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Ce rapport de cas décrit un garçon de 14 ans atteint du syndrome de Tourette malin avec TDAH et trouble obsessionnel-compulsif comorbides, qui a développé un hématome sous-dural subaigu de la convexité fronto-temporo-pariétale gauche avec effet de masse, révélé par IRM après des céphalées et vomissements initialement attribués aux changements médicamenteux. Aucun traumatisme crânien direct n'a été rapporté. Une craniotomie d'urgence avec évacuation a été réalisée avec succès. Ce cas souligne que les tics violents répétés peuvent provoquer un hématome sous-dural sans traumatisme déclaré, et qu'une vigilance clinique accrue est nécessaire face à des symptômes neurologiques nouveaux chez ces patients.

Les tics violents répétés dans le syndrome de Tourette malin peuvent entraîner un hématome sous-dural même en l'absence de traumatisme crânien direct. Des céphalées et vomissements chez un patient atteint de Tourette malin ne doivent pas être systématiquement attribués aux effets secondaires médicamenteux avant d'avoir éliminé une hémorragie intracrânienne. Une imagerie cérébrale rapide est cruciale pour diagnostiquer un hématome sous-dural, qui peut nécessiter une évacuation chirurgicale urgente. L'évacuation par craniotomie peut être préférable aux trous de burr en raison de la morphologie cloisonnée de l'hématome.

Les cliniciens doivent maintenir un indice de suspicion élevé pour une hémorragie intracrânienne chez les patients atteints de syndrome de Tourette malin présentant des céphalées ou vomissements nouveaux. L'imagerie cérébrale (IRM ou TDM) devrait être envisagée rapidement dans ce contexte pour éviter un retard diagnostique. Une approche multidisciplinaire impliquant neurologie, psychiatrie et neurochirurgie est recommandée pour gérer les complications sévères du Tourette malin. L'éducation des patients et des familles sur les signes d'alerte neurologiques devrait être renforcée.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisabilité des conclusions. L'absence de traumatisme rapporté ne peut exclure complètement un traumatisme mineur non signalé. L'attribution causale entre les tics et l'hématome reste indirecte. Le suivi à long terme après la chirurgie n'est pas détaillé.

Faible

Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que la sévérité des compulsions et du TDAH est corrélée à la présence de ces accès. Un dépistage des accès de colère est recommandé, surtout en présence de comorbidités TDAH/TOC.

Les patients atteints du syndrome de Tourette présentent significativement plus d'accès de colère que les sujets contrôles, à la fois à l'inclusion et au suivi à 6 ans. La sévérité des compulsions et les scores élevés de TDAH à l'inclusion sont associés à la présence d'accès de colère au même moment, mais cette différence n'est plus significative au suivi. Des scores élevés de TDAH en début de vie sont corrélés à la présence d'accès de colère à l'adolescence, suggérant un facteur prédictif précoce. La sévérité des tics est plus importante chez les patients avec accès de colère aux deux moments de mesure, mais elle est moindre chez ceux qui développent des accès de colère entre les deux évaluations. Il est recommandé de dépister systématiquement les accès de colère chez les patients avec syndrome de Tourette, en particulier ceux présentant un TDAH ou un TOC comorbide.

Les cliniciens devraient inclure un dépistage des accès de colère dans l'évaluation systématique des patients avec syndrome de Tourette, en raison de leur impact sur la qualité de vie. La présence de comorbidités comme le TDAH et le TOC augmente le risque d'accès de colère, justifiant une attention particulière dans ces sous-groupes. Des scores élevés de TDAH chez l'enfant peuvent prédire l'apparition d'accès de colère à l'adolescence, permettant une intervention précoce. La gestion des accès de colère pourrait nécessiter une approche intégrée ciblant à la fois les tics, le TDAH et le TOC.

L'étude présente un taux d'attrition notable (seulement 227 des 314 patients revus à 6 ans), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'accès limité au texte intégral ne permet pas de vérifier la méthodologie détaillée et les analyses statistiques complètes. La nature observationnelle de l'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité entre les comorbidités et les accès de colère.

Modéré

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des analyses de clusters révèlent trois sous-groupes : l'un avec des déficits cognitifs et exécutifs prédominants, un second avec des problèmes affectifs élevés, et un troisième avec des compétences relativement préservées. Ces sous-groupes ne diffèrent pas en termes d'impact familial, suggérant une variabilité des troubles comportementaux sous-tendue par des mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle.

Les enfants avec SPW présentent des déficits cognitifs et exécutifs marqués ainsi que des problèmes affectifs par rapport aux contrôles. Trois sous-groupes distincts émergent : un avec déficits cognitifs, un avec problèmes affectifs, un avec compétences préservées. Les corrélations inter-tâches sont plus fortes dans le groupe SPW, indiquant une interdépendance accrue des déficits. L'impact familial ne diffère pas entre les sous-groupes, malgré des profils variés.

L'évaluation clinique des enfants avec SPW devrait inclure à la fois les aspects cognitifs, exécutifs et émotionnels pour mieux cibler les interventions. La variabilité inter-individuelle suggère la nécessité d'approches personnalisées, avec des traitements adaptés aux profils spécifiques. Les mécanismes de régulation cognitive et émotionnelle pourraient être des cibles thérapeutiques clés pour améliorer le comportement et la qualité de vie.

Taille d'échantillon modeste (25 enfants SPW), limitant la généralisation des résultats. Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre régulation cognitive/émotionnelle et comportement. Absence de données longitudinales sur l'évolution des profils au cours du développement.

Modéré

Cette analyse secondaire de l'essai HEAL a mesuré des biomarqueurs sanguins chez 180 nouveau-nés atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée à sévère. Le biomarqueur Tau au deuxième jour de vie a montré une excellente valeur prédictive pour la paralysie cérébrale (AUC 0,902), équivalente à l'IRM détaillée. Pour le retard cognitif/langagier, Tau restait le meilleur prédicteur mais avec une AUC moindre (0,669). Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) étaient significativement altérés dans le groupe paralysie cérébrale, tandis qu'un ensemble différent (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) était associé au retard cognitif.

Cinq biomarqueurs (Tau, GFAP, VEGF, MIP-1b, IL-13) sont significativement altérés chez les nouveau-nés développant une paralysie cérébrale après une encéphalopathie hypoxique-ischémique. Le niveau de Tau au deuxième jour de vie prédit la paralysie cérébrale avec une AUC de 0,902, une sensibilité de 88% et une spécificité de 91%, comparable à l'IRM cérébrale. Un panel différent de biomarqueurs (Tau, UCH-L1, S100B, NSE) est associé au retard cognitif/langagier, avec Tau au deuxième jour comme meilleur prédicteur (AUC 0,669).

Les biomarqueurs sanguins précoces, notamment Tau, pourraient permettre une identification rapide des nouveau-nés à risque de paralysie cérébrale, facilitant une intervention précoce. Ces biomarqueurs pourraient compléter l'IRM, surtout lorsque l'imagerie n'est pas disponible ou réalisable précocement. La prédiction du retard cognitif/langagier reste moins performante, suggérant la nécessité de biomarqueurs supplémentaires pour ce résultat.

Il s'agit d'une analyse secondaire d'un essai randomisé, avec un échantillon de taille modeste. Les biomarqueurs n'ont pas encore été validés dans une pratique clinique de routine. L'étude n'a pas évalué l'impact de ces biomarqueurs sur les décisions thérapeutiques ou les trajectoires développementales à long terme.

Modéré

Cette étude observationnelle exploratoire a examiné l'utilisation du focus d'attention (FOA) par les physiothérapeutes pédiatriques lors des instructions et feedbacks en télérééducation. Six physiothérapeutes ont enregistré 36 séances avec des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux. Les résultats montrent une préférence pour un FOA externe dans les instructions et un FOA interne dans les feedbacks. Les scores de focus relatif étaient associés à l'âge et au développement cognitif et physique des enfants.

Les physiothérapeutes préfèrent un focus d'attention externe pour les instructions et un focus interne pour les feedbacks lors de la télérééducation. Les scores de focus relatif sont significativement associés à l'âge des clients, au développement cognitif et au développement physique. L'étude a utilisé un design observationnel avec enregistrement vidéo et analyse des transcriptions. Les résultats fournissent des preuves de base pour la traduction des connaissances sur le FOA en physiothérapie pédiatrique.

Les cliniciens en télérééducation devraient adapter leur utilisation du focus d'attention en fonction de l'âge et du niveau de développement de l'enfant pour optimiser l'apprentissage moteur. La préférence pour un focus externe dans les instructions suggère l'importance de guider l'attention vers l'effet du mouvement plutôt que vers le corps. Ces observations peuvent informer la formation des physiothérapeutes sur l'utilisation du FOA en contexte de télérééducation.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est limité à six physiothérapeutes et 36 séances dans une région spécifique. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes cliniques ou à d'autres types de troubles neurodéveloppementaux. L'étude n'a pas contrôlé les caractéristiques individuelles des thérapeutes ou des clients.

Faible

Cette étude cas-témoins a évalué la sévérité et la prévalence des symptômes de TOC, TDAH et TSA chez des enfants consultant pour céphalées comparés à des témoins scolaires. 343 patients (5-19 ans) et 130 témoins (6-19 ans) ont été inclus. Les patients présentaient des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) avaient des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients. Les prévalences de diagnostics de recherche étaient élevées : TOC 20,8% patients, 27,8% CH+, 1,7% CH- ; TDAH 17,3%, 18,8%, 7,0% ; TSA 10,1%, 4,4%, 1,8%. Conclusion : les céphalées chez les jeunes sont liées à des symptômes psychiatriques, d'où l'importance d'un dépistage systématique.

Les patients consultant pour céphalées présentent des symptômes plus sévères de TOC, TDAH et TSA que les témoins sans céphalées. Les témoins avec céphalées (CH+) ont des symptômes de TOC et TDAH plus sévères que les patients eux-mêmes. Les prévalences de diagnostics de recherche pour TOC, TDAH et TSA sont élevées dans les groupes avec céphalées. La présence de céphalées, même en dehors d'un contexte clinique, est associée à des symptômes psychiatriques.

Un dépistage systématique des troubles psychiatriques (TOC, TDAH, TSA) est recommandé chez les enfants et adolescents consultant pour céphalées. Les cliniciens doivent évaluer les comorbidités psychiatriques dans la population pédiatrique souffrant de céphalées, y compris celles non adressées en clinique. Une approche intégrée de la santé mentale et neurologique est nécessaire dans le suivi des céphalées infantiles.

Les prévalences de 'diagnostics de recherche' basées sur des scores seuils ne correspondent pas à des diagnostics cliniques formels. L'absence de confirmation diagnostique par entrevue clinique limite la validité des prévalences rapportées. L'échantillon de témoins est plus petit que le groupe de patients, ce qui peut réduire la puissance statistique. Les données proviennent d'une seule clinique de céphalées, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cette étude de cohorte prospective a suivi 180 dyades mère-enfant (120 après menace d'accouchement prématuré [MAP], dont 27 nés à terme, 56 prématurés tardifs, 37 grands prématurés, et 60 témoins à terme) pour évaluer les fonctions exécutives (FE) à 2 et 6 ans avec le BRIEF-P. Les résultats montrent une interaction groupe × temps : à 2 ans, tous les groupes MAP avaient plus de difficultés exécutives que les témoins, avec les écarts les plus marqués chez les grands prématurés. Entre 2 et 6 ans, les scores de difficultés ont diminué davantage dans les groupes MAP, mais avec des variations selon les domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les traumatismes maternels et un faible niveau d'éducation parental étaient associés à plus de difficultés exécutives, tandis que le sexe féminin était protecteur. Ces résultats soulignent la vulnérabilité exécutive précoce après MAP, y compris chez les nés à terme, et le rôle des facteurs biologiques et environnementaux.

Les enfants exposés à une menace d'accouchement prématuré (MAP) présentent des difficultés exécutives dès 2 ans, même lorsqu'ils naissent à terme. Entre 2 et 6 ans, l'écart de difficultés exécutives se réduit entre les groupes MAP et les témoins, mais les trajectoires varient selon les sous-domaines. L'anxiété maternelle (prénatale et postnatale), les antécédents traumatiques maternels et un faible niveau d'éducation parental sont associés à des scores de difficultés exécutives plus élevés. Le sexe féminin est associé à de meilleures performances exécutives à 2 et 6 ans. Les enfants prématurés montrent les plus grandes difficultés exécutives, mais même les enfants nés à terme après MAP présentent des vulnérabilités.

Un suivi précoce des fonctions exécutives est recommandé chez tous les enfants exposés à une MAP, y compris ceux nés à terme. L'évaluation et la prise en charge de la santé mentale maternelle (anxiété, traumatismes) pourraient améliorer le développement exécutif de l'enfant. Les interventions précoces ciblant les fonctions exécutives devraient tenir compte du contexte familial et psychosocial. Les cliniciens doivent être attentifs aux différences liées au sexe dans l'évaluation des FE chez les jeunes enfants.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de causalité. L'échantillon est relativement modeste (n=180) et provient d'un seul centre, limitant la généralisabilité. Les mesures des FE sont basées sur un questionnaire parental (BRIEF-P), ce qui peut introduire un biais de perception. Les facteurs postnataux comme les interventions ou les thérapies n'ont pas été pris en compte dans les modèles. Le suivi s'arrête à 6 ans, ne permettant pas d'évaluer l'évolution ultérieure des FE.

Modéré

Le virus Zika, transmis principalement par les moustiques Aedes, constitue une préoccupation majeure de santé publique en raison des complications graves qu'il peut entraîner chez les femmes enceintes et leurs fœtus. Bien que la plupart des infections soient asymptomatiques, les cas symptomatiques peuvent présenter fièvre, éruption cutanée et arthralgie. Le risque principal est celui d'anomalies congénitales, notamment la microcéphalie, associées à l'infection maternelle. Les stratégies préventives incluent l'élimination des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et une consultation médicale rapide. La sensibilisation et la prévention proactive restent essentielles pour atténuer la menace du virus Zika pendant la grossesse.

Le virus Zika est un arbovirus transmis par les moustiques Aedes, prévalent dans les régions tropicales et subtropicales. L'infection maternelle pendant la grossesse est associée à un risque accru de microcéphalie et d'autres anomalies congénitales. La majorité des infections sont asymptomatiques, mais les cas symptomatiques incluent fièvre, éruption et arthralgie. Les récentes épidémies à Pune, Maharashtra, soulignent la nécessité de stratégies de prévention vigilantes. Les mesures préventives comprennent la réduction des sites de reproduction des moustiques, l'utilisation de répulsifs et la consultation médicale précoce.

Les cliniciens doivent envisager un dépistage du virus Zika chez les femmes enceintes présentant des symptômes ou ayant voyagé dans des zones d'endémie. Une surveillance échographique attentive est recommandée pour détecter précocement une microcéphalie ou d'autres anomalies cérébrales fœtales. Les stratégies de prévention, notamment la lutte antivectorielle, doivent être renforcées dans les régions à risque. Les femmes enceintes doivent être informées des risques et des mesures de protection individuelle contre les piqûres de moustiques.

L'article est basé sur un résumé uniquement, sans accès au texte intégral, ce qui limite la profondeur des informations disponibles. Aucune donnée quantitative ou analyse statistique détaillée n'est fournie dans le résumé. La source est une revue spécialisée dans les maladies vectorielles, mais le niveau de preuve est faible en raison du type de publication.

Faible

L'étude a examiné l'association entre l'accouchement par césarienne et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les enfants dans la cohorte Nurses' Health Study II. Incluant 29 352 mères pour l'analyse TSA et 27 704 pour le TDAH, les analyses ajustées n'ont montré aucune association significative (TSA : OR=1,02, IC 95% 0,81-1,29 ; TDAH : OR=1,06, IC 95% 0,95-1,18). Les analyses de fratrie et les ajustements pour de nombreux facteurs de confusion n'ont pas modifié ces résultats. L'étude ne soutient pas l'hypothèse d'un risque accru de TSA ou TDAH lié à la césarienne.

L'accouchement par césarienne n'est pas associé à un risque accru de TSA ou TDAH dans cette grande cohorte de soignants. Les analyses ajustées pour de nombreux facteurs démographiques, médicaux et liés au mode de vie n'ont montré aucun lien significatif. Les comparaisons entre frères et sœurs n'ont pas révélé d'effet de la césarienne sur le neurodéveloppement.

Les cliniciens peuvent rassurer les parents que la césarienne n'augmente pas le risque de TSA ou TDAH chez l'enfant. Les inquiétudes concernant les conséquences neurodéveloppementales de la césarienne ne sont pas étayées par ces résultats. Cette étude peut aider à orienter les décisions obstétricales en réduisant les craintes liées à la santé mentale de l'enfant.

L'étude repose sur des données déclaratives et peut comporter des biais de mémorisation. La cohorte est majoritairement blanche et d'un niveau socio-économique élevé, limitant la généralisabilité. Les informations sur les indications de césarienne ou les complications obstétricales n'ont pas été détaillées. Les diagnostics de TSA et TDAH étaient rapportés par la mère et non confirmés cliniquement.

Élevé

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stress, la protection du sommeil, l'optimisation sensorielle et la corégulation parent-enfant. L'amélioration de la survie après une maladie critique a conduit à l'adoption de pratiques centrées sur la famille et sur le cerveau en USIP, incluant l'optimisation de la douleur et de la sédation, la prévention du délire, la gestion environnementale et la mobilité précoce. Des programmes de neurodéveloppement cardiaque adaptent ces principes aux USICV. Les domaines communs incluent le partenariat familial, les soins basés sur les signaux, le soutien circadien, la modulation sensorielle et la rééducation précoce. La force des preuves varie, mais les données soutiennent la faisabilité et les bénéfices potentiels.

Les soins neurodéveloppementaux sont bien établis en néonatalogie, mettant l'accent sur les soins basés sur les signaux, la réduction de la douleur, la protection environnementale et le partenariat familial. Les survivants de maladies critiques pédiatriques et cardiaques restent à risque de troubles cognitifs, comportementaux, émotionnels et fonctionnels. Cette revue étend les soins neurodéveloppementaux au-delà de l'UNSI vers les USIP et USICV. Elle propose un cadre multidisciplinaire unifié pour des soins critiques axés sur le cerveau dans les environnements de soins intensifs pédiatriques.

Intégrer des soins neurodéveloppementaux dans les USIP et USICV pour réduire le délire et améliorer la récupération fonctionnelle. Adopter des protocoles de sédation et de gestion de la douleur humains et individualisés. Mettre en place des rondes de développement interdisciplinaires et des protocoles de tenue précoce. Soutenir la santé mentale des soignants et assurer un suivi coordonné après la sortie. Promouvoir la protection du sommeil, la modulation sensorielle et la rééducation précoce dans toutes les unités de soins intensifs pédiatriques.

La force des preuves varie considérablement selon le type d'unité et les résultats mesurés. Nécessité de recherches multicentriques supplémentaires pour définir des ensembles de soins optimaux. Implémentation équitable des pratiques encore à développer. Données à long terme limitées sur les trajectoires développementales et fonctionnelles.

Revue

Cette étude transversale a examiné les associations entre l'alimentation, l'activité physique, le sommeil, les marqueurs métaboliques, le statut socioéconomique et la fonction cognitive chez 170 enfants d'âge scolaire (âge moyen 6,33 ans) issus d'une cohorte générale. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec la NEPSY-II et la TONI-2. Les résultats montrent que l'adhésion au régime méditerranéen, la durée de sommeil et le statut socioéconomique sont positivement associés aux performances cognitives, tandis que la consommation d'aliments ultra-transformés, le temps passé devant la télévision et des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP, GGT) sont négativement associés. En analyses multivariées, le régime méditerranéen (OR 2,18), le statut économique (OR 2,50), le sommeil (OR 2,90) et l'HOMA-IR (OR 0,47) restent indépendamment associés aux domaines attentionnels, langagiers et mnésiques.

L'adhésion au régime méditerranéen est positivement associée à la fonction cognitive chez les enfants d'âge scolaire. La durée de sommeil plus longue est associée à de meilleures performances cognitives. Un statut socioéconomique plus élevé est indépendamment lié à des scores cognitifs plus élevés. La résistance à l'insuline (HOMA-IR) est négativement associée aux fonctions cognitives. La consommation d'aliments ultra-transformés et un temps de télévision accru sont associés à des cognitions moins bonnes. L'étude montre que plusieurs facteurs modifiables (régime, sommeil, métabolisme) et structurels (socioéconomiques) sont simultanément liés à la cognition chez l'enfant.

Promouvoir un régime méditerranéen et un sommeil suffisant pourrait soutenir le développement cognitif des enfants. Le dépistage des marqueurs métaboliques (HOMA-IR, CRP) pourrait être pertinent chez les enfants présentant des difficultés cognitives. Les interventions visant à réduire les inégalités socioéconomiques pourraient avoir un impact favorable sur la cognition des enfants. Les cliniciens doivent considérer l'alimentation, l'activité physique et le sommeil comme des leviers pour optimiser le développement cognitif.

La taille de l'échantillon est modeste (n=170), ce qui limite la généralisabilité des résultats. Le design transversal ne permet pas d'établir de relations causales. Les données alimentaires et d'activité physique reposent sur des questionnaires auto-rapportés, sujets à des biais de mémoire. L'étude n'a pas évalué les facteurs de confusion potentiels comme le niveau d'éducation parentale ou l'environnement familial en détail.

Modéré

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionnels et sociaux). Les résultats suggèrent qu'une prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de TSA et de TDAH, bien que ces associations ne résistent pas à la correction pour tests multiples. Aucune autre association causale robuste n'a été identifiée.

La prédisposition génétique à l'obésité infantile est associée à un risque accru de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les associations observées n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, indiquant une robustesse limitée. Aucun lien causal robuste n'a été trouvé entre l'intelligence infantile ou l'épilepsie-absence et les troubles psychiatriques. Les traits parentaux (longévité, Alzheimer, dépression) n'ont pas montré d'association causale significative avec les troubles pédiatriques.

L'obésité infantile pourrait constituer un facteur de risque modifiable pour le développement de TSA et de TDAH, justifiant une surveillance précoce. Les interventions ciblant le poids et la santé métabolique chez l'enfant pourraient avoir un impact sur la prévention de certains troubles psychiatriques. Les résultats soulignent l'importance de considérer la trajectoire de santé précoce dans l'étiologie des troubles pédiatriques.

Les associations n'ont pas résisté à la correction pour tests multiples, ce qui limite la confiance dans les résultats. La randomisation mendélienne repose sur des hypothèses fortes (absence de pléiotropie, etc.) qui peuvent ne pas être entièrement satisfaites. Les données proviennent principalement de populations européennes, limitant la généralisabilité. L'étude n'a pas pu évaluer l'impact de facteurs environnementaux non génétiques.

Faible

Cette étude analyse le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (diagnostic et prise en charge) dans la région Frioul-Vénétie Julienne, Italie, à partir des données de 106 enfants (2019-2023). Elle met en évidence l'impact des facteurs organisationnels, notamment la coordination entre structures locales et spécialisées, sur les délais diagnostiques et l'initiation du traitement, et propose des pistes d'amélioration.

Le niveau 3 du dépistage auditif néonatal (confirmation diagnostique et prise en charge thérapeutique) est souvent négligé dans la littérature mais crucial pour l'efficacité du programme. Les facteurs organisationnels, comme la coordination entre centres de naissance, pédiatres, hôpitaux et centre régional, créent des effets en cascade impactant les délais diagnostiques et l'initiation du traitement. L'étude identifie des faiblesses dans le système actuel, notamment des taux de faux positifs et de perdus de vue, et propose des directions pour améliorer la qualité des soins. L'analyse des flux de patients montre que la standardisation des procédures pourrait réduire les retards et améliorer l'efficacité globale du dépistage.

Les cliniciens doivent être conscients que l'organisation locale du dépistage auditif néonatal influence directement les délais de diagnostic et de prise en charge, ce qui peut affecter le développement du langage. Améliorer la coordination entre les structures de soins primaires et spécialisées est essentiel pour réduire les pertes de vue et les délais inutiles. La standardisation des protocoles de suivi après un test de dépistage positif pourrait optimiser l'utilisation des ressources et améliorer les résultats cliniques.

L'étude est limitée à une seule région italienne (Frioul-Vénétie Julienne), ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. L'échantillon est relativement petit (106 enfants) et les données couvrent seulement cinq années (2019-2023). L'analyse rétrospective ne permet pas d'établir des relations causales directes entre les facteurs organisationnels et les délais observés.

Modéré

Cette étude examine la faisabilité d'associer le séquençage nouvelle génération (NGS) à des tests biochimiques pour le dépistage néonatal de 95 maladies métaboliques héréditaires traitables. Les auteurs ont identifié des tests biochimiques sur tache de sang séché (DBS) pour 72 des 95 maladies, dont 55 déjà utilisés en dépistage. Pour les 23 autres, des tests sur d'autres prélèvements existent mais avec une sensibilité moindre chez le nouveau-né asymptomatique. La combinaison génétique-biochimique pourrait améliorer les valeurs prédictives du dépistage néonatal.

Le séquençage nouvelle génération (NGS) est prometteur pour le dépistage néonatal des maladies génétiques traitables, mais nécessite une confirmation biochimique. Des tests biochimiques sur taches de sang séché (DBS) sont disponibles pour 72 des 95 maladies étudiées (77 gènes). La combinaison génétique-biochimique peut améliorer la valeur prédictive positive et négative du dépistage néonatal. Des tests biochimiques sur d'autres spécimens existent pour 23 maladies, mais avec une sensibilité moindre à l'âge néonatal.

Cette approche pourrait permettre un diagnostic plus précoce et fiable de troubles métaboliques traitables, réduisant les faux positifs et négatifs. Les cliniciens doivent être conscients des limites des tests biochimiques néonatals pour certaines maladies, notamment hors DBS. L'intégration du NGS au dépistage néonatal nécessite une interprétation prudente des variants sans phénotype ou analyse familiale.

L'étude est une revue de la littérature, pas une validation clinique en conditions réelles. Certains tests biochimiques ne sont pas encore réalisables sur DBS, limitant leur utilisation en routine. La sensibilité des tests non-DBS peut être faible chez les nouveau-nés asymptomatiques, augmentant le risque de faux négatifs.

Revue

Cette étude a identifié trois sous-types d'utilisation problématique d'Internet (PUI) chez 242 enfants et adolescents (6-21 ans) à partir de l'étude Healthy Brain Network, en se basant sur les domaines neurofonctionnels du traitement de la récompense, de l'émotivité négative et des fonctions exécutives. Les sous-types sont : 'Approche élevée avec faible fonction exécutive', 'Émotivité négative' et 'Stress émotionnel'. Chaque sous-type présente des profils cliniques distincts et des connectivités fonctionnelles au repos différentes, suggérant la nécessité d'interventions personnalisées.

Trois sous-types stables de PUI chez les jeunes ont été identifiés via une analyse de profil latent. Le sous-type 'High approach with low executive function' est associé à des troubles d'apprentissage. Le sous-type 'Negative emotionality' est associé à des troubles affectifs. Le sous-type 'Emotional stress' présente uniquement une affectivité négative élevée sans autre dysfonctionnement marqué. Chaque sous-type montre des patterns distincts de connectivité fonctionnelle au repos.

Les interventions pour la PUI devraient cibler les mécanismes sous-jacents spécifiques à chaque sous-type. Les cliniciens doivent évaluer les fonctions exécutives et la régulation émotionnelle chez les jeunes présentant une PUI. Le dépistage des troubles d'apprentissage et affectifs est crucial pour adapter la prise en charge. Les profils de connectivité cérébrale pourraient servir de biomarqueurs pour guider le traitement.

L'étude ne repose que sur un résumé, sans accès aux détails méthodologiques complets. Les données proviennent d'une seule cohorte (Healthy Brain Network), limitant la généralisabilité. La taille des sous-groupes est inégale, avec seulement 20 et 37 participants dans deux sous-types. L'âge large (6-21 ans) peut masquer des différences développementales importantes. La causalité ne peut être établie en raison de la conception transversale.

Modéré

Cette étude Delphi modifiée a réuni 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) pour établir un consensus sur les cibles thérapeutiques prioritaires pour les jeunes (enfants 3-12 ans et adolescents 13-18 ans) présentant des comportements perturbateurs et des traits insensibles-émotionnellement détachés (CU). Les résultats montrent 26 cibles prioritaires pour les enfants et 30 pour les adolescents, couvrant les domaines comportemental, émotionnel, cognitif, parental/familial, pairs, environnemental/scolaire et tempérament/personnalité. Les cibles parentales/familiales sont prioritaires chez les enfants, tandis que les adolescents présentent des priorités plus larges incluant les domaines émotionnel, cognitif et des pairs. La majorité des cibles prioritaires ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats soutiennent l'intégration de composantes spécifiques aux traits CU dans les traitements des comportements perturbateurs, en particulier pour les adolescents.

Un panel de 86 experts (parents, cliniciens, chercheurs) a participé à une étude Delphi modifiée pour prioriser les cibles thérapeutiques chez les jeunes avec comportements perturbateurs et traits CU. 26 cibles prioritaires ont été identifiées pour les enfants (3-12 ans) et 30 pour les adolescents (13-18 ans). Pour les enfants, les cibles parentales/familiales sont les plus prioritaires pour les adolescents, les cibles émotionnelles, cognitives et liées aux pairs gagnent en importance. La plupart des cibles prioritaires (13 enfant, 17 adolescent) ont été jugées au moins modérément réalisables en soins ambulatoires. Les résultats suggèrent d'étendre les traitements des comportements perturbateurs pour inclure des processus émotionnels, cognitifs et relationnels spécifiques aux traits CU.

Les cliniciens devraient prioriser les cibles parentales/familiales chez les jeunes enfants avec DB+CU, et intégrer des cibles émotionnelles, cognitives et sociales chez les adolescents. Les traitements ambulatoires peuvent être adaptés pour cibler les traits CU, avec une faisabilité modérée pour la plupart des cibles prioritaires. Cette étude fournit une base consensuelle d'experts pour guider le développement de traitements personnalisés pour cette population.

Le panel d'experts, bien que diversifié, peut ne pas représenter toutes les perspectives, notamment celles de certains milieux culturels ou économiques. Les évaluations de faisabilité sont subjectives et peuvent ne pas refléter les contraintes réelles des soins ambulatoires. L'étude n'a pas validé expérimentalement l'efficacité des cibles prioritaires.

Modéré

Cette revue narrative examine comment l'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées chez les nouveau-nés prématurés contribuent aux morbidités majeures telles que le sepsis, l'entérocolite nécrosante, la dysplasie bronchopulmonaire, la rétinopathie du prématuré et les troubles neurodéveloppementaux. Elle synthétise les données sur les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale, en soulignant la dérégulation des cytokines et le stress oxydatif. La revue discute également des défis liés à l'interprétation des tests de dépistage immunitaire chez les prématurés et appelle à des recherches supplémentaires et à des approches de médecine de précision.

L'immaturité immunitaire et les réponses inflammatoires dysrégulées sont des facteurs centraux de vulnérabilité chez les prématurés. Les altérations de l'immunité innée, adaptative et humorale sont liées à la morbidité néonatale, y compris les troubles neurodéveloppementaux. L'interprétation des tests de dépistage immunitaire est compliquée par l'immaturité physiologique chez les prématurés. Le manque de données dans les pays à revenu faible ou intermédiaire limite la généralisation des résultats.

Les cliniciens doivent considérer l'immaturité immunitaire comme un facteur de risque de complications neurodéveloppementales chez les prématurés. Le dépistage des déficits immunitaires chez les prématurés nécessite une interprétation prudente en raison de l'immaturité physiologique. Les approches de médecine de précision pourraient améliorer la prise en charge individualisée des prématurés à haut risque.

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. Absence de méta-analyse ou de quantification des effets. Données limitées pour les contextes à faibles ressources.

Revue

Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2016-2023) pour estimer la prévalence de multiples troubles neurodéveloppementaux (≥2 TND) au niveau des États américains. Sur 272 598 enfants âgés de 3 à 17 ans, la prévalence nationale était de 8,1 %, avec les taux les plus élevés dans les États du Sud (Kentucky : 10,5 %). La combinaison la plus fréquente était TDAH avec troubles d'apprentissage. Des disparités significatives ont été observées selon les caractéristiques sociodémographiques et les régions.

La prévalence nationale de multiples troubles neurodéveloppementaux chez les enfants américains est de 8,1 %. Les États du Sud, comme le Kentucky, la Floride et la Louisiane, présentent les prévalences les plus élevées. La combinaison TDAH+trouble d'apprentissage est la plus courante parmi les enfants avec multiples TND. Les disparités persistent après stratification par âge, sexe, origine ethnique et statut socioéconomique.

Ces résultats aident à identifier les régions nécessitant des ressources ciblées en santé mentale infantile. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités fréquentes, notamment TDAH et troubles d'apprentissage. Les politiques de santé publique peuvent utiliser ces données pour réduire les inégalités géographiques d'accès aux soins.

L'étude repose sur des données déclaratives parentales, pouvant introduire des biais. La conception transversale ne permet pas d'établir des relations causales. Les données sont limitées aux États-Unis et ne sont pas généralisables à d'autres pays.

Modéré

Cette étude de cas longitudinale examine l'effet de la neuromodulation spinale transcutanée (TSN) couplée à une intervention proprioceptive (PDI) chez un adolescent atteint de paralysie cérébrale diplégique spastique. Sur deux ans, des améliorations progressives et réversibles ont été observées dans les domaines moteur, autonome, sensoriel, cognitif et psychosocial, suggérant une réorganisation multisystémique. Les résultats soutiennent une reconceptualisation de la paralysie cérébrale comme un trouble de régulation multisystémique potentiellement réversible par des approches neuromodulatrices non invasives.

La combinaison TSN + PDI a induit des améliorations progressives et réversibles dans la posture, la locomotion, la motricité fine, la parole, la vision, l'audition, le sommeil, l'endurance, les fonctions exécutives et l'engagement psychosocial. Les changements moteurs étaient rapides, les fonctions autonomes ont évolué sur des échelles de temps intermédiaires, et des adaptations à long terme soutenant la capacité physiologique sont apparues plus graduellement. Les effets dépendaient de la tâche et de l'état, et étaient réversibles, cohérents avec des processus dépendants de l'activité renforcés par la signalisation proprioceptive.

Cette étude suggère que la paralysie cérébrale peut être abordée comme un trouble multisystémique, ouvrant la voie à des stratégies de rééducation combinant neuromodulation et stimulation proprioceptive. Les améliorations dans des domaines non moteurs (cognitif, sensoriel, psychosocial) indiquent un potentiel neuroadaptatif sous-estimé chez les patients atteints de paralysie cérébrale. La réversibilité des effets souligne l'importance d'une intervention continue et adaptée pour maintenir les gains.

Étude de cas unique, sans groupe contrôle, limitant la généralisabilité des résultats. Absence de mesures objectives standardisées les observations cliniques structurées peuvent introduire un biais de l'observateur. L'effet spécifique de la TSN seul par rapport à la combinaison TSN + PDI n'a pas été dissocié.

Faible

Cette étude longitudinale examine si le temps d'écran à 2 ans prédit les fonctions exécutives (FE) chaudes et froides ainsi que le langage à 4 ans, et si ces associations sont modérées par le covisionnage parent-enfant et le type de contenu (éducatif vs violent). 306 dyades parent-enfant ont participé. Un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à de moins bonnes performances aux tâches de FE et à un vocabulaire réceptif plus faible à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant prédisait une meilleure mémoire de travail, et une exposition plus élevée à un contenu éducatif était liée à de meilleures FE et langage. Cependant, ni le covisionnage ni le contenu éducatif n'ont modéré les effets du temps d'écran sur le développement. Une exposition plus élevée à un contenu violent modérait la performance d'attention shifting. Ces résultats suggèrent qu'une exposition précoce aux écrans, en particulier à du contenu violent, peut avoir un impact négatif sur le développement cognitif et régulatoire.

Le temps d'écran à 2 ans prédit négativement les fonctions exécutives et le langage à 4 ans. Le covisionnage parent-enfant améliore la mémoire de travail mais ne modère pas l'effet du temps d'écran. Le contenu éducatif est bénéfique pour le développement, mais n'atténue pas l'effet négatif du temps d'écran. L'exposition à un contenu violent aggrave spécifiquement la flexibilité attentionnelle.

Les cliniciens doivent conseiller une limitation du temps d'écran chez les jeunes enfants, surtout pour les contenus violents. Promouvoir le covisionnage parent-enfant et les contenus éducatifs peut soutenir le développement, mais ne compense pas un excès de temps d'écran. Le dépistage précoce des difficultés de régulation et de langage pourrait inclure l'évaluation de l'exposition aux écrans.

Les mesures du temps d'écran et du contenu sont basées sur des rapports parentaux, sujets à des biais de déclaration. L'échantillon est majoritairement blanc et hispanique/latino, limitant la généralisation à d'autres groupes. Les associations observées ne permettent pas d'établir une causalité définitive malgré le design longitudinal. Les effets modérateurs du covisionnage et du contenu éducatif n'étaient pas significatifs, ce qui pourrait être dû à une puissance statistique insuffisante ou à des mesures peu sensibles.

Élevé

Cette étude rétrospective menée dans un centre unique décrit les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques de 13 enfants atteints de résistance à l'hormone thyroïdienne bêta (RTHβ). Le diagnostic a été posé principalement suite à des tests thyroïdiens anormaux (53,8 %) ou à un dépistage familial (23,1 %). Des comorbidités neurodéveloppementales ont été observées : TDAH chez 23,1 % des patients et troubles d'apprentissage chez 30,8 %. L'étude souligne la nécessité de suspecter une RTHβ devant des taux élevés de T3 et T4 libres avec une TSH normale ou élevée, et d'éviter les traitements inappropriés. Une évaluation multidisciplinaire incluant la psychiatrie infantile est recommandée pour améliorer la prise en charge à long terme.

La résistance à l'hormone thyroïdienne β (RTHβ) est une maladie génétique rare avec une prévalence significative de TDAH (23,1 %) et de troubles d'apprentissage (30,8 %). Le diagnostic repose sur l'association de taux élevés de fT3 et fT4 avec une TSH normale ou élevée, et une confirmation génétique par séquençage du gène THRB. Un patient sur dix a reçu un traitement inapproprié par lévothyroxine en raison d'un diagnostic erroné d'hypothyroïdie. La plupart des patients (77 %) avaient une échographie thyroïdienne normale, et la RTHβ est souvent asymptomatique, ne nécessitant pas de traitement. Une approche multidisciplinaire incluant un dépistage neuropsychologique systématique est recommandée pour les enfants avec RTHβ.

Devant un tableau de TDAH ou de troubles d'apprentissage, il est important de doser les hormones thyroïdiennes (fT3, fT4, TSH) pour éliminer une RTHβ avant d'envisager un traitement psychostimulant. Les cliniciens doivent être vigilants face à des patients avec des taux élevés de T3 et T4 libres associés à une TSH non supprimée, afin d'éviter des interventions iatrogènes (traitement antithyroïdien ou lévothyroxine). Un diagnostic génétique précoce de RTHβ permet d'orienter vers une consultation en neuropsychologie et en psychiatrie infantile pour une évaluation et un suivi des comorbidités neurodéveloppementales. Les enfants avec RTHβ et comorbidités neurodéveloppementales peuvent bénéficier d'un accompagnement scolaire et de stratégies d'apprentissage adaptées.

Étude rétrospective et unicentrique avec un faible effectif (n=13), limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle et de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des comorbidités neurodéveloppementales. Possibilité de biais de sélection car les patients proviennent d'un centre de référence spécialisé en endocrinologie pédiatrique.

Faible

Cette méta-analyse évalue la corrélation entre la dysrégulation émotionnelle (déficits de régulation émotionnelle et labilité émotionnelle) et les symptômes des troubles externalisés (TDAH, TOP, TC) chez les enfants et adolescents. Sur 75 études incluant 11 913 participants, les résultats montrent une corrélation modérée (r=0,35), plus élevée pour la labilité émotionnelle (r=0,47) que pour la régulation émotionnelle (r=0,24). Aucun effet modérateur significatif de l'âge, du sexe, du continent, de l'informateur, du sous-type de TDAH, de la comorbidité ou du statut médicamenteux n'a été trouvé.

La dysrégulation émotionnelle est modérément corrélée aux symptômes des troubles externalisés chez les enfants et adolescents. La labilité émotionnelle montre une corrélation plus forte que les déficits de régulation émotionnelle. Aucun effet modérateur significatif de l'âge, du sexe, du continent, de l'informateur, du sous-type de TDAH, de la comorbidité ou du statut médicamenteux n'a été trouvé. Les résultats sont basés sur une méta-analyse de 75 études incluant 11 913 participants.

L'évaluation clinique des troubles externalisés devrait inclure une évaluation systématique de la dysrégulation émotionnelle, en particulier de la labilité émotionnelle. Les interventions thérapeutiques pour le TDAH, le TOP et le TC devraient cibler la régulation émotionnelle pour améliorer les résultats. La labilité émotionnelle pourrait être un marqueur clinique important pour la sévérité des troubles externalisés.

La majorité des études portent sur le TDAH, limitant la généralisabilité aux autres troubles externalisés. Les études incluses sont majoritairement transversales, ne permettant pas d'établir de causalité. L'hétérogénéité dans les mesures de la dysrégulation émotionnelle peut affecter la comparabilité.

Élevé

Cette revue de la portée examine comment les technologies numériques soutiennent le développement du langage chez les enfants malentendants (<18 ans). À partir de 45 études, les applications mobiles sont les plus fréquentes, suivies des livres numériques, de la réalité étendue et des outils robotiques. Les applications en langue des signes se concentrent sur le vocabulaire, tandis que les outils de langage parlé (CAA) montrent des effets plus forts sur le langage expressif et les compétences pragmatiques, surtout en contexte structuré avec un thérapeute ou parent. Peu d'interventions ciblent le développement précoce du langage parlé, et l'attention portée au design visuel et culturel est limitée. La revue identifie trois schémas structurels : dominance des technologies mobiles accessibles, déséquilibre entre interventions signées et parlées, et intégration limitée entre contextes familial, scolaire et clinique.

Les applications mobiles sont les technologies les plus rapportées, suivies des livres numériques, de la réalité étendue, des programmes informatiques et des outils tangibles/robotiques. Les applications de communication augmentative et alternative (CAA) montrent des effets plus forts sur le langage expressif et les compétences pragmatiques lorsqu'elles sont utilisées en contexte structuré avec un thérapeute ou parent. Les applications en langue des signes rapportent souvent des résultats limités au niveau lexical. Peu d'interventions ciblent le développement précoce du langage parlé, malgré la période critique de l'enfance. L'attention portée au confort utilisateur, à la pertinence culturelle et à l'adaptation contextuelle est insuffisante. La revue identifie trois schémas structurels : dominance des technologies mobiles accessibles, déséquilibre entre interventions signées et parlées, et intégration limitée entre domicile, école et clinique.

Les cliniciens devraient prioriser les outils de CAA en contexte structuré avec l'enfant, car les preuves sont plus solides pour améliorer le langage expressif et les compétences pragmatiques. L'utilisation d'applications de langue des signes peut soutenir le vocabulaire, mais leurs effets sont plus limités et devraient être complétés par d'autres interventions. Il est crucial de concevoir des interventions précoces ciblant le langage parlé dès la petite enfance, en intégrant la famille et les différents environnements de l'enfant. Les technologies doivent être culturellement adaptées et visuellement confortables pour favoriser l'engagement et l'efficacité.

Le nombre d'études incluses est limité à 45, et seules 12 rapportent des résultats d'efficacité, ce qui réduit la généralisabilité des conclusions. L'attention aux aspects de design visuel, de confort utilisateur et d'adaptation culturelle est faible dans les études existantes. Peu d'interventions se concentrent sur le développement précoce du langage parlé, malgré son importance critique. L'intégration des technologies entre les contextes domestique, scolaire et clinique est rarement évaluée.

Revue

Cette étude examine la contribution de la mémoire de travail verbale (MT) et des ressources d'organisation sémantique chez des enfants de 7,5 à 11 ans bons ou mauvais compreneurs de textes narratifs. Les résultats montrent que les ressources attentionnelles de la MT (notamment l'empan inversé) distinguent les deux groupes, et que les associations taxonomiques sont spécifiquement liées à une bonne compréhension, au-delà des capacités générales de MT.

Les mauvais compreneurs présentent des déficits spécifiques dans les tâches de mémoire de travail à haute demande attentionnelle, notamment l'empan inversé. Les associations sémantiques taxonomiques sont corrélées à une bonne compréhension en lecture, contrairement aux associations thématiques. La contribution des ressources sémantiques à la compréhension narrative est indépendante de la mémoire de travail générale. L'étude a sélectionné 38 enfants (20 mauvais, 18 bons compreneurs) à partir d'un échantillon initial de 151 enfants.

L'évaluation de la compréhension en lecture devrait inclure des mesures de la mémoire de travail attentionnelle (empan inversé) et des associations sémantiques taxonomiques. Les interventions pour améliorer la compréhension narrative pourraient cibler à la fois la mémoire de travail et l'organisation sémantique taxonomique. Chez les enfants mauvais compreneurs, renforcer les liens taxonomiques pourrait être bénéfique pour la compréhension en lecture.

Taille d'échantillon modeste (38 participants), limitant la généralisation des résultats. L'étude ne porte que sur la compréhension de textes narratifs, excluant d'autres types de textes. Les résultats sont corrélationnels et ne permettent pas d'établir un lien causal.

Modéré

Cette étude descriptive examine l'acquisition du langage chez les jeunes enfants sourds exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée. En utilisant les listes de contrôle VCSL (langue des signes) et SLC (langue parlée), les chercheurs ont constaté que, bien que certains enfants atteignent des jalons linguistiques typiques, la plupart présentent des retards persistants, avec une acquisition souvent irrégulière. Les compétences attentionnelles précoces sont rarement maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants les plus jeunes exposés aux deux langues montrent une meilleure acquisition.

Les jeunes enfants sourds peuvent atteindre des jalons linguistiques typiques, mais les retards restent fréquents. L'acquisition du langage chez les enfants sourds devient souvent irrégulière plutôt que linéaire. Les compétences attentionnelles précoces sont souvent non maîtrisées, même en langue des signes. Les enfants plus jeunes exposés à la fois à la langue des signes et à la langue parlée montrent une meilleure acquisition. L'utilisation de listes de contrôle standardisées (VCSL et SLC) permet une évaluation conjointe des deux modalités linguistiques.

L'évaluation précoce du langage doit inclure à la fois la langue des signes et la langue parlée chez les enfants sourds. Les interventions précoces devraient cibler spécifiquement les compétences attentionnelles pour soutenir l'acquisition linguistique. Encourager le bilinguisme (langue des signes et langue parlée) dès le plus jeune âge peut améliorer les résultats linguistiques. Les listes de contrôle comme le VCSL et le SLC peuvent être des outils utiles pour le suivi en intervention précoce.

L'étude est descriptive et ne permet pas d'établir des relations causales. Les résultats sont basés uniquement sur des listes de contrôle, sans données observationnelles détaillées. La taille de l'échantillon et les caractéristiques démographiques ne sont pas précisées dans le résumé. L'accès restreint au texte intégral limite l'évaluation complète de la méthodologie.

Faible

Cette étude prospective longitudinale canadienne examine les liens entre le vocabulaire expressif à 2 ans, les compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans, et les symptômes intériorisés (anxiété, dépression) et extériorisés (troubles du comportement, hyperactivité) à 8 ans. Les analyses par équations structurelles montrent des associations indirectes significatives du vocabulaire précoce vers les symptômes ultérieurs via les deux aspects du langage. Les résultats soulignent l'importance de considérer à la fois les aspects fondamentaux et pragmatiques du langage dans l'étude des comportements chez l'enfant.

Le vocabulaire expressif à 2 ans est associé aux compétences langagières fondamentales et pragmatiques à 5 ans. Les compétences langagières à 5 ans médiatisent la relation entre le vocabulaire précoce et les symptômes intériorisés/extériorisés à 8 ans. Le langage pragmatique (usage social du langage) contribue à la prédiction des comportements ultérieurs, au même titre que le langage fondamental.

L'évaluation et l'intervention précoces sur le langage doivent inclure les aspects pragmatiques, pas seulement lexicaux ou syntaxiques. Le dépistage du vocabulaire à 2 ans pourrait aider à identifier les enfants à risque de troubles comportementaux ultérieurs. Les programmes de prévention des troubles intériorisés/extériorisés gagneraient à intégrer des composantes de communication sociale.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir de causalité définitive. Les mesures du langage et des comportements sont basées sur des rapports parentaux et non sur des évaluations cliniques directes. L'échantillon est issu d'une cohorte canadienne, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels ou socio-économiques.

Modéré

Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 points (de ≈53 à ≈63, p<0,001), avec des gains dans tous les domaines cognitifs. Les scores TOVA se sont améliorés mais sans corrélation avec les changements de QI. Les analyses QEEG ont montré une normalisation des réseaux de repos, notamment une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. Les auteurs concluent que le NF guidé par QEEG pourrait être une intervention non pharmacologique prometteuse pour la DI, justifiant des essais randomisés contrôlés.

65 enfants avec DI légère à sévère (QI 28-68) ont reçu 80 à 120 séances de neurofeedback guidé par QEEG. Le QI moyen a augmenté de manière significative d'environ 10 points (p<0,001), avec des gains dans les domaines verbal, perceptif, mémoire de travail, vitesse de traitement et performance. Deux tiers des participants ont gagné au moins 6 points de QI. Les scores d'attention (TOVA) se sont améliorés mais n'étaient pas corrélés aux changements de QI. Les analyses QEEG post-traitement ont montré une normalisation des réseaux de repos, incluant une augmentation de la puissance alpha et une réduction de la cohérence des ondes lentes. La réduction de la cohérence des ondes lentes prédisait l'amélioration du QI.

Le neurofeedback guidé par QEEG pourrait constituer une option non pharmacologique pour améliorer le fonctionnement intellectuel chez les enfants avec DI, en complément des approches standard. Les gains de QI observés (≈10 points) dépassent ceux attendus d'un simple enrichissement environnemental, suggérant un effet spécifique du NF. Des essais contrôlés randomisés sont nécessaires pour confirmer l'efficacité et établir des recommandations cliniques.

Absence de groupe contrôle randomisé, ce qui limite la validité interne et ne permet pas d'exclure un effet placebo. Taille d'échantillon modeste (n=65) et suivi limité à 6-12 mois post-traitement. Hétérogénéité des étiologies de la DI et absence de standardisation des protocoles de NF. Absence de corrélation entre les améliorations du QI et de l'attention, questionnant les mécanismes sous-jacents.

Faible

Cette étude a évalué les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation ainsi que les comorbidités psychiatriques chez 27 enfants atteints de sphérocytose héréditaire (SH). Les diagnostics psychiatriques ont été évalués par un entretien semi-structuré, et les parents ont rempli le questionnaire Strengths and Difficulties (SDQ). Les résultats montrent que 29,6 % des patients répondent aux critères du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et 22,2 % à ceux de l'énurésie. Comparés aux témoins, les enfants avec SH présentent des scores SDQ plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation, en particulier pour l'hyperactivité/inattention. Aucune différence significative n'a été observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite ou les relations avec les pairs. Ces résultats suggèrent un risque accru de difficultés psychiatriques chez les enfants atteints de SH.

29,6 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire répondent aux critères diagnostiques du TDAH. 22,2 % des enfants atteints de sphérocytose héréditaire présentent une énurésie. Les enfants avec SH ont des scores parentaux significativement plus élevés pour les problèmes d'intériorisation et d'extériorisation comparés aux témoins. La sous-échelle hyperactivité/inattention du SDQ est significativement plus élevée dans le groupe SH. Aucune différence significative n'est observée pour les symptômes émotionnels, les problèmes de conduite et les problèmes relationnels avec les pairs.

Les cliniciens doivent être attentifs aux symptômes de TDAH et d'énurésie chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire. Un dépistage systématique des troubles internalisés et externalisés pourrait être bénéfique dans le suivi de ces enfants. La prise en charge multidisciplinaire incluant un avis pédopsychiatrique est recommandée pour les enfants avec SH.

Taille d'échantillon très limitée (n=27), ce qui réduit la généralisabilité des résultats. Étude monocentrique, limitant la représentativité. Utilisation de mesures parentales (SDQ) sans confirmation clinique directe. Absence de données sur les traitements ou les facteurs confondants (ex : sévérité de la SH, comorbidités médicales).

Faible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'une intervention parentale basée sur une application tablette (Dino Island) ciblant l'attention et la mémoire de travail chez des enfants nés prématurément (N=10), comparée à un groupe témoin jouant à des jeux éducatifs (N=12). Les parents ont administré l'intervention 2 à 3 fois par semaine pendant 12 semaines. La fidélité était élevée mais l'attrition plus importante dans le groupe Dino Island. Aucun bénéfice spécifique n'a été observé sur les tests neuropsychologiques, mais des améliorations comportementales et des effets de transfert lointain des stratégies métacognitives ont été rapportés par les parents. L'étude confirme la faisabilité et la tolérabilité de l'intervention.

Intervention parentale via tablette (Dino Island) pour enfants prématurés : faisable avec une bonne fidélité. Attrition plus élevée dans le groupe intervention, reflétant les défis de la remédiation cognitive à domicile. Aucun effet significatif sur les tests d'attention et de mémoire de travail non entraînés. Rapports parentaux indiquant des améliorations comportementales et des transferts lointains des compétences métacognitives.

Les interventions parentales numériques pourraient être envisagées pour soutenir les fonctions exécutives chez les enfants prématurés. Les effets de transfert rapportés suggèrent qu'une composante métacognitive peut favoriser la généralisation des acquis. La faisabilité étant établie, des études à plus grande échelle sont nécessaires pour évaluer l'impact sur la préparation scolaire.

Petite taille d'échantillon (N=22) et groupe intervention plus sujet à l'attrition. Absence de randomisation et de groupe contrôle actif équivalent. Mesures neuropsychologiques non spécifiques aux bénéfices rapportés par les parents. Durée de suivi limitée à 12 semaines sans évaluation à long terme.

Faible

Cet article présente le récit personnel d’un auto-représentant vivant avec une déficience intellectuelle, décrivant comment sa prise de parole a influencé les politiques et favorisé l’inclusion à Singapour. Il souligne l'importance de la participation des personnes concernées dans la recherche et la prise de décision.

L'auto-représentation renforce la confiance et les compétences de communication des personnes avec déficience intellectuelle. Les voix authentiques des auto-représentants peuvent influencer les politiques et promouvoir l'inclusion sociale. L'article illustre l'importance de la recherche inclusive où les personnes concernées sont leaders dans le partage de leurs histoires. Le programme 'Our Lives, Our Voices' (OLOV) sert de cadre à ce parcours d'auto-représentation à Singapour.

Encourager les cliniciens à soutenir l'auto-représentation des patients avec déficience intellectuelle pour améliorer leur autonomie et leur bien-être. Intégrer des approches participatives dans les interventions, en donnant la parole aux personnes concernées. Sensibiliser les équipes soignantes à l'importance de l'inclusion active des patients dans les décisions les concernant.

Il s'agit d'un récit personnel unique, non généralisable. L'article ne présente pas de données quantitatives ni de comparaisons systématiques. Le biais de l'auto-représentant et de son entourage peut influencer le récit.

Faible

Cette étude transversale a analysé les données de 42 444 enfants âgés de 10 à 17 ans issues de l'enquête NHIS, stratifiés selon la présence d'asthme et d'obésité. Comparés au groupe sans aucune condition, les enfants avec asthme lié à l'obésité présentaient les risques ajustés les plus élevés de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (ORa=1,84), troubles d'apprentissage (ORa=1,87), trouble du spectre autistique (ORa=2,20) et retard de développement (ORa=2,29). La co-occurrence obésité-asthme était associée à des associations plus fortes que chaque condition seule, soulignant l'importance d'un suivi développemental ciblé chez ces enfants.

L'asthme lié à l'obésité est associé à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants. Les rapports de cotes ajustés pour le TSA, le TDAH, les troubles d'apprentissage et le retard de développement sont plus élevés en cas de co-occurrence obésité-asthme que pour chaque condition isolée. L'étude a inclus 42 444 participants issus de données nationales représentatives (NHIS). Les associations les plus fortes concernaient le trouble du spectre autistique et le retard de développement dans le groupe obésité-asthme.

Les enfants présentant à la fois obésité et asthme devraient bénéficier d'un dépistage systématique des troubles neurodéveloppementaux. Une prise en charge intégrée de l'obésité et de l'asthme pourrait améliorer les trajectoires développementales. Ces résultats incitent à considérer la comorbidité obésité-asthme comme un facteur de risque nécessitant un suivi neurodéveloppemental rapproché.

Le design transversal ne permet pas d'établir une relation causale entre obésité-asthme et troubles neurodéveloppementaux. Les données sur l'asthme et les diagnostics neurodéveloppementaux sont déclaratives, pouvant introduire des biais de mesure. L'absence d'ajustement pour certains facteurs de confusion potentiels (statut socio-économique, environnement) limite la généralisation.

Modéré

Cette étude longitudinale, issue de la cohorte Tohoku Medical Megabank Project, a inclus 7747 dyades mère-enfant. Les temps d'écran et les comportements (évalués par le Child Behavior Checklist) ont été mesurés à 2, 3, 4 et 5 ans. Des modèles de panel croisé décalé à intercept aléatoire ont montré qu'un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à tous les scores comportementaux à 3 ans. À des âges ultérieurs, des associations bidirectionnelles spécifiques ont été observées selon l'échelle et l'âge. Ces résultats suggèrent des relations réciproques entre temps d'écran et comportements chez les jeunes enfants.

Un temps d'écran plus élevé à 2 ans prédit des comportements externalisés et internalisés plus élevés à 3 ans. Des associations bidirectionnelles spécifiques apparaissent entre 3 et 5 ans selon le type de comportement. Les associations sont différentielles entre les sous-échelles (agressivité, attention, retrait, plaintes somatiques, anxiété/dépression, réactions émotionnelles). Les résultats soutiennent l'importance de limiter le temps d'écran chez les jeunes enfants pour favoriser un développement comportemental optimal.

Les cliniciens peuvent recommander aux parents de limiter le temps d'écran avant l'âge de 2 ans, car un temps d'écran élevé à cet âge est associé à des difficultés comportementales ultérieures. Les interventions précoces sur les habitudes d'écran pourraient réduire les problèmes externalisés et internalisés chez l'enfant. Les associations bidirectionnelles suggèrent que les enfants présentant déjà des difficultés comportementales pourraient être plus vulnérables aux effets du temps d'écran, nécessitant un suivi personnalisé.

Le temps d'écran est évalué par questionnaire parental, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon est issu d'une cohorte japonaise, limitant la généralisation à d'autres cultures. L'étude ne couvre que la période de 2 à 5 ans, sans données sur les âges ultérieurs. Aucune information sur le contenu ou le contexte du temps d'écran n'a été collectée.

Modéré

Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui prédisent ensuite la flexibilité cognitive à l'âge préscolaire. Contrairement à d'autres populations, la CF interhémisphérique longue distance décroît avec l'âge dans cet échantillon. Ces résultats soulignent les effets mesurables d'une mauvaise croissance précoce sur le développement cérébral et ses conséquences cognitives ultérieures, plaidant pour des interventions précoces en contextes d'adversité.

La croissance physique avant 5 mois est associée à des trajectoires développementales optimales de la connectivité fonctionnelle cérébrale. La connectivité fonctionnelle cérébrale à 5-24 mois prédit la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Dans cette population gambienne, la connectivité interhémisphérique longue distance diminue avec l'âge, contrairement aux échantillons précédemment étudiés. Les résultats mettent en évidence l'impact mesurable de la malnutrition précoce sur le développement cérébral et cognitif.

Les interventions nutritionnelles et de soutien à la croissance dès les premiers mois de vie pourraient améliorer le développement cérébral et les fonctions exécutives ultérieures. Le suivi de la croissance pondérale en période néonatale pourrait servir d'indicateur précoce du risque de troubles cognitifs ultérieurs. Ces données incitent à intégrer des mesures de connectivité fonctionnelle dans l'évaluation du développement cérébral en contextes d'adversité.

L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir de lien causal définitif entre croissance et connectivité fonctionnelle. L'échantillon est limité à une population rurale gambienne, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes. Les mesures de flexibilité cognitive à 3-5 ans ne couvrent qu'un aspect des fonctions exécutives.

Élevé

Cette étude développe et évalue un cadre d'apprentissage profond biologiquement informé pour estimer l'âge cérébral du nourrisson (0-24 mois) à l'aide du rapport T1w/T2w en IRM, sensible à la myélinisation. Sur une cohorte interne de 629 nourrissons et une cohorte externe de 10, le modèle utilisant le rapport T1w/T2w a obtenu les meilleures performances (MAE = 1,49 mois, r = 0,966), surpassant les modèles utilisant les images T1w ou T2w seules. L'approche multi-tâches et multi-échelle a encore amélioré la précision (MAE = 1,20 mois). La validation externe a montré une erreur absolue de 1,16 mois. Les cartes de saillance ont mis en évidence la substance blanche impliquée dans la myélinisation.

Le rapport T1w/T2w en IRM améliore significativement l'estimation de l'âge cérébral chez le nourrisson par rapport aux images T1w ou T2w seules. Un modèle d'apprentissage profond avec apprentissage multi-tâches (régression d'âge, segmentation de la substance blanche, reconstruction d'image) atteint une MAE de 1,20 mois. La performance est robuste lors de la validation externe avec un protocole d'acquisition différent (MAE = 1,16 mois). Les cartes d'activation (Grad-CAM) confirment que le modèle se focalise sur les régions de substance blanche en cours de myélinisation. L'approche permet une estimation interprétable et non invasive de la maturation cérébrale précoce.

Cet outil pourrait servir de biomarqueur pour détecter précocement des anomalies de myélinisation chez les nourrissons. Il offre une méthode objective pour suivre le développement cérébral normal et pathologique dès les premiers mois de vie. La transférabilité entre scanners suggère une possible utilisation clinique multicentrique. L'approche pourrait être intégrée à des bilans de neurodéveloppement pour orienter des interventions précoces.

La cohorte externe est petite (n=10) et ne comprend que des nourrissons sains. Les données sont issues d'un seul centre pour la cohorte interne, limitant la généralisabilité. Seuls les nourrissons de 0 à 24 mois ont été inclus, ne couvrant pas toute l'enfance. Les performances sur des cas pathologiques (myélinisation anormale) n'ont été évaluées que qualitativement sur 3 cas. L'étude est rétrospective, ce qui peut introduire des biais de sélection.

Élevé

Cette étude a examiné les associations entre les opportunités de voisinage, la microstructure de la matière blanche et les performances cognitives chez 6141 enfants âgés de 8 à 10 ans de l'étude ABCD. L'opportunité de voisinage a été mesurée à l'aide de l'indice d'opportunité de l'enfant 2.0 (COI). Les résultats montrent qu'une meilleure opportunité de voisinage est associée à une plus grande anisotropie fractionnelle (FA) dans le faisceau longitudinal supérieur I (SLF-I) et à de meilleures performances cognitives, en particulier la cognition cristallisée. Des analyses de médiation indiquent que la FA du SLF-I explique en partie cette association. Parmi les indicateurs spécifiques, l'accès à une éducation de qualité, des taux d'emploi élevés et une meilleure couverture d'assurance maladie étaient les plus fortement liés aux résultats neurocognitifs. Ces résultats soulignent l'importance des mesures multidimensionnelles du voisinage et identifient des facteurs contextuels modifiables pouvant être ciblés par des interventions communautaires.

Une meilleure opportunité de voisinage est associée à une FA plus élevée dans le SLF-I, un faisceau fronto-pariétal impliqué dans les fonctions cognitives supérieures. Les opportunités de voisinage sont liées à de meilleures performances cognitives, particulièrement la cognition cristallisée. La microstructure de la matière blanche (FA du SLF-I) médie partiellement la relation entre opportunité de voisinage et cognition. L'accès à une éducation de qualité, les taux d'emploi et la couverture d'assurance maladie sont les indicateurs les plus fortement corrélés aux résultats neurocognitifs. L'étude utilise des données de l'étude ABCD et des modèles additifs généralisés pour évaluer les associations non linéaires.

Les cliniciens devraient prendre en compte le contexte du voisinage lors de l'évaluation du développement cognitif des enfants. Les interventions visant à améliorer l'accès à l'éducation et à l'emploi dans les communautés pourraient soutenir le développement neurocognitif. La microstructure de la matière blanche, en particulier le SLF-I, pourrait être un marqueur des effets de l'environnement sur la cognition. Ces résultats peuvent informer des politiques de santé publique axées sur les déterminants sociaux de la cognition.

L'étude est transversale, ce qui ne permet pas d'établir des relations de cause à effet. L'échantillon de l'étude ABCD n'est pas totalement représentatif de la population américaine. Les mesures de diffusion IRM peuvent être sujettes à des artefacts. Les indicateurs de voisinage sont basés sur des données agrégées et peuvent ne pas refléter les expériences individuelles.

Élevé

Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultats montrent des améliorations significatives sur tous les critères (anxiété, dépression, fonctions exécutives, etc.). Les limites incluent le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle.

Les jeunes avec troubles d'apprentissage présentent des difficultés psychologiques accrues par rapport aux pairs typiques. Le mentorat par les pairs en ligne est associé à des améliorations perçues par les aidants sur 10 indicateurs de santé mentale et comportement. Les résultats sont limités par le design rétrospectif et l'absence de groupe contrôle, mais suggèrent un potentiel pour cette intervention.

Le mentorat en ligne pourrait être un outil complémentaire pour soutenir la santé mentale des jeunes avec TDAH ou troubles d'apprentissage. Les aidants perçoivent des bénéfices dans des domaines variés (anxiété, dépression, fonctions exécutives), indiquant un impact holistique potentiel. Des études contrôlées randomisées sont nécessaires avant de recommander cette intervention en pratique clinique.

Design rétrospectif sans groupe contrôle, ce qui limite la causalité des résultats. Données basées uniquement sur les rapports des aidants, sans mesures objectives ni auto-rapports des jeunes. Échantillon non randomisé et possible biais de sélection, limitant la généralisabilité.

Faible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonctionnement académique (OR=1,35) étaient associés à une plus grande indépendance. Les fonctions exécutives n'étaient pas prédictives. Dans un modèle multivarié, seul le QI restait significatif, suggérant que l'intelligence générale sous-tend en grande partie l'autogestion.

Un QI total plus élevé est associé à une plus grande indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes atteints de spina bifida. Le fonctionnement académique (lecture, écriture, mathématiques) est également associé à l'indépendance, mais n'est plus significatif après ajustement sur le QI. Les fonctions exécutives (planification, résolution de problèmes, flexibilité) ne prédisent pas significativement l'indépendance dans cette étude. L'âge et la capacité de marche étaient ajustés dans les analyses, indiquant que les résultats ne sont pas simplement dus à la maturité ou à la mobilité.

L'évaluation du QI total peut aider à identifier les patients qui pourraient bénéficier d'un soutien accru pour l'autogestion du programme intestinal. Les interventions visant à promouvoir l'indépendance devraient prendre en compte le niveau intellectuel global plutôt que de se concentrer uniquement sur les fonctions exécutives. Un dépistage neuropsychologique systématique pourrait être utile pour adapter les plans de traitement individualisés chez les jeunes avec spina bifida.

L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir une causalité entre le fonctionnement cognitif et l'indépendance. L'échantillon est relativement petit (N=79) et provient d'une seule clinique, limitant la généralisabilité. La mesure de l'indépendance est basée sur un questionnaire parental ou auto-déclaré, pouvant introduire des biais. Les fonctions exécutives ont été évaluées comme une variable latente, ce qui peut masquer des effets spécifiques de certaines sous-composantes.

Faible

Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental dû à la perte de fonction de UBE3A maternel, caractérisé par une déficience intellectuelle, une absence de langage, une démarche ataxique et une épilepsie chez 80 à 90% des patients. La prise en charge neurologique repose sur un diagnostic précoce, la confirmation du mécanisme génétique sous-jacent et le traitement symptomatique des caractéristiques les plus invalidantes, en particulier les crises épileptiques. Les options médicamenteuses de première ligne incluent le lévétiracétam et le clobazam. Des thérapies émergentes (oligonucléotides antisens, thérapie génique) sont en essais de phase 2/3. Une prise en charge multidisciplinaire et à vie est essentielle.

Le diagnostic précoce et la confirmation génétique sont essentiels pour la prise en charge du syndrome d'Angelman. La gestion des crises épileptiques reste symptomatique, en l'absence d'essais randomisés contrôlés. Le lévétiracétam et le clobazam sont les agents de première ligne privilégiés. Les thérapies modificatrices de la maladie (oligonucléotides antisens, thérapie génique) entrent en essais de phase 2/3. Une approche multidisciplinaire et un suivi à vie sont nécessaires, en tenant compte de la charge des aidants.

Les cliniciens doivent reconnaître les événements non épileptiques mimant des crises chez les patients atteints de SA. Le traitement des crises doit être adapté individuellement, en privilégiant le lévétiracétam et le clobazam en première intention. Les régimes cétogènes ou à faible index glycémique peuvent être envisagés dans les cas réfractaires. Les thérapies émergentes en essai clinique pourraient modifier la prise en charge future du SA. Une coordination multidisciplinaire (neurologie, génétique, rééducation) est cruciale tout au long de la vie.

Cet article est un avis d'expert non basé sur des essais randomisés contrôlés. Les recommandations s'appuient sur des données rétrospectives et des enquêtes auprès des aidants. Les échantillons de population dans les études citées peuvent être de petite taille. Les résultats des thérapies émergentes ne sont pas encore disponibles. La généralisation des conclusions peut être limitée par l'hétérogénéité génétique du SA.

Faible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et interpersonnelles (soutien des aidants). Les implications cliniques incluent des interventions fondées sur ce modèle et des approches centrées sur la famille pour promouvoir un bien-être émotionnel.

Les preuves croissantes montrent que la régulation émotionnelle est centrale à l'adaptation dans diverses populations. Peu de choses sont connues sur les processus de régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI). Cette revue applique le modèle processuel de la régulation émotionnelle pour comprendre comment les différences cognitives, langagières et exécutives influencent les capacités de régulation. Une distinction clé est faite entre les stratégies auto-focalisées et les stratégies interpersonnelles (soutien des aidants). Les stratégies interpersonnelles jouent un rôle particulièrement important pour les personnes avec DI tout au long de la vie.

Les interventions devraient promouvoir une régulation émotionnelle saine dans le cadre du modèle processuel. Les approches centrées sur la famille sont recommandées pour soutenir la régulation émotionnelle. Ces résultats fournissent une base pour améliorer les interventions auprès des personnes avec DI, une population mal desservie.

Aucune limite explicite n'est mentionnée dans l'abstract.

Revue

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions exécutives, visuospatial). Le déficit intellectuel sévère est rare (<10 %). L'article souligne l'importance d'une attention clinique accrue pour un diagnostic précoce et un accès à des traitements développementaux, psychopharmacologiques et endocrinologiques.

Les aberrations des chromosomes sexuels sont fréquentes (1,5 ‰) mais souvent sous-diagnostiquées. Elles présentent des manifestations neuropsychiatriques caractéristiques, incluant TDAH et TSA. Les troubles cognitifs touchent la majorité des individus, avec des déficits spécifiques (langage, exécutif, visuospatial). Le déficit intellectuel sévère est rare (<5-10 %). Une attention clinique accrue permet un diagnostic et un traitement plus précoces.

Les cliniciens doivent envisager une aberration chromosomique sexuelle chez les patients présentant des symptômes neuropsychiatriques inexpliqués. Un diagnostic précoce facilite l'accès à des interventions développementales et psychopharmacologiques adaptées. Une approche multidisciplinaire (psychiatrie, endocrinologie, psychologie) est recommandée. Le dépistage systématique dans certaines populations (ex. troubles neurodéveloppementaux) pourrait être bénéfique.

Revue narrative non systématique, pouvant introduire un biais de sélection. Se concentre sur les quatre syndromes les plus courants, excluant d'autres aberrations rares. Accès limité au résumé uniquement, manque de détails méthodologiques. Date de publication future (2026) pouvant interroger sur l'actualité de la revue.

Revue

Cette revue systématique Cochrane a inclus 16 essais randomisés (4083 enfants de moins de 12 ans) évaluant les effets de la supplémentation orale en vitamine B12 seule ou combinée à d'autres micronutriments. Les résultats montrent que la supplémentation en B12 seule réduit les carences en B12 et augmente les concentrations de B12, mais n'a probablement que peu ou pas d'effet sur la croissance (taille), la fonction cognitive (attention) et le développement moteur (faible certitude des preuves). La supplémentation combinée avec d'autres micronutriments n'a pas montré de différence significative par rapport à la même formulation sans B12 pour ces critères.

La supplémentation en vitamine B12 seule réduit les carences en B12 (preuve de haute certitude) et augmente les taux sériques de B12 (preuve modérée). Il n'y a probablement pas d'effet significatif de la supplémentation en B12 sur la croissance (taille), la cognition (attention) et le développement moteur (preuve de faible certitude). La supplémentation en B12 associée à d'autres micronutriments ne montre pas de bénéfice supplémentaire par rapport à une supplémentation sans B12. Aucun effet indésirable n'a été rapporté dans les études incluses. Les données sur l'anémie, la qualité de vie et la morbidité étaient limitées ou de très faible certitude.

La prescription de vitamine B12 seule est efficace pour corriger une carence biologique chez l'enfant, mais n'a pas d'effet démontré sur la croissance ou le développement cognitif. Chez les enfants carencés, une supplémentation en B12 peut être indiquée pour prévenir les complications hématologiques, mais sans attendre d'amélioration cognitive. Les cliniciens doivent informer les familles que la B12 n'améliore pas les performances cognitives en l'absence de carence. Les résultats ne soutiennent pas une supplémentation systématique en B12 pour la croissance ou le développement chez des enfants non carencés.

Nombre limité d'études et d'enfants pour les critères de croissance et cognition (faible puissance statistique). Hétérogénéité importante dans les doses et durées de supplémentation (28 jours à 31 mois). Risques de biais dans la mesure des résultats, de biais de sélection et de notification sélective. La plupart des données proviennent de pays à revenu intermédiaire ou faible, limitant la généralisation. Absence de données sur les effets à long terme (au-delà de 9 ans) et sur la qualité de vie.

Revue

Cette étude qualitative examine les expériences de 15 adolescents autistes (12-18 ans) utilisant l'application SAM Junior, un outil mobile d'auto-assistance conçu pour améliorer la reconnaissance et la réduction du stress. Les participants ont utilisé l'application quotidiennement pendant au moins une semaine avant de participer à des entretiens semi-structurés. L'analyse thématique, basée sur le modèle d'acceptation technologique, a révélé une satisfaction modérée, mais des fonctionnalités ambiguës ou frustrantes ont limité l'utilisation et l'efficacité perçue. Les traits autistiques peuvent contribuer au technostress, offrant des pistes d'amélioration pour SAM Junior et d'autres interventions mobiles.

SAM Junior est une application mobile co-créée avec des adolescents autistes pour réduire le stress quotidien. L'étude a inclus 15 adolescents autistes issus de trois établissements de soins mentaux néerlandais. Les expériences utilisateur étaient variées, avec une satisfaction modérée et des fonctionnalités parfois stressantes. Les caractéristiques autistiques peuvent influencer le technostress et l'acceptation de l'outil. L'application est jugée prometteuse mais imparfaite, nécessitant des améliorations pour une meilleure acceptation.

Les cliniciens doivent être conscients que les outils numériques pour adolescents autistes peuvent générer du technostress, nécessitant une adaptation personnalisée. L'intégration de retours utilisateurs dans le développement d'interventions mobiles est cruciale pour améliorer l'adhésion et l'efficacité.

Échantillon de petite taille (n=15) et majoritairement féminin, limitant la généralisation. Étude qualitative reposant sur des entretiens, sans mesure objective de l'utilisation ou de la réduction du stress.

Faible

Cette étude mixte évalue l'acceptabilité et la pertinence de l'activation comportementale adaptée aux adolescents autistes sans déficience intellectuelle (BA-A) auprès de 15 jeunes (11-16 ans) et leurs soignants. Les résultats quantitatifs et qualitatifs montrent une satisfaction élevée concernant le contenu, la structure et la flexibilité de l'intervention, indiquant que le BA-A est acceptable et approprié pour cette population.

L'étude a inclus 15 adolescents autistes âgés de 11 à 16 ans sans déficience intellectuelle et leurs soignants. BA-A est une intervention manuelle de 12 séances, délivrée individuellement, basée sur l'activation comportementale. Les mesures quantitatives validées et entretiens qualitatifs montrent une satisfaction élevée des adolescents et des soignants. Les participants ont favorablement décrit le contenu, la structure et la flexibilité de l'intervention. Les conclusions convergent vers l'acceptabilité et la pertinence du BA-A pour traiter les symptômes dépressifs chez les adolescents autistes.

Les cliniciens peuvent envisager l'activation comportementale comme une option thérapeutique acceptable pour les adolescents autistes présentant des symptômes dépressifs. L'approche structurée et flexible du BA-A pourrait faciliter l'adhésion au traitement dans cette population. Des études contrôlées randomisées sont nécessaires pour confirmer l'efficacité et la généralisabilité de cette intervention.

Taille d'échantillon très petite (n=15) limitant la généralisabilité. Absence de groupe contrôle, ce qui ne permet pas de conclure sur l'efficacité réelle du BA-A. Étude ouverte à un seul bras, pouvant introduire des biais d'évaluation. Données issues uniquement du résumé, l'article complet pourrait révéler d'autres limites méthodologiques.

Modéré

Cette étude examine comment les adolescents autistes et/ou TDAH réagissent après avoir été contrariés à l'école, en utilisant un nouveau questionnaire auto-rapporté (MERSI) co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents. Administré à 732 élèves, le MERSI révèle trois facteurs (expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution). Les expressions de détresse internes prédisent davantage la dépression et l'anxiété, tandis que les réponses centrées sur la solution sont associées à une moindre anxiété chez les groupes TDAH. Les résultats soulignent l'importance de surveiller les réactions des élèves après une contrariété.

Le MERSI est un nouvel outil co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents pour mesurer les réactions des adolescents après une contrariété à l'école. L'analyse factorielle a identifié trois dimensions : expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution, avec une fiabilité satisfaisante. Les expressions de détresse externes sont plus fréquentes chez les adolescents TDAH et autistes que chez les contrôles. Les expressions de détresse internes sont similaires dans les groupes autistes et TDAH, et toutes deux plus élevées que chez les contrôles. Les réponses centrées sur la solution sont moins probables chez les adolescents TDAH. Les expressions de détresse internes améliorent la prédiction de la dépression et de l'anxiété au-delà de la charge émotionnelle seule. Les réponses centrées sur la solution sont associées à une anxiété plus faible dans les groupes TDAH par rapport aux contrôles.

Les cliniciens devraient évaluer les réactions des adolescents autistes et TDAH après des contrariétés scolaires pour identifier les risques de dépression et d'anxiété. Les interventions en milieu scolaire pourraient cibler les réponses adaptatives (centrées sur la solution) chez les élèves TDAH. La surveillance des expressions de détresse internes (ex. rumination) est importante car elles sont liées à une moins bonne santé mentale. Le MERSI pourrait être utilisé comme outil de dépistage pour repérer les élèves vulnérables.

L'étude est transversale, ce qui ne permet pas d'établir des relations causales. Les données reposent sur des auto-évaluations, sujettes à des biais de déclaration. L'échantillon provient d'un seul pays, limitant la généralisabilité. Le résumé ne fournit pas de détails sur les propriétés psychométriques complètes du MERSI. Les résultats doivent être confirmés par des données longitudinales.

Modéré

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de la carence en fer (ID) chez 129 enfants japonais asymptomatiques devant subir une chirurgie élective. La carence en fer a été identifiée chez 26 enfants (20,2 %), dont 23 sans anémie. Le fer joue un rôle crucial dans la myélinisation, la synthèse des neurotransmetteurs et le métabolisme énergétique neuronal. Les données suggèrent que la carence en fer précoce pourrait être associée à des déficits ultérieurs de l'attention, des fonctions exécutives et des performances scolaires. L'étude souligne l'importance d'une évaluation clinique et diététique minutieuse en soins pédiatriques de routine pour identifier précocement les enfants à risque.

La carence en fer subclinique (sans anémie) a été retrouvée chez 20,2 % des enfants asymptomatiques de la cohorte. Seuls 3 enfants présentaient une anémie ferriprive (2,3 %), tous asymptomatiques. Le fer est essentiel au développement cérébral : myélinisation, neurotransmetteurs et métabolisme énergétique. Une carence en fer précoce pourrait entraîner des difficultés attentionnelles, exécutives et scolaires à long terme. L'étude plaide pour un dépistage clinique et diététique systématique en pédiatrie plutôt qu'un dépistage préopératoire systématique.

Les cliniciens doivent intégrer une évaluation des risques de carence en fer (alimentation, facteurs socio-économiques) lors des consultations pédiatriques de routine. Une carence en fer asymptomatique chez l'enfant peut passer inaperçue une vigilance accrue est nécessaire, surtout en période de développement cérébral rapide. Un dépistage biologique (ferritine, saturation de la transferrine) peut être envisagé chez les enfants à risque, même en l'absence d'anémie. La correction précoce d'une carence en fer pourrait prévenir des répercussions neurocognitives ultérieures.

Étude rétrospective et monocentrique, limitant la généralisabilité des résultats. Échantillon de convenance (enfants devant subir une chirurgie), non représentatif de la population générale. Exclusion des enfants avec inflammation (CRP > 1,0 mg/dL), ce qui peut sous-estimer la prévalence de la carence en fer fonctionnelle. Taille d'échantillon modeste (n=129), avec une majorité d'enfants de 6 mois à 4 ans, ne couvrant pas toute la tranche d'âge pédiatrique. Absence de suivi longitudinal pour évaluer l'impact clinique de la carence en fer identifiée.

Modéré

Le projet « Nous devons parler » a exploré les perceptions des personnes handicapées, y compris celles ayant une déficience intellectuelle, concernant les technologies génomiques et leur rôle dans la recherche génomique inclusive. En utilisant une approche de co-conception, des enquêtes accessibles et des tables rondes ont été organisées. Les résultats montrent que les personnes avec déficience intellectuelle souhaitent être des participants actifs, apportent une valeur ajoutée à la recherche et ont besoin de soutiens adaptés pour s'engager. Ces conclusions guident la recherche, les politiques et la mise en œuvre futures en génomique inclusive.

Les personnes avec déficience intellectuelle apportent une valeur ajoutée à la recherche en génomique. Elles souhaitent être des participants actifs plutôt que de simples sujets de recherche. Des soutiens adaptés sont nécessaires pour leur engagement dans la recherche génomique inclusive.

Les cliniciens doivent promouvoir l'inclusion des personnes avec déficience intellectuelle dans les discussions sur la génomique. Les politiques de recherche en génomique devraient adopter des approches de co-conception avec les personnes handicapées. Des supports accessibles (ex. vidéos en langage simple, entretiens) sont essentiels pour une participation effective.

L'étude ne précise pas la taille de l'échantillon ni la représentativité des participants. Les résultats pourraient ne pas être généralisables à tous les types de handicaps. L'absence de données longitudinales limite l'évaluation de l'impact à long terme.

Modéré

Cette étude examine les associations entre les styles parentaux, l'encouragement parental à l'activité physique et l'ajustement émotionnel et comportemental chez 76 jeunes autistes scolarisés (âge moyen 10,75 ans). Les résultats montrent que les styles parentaux autoritaire et permissif sont liés à davantage d'anxiété et de problèmes de conduite, tandis que le style autoritaire est associé à moins de problèmes de conduite. L'encouragement parental à l'activité physique médie ces associations, étant associé à des niveaux plus faibles d'anxiété et de problèmes de conduite. L'activité physique réelle de l'enfant n'a montré que des liens limités avec l'ajustement.

Les styles parentaux autoritaire et permissif sont positivement associés à l'anxiété et aux problèmes de conduite chez les jeunes autistes. Le style parental autoritaire est négativement associé aux problèmes de conduite. L'encouragement parental à l'activité physique est un médiateur entre les styles parentaux et l'ajustement de l'enfant, étant lié à une moindre anxiété et à moins de problèmes de conduite. L'activité physique réelle de l'enfant n'est pas systématiquement liée à l'ajustement émotionnel et comportemental.

Les cliniciens devraient encourager les parents de jeunes autistes à adopter un style parental autoritaire (chaleureux mais structuré) et à promouvoir activement l'activité physique pour réduire les problèmes émotionnels et comportementaux. Les interventions parentales pourraient cibler spécifiquement l'encouragement à l'activité physique comme levier pour améliorer l'ajustement des jeunes autistes. Il est important d'évaluer les pratiques parentales en lien avec l'activité physique dans le suivi clinique des jeunes autistes.

L'échantillon est modeste (76 parents) et repose uniquement sur des rapports parentaux. Le design transversal ne permet pas de conclusions causales. L'étude ne précise pas si les jeunes autistes présentaient des comorbidités ou des niveaux de sévérité variables.

Modéré

Cette étude a évalué la faisabilité et l'efficacité d'une intervention de jeu basée sur le mouvement pour améliorer les compétences sociales chez les personnes avec TSA. Vingt-huit participants ont suivi 10 séances de jeux coopératifs, soit avec un pair (groupe PEER), soit avec un thérapeute (groupe EDU). Les deux groupes ont montré des améliorations de la théorie de l'esprit, maintenues à 3 mois. Le groupe EDU a également montré des gains significatifs dans la mémoire des visages. Les limites incluent l'absence de groupe témoin et la sensibilité des tests.

L'intervention de jeu vidéo basée sur le mouvement a amélioré la théorie de l'esprit chez les participants avec TSA. Les améliorations étaient maintenues après 3 mois. Le groupe travaillant avec un thérapeute a également amélioré la mémoire des visages. L'étude n'incluait pas de groupe témoin, ce qui limite les conclusions. La faisabilité de l'intervention a été démontrée.

Les jeux vidéo basés sur le mouvement pourraient être intégrés dans les programmes d'entraînement aux compétences sociales pour les TSA. La présence d'un thérapeute semble bénéfique pour certains aspects cognitifs, comme la reconnaissance des visages. Les effets durables suggèrent un potentiel pour des améliorations à long terme.

Absence de groupe contrôle. Sensibilité limitée des tests neuropsychologiques.

Faible

Ce protocole d'étude vise à développer et évaluer un programme de formation australien destiné aux accompagnants de personnes handicapées sur les médicaments psychotropes, en mettant l'accent sur le soutien aux personnes ayant une déficience intellectuelle de manière sécuritaire et centrée sur la personne. Une approche de co-conception sera utilisée, incluant des personnes avec déficience intellectuelle, des familles, des professionnels du handicap et des soins de santé, ainsi que des concepteurs pédagogiques. Le programme suivra les principes de la Conception Universelle de l'Apprentissage et sera testé via une analyse des besoins, une revue rapide, des groupes de discussion, des événements de co-conception, et des tests pilotes pour améliorer les connaissances et la confiance des accompagnants, réduire l'utilisation inappropriée des psychotropes.

Le protocole décrit le développement d'un programme de formation pour les accompagnants de personnes handicapées sur les médicaments psychotropes. Une approche de co-conception avec les parties prenantes (personnes avec déficience intellectuelle, familles, professionnels) est utilisée. Le programme vise à améliorer les connaissances et la confiance des accompagnants et à réduire l'utilisation inappropriée des psychotropes. L'étude inclut une analyse des besoins, des groupes de discussion, des tests pilotes et une évaluation de la faisabilité.

Pour les cliniciens travaillant avec des personnes ayant une déficience intellectuelle, ce programme pourrait améliorer la sécurité et l'efficacité de l'utilisation des psychotropes. La formation des accompagnants pourrait réduire les prescriptions inappropriées et favoriser une prise de décision partagée. L'approche de co-conception assure que le programme répond aux besoins réels des utilisateurs, ce qui peut améliorer l'adhésion et l'impact.

Il s'agit d'un protocole d'étude, les résultats ne sont pas encore disponibles. Le programme est spécifique au contexte australien, ce qui peut limiter la généralisabilité. L'efficacité réelle du programme dépendra des résultats des tests pilotes et de l'évaluation.

Faible

En utilisant les données de l'étude ABCD sur environ 2100 adolescents (10-14 ans) nés prématurément et appariés à des pairs nés à terme, cette étude montre que les adolescents nés très prématurés (>9 semaines) présentent une réduction du volume de matière grise et une augmentation de l'anisotropie fractionnaire dans des régions clés pour l'attention, la mémoire, les fonctions exécutives et le traitement de l'information. Ces différences médient les performances cognitives et persistent sur quatre ans de développement, indiquant des effets cérébraux durables de la prématurité.

Les adolescents nés très prématurés (>9 semaines) montrent une réduction du volume de matière grise et une augmentation de l'anisotropie fractionnaire dans des régions impliquées dans l'attention, la mémoire, les fonctions exécutives et le traitement de l'information. Ces différences structurelles cérébrales médient la relation entre la prématurité et les performances cognitives inférieures. Les altérations cérébrales et leurs effets sur la cognition persistent de manière longitudinale sur quatre ans de suivi.

Le suivi neuropsychologique des adolescents nés très prématurés devrait inclure une évaluation des fonctions attentionnelles, exécutives et mnésiques, en lien avec les atteintes structurelles cérébrales persistantes. Les interventions cognitives précoces pourraient cibler les réseaux cérébraux affectés (notamment les régions frontales et temporales) pour atténuer les déficits cognitifs à long terme. La persistance des différences sur quatre ans souligne la nécessité d'un suivi longitudinal adapté chez les enfants nés très prématurés.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir une causalité directe entre les différences cérébrales et les déficits cognitifs. Mesures structurelles uniquement (volume de matière grise et anisotropie fractionnaire), sans données de connectivité fonctionnelle. Échantillon limité à la tranche d'âge 10-14 ans, ce qui limite la généralisation à d'autres périodes développementales.

Élevé

Cette étude transversale menée sur 144 participants (regroupant des sujets avec psychopathologie externalisée et des témoins sains) issus de la cohorte indienne cVEDA a mesuré les taux plasmatiques de GFAP et NfL. Une interaction âge × psychopathologie externalisée a été observée pour le GFAP : chez les participants de moins de 14 ans, des niveaux plus élevés de GFAP étaient associés à la psychopathologie externalisée. Aucun effet significatif n'a été trouvé pour le NfL. Une analyse de régression par moindres carrés partiels a identifié une signature de connectivité cérébrale (cinq caractéristiques) corrélée au GFAP, caractérisée par une connectivité anormalement forte entre les réseaux sensorimoteur-limbique et attention-réseau par défaut, et une connectivité plus faible au sein du réseau par défaut. Ces résultats suggèrent un rôle de l'activation gliale dans la physiopathologie précoce des troubles externalisés.

Le GFAP plasmatique est significativement plus élevé chez les jeunes (<14 ans) présentant une psychopathologie externalisée par rapport aux témoins. Aucune association significative n'est observée pour le neurofilament light chain (NfL). Cinq caractéristiques de connectivité cérébrale (entre réseaux sensorimoteur-limbique, attention-réseau par défaut et au sein du réseau par défaut) corrèlent avec les taux de GFAP. Les résultats indiquent un rôle de l'activation gliale dans la physiopathologie précoce des troubles externalisés, en fonction de l'âge.

Le GFAP plasmatique pourrait devenir un biomarqueur précoce pour identifier les enfants à risque de troubles externalisés. La prise en compte de l'âge est cruciale pour interpréter les biomarqueurs neuro-inflammatoires dans les troubles neurodéveloppementaux. Les signatures de connectivité liées au GFAP pourraient guider le développement d'interventions ciblant la neuroinflammation dans les troubles externalisés.

Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Taille d'échantillon modeste (N=144) et provenant d'une seule cohorte indienne, limitant la généralisabilité. Absence de données sur d'autres marqueurs inflammatoires ou de mesures longitudinales. L'abstract ne fournit pas de détails sur les analyses de sensibilité ou les facteurs de confusion potentiels.

Modéré

Cette étude longitudinale examine les liens entre la fonction exécutive (FE) et le phénotype comportemental prématuré (PBP) chez des enfants nés très prématurés (VPT) avec ou sans lésion de la substance blanche (WMI), comparés à des enfants nés à terme. Les résultats montrent que les enfants VPT et WMI présentent des déficits de FE à 5 et 9-10 ans, ainsi que plus de problèmes internalisés, d'inattention et de difficultés de communication sociale. L'analyse de médiation en série indique que le développement de la FE de 5 à 9-10 ans, et surtout la FE à 9-10 ans, médie partiellement l'association entre la naissance VPT/WMI et le PBP. Ces résultats soulignent le besoin de soutien précoce de la FE et suggèrent que les interventions d'entraînement de la FE pourraient améliorer la santé mentale de cette population.

Les enfants nés très prématurés (VPT) ont de moins bonnes capacités de fonction exécutive (FE) à 5 et 9-10 ans que les enfants nés à terme. Les enfants VPT avec lésion de la substance blanche (WMI) présentent des déficits de FE encore plus marqués. Des scores de FE plus faibles sont corrélés à des scores plus élevés sur le phénotype comportemental prématuré (PBP), incluant l'inattention, l'anxiété et les problèmes de communication sociale. L'analyse de médiation montre que la FE à 9-10 ans explique 16 à 43% de la relation entre la prématurité et le PBP. Le développement de la FE entre 5 et 9-10 ans ne médie qu'une faible part (3-5%) de cette association.

Les enfants nés très prématurés, en particulier ceux avec lésion cérébrale, nécessitent un suivi précoce et continu de leurs fonctions exécutives. Les interventions ciblant l'entraînement des fonctions exécutives pourraient améliorer les issues de santé mentale (anxiété, inattention, compétences sociales) chez les enfants prématurés. Les bilans neuropsychologiques chez les enfants prématurés devraient inclure une évaluation systématique des FE et du phénotype comportemental.

L'échantillon est modéré (123 VPT, 79 témoins), ce qui limite la généralisation. L'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité direct entre FE et PBP malgré la médiation. Les mesures du PBP reposent sur des rapports parentaux et enfantins, pouvant introduire un biais de déclaration.

Modéré

Cette étude transversale comparative examine les facteurs psychopathologiques associés au Syndrome de Désengagement Cognitif (CDS) chez 181 enfants d'âge scolaire (89 prématurés, 92 nés à terme), en contrôlant l'effet de l'inattention, des problèmes émotionnels et des difficultés avec les pairs. Les résultats montrent que le statut de prématurité n'est pas un facteur de risque indépendant du CDS après ajustement des covariables. En revanche, l'inattention liée au TDAH, les problèmes émotionnels et les difficultés avec les pairs sont des prédicteurs significatifs de la sévérité du CDS. Ainsi, l'évaluation clinique des enfants prématurés devrait se concentrer sur ces facteurs associés plutôt que sur la prématurité seule.

Aucune différence significative n'a été observée entre les groupes prématuré et terme pour les scores bruts de CDS. Les enfants prématurés présentent significativement plus de problèmes avec les pairs (SDQ) que les enfants nés à terme. La prématurité n'est pas un prédicteur indépendant de la sévérité du CDS après ajustement sur les covariables psychopathologiques. L'inattention liée au TDAH, les problèmes émotionnels et les difficultés avec les pairs sont des prédicteurs significatifs du CDS.

L'évaluation des enfants prématurés d'âge scolaire devrait inclure un dépistage systématique de l'inattention, des troubles émotionnels et des difficultés sociales. Les interventions visant à réduire le CDS chez les enfants prématurés devraient cibler les symptômes d'inattention et les problèmes émotionnels/sociaux plutôt que la prématurité en soi. Les cliniciens doivent être attentifs aux comorbidités psychopathologiques chez les enfants prématurés pour mieux gérer le risque de désengagement cognitif.

Le devis transversal ne permet pas d'établir de relations causales entre les facteurs psychopathologiques et le CDS. La taille de l'échantillon est modérée (n=181), ce qui limite la généralisation des résultats. L'étude n'a pas inclus de mesure directe du fonctionnement exécutif ou de l'intelligence, qui pourraient influencer le CDS. Les données proviennent uniquement de questionnaires parentaux, sans évaluation clinique directe ou observationnelle.

Modéré

Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l'écopipam a réduit significativement le risque de rechute (HR=0.47 ; p=0.008). L'effet chez l'adulte était similaire mais non significatif (HR=0.51 ; p=0.37). Les effets indésirables les plus fréquents étaient somnolence (11.1%), anxiété (9.7%), céphalées (9.7%) et insomnie (8.8%). Aucun impact clinique significatif sur le poids ou les paramètres métaboliques n'a été observé. L'écopipam a maintenu une amélioration des symptômes et a été bien toléré jusqu'à 24 semaines.

L'écopipam réduit significativement le risque de rechute chez les enfants atteints de syndrome de Tourette (HR=0.47). Chez les adultes, l'effet est similaire mais non significatif en raison du faible effectif. Les événements indésirables les plus fréquents sont somnolence, anxiété, céphalées, insomnie, tics et fatigue. Aucun impact clinique notable sur le poids, les paramètres métaboliques ou les troubles du mouvement induits par les médicaments. L'étude est un essai randomisé contrôlé par placebo en retrait, avec une période ouverte de 12 semaines suivie de 12 semaines en double aveugle.

L'écopipam pourrait représenter une alternative thérapeutique efficace et bien tolérée pour les tics chez l'enfant. La surveillance des effets secondaires du SNC (somnolence, anxiété) est nécessaire. Les résultats chez l'adulte sont préliminaires et nécessitent des études supplémentaires. L'absence d'impact métabolique et de troubles du mouvement constitue un avantage par rapport aux antipsychotiques.

Effectif réduit chez l'adulte limitant la puissance statistique. Durée de traitement maximale de 24 semaines, absence de données à long terme. Seuil de réponse défini à ≥25% d'amélioration du YGTSS-TTS, ce qui est modeste. Population pédiatrique majoritairement masculine (67.6%) et jeune, limitant la généralisabilité.

Élevé

Cette revue réexamine les résultats cognitifs et neurodéveloppementaux dans l'amyotrophie spinale (SMA) avec l'avènement des thérapies modificatrices de la maladie. Historiquement considérée comme une maladie purement motrice avec cognition préservée, de nouvelles preuves montrent que le déficit en protéine SMN perturbe des réseaux neuronaux plus larges, entraînant des vulnérabilités dans le langage expressif, les fonctions exécutives et la communication sociale, même après un traitement précoce. L'article appelle à des outils d'évaluation indépendants de la motricité et à une reconceptualisation de la SMA comme une condition neurodéveloppementale.

L'amyotrophie spinale a été historiquement considérée comme une maladie purement motrice avec cognition préservée. Les thérapies modificatrices de la maladie ont révélé des vulnérabilités neurodéveloppementales persistantes, notamment dans le langage expressif, les fonctions exécutives et la communication sociale. Les évaluations neurodéveloppementales doivent être adaptées pour éviter les biais moteurs et les limites des outils dépendants de la motricité. Le traitement présymptomatique améliore les résultats développementaux mais ne normalise pas complètement toutes les fonctions non motrices. La SMA doit être reconceptualisée comme une condition neurodéveloppementale dans l'ère thérapeutique.

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les fonctions cognitives, langagières et comportementales chez les patients SMA, même après traitement précoce. Des outils d'évaluation indépendants de la motricité sont nécessaires pour suivre l'évolution neurodéveloppementale. Les essais cliniques devraient inclure des critères de jugement non moteurs pour capturer l'impact complet des thérapies. Un suivi longitudinal est essentiel pour identifier les phénotypes neurodéveloppementaux hétérogènes.

Les études pré-DMT souffraient de biais de survie et d'outils dépendants de la motricité. Les données actuelles restent hétérogènes avec des phénotypes variables selon l'âge et la sévérité. Les outils d'évaluation existants sont limités par l'âge et la motricité. La plupart des études reposent sur des rapports indirects (proxy) pouvant biaiser les résultats.

Revue

Cette étude évalue les associations olfactive-visuelles chez des jeunes verbaux avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et un groupe témoin sans troubles neurodéveloppementaux, à l'aide d'une tâche d'association odeur-couleur. Les résultats montrent que les trois groupes présentent des similitudes dans la perception olfactive, l'identification verbale des odeurs et les associations odeur-couleur, ainsi que dans l'évaluation du caractère agréable des odeurs (sucrées, fruitées, acides, salées, épicées). Les jeunes neurodivergents montrent une variation individuelle dans l'olfaction, mais moins dans la perception du caractère agréable. Ces résultats encouragent l'exploration des associations odeur-couleur au sein de populations diverses.

Les jeunes avec TSA, TDAH et sans trouble neurodéveloppemental présentent des similitudes dans les associations odeur-couleur. La perception olfactive est similaire entre les groupes, avec des incohérences comparables dans l'identification verbale des odeurs. Les évaluations du caractère agréable des odeurs (sucrées, fruitées, acides, salées, épicées) sont similaires entre les groupes. Il existe une variation individuelle dans l'olfaction parmi les jeunes neurodivergents, mais moins dans la perception du caractère agréable. L'étude soutient l'idée que les différences sensorielles dans les troubles neurodéveloppementaux ne sont pas uniformes pour toutes les modalités.

Les cliniciens doivent être conscients que la perception olfactive peut être similaire entre les jeunes avec TSA, TDAH et typiques, mais des variations individuelles existent. L'évaluation sensorielle devrait tenir compte de la multimodalité, car des similitudes dans une modalité (olfaction) peuvent coexister avec des différences dans d'autres. Les interventions visant les difficultés sensorielles dans les troubles neurodéveloppementaux pourraient bénéficier d'une approche personnalisée plutôt que catégorielle. Les résultats encouragent l'exploration des associations sensorielle-croisées pour mieux comprendre l'intégration multisensorielle dans ces populations.

L'étude ne porte que sur des jeunes verbaux, ce qui limite la généralisation aux non-verbaux. L'échantillon est exclusivement mexicain, ce qui peut affecter la généralisation culturelle. La tâche d'association odeur-couleur utilisée peut ne pas refléter les expériences sensorielles naturelles. Les tailles d'échantillon spécifiques ne sont pas précisées dans le résumé, limitant l'évaluation de la puissance statistique. L'étude ne couvre pas d'autres modalités sensorielles (tactile, auditive) qui pourraient montrer des différences.

Élevé

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'inflexibilité psychologique (d=0.84) et le stress parental (d=0.38) à post-test et à 4 mois de suivi, et a amélioré les comportements prosociaux des enfants. Aucune différence significative n'a été observée pour la dépression, l'anxiété, la pleine conscience parentale ou les difficultés globales de l'enfant. Ces résultats suggèrent qu'une intervention groupale transdiagnostique peut être bénéfique pour les parents d'enfants avec handicaps neurodéveloppementaux.

L'intervention de groupe Navigator ACT a réduit significativement l'inflexibilité psychologique parentale avec une taille d'effet large (d=0.84) par rapport au traitement usuel. Le stress parental a diminué modérément (d=0.38) dans le groupe ACT, et ces améliorations se sont maintenues à 4 mois. Les parents ayant suivi l'ACT ont rapporté une amélioration des comportements prosociaux de leurs enfants (d=0.46). Aucun effet significatif n'a été trouvé sur la dépression, l'anxiété, la pleine conscience parentale ou les difficultés globales de l'enfant. L'étude a inclus des parents d'enfants avec différents diagnostics neurodéveloppementaux, suggérant une applicabilité transdiagnostique.

Un programme de groupe basé sur l'ACT peut être proposé à des parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux, sans nécessiter un diagnostic spécifique. L'ACT pourrait être intégré dans les services ambulatoires de handicap pour réduire le stress parental et l'inflexibilité psychologique. Les cliniciens peuvent envisager d'utiliser Navigator ACT comme intervention brève (8 séances) pour soutenir les parents, avec des effets durables à 4 mois. L'amélioration des comportements prosociaux de l'enfant rapportée par les parents suggère un bénéfice indirect potentiel sur la dynamique familiale.

Les données sont basées sur des auto-évaluations parentales, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale. L'étude a été menée dans un seul pays (Suède) et dans un contexte de services ambulatoires, limitant la généralisabilité. Le suivi n'était que de 4 mois, et l'absence de différence sur la dépression ou l'anxiété parentale peut indiquer des effets limités à des cibles spécifiques. L'absence d'évaluation en aveugle et la nature non-contrôlée du groupe TAU (traitement usuel) peuvent affecter la validité interne. L'étude n'a pas inclus de mesure objective du comportement de l'enfant ni d'évaluation de la fidélité du traitement.

Élevé

Une étude transversale comparant 127 patients âgés de 4 à 17 ans avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB), un syndrome de Tourette (TS) ou les deux, montre que le FTLB débute plus tard (13 vs 5 ans) et présente davantage de troubles psychiatriques comorbides (>78% vs 51%), notamment anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FTLB, souvent diagnostiqué après l'apparition des FTLB, principalement chez les filles. Les antécédents familiaux de tics sont plus fréquents dans le groupe TS, tandis que l'anxiété familiale prédomine dans le groupe TS+FTLB. Ces résultats soutiennent les critères diagnostiques ESSTS pour les FTLB et suggèrent que le TDAH pourrait être un facteur de vulnérabilité traitable.

Les FTLB surviennent plus tardivement (âge médian 13 ans) que les tics du TS (5 ans). Plus de 78% des jeunes avec FTLB présentent un trouble psychiatrique comorbide, contre 51% pour le TS, avec une prévalence élevée d'anxiété, dépression et autisme. Le TDAH est présent chez 35% des FTLB, même sans TS, et 56% de ces diagnostics de TDAH sont posés après l'apparition des FTLB, notamment chez les filles. Les antécédents familiaux de tics sont significativement plus fréquents dans le TS, tandis que l'anxiété familiale est plus marquée dans le groupe TS+FTLB. Les profils différentiels de santé mentale personnelle et familiale soutiennent les critères diagnostiques ESSTS pour distinguer FTLB et TS.

Chez un enfant ou adolescent présentant des tics d'apparition tardive, évaluer systématiquement la présence de FTLB plutôt qu'un simple TS. Rechercher des comorbidités psychiatriques, en particulier anxiété, dépression et autisme, chez les patients avec FTLB. En cas de FTLB, envisager un dépistage systématique du TDAH, surtout chez les filles, car il peut être sous-diagnostiqué et constitue un facteur de vulnérabilité potentiellement traitable. Utiliser les antécédents familiaux de tics (plus évocateurs de TS) et d'anxiété (plus évocateurs de FTLB) pour affiner le diagnostic différentiel. Les critères ESSTS pour les FTLB sont validés par ces données et peuvent guider la pratique clinique.

Il s'agit d'une étude transversale, ne permettant pas d'établir de relations causales. Les analyses post-hoc ne sont pas planifiées à l'avance, augmentant le risque de résultats aléatoires. L'échantillon provient d'un seul service spécialisé dans les tics, ce qui peut limiter la généralisation. La taille de l'échantillon (n=127) est modeste pour des analyses de sous-groupes. Les données de santé mentale familiale sont déclaratives et non vérifiées par des entretiens structurés.

Modéré

Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcriptionnelles neuronales et l'homéostasie des synapses excitatrices chez la progéniture juvénile. Les microglies de la progéniture exposée présentent une expression réduite de TREM2, un régulateur clé de l'élimination synaptique, ainsi qu'une phagocytose altérée. Un blocage de la signalisation IFN-I maternelle restaure les défauts synaptiques et la fonction de TREM2, suggérant des approches thérapeutiques potentielles.

L'activation immunitaire maternelle par poly(I:C) augmente l'IFN-I maternel, perturbant les trajectoires neuronales et l'homéostasie synaptique excitatrice chez la progéniture. Les microglies de la progéniture exposée montrent une expression réduite de TREM2 et une phagocytose altérée. Une signature IFN-I atténuée est observée dans les tissus post-mortem de patients schizophrènes. Le blocage de la signalisation IFN-I maternelle restaure les défauts synaptiques et la fonction de TREM2. Le suivi des réponses IFN-I pendant la grossesse et le ciblage des cascades IFN-I défectueuses chez le nouveau-né pourraient représenter des approches thérapeutiques viables.

Le suivi des niveaux d'IFN-I pendant la grossesse pourrait identifier les grossesses à risque de troubles neurodéveloppementaux. Le ciblage thérapeutique des cascades IFN-I défectueuses chez le nouveau-né pourrait atténuer les dysfonctionnements neurodéveloppementaux. La modulation de TREM2 pourrait être une cible potentielle pour restaurer l'élimination synaptique dans les troubles neurodéveloppementaux.

L'étude repose principalement sur un modèle murin d'activation immunitaire maternelle, nécessitant une validation chez l'humain. Les données post-mortem chez les patients schizophrènes sont corrélationnelles et ne permettent pas d'établir un lien causal. Les effets à long terme du blocage de l'IFN-I maternel sur le développement immunitaire de la progéniture n'ont pas été évalués.

Modéré

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au sein du groupe EPT, un faible âge gestationnel, un faible niveau d'éducation maternelle, une déficience cognitive et un diagnostic de TDAH ou de TSA augmentaient le risque de mauvais résultats scolaires. L'association persistait après ajustement des facteurs de confusion.

Les enfants nés extrêmement prématurés ont des résultats scolaires significativement inférieurs à ceux des témoins nés à terme. Parmi les enfants EPT, un âge gestationnel plus bas, un faible niveau d'éducation maternelle, une déficience cognitive et un diagnostic de TDAH ou de TSA augmentent le risque de mauvais résultats scolaires. Même après ajustement des facteurs de confusion et médiateurs, la naissance extrêmement prématurée reste associée à de mauvais résultats scolaires.

Les cliniciens doivent surveiller de près les progrès scolaires des enfants nés extrêmement prématurés, en particulier ceux présentant des facteurs de risque supplémentaires. Un dépistage précoce des troubles neurodéveloppementaux (TDAH, TSA) et des déficiences cognitives peut permettre des interventions précoces adaptées. Le niveau d'éducation maternelle peut servir d'indicateur pour cibler un soutien éducatif renforcé chez les enfants EPT.

Étude observationnelle avec risques potentiels de facteurs de confusion non mesurés. Les diagnostics de TDAH et de TSA proviennent de registres, ce qui peut sous-estimer leur prévalence réelle. L'échantillon est limité au contexte suédois, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres pays. La taille de certains sous-groupes (ex. âge gestationnel ≤23 semaines) est faible, réduisant la puissance statistique.

Élevé

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assentiment doit être activement recherché et respecté comme un droit humain fondamental ; la compassion est une compétence mesurable et enseignable essentielle pour un soutien éthique ; l'expérience vécue doit guider le développement des systèmes de soutien, de la recherche et des politiques. L'article plaide pour un modèle relationnel et fondé sur les droits, conforme à la Convention des Nations Unies relative aux droits des personnes handicapées. Bien que pertinent pour les cliniciens travaillant avec des personnes autistes, l'article repose sur une approche narrative et manque de données empiriques directes.

L'assentiment actif et continu est un droit humain fondamental pour les personnes avec troubles neurodéveloppementaux. La compassion est une compétence mesurable et enseignable qui améliore l'éthique du soutien comportemental. L'expérience vécue des personnes autistes doit être intégrée dans la conception des interventions et des politiques. Le PBS doit être refondé sur des principes relationnels et de droits humains, au-delà de la seule modification du comportement.

Les cliniciens doivent systématiquement rechercher et respecter l'assentiment des personnes accompagnées, même en situation de non-communication verbale. Former les praticiens à la compassion mesurable peut améliorer la qualité relationnelle et l'éthique des accompagnements. La co-construction des plans de soutien avec les personnes autistes est essentielle pour des interventions réellement adaptées.

Article basé sur une méthodologie narrative et une expérience unique, limitant la généralisabilité. Absence de données empiriques quantifiées sur l'efficacité des approches proposées. Le concept de compassion mesurable nécessite des outils de mesure validés pour une application clinique.

Faible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le système intègre quatre composantes interactives : stimulation mimique, coordination motrice, reconnaissance des couleurs et retour auditif. Les résultats montrent que la composante de coordination motrice a significativement augmenté l'activité physique et l'engagement, tandis que les composantes musicales et vidéo ont contribué au confort émotionnel et à la volonté de participer. L'étude démontre la faisabilité et la durabilité de mettre en œuvre un environnement d'apprentissage multisensoriel abordable dans des contextes sous-ressources.

L'étude a conçu une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour enfants avec syndrome de Down et TSA. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont participé à des sessions supervisées. Quatre composantes interactives ont été intégrées : stimulation mimique, coordination motrice, reconnaissance des couleurs et retour auditif. La composante de coordination motrice a augmenté l'activité physique et l'engagement. Les composantes musicales et vidéo ont amélioré le confort émotionnel et la participation. L'étude confirme la faisabilité d'une mise en œuvre durable dans des contextes à faibles ressources. Ces résultats soutiennent l'éducation inclusive en lien avec les Objectifs de développement durable 4, 9, 10 et 17.

Les environnements d'apprentissage interactifs et multisensoriels peuvent être adaptés pour améliorer l'engagement des enfants avec TSA et syndrome de Down. L'utilisation de composantes abordables permet une mise en œuvre dans des contextes à ressources limitées. La collaboration avec les parents, soignants et thérapeutes est essentielle pour adapter l'environnement. Les observations longitudinales suggèrent des schémas d'engagement constants, indiquant une utilité potentielle pour la préparation scolaire. Cette approche pourrait être intégrée dans des programmes d'intervention précoce pour les troubles neurodéveloppementaux.

Taille d'échantillon très petite (n=10) limitant la généralisabilité. Conception observationnelle sans groupe contrôle. Âge hétérogène (3-15 ans) rendant difficile l'évaluation spécifique par tranche d'âge. Étude basée uniquement sur des observations qualitatives et des entretiens, sans mesures quantitatives standardisées. Pas de suivi à long terme des effets sur l'apprentissage ou le développement.

Faible

Cette étude examine les mécanismes cognitifs sous-tendant l'évaluation de l'équité chez les enfants, un aspect moins exploré que les principes de justice comme le mérite ou l'égalité. Menée auprès de 96 enfants âgés de 5 à 7 ans aux États-Unis, elle a évalué le rôle du raisonnement proportionnel et du contrôle cognitif. Les résultats montrent que le raisonnement proportionnel est associé à une évaluation plus positive des personnes ayant moins d'opportunités initiales, tandis que le contrôle cognitif facilite l'identification de l'individu le plus généreux dans des contextes neutres. Ces données suggèrent une trajectoire développementale dans l'utilisation d'informations relationnelles pour juger de la générosité. Les implications cliniques concernent la compréhension des bases cognitives des comportements sociaux et le développement d'interventions ciblées.

L'étude explore les prédicteurs cognitifs de l'équité chez les enfants de 5 à 7 ans. Le raisonnement proportionnel est lié à une évaluation positive des personnes défavorisées. Le contrôle cognitif aide à identifier la générosité dans des situations non équitables. Ces résultats mettent en évidence un développement progressif de l'utilisation d'informations relationnelles.

Les interventions visant à améliorer le raisonnement social pourraient cibler le raisonnement proportionnel et le contrôle cognitif. La dissociation entre ces mécanismes permet d'affiner l'évaluation des compétences sociales chez l'enfant. Utile pour comprendre les difficultés sociales dans les troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH).

L'analyse repose uniquement sur le résumé, limitant la vérification des détails méthodologiques. L'échantillon est culturellement homogène (États-Unis, majorité blanche), réduisant la généralisabilité. Les mesures exactes des tâches cognitives ne sont pas précisées.

Modéré

Cette étude évalue l'effet d'un entraînement de la mémoire de travail (MT) verbale sur les capacités de traitement auditif, la MT et l'effort d'écoute (EE) chez des enfants atteints de troubles du traitement auditif central ((T)TA). Vingt enfants âgés de 9 à 12 ans ont été répartis en deux groupes : un groupe recevant un entraînement de la MT verbale (18 séances utilisant des tâches d'empan de chiffres et de 2 N-back) et un groupe placebo (écoute d'histoires). Les évaluations à trois moments (pré-entraînement, post-entraînement 1 et 2) comprenaient des tests de traitement auditif, de MT verbale et visuospatiale, et d'EE. Les résultats montrent que l'entraînement de la MT verbale améliore significativement le traitement auditif, la MT verbale et visuospatiale, et l'EE, avec des effets maintenus après deux évaluations post-entraînement. Le groupe placebo n'a montré aucun changement significatif. Ces résultats suggèrent que l'entraînement de la MT verbale pourrait être un complément utile aux stratégies thérapeutiques pour améliorer le fonctionnement auditif et cognitif chez les enfants avec (T)TA.

L'entraînement de la mémoire de travail verbale améliore le traitement auditif et l'effort d'écoute chez les enfants avec (T)TA. Les gains se maintiennent après l'intervention, sans différence entre les deux évaluations post-entraînement. Le groupe placebo ne montre aucune amélioration, renforçant la spécificité de l'intervention.

L'entraînement de la MT verbale peut être intégré aux prises en charge orthophoniques et neuropsychologiques des enfants avec troubles du traitement auditif. L'approche ciblant la MT pourrait réduire l'effort d'écoute et améliorer les performances scolaires.

Petite taille d'échantillon (20 enfants) limitant la généralisation. Absence de suivi à long terme au-delà de la deuxième évaluation post-entraînement.

Modéré

L'infection par le rotavirus, principale cause mondiale de gastro-entérite aiguë chez les enfants, peut entraîner des complications neurologiques rares mais significatives. Cette étude rétrospective sur 398 patients pédiatriques (0-18 ans) a identifié 1,5 % de cas de complications neurologiques, principalement des crises épileptiques (4 fiévreuses, 2 afebriles). L'analyse de suivi a révélé un risque accru d'épilepsie (3 cas) et des troubles développementaux (11,3 % de problèmes de langage, 0,5 % de TSA, 0,5 % de troubles spécifiques d'apprentissage). Une perte auditive unilatérale persistante a été observée chez un enfant. Les résultats soulignent l'importance de surveiller les complications neurologiques et de promouvoir la vaccination pour réduire les risques. Les limites incluent une taille d'échantillon modeste et un suivi moyen de 33 mois.

Complications neurologiques rares (1,5 %) chez les enfants infectés par le rotavirus, principalement des crises épileptiques. Risque accru d'épilepsie et de troubles développementaux (langage, TSA) après l'infection. Perte auditive unilatérale persistante observée chez un patient. Vaccination recommandée pour prévenir les complications.

Surveillance neurologique et auditive nécessaire chez les enfants atteints de gastro-entérite par rotavirus. Prise en compte du risque d'épilepsie à long terme dans le suivi post-infection. Renforcement des campagnes de vaccination pour réduire les complications.

Taille d'échantillon modeste (398 patients) et absence d'analyse du liquide céphalo-rachidien. Suivi moyen de 33 mois, limitant l'analyse des effets à long terme. Absence de données sur les mécanismes physiopathologiques des complications neurologiques.

Modéré

Cette étude examine la communication des enfants de 6 mois à 3 ans pendant la lecture partagée avec leurs parents. Cinquante-deux enfants ont été filmés dans leur environnement domestique avec cinq types de livres. Les résultats montrent que les livres narratifs et conceptuels génèrent des durées de lecture plus longues et davantage d'actes communicatifs. Plus de la moitié des actes sont des gestes déictiques visant à initier l'attention conjointe. L'étude souligne l'importance du type de livre dans les interactions précoces pour le développement langagier.

Les livres narratifs et conceptuels suscitent des durées de lecture plus longues et plus de communication chez l'enfant. Les livres narratifs favorisent davantage de combinaisons de mots que les livres à textures ou conceptuels. Plus de la moitié des actes communicatifs des enfants sont des gestes déictiques pour initier l'attention conjointe. Le type de livre influence les opportunités d'apprentissage langagier précoce.

Encourager l'utilisation de livres variés, notamment narratifs et conceptuels, pour stimuler la communication précoce. Observer les gestes déictiques peut aider à évaluer l'attention conjointe et le développement langagier. Les résultats soutiennent l'importance de la lecture partagée comme outil de dépistage développemental.

Échantillon limité à 52 enfants, ce qui réduit la généralisabilité. Contexte naturel sans contrôle expérimental strict. Population exclusivement typique, non applicable aux retards de langage ou pathologies.

Modéré

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgés de 9 à 17 ans et appariés sur l'âge, ont réalisé des évaluations standardisées et expérimentales. La faisabilité était élevée (72-91 %). Aucune différence significative n'est apparue aux tâches expérimentales de grammaire ou de FE, mais des différences importantes ont été rapportées par les parents (SXF plus altéré en flexibilité et inhibition). La mémoire de travail prédisait significativement le jugement grammatical. Les résultats contrastent avec les études antérieures utilisant des tests standardisés. L'abstract étant partiel, certaines informations peuvent manquer.

Faisabilité élevée des tâches expérimentales pour la majorité des participants. Absence de différence significative entre SD et SXF aux mesures directes de grammaire et FE, mais différences nettes dans les rapports parentaux. La mémoire de travail est un prédicteur significatif des capacités grammaticales. Les résultats remettent en question les conclusions d'études antérieures fondées sur des tests standardisés.

Intégrer l'évaluation de la mémoire de travail dans les bilans langagiers des adolescents avec SD ou SXF. Utiliser des questionnaires parentaux pour détecter des difficultés exécutives non apparentes en situation directe.

L'abstract est incomplet, limitant l'accès aux résultats détaillés. Taille d'échantillon modeste et certains participants n'ont pu réaliser toutes les tâches.

Modéré

Cette revue narrative synthétise la prévalence et les conséquences des comorbidités psychiatriques chez les jeunes atteints de diabète de type 1 (DT1), notamment la dépression, l'anxiété, la détresse diabétique, le TDAH et les troubles alimentaires. Elle analyse les recommandations de l'ISPAD et de l'ADA, et évalue des modèles intégrés (soins comportementaux co-localisés, soins par paliers, télésanté). Les barrières (pénurie de personnel, flux de travail, stigmatisation, fracture numérique) sont discutées. L'intégration des soins de santé mentale dans les consultations pédiatriques améliore l'engagement et la qualité de vie, et peut améliorer le contrôle glycémique.

Les jeunes avec DT1 présentent des taux élevés de dépression, anxiété, TDAH et troubles alimentaires, altérant l'autogestion et le contrôle glycémique. Les modèles de soins intégrés (co-localisation, soins par paliers, télésanté) améliorent l'engagement et la qualité de vie, et potentiellement la glycémie. Les obstacles à l'intégration incluent le manque de personnel formé, les difficultés de flux de travail, la stigmatisation et les inégalités numériques.

Les équipes de diabète devraient standardiser le dépistage psychosocial systématique et intégrer des professionnels de santé mentale qualifiés. Un modèle de soins par paliers, adaptant l'intervention à la sévérité des symptômes, est recommandé pour optimiser les ressources. Les politiques de remboursement et l'investissement dans la formation en santé mentale sont nécessaires pour pérenniser l'intégration.

Revue narrative non systématique, pouvant omettre certaines études pertinentes. Les modèles intégrés varient selon les contextes, limitant la généralisation des résultats. Les preuves d'amélioration glycémique restent hétérogènes et nécessitent des essais contrôlés.

Revue

Cette étude examine comment la compétence en lecture d'une langue étrangère opaque (anglais L2) module les stratégies de reconnaissance des mots et de décodage chez des adolescents italiens (langue maternelle transparente) avec et sans dyslexie développementale (DD). La taille des unités visuelles et phonologiques traitées varie selon la profondeur orthographique de la langue. Chez les bilingues précoces, on observe un transfert interlinguistique, mais la question reste ouverte pour les bilingues tardifs, notamment en présence de troubles dyslexiques. Grâce à l'oculométrie, l'étude montre que des interactions interlinguistiques émergent aussi chez les bilingues tardifs, mais cet effet est limité chez les participants avec DD. Ces résultats suggèrent que les stratégies de lecture en L2 sont influencées par la L1, mais que cette adaptation est entravée par la dyslexie.

Chez les bilingues tardifs, on observe un transfert interlinguistique des stratégies de lecture, mais il est réduit chez les dyslexiques. Les élèves dyslexiques italiens présentent une adaptation limitée des stratégies de lecture en anglais L2. L'oculométrie révèle des différences de traitement des unités visuelles et phonologiques selon la profondeur orthographique.

L'évaluation des difficultés de lecture en L2 chez les patients dyslexiques doit tenir compte des interactions interlinguistiques. Les cliniciens travaillant avec des bilingues dyslexiques doivent être conscients que les stratégies de lecture en L2 peuvent ne pas être pleinement transférées.

Étude limitée à des adolescents italiens, généralisabilité restreinte à d'autres paires de langues ou âges. Accès au résumé uniquement la méthodologie complète n'est pas disponible pour évaluer la rigueur.

Modéré

Les jeunes avec déficiences intellectuelles (DI) présentent souvent une faible activité physique et un comportement sédentaire élevé. Cette étude pilote randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'une intervention mobile gamifiée (IDHEApp) sur l'activité physique et la sédentarité. Trente-huit participants avec DI (âge moyen 20,4 ans) ont été randomisés en groupe intervention (8 semaines d'application) ou contrôle. L'activité physique était mesurée par Fitbit Charge 6. Les résultats montrent une augmentation significative du nombre de pas quotidiens dans le groupe intervention (différence moyenne ajustée = 2 326,72 pas/jour, d=0,97), sans effet significatif sur les autres mesures d'activité ou le temps assis. L'intervention semble faisable et prometteuse pour augmenter l'activité ambulatoire, mais des essais plus vastes sont nécessaires.

Une intervention mHealth gamifiée (IDHEApp) a augmenté significativement le nombre de pas quotidiens chez des jeunes avec déficiences intellectuelles. Aucun effet significatif sur les autres niveaux d'activité physique ou le temps sédentaire. L'étude pilote suggère la faisabilité d'interventions numériques adaptées aux besoins cognitifs des personnes avec DI. Les résultats sont exploratoires et nécessitent confirmation dans des essais plus larges.

Les applications mHealth gamifiées pourraient être intégrées dans les programmes d'activité physique pour les jeunes avec DI. Les cliniciens peuvent envisager des interventions numériques personnalisées pour augmenter l'activité ambulatoire dans cette population.

Petit échantillon (n=38) et analyse en complet, limitant la généralisabilité. Effets observés uniquement sur le comptage de pas, pas sur les autres mesures d'activité ou la sédentarité. Absence de suivi à long terme et d'évaluation de l'impact clinique global.

Modéré

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6-11,7% vs 1,2%), du handicap intellectuel (1,4-7,1% vs 0,3%), du trouble du spectre autistique (3,4-6,6% vs 2,1%), du trouble des apprentissages (1,6-5,7% vs 1,0%), du TDAH (jusqu'à 8,2% dans le groupe multi-sutures) et de l'anxiété (9,0% vs 2,9% pour multi-sutures). Les incidences varient selon le type de suture, la craniosténose métopique et multi-sutures étant les plus associées aux PNDD.

Les enfants atteints de craniosténose présentent des taux significativement plus élevés de troubles du langage, moteurs, intellectuels, du spectre autistique, des apprentissages, du TDAH et de l'anxiété par rapport à la population générale. La craniosténose multi-sutures est associée à la plus forte incidence de troubles psychologiques et neurodéveloppementaux. La craniosténose métopique montre la prévalence la plus élevée de PNDD parmi les formes unisutures. Les troubles du langage et moteurs sont les plus fréquents, avec des taux respectifs allant jusqu'à 27,8% et 11,7%. L'étude souligne la nécessité d'un suivi développemental systématique et d'une prise en charge multidisciplinaire pour ces patients.

Un dépistage systématique des troubles neurodéveloppementaux devrait être intégré dans le suivi des enfants atteints de craniosténose, en particulier pour les formes métopiques et multi-sutures. Les cliniciens doivent être attentifs aux troubles du langage, moteurs, du spectre autistique et du TDAH dans cette population. La collaboration entre neuropsychologues, orthophonistes, pédopsychiatres et chirurgiens crâniofaciaux est essentielle pour une prise en charge globale. Les résultats incitent à instaurer des bilans développementaux précoces et répétés chez tous les enfants opérés d'une craniosténose.

Étude rétrospective sur données administratives, avec risque de sous-déclaration ou de biais de codage. Absence de contrôle des facteurs sociodémographiques (âge, sexe, ethnie) dans les comparaisons principales. La base de données TriNetX peut ne pas représenter l'ensemble de la population, notamment en termes de diversité. Les syndromes génétiques associés à la craniosténose n'ont pas été exclus, ce qui pourrait confondre les associations.

Modéré

Ce compte rendu présente l'ouvrage 'Handbook of Children and Screens' (2025) qui examine les relations complexes entre l'utilisation des médias numériques et le développement cognitif, physique, mental et social des enfants. L'ouvrage s'appuie sur des recherches interdisciplinaires en neurosciences, psychologie, santé publique et éducation. Il est structuré en trois parties abordant le développement cognitif, les influences sociales et culturelles, et les domaines numériques. Les préoccupations principales incluent la perturbation de l'attention, les troubles du sommeil et l'utilisation problématique des médias. Bien que l'ouvrage propose une synthèse complète et fondée sur des preuves, il présente certaines limites analysées dans ce compte rendu. Ce résumé est basé sur le seul abstract de l'article.

L'ouvrage examine l'impact des écrans sur le développement global de l'enfant. Il intègre des perspectives multiples (neurosciences, psychologie, santé publique). Il identifie des risques majeurs : attention, sommeil, usage problématique. Le compte rendu critique les limites de l'ouvrage.

Les cliniciens peuvent utiliser cette synthèse pour informer leurs recommandations sur le temps d'écran. La prise en compte des risques et opportunités des écrans est cruciale dans le suivi du développement.

L'article est un compte rendu de livre, non une étude originale. L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur de l'évaluation.

Faible

Cette étude compare la prévalence du trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) en maternelle avant et après la mise à jour des directives diagnostiques canadiennes de 2016, et examine l'association avec les problèmes à domicile et l'accès à l'intervention précoce par rapport au trouble du spectre autistique (TSA) et à d'autres troubles neurodéveloppementaux. Les enseignants ont rapporté une diminution de la prévalence du TSAF entre les périodes 2010-2015 et 2016-2020. Les enfants avec TSAF avaient des risques accrus de problèmes à domicile et un accès réduit à l'intervention précoce comparés à ceux avec TSA.

La prévalence du TSAF rapportée par les enseignants en maternelle a diminué entre 2010-2015 et 2016-2020. Les enfants atteints de TSAF présentaient un risque plus élevé de problèmes à domicile par rapport aux enfants atteints de TSA. Les enfants atteints de TSAF étaient moins susceptibles de bénéficier d'une intervention précoce que ceux atteints de TSA. Les enfants avec d'autres troubles neurodéveloppementaux présentaient des disparités similaires en termes de problèmes à domicile et d'accès à l'intervention précoce.

Il est nécessaire d'améliorer l'accès au diagnostic et aux interventions avant l'entrée à l'école pour les enfants avec TSAF. Les programmes de dépistage précoce devraient inclure une évaluation systématique des problèmes à domicile chez les enfants à risque. Les interventions précoces doivent être mieux adaptées aux besoins spécifiques des enfants avec TSAF, en tenant compte des disparités observées par rapport au TSA.

Les données sont basées sur des déclarations d'enseignants, ce qui peut sous-estimer la prévalence réelle du TSAF. L'étude n'a pas évalué la validité des diagnostics rapportés par les enseignants. Les résultats peuvent ne pas être généralisables à d'autres contextes que la maternelle canadienne.

Modéré

Cette revue systématique et méta-analyse examine l'application des biomarqueurs électrophysiologiques dérivés de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) chez les enfants et adolescents. À partir de 26 études, elle compare les mesures TMS entre enfants/adolescents sains et adultes, et évalue leur capacité discriminante dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), le syndrome de Tourette (ST), le trouble dépressif majeur (TDM), le trouble du spectre autistique (TSA) et la paralysie cérébrale (PC). Les résultats montrent des altérations spécifiques de l'excitabilité et de l'inhibition corticales, comme une augmentation du ratio SICI et un raccourcissement du CSP dans le TDAH, une réduction du CSP dans le ST, une diminution du CSP avec augmentation de la facilitation intracorticale (ICF) et diminution de l'inhibition intracorticale à long intervalle (LICI) dans le TDM, ainsi qu'une asymétrie interhémisphérique atypique dans le TSA et la PC. Ces données préliminaires suggèrent que les biomarqueurs TMS pourraient refléter des variations développementales et pathologiques cruciales, offrant un potentiel pour le dépistage clinique précoce et l'orientation d'interventions personnalisées.

Le TDAH est associé à une augmentation des ratios SICI et à un raccourcissement du CSP. Le syndrome de Tourette présente une réduction du CSP. Le trouble dépressif majeur montre une diminution du CSP, une facilitation intracorticale accrue et une inhibition à long intervalle réduite. Une asymétrie interhémisphérique atypique des mesures TMS est observée dans le TSA et la paralysie cérébrale. Ces résultats préliminaires indiquent que les biomarqueurs TMS reflètent des variations de l'excitabilité et de l'inhibition corticales liées au développement et à la pathologie.

La TMS pourrait offrir un outil non invasif et multidimensionnel pour caractériser l'état cérébral chez les enfants et adolescents. Les biomarqueurs TMS pourraient améliorer le dépistage clinique précoce des troubles neurologiques pédiatriques. Ces mesures pourraient guider des stratégies d'intervention personnalisées basées sur la neurophysiologie individuelle. La diversité des biomarqueurs TMS permet une approche spécifique à chaque pathologie.

Les résultats sont préliminaires et nécessitent des études à plus grande échelle pour être confirmés. Le nombre d'études incluses (26) est limité, et la qualité des études individuelles peut varier. La diversité des biomarqueurs TMS et des populations étudiées limite la généralisation des conclusions. Les mécanismes neurophysiologiques sous-jacents à ces altérations ne sont pas entièrement compris.

Revue

Cet article propose une revue de la littérature en sciences sociales sur le TDAH, couvrant 30 ans de recherche en sociologie, anthropologie, études des médias et du handicap, et humanités médicales. Il définit un nouveau sous-champ : les « études sociales du TDAH ». L'article retrace l'histoire de la médicalisation du TDAH, examine la mondialisation du diagnostic, aborde la neurodiversité comme paradigme alternatif, et analyse l'impact du numérique. Les auteurs identifient trois axes futurs : perspectives numériques et plus-qu'humaines, ethnographie des affects, et approches intersectionnelles et décoloniales. Bien que non clinique, cette synthèse offre un cadre conceptuel utile pour comprendre les évolutions sociétales du TDAH.

Le TDAH est un cas exemplaire de médicalisation dans la littérature sociologique depuis les années 1970. Le paradigme de la neurodiversité émerge comme une alternative à la médicalisation, influençant les mouvements sociaux et la recherche. Les technologies numériques et les plateformes en ligne reconfigurent les savoirs, les subjectivités et les socialités liés au TDAH. L'article propose un agenda interdisciplinaire intégrant des perspectives décoloniales, intersectionnelles et communautaires.

Les cliniciens doivent être conscients des évolutions sociales et culturelles du diagnostic de TDAH, notamment l'influence du mouvement de la neurodiversité. L'essor du numérique modifie les représentations et l'auto-gestion du TDAH, ce qui peut affecter la relation thérapeutique. Les approches intersectionnelles et décoloniales peuvent enrichir la pratique en tenant compte des diversités culturelles et sociales.

Article de revue basé sur des analyses théoriques, sans données empiriques originales. L'accent est mis sur les sciences sociales, avec un transfert direct limité à la pratique clinique quotidienne. L'accès limité à l'article complet (abstract only) peut restreindre la profondeur des informations.

Revue

Cet article présente l'approche du développement émotionnel chez les adultes avec déficience intellectuelle (DI). Il souligne que les retards de développement émotionnel sont fréquents et peuvent être associés à des comportements problématiques, une surprescription médicamenteuse et une participation restreinte. L'approche permet de comprendre les comportements selon le niveau de développement, de les distinguer des troubles mentaux, et d'adapter le diagnostic et le traitement. Des études empiriques montrent que certains troubles (TSA, troubles alimentaires, tics) surviennent surtout aux stades précoces, tandis que d'autres (dépression, SSPT, schizophrénie) apparaissent à tous les stades. La planification thérapeutique adaptée au niveau émotionnel réduit l'usage de psychotropes et améliore le comportement, l'humeur et les compétences adaptatives.

Le développement émotionnel est souvent retardé chez les personnes avec DI, contribuant à des comportements-défis. L'approche du développement émotionnel permet de distinguer les comportements typiques du stade développemental des troubles mentaux. Certains troubles psychiatriques (TSA, troubles alimentaires, tics) sont plus fréquents aux stades émotionnels précoces. Des troubles comme la dépression, le SSPT et la schizophrénie surviennent indépendamment du niveau émotionnel. Une planification thérapeutique adaptée au niveau émotionnel réduit le recours aux psychotropes et améliore les résultats cliniques.

Évaluer systématiquement le niveau de développement émotionnel chez les adultes avec DI pour adapter la prise en charge. Utiliser l'approche développementale pour le diagnostic différentiel entre comportement typique et trouble mental. Adapter la communication et les interactions au niveau émotionnel du patient pour favoriser l'engagement thérapeutique. Privilégier des interventions non médicamenteuses centrées sur le stade développemental avant d'initier un traitement psychotrope. Former les cliniciens à reconnaître les phénomènes comportementaux liés au développement émotionnel.

L'article se concentre sur les adultes avec DI, limitant la généralisation aux enfants et adolescents. Les données empiriques présentées sont principalement issues d'études observationnelles sans essais contrôlés randomisés. L'approche développementale émotionnelle nécessite des outils validés qui ne sont pas encore largement disponibles en pratique clinique.

Revue

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale, menée en Iran entre 2023 et 2024, visait à distinguer les comorbidités neurodéveloppementales (trouble du spectre autistique [TSA], trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité [TDAH], épilepsie, troubles anxieux) chez des enfants présentant un retard du langage, en fonction de leur fonction cognitive (IQ bas ou normal). Méthode : 123 enfants âgés de 3 à 7 ans ont été évalués via des tests neurodéveloppementaux (audiométrie, WPPSI, GARS-3, SNAP-IV, batterie de développement du langage en persan). Les enfants ont été répartis en deux groupes selon leur IQ (bas <90, n=111 ; normal ≥90, n=12). Résultats : Dans le groupe IQ bas, les comorbidités les plus fréquentes étaient le TDAH (42,3 %), le TSA (22,5 %), l'épilepsie (10,8 %) et les troubles anxieux (8,1 %). Chez les enfants avec un IQ normal, le TDAH était le plus courant (50 %). Les déficits linguistiques spécifiques (conjugaison des verbes, jugement grammatical) ont été identifiés chez les enfants IQ normal via la batterie PLDB. L'analyse de régression logistique a confirmé des différences significatives entre les groupes selon les comorbidités. Intérêt clinique : Ces résultats soulignent l'importance de la stratification cognitive et de l'adaptation culturelle des outils d'évaluation pour une différenciation diagnostique précise, facilitant des interventions précoces ciblées et des stratégies de prise en charge individualisées. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des détails. L'étude transversale ne permet pas d'inférer des causalités. La taille d'échantillon et la localisation géographique (Téhéran) peuvent restreindre la généralisation des résultats.

Retard du langage chez l'enfant : prévalence élevée et impact sur le développement. Stratification IQ cruciale pour différencier les comorbidités neurodéveloppementales. TDAH le plus fréquent chez les enfants IQ normal, TSA et épilepsie chez les enfants IQ bas. Nécessité d'outils d'évaluation culturellement adaptés pour une prise en charge précise.

Utilisation de tests neurodéveloppementaux adaptés pour identifier les comorbidités précocement. Approches diagnostiques différenciées selon le niveau cognitif de l'enfant. Importance de l'intervention précoce ciblée pour améliorer les résultats à long terme.

Analyse basée uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des méthodologies détaillées. Étude transversale, ne permettant pas d'analyser les dynamiques temporelles. Échantillon géographiquement restreint (Téhéran) et taille modeste.

Faible

Cet article décrit l'expérience du projet VALID8, qui emploie des personnes avec une déficience intellectuelle comme évaluateurs rémunérés de la qualité des foyers de groupe pour personnes handicapées. Plus de 30 personnes ont été formées et ont mené des entretiens accessibles auprès de 483 résidents dans 170 foyers. Les résultats montrent que les travailleurs se sentent fiers, respectés et valorisés, développent confiance et plaidoyer, et que les services bénéficient de recommandations concrètes. Le modèle démontre la faisabilité et l'impact de l'évaluation par les pairs.

Le projet VALID8 a employé plus de 30 personnes avec déficience intellectuelle comme évaluateurs rémunérés de la qualité des services résidentiels. Une application compagnon avec images, écran tactile et synthèse vocale a été développée pour soutenir des entretiens accessibles. 483 résidents ont été interviewés dans 170 foyers de groupe, produisant des rapports avec des recommandations axées sur les droits. Les travailleurs ont rapporté un sentiment de fierté, de respect et de valorisation, ainsi qu'une amélioration de leur confiance et de leur capacité de plaidoyer. Plusieurs travailleurs ont progressé vers d'autres rôles rémunérés ou bénévoles dans les secteurs du plaidoyer, gouvernemental et communautaire.

L'implication de pairs évaluateurs avec déficience intellectuelle peut améliorer la qualité et la centration sur la personne dans les services résidentiels. Les outils technologiques accessibles (application, images, synthèse vocale) facilitent la participation active des personnes avec déficience intellectuelle. Le modèle VALID8 peut inspirer des dispositifs similaires dans les services cliniques et sociaux pour renforcer l'autonomisation des usagers. Les retours des évaluateurs pairs peuvent conduire à des améliorations concrètes dans les foyers, bénéficiant directement aux résidents.

L'article ne fournit pas de données quantitatives sur l'impact des recommandations sur la qualité de vie des résidents. Le projet a été mené en Australie, ce qui peut limiter la généralisation à d'autres contextes culturels et législatifs. Les biais potentiels de sélection des évaluateurs et des résidents interviewés ne sont pas discutés. La pérennité du modèle après la fin du financement n'est pas évaluée, bien que le projet se poursuive sous le nom Activ8.

Modéré

Ce rapport de cas décrit un garçon de 2 mois porteur d'une variante pathogène hétérozygote de TCF12 (c.1267C>T) avec craniosynostose bicoronale, traité par suturectomie et casque moulant. À 2 ans, il a présenté une régression développementale (perte du langage expressif et de la motricité fine), une hypertension intracrânienne, une synostose des sutures sagittale et lambdoïdes, et un kyste arachnoïdien Galassi III avec effet de masse. Après fenestration chirurgicale, le kyste a diminué mais les acquisitions ne sont pas récupérées. Ce premier cas de kyste arachnoïdien associé à TCF12 élargit le spectre phénotypique et souligne la nécessité d'un suivi neurodéveloppemental prolongé.

Une variante pathogène de TCF12 peut entraîner une craniosynostose bicoronale avec régression développementale sévère. Un kyste arachnoïdien de la fosse moyenne peut coexister avec une craniosynostose TCF12, compliquant le tableau clinique. Malgré la correction chirurgicale de l'hypertension intracrânienne, les déficits du langage, de la communication sociale et de la motricité fine peuvent persister. Ce cas est le premier rapport de kyste arachnoïdien associé à une mutation TCF12, élargissant le spectre phénotypique.

Devant toute craniosynostose syndromique, un suivi neurodéveloppemental régulier est recommandé pour détecter précocement une régression. La présence de signes d'hypertension intracrânienne doit faire rechercher une synostose secondaire et des lésions kystiques intracrâniennes. Les cliniciens doivent informer les familles du risque potentiel de séquelles développementales irréversibles malgré un traitement chirurgical optimal.

Il s'agit d'un cas unique, limitant la généralisation des résultats. Aucun suivi à long terme ou évaluation formelle du développement n'est rapporté (échelles standardisées). La relation causale entre la mutation TCF12 et le kyste arachnoïdien n'est pas établie.

Faible

Une enquête anonyme menée auprès de 195 étudiants pharmaciens (taux de réponse 82,3 %) dans une école de pharmacie a révélé que 42,6 % des répondants ont déclaré un diagnostic formel ou autodéclaré de condition neurodivergente. Le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) était le plus fréquent (28,7 %, n=56). Plus de la moitié (55,4 %) des étudiants neurodivergents estimaient que leur condition avait un impact négatif sur leurs résultats académiques. L'étude souligne la prévalence élevée de neurodivergences dans cette population et la nécessité d'adapter les approches pédagogiques.

42,6 % des étudiants pharmaciens ont déclaré une condition neurodivergente (diagnostiquée ou autodéclarée). Le TDAH était la condition la plus rapportée (28,7 % de l'échantillon). 55,4 % des étudiants neurodivergents estiment que leur condition a impacté négativement leurs performances académiques. L'étude recommande aux facultés de prendre en compte les besoins d'apprentissage de ces étudiants.

Les cliniciens travaillant en milieu éducatif doivent être conscients de la forte prévalence de neurodivergences chez les étudiants en pharmacie. Des stratégies d'accompagnement et d'adaptation pédagogique pourraient améliorer la réussite académique de ces étudiants.

Données issues d'une seule école de pharmacie, limitant la généralisabilité. Utilisation de l'autodéclaration sans vérification diagnostique formelle. Taux de réponse non exhaustif (82,3 %) malgré un bon taux. Absence d'informations sur les types précis de neurodivergences autres que le TDAH.

Modéré

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissage, parfois associés à un retard moteur, des convulsions, un TDAH, des symptômes autistiques ou une malformation cardiaque. Quatre variants pathogènes (dont une mutation faux-site d'épissage) ont été identifiés par séquençage d'exome, avec validation fonctionnelle. Tous les variants entraînent une troncature protéique et une baisse d'expression de l'ARNm de NAA15.

Quatre variants pathogènes hétérozygotes du gène NAA15 (c.822_823insTA, c.376_379delCAAAinsTCCTTACTACAGGT, c.1029_1038delAGAGTTAGTA, c.692-5A>G) ont été identifiés chez 7 patients. Les manifestations cliniques principales sont une déficience intellectuelle et un retard de langage, avec fréquemment des anomalies comportementales et motrices. Le variant d'épissage c.692-5A>G entraîne un épissage anormal et une réduction significative de l'expression de NAA15 par rapport aux témoins sains. Un patient présentait des symptômes du spectre autistique, un autre un TDAH, et un troisième des convulsions.

Les cliniciens doivent envisager un diagnostic de MRD50 devant un tableau de déficience intellectuelle avec retard de langage et anomalies comportementales, surtout en présence de variants NAA15. Le conseil génétique est essentiel pour les familles atteintes, car il s'agit d'une transmission autosomique dominante avec pénétrance variable. Les tests génétiques par séquençage d'exome peuvent identifier des variants rares de NAA15, y compris des variants d'épissage difficiles à détecter.

L'étude porte sur un petit nombre de patients (n=7) issus de quatre pedigrees, limitant la généralisation des résultats. L'analyse est rétrospective et provient d'un seul centre hospitalier en Chine, ce qui peut introduire un biais de sélection. Les données sur les comorbidités et le suivi à long terme sont incomplètes pour certains patients.

Faible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'avoir des compétences moyennes dans les tests de QI de performance. L'effet positif du bilinguisme sur le QI n'est observé que chez les enfants dont la mère a un faible niveau d'éducation. Ces résultats soulignent le rôle de l'éducation maternelle dans l'étude du développement cognitif des populations neurodiverses bilingues.

Les enfants bilingues avec TDL présentent des performances verbalement normalisées dans les tâches de métalinguistique et de compréhension sociale. Les enfants bilingues avec TDL ont plus souvent des compétences moyennes aux tests de QI de performance que les monolingues. L'effet bénéfique du bilinguisme sur le QI n'est observé que lorsque le niveau d'éducation maternelle est faible. L'étude compare 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues avec TDL.

L'évaluation cognitive des enfants bilingues avec TDL doit tenir compte de l'éducation maternelle comme variable modératrice. Les cliniciens devraient interpréter les scores de QI verbal avec prudence chez les enfants bilingues, car le bilinguisme peut normaliser certaines performances. L'éducation maternelle est un facteur important à considérer dans la recherche sur le développement cognitif des enfants neurodivers.

L'étude est transversale et ne permet pas d'inférences causales. Les données sont basées sur des tests de QI standardisés qui peuvent ne pas être adaptés aux populations bilingues. L'échantillon est majoritairement issu de milieux socio-économiques défavorisés, limitant la généralisation. Le niveau d'éducation paternelle et le revenu familial n'ont pas montré d'effet significatif, mais leur rôle n'est pas entièrement exclu.

Modéré

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les scores cognitifs à distance étaient fortement corrélés aux mesures en personne (QI total r=0,710, QI verbal r=0,637), de même que les symptômes psychotiques (score total SIPS r=0,753). Un protocole complet de phénotypage à distance a été conçu, incluant des évaluations par les aidants et directes, couvrant les caractéristiques neurodéveloppementales, neuropsychiatriques et médicales. Ce protocole est adaptable à d'autres troubles génétiques rares.

L'évaluation cognitive à distance avec la Penn-CNB et le PPVT a capturé avec précision le QI total et verbal par rapport aux tests en personne. Les symptômes du spectre psychotique mesurés par le SIPS étaient significativement corrélés entre les évaluations à distance et en personne. Un protocole de phénotypage à distance complet a été développé, incluant des mesures rapportées par les aidants et des évaluations directes. Ce protocole est potentiellement applicable à d'autres troubles génétiques rares en raison du chevauchement phénotypique.

Le phénotypage à distance peut améliorer la caractérisation des troubles génétiques rares, facilitant la gestion clinique et la recherche. Ce protocole réduit les barrières de participation pour les personnes atteintes de troubles rares et leurs familles. Les comparaisons inter-troubles peuvent être renforcées grâce à des évaluations standardisées à distance.

La petite taille de l'échantillon (n=21) limite la généralisabilité des résultats. L'évaluation à distance peut ne pas capturer tous les aspects du phénotype, notamment les observations comportementales fines. L'étude pilote s'est concentrée sur des domaines spécifiques (cognition, psychose) et pourrait manquer d'autres dimensions importantes.

Modéré

Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolescents and Adults Coordination Questionnaire (AAC-Q). Les preuves les plus solides concernent certains aspects de la validité structurelle et de la cohérence interne, tandis que la validité de contenu, la fiabilité et la réactivité sont insuffisantes ou absentes. Aucun instrument ne dispose de preuves suffisantes pour être recommandé comme outil autonome pour l'évaluation du TDC chez l'adulte.

Trois auto-questionnaires pour le TDC chez l'adulte ont été recensés : ADC, FDQ-9 et AAC-Q. Les preuves de validité structurelle et de cohérence interne sont modérées, mais la validité de contenu et la fiabilité sont insuffisantes. Aucun instrument ne présente actuellement des propriétés psychométriques suffisantes pour une utilisation diagnostique autonome. Les principales lacunes concernent le développement des instruments, l'élicitation des concepts et les tests de compréhensibilité. Des études futures de validation de contenu et de mesure sont nécessaires.

Les cliniciens doivent utiliser ces auto-questionnaires avec prudence, en complément d'autres évaluations, et non comme seuls critères diagnostiques. Il est recommandé de combiner plusieurs sources d'information (anamnèse, examens moteurs) pour l'évaluation du TDC chez l'adulte. Les résultats soulignent le besoin d'instruments validés spécifiquement pour la population adulte avec TDC. Les chercheurs doivent prioriser la validation de contenu avec des adultes TDC avant d'étudier d'autres propriétés psychométriques.

La revue n'a inclus que des articles en anglais, ce qui peut introduire un biais de publication. Le nombre restreint d'instruments identifiés limite la généralisabilité des conclusions. La qualité méthodologique des études incluses était variable, avec un risque de biais élevé pour plusieurs propriétés. L'absence de données sur la réactivité et l'erreur de mesure réduit l'utilité clinique des instruments.

Revue

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble du spectre autistique (TSA) ont suggéré un bénéfice sur la communication sociale. Objectif : Évaluer la sécurité, l'efficacité et la tolérance de l'arbaclofène chez 60 jeunes (âgés de 5 à 17 ans) atteints de la déletion 16p11.2 dans un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo. Méthode : L'essai L16hthouse utilise des mesures primaires (évaluation de l'articulation言语 via le test GFTA-3) et secondaires (indices dysarthriques, mémoire, contrôle moteur, fonctions cognitives) associant des outils cliniques standardisés et des évaluations informatisées automatisées. Des mesures exploratoires incluent l'attention, les traits autistiques et les réponses électrophysiologiques. Résultats : Les résultats de l'essai ne sont pas encore disponibles, mais l'étude est la première à évaluer l'arbaclofène dans cette population spécifique. Intérêt clinique : Cette étude pionnière introduit des mesures innovantes pour évaluer les bénéfices potentiels de l'arbaclofène, tout en testant l'efficacité de critères de jugement développementaux sur une large gamme d'âges. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract et les métadonnées, sans données détaillées sur les résultats ou les limites méthodologiques spécifiques mentionnées dans l'article.

Premier essai randomisé contrôlé par placebo pour la déletion 16p11.2 Utilisation de mesures innovantes (informatisées et automatisées) Évaluation de l'arbaclofène sur des critères développementaux multiples Inclusion d'une large gamme d'âges (5-17 ans)

Potentiel de validation de l'arbaclofène comme traitement pour des troubles associés à la déletion 16p11.2 Contribution à la compréhension des outils d'évaluation clinique pour les syndromes génétiques rares

Absence de résultats cliniques détaillés dans l'abstract Essai de phase 2 avec une taille d'échantillon modérée

Preprint

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BOT-3 Movement Fundamentals (BOT-3-MFS), un outil destiné à évaluer les compétences motrices fondamentales chez les enfants et adolescents, en s'appuyant sur des propriétés psychométriques robustes. Méthode : Une étude sur un échantillon national représentatif de 1 360 individus âgés de 4:0 à 24:11 ans a été réalisée. Les propriétés psychométriques (fiabilité interne, stabilité test-retest) ont été analysées, ainsi que les différences entre groupes cliniques (retard développemental moteur, trouble de la coordination, TSA) et des contrôles sans troubles moteurs. Résultats : Le BOT-3-MFS a montré des schémas de développement attendus, une fiabilité interne acceptable (0,74-0,91), une stabilité test-retest élevée (0,84). Les trois groupes cliniques présentaient des scores significativement plus bas que les contrôles (p < 0,001), avec une différence standard la plus importante chez les personnes atteintes de trouble de la coordination (1,44). Intérêt clinique : Le BOT-3-MFS apparaît comme un outil fiable et valide pour distinguer les individus avec troubles moteurs de ceux sans troubles, et pour évaluer les compétences motrices fondamentales dans des populations variées, notamment en contexte de TSA. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des détails méthodologiques et des implications pratiques. Les données sur la sensibilité clinique ou les applications spécifiques à l'autisme restent à explorer.

Validation du BOT-3-MFS Fiabilité interne élevée Différences significatives entre groupes cliniques Application en TSA et troubles de la coordination

Outil diagnostique pour les troubles moteurs Suivi des progrès chez les enfants en difficulté Évaluation standardisée en contexte de TSA

Absence de données détaillées sur l'application spécifique au TSA Dépendance exclusive à l'abstract pour l'analyse

Modéré

Le **periventricular nodular heterotopia (PVNH)** est une malformation du développement cortical (MCD) principalement due à une migration neuronale anormale, entraînant des clusters de neurones aberrants dans la région sous-ependymale. Cette pathologie est l'une des principales causes d'épilepsie génétique, avec des crises pouvant survenir dès les premiers jours de vie, mais plus fréquemment entre 10 et 20 ans, notamment des crises tonico-cloniques généralisées. Bien que le gène **FLNA** soit fortement associé au PVNH, les mutations dans d'autres gènes restent sous-étudiées en raison de la faible prévalence de la maladie. Cet article propose une mise à jour du spectre des gènes à risque potentiels impliqués dans le PVNH, en synthétisant les rapports cliniques existants selon l'ordre chronologique de leur découverte. Il décrit également les manifestations cliniques liées à chaque gène identifié, ainsi que les modèles expérimentaux (organoides cérébraux humains et modèles animaux) utilisés pour explorer les altérations des protéines de gènes à risque et les mécanismes pathogéniques du PVNH. Cette revue souligne l'importance d'une approche génétique plus globale pour mieux comprendre la diversité des formes du PVNH et améliorer les stratégies diagnostiques et thérapeutiques.

Le PVNH est une MCD associée à des crises épileptiques génétiques, souvent diagnostiquée chez l'adulte. Le gène FLNA est un acteur majeur, mais d'autres gènes rares restent sous-étudiés en raison de la faible morbidité. La revue propose une synthèse des gènes à risque identifiés, avec des données cliniques et des modèles expérimentaux. Les organoides cérébraux et les modèles animaux sont utilisés pour étudier les mécanismes moléculaires.

Nécessité d'une prise en charge génétique multidisciplinaire pour les patients atteints de PVNH. Les modèles expérimentaux pourraient guider des approches thérapeutiques ciblées. Les données actuelles restent limitées par la rareté de la maladie, nécessitant des études à plus grande échelle.

L'analyse repose sur des données cliniques et expérimentales partielles, en raison de la rareté du PVNH. Les mécanismes exacts de certaines mutations génétiques restent mal caractérisés. Manque de données sur les variantes génétiques rares non encore identifiées.

Revue

Contexte : Le trouble de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental fréquent, dont le diagnostic actuel repose sur des évaluations comportementales sujettes à la subjectivité. L'objectif de cette étude était de proposer un outil diagnostique objectif et automatisé basé sur l'imagerie médicale. Objectif : Développer un cadre de deep learning hybride (ViT+ECNN) pour la classification de l'imagerie IRM cérébrale chez les enfants atteints de TDAH, en intégrant des représentations prétraitées (Raw MRI, PST, QHED) pour capturer des caractéristiques neuroanatomiques complémentaires. Méthode : L'architecture combine un Vision Transformer (ViT) pour les représentations contextuelles globales et un Enhanced Convolutional Neural Network (ECNN) pour les caractéristiques discriminantes locales, sur des données IRM prétraitées de manière biologiquement informée. Résultats : Le modèle ViT+ECNN a atteint une précision de 99,4 %, une précision de 99,3 %, un rappel de 99,5 % et un F1-score de 0,99 sur un jeu de données stratifié, surpassant les configurations standalone ViT et ECNN. Intérêt clinique : Cette approche hybride offre une précision diagnostique élevée, facilitant une identification précoce et une intervention ciblée chez les enfants atteints de TDAH. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des détails méthodologiques et de la généralisation aux populations non enfantines.

Diagnostic du TDAH par IRM cérébrale chez les enfants Modèle hybride ViT+ECNN avec prétraitement PST et QHED Précision diagnostique élevée (99,4 % de précision) Avantage pour une détection précoce et une intervention Limites liées à l'accès restreint aux données

Amélioration de l'objectivité dans le diagnostic du TDAH Potentiel pour des outils d'aide à la décision clinique Nécessite des validations sur des cohortes plus larges

Analyse basée uniquement sur l'abstract Absence de détails sur la taille exacte du jeu de données Non mention de la généralisation à d'autres populations (adultes, autres troubles)

Preprint

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les résultats cognitifs à 24 mois, en distinguant les sous-ensembles cognitifs dépendants des mouvements fins (FMD) et minimisant leur rôle (FMM), et (2) si les changements moteurs (fins ou gros) entre 12 et 24 mois influencent la cognition globale à 24 mois. Méthode : Étude longitudinale sur un cohorte de 114 prématurés suivis en unité de soins intensifs néonatals (NICU). L'évaluation neuromotrice utilisait l'examen de Hammersmith (HINE), et les résultats cognitifs étaient mesurés par le test de Bayley. Des régressions multivariées et linéaires ont analysé les liens entre la compétence motrice à 12 mois, les changements moteurs et les résultats cognitifs, en ajustant les variables comme l'âge gestationnel et la classification neuromotrice. Résultats : Une meilleure compétence motrice à 12 mois prédisait une meilleure cognition à 24 mois, tant pour les sous-ensembles FMD (β = 0,21, p = 0,037) que FMM (β = 0,07, p = 0,021). Les progrès moteurs fins entre 12 et 24 mois (ΔFM) étaient significativement associés à une meilleure cognition (β = 0,32, p = 0,002), contrairement aux changements moteurs gros (ΔGM) qui n'avaient aucun effet (β = -0,06, p = 0,74). Intérêt clinique : Ces résultats soulignent le rôle central des progrès moteurs fins dans le développement cognitif des prématurés, suggérant un passage d'une développement moteur global à une spécialisation motrice fine au cours de la deuxième année de vie. Cela ouvre des pistes pour des interventions ciblées sur les compétences motrices fines dès le jeune âge. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des conclusions. La cohorte est restreinte à des prématurés, ce qui restreint la généralisation. Les mécanismes sous-jacents à la relation entre motricité fine et cognition restent à explorer.

Compétence motrice à 12 mois prédit la cognition à 24 mois, même après séparation des sous-ensembles cognitifs. Les progrès moteurs fins (ΔFM) entre 12 et 24 mois sont associés à une meilleure cognition globale. Les changements moteurs gros (ΔGM) n'ont aucun impact significatif sur la cognition. Transition développementale vers une spécialisation motrice fine au cours de la deuxième année de vie.

Surveillance précoce des compétences motrices fines chez les prématurés pour identifier les risques cognitifs. Interventions ciblées sur la motricité fine pour favoriser le développement cognitif. Nécessité de distinguer les sous-ensembles cognitifs dépendants des mouvements fins dans les évaluations.

Analyse basée uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des méthodes détaillées. Cohorte restreinte à des prématurés, limitant la généralisation. Absence d'exploration des mécanismes neurobiologiques sous-jacents.

Faible

Contexte : Le développement moteur et cognitif précoces jouent un rôle crucial dans l'évolution neurodéveloppementale des enfants, notamment chez ceux à risque de paralysie cérébrale (PC). Cependant, les liens spécifiques entre ces deux domaines restent mal caractérisés. Objectif : Cette revue d'envergure vise à explorer les associations entre les compétences motrices et le développement cognitif chez les enfants typiquement développés et ceux diagnostiqués ou à haut risque de PC, de la naissance à 5 ans. Méthode : Une recherche prospective a été menée sur cinq bases de données (PubMed, Web of Science, Embase, PsycINFO, Cochrane) pour identifier des études rapportant des résultats moteurs et cognitifs. Trente-trois études ont été incluses, synthétisées selon les lignes directrices PRISMA-ScR. Résultats : Chez les enfants typiquement développés, les compétences motrices (notamment les habiletés motrices fines) sont fortement associées à des performances cognitives ultérieures. Chez les enfants à risque de PC, les retards moteurs sont fréquemment corrélés à un développement cognitif plus limité. Une maîtrise précoce des compétences motrices apparaît comme un prédicteur clé des résultats cognitifs. Intérêt clinique : Ces résultats soulignent l'importance d'intégrer l'évaluation des compétences motrices précoces dans les stratégies de dépistage et d'intervention précoce, notamment chez les enfants à risque de PC. Des approches multidomaines ciblant à la fois les compétences motrices et cognitives pourraient optimiser les trajectoires de développement. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract disponible, limitant la profondeur des conclusions. La variabilité des designs étudiés et des populations incluses pourrait affecter la généralisation des résultats.

Liens étroits entre compétences motrices précoces et développement cognitif chez les enfants typiquement développés Retards moteurs associés à des performances cognitives plus limitées chez les enfants à risque de PC Nécessité d'interventions intégrées ciblant à la fois les domaines moteur et cognitif Importance de l'évaluation précoce des compétences motrices pour les trajectoires neurodéveloppementales

Prioriser l'évaluation des habiletés motrices fines dès les premiers mois de vie pour identifier les risques précocement Développer des programmes d'intervention multidisciplinaires combinant stimulation motrice et cognitive Surveiller étroitement les enfants à risque de PC avec des retards moteurs pour détecter les vulnérabilités cognitives précoces

Analyse basée uniquement sur l'abstract, limitant la compréhension des méthodologies spécifiques des études incluses Hétérogénéité des populations étudiées (âges, critères de risque, outils d'évaluation) Absence de données sur les mécanismes biologiques sous-jacents aux associations observées

Modéré

Cette étude longitudinale a examiné les relations entre la théorie de l'esprit (ToM) de premier ordre, la ToM avancée et les fonctions exécutives (FE) chez 203 enfants allemands âgés de 4 à 7,5 ans. Les résultats montrent que les FE à 4 ans prédisent la ToM avancée à 7,5 ans, et que la ToM précoce prédit la ToM ultérieure. Quatre profils développementaux ont été identifiés. Ces résultats soutiennent un modèle hybride où la compréhension conceptuelle précoce et les FE soutiennent le développement ultérieur de la ToM avancée.

Les FE à 4 ans prédisent significativement la ToM avancée à 7,5 ans, indépendamment des capacités cognitives générales. La ToM à 4 ans prédit la ToM à 7,5 ans, indiquant une continuité conceptuelle. Quatre profils de ToM ont été identifiés : performants constants, retardataires, partiels et inconstants. Le langage précoce et l'inhibition tardive différencient ces profils, tandis que la cognition générale joue un rôle moindre.

Les interventions visant à améliorer les FE précoces pourraient favoriser le développement ultérieur de la ToM avancée. L'évaluation des profils de ToM peut aider à identifier les enfants à risque de difficultés sociales et à cibler les soutiens. Les cliniciens devraient considérer le langage et l'inhibition comme des cibles d'intervention pour la cognition sociale.

L'échantillon est allemand et peut ne pas se généraliser à d'autres populations culturelles. L'étude n'évalue que trois points temporels, pouvant manquer des changements développementaux fins. Les mesures de ToM avancée peuvent comporter des biais culturels.

Élevé

Cette étude rétrospective compare le phénotype, la sévérité et le profil étiologique de la paralysie cérébrale (PC) chez des enfants nés dans des pays à revenu faible ou intermédiaire (PRFI) et des pays à haut revenu (PHR), évalués par un même neurologue sur 5 ans. Les enfants nés dans les PRFI présentent significativement plus de formes spastiques quadriparétiques ou dyskinétiques, de lésions de la substance grise profonde à l'IRM, de sévérité fonctionnelle élevée, de déficience cognitive, de surdité et de cécité corticale. L'asphyxie intrapartum ou l'ictère nucléaire sont des étiologies plus fréquentes. Ces résultats soulignent la nécessité de stratégies de prévention adaptées et d'une augmentation des services pour les populations migrantes dans les PHR.

Les enfants nés dans les PRFI ont un phénotype de PC plus sévère avec plus de formes quadriparétiques et dyskinétiques. Les lésions de la substance grise profonde sont plus fréquentes chez les enfants nés dans les PRFI. L'asphyxie intrapartum et l'ictère nucléaire sont des causes plus probables de PC dans les PRFI. Les enfants nés dans les PRFI ont plus souvent des déficiences fonctionnelles et des comorbidités comme la déficience cognitive, la surdité et la cécité corticale. Les résultats suggèrent des besoins accrus en services pour les enfants atteints de PC issus de populations migrantes dans les PHR.

Les cliniciens dans les PHR doivent être préparés à prendre en charge des phénotypes de PC plus sévères chez les enfants migrants provenant de PRFI. Des stratégies de prévention ciblant l'asphyxie périnatale et l'ictère nucléaire pourraient réduire la sévérité de la PC dans les PRFI. L'évaluation neuropsychologique et sensorielle systématique est recommandée chez les enfants migrants atteints de PC pour détecter les déficiences cognitives et sensorielles.

Étude rétrospective et transversale avec un seul neurologue évaluateur. Échantillon de convenance limité à des enfants vus dans un seul centre. Absence de données longitudinales sur l'évolution des enfants. Classification basée sur le lieu de naissance, ce qui peut ne pas refléter le statut socioéconomique actuel.

Modéré

Cette revue synthétise les données mécanistiques issues de modèles animaux et d'études épidémiologiques liant l'exposition précoce aux perturbateurs endocriniens (BPA, phtalates, PCB, PBDE) à des phénotypes de vulnérabilité à l'addiction (déficit d'attention, impulsivité, anxiété, altération de la sensibilité à la récompense). Un modèle à double impact intégrant la voie des effets indésirables (AOP) est proposé : l'exposition prénatale perturbe les circuits endocriniens et neuronaux, sensibilisant le système de récompense et de stress, et l'exposition ultérieure aux drogues ou au stress chronique augmente la probabilité d'apprentissage inadapté et de perte de contrôle. Les mécanismes incluent la perturbation des hormones thyroïdiennes et stéroïdiennes, la dysrégulation de l'axe HPA, et des altérations des neurotransmissions dopaminergique, sérotoninergique et glutamatergique, avec modulation par l'épigénétique, le stress oxydatif et la neuroinflammation. Les études de cohorte associent l'exposition prénatale au BPA et aux phtalates à des symptômes neurocomportementaux chez l'enfant, mais les données longitudinales sur les troubles liés à l'usage de substances sont limitées.

Les perturbateurs endocriniens (BPA, phtalates, PCB, PBDE) traversent le placenta et s'accumulent pendant les périodes critiques du développement cérébral. L'exposition précoce à ces substances reprogramme les circuits endocriniens et neuronaux, conduisant à des altérations comportementales persistantes. Les phénotypes de vulnérabilité à l'addiction incluent le déficit d'attention, l'impulsivité, l'anxiété et la sensibilité altérée à la récompense. Un modèle AOP à double impact combine l'exposition prénatale et des événements ultérieurs (drogues, stress) pour augmenter le risque d'addiction. Les mécanismes sous-jacents impliquent la perturbation des hormones thyroïdiennes et sexuelles, l'axe HPA, les systèmes dopaminergique, sérotoninergique et glutamatergique, ainsi que des modifications épigénétiques. Les études épidémiologiques montrent des associations cohérentes entre exposition prénatale et symptômes neurocomportementaux chez l'enfant. Le manque de données longitudinales reliant l'exposition précoce aux troubles liés à l'usage de substances est une limite importante.

Les cliniciens doivent être conscients que l'exposition environnementale précoce aux perturbateurs endocriniens peut constituer un facteur de risque pour les comportements addictifs. Une évaluation des antécédents d'exposition environnementale pourrait être pertinente dans le bilan des patients présentant des troubles du contrôle des impulsions ou une vulnérabilité addictive. Les stratégies de prévention pourraient inclure la réduction de l'exposition aux perturbateurs endocriniens pendant la grossesse et la petite enfance. L'intégration de ces connaissances dans les modèles de risque clinique peut améliorer la prise en charge des addictions.

Les données longitudinales sur le lien entre exposition précoce et trouble lié à l'usage de substances (SUD) sont limitées. La plupart des preuves mécanistiques proviennent de modèles animaux, avec une transposition aux humains encore incertaine. Les effets varient en fonction du sexe, de la dose, du moment de l'exposition, du fond génétique et des co-expositions. Les études épidémiologiques présentent des associations mais ne peuvent établir de causalité directe.

Revue

Contexte : La douleur neuropathique, touchant 7-8 % de la population, est associée à des comorbidités anxio-dépressives. Les études précliniques ont jusqu'à présent majoritairement utilisé des modèles masculins, malgré une prévalence plus élevée chez les femmes. Objectif : Évaluer les différences sexuelles dans le développement de comorbidités liées à l'hypersensibilité mécanique après une lésion du nerf sciatique chez les souris femelles. Méthode : Après une chirurgie de compression du nerf sciatique, les auteurs ont analysé l'hypersensibilité mécanique (test von Frey) et évalué le bien-être (construit de nid), le comportement social (interaction dyadique) et l'état dépressif (test de projection) chez des souris femelles et masculines. Ils ont également quantifié l'expression cytokinique dans le tronc cérébral. Résultats : Les deux sexes développaient une hypersensibilité mécanique, mais les souris femelles ne présentaient aucun changement dans les tests de comportement social, de bien-être ou de toilettage. Des différences sexuelles ont été observées dans l'expression de cytokines pertinentes pour la neuropathie humaine. Intérêt clinique : Ces résultats soulignent l'importance de considérer les différences sexuelles dans les mécanismes de la douleur et des comorbidités, avec des implications pour les stratégies thérapeutiques ciblées. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, sans détails sur les protocoles expérimentaux ou les données à long terme.

Douleur neuropathique et comorbidités anxio-dépressives Modèle de compression du nerf sciatique chez les souris Absence de comorbidités comportementales chez les femelles malgré l'hypersensibilité Différences sexuelles dans l'expression cytokinique du tronc cérébral

Nécessité d'intégrer les différences sexuelles dans les recherches sur la douleur et les traitements Possibilité de différences dans la réponse aux thérapies anti-inflammatoires ou antidépressives selon le sexe

Données limitées à l'abstract, sans détails méthodologiques complets Absence de données sur l'évolution à long terme des comorbidités

Preprint

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et phénotype. Les analyses génomiques (cytogénétique conventionnel, microarray chromosomique et séquençage à l'exome complet) ont révélé des délétions hétérozygotes impliquant des gènes clés comme CSMD1, DLGAP2, ARHGEF10, TDRP et FAM90A. Ces délétions sont associées à des phénotypes variés : troubles du déficit de l'attention/hyperactivité, troubles du spectre autistique, retards développementaux globaux, crises fébriles et nanisme. Les délétions multigéniques (ex. ARHGEF10) semblent corrélées à des troubles développementaux plus sévères, tandis que les microdélétions spécifiques (ex. TDRP, FAM90A) pourraient contribuer à des manifestations neurocomportementales. Ces résultats soulignent la variabilité phénotypique des VNC rares en 8p23 et mettent en évidence l'importance d'une approche génomique approfondie dans les TND. Cependant, la petite taille de la cohorte et la présence de variants de signification incertaine limitent l'interprétation des résultats. Des études sur de plus grands échantillons et des analyses fonctionnelles sont nécessaires pour confirmer ces liens.

Les VNC rares en 8p23 sont associées à des TND hétérogènes (TSA, TDAH, retards développementaux). Les gènes CSMD1, DLGAP2, ARHGEF10, TDRP et FAM90A sont impliqués dans des phénotypes spécifiques. Les délétions multigéniques (ex. ARHGEF10) sont liées à des troubles plus sévères. Les microdélétions (ex. TDRP, FAM90A) pourraient influencer des traits neurocomportementaux. La variabilité phénotypique souligne l'importance d'une caractérisation génomique précise.

Les profils génomiques détaillés sont essentiels pour identifier des gènes cibles dans les TND. Les délétions en 8p23 pourraient guider des approches diagnostiques et thérapeutiques personnalisées. Les gènes comme TDRP et FAM90A méritent des études fonctionnelles pour clarifier leur rôle.

Étude exploratoire sur une petite cohorte (5 cas), limitant la généralisation des résultats. Présence de variants de signification incertaine, nécessitant des validations supplémentaires. Absence de données sur les mécanismes moléculaires sous-jacents aux phénotypes observés.

Preprint

Le surdité néonatale constitue un enjeu majeur en santé publique, entraînant des difficultés de communication, des retards langagiers et des troubles sociaux à long terme. Ce travail synthétise les mécanismes sous-jacents, les implications cliniques et les perspectives mondiales de cette pathologie. Les causes sont multifactorielles : génétiques (responsables d'une part importante de la surdité sensori-neuronale), infectieuses (comme les infections congénitales ou perinatales, induisant des lésions cochléaires via la cytotoxicité, l'inflammation ou l'ischémie), et acquises (ex. hyperbilirubinémie, ototoxicité médicamenteuse, lésions hypoxiques-ischémiques). L'identification précoce par des bilans auditifs néonataux, des surveillances TORCH et des approches pharmacogénomiques permet des interventions ciblées pour préserver les résultats auditifs et développementaux. L'article propose une revue actualisée des données épidémiologiques, des mécanismes physiopathologiques, des approches diagnostiques et des stratégies de prise en charge, avec une attention particulière aux avancées des dix dernières années.

Contexte : La surdité néonatale est un problème de santé publique mondial avec des conséquences sociales et développementales importantes. Objectif : Synthétiser les connaissances actuelles sur les causes, les diagnostics et les stratégies de gestion de la surdité néonatale. Méthode : Revue des données scientifiques récentes (dernières décennies) sans précision sur la méthodologie de recherche. Résultats : Identification des facteurs génétiques, infectieux et acquis, ainsi que des approches préventives et diagnostiques (screening auditif, pharmacogénomique). Intérêt clinique : Mise en avant de l'importance de la détection précoce pour limiter les séquelles neurodéveloppementales. Limites : L'analyse repose uniquement sur l'abstract, sans accès aux données complètes de l'article.

Mettre en place des programmes de dépistage auditif néonatal systématique. Privilégier des approches préventives (vaccinations, surveillance des infections congénitales). Intégrer des stratégies pharmacogénomiques pour éviter les ototoxicités médicamenteuses. Former les professionnels de santé aux signes précoces de surdité et aux interventions multidisciplinaires.

Absence de données détaillées sur les méthodologies de recherche ou les résultats spécifiques des études citées. L'analyse est basée uniquement sur l'abstract, limitant la profondeur des conclusions possibles.

Revue

Cet essai randomisé contrôlé en grappes mené dans deux jardins d'enfants à Shanghai a évalué l'effet d'un programme de 10 semaines (CESIP) sur la régulation émotionnelle et le coping du stress chez 211 enfants d'âge préscolaire. Aucune différence significative n'a été observée sur les difficultés comportementales mesurées par le SDQ, mais une réduction significative des traits d'insensibilité (uncaring) et du score total de l'ICU a été notée dans le groupe intervention comparé au groupe contrôle. Les résultats suggèrent que les interventions en classe ciblant les émotions peuvent améliorer certains aspects du développement émotionnel précoce.

Étude randomisée en grappes évaluant le programme CESIP chez des enfants d'âge préscolaire à Shanghai. Aucune différence significative sur les difficultés comportementales mesurées par le SDQ. Réduction significative des scores de insensibilité (uncaring) et du score total de l'ICU dans le groupe intervention. L'intervention de 10 semaines ciblait la régulation émotionnelle et le coping du stress.

Les interventions en classe sur les émotions peuvent améliorer certains aspects du développement émotionnel, notamment les traits insensibles. Pour les cliniciens, l'accent sur la régulation émotionnelle dès la petite enfance pourrait réduire les traits callous-unemotional. Une approche universelle en milieu préscolaire peut être bénéfique pour la prévention des problèmes de comportement externalisés.

Étude menée dans seulement deux jardins d'enfants à Shanghai, limitant la généralisabilité. Mesures rapportées par les parents, possible biais de désirabilité sociale. Pas d'effet significatif sur les difficultés comportementales générales, ce qui questionne l'efficacité globale. Suivi à court terme uniquement (post-intervention immédiat).

Élevé

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au métabolisme des lipides et des acides aminés et les fonctions cognitives chez les adolescents. Méthode : Étude transversale sur 276 adolescents âgés de 15 à 16 ans. Les biomarqueurs ont été analysés par résonance magnétique nucléaire (RMN), et les performances cognitives ont été évaluées via des tests CogState mesurant la fonction psychomotrice, l'attention, la mémoire à court terme, la mémoire de travail et l'apprentissage visuel. Résultats : Des niveaux élevés de cholestérol total, de phosphoglycérides, de sphingomyélines, de LDL, d'acides gras saturés et de certains acides aminés (comme la glutamine) étaient associés à une fonction psychomotrice et une mémoire visuelle déficientes. À l'inverse, un ratio plus élevé d'acides gras oméga-3 par rapport aux acides gras totaux était lié à une meilleure précision de la mémoire de travail. L'histidine sérique était associée à une meilleure attention, et la phénylalanine à une fonction psychomotrice plus rapide sous charge cognitive. Intérêt clinique : Ces résultats suggèrent que des biomarqueurs liés à la santé cardiovasculaire (comme le cholestérol total ou les acides gras saturés) pourraient altérer le développement cognitif adolescent, ouvrant des pistes pour des interventions précoce en nutrition ou en santé métabolique. Limites : L'étude est transversale, donc causale non établie ; les résultats sont limités à l'adolescence, et les mécanismes biologiques sous-jacents restent à explorer.

Biomarqueurs lipidiques et acides aminés Développement cognitif adolescent Fonction psychomotrice Mémoire de travail Santé cardiovasculaire

Surveillance précoce des profils métaboliques chez les adolescents Liens entre santé cardiovasculaire et cognition Possibilité d'interventions nutritionnelles

Étude transversale, pas de causalité Population limitée à l'adolescence Absence de données sur les mécanismes biologiques

Faible

Cette étude longitudinale menée auprès de 385 dyades mère-enfant a examiné comment la dysrégulation émotionnelle maternelle prénatale (évaluée par auto-rapport et arythmie sinusale respiratoire, RSA) est liée au développement socio-émotionnel des tout-petits à 18 mois, et si la pleine conscience maternelle modère ces associations. Une dysrégulation émotionnelle auto-rapportée plus élevée était associée à davantage de difficultés socio-émotionnelles (internalisation, externalisation, dysrégulation) chez l'enfant, tandis qu'une RSA prénatale plus élevée prédisait une meilleure compétence. La pleine conscience maternelle amplifiait les effets positifs de la RSA et atténuait les effets négatifs de la dysrégulation émotionnelle sur la compétence de l'enfant.

Une dysrégulation émotionnelle maternelle auto-rapportée pendant la grossesse est associée à des difficultés socio-émotionnelles chez le tout-petit à 18 mois. Un niveau élevé d'arythmie sinusale respiratoire (RSA) prénatale prédit une meilleure compétence socio-émotionnelle chez le tout-petit. La pleine conscience maternelle modère ces associations : elle renforce le lien positif entre RSA et compétence, et réduit le lien négatif entre dysrégulation émotionnelle et compétence.

Les interventions visant à améliorer la régulation émotionnelle maternelle pendant la grossesse pourraient favoriser le développement socio-émotionnel de l'enfant. Les programmes de pleine conscience prénatale pourraient être bénéfiques pour atténuer les effets de la dysrégulation émotionnelle maternelle sur le tout-petit. Le suivi de la RSA prénatale pourrait servir de marqueur biologique pour identifier les dyades à risque et cibler des interventions précoces.

Les mesures des résultats socio-émotionnels de l'enfant reposent sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de déclaration. La nature corrélationnelle de l'étude ne permet pas d'établir des liens de causalité. L'échantillon peut ne pas être représentatif de populations diverses, limitant la généralisabilité des résultats.

Modéré

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment des variants de dysplasie squelettique non transmis. Ce cas élargit le phénotype du syndrome NECRC, montrant que les variants LoF de ZMYM2 peuvent se présenter avec des caractéristiques neuropsychiatriques prédominantes, y compris TDAH et stéréotypies, en l'absence d'anomalies congénitales rénales et urinaires.

Identification d'une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del) chez un enfant avec déficience intellectuelle, TDAH et stéréotypies motrices. Absence d'atteinte rénale ou cardiaque, élargissant le spectre phénotypique du syndrome NECRC. Les parents présentaient des variants indépendants de dysplasie squelettique (NPR2 et FGFR3) non transmis à l'enfant. Le séquençage d'exome en trio a été essentiel pour distinguer les contributions génétiques multiples dans cette famille.

Le syndrome NECRC doit être envisagé dans le diagnostic différentiel des troubles neurodéveloppementaux, même en l'absence de manifestations rénales ou cardiaques. La présence de TDAH et de stéréotypies motrices peut orienter vers une étiologie génétique rare comme ZMYM2. L'analyse en trio est recommandée pour identifier les variants de novo et démêler des antécédents familiaux génétiques complexes.

Il s'agit d'un rapport de cas unique, limitant la généralisation des résultats. Aucune étude fonctionnelle n'a été réalisée pour confirmer l'impact de la variante. Les phénotypes parentaux (NPR2 et FGFR3) pourraient influencer l'évaluation clinique, bien que non transmis.

Faible