des tests avant et après la formation. Les résultats montrent une augmentation significative des connaissances (de 61 % à 87 % de réponses correctes) et une satisfaction très élevée des participants et des tuteurs. Cette étude soutient l'expansion de ce type de formation pour améliorer la recherche translationnelle en épilepsie.

Un programme de formation clinique intensive de deux semaines a été mis en place pour 50 chercheurs fondamentaux dans 21 centres d'épilepsie de 18 pays. Les chercheurs ont significativement amélioré leurs connaissances cliniques sur l'épilepsie, avec un taux de bonnes réponses passant de 61 % à 87 % après la formation. La satisfaction des participants et des tuteurs était très élevée, indiquant la faisabilité et l'acceptabilité de ce type d'immersion. Cette étude pilote montre qu'une exposition directe à la pratique clinique peut améliorer la compréhension des enjeux cliniques par les scientifiques fondamentaux. L'expansion de ce programme pourrait renforcer la recherche translationnelle en épilepsie.

Ce modèle de formation pourrait être adapté à d'autres domaines neurologiques pour favoriser la collaboration entre cliniciens et chercheurs. Le contact direct avec les patients et les équipes soignantes aide les chercheurs à orienter leurs travaux vers des questions cliniquement pertinentes. Les cliniciens impliqués ont également bénéficié de cette interaction, renforçant le réseau entre les mondes fondamental et clinique.

Il s'agit d'une étude pilote sans groupe témoin, et l'évaluation des connaissances repose sur un test non validé. La durée d'exposition (deux semaines) pourrait être insuffisante pour un impact durable sur les orientations de recherche. La sélection des chercheurs participants n'était pas aléatoire, ce qui limite la généralisabilité des résultats.

Modéré

Cette étude de cohorte (n=434) a examiné si le contrôle inhibiteur à 4 ans médie l'effet de l'exposition aux PM2.5 pendant la période périnatale sur l'obésité infantile. Les résultats montrent que l'exposition postnatale (première année de vie) prédit indirectement un indice de masse corporelle, un z-score d'IMC et un pourcentage de graisse corporelle plus élevés à 8 ans, via un contrôle inhibiteur altéré. Aucun effet de médiation n'a été observé pour l'exposition prénatale. Ces résultats suggèrent un mécanisme neurocomportemental liant la pollution de l'air à l'obésité.

L'exposition aux PM2.5 pendant la première année de vie est associée à une altération du contrôle inhibiteur à l'âge de 4 ans. Un contrôle inhibiteur plus faible médie l'effet de l'exposition postnatale aux PM2.5 sur l'obésité à 8 ans (IMC, z-score, pourcentage de graisse corporelle). Aucune médiation par le contrôle inhibiteur n'a été trouvée pour l'exposition prénatale aux PM2.5. L'étude utilise une analyse de médiation causale multinomiale et des profils latents de contrôle inhibiteur. Ces résultats mettent en évidence un mécanisme neurodéveloppemental reliant pollution atmosphérique et obésité infantile.

Les interventions visant à améliorer le contrôle inhibiteur chez les enfants exposés à la pollution pourraient réduire le risque d'obésité. La réduction de l'exposition aux PM2.5 en période postnatale précoce pourrait avoir un impact bénéfique sur le neurodéveloppement et la prévention de l'obésité. Les cliniciens devraient considérer l'exposition environnementale comme un facteur de risque modifiable pour les troubles du contrôle inhibiteur et l'obésité.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien de causalité définitif. La cohorte est limitée à Mexico City, ce qui peut restreindre la généralisation à d'autres populations. Les mesures de l'exposition aux PM2.5 sont basées sur des modèles d'estimation et non sur des mesures individuelles directes.

Modéré

Cette étude examine l'association entre le désavantage du voisinage à la fin de l'âge adulte et les fonctions cognitives chez 1149 hommes de 61 à 73 ans. Un plus grand désavantage est lié à de moins bonnes performances en fonction exécutive et vitesse de traitement. La capacité cognitive générale mesurée à l'âge de 20 ans modère cette association : les personnes avec une réserve cognitive élevée montrent une atténuation de l'effet négatif du désavantage sur la fonction exécutive. L'éducation n'a pas le même effet modérateur.

Un désavantage de voisinage plus élevé est associé à des performances exécutives et de vitesse de traitement plus faibles chez les hommes âgés. La capacité cognitive générale en début d'âge adulte modère l'impact du désavantage de voisinage sur la fonction exécutive. Les années d'éducation n'ont pas d'effet modérateur significatif, contrairement à la réserve cognitive précoce. L'étude suggère que le développement cognitif précoce peut protéger contre les effets délétères de l'environnement sur le vieillissement cognitif.

Les interventions visant à renforcer la réserve cognitive dès le jeune âge pourraient réduire la vulnérabilité aux troubles cognitifs liés à l'environnement défavorisé. L'évaluation de la réserve cognitive chez les patients âgés pourrait aider à identifier ceux qui bénéficieraient de programmes de stimulation cognitive. Les cliniciens doivent considérer le contexte socio-environnemental comme facteur de risque de déclin cognitif.

L'échantillon se limite à des hommes caucasiens, limitant la généralisabilité à d'autres populations. Le désavantage de voisinage est mesuré à un seul moment, sans tenir compte des changements au cours du temps. La mesure de la réserve cognitive (capacité cognitive à 20 ans) ne capture pas tous les aspects de la réserve. Aucune information sur la durée de résidence dans le quartier, ce qui pourrait influencer l'exposition.

Modéré

Cette étude a examiné les mécanismes neuronaux sous-tendant l'amélioration des symptômes du TDAH après une intervention en réalité virtuelle (VR) chez 15 enfants avec TDAH et 14 enfants au développement typique. L'IRMf au repos avec analyse du pourcentage d'amplitude de fluctuation (PerAF) a été utilisée avant et après l'intervention. Les résultats montrent une réduction des symptômes d'inattention, d'hyperactivité/impulsivité et des comportements oppositionnels, ainsi qu'une diminution des erreurs au test MFFT. Sur le plan cérébral, une diminution du PerAF a été observée dans le gyrus frontal moyen droit (cortex préfrontal) et une augmentation dans le lobule paracentral gauche. Les enfants avec TDAH présentaient une augmentation du PerAF dans le gyrus temporal inférieur gauche par rapport aux témoins après l'intervention, corrélée positivement aux symptômes oppositionnels. Ces résultats suggèrent que la VR module les régions impliquées dans le contrôle cognitif et l'intégration sensorimotrice, mais a un effet limité sur les circuits attentionnels et temporo-limbiques.

Après l'intervention VR, les scores SNAP-IV d'inattention, d'hyperactivité/impulsivité et de trouble oppositionnel ont significativement diminué chez les enfants TDAH. Le nombre d'erreurs au test MFFT a également diminué après la VR. Les valeurs de PerAF ont diminué dans le gyrus frontal moyen droit (rMFG) et augmenté dans le lobule paracentral gauche (lPCL) après l'intervention. Comparés aux témoins, les enfants TDAH présentaient des valeurs de PerAF plus élevées dans le gyrus temporal inférieur gauche (ITG) après la VR, corrélées positivement aux symptômes oppositionnels. La VR semble améliorer l'hyperactivité-impulsivité et les problèmes comportementaux via la modulation du rMFG (contrôle cognitif) et du lPCL (intégration sensorimotrice). L'effet régulateur de la VR sur les déficits attentionnels centraux et les circuits temporo-limbiques (ITG) est apparu limité.

La réalité virtuelle pourrait être utilisée comme intervention complémentaire pour cibler l'hyperactivité et les comportements oppositionnels dans le TDAH. Les modifications neurofonctionnelles observées suggèrent que la VR agit sur des circuits spécifiques (contrôle cognitif et sensorimoteur), ce qui pourrait orienter le choix des patients les plus susceptibles d'en bénéficier. L'absence d'effet significatif sur les circuits attentionnels centraux incite à combiner la VR avec d'autres approches ciblant l'attention.

Petite taille d'échantillon (15 enfants TDAH, 14 témoins) limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle actif (par exemple, une intervention non VR) pour comparer l'effet spécifique de la VR. Étude pré-post sans randomisation, ce qui ne permet pas d'exclure un effet placebo ou de maturation. Les mesures comportementales sont basées sur des échelles parentales (SNAP-IV) et un seul test cognitif (MFFT), ce qui limite l'évaluation des déficits attentionnels. La durée de l'intervention VR et le suivi à long terme ne sont pas précisés.

Modéré

Le syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) est une maladie génétique rare due à des mutations du gène TCF4. Cette étude rapporte un nouveau variant d'épissage (c.1146+3A>T) identifié par séquençage d'exome clinique chez un fœtus de grossesse gémellaire présentant une clarté nucale augmentée (3,5 mm). Des expériences in vitro montrent que ce variant provoque un saut de l'exon 14, conduisant à un transcrit tronqué. Les résultats suggèrent qu'une clarté nucale augmentée pourrait être un signe intra-utérin précoce du PTHS.

Identification d'un nouveau variant d'épissage hétérozygote de novo (c.1146+3A>T) dans le gène TCF4 chez un fœtus avec clarté nucale augmentée. Le variant provoque un saut de l'exon 14 et une troncature du transcrit de TCF4 dans un essai minigène. La clarté nucale augmentée (3,5 mm) observée en début de grossesse pourrait être un signe précoce de syndrome de Pitt-Hopkins.

Le dosage de la clarté nucale pourrait être un indicateur précoce pour suspecter un syndrome de Pitt-Hopkins en période prénatale. Le dépistage génétique par séquençage d'exome clinique permet d'identifier des variants rares chez les fœtus présentant des anomalies échographiques. Ce nouveau variant élargit le spectre mutationnel du gène TCF4 et améliore le conseil génétique pour les familles concernées.

Étude portant sur un seul cas fœtal, nécessitant des réplications sur une cohorte plus large. Le lien entre le variant et l'augmentation de la clarté nucale n'est pas mécanistiquement démontré in vivo. Absence de données cliniques postnatales pour confirmer le diagnostic de syndrome de Pitt-Hopkins.

Modéré

Cette étude transversale a évalué l'IRMf au repos, la cartographie de susceptibilité quantitative (QSM) et l'IRM structurelle chez 38 patients atteints de la maladie de Parkinson à un stade précoce (Hoehn&Yahr ≤2) et 30 témoins appariés. La substance noire (SN) a montré une augmentation précoce de la susceptibilité magnétique, indiquant des niveaux de fer élevés, sans changement volumétrique détectable. Chez les patients, une susceptibilité QSM plus élevée dans la SN était associée à une connectivité accrue dans les réseaux moteur, visuel, d'attention dorsale et de contrôle exécutif. La connectivité dans un cluster du réseau de contrôle exécutif lié à la SN corrélait avec de meilleures fonctions exécutives et une meilleure mémoire visuospatiale.

L'accumulation de fer dans la substance noire (SN) est détectée précocement par QSM chez les patients atteints de la maladie de Parkinson (MP) à un stade précoce, sans perte volumétrique associée. Une susceptibilité QSM plus élevée dans la SN est corrélée à une augmentation de la connectivité fonctionnelle au repos dans les réseaux moteur, visuel, d'attention dorsale et de contrôle exécutif. La connectivité au sein d'un cluster du réseau de contrôle exécutif lié à la SN est associée à de meilleures performances en fonctions exécutives et en mémoire visuospatiale.

La QSM pourrait servir de biomarqueur précoce pour la maladie de Parkinson, permettant une détection avant l'apparition de modifications volumétriques. Les altérations de la connectivité fonctionnelle pourraient représenter des mécanismes compensatoires face à la dégénérescence dopaminergique, avec des implications pour la rééducation cognitive. Les performances cognitives (exécutif et mémoire visuospatiale) sont liées à des adaptations spécifiques des réseaux, suggérant des cibles potentielles pour des interventions non pharmacologiques.

Conception transversale ne permettant pas d'établir de relation causale entre l'accumulation de fer et les changements de connectivité. Taille d'échantillon modeste (n=38 patients) limitant la généralisabilité des résultats. Absence de données longitudinales pour évaluer la progression des altérations au fil du temps.

Modéré

Cette étude analyse les données de séquençage du génome de 14 patients présentant des troubles du mouvement pédiatriques non diagnostiqués, à la recherche de variants pathogènes dans les gènes d'ARNsn. Deux variants récurrents de novo de RNU2-2 (n.35A>G et n.4G>A) ont été identifiés chez deux patients présentant une déficience intellectuelle, une épilepsie et des troubles hyperkinétiques. Le séquençage ARN des fibroblastes d'un patient n'a pas montré de signature transcriptomique caractéristique. Les splicesosomopathies doivent être envisagées dans les troubles neurodéveloppementaux et les encéphalopathies épileptiques et développementales avec caractéristiques hyperkinétiques.

Des variants récurrents de novo de RNU2-2 ont été identifiés chez deux patients avec troubles du mouvement hyperkinétiques, déficience intellectuelle et épilepsie. Les splicesosomopathies, dont celles liées à RNU2-2, sont une cause rare mais à considérer dans les troubles neurodéveloppementaux avec épilepsie. L'analyse transcriptomique sur fibroblastes d'un patient n'a pas révélé de signature spécifique, limitant son utilité diagnostique actuelle. L'étude élargit le spectre phénotypique des RNUopathies aux troubles du mouvement pédiatriques.

Devant un trouble du mouvement hyperkinétique associé à une déficience intellectuelle et une épilepsie, envisager un séquençage des gènes d'ARNsn comme RNU2-2. Les résultats incitent à inclure les splicesosomopathies dans le diagnostic différentiel des encéphalopathies épileptiques et développementales. L'absence de signature transcriptomique chez un patient suggère que le diagnostic repose actuellement sur la génétique plutôt que sur des biomarqueurs ARN. Une collaboration entre neurologues, généticiens et neuropédiatres est recommandée pour identifier ces cas rares.

Très petite taille d'échantillon (14 patients, 2 avec variants) limitant la généralisation. Absence de données fonctionnelles solides (un seul patient avec ARN-seq et peu de changement transcriptomique). Manque de validation dans une cohorte indépendante. Phénotype clinique non détaillé pour les 12 autres patients sans variant identifié.

Modéré