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Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués par des relevés de 3 jours, et des échantillons sanguins collectés sur DBS. Une analyse discriminante par moindres carrés partiels (PLS-DA) a été appliquée aux données alimentaires, nutritionnelles et protéomiques, avec estimation de la précision équilibrée par validation croisée. Des marqueurs candidats (18 nutritionnels, 10 protéomiques) ont été sélectionnés via les scores VIP. Les protéines étaient enrichies dans les voies du système nerveux. Des analyses de corrélation ont révélé des relations tripartites entre marqueurs nutritionnels, protéomiques et mesures cliniques (CARS, ABC, SRS, QI, Vineland), incluant une relation S100A6-(apport oméga-6 ou viande)-mesures cliniques et une relation ALDH18A1-apport noix/graines-mesures cliniques. Des combinaisons spécifiques de profils nutritionnels et de signatures protéomiques étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels chez les enfants avec TSA.

29 enfants avec TSA et 27 contrôles ont participé à l'étude (âge moyen ~4-5 ans). Les profils nutritionnels (relevés alimentaires de 3 jours) et protéomiques (DBS) ont été analysés par PLS-DA. 18 marqueurs nutritionnels candidats et 10 marqueurs protéomiques ont été priorisés. Les protéines candidates étaient significativement enrichies dans les voies du système nerveux. Des relations tripartites ont été identifiées, notamment S100A6 - apport en oméga-6 ou viande - mesures cliniques, et ALDH18A1 - apport en noix/graines - mesures cliniques. Ces combinaisons étaient associées à la sévérité des symptômes et aux résultats fonctionnels.

L'identification de marqueurs nutritionnels et protéomiques pourrait améliorer le diagnostic et le suivi du TSA. Les relations tripartites suggèrent que des interventions alimentaires ciblées (ex. moduler l'apport en oméga-6 ou en noix/graines) pourraient influencer les profils protéomiques et les symptômes cliniques. L'utilisation de DBS faciliterait la collecte de biomarqueurs en routine clinique, notamment chez les jeunes enfants. Ces résultats ouvrent la voie à des stratégies de médecine personnalisée intégrant nutrition et protéomique dans la prise en charge du TSA.

Échantillon de taille modeste (29 TSA, 27 contrôles), ce qui limite la généralisabilité. Étude transversale ne permettant pas d'établir des relations causales entre nutrition, protéomique et clinique. Les auteurs soulignent la nécessité d'études futures pour élucider ces interrelations. Les mesures alimentaires reposent sur des relevés parentaux, sujets à des biais de déclaration. Âge restreint (4-5 ans) les résultats pourraient ne pas s'appliquer aux autres tranches d'âge.

Modéré

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crises sous felbamate en monothérapie. Le second présentait un trouble du spectre autistique et plusieurs types de crises (focales, absences atypiques, toniques) avec une rémission prolongée et un fonctionnement intellectuel limite. Le troisième avait des crises polymorphes pharmacorésistantes précoces avec des décharges épileptiformes bifrontales persistantes et un trouble du développement sévère, de phénotype apparenté au LGS, avec un contrôle des crises sous polythérapie limitée. Ces résultats élargissent le spectre électroclinique des troubles liés à TANC2, soutenant un continuum allant de l'épilepsie associée à un trouble du neurodéveloppement à l'encéphalopathie épileptique développementale, incluant le LGS chez certains patients.

Les variants tronquants de TANC2 sont associés à un continuum de troubles allant de l'épilepsie avec trouble du neurodéveloppement aux encéphalopathies épileptiques développementales, y compris le syndrome de Lennox-Gastaut. Trois nouveaux patients porteurs de variants délétères de TANC2 sont rapportés, présentant des types de crises et des devenirs développementaux variables. Un contrôle des crises a été obtenu chez certains patients, suggérant un pronostic potentiellement plus favorable que précédemment pensé. Le felbamate en monothérapie a montré une efficacité chez un patient avec LGS.

Le dépistage génétique de TANC2 devrait être envisagé chez les patients présentant un trouble du neurodéveloppement inexpliqué et une épilepsie, surtout avec des caractéristiques de LGS. Une identification précoce pourrait permettre un traitement personnalisé, comme l'utilisation de felbamate chez les patients avec LGS lié à TANC2. Le pronostic épileptique n'est pas uniformément sombre certains patients peuvent atteindre une rémission des crises.

Petite taille de l'échantillon, limitée à trois patients. Données rétrospectives sans protocoles standardisés de collecte. Absence d'études fonctionnelles pour confirmer la pathogénicité des variants.

Modéré

L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices a une sensibilité de 85.7% et spécificité de 55.3% pour discriminer l'autisme sévère. Les mesures de suivi oculaire pourraient aider au dépistage précoce.

Le suivi oculaire est une méthode non invasive pour quantifier les schémas de fixation du regard associés aux TSA. L'étude inclut 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique, avec 42 cas d'autisme sévère définis par le CARS. Les enfants avec autisme sévère présentent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques. Ils montrent également une fixation réduite sur les personnes par rapport aux formes géométriques. Un critère composite de quatre indices de fixation oculaire atteint une sensibilité de 85.7% et une spécificité de 55.3% pour identifier l'autisme sévère. Les résultats suggèrent que le système Gazefinder peut fournir des informations complémentaires pour le dépistage de l'autisme sévère chez les jeunes enfants.

L'outil de suivi oculaire pourrait aider à identifier précocement les enfants à besoins de soutien élevés, réduisant les délais de diagnostic. Cette approche pourrait être utilisée comme outil de dépistage complémentaire avant une évaluation spécialisée. La spécificité modérée (55.3%) indique qu'il ne doit pas être utilisé seul mais en combinaison avec d'autres évaluations cliniques. Facilite une orientation plus rapide vers des interventions intensives pour les cas sévères.

La spécificité de 55.3% est relativement faible, ce qui pourrait entraîner des faux positifs. L'étude a été réalisée dans un seul contexte clinique (psychiatrie ambulatoire), limitant la généralisabilité. La classification en groupe sévère repose sur le CARS, qui est une échelle clinique subjective. L'échantillon du groupe sévère est petit (n=42), ce qui peut affecter la robustesse des résultats. Les mesures de suivi oculaire pourraient être influencées par d'autres facteurs (attention, médication, etc.) non contrôlés.

Modéré

L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architecture modulaire intègre l'analyse de sentiment, un graphe de connaissances expert validé, et un modèle Qwen2.5-1.5B affiné. Comparé à des LLM commerciaux, Starmate a obtenu de meilleurs scores en empathie, conseils pratiques et clarté logique. Ces résultats démontrent la faisabilité technique d'un LLM léger, respectueux de la vie privée et spécialisé, ouvrant la voie à des tests en conditions réelles.

Starmate est un assistant IA spécialisé pour les aidants de personnes TSA, développé via une approche centrée utilisateur. Les besoins clés identifiés incluent des conseils pratiques, de l'empathie et une clarté logique. Le système utilise un modèle affiné de 1,5 milliard de paramètres, un graphe de connaissances et une analyse de sentiment. Lors d'une comparaison en aveugle, Starmate a surperformé plusieurs LLM commerciaux sur des métriques d'empathie et de conseils pratiques. L'étude montre qu'un LLM léger peut fournir des réponses précises, empathiques et actionnables dans un cadre de test. Les prochaines étapes incluent des tests d'utilisabilité et cliniques en contexte réel.

Starmate pourrait améliorer l'accès des aidants à des conseils fiables et personnalisés, réduisant leur stress et charge mentale. L'intégration d'une IA empathique et spécialisée pourrait compléter le suivi clinique en offrant un soutien 24/7 aux familles. Cet outil pourrait aider les cliniciens en fournissant des informations validées aux aidants, favorisant une meilleure adhésion aux recommandations. La conception centrée sur l'utilisateur garantit que les réponses répondent aux besoins réels des aidants, augmentant la pertinence clinique.

L'étude n'a pas encore testé Starmate en conditions réelles d'utilisation par les aidants, limitant la généralisabilité des résultats. La comparaison avec les LLM commerciaux s'est faite sur un jeu de scénarios prédéfinis, non représentatif de toute la diversité des situations. Le modèle de 1,5 milliard de paramètres, bien que léger, peut ne pas capturer toute la nuance de questions complexes. Les évaluations sont basées sur des métriques automatiques et des jugements d'experts, sans mesure de l'impact clinique réel sur les aidants ou les personnes TSA. L'article ne détaille pas les biais potentiels des données d'entraînement ni la gestion des cas limites.

Modéré

Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corrects, les enfants autistes fixaient plus longtemps les personnages, indiquant un effort accru pour saisir les points de vue. En essais incorrects, un biais d'attention vers les objets était observé chez les autistes. Les résultats soulignent l'importance des techniques de eye tracking narratif pour étudier les compétences sociocognitives des enfants autistes.

Difficultés des enfants autistes dans les inférences de théorie de l'esprit en compréhension narrative Utilisation du eye tracking visuel mondial pour examiner les mécanismes moment-par-moment En essais corrects, les enfants autistes fixent davantage les personnages que les non autistes En essais incorrects, biais d'attention vers les objets chez les autistes Les enfants autistes répondent moins précisément aux questions sur les objectifs et les cognitions Les patterns de regard distincts selon la précision des réponses indiquent des processus compensatoires

Possibilité d'utiliser le eye tracking comme outil d'évaluation des compétences de théorie de l'esprit chez les enfants autistes Les interventions pourraient cibler l'attention visuelle pour améliorer la compréhension narrative et sociale Nécessité de prendre en compte l'effort accru lors des inférences sociales chez les autistes Les stratégies de compensation attentionnelle pourraient être exploitées en rééducation

Étude uniquement sur des enfants d'âge préscolaire, généralisation limitée Tâche de compréhension narrative avec questions, possible biais de réponse Échantillon de 36 par groupe, taille modérée Abstract uniquement, pas de détails sur les stimuli Les résultats sont corrélationnels, ne permettent pas d'établir un lien causal

Modéré

Cette étude valide le Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) en allemand (CAT-Q/DE) auprès de 164 adolescents autistes et 482 non autistes. La structure à trois facteurs est confirmée, avec une invariance de mesure pour le sexe et l'âge. Les scores sont plus élevés chez les autistes et liés à l'anxiété, la dépression et le stress. La fiabilité test-retest et l'accord entre évaluateurs sont satisfaisants. Le CAT-Q/DE est un outil fiable pour mesurer le camouflage chez les adolescents germanophones.

Le CAT-Q/DE présente une structure factorielle confirmée et une invariance de mesure selon le sexe et l'âge. Les adolescents autistes obtiennent des scores de camouflage plus élevés que les non autistes, avec des différences de genre. Des associations modérées à fortes sont observées entre le camouflage et l'anxiété, la dépression et le stress.

Le CAT-Q/DE permet d'évaluer le camouflage chez les adolescents autistes germanophones, outil utile en clinique pour comprendre les stratégies de compensation. Les liens entre camouflage et santé mentale soulignent l'importance d'identifier ces comportements pour adapter les interventions psychologiques.

Échantillon limité à une seule culture germanophone, nécessitant une validation transculturelle. La fiabilité test-retest modérée dans le groupe non autiste limite la stabilité temporelle de l'outil dans cette population.

Modéré

Cette étude compare les caractéristiques sociodémographiques, diagnostiques et cliniques des adolescents admis dans une unité psychiatrique de Melbourne avant (mars-décembre 2019) et pendant (mars-décembre 2020) la pandémie de COVID-19. Sur 963 admissions, le volume a augmenté de 17 % sans aggravation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble de la personnalité et de trouble du spectre autistique ont augmenté, de même que l'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques. La consommation de substances a diminué. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué. Les tailles d'effet étaient petites.

Le volume des admissions a augmenté de 17 % pendant la pandémie, sans augmentation de la sévérité symptomatique globale. Les diagnostics de trouble du spectre autistique et de trouble de la personnalité ont significativement augmenté. L'utilisation de contention physique et les symptômes d'hyperactivité, de psychose et de plaintes somatiques ont augmenté. La consommation de substances a diminué de façon significative. Les admissions d'adolescents autochtones ont diminué, suggérant un possible éloignement des soins ou un meilleur soutien communautaire.

Les cliniciens doivent être attentifs à l'augmentation des présentations de TSA et de troubles de la personnalité chez les adolescents en période de crise sanitaire. La stabilité de la sévérité symptomatique malgré l'augmentation des admissions peut indiquer une plus grande détresse interne face aux perturbations sociales. La diminution des admissions d'adolescents autochtones soulève des questions d'équité d'accès aux soins pendant la pandémie. L'augmentation du recours à la contention physique justifie une réflexion sur les alternatives thérapeutiques en contexte de crise.

Les tailles d'effet sont petites, limitant la portée clinique des résultats. Étude monocentrique rétrospective, limitant la généralisabilité. Absence de données sur les facteurs confondants comme les changements dans les critères d'admission ou les services ambulatoires. La période pandémique courte (10 mois) ne permet pas d'évaluer les effets à long terme.

Modéré

Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe, attitudes sociétales) interagissent pour soutenir ou entraver l'inclusion. Les données ont été recueillies dans sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre via des entretiens avec élèves, parents et personnels. Les résultats montrent que les CRS fonctionnent comme des microsystèmes protecteurs, offrant des environnements prévisibles, un soutien visible et des relations de confiance qui protègent les élèves des exigences sensorielles et sociales. Cependant, des défis systémiques (pénurie de personnel, services de santé mentale insuffisants, limitations de ressources) limitent l'impact même des initiatives scolaires les plus efficaces. L'étude souligne qu'une inclusion efficace nécessite un soutien coordonné allant de l'environnement scolaire immédiat aux cadres politiques plus larges.

Les Centres de Ressources Spécialisés (CRS) agissent comme des microsystèmes protecteurs dans les écoles secondaires ordinaires, offrant des environnements prévisibles et un soutien visible. Les caractéristiques protectrices clés incluent un personnel stable, des politiques flexibles et une normalisation de la recherche d'aide. Des défis systémiques tels que les pénuries de personnel, les services de santé mentale inadéquats et les limitations de ressources entravent l'efficacité des initiatives scolaires. De nombreux élèves autistes continuent de ressentir une anxiété élevée et cachent leurs traits autistiques pour s'adapter, même dans les écoles avec CRS. Une inclusion efficace nécessite des changements à tous les niveaux, depuis les pratiques de classe jusqu'aux politiques gouvernementales.

Les cliniciens doivent encourager la mise en place de microsystèmes protecteurs dans les écoles pour soutenir les élèves autistes. Il est crucial de former le personnel scolaire à comprendre et à répondre aux besoins spécifiques des élèves autistes. Les interventions doivent viser à réduire l'anxiété et favoriser l'expression authentique des traits autistes sans pression d'assimilation. La collaboration inter-agences (éducation, santé mentale, services sociaux) est essentielle pour une inclusion durable.

Étude qualitative avec un échantillon limité à sept écoles du Sud-Est de l'Angleterre, ce qui limite la généralisabilité. Les données sont basées sur des entretiens subjectifs, pouvant introduire des biais de déclaration. Conception comparative de cas ne permettant pas d'établir des relations causales définitives. L'étude ne mesure pas l'impact à long terme des CRS sur les résultats académiques ou le bien-être des élèves.

Modéré

Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandis que l'automutilation est liée à des stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées. Une corrélation canonique positive émerge entre les stratégies inadaptées et les STBs, et négative pour les stratégies adaptées. La réactivité au stress modère l'association entre régulation émotionnelle et automutilation. Les résultats suggèrent un processus psychopathologique dynamique impliquant des facteurs interpersonnels, intrapersonnels et liés au stress.

Les taux de pensées et comportements suicidaires sont élevés chez les autistes sans déficience intellectuelle, avec 42,9% des participants présentant au moins un indicateur. La victimisation par les pairs est un facteur de vulnérabilité significatif associé à la fois aux idées suicidaires et à l'automutilation. L'automutilation montre une association spécifique avec les stratégies de régulation émotionnelle cognitive inadaptées (ex. blâmer autrui) mais cette association varie selon la réactivité au stress. Les stratégies de régulation adaptées sont négativement corrélées aux STBs, suggérant un effet protecteur. Le blâme d'autrui, habituellement considéré comme inadapté, semble avoir une fonction auto-protectrice chez les participants avec une forte réactivité au stress.

L'évaluation clinique des personnes autistes sans déficience intellectuelle doit systématiquement inclure le repérage de la victimisation par les pairs et des stratégies de régulation émotionnelle. Les interventions de prévention du suicide et de l'automutilation devraient cibler à la fois les facteurs interpersonnels (ex. harcèlement) et intrapersonnels (ex. régulation émotionnelle). La réactivité au stress est un modérateur important à prendre en compte dans les programmes thérapeutiques ciblant la régulation émotionnelle. Certaines stratégies de régulation considérées comme inadaptées (blâme d'autrui) peuvent être adaptatives dans des contextes de stress élevé, nécessitant une évaluation nuancée.

La taille de l'échantillon (n=84) est modeste, limitant la généralisation des résultats. L'étude est transversale, ne permettant pas d'établir des relations causales. Les données sont auto-rapportées, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'absence de groupe de comparaison typique ne permet pas de distinguer les mécanismes spécifiques à l'autisme. La fourchette d'âge large (12-32 ans) peut masquer des différences développementales importantes.

Modéré

Contexte : La demande de vaccinations sous sédation chez les enfants avec phobie des aiguilles ou troubles du développement a augmenté en Australie. Objectif : Évaluer un service de vaccination sous sédation pour améliorer les pratiques. Méthode : Audit rétrospectif de 518 patients (2017-2022) à l'hôpital Royal Children's. Résultats : 91 % des vaccinations ont réussi, avec des taux de réussite plus faibles chez les enfants autistes (18 % d'échecs). Intérêt clinique : Recommandations pour adapter les techniques de sédation (ex. : oxyde nitreux + midazolam pour l'autisme). Limites : Étude rétrospective, limitée à un centre australien.

91 % de réussite des vaccinations sous sédation, avec des variations selon les troubles (ex. : 18 % d'échecs chez les enfants autistes). Utilisation prédominante de l'oxyde nitreux pour les phobies, et combinaison avec le midazolam pour l'autisme. Nécessité de protocoles adaptés pour améliorer l'expérience des familles et réduire les échecs.

Adapter les techniques de sédation selon le diagnostic (ex. : midazolam pour l'autisme). Former le personnel à gérer les cas complexes (phobie, TSA, troubles comportementaux). Intégrer ces données dans les politiques de vaccination nationales.

Étude rétrospective limitée à un centre, sans données à long terme. Absence d'analyse des coûts ou de l'impact sur la santé mentale des enfants. Peu de données sur les alternatives non pharmacologiques.

Modéré

Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 heures pour les cas contre 1,72 heure pour les témoins. L'âge d'exposition précoce et la durée totale étaient corrélés à la sévérité des symptômes évaluée par l'ADOS. Les auteurs recommandent de retarder l'introduction des écrans et de favoriser le jeu interactif.

80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition aux écrans était significativement plus élevée dans le groupe TSA (6,26 h vs 1,72 h). L'exposition précoce et prolongée aux écrans était associée à une sévérité accrue des symptômes de TSA mesurée par l'ADOS. L'âge de première exposition était corrélé négativement avec les scores de sévérité (r = -0,31).

Il est recommandé de retarder l'introduction des écrans au-delà de la première année de vie. Les cliniciens devraient systématiquement évaluer les habitudes d'exposition aux écrans lors des consultations pour suspicion de TSA. La promotion d'activités interactives et de jeux non numériques pourrait réduire le risque de sévérité du TSA. Les programmes de prévention en santé publique devraient cibler les familles pour limiter l'exposition précoce aux écrans.

Le devis cas-témoins ne permet pas d'établir un lien de causalité entre exposition aux écrans et TSA. Les données d'exposition reposent sur les déclarations rétrospectives des parents, sujettes à des biais de mémoire. L'échantillon provient d'un seul centre hospitalier au Bangladesh, limitant la généralisabilité. Aucun ajustement n'a été effectué pour les facteurs de confusion génétiques ou environnementaux.

Modéré

Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montrent que la perte d'haplosuffisance de NPTN chez la souris réduit l'expression de la pompe calcique PMCA et altère le comportement social. In vitro, les variants mutants réduisent l'expression de hNp et perturbent l'homéostasie calcique neuronale. Les résultats établissent un nouveau mécanisme physiopathologique liant l'hypofonction neuroplastine-PMCA à un trouble neurodéveloppemental avec autisme.

Huit individus porteurs de variants de novo dans NPTN présentent un TSA et une DI. Les variants affectent soit les deux isoformes hNp55 et hNp65, soit seulement hNp65. Une mutation non-sens perte-de-fonction identique chez deux individus prédit une haploinsuffisance. Les souris Nptn+/- montrent une réduction de Np et PMCA et des altérations du comportement social. Les variants faux-sens provoquent des anomalies structurelles et une expression réduite de hNp dans les cellules HEK. Dans les neurones, ces variants échouent à réguler les transitoires calciques cytosoliques. Chez la drosophile, une mutation affectant l'interaction avec PMCA ne prévient pas le phénotype létal.

Ces variants de NPTN doivent être inclus dans les panels de gènes pour le diagnostic génétique du TSA et de la DI. L'hypofonction de la voie neuroplastine-PMCA pourrait représenter une cible thérapeutique potentielle. Les conseils génétiques pour les familles doivent tenir compte du caractère de novo et de la pénétrance variable.

L'échantillon est très restreint (8 individus), ce qui limite la généralisation des résultats. Les mécanismes précis reliant l'hypofonction PMCA aux symptômes cliniques restent à élucider. Les études fonctionnelles in vitro et animales ne reproduisent pas entièrement la complexité humaine. Aucune donnée sur la corrélation génotype-phénotype détaillée n'est fournie.

Modéré

Cette étude longitudinale examine les relations bidirectionnelles entre les symptômes d'intériorisation (anxiété, dépression) et la santé mentale parentale ainsi que la victimisation par les pairs chez 560 enfants et adolescents autistes issus de la Millennium Cohort Study, suivis de 3 à 17 ans. Les modèles RI-CLPM montrent que la victimisation par les pairs à 5 ans prédit une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes à 5 et 7 ans, mais ces associations s'atténuent après ajustement des covariables. En revanche, les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent des difficultés parentales à 17 ans. Les résultats soulignent l'importance de cibler la victimisation par les pairs dès le plus jeune âge pour prévenir les troubles internalisés.

Les symptômes d'intériorisation chez les jeunes autistes entretiennent des relations bidirectionnelles avec la santé mentale parentale et la victimisation par les pairs. La victimisation par les pairs à 5 ans prédit significativement une augmentation des symptômes d'intériorisation à 7 ans, même après ajustement des covariables. La santé mentale parentale à 3 et 5 ans prédit les symptômes d'intériorisation à 5 et 7 ans, mais ces liens s'atténuent après contrôle des facteurs confondants. Les symptômes d'intériorisation à 14 ans prédisent une détérioration de la santé mentale parentale à 17 ans. Les résultats proviennent de la Millennium Cohort Study, une large cohorte longitudinale britannique. Les mesures sont basées sur les rapports parentaux uniquement.

Les interventions précoces visant à réduire la victimisation par les pairs pourraient prévenir l'émergence de symptômes internalisés chez les jeunes autistes. Le soutien à la santé mentale des parents d'enfants autistes est crucial, car les difficultés parentales peuvent influencer l'évolution des symptômes internalisés de l'enfant. Les programmes de prévention devraient cibler les dynamiques sociales dès l'école maternelle, en particulier pour les enfants autistes vulnérables. Les cliniciens doivent évaluer systématiquement la victimisation par les pairs et la santé mentale parentale lors du suivi des jeunes autistes.

Les mesures des symptômes d'intériorisation et de la victimisation par les pairs sont exclusivement basées sur les rapports parentaux, ce qui peut introduire un biais de perception. L'échantillon est issu d'une cohorte générale, et les diagnostics d'autisme proviennent de déclarations parentales, non confirmés cliniquement. Les tailles d'effet sont faibles après ajustement des covariables pour l'association avec la santé mentale parentale. Les données longitudinales ne couvrent pas tous les âges de manière uniforme avec des écarts temporels variables.

Modéré

Nous proposons un cadre modulaire pour l'évaluation du trouble du spectre autistique (TSA) utilisant un module de triage par autoencodeur variationnel conditionnel (CVAE) basé sur le questionnaire Q-CHAT, suivi de cinq classificateurs spécialisés (IRM, expressions faciales, endoscopie gastro-intestinale, oculométrie/fNIRS, activités quotidiennes). Chaque module est entraîné indépendamment sur des cohortes spécifiques, avec des performances comprises entre 93% et 99%, mais la fusion finale reste conceptuelle en raison de l'absence de données multimodales chez les mêmes sujets.

Un module CVAE estime le risque de TSA à partir de réponses Q-CHAT incomplètes et identifie les cas à haut risque. Cinq classificateurs modaux sont développés pour l'IRM (structurelle et fonctionnelle), les expressions faciales, l'endoscopie gastro-intestinale, l'oculométrie/fNIRS, et les signaux de mouvements quotidiens. Les branches IRM utilisent un CNN 3D, un GCN pour la connectivité fonctionnelle, et un CNN temporel pour la dynamique rs-fMRI. La branche faciale utilise MediaPipe et un CNN avec attention. La branche ADL utilise un BiLSTM avec attention sur des caractéristiques temporelles. Les performances des classificateurs individuels vont de 93% à 99%. La fusion tardive finale n'est qu'une stratégie conceptuelle faute de données multimodales appariées.

Ce cadre modulaire pourrait permettre un dépistage plus rapide et plus précis du TSA en combinant différentes modalités. L'utilisation d'un module de triage réduit le nombre de cas nécessitant une évaluation complète. Les performances élevées suggèrent une applicabilité clinique future, mais une validation multimodale intégrée est nécessaire. L'approche pourrait être adaptée à d'autres troubles neurodéveloppementaux.

Les jeux de données publics ne fournissent pas toutes les modalités pour les mêmes sujets, donc l'étape de fusion finale n'est pas validée au niveau sujet. Les évaluations indépendantes sur des cohortes différentes limitent la généralisabilité. La stratégie de fusion tardive reste conceptuelle et non testée cliniquement. Possibles biais de sélection des données et absence de validation externe.

Modéré

Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,92, identifiant 12,4 % des profils comme à haut risque. Les mutations PTEN et les expositions chimiques précoces étaient fortement associées au risque élevé. L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas. Les résultats suggèrent que cet outil pourrait combler le fossé entre la surveillance neurodéveloppementale et le dépistage oncologique, notamment dans les populations défavorisées.

Le modèle IA a identifié des signatures oncogéniques à haut risque chez 12,4 % des enfants avec TSA, avec une AUC-ROC de 0,92. Les mutations PTEN étaient associées à un risque élevé chez 88,4 % des porteurs, contre 15,2 % pour les TSA non syndromiques. L'exposition environnementale précoce aux produits chimiques était liée à un risque plus élevé (64,5 % vs 28,3 %). L'IA explicable a fourni des voies cliniques interprétables pour 97,8 % des cas, même dans des environnements pauvres en données. L'étude souligne le besoin d'un dépistage oncologique proactif plutôt que réactif chez les enfants avec TSA.

Cet outil pourrait être intégré dans les soins primaires pédiatriques pour un dépistage précoce du cancer chez les enfants avec TSA, particulièrement dans les pays à ressources limitées. L'identification de biomarqueurs partagés entre TSA et cancer ouvre la voie à des stratégies de prévention personnalisées. L'utilisation de l'IA explicable renforce la confiance des cliniciens en fournissant des justifications transparentes pour les alertes à haut risque.

L'étude est rétrospective et basée sur des données de pays à revenu faible ou intermédiaire, ce qui limite la généralisation aux contextes à revenu élevé. La cohorte de 1 120 profils analysés est relativement petite, bien que l'échantillon total soit de 5 120. Les facteurs de confusion potentiels (par exemple, les comorbidités non documentées) n'ont pas été entièrement contrôlés.

Modéré

Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient aux critères de l'autisme et 22 % présentaient un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques étaient élevés et distribués de façon continue, avec des taux comparables entre garçons et filles. Les enfants autistes et ceux avec des traits autistiques élargis montraient des difficultés comportementales et adaptatives marquées, tandis que les enfants NF1 sans traits autistiques avaient des difficultés plus légères. Ces résultats confirment que la NF1 est une condition où l'autisme est fréquent et cliniquement significatif, justifiant un dépistage précoce systématique.

Prévalence de l'autisme de 28 % (IC 95 % : 21,7-34,3 %) chez les enfants atteints de NF1, avec 22 % supplémentaires présentant un phénotype autistique élargi. Les traits autistiques sont élevés et distribués de façon continue dans la NF1, sans différence significative entre les sexes. Les enfants NF1 avec autisme ou traits autistiques élargis présentent des difficultés comportementales et adaptatives similaires, tandis que ceux sans traits autistiques montrent des difficultés plus légères. Les caractéristiques autistiques surviennent sur tout le spectre cognitif, remettant en question les frontières diagnostiques catégorielles.

Un dépistage précoce et systématique de l'autisme est recommandé chez tous les enfants atteints de NF1, même en l'absence de déficience intellectuelle. Les traits autistiques infracliniques (phénotype élargi) peuvent être aussi invalidants que l'autisme avéré, nécessitant une évaluation et un soutien adaptés. La NF1 constitue un modèle pertinent pour étudier les mécanismes moléculaires de l'autisme et orienter des approches de médecine de précision.

Le design transversal ne permet pas de conclure sur les trajectoires développementales de l'autisme dans la NF1. L'absence de données génotypiques empêche l'exploration des corrélations génotype-phénotype et des facteurs polygéniques hors du locus NF1. L'étude n'a pas évalué l'impact des comorbidités (p. ex., TDAH, troubles anxieux) sur les traits autistiques.

Modéré

Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance étaient associés à l'errance à tous les âges. Les adolescents qui erraient le faisaient surtout dans les lieux publics (58,3%). Les parents utilisaient le plus souvent des serrures/alarmes (30,6%) et rarement des dispositifs de localisation (8,3%). L'errance est moins fréquente à l'adolescence mais reste un problème de sécurité.

45% des adolescents autistes n'ont jamais erré, 41% ont erré seulement dans la petite enfance, et 14% ont erré au moins une fois à l'adolescence. Les comportements externalisés dans l'enfance (hyperactivité, etc.) étaient significativement associés à l'errance, que ce soit uniquement dans l'enfance ou également à l'adolescence. Parmi les adolescents qui erraient, 58,3% le faisaient dans des espaces publics. Les stratégies parentales les plus courantes étaient l'ajout de serrures/alarmes à domicile (30,6%) et le moins courant l'utilisation d'un dispositif de géolocalisation (8,3%).

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les antécédents d'errance chez les enfants autistes, même à l'adolescence, car elle persiste chez certains. La présence de troubles du comportement externalisés dans l'enfance peut servir de signal d'alarme pour un risque d'errance à tout âge. Il est important de discuter des stratégies de sécurité avec les familles, en particulier la prévention de l'errance dans les lieux publics et l'utilisation de dispositifs de localisation. Des interventions adaptées aux adolescents sont nécessaires, car l'errance reste un problème de santé et de sécurité dans cette tranche d'âge.

Les données d'errance sont basées sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de mémoire ou de désirabilité sociale. L'échantillon provient d'une étude plus large (Study to Explore Early Development) et peut ne pas être représentatif de toute la population autiste. La définition de l'errance était large et ne distinguait pas les contextes ou la fréquence précise. Aucune donnée sur les interventions spécifiques ou leur efficacité n'a été collectée.

Modéré

Cette étude rétrospective longitudinale a analysé 9 000 consultations de neurologie pédiatrique dans un centre tertiaire du système de santé unifié brésilien (SUS) entre 2014 et 2024. L'épilepsie était le diagnostic le plus fréquent (32,7 %), suivie de la paralysie cérébrale (15,8 %) et du trouble du spectre autistique (TSA ; 11,0 %). La proportion de TSA a augmenté de 3,9 % en 2014 à 21,6 % en 2024, tandis que l'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 %. Le TSA présentait la plus forte augmentation des odds de diagnostic (OR 1,18 [1,16-1,21] ; p<0,001). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les résultats suggèrent un changement dans la composition des références, avec une augmentation marquée des références pour TSA avant la pandémie, stabilisée à un niveau élevé.

Le TSA est passé de 3,9 % à 21,6 % des consultations en neurologie pédiatrique entre 2014 et 2024 dans un centre tertiaire brésilien. L'épilepsie a diminué de 39,3 % à 25,2 % sur la même période. Le sexe masculin était associé à des odds plus élevés de TSA (OR 1,59) et de TDAH (OR 2,13). Un chevauchement diagnostique a été observé chez 27,1 % des patients. Les références pour TSA ont augmenté avant la pandémie puis se sont stabilisées à un niveau élevé.

Les neurologues pédiatriques doivent s'attendre à une proportion croissante de consultations pour TSA, nécessitant une expertise en neurodéveloppement. Le chevauchement diagnostique souligne l'importance d'évaluations multidisciplinaires pour distinguer et co-gerer les comorbidités. Les tendances observées peuvent guider l'allocation des ressources et la formation des professionnels dans les systèmes de santé publique similaires. L'augmentation du TSA avant la pandémie suggère des facteurs autres que l'accès aux soins, comme une meilleure sensibilisation ou des changements épidémiologiques.

Étude monocentrique dans un centre tertiaire brésilien, limitant la généralisabilité à d'autres contextes. Les données proviennent de dossiers médicaux avec des biais de codage potentiels. Absence de données sur les patients non référés ou vus en soins primaires. Période incluant la pandémie de COVID-19, ce qui a pu influencer les schémas de référence de manière non contrôlée. L'étude ne distingue pas les changements dans la prévalence réelle des changements dans les pratiques de référence.

Modéré

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus marquées. L'étude fournit des preuves préliminaires de la validité et de la fiabilité du PIP-SF dans cette population.

Le PIP-SF présente une bonne à excellente cohérence interne chez les mères d'enfants autistes. Des corrélations positives significatives avec le stress général et l'anxiété soutiennent la validité convergente. L'absence de corrélation significative avec une mesure de gratitude soutient la validité discriminante. Les scores PIP-SF sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des caractéristiques autistiques plus sévères. Un modèle unidimensionnel s'ajuste bien aux données pour les deux échelles (fréquence et difficulté).

Le PIP-SF peut être utilisé en clinique pour évaluer le stress spécifique des aidants d'enfants autistes. L'outil permet d'identifier les mères nécessitant un soutien psychologique ciblé en fonction du niveau de stress. Les cliniciens peuvent intégrer le PIP-SF dans le suivi des familles pour adapter les interventions de soutien. La structure unidimensionnelle facilite l'interprétation des scores en pratique courante.

L'échantillon est limité aux mères, excluant les pères et autres aidants. L'étude est transversale, ne permettant pas d'évaluer la sensibilité au changement. La généralisabilité est restreinte en raison d'un échantillon national non représentatif de la diversité ethnique ou socioéconomique. Les données reposent uniquement sur des auto-questionnaires, pouvant introduire un biais de déclaration. Il s'agit de résultats préliminaires nécessitant des réplications longitudinales.

Modéré

Cette étude examine les différences entre sexes dans la psychopathologie et les performances neurocognitives chez 218 jeunes atteints de TSA (QI>70, âge moyen 12,3 ans) et 872 témoins non autistes issus d'un échantillon communautaire américain. Les résultats montrent que les garçons avec TSA présentent davantage de symptômes de peur et d'humeur que les filles, et que les deux sexes ont des performances réduites en cognition sociale, mais les garçons montrent des difficultés plus importantes en cognition non sociale. Ces différences sexuelles soulignent l'importance de considérer le sexe dans l'évaluation et la prise en charge des TSA à l'adolescence.

Les garçons avec TSA présentent des symptômes de peur et d'humeur plus prononcés que les filles avec TSA. Les performances en cognition sociale sont réduites chez les adolescents TSA des deux sexes par rapport aux témoins. Les garçons avec TSA montrent des difficultés plus grandes en cognition non sociale que les filles avec TSA. Les différences entre sexes dans les associations entre TSA et psychopathologie sont significatives à l'adolescence.

Les cliniciens doivent évaluer les symptômes de peur et d'humeur différemment selon le sexe chez les adolescents TSA. Les interventions cognitives pour les TSA devraient tenir compte des profils sexe-spécifiques, notamment en cognition non sociale pour les garçons. Le diagnostic et le traitement des TSA doivent intégrer une perspective de genre pour améliorer la précision clinique.

L'échantillon provient d'une seule région des États-Unis, limitant la généralisation. Seuls les jeunes avec QI>70 sont inclus, excluant les TSA avec déficience intellectuelle. Les mesures de psychopathologie et neurocognition sont issues de tests standardisés qui peuvent ne pas capturer toute la diversité des manifestations. La taille de l'échantillon féminin est relativement petite (47 filles), ce qui réduit la puissance statistique.

Modéré

Les personnes atteintes du syndrome de Down (DS) et du trouble du spectre autistique (TSA) rencontrent souvent des difficultés pour maintenir une hygiène bucco-dentaire adéquate en raison de limitations motrices, sensorielles et comportementales. Cette étude a évalué l'efficacité de brosses à dents à manche personnalisé par rapport aux brosses conventionnelles pour réduire la plaque dentaire chez 28 participants (DS ou TSA) lors d'un essai clinique non randomisé sur trois semaines. Les deux types de brosses ont réduit la plaque, mais aucune différence significative n'a été observée entre eux. Les brosses personnalisées peuvent servir d'outil de soutien, surtout avec supervision et aide des aidants.

Les brosses à dents personnalisées et conventionnelles réduisent toutes deux la plaque dentaire chez les personnes avec DS et TSA. Aucune différence statistiquement significative n'a été constatée entre les deux types de brosses à aucun moment de l'évaluation. L'étude inclut 28 participants avec un diagnostic de DS ou de TSA, suivis pendant trois semaines. Les brosses personnalisées peuvent être un outil d'appoint pour l'hygiène bucco-dentaire, en combinaison avec une supervision et l'aide des aidants.

Les cliniciens travaillant avec des patients TSA ou DS peuvent recommander des brosses à manche personnalisé comme option de soutien, sans garantie de supériorité. L'importance de la supervision et de l'aide des aidants est soulignée pour améliorer l'efficacité du brossage. Cette étude encourage l'adaptation des outils d'hygiène pour répondre aux besoins spécifiques des personnes avec troubles neurodéveloppementaux.

Petite taille d'échantillon (n=28) limitant la généralisabilité des résultats. Essai non randomisé, ce qui introduit un risque de biais de sélection. Durée de suivi courte (trois semaines) ne permettant pas d'évaluer les effets à long terme. Absence d'aveugle pour les évaluateurs et les participants, pouvant influencer les mesures. Évaluation uniquement de la plaque dentaire, sans mesure de la santé gingivale ou d'autres critères cliniques.

Modéré

Le trouble du spectre autistique (TSA) est associé à une activation aberrante des astrocytes. Le sulfure d'hydrogène (H2S) régule la fonction astrocytaire mais son rôle dans le TSA est peu connu. Cette étude chez des rats exposés à l'acide valproïque (VPA) a modulé le H2S via l'acide alpha-lipoïque (LA) ou l'acide aminooxyacétique (AOAA). Les rats VPA avaient des niveaux réduits de H2S et d'expression de CBS, un ratio homocystéine/cystathionine élevé, des déficits comportementaux de type TSA, des lésions neuronales et une activation astrocytaire vers un phénotype neurotoxique A1. L'augmentation de H2S par LA a amélioré les comportements, réduit les lésions neuronales, les cytokines inflammatoires et l'activation astrocytaire vers un profil neuroprotecteur A2. L'AOAA a inversé ces effets. Ces résultats suggèrent que la voie CBS/H2S est impliquée dans la pathologie du TSA.

Les rats exposés au VPA présentent une diminution des niveaux de H2S et de l'expression de CBS. L'augmentation de H2S par l'acide alpha-lipoïque améliore les comportements de type autistique. La modulation du H2S réduit les lésions neuronales et l'activation astrocytaire neurotoxique. La voie CBS/H2S pourrait être une cible thérapeutique potentielle dans le TSA.

Cette étude suggère que le ciblage de la signalisation H2S pourrait constituer une nouvelle approche thérapeutique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats mettent en évidence l'importance des astrocytes dans la physiopathologie du TSA, ouvrant la voie à des traitements axés sur la neuroinflammation. La modulation du métabolisme de l'homocystéine/cystathionine pourrait être un biomarqueur potentiel pour le TSA.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat) la transposition aux humains reste à confirmer. L'utilisation d'un seul modèle pharmacologique (VPA) limite la généralisation à d'autres étiologies du TSA. Les effets à long terme et la sécurité de la modulation du H2S dans le TSA n'ont pas été évalués.

Modéré

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verbale limitée à des mots isolés. Cette définition vise à améliorer la comparabilité des études et à mieux cibler les interventions pour ce groupe à besoins élevés.

La majorité des recherches et représentations culturelles récentes sur l'autisme se concentrent sur les personnes autistes avec de bonnes capacités langagières et cognitives. Le terme 'autisme profond' a été proposé en 2021 par une commission Lancet pour attirer l'attention sur les personnes nécessitant une surveillance constante. Une étude Delphi avec 76% d'accord après deux tours a abouti à une définition incluant un âge minimum de 8 ans, un QI <50, et/ou une communication verbale très limitée. L'adoption de cette définition pourrait améliorer la comparabilité des recherches et l'impact des résultats pour ce groupe à haut besoins.

Cette définition permettra de mieux identifier et caractériser les personnes autistes ayant des besoins de soutien très élevés, facilitant l'accès à des interventions et services adaptés. Les cliniciens pourront utiliser ces critères pour orienter les évaluations et les prises en charge vers des approches ciblant les déficits adaptatifs et la sécurité. La standardisation de la définition favorisera la production de données plus homogènes, essentielles pour élaborer des recommandations cliniques fondées sur des preuves.

La participation était majoritairement américaine (58% de taux de réponse final, 78 participants), limitant la représentativité internationale. Les variations d'accès aux outils de mesure et aux services dans le monde restreignent l'utilité de cette définition en dehors du cadre de recherche. La définition ne repose pas sur des données objectives mais sur un consensus d'experts, ce qui peut introduire des biais.

Modéré

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et douleur/inconfort que les deux autres groupes. Le groupe avec troubles mentaux présente plus d'anxiété/dépression. L'indice HRQoL moyen est significativement plus bas chez les autistes (72,3) et ceux avec troubles mentaux (69,8) par rapport au groupe sans troubles (84,8). Les différences ajustées sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux. Ces résultats soulignent le besoin d'interventions adaptées au contexte chilien.

Les adolescents et jeunes adultes autistes au Chili présentent une HRQoL plus faible que leurs pairs sans autisme ni troubles mentaux, et similaire à ceux avec troubles mentaux mais avec des profils de déficience distincts. Les problèmes de mobilité, soins personnels et activités habituelles sont plus fréquents chez les autistes (9,8%, 7,8%, 28,4%) que chez les participants avec troubles mentaux (4,3%, 1,7%, 18,1%) et ceux sans trouble (2,3%, 0,6%, 3,1%). La douleur/inconfort touche 53,9% des autistes contre 50,2% des troubles mentaux et 27,8% des sans trouble. L'anxiété/dépression est plus élevée chez les participants avec troubles mentaux (81,2%) que chez les autistes (56,9%) et les sans trouble (49,3%). Les différences ajustées de HRQoL sont de -6,53 pour l'autisme et -9,63 pour les troubles mentaux par rapport au groupe sans trouble.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la HRQoL chez les adolescents et jeunes adultes autistes, en portant une attention particulière aux domaines de mobilité, soins personnels et douleur. Les interventions ciblant la HRQoL des personnes autistes devraient être adaptées au contexte socioculturel chilien et tenir compte des comorbidités physiques et émotionnelles. La comparaison avec des pairs ayant des troubles mentaux suggère des besoins spécifiques qui pourraient nécessiter des approches thérapeutiques différenciées. L'étude souligne l'importance de développer des programmes de soutien inclusifs qui améliorent la qualité de vie globale des autistes en Amérique latine.

Le design transversal ne permet pas d'établir des relations causales entre les facteurs associés et la HRQoL. L'échantillon provient uniquement du Chili, limitant la généralisabilité à d'autres pays latino-américains ou contextes culturels. La HRQoL est évaluée par auto-évaluation (EuroQol-5D-3L), ce qui peut introduire un biais de déclaration. Les groupes ne sont pas appariés sur toutes les variables sociodémographiques potentielles, malgré les ajustements multivariés.

Modéré

Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dyades aidant-enfant (45% de filles ; 170 prématurés) de l'étude longitudinale PediaTrac™ v3.0, suivis de la naissance à 18 mois. Les traits latents transversaux des capacités motrices (MOT) et sociales/communication/cognition (SCG) à 9 et 12 mois, ainsi que les paramètres de trajectoire longitudinale de la naissance à 12 mois, ont servi de variables prédictives. Les trajectoires longitudinales expliquaient une plus grande variance des scores M-CHAT-R/F que les mesures transversales. Des pentes développementales plus faibles en MOT et SCG prédisaient des scores de probabilité d'autisme plus élevés à 18 mois, et un désavantage socioéconomique du voisinage était le prédicteur le plus robuste. Ces résultats soutiennent la validité de PediaTrac comme mesure rapportée par les aidants pour identifier les profils développementaux précoces liés à l'autisme.

Les trajectoires longitudinales de la naissance à 12 mois sont de meilleurs prédicteurs des scores M-CHAT-R/F à 18 mois que les mesures transversales à 9 ou 12 mois. Des pentes développementales plus faibles dans les domaines moteur et social/communication/cognition prédisent une probabilité plus élevée d'autisme. Le désavantage socioéconomique du voisinage est le prédicteur le plus robuste de la probabilité ultérieure de TSA parmi les variables étudiées. L'étude valide l'utilisation de PediaTrac comme outil de repérage précoce des patterns développementaux associés à l'autisme.

Le dépistage précoce des TSA devrait intégrer des trajectoires développementales longitudinales plutôt que des évaluations ponctuelles. La prise en compte du contexte socioéconomique (ex. indice de défavorisation) pourrait améliorer la détection précoce des risques de TSA. Les mesures rapportées par les aidants comme PediaTrac peuvent être utilisées pour identifier les nourrissons à risque et guider les interventions précoces.

Limitations non détaillées dans le résumé possibles biais liés à la composition de l'échantillon (45% filles, 170 prématurés). Dépendance aux rapports des aidants, sujette à des biais de déclaration. Utilisation du M-CHAT-R/F comme mesure de résultat, non d'un diagnostic clinique confirmé. Accès restreint au résumé uniquement, limitant l'évaluation complète de la méthodologie.

Modéré

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification conjointe âge-sexe, évalués sur l'ensemble de données multi-sites ABIDE. Les précisions atteintes sont de 84,25 %, 88,07 % et 71,58 % respectivement, montrant que la modélisation basée sur l'âge est plus discriminante que celle basée sur le sexe. L'optimisation métaheuristique s'avère efficace pour adapter les modèles aux spécificités démographiques.

L'optimisation métaheuristique des hyperparamètres améliore les performances des CNN pour la classification du TSA à partir d'IRM structurelles. La classification basée sur l'âge obtient une précision de 88,07 %, supérieure à celle basée sur le sexe (84,25 %). La stratification conjointe âge-sexe (8 classes) donne une précision de 71,58 %, reflétant une complexité accrue. L'algorithme OptABC permet une adaptation automatique des architectures et des hyperparamètres sans réglage manuel. Les résultats sont compétitifs par rapport aux modèles de transfert d'apprentissage pré-entraînés.

L'approche pourrait permettre des outils de diagnostic personnalisés du TSA prenant en compte les facteurs démographiques comme l'âge et le sexe. L'optimisation automatisée réduit la nécessité d'expertise technique pour le réglage des modèles, facilitant leur adoption. La meilleure discrimination par l'âge suggère que les biomarqueurs du TSA liés à l'âge sont plus saillants que ceux liés au sexe.

L'étude utilise uniquement l'ensemble de données ABIDE une validation externe sur des datasets indépendants est nécessaire. La classification conjointe âge-sexe montre une précision modérée, indiquant des limites dans la granularité fine. Seules les IRM structurelles sont utilisées l'intégration d'autres modalités pourrait améliorer les performances. Les modèles n'ont pas été testés dans des contextes cliniques réels.

Modéré

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont créé des analyses de tâches et des vidéos après une formation, puis ont mis en œuvre une instruction vidéo avec des indices gradués et renforcement. Les résultats montrent une augmentation de la fidélité d'implantation des frères et sœurs et du pourcentage de tâches complétées par les adolescents autistes. Les dyades ont rapporté une haute validité sociale. Cette approche familiale et culturellement adaptée semble prometteuse.

La fidélité d'implantation des frères et sœurs augmente après la formation à l'intervention vidéo. Les adolescents autistes améliorent leur taux de réalisation des compétences de vie quotidienne choisies. Les trois dyades rapportent une haute validité sociale (préférence, faisabilité, durabilité). L'approche collaborative et culturellement adaptée favorise l'acquisition de compétences de vie quotidienne.

Impliquer les frères et sœurs dans l'intervention peut être une stratégie efficace pour enseigner les compétences de vie quotidienne. La modélisation vidéo avec des frères et sœurs peut être adaptée culturellement pour les familles immigrantes. Les interventions écologiques, planifiées avec la famille, augmentent la validité sociale et la pérennité. Les cliniciens pourraient former les frères et sœurs à utiliser des vidéos et des indices progressifs.

Taille d'échantillon très faible (3 dyades), limitant la généralisabilité. Design non concurrent et absence de contrôle randomisé. Échantillon spécifique (coréano-américains) : résultats non transférables à d'autres cultures. Étude pilote sans suivi à long terme pour évaluer le maintien des acquis.

Modéré

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non), une analyse qualitative de contenu a été réalisée. Les résultats montrent que dans le groupe SMD, les caractéristiques autistiques étaient considérées comme plus sévères, avec un faible fonctionnement psychosocial, une fixation sur la violence, des stratégies d'adaptation rigides, une altération de la cohérence centrale/métacognition, des sentiments d'anxiété et d'insécurité. Dans le groupe non-SMD, on retrouvait des traits antisociaux, une psychopathologie complexe, une consommation de substances, un maintien du sens de la réalité et une capacité à intégrer plusieurs perspectives. L'étude souligne le manque de clarté dans la définition de la sévérité 'suffisante' du TSA pour le SMD et la nécessité de directives plus précises.

L'étude utilise un échantillon randomisé de 20 évaluations médico-légales de délinquants autistes violents. Le groupe répondant au critère de trouble mental grave (SMD) présentait un faible fonctionnement psychosocial, une fixation sur la violence et une altération de la cohérence centrale. Le groupe non-SMD était caractérisé par des traits antisociaux, une psychopathologie complexe et une intégrité du sens de la réalité. La décision de qualifier le TSA de trouble mental grave repose sur une évaluation dimensionnelle de la sévérité, sans seuil clair. Les auteurs recommandent l'élaboration de standards ou de lignes directrices pour harmoniser les décisions d'expertise.

Les cliniciens réalisant des expertises pénale doivent évaluer le fonctionnement psychosocial global et les capacités métacognitives des personnes autistes. La présence d'une fixation sur la violence ou d'une rigidité cognitive sévère peut indiquer une sévérité suffisante pour un trouble mental grave. L'absence de trouble du sens de la réalité ou la présence de traits antisociaux ne doit pas exclure d'emblée un TSA sévère. Les évaluations doivent éviter les raccourcis et s'appuyer sur une analyse multidimensionnelle des symptômes autistiques.

Taille d'échantillon modeste (N=20) limitant la généralisation des résultats. L'étude est basée sur des rapports d'évaluation rétrospectifs, pouvant contenir des biais de sélection. Les résultats sont spécifiques au contexte légal suédois et pourraient ne pas s'appliquer à d'autres juridictions. L'absence de standardisation dans la définition de la sévérité du TSA rend l'interprétation subjective.

Modéré

Cette étude compare la structure de gouvernance, la participation des personnes ayant une expérience vécue et l'architecture de mise en œuvre des recommandations nationales sur l'autisme dans six pays (Australie, Angleterre, Norvège, Écosse, Suède et États-Unis). Les résultats montrent des variations importantes dans l'autorité, la transparence et les mécanismes d'implication, avec des pays centralisés présentant des procédures plus formalisées. Ces différences ne sont pas capturées par les outils d'évaluation existants comme AGREE II.

Les pays dotés d'organismes directeurs centralisés ont mis en place les mécanismes les plus formalisés pour intégrer les perspectives des personnes ayant une expérience vécue. La transparence procédurale est élevée dans les systèmes centralisés mais variable dans les systèmes distribués. Les liens de mise en œuvre vont des normes de qualité formelles et des indicateurs à une adoption régionale informelle. Les différences de gouvernance dans les recommandations sur l'autisme ne sont pas entièrement évaluées par les outils existants comme AGREE II.

Les cliniciens doivent être conscients que les recommandations nationales varient considérablement en termes de processus d'élaboration, ce qui peut influencer leur légitimité et leur adoption. La participation des personnes ayant une expérience vécue dans l'élaboration des recommandations pourrait améliorer la pertinence clinique et l'acceptation. Les systèmes centralisés peuvent offrir des recommandations plus cohérentes, mais peuvent aussi limiter l'adaptation locale.

L'analyse est qualitative et se limite à six pays, ce qui restreint la généralisabilité. Seuls les documents accessibles au public ont été examinés, ce qui peut exclure des processus informels. L'étude ne mesure pas l'impact réel de ces différences de gouvernance sur les résultats cliniques.

Modéré

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autistes, interprètent les termes scalaires de manière flexible, mais la présence d'un interlocuteur interagit avec le sexe : les hommes autistes produisent moins d'implicatures, tandis que les femmes autistes en produisent autant mais avec des temps de réaction plus longs, suggérant des stratégies compensatoires coûteuses. Ces résultats soulignent l'importance du contexte communicatif et du sexe dans la pragmatique de l'autisme.

Les adultes autistes présentent des effets d'amorçage fiables pour les implicatures lexicales et ad-hoc, similaires aux non autistes. La présence d'un interlocuteur améliore la production d'implicatures chez les femmes autistes et les non autistes, mais la réduit chez les hommes autistes. Les femmes autistes montrent des temps de réaction plus longs, indiquant des stratégies compensatoires effortful. Le sexe et le contexte communicatif modulent la performance pragmatique dans l'autisme.

Les évaluations pragmatiques chez les personnes autistes devraient tenir compte du contexte communicatif et du sexe pour éviter des conclusions erronées. Les femmes autistes peuvent utiliser des stratégies compensatoires coûteuses pour atteindre des performances similaires aux non autistes, ce qui peut entraîner une fatigue cognitive. Les interventions en pragmatique pour l'autisme devraient être adaptées en fonction du sexe et inclure des tâches contextualisées avec un interlocuteur clair.

L'étude utilise une tâche en ligne avec un interlocuteur simulé, ce qui peut ne pas refléter pleinement les interactions naturelles. L'échantillon est limité aux adultes, les résultats peuvent ne pas s'appliquer aux enfants ou adolescents autistes. Les participants autistes étaient tous verbaux et sans déficience intellectuelle, limitant la généralisation.

Modéré

Cette étude évalue l'efficacité d'un programme de formation structuré et fondé sur les compétences (Behavioral Skills Training, BST) pour améliorer la fidélité de mise en œuvre de l'évaluation fonctionnelle du comportement (FBA) par des prestataires de services pour enfants autistes en Arabie Saoudite. Six prestataires féminins ont participé à un design expérimental à cas unique à lignes de base multiples. Les résultats montrent une amélioration substantielle et durable de la fidélité (≥90% de précision) après la formation, avec une forte relation fonctionnelle. Les caractéristiques démographiques (éducation, expérience) sont liées à la vitesse d'acquisition des compétences.

Un programme de formation structuré basé sur le Behavioral Skills Training améliore significativement la fidélité de mise en œuvre de la FBA. Les participants ont atteint et maintenu un critère de maîtrise d'au moins 90% de précision dans les procédures indirectes et directes. L'analyse visuelle a montré une forte relation fonctionnelle entre la formation et l'amélioration de la fidélité. Les caractéristiques démographiques (éducation, expérience) influencent le taux d'acquisition des compétences.

La formation structurée et adaptée culturellement est essentielle pour développer des capacités locales en pratiques fondées sur des preuves pour l'autisme. Les cliniciens peuvent utiliser le BST pour former le personnel à la FBA, améliorant ainsi la qualité des interventions comportementales. Les centres doivent tenir compte du niveau d'éducation et de l'expérience des prestataires lors de la planification des formations.

L'étude n'inclut que six prestataires féminins dans un seul centre, limitant la généralisabilité. Aucun groupe de contrôle ni mesure de généralisation à d'autres contextes ou comportements. Les effets à long terme au-delà de la période de maintien observée (quelques semaines) ne sont pas évalués. La fidélité a été mesurée uniquement via des listes de contrôle, sans évaluation de l'impact sur les comportements des enfants.

Modéré

Cette étude examine comment la divulgation du diagnostic d'autisme lors d'un procès influence les perceptions des jurés. 163 participants ont visionné le témoignage vidéo d'un accusé autiste et ont été répartis dans trois conditions : aucune information diagnostique, diagnostic seul, ou diagnostic avec témoignage d'expert. Contrairement aux études antérieures, aucun effet significatif du type de divulgation sur les évaluations d'honnêteté, de remords, de blâme ou de culpabilité n'a été trouvé, après contrôle des attitudes envers l'autisme, de l'exposition préalable à l'autisme et de l'autoritarisme juridique. Des effets plancher et plafond limitent l'interprétation. Les analyses exploratoires montrent que les participants ayant une exposition préalable plus importante et des attitudes plus positives envers l'autisme évaluent l'accusé comme plus honnête, moins blâmable et moins coupable, et le type de divulgation modère parfois ces relations. Les conclusions soulignent l'importance des stratégies de divulgation éclairées pour les praticiens du droit et la nécessité de recherches supplémentaires.

Aucune différence significative n'a été observée entre les types de divulgation diagnostique (aucune, diagnostic seul, diagnostic + expert) sur les perceptions d'honnêteté, de remords, de blâme ou de culpabilité de l'accusé autiste. Des effets plancher et plafond dans les mesures limitent l'interprétation des résultats nuls, suggérant que les faits de l'affaire spécifique ont pu masquer l'effet de la divulgation. Les participants ayant une exposition préalable plus élevée à des personnes autistes et des attitudes plus positives envers l'autisme évaluent systématiquement l'accusé comme plus honnête, moins blâmable et moins coupable. Le type de divulgation modère occasionnellement la relation entre les attitudes/exposition et les perceptions, notamment pour le blâme et la culpabilité. Le témoignage d'expert montre un potentiel pour réduire les biais, bien que les effets principaux ne soient pas significatifs.

Les cliniciens intervenant dans le système judiciaire doivent être conscients que les attitudes préexistantes envers l'autisme influencent fortement les perceptions des jurés, plus que la simple divulgation du diagnostic. Il est recommandé de préparer des stratégies de divulgation personnalisées, incluant si possible un témoignage d'expert, pour minimiser les biais chez les accusés autistes. Les professionnels de santé mentale devraient encourager les contacts positifs avec des personnes autistes dans la société pour améliorer les attitudes et réduire les préjugés juridiques. Les résultats soulignent l'importance de former les acteurs judiciaires aux caractéristiques de l'autisme pour éviter une interprétation erronée des comportements non verbaux comme un manque de remords ou de l'honnêteté.

L'échantillon est de taille modeste (n=163) et non représentatif de la population des jurés, limitant la généralisabilité. Les effets plancher et plafond observés suggèrent que les mesures utilisées pourraient ne pas être assez sensibles ou que le scénario de l'affaire était trop clair (preuves accablantes) pour détecter un effet de la divulgation. L'étude s'appuie sur un seul accusé autiste (acteur), ce qui ne rend pas compte de la variabilité des présentations autistiques. Les conditions expérimentales étaient hypothétiques et ne reflètent pas la complexité d'un procès réel (délibérations, contre-interrogatoire). Le recours à des films vidéo peut limiter l'immersion et l'engagement émotionnel des participants par rapport à un procès en personne.

Modéré

Cette étude compare la perception du mouvement biologique, la coordination motrice et les résultats comportementaux chez 64 enfants nés très prématurés (VPT) et 31 enfants nés à terme (FT) âgés de 12 ans. Les enfants VPT présentent des performances inférieures en perception du mouvement biologique, une moins bonne coordination motrice et davantage de difficultés internalisées et sociales. Chez les VPT, une faible coordination motrice est liée à une compétence sociale réduite et à plus de symptômes internalisés, tandis qu'une faible perception du mouvement biologique est spécifiquement associée aux symptômes internalisés. Les déficits combinés sont associés aux niveaux les plus élevés d'anxiété et de retrait social. Ces résultats suggèrent une interaction entre les fonctions perceptives, motrices et socio-émotionnelles chez les enfants nés très prématurés.

Les enfants nés très prématurés (VPT) présentent une perception du mouvement biologique réduite par rapport aux enfants nés à terme. Une faible coordination motrice chez les VPT est associée à une moins bonne compétence sociale et à plus de symptômes internalisés. La perception du mouvement biologique est spécifiquement liée aux symptômes internalisés (anxiété, retrait social) chez les VPT. Les déficits combinés en perception du mouvement biologique et en coordination motrice sont associés aux niveaux les plus élevés de difficultés socio-émotionnelles. Aucune association significative entre perception du mouvement biologique et coordination motrice n'est observée dans le groupe témoin.

L'évaluation de la perception du mouvement biologique pourrait aider à identifier les enfants VPT à risque de troubles internalisés. Les interventions visant à améliorer la coordination motrice pourraient avoir un impact positif sur le développement socio-émotionnel. Une approche combinée ciblant à la fois la perception sociale et la motricité pourrait être bénéfique pour prévenir l'anxiété et le retrait social.

Modéré

Résumé non disponible. Basé sur le titre et les métadonnées, cet essai contrôlé randomisé examine l'effet de l'acupuncture sur la réhabilitation d'enfants présentant différents degrés de trouble du spectre autistique (TSA). L'étude compare probablement un groupe recevant l'acupuncture en complément des soins standard à un groupe témoin.

L'étude est un essai contrôlé randomisé évaluant l'acupuncture dans la réhabilitation des enfants avec TSA. L'intervention cible des enfants avec différents degrés de sévérité du TSA. L'acupuncture est proposée comme traitement complémentaire potentiel dans la prise en charge du TSA.

L'acupuncture pourrait être envisagée comme thérapie complémentaire dans les programmes de réhabilitation pour enfants avec TSA. Les résultats pourraient guider les cliniciens sur l'adaptation du traitement selon la sévérité du trouble. Une intégration de l'acupuncture nécessite une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques spécifiques à cette population.

Absence de résumé : impossible d'évaluer la méthodologie, les critères d'inclusion, les mesures de résultats et la qualité de l'essai. La taille de l'échantillon, le protocole d'acupuncture et la comparabilité des groupes ne peuvent être vérifiés. L'absence de détails sur le suivi et les biais potentiels limite l'interprétation des conclusions.

Modéré

Cette étude cas-témoins basée sur les registres danois a examiné les liens entre les professions maternelles et le diagnostic de TSA chez 1702 enfants atteints (nés entre 1973 et 2012) appariés à 110 234 témoins. Les résultats montrent des odds accrues de TSA pour les mères employées dans les transports terrestres (aOR 1,24), l'administration publique (aOR 1,20) et les métiers militaires/défense (aOR 1,59), avec des associations également présentes avant et pendant la grossesse. Des différences selon le sexe de l'enfant ont été observées. Les auteurs suggèrent d'étudier les expositions toxiques spécifiques dans ces professions.

Les mères employées dans les transports terrestres présentent une augmentation modeste mais significative du risque de TSA chez leur enfant (aOR 1,24). Les professions en administration publique sont associées à un risque accru de TSA (aOR 1,20). Le risque le plus élevé est observé pour les métiers militaires et de défense (aOR 1,59). Les associations persistent après ajustement sur l'âge maternel, les antécédents neuropsychiatriques, la parité et la localisation. Des effets différenciés selon le sexe sont rapportés, avec des associations significatives uniquement chez les garçons pour les transports et la défense.

L'histoire professionnelle maternelle devrait être considérée comme un facteur de risque environnemental dans l'évaluation du TSA. Les cliniciens peuvent orienter les patientes en âge de procréer vers des conseils sur les expositions professionnelles potentiellement neurotoxiques. Ces résultats encouragent des recherches sur les expositions spécifiques (solvants, métaux lourds, stress psychosocial) dans les secteurs identifiés. La persistance du risque pour des emplois détenus avant la conception suggère une possible fenêtre de susceptibilité préconceptionnelle.

Étude observationnelle ne permettant pas d'établir un lien causal définitif. Possibilité de confusion résiduelle par des facteurs non mesurés (ex. niveau socio-économique, tabagisme). Généralisation limitée à la population danoise et à son marché du travail spécifique. Absence d'information directe sur les expositions toxiques individuelles (écologique). Les diagnostics de TSA proviennent d'un registre, ce qui peut sous-estimer les cas légers.

Modéré

Des modifications post-transcriptionnelles de l'ARN, notamment la méthylation m6A, sont des régulateurs épigénétiques clés du neurodéveloppement. Cette étude identifie une surexpression de FTO dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de souris BTBR (modèle TSA). Le knock-down de Fto dans le mPFC améliore les déficits comportementaux de type autistique. Mécanistiquement, FTO régule le gène Ctnnb1 (β-caténine) en déméthylant son ARNm m6A, activant la voie Wnt/β-caténine. L'inhibition pharmacologique de cette voie restaure partiellement les comportements et la dynamique calcique neuronale. Ces résultats révèlent un mécanisme épitranscriptomique et suggèrent une cible thérapeutique potentielle pour le TSA.

FTO est surexprimé dans le mPFC des souris BTBR (modèle TSA). La réduction de Fto dans le mPFC atténue les comportements autistiques. FTO déméthyle l'ARNm de Ctnnb1, activant la voie Wnt/β-caténine. L'inhibition pharmacologique de Wnt/β-caténine améliore les symptômes et rétablit la dynamique calcique. Cette voie épitranscriptomique est une cible thérapeutique potentielle pour le TSA.

Cibler la voie FTO-m6A-Ctnnb1 pourrait offrir une nouvelle stratégie pharmacologique pour les troubles du spectre autistique. Les résultats suggèrent que la dérégulation épigénétique dans le cortex préfrontal médian est impliquée dans la physiopathologie du TSA. L'approche translationnelle (pharmacologie, photométrie) renforce la validité préclinique pour de futurs essais.

Étude réalisée sur un modèle murin (BTBR) et non chez l'humain, limitant la généralisation. L'effet de la manipulation de FTO est testé uniquement dans le mPFC d'autres régions pourraient être impliquées. La restauration comportementale n'est que partielle, indiquant d'autres mécanismes sous-jacents.

Modéré

Cette étude évalue les effets de l'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate (Glyph) et à un herbicide à base de glyphosate (GBH) sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez des ratons mâles et femelles, en utilisant l'acide valproïque (VPA) comme modèle pharmacologique d'autisme. Les femelles gestantes ont été exposées oralement à 50 mg/L de Glyph ou à GBH. Les résultats montrent des altérations sexe-dépendantes : les femelles exposées au Glyph ou au VPA présentent un retard de poids et une performance réduite au test de géotaxie négative ; les mâles exposés au GBH montrent des déficits du réflexe de redressement. Les analyses neurochimiques révèlent des modifications de la dopamine, de la sérotonine et de leurs métabolites dans plusieurs régions cérébrales, ressemblant à celles observées dans des modèles de troubles du spectre autistique.

L'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate et à un herbicide à base de glyphosate induit des effets sexe-dépendants sur le neurodéveloppement chez le rat. Les femelles exposées au glyphosate ou au VPA présentent un retard de poids corporel et une performance altérée au test de géotaxie négative. Les mâles exposés au GBH montrent des déficits du réflexe de redressement au 7e jour postnatal. Des modifications des taux de dopamine, sérotonine et leurs métabolites sont observées dans le cortex préfrontal, striatum, noyau accumbens, mésencéphale ventral, hippocampe et amygdale. Les altérations comportementales et neurochimiques ressemblent à celles de modèles de TSA. Les effets sont sexe-dépendants, suggérant une vulnérabilité différentielle selon le sexe.

Cette étude renforce l'hypothèse d'un lien entre l'exposition environnementale au glyphosate et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier les TSA. Les cliniciens doivent être attentifs aux antécédents d'exposition aux pesticides chez les femmes enceintes lors de l'évaluation des enfants présentant des signes de TSA. Les effets sexe-dépendants soulignent l'importance d'une approche différenciée selon le sexe dans la recherche et la clinique des TSA. Bien que l'extrapolation humaine soit limitée, ces données justifient des études épidémiologiques sur l'exposition au glyphosate et le risque de TSA.

Il s'agit d'une étude animale, ce qui limite l'extrapolation directe aux humains. Les doses administrées (50 mg/L) peuvent ne pas refléter les niveaux d'exposition humaine réels. L'étude n'a évalué que la période gestationnelle et lactatoire, sans suivi à long terme. Le modèle VPA utilisé comme comparateur présente lui-même des limites dans la modélisation des TSA. Les mécanismes sous-jacents aux différences sexuelles ne sont pas élucidés.

Modéré

Cette étude qualitative explore les préférences et perceptions des adultes autistes concernant leurs relations avec d'autres personnes autistes, dans divers types de relations (amitiés, relations amoureuses, mentorat, emploi, bénévolat). À partir de réponses écrites de 142 participants australiens et néo-zélandais, une analyse thématique réflexive a révélé que les participants valorisent l'intersubjectivité, la compréhension mutuelle, l'acceptation et l'authenticité (pouvoir ne pas masquer). Cependant, ils doivent aussi gérer leur capacité relationnelle et peuvent rencontrer des conflits liés à des différences de compatibilité. Les résultats soulignent que les relations entre personnes autistes sont complexes et nuancées, et que le partage du neurotype ne garantit pas à lui seul une relation harmonieuse.

Les adultes autistes apprécient l'intersubjectivité et la compréhension mutuelle dans leurs relations avec d'autres autistes. Ces relations permettent de se sentir accepté et de pouvoir être authentique sans masquage. La capacité relationnelle doit être gérée : les participants doivent trouver un équilibre entre engagement et préservation de soi. Des conflits peuvent survenir en raison de différences de compatibilité, y compris de styles de communication ou d'intérêts. Le partage du neurotype n'est pas suffisant pour garantir une relation satisfaisante d'autres facteurs comme les valeurs communes sont importants.

Les cliniciens devraient encourager les opportunités de connexion entre personnes autistes pour favoriser le bien-être et la réduction du masquage. Il est important de ne pas idéaliser les relations intra-neurotype elles sont aussi sujettes à des difficultés relationnelles classiques. L'accompagnement psychologique pourrait inclure un travail sur la gestion de la capacité relationnelle et la gestion des conflits entre personnes autistes. Les résultats soutiennent une approche dépathologisante de l'autisme, en reconnaissant la valeur des relations entre pairs autistes.

Échantillon limité à l'Australie et la Nouvelle-Zélande, limitant la généralisation culturelle. Données basées sur l'auto-déclaration écrite, pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Étude qualitative avec une analyse thématique réflexive, donc subjectivité du chercheur dans l'interprétation. Les participants étaient principalement des adultes autistes sans déficience intellectuelle sévère, limitant la représentativité. Conception transversale ne permettant pas d'établir des relations causales.

Modéré

Cet article présente un système de reconnaissance des préférences de couleur pour enfants autistes utilisant un capteur triboélectrique flexible à métal liquide. Le capteur, fabriqué par écriture directe de courant, détecte avec sensibilité les variations de pression de toucher, même sous déformations. Combiné à l'apprentissage automatique, le système atteint un taux de reconnaissance de 98,125 % pour les choix de couleur, offrant une approche légère et efficace pour l'évaluation individualisée des préférences chromatiques chez les enfants TSA.

Un capteur triboélectrique flexible à base de métal liquide a été développé pour détecter les pressions tactiles subtiles lors de la sélection de couleurs chez les enfants autistes. Le système, combiné à l'apprentissage automatique, atteint une précision de reconnaissance des préférences de couleur de 98,125 %. L'approche vise à remplacer les méthodes d'intervention traditionnelles par une technique légère et non contraignante, permettant un suivi dynamique des comportements de choix de couleur.

Ce système pourrait faciliter l'évaluation personnalisée des préférences de couleur chez les enfants TSA, aidant à réguler leur niveau d'éveil autonome et à réduire l'anxiété. Il offre une méthode objective et automatisée pour intégrer les données de préférences dans les interventions cliniques, améliorant potentiellement l'attention et la réduction des comportements anxieux.

L'étude se base sur un nombre limité de participants (non spécifié), ce qui restreint la généralisation des résultats à l'ensemble de la population TSA. Le système n'a été testé qu'en laboratoire sa robustesse et son acceptation en contexte clinique réel restent à démontrer.

Modéré

Cette étude transversale a analysé les données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants (2018-2023) portant sur 171 971 enfants américains âgés de 6 à 17 ans. La prévalence des troubles mentaux et neurodéveloppementaux (anxiété, dépression, problèmes de comportement, TDAH, TSA) est passée de 18,5 % à 22,5 %. Les enfants sous assurance publique présentaient la prévalence la plus élevée (27,4 % en 2022) et des odds ajustés 1,7 fois supérieurs à ceux sous assurance privée (p<0,01). Les résultats soulignent la nécessité d'une couverture Medicaid stable et de réseaux de soins robustes.

Entre 2018 et 2023, la prévalence des troubles mentaux et neurodéveloppementaux chez les enfants de 6 à 17 ans est passée de 18,5 % à 22,5 %. Les enfants sous assurance publique ont une prévalence significativement plus élevée (27,4 % en 2022) que ceux sous assurance privée. Après ajustement sur les facteurs sociodémographiques, le risque de diagnostic est 1,7 fois plus élevé chez les enfants sous assurance publique (p<0,01). La charge des troubles est disproportionnellement portée par les enfants bénéficiant de l'assurance maladie publique. L'augmentation de la prévalence est observée dans tous les types d'assurance, mais avec des disparités marquées.

Les cliniciens doivent être conscients des inégalités d'accès aux soins selon le type d'assurance, en particulier pour les enfants sous Medicaid. Une vigilance accrue est nécessaire pour le dépistage et la prise en charge des troubles mentaux et neurodéveloppementaux dans les populations vulnérables. Les politiques de santé doivent assurer une couverture continue et un réseau de soins suffisant pour répondre à la demande croissante. Les professionnels de santé mentale doivent plaider pour des ressources supplémentaires dans les zones à forte proportion d'assurés publics.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales. Les diagnostics sont rapportés par les parents et non confirmés cliniquement, ce qui peut entraîner des biais de déclaration. Les données proviennent d'une enquête américaine, limitant la généralisation à d'autres systèmes de santé. Les facteurs de confusion résiduels (ex. gravité des troubles, accès aux soins) n'ont pas pu être tous contrôlés.

Modéré

Cette étude analyse les tendances de prévalence des troubles du développement (TDAH, trouble d'apprentissage, TSA, déficience intellectuelle, retards de développement) chez les enfants américains de 3 à 17 ans entre 2016 et 2024 à partir des enquêtes NHIS et NSCH. Les prévalences du TDAH, des troubles d'apprentissage et du TSA ont significativement augmenté, tandis que celles de la déficience intellectuelle et des retards de développement sont restées stables. Le TSA était plus fréquent chez les enfants d'âge préscolaire. Cette augmentation souligne un défi de santé publique nécessitant une identification précoce et des services renforcés.

Prévalence du TDAH, des troubles d'apprentissage et du TSA en hausse significative de 2016 à 2024. Prévalence de la déficience intellectuelle et des retards de développement stable. TSA plus fréquent chez les enfants d'âge préscolaire que chez les plus âgés. Données issues des enquêtes nationales NHIS et NSCH. Augmentation persistante des troubles du développement, constituant un défi de santé publique.

Nécessité d'améliorer l'identification précoce des troubles du développement. Renforcement des services de prise en charge pour répondre à la demande croissante. Recherche sur les facteurs multifactoriels expliquant cette augmentation.

Données déclaratives issues d'enquêtes, possible biais de déclaration. Échantillon américain, généralisabilité limitée à d'autres pays. Couverture incomplète de tous les troubles du développement. Absence de données sur les causes sous-jacentes.

Modéré

Cette étude longitudinale à deux vagues (intervalle de six mois) examine les relations entre l'auto-stigmatisation des parents (PSS), l'épuisement parental, la compétence parentale perçue et l'ajustement socio-émotionnel chez 182 parents d'enfants avec TSA. Les résultats montrent qu'une PSS élevée augmente significativement l'épuisement parental, ce qui réduit la compétence parentale, laquelle est associée à un moins bon ajustement socio-émotionnel. Ces résultats soulignent l'importance de cibler l'auto-stigmatisation et l'épuisement dans les interventions pour soutenir les familles.

L'auto-stigmatisation des parents d'enfants avec TSA prédit une augmentation de l'épuisement parental sur six mois. L'épuisement parental réduit la compétence parentale perçue, affectant négativement l'ajustement socio-émotionnel. L'étude utilise un devis longitudinal à deux vagues avec modélisation par équations structurelles. L'échantillon comprend 182 parents, majoritairement des mères (54,9 %), âgés en moyenne de 40,6 ans. Les résultats mettent en évidence des mécanismes clés pour les interventions visant le bien-être parental.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement l'auto-stigmatisation et l'épuisement chez les parents d'enfants avec TSA. Les programmes de soutien parental devraient inclure des composantes de réduction de la stigmatisation et de gestion du burnout. Améliorer la compétence parentale via le soutien à l'auto-efficacité peut favoriser un meilleur ajustement socio-émotionnel des parents. Des interventions ciblant la dynamique familiale pourraient prévenir les effets négatifs en cascade sur le bien-être parental.

L'étude repose sur des mesures autorapportées, ce qui peut introduire un biais de réponse. La taille d'échantillon modérée (n=182) limite la généralisation des résultats. Le devis longitudinal n'inclut que deux vagues, ne permettant pas d'établir une causalité forte. L'absence de données sur les caractéristiques des enfants (sévérité des symptômes, âge) limite l'analyse des facteurs contextuels.

Modéré

Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augmentation des Proteobacteria, avec une augmentation de Klebsiella et Enterobacteriaceae. L'analyse LEfSe a identifié 11 taxons différentiellement abondants, dont 10 enrichis dans le groupe léger à modéré. Les auteurs concluent à une dysbiose plus prononcée dans l'ASD sévère, mais le design transversal ne permet pas d'inférer une causalité.

La diversité alpha (indices de Shannon et Simpson) était significativement plus faible dans le groupe ASD sévère que dans le groupe léger à modéré. Au niveau phylum, le groupe sévère présentait une diminution des Firmicutes et une augmentation des Proteobacteria. L'analyse LEfSe a identifié 11 taxons différentiellement abondants : 10 enrichis dans le groupe léger à modéré (dont Firmicutes et Coriobacteriia) et un (Fusobacteriaceae) enrichi dans le groupe sévère. Les genres Klebsiella et Enterobacteriaceae étaient augmentés dans le groupe sévère, tandis que Faecalibacterium et Dialister étaient diminués. La dysbiose intestinale est associée à la sévérité des symptômes de l'ASD, mais la causalité ne peut être établie.

La modulation du microbiote intestinal (probiotiques, prébiotiques) pourrait être une piste thérapeutique prometteuse, en particulier pour les enfants avec ASD sévère. L'analyse du microbiote pourrait servir de biomarqueur pour évaluer la sévérité des symptômes et orienter les interventions personnalisées. Les cliniciens devraient envisager une évaluation gastro-intestinale chez les enfants avec ASD sévère, étant donné l'association avec la dysbiose.

L'étude n'a évalué que les bactéries, à l'exclusion des champignons et des virus, limitant la compréhension complète du microbiote. Le design transversal ne permet pas de déterminer si la dysbiose est une cause ou une conséquence de la sévérité des symptômes. La taille de l'échantillon (n=81) est modeste et l'absence de groupe témoin neurotypique limite la généralisation.

Modéré

Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cependant, des inquiétudes majeures existent concernant les risques d'utilisation abusive des informations génétiques, notamment à des fins eugénistes. L'étude souligne l'importance d'impliquer la communauté autiste dans la recherche génétique pour en assurer la pertinence et l'intégrité éthique.

Les attitudes envers la recherche génétique sont globalement positives parmi les personnes autistes et les parents d'enfants autistes en Suède. Les répondants espèrent que la recherche génétique conduira à de meilleures interventions, une meilleure qualité de vie, des opportunités éducatives accrues et des services de soutien renforcés. Les personnes autistes accordent une importance particulière aux études qui fournissent des résultats individuels issus de la recherche génétique. Des préoccupations significatives existent quant au potentiel de discrimination et de promotion de l'eugénisme lié à l'utilisation des informations génétiques. L'implication de la communauté autiste est cruciale pour garantir la pertinence et l'intégrité éthique de la recherche génétique.

Les cliniciens doivent être conscients que les patients autistes et leurs familles peuvent avoir des attentes positives mais aussi des craintes légitimes concernant la recherche génétique. Il est essentiel d'engager un dialogue éthique avec les patients autistes sur les objectifs et les limites de la recherche génétique avant de proposer des tests ou des études. Les résultats soulignent l'importance de développer des interventions et des services alignés sur les priorités de la communauté autiste, telles que l'amélioration de la qualité de vie et du soutien. Les cliniciens peuvent jouer un rôle dans la communication des bénéfices tangibles de la recherche génétique tout en abordant les craintes de discrimination. Les professionnels de santé devraient encourager la participation des personnes autistes à la recherche pour que leurs voix soient entendues dans l'orientation des études génétiques.

L'étude est basée sur des enquêtes en ligne, ce qui peut introduire un biais de sélection (par exemple, les répondants sont plus susceptibles d'être favorables à la recherche). Les échantillons proviennent uniquement de Suède, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels ou systèmes de santé. Les taux de réponse ou la représentativité exacte des participants autistes et des parents ne sont pas précisés dans le résumé. Les attitudes peuvent évoluer avec le temps et les avancées technologiques l'étude ne capture qu'un instantané. Les préoccupations spécifiques liées à l'eugénisme ou à la discrimination n'ont pas été explorées en profondeur dans les questions fermées.

Modéré

Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature relationnelle de la joie (joie co-ressentie, créativité collective) et la dimension complexe de la joie (intersection sensorielle, émotionnelle et sociale). Les résultats contredisent les récits déficitaires en montrant une richesse émotionnelle et relationnelle. Le journal pourrait aider à renforcer l'empathie, la réciprocité et le bien-être familial.

La joie est un processus relationnel ancré dans les routines quotidiennes, l'engagement créatif et les expériences partagées. Trois thèmes principaux émergent : la joie ordinaire, la nature relationnelle de la joie et les expériences de joie superposées. Les familles décrivent la joie comme spontanée mais profondément significative, souvent amplifiée par le journal. Les résultats remettent en question les stéréotypes selon lesquels les autistes manquent d'émotions positives. Le journal de la joie pourrait être une routine de soutien pour renforcer les processus relationnels protecteurs.

Encourager les familles à noter les moments de joie peut améliorer la conscience des émotions positives et renforcer les liens familiaux. Les interventions en autisme devraient inclure des pratiques axées sur les forces et le bien-être, et non uniquement sur les déficits. Les cliniciens peuvent utiliser le journal de la joie comme outil thérapeutique pour favoriser l'empathie et la réciprocité. Soutenir les routines créatives et sensorielles plaisantes peut améliorer la qualité de vie des familles autistes.

Échantillon de petite taille (6 familles, 17 participants), limitant la généralisabilité. Données auto-rapportées via des journaux, pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Étude qualitative sans comparaison avec des familles non autistes. Participation volontaire, les familles intéressées par la joie peuvent être surreprésentées.

Modéré

Cette étude explore le lien entre l'engagement multilingue, mesuré par l'entropie linguistique, et les traits autistiques sociaux chez 459 adultes, dont 132 avec un diagnostic d'autisme. Les résultats indiquent qu'un engagement multilingue plus important est associé à des scores plus faibles de traits sociaux autistiques, en particulier pour l'interaction sociale et le score global. Dans le sous-groupe autiste, les associations entre l'entropie linguistique actuelle, l'interaction sociale et le score global présentent des tailles d'effet importantes. Aucune association significative n'est observée avec les traits de communication. Ces résultats suggèrent que le multilinguisme pourrait être un facteur contextuel favorable pour certaines dimensions sociales à l'âge adulte, sans permettre d'inférer une causalité.

Le multilinguisme est associé à une réduction des traits sociaux autistiques chez les adultes, notamment dans l'interaction sociale. L'étude utilise l'entropie linguistique pour mesurer finement l'engagement multilingue, plutôt qu'une simple opposition monolingue-bilingue. Aucune association significative n'a été observée entre le multilinguisme et les traits de communication. Les résultats reposent sur un large échantillon de 459 adultes, dont 132 avec un diagnostic d'autisme.

Encourager le multilinguisme pourrait potentiellement soutenir certaines compétences d'interaction sociale chez les adultes autistes, avec prudence. Les cliniciens peuvent considérer l'engagement multilingue comme un facteur contextuel pertinent lors de l'évaluation des traits sociaux. Les interventions sociales pour les adultes autistes pourraient intégrer des contextes multilingues lorsque cela correspond à l'environnement réel de la personne.

Étude observationnelle ne permettant pas de conclure à un effet causal du multilinguisme. Les résultats reposent sur des mesures de traits et d'engagement linguistique qui peuvent dépendre des déclarations des participants. Les effets concernent surtout les traits sociaux et ne s'étendent pas aux traits de communication.

Cette étude examine comment les perceptions des enseignants sur l'inclusion des autistes, l'efficacité collective et le contexte national influencent leur préparation à enseigner en milieu inclusif en Égypte et à Oman. Sur la base de données recueillies auprès de 436 enseignants, les analyses montrent que les croyances personnelles des enseignants sont les prédicteurs les plus forts de leur préparation professionnelle et affective. L'efficacité collective modère certaines relations, renforçant l'effet des sentiments positifs sur les connaissances professionnelles et des attitudes sur la préparation affective, mais intensifiant l'association négative entre les préoccupations et la préparation affective. Des différences nationales sont observées : les enseignants omanais rapportent une meilleure préparation que les égyptiens. Les résultats soulignent l'importance des croyances individuelles, du travail d'équipe et du contexte pour favoriser l'inclusion.

Les croyances personnelles des enseignants (attitudes, sentiments, préoccupations) sont les prédicteurs les plus importants de leur préparation à inclure des élèves autistes. L'efficacité collective au sein de l'école renforce l'effet positif des attitudes et des sentiments sur la préparation, mais amplifie l'effet négatif des préoccupations sur la préparation affective. Les années d'expérience n'ont qu'un faible lien avec la préparation, contrairement aux croyances et au contexte national. Les enseignants omanais présentent des niveaux plus élevés de connaissances professionnelles et de préparation affective que les égyptiens.

Les cliniciens et formateurs devraient prioriser le renforcement des croyances positives des enseignants envers l'inclusion et la réduction de leurs préoccupations pratiques. Favoriser un sentiment d'efficacité collective au sein des équipes éducatives peut soutenir la préparation des enseignants, mais nécessite d'aborder les préoccupations partagées. Les interventions de formation devraient être adaptées au contexte national et culturel, car les facteurs influençant la préparation diffèrent selon les pays. Les psychologues scolaires peuvent jouer un rôle clé en accompagnant les enseignants dans le développement de compétences et de stratégies concrètes pour l'inclusion.

L'étude est transversale et ne permet pas d'établir des relations de cause à effet. Les données reposent sur des auto-évaluations, ce qui peut introduire un biais de désirabilité sociale. L'échantillon se limite à deux pays arabes, limitant la généralisation à d'autres contextes culturels. La mesure de la préparation n'a pas été validée à l'aide de données observationnelles ou de résultats des élèves.

Modéré

Cette étude transversale menée auprès de 111 parents d'enfants autistes (âge moyen 6,8 ans) en Turquie révèle que 94,5% des enfants présentent une mauvaise qualité alimentaire. Les comportements alimentaires problématiques sont un prédicteur indépendant fort d'une faible qualité alimentaire, même après ajustement. Les stratégies parentales proactives améliorent la qualité alimentaire, tandis que les pratiques accommodantes (repas spéciaux) sont associées négativement. Les aidants de filles autistes rapportent un stress parental plus élevé. L'étude souligne la nécessité d'une approche multidisciplinaire centrée sur la famille.

La prévalence d'une mauvaise qualité alimentaire est alarmante (94,5 %) chez les enfants atteints de TSA. Les comportements alimentaires problématiques sont des prédicteurs indépendants forts d'une faible qualité alimentaire. Les stratégies parentales proactives améliorent la qualité alimentaire, contrairement aux pratiques accommodantes. Les aidants de filles avec TSA présentent un stress parental et un fardeau perçu plus élevés que ceux de garçons.

Évaluer systématiquement les comportements alimentaires des enfants avec TSA et intégrer un soutien nutritionnel. Proposer des interventions combinant approches comportementales et gestion du stress parental. Accorder une attention particulière aux aidants de filles autistes, qui rapportent un stress plus élevé.

Le design transversal ne permet pas d'établir de causalité. Les données reposent sur des rapports parentaux, pouvant introduire un biais de déclaration. L'échantillon provient d'une seule ville turque, limitant la généralisabilité. Absence de groupe témoin pour comparer les profils alimentaires et de stress.

Modéré

Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles, mais les données d'efficience varient selon les participants. La validité sociale est positive.

La VM et la VAM sont toutes deux efficaces pour acquérir, maintenir et généraliser des comportements socio-affectifs appropriés au contexte chez des enfants avec TSA. Aucune différence systématique n'a été observée entre les deux méthodes en termes d'efficacité. Les mesures d'efficience (nombre d'erreurs et temps total) varient selon les participants. Les mères et les enseignants des participants ont exprimé des opinions positives sur les interventions.

Les cliniciens peuvent utiliser indifféremment la VM ou la VAM pour enseigner des compétences socio-affectives aux jeunes enfants autistes. Le choix entre VM et VAM peut être adapté en fonction des préférences ou des ressources disponibles. L'étude souligne l'importance de valider socialement les interventions auprès des familles et des éducateurs.

Très petite taille d'échantillon (n=3), limitant la généralisabilité des résultats. Utilisation d'un protocole non concurrent avec alternance adaptée, pouvant introduire des biais. Absence de comparaison avec un groupe témoin ou une condition de contrôle sans intervention. Les mesures d'efficience sont variables et ne permettent pas de conclure sur la supériorité d'une méthode.

Modéré

Cette étude a examiné si les médecins de premier recours (MPR) sont de plus en plus les premiers à informer les familles du diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) de leur enfant, en utilisant les données de la National Survey of Children's Health (NSCH) de 2013 à 2023. Les résultats montrent que les MPR ont été le premier professionnel à annoncer le diagnostic dans 10,7 % à 21,5 % des cas (moyenne 16,2 %). Après 2018, cette proportion a augmenté, en particulier pour les enfants hispaniques et ceux issus de familles à faible revenu. L'âge moyen au moment de l'annonce est resté stable à 5,3 ans.

Les médecins de premier recours restent une source minoritaire pour l'annonce initiale du diagnostic d'autisme. La proportion d'annonces par les MPR a augmenté après 2018, surtout pour les enfants hispaniques et à faible revenu. L'âge moyen au moment de l'annonce du diagnostic n'a pas changé sur la période d'étude. Les disparités raciales et socio-économiques dans l'accès au diagnostic persistent malgré l'augmentation du rôle des MPR.

Renforcer la formation des MPR au dépistage et à l'identification précoce de l'autisme pourrait améliorer l'accès au diagnostic. Les MPR peuvent jouer un rôle clé pour réduire les disparités dans les populations hispaniques et à faible revenu. Des outils de dépistage validés et des parcours de soins coordonnés sont nécessaires pour soutenir les MPR. L'âge moyen stable de diagnostic suggère que les efforts doivent cibler une détection encore plus précoce.

Les données sont basées sur le rapport parental, sujet à des biais de mémoire et de désirabilité sociale. L'enquête NSCH n'inclut pas tous les enfants diagnostiqués, limitant la généralisabilité. La définition du MPR peut varier selon les familles et les contextes. L'étude ne permet pas d'évaluer la précision des diagnostics posés par les MPR.

Modéré

L'étude présente le développement et la validation de l'ORALQUEST, un questionnaire parental pour évaluer les difficultés alimentaires chez les enfants de 9 mois à 6 ans, explorant quatre domaines : comportement alimentaire, habiletés orales, sensibilité tactile et orale, et environnement familial. La validation a été réalisée auprès de 338 enfants (74 avec difficultés alimentaires, 264 avec conditions à risque). Les propriétés psychométriques sont bonnes, avec un seuil optimal de score total de 27. Les enfants avec troubles du spectre autistique (TSA) avaient 42% de scores au-dessus du seuil. L'outil peut aider à orienter la prise en charge.

L'ORALQUEST est un questionnaire parental de 40 items, avec un score total et quatre sous-scores. La validité structurelle, la cohérence interne et la fiabilité sont excellentes, la validité convergente est bonne à acceptable. Le seuil optimal du score total est de 27, identifiant 85% des enfants avec difficultés alimentaires. Parmi les enfants avec TSA, 42% avaient un score ≥ 27, contre 39% pour l'atrésie œsophagienne et 29% pour les cardiopathies congénitales complexes. L'outil explore quatre domaines permettant une évaluation multidimensionnelle des difficultés alimentaires.

L'ORALQUEST peut être utilisé par les professionnels pour détecter et caractériser les difficultés alimentaires chez les jeunes enfants. L'identification des domaines spécifiques (comportement, habiletés orales, sensibilité, environnement) permet de personnaliser les interventions. Cet outil est utile pour le suivi des enfants à risque, notamment ceux avec TSA ou autres pathologies chroniques. Le seuil de 27 facilite le dépistage en pratique clinique courante.

La validité convergente a été difficile à évaluer en raison de l'absence d'outils comparables. L'échantillon est majoritairement composé d'enfants avec conditions à risque, ce qui peut limiter la généralisation aux enfants sans pathologie. Les pourcentages d'enfants au-dessus du seuil dans les sous-groupes (par exemple, TSA 42%) sont basés sur de petits effectifs. L'étude n'a pas inclus d'enfants sans aucune difficulté alimentaire connue, ce qui pourrait affecter la spécificité.

Modéré

Cette étude a examiné les multiples composantes de la flexibilité chez des enfants autistes (avec et sans TDAH associé) et leurs liens avec le fonctionnement social. 124 enfants de 6 à 12 ans issus de la cohorte Geneva Autism Cohort ont été évalués sur la flexibilité (comportements répétitifs, flexibilité quotidienne, flexibilité cognitive) et la socialisation. Les résultats montrent que le TDAH comorbide modifie le profil de flexibilité, notamment sous contrainte temporelle, et que les difficultés de flexibilité sont fortement associées à des scores de socialisation plus faibles.

Les deux groupes autistes (avec et sans TDAH) présentent plus de comportements restreints et répétitifs (RRB) que les enfants typiques. Les difficultés de flexibilité quotidienne et cognitive sont plus marquées chez les enfants autistes avec TDAH, surtout lors de tâches implicites ou chronométrées. La corrélation inverse entre RRB et socialisation n'est significative que dans le groupe autisme sans TDAH, suggérant un rôle régulateur altéré par le TDAH. Les scores de flexibilité rapportés par les aidants sont fortement associés aux difficultés de socialisation dans les deux groupes autistes.

L'évaluation de la flexibilité chez l'enfant autiste doit tenir compte de la présence d'un TDAH comorbide, qui influence le profil des difficultés. Les interventions visant la flexibilité devraient cibler spécifiquement les situations impliquant des consignes implicites ou une pression temporelle chez les enfants avec TDAH. Les difficultés de socialisation étant liées à la flexibilité, les prises en charge doivent intégrer des stratégies combinant entraînement exécutif et social. Les mesures rapportées par les aidants (BRIEF) sont plus prédictives des difficultés sociales que les tests neuropsychologiques isolés.

Étude transversale ne permettant pas d'inférer des relations causales entre flexibilité et socialisation. Taille d'échantillon modérée (124 enfants) et recrutement monocentrique limitant la généralisation. Les mesures de flexibilité cognitive en laboratoire pourraient ne pas refléter pleinement les difficultés écologiques. Absence de groupe TDAH seul, ce qui ne permet pas de comparer l'effet spécifique de l'autisme versus du TDAH.

Modéré

Cette étude transversale a évalué les connaissances, attitudes et comportements liés au trouble du spectre autistique (TSA) chez 748 étudiants en sixième année de médecine dans quatre universités d'Izmir, Turquie. À l'aide des questionnaires KCAHW et SATA, elle a révélé que 66,8 % avaient suivi une formation sur le TSA, 16,6 % une formation supplémentaire, et 25,1 % avaient participé au suivi de patients avec TSA. 39,4 % ne se sentaient pas confiants pour gérer des cas suspects de TSA, et 83,7 % estimaient que les opportunités d'observations cliniques dans le cursus devaient être augmentées. Les scores de connaissances et les attitudes étaient significativement associés à la formation, à l'expérience antérieure avec des patients TSA et à la connaissance personnelle de personnes avec TSA. L'expérience pratique et les interactions personnelles améliorent les connaissances et la confiance.

39,4 % des étudiants manquent de confiance pour gérer des cas suspects de TSA. 83,7 % des étudiants souhaitent davantage d'opportunités d'observations cliniques sur le TSA dans le cursus. Les étudiants ayant suivi une formation ou ayant une expérience avec des patients TSA ont des scores de connaissances et d'attitudes significativement plus élevés. L'expérience pratique et les interactions personnelles avec des personnes avec TSA améliorent les connaissances et la confiance en soi.

Les programmes de médecine devraient intégrer davantage d'exposition clinique pratique au TSA pour renforcer la confiance des futurs médecins. L'amélioration des formations sur le TSA pour les étudiants en médecine pourrait favoriser un dépistage et une prise en charge précoces. Encourager les interactions personnelles avec des personnes avec TSA dans la formation peut améliorer les attitudes et les compétences.

Le design transversal ne permet pas d'établir de relations causales. L'étude a été menée dans une seule ville (Izmir), limitant la généralisabilité. Les mesures autorapportées peuvent être sujettes à un biais de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une capacité limitée à différencier TSA de DI (AUC=0,63). Aucune corrélation significative avec l'âge, l'IMC ou la sévérité du TSA n'a été observée. Les auteurs concluent que FABP4 pourrait être un marqueur de dysfonction neurodéveloppementale non spécifique plutôt qu'un biomarqueur spécifique du TSA.

Les taux sériques de FABP4 sont significativement plus bas chez les enfants avec TSA et DI par rapport aux témoins sains. FABP4 présente une excellente performance diagnostique pour différencier TSA des témoins (AUC = 1,00, sensibilité et spécificité de 100 %) mais une capacité limitée pour distinguer TSA de DI (AUC = 0,63). Aucune corrélation significative n'a été trouvée entre les niveaux de FABP4 et l'âge, l'IMC ou la sévérité du TSA.

FABP4 pourrait être utile comme outil de dépistage pour identifier les enfants nécessitant une évaluation neurodéveloppementale approfondie, mais ne doit pas être utilisé seul pour diagnostiquer le TSA. La non-spécificité de FABP4 pour le TSA souligne la nécessité de biomarqueurs plus spécifiques pour différencier les troubles neurodéveloppementaux. Les cliniciens doivent interpréter les taux de FABP4 avec prudence, car ils semblent refléter une dysfonction neurodéveloppementale globale plutôt qu'un diagnostic spécifique.

La taille de l'échantillon est modeste (n = 90), ce qui limite la puissance statistique et la généralisabilité. Le design transversal ne permet pas d'établir une relation causale entre FABP4 et les troubles neurodéveloppementaux. L'absence de données longitudinales empêche d'évaluer la stabilité des niveaux de FABP4 dans le temps. La population étudiée est restreinte aux enfants âgés de 3 à 12 ans, ce qui limite l'extrapolation à d'autres tranches d'âge.

Modéré

Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultats montrent que le groupe précoce obtient de meilleurs scores aux subtests « complètement d'images » et « poids de figures » de la WAIS-IV comparé au groupe adolescent, après ajustement sur les symptômes de stress post-traumatique. Ces sous-tests pourraient être des marqueurs d'adaptations cognitives liées à une adversité précoce chez les adultes TSA.

Les adultes autistes exposés à des adversités avant 10 ans présentent de meilleures performances aux subtests de raisonnement perceptif (complètement d'images, poids de figures) que ceux exposés à l'adolescence. La sévérité des symptômes de stress post-traumatique ne supprime pas la différence entre groupes, suggérant un effet spécifique du timing de l'adversité. Les subtests de la WAIS-IV, en particulier complètement d'images et poids de figures, pourraient refléter des adaptations cognitives distinctes selon la période d'exposition à l'adversité.

L'évaluation des antécédents d'adversité précoce chez les adultes TSA peut apporter des indices sur le profil cognitif et aider à personnaliser les interventions. Les cliniciens pourraient interpréter les scores aux subtests de raisonnement perceptif en tenant compte de la chronologie des expériences traumatiques. La prise en charge doit considérer les possibles adaptations cognitives liées à l'adversité précoce, qui ne sont pas nécessairement pathologiques.

Étude observationnelle rétrospective ne permettant pas d'établir un lien de causalité. Échantillon limité à des adultes TSA sans déficience intellectuelle, non généralisable. Les ACE ont été rapportés rétrospectivement, pouvant introduire un biais de mémoire. Bien que contrôlée, la sévérité du PTSD et le niveau d'éducation pourraient ne pas être les seuls facteurs de confusion.

Modéré

Des preuves émergentes suggèrent que l'exposition prénatale au bisphénol A (BPA) peut perturber les trajectoires neurodéveloppementales liées aux troubles du spectre autistique (TSA). Cette étude examine les effets sexuellement dimorphiques de l'exposition prénatale au BPA sur le paysage d'épissage alternatif du cervelet néonatal de rat. Les résultats montrent un épissage alternatif étendu des gènes enrichis dans les voies liées aux TSA, avec des interactions prédites entre le BPA et plusieurs protéines de liaison à l'ARN. Les analyses cellulaires révèlent des différences sexuelles dans la viabilité neuronale et la densité des synapses. L'étude propose que le BPA puisse contribuer aux voies neurodéveloppementales des TSA via des modifications sexuellement dimorphiques de l'épissage alternatif.

L'exposition prénatale au BPA induit un épissage alternatif étendu des gènes associés aux TSA dans le cervelet néonatal de rat. Des interactions favorables entre le BPA et plusieurs protéines de liaison à l'ARN (CPEB1, RALYL, HNRNPDL, ACO1) sont prédites par docking moléculaire. Des altérations de l'épissage de Ccar1 sont observées spécifiquement chez les mâles. Les effets sur la viabilité neuronale et la colocalisation synaptique (Syn1/Psd95) sont sexuellement dimorphiques : chez les mâles, augmentation de la viabilité et diminution des synapses chez les femelles, diminution de la viabilité et augmentation de la colocalisation synaptique. Le cervelet en développement est identifié comme une cible sensible de l'exposition prénatale au BPA, avec l'épissage alternatif comme voie candidate pertinente pour la biologie des TSA.

Les cliniciens doivent être conscients des facteurs environnementaux prénatals, comme l'exposition au BPA, qui peuvent influencer le risque de TSA via des mécanismes épigénétiques et de régulation post-transcriptionnelle. Les différences sexuelles dans la réponse au BPA soulignent l'importance de considérer le sexe dans l'évaluation des expositions environnementales et des phenotypes TSA. Cette étude renforce l'intérêt pour le cervelet dans la physiopathologie des TSA, ouvrant des pistes pour des biomarqueurs ou cibles thérapeutiques précoces.

Étude réalisée sur un modèle animal (rat), nécessitant des validations chez l'humain. Les analyses transcriptomiques sont effectuées sur le cervelet néonatal les effets à long terme ou sur d'autres régions cérébrales ne sont pas évalués. L'étude ne démontre pas un lien causal direct entre les altérations d'épissage et les phenotypes comportementaux de type TSA.

Modéré

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en validation croisée stratifiée, et une AUC de 0,783 en validation leave-one-site-out, démontrant une bonne généralisation inter-centres. L'analyse d'explicabilité via Integrated Gradients identifie le réseau du mode par défaut et les régions sociales cérébrales comme déterminants clés de la classification.

L'étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le TSA combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale et apprentissage profond explicable. Utilisation des jeux de données ABIDE I/II avec correction des biais multi-sites par la méthode ComBat. L'extraction de caractéristiques inclut des matrices de connectivité fonctionnelle (rs-fMRI) et des caractéristiques morphologiques corticales (sMRI). Sous validation croisée stratifiée à cinq plis, la méthode atteint une AUC de 0,871 ± 0,016 et une précision équilibrée de 0,797 ± 0,012. La validation leave-one-site-out (LOSO) donne une AUC moyenne de 0,783 ± 0,041, montrant une bonne généralisation inter-centres. L'analyse d'explicabilité via Integrated Gradients identifie le réseau du mode par défaut et les régions sociales cérébrales comme déterminants clés de la classification.

Ce modèle pourrait fournir un outil automatisé et objectif d'aide au diagnostic du TSA basé sur l'imagerie cérébrale, réduisant la dépendance aux échelles cliniques subjectives. La capacité de généralisation inter-centres (LOSO) suggère une applicabilité potentielle dans différents contextes cliniques et de recherche. L'explicabilité du modèle, en accord avec les connaissances neurobiologiques, renforce la confiance clinique dans les décisions du système. L'augmentation de données par GAN permet d'atténuer le problème des petits échantillons, fréquent dans les études sur les troubles neurodéveloppementaux.

L'étude repose sur des données publiques (ABIDE) avec des protocoles d'acquisition hétérogènes, ce qui peut introduire des biais résiduels malgré la correction ComBat. Les performances sont rapportées sur des échantillons de validation interne une validation externe sur des cohortes indépendantes serait nécessaire avant une utilisation clinique. La complexité du modèle (réseaux antagonistes, mécanisme d'attention croisée) peut limiter la reproductibilité et l'interprétabilité pratique pour les cliniciens non-experts. L'étude ne mentionne pas l'inclusion de données longitudinales ou de sous-types de TSA, ce qui pourrait affecter la généralisation à l'ensemble du spectre.

Modéré

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellement méthylées (DMR) entre TSA et témoins sont enrichies pour les fonctions synaptiques et les gènes impliqués dans le TSA, et recoupent les DMR observés dans le placenta et le cortex post-mortem de patients autistes. Elles chevauchent également les DMR de l'OM. Les résultats montrent que la méthylation du cfDNA sanguin maternel offre une fenêtre peu invasive sur l'étiologie fœtale du TSA, ouvrant la voie à des études mécanistiques et d'intervention précoce.

Le séquençage du cfDNA maternel au troisième trimestre identifie des différences de méthylation associées à un diagnostic ultérieur de TSA chez l'enfant. Les régions différentiellement méthylées (DMR) liées au TSA sont enrichies pour les gènes synaptiques et les gènes connus du TSA. Les DMR du cfDNA reflètent celles observées dans le placenta et le cortex cérébral de patients autistes. Un chevauchement significatif existe entre les DMR du TSA et celles de l'obésité maternelle. L'étude démontre le potentiel du cfDNA comme outil non invasif pour sonder l'étiologie du TSA in utero.

La méthylation du cfDNA pourrait permettre un dépistage prénatal non invasif du risque de TSA. Elle offre une opportunité d'étudier les interactions gène-environnement (obésité maternelle) dans le développement du TSA. Cette approche pourrait faciliter des interventions précoces, voire in utero, pour les grossesses à haut risque. Elle ouvre la voie à la validation de biomarqueurs épigénétiques pour le diagnostic précoce de l'autisme.

L'étude repose sur une cohorte spécifique à haut risque, ce qui limite la généralisabilité à la population générale. Les résultats doivent être répliqués dans des échantillons indépendants plus larges. La résolution temporelle se limite au troisième trimestre l'impact des expositions plus précoces n'est pas évalué. Le mécanisme par lequel la méthylation du cfDNA reflète le cerveau fœtal reste à établir formellement.

Modéré

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accrue. L'empathie parentale et la qualité positive de la relation parent-enfant étaient significativement plus élevées dans le groupe ayant perdu le diagnostic. L'empathie parentale et le fonctionnement social de l'enfant prédisaient positivement la qualité de la relation parent-enfant, tandis que les symptômes psychiatriques parentaux et un faible fonctionnement social de l'enfant prédisaient une sévérité autistique plus grande. Ces résultats soulignent l'importance du bien-être parental et de l'empathie dans le développement de l'enfant TSA.

La sévérité de l'autisme et le fonctionnement social sont étroitement liés chez les enfants TSA après sept ans de suivi. L'empathie parentale et la relation parent-enfant positive sont plus élevées chez les enfants qui ne répondent plus aux critères diagnostiques du TSA. Les symptômes psychiatriques parentaux prédisent une plus grande sévérité autistique chez l'enfant, tandis que l'empathie parentale et le fonctionnement social de l'enfant prédisent une meilleure relation parent-enfant.

Les interventions auprès des enfants TSA devraient inclure un soutien à la santé mentale des parents, notamment la réduction de la psychopathologie parentale. Renforcer l'empathie parentale pourrait améliorer la qualité de la relation parent-enfant et potentiellement les résultats développementaux de l'enfant. Le suivi à long terme des enfants TSA doit prendre en compte à la fois les caractéristiques de l'enfant et les facteurs parentaux pour évaluer le pronostic.

La taille de l'échantillon est modeste (n=64), ce qui limite la généralisation des résultats. Le groupe ayant perdu le diagnostic est très petit (n=11), rendant les comparaisons exploratoires. L'étude est observationnelle, ne permettant pas d'établir des relations causales entre les variables parentales et les résultats de l'enfant.

Modéré

Cette étude examine les attitudes sociales d'enfants au développement typique (TD) envers les frères et sœurs typiques d'enfants avec autisme (ASD-Sibs) en milieu scolaire inclusif. Deux expériences mesurent les attitudes explicites et implicites, le rôle modérateur des expériences de contact antérieures avec des pairs autistes, et l'efficacité d'une intervention de contact imaginaire. Les résultats montrent que les attitudes explicites sont favorables, mais que les attitudes implicites dépendent des contacts antérieurs : un contact positif prédit des attitudes implicites positives, tandis qu'un contact négatif ou absent prédit un biais implicite. L'intervention de contact imaginaire améliore significativement les attitudes implicites et l'intention de contact chez les enfants ayant eu un contact négatif. L'étude montre que ce biais est modifiable et offre un outil pratique pour favoriser l'inclusion.

Les enfants au développement typique présentent des attitudes explicites favorables envers les frères et sœurs typiques d'enfants autistes, mais leurs attitudes implicites varient selon la qualité des contacts antérieurs avec des pairs autistes. Un contact positif antérieur prédit des attitudes implicites positives, tandis qu'un contact négatif ou absent est associé à un biais implicite envers les ASD-Sibs. Une brève intervention de contact imaginaire (une seule session) améliore significativement les attitudes implicites et l'intention de contact chez les enfants ayant eu un contact négatif ou nul. Cette étude démontre que le biais implicite envers les ASD-Sibs est malléable et peut être réduit par une intervention simple et peu coûteuse, applicable en milieu scolaire.

Les psychologues scolaires et éducateurs peuvent utiliser des interventions de contact imaginaire pour réduire les préjugés implicites envers les fratries d'enfants autistes, favorisant ainsi un climat inclusif. L'évaluation des expériences de contact antérieures avec des pairs autistes permet d'identifier les enfants à risque de biais implicite et de cibler les interventions. Cette approche peut être intégrée aux programmes d'éducation inclusive pour soutenir le bien-être des enfants ayant un frère ou une sœur autiste. Les résultats incitent à développer des interventions courtes et pratiques pour améliorer les attitudes implicites dans les contextes scolaires.

L'étude se concentre uniquement sur les enfants au développement typique en milieu scolaire, limitant la généralisation à d'autres contextes ou populations. Les effets à long terme de l'intervention de contact imaginaire n'ont pas été évalués, et la durabilité des changements d'attitude reste inconnue. L'échantillon n'inclut que des enfants ayant des expériences de contact négatives ou nulles, et les résultats pourraient ne pas s'appliquer à ceux ayant un contact positif. Les mesures implicites reposent sur une procédure d'attribution affective (AMP) qui pourrait ne pas capturer toute la complexité des attitudes implicites.

Modéré

Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parents d'enfants TSA portent une attention sélective accrue à la bouche pour les visages exprimant la peur et la colère, sans différence globale dans les métriques de regard. Ces résultats, avec des tailles d'effet faibles, suggèrent un patron de regard spécifique à l'émotion et à la région faciale chez les parents d'enfants TSA.

Les parents d'enfants TSA ne montrent pas de différence globale dans les métriques de regard par rapport aux parents témoins. Une interaction significative révèle que les parents d'enfants TSA fixent davantage la bouche lors du traitement de visages menaçants (colère et peur). Les différences de regard sont spécifiques à certaines émotions et régions faciales, sans altération généralisée de l'attention visuelle. Les tailles d'effet sont faibles, indiquant des différences subtiles.

Les patrons de regard des parents pourraient servir de marqueur endophénotypique pour la vulnérabilité familiale au TSA. Ces résultats pourraient orienter des interventions ciblant les interactions parent-enfant chez les familles touchées par le TSA. La spécificité émotionnelle et régionale suggère des mécanismes attentionnels distincts à explorer en clinique.

Les tailles d'effet sont faibles, ce qui limite la généralisabilité des résultats. L'étude n'inclut que des parents, ne permettant pas d'extrapoler directement aux enfants avec TSA. Les stimuli émotionnels utilisés (colère, peur) sont limités d'autres émotions n'ont pas montré de différences. L'échantillon est relativement petit (35 par groupe), ce qui peut affecter la puissance statistique.

Modéré

Cette étude évalue les effets d'un emploi du temps amélioré par vidéo, implémenté par un clinicien avec une contingence de Premack, sur le comportement de tâche, l'achèvement indépendant et les comportements problématiques chez quatre enfants d'âge préscolaire avec TSA. Un design à base de référence multiple a montré une relation fonctionnelle pour l'augmentation du comportement de tâche et de l'indépendance, mais les résultats étaient non concluants pour la réduction des comportements problématiques. L'acceptabilité sociale était élevée.

L'intervention a augmenté le comportement de tâche chez les quatre participants. L'achèvement indépendant des tâches s'est amélioré de manière fonctionnelle. Les effets sur les comportements problématiques étaient non concluants. L'acceptabilité sociale de l'intervention a été jugée élevée par les participants.

Les cliniciens peuvent utiliser des emplois du temps améliorés par vidéo pour favoriser l'autonomie et l'engagement chez les jeunes enfants autistes. La contingence de Premack intégrée peut renforcer l'efficacité de l'intervention. Cette modification pédagogique est facile à implémenter dans un cadre clinique structuré.

Petit échantillon de quatre enfants limitant la généralisation des résultats. Conception à cas unique sans comparaison de groupe. Résultats non concluants pour la réduction des comportements problématiques. Étude réalisée dans un seul cadre clinique, limitant la validité externe.

Modéré

Cette étude transversale menée dans deux grands hôpitaux a examiné les comportements vaccinaux auprès de 154 parents d'enfants avec TSA ou retard de développement non autistique. Le refus vaccinal auto-rapporté est passé de 3,9% avant le diagnostic à 9,7% après (p=0,012). La principale raison évoquée était la croyance que les vaccins avaient causé le trouble neurodéveloppemental de l'enfant. Cependant, 88,3% des participants étaient en désaccord avec l'affirmation selon laquelle les vaccins causent les TSA. Aucun facteur indépendant n'a été associé à l'hésitation vaccinale post-diagnostic.

Le refus vaccinal auto-rapporté a augmenté significativement après le diagnostic de TSA ou de retard de développement. La croyance que les vaccins ont causé le trouble neurodéveloppemental est la raison principale de l'hésitation. Malgré les craintes, la majorité des parents (88,3%) ne pensent pas que les vaccins causent les TSA. Aucun facteur socio-démographique ou clinique n'a prédit l'hésitation vaccinale post-diagnostic. L'hésitation vaccinale concerne non seulement les enfants diagnostiqués mais aussi leurs frères et sœurs.

Les cliniciens doivent aborder les croyances vaccinales dès le diagnostic de TSA ou de retard de développement. Des stratégies de communication éducatives personnalisées sont nécessaires pour soutenir les décisions vaccinales éclairées. Il est crucial de prévenir le refus vaccinal pour les enfants diagnostiqués et leurs fratries. Les interventions devraient cibler les informations erronées persistantes tout en respectant les préoccupations parentales.

Échantillon de convenance de taille modeste (n=154), limitant la généralisabilité. Données auto-rapportées sujettes à un biais de désirabilité sociale. Étude transversale ne permettant pas d'inférer une causalité. Absence de vérification objective des comportements vaccinaux réels. Population issue de deux hôpitaux, possible biais de sélection.

Modéré

Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire (scRNA-seq) et des approches de biologie des systèmes sur un modèle de développement cortical humain in vitro (GSE210960) pour explorer les voies neurodéveloppementales associées au trouble du spectre autistique (TSA). L'analyse a résolu différentes populations cellulaires, reconstitué les trajectoires développementales, et identifié des processus biologiques clés (épissage de l'ARN, métabolisme énergétique, formation des projections neurales). Les gènes hubs RACK1 et NRXN1, liés au risque de TSA, ont été mis en évidence. Un criblage virtuel a identifié la trétinoïne (acide rétinoïque tout-trans) comme ligand stable de RACK1, validé par des simulations de dynamique moléculaire.

L'analyse scRNA-seq de cultures corticales humaines in vitro a identifié des populations cellulaires neurales progénitrices et différenciées, et reconstitué leur trajectoire développementale. Les gènes RACK1 et NRXN1, impliqués dans la signalisation synaptique et le neurodéveloppement, sont des hubs dans le réseau d'interactions protéiques associé au TSA. La trétinoïne (acide rétinoïque tout-trans) se lie de façon stable à RACK1, suggérant une cible thérapeutique potentielle dans le TSA. Les processus biologiques altérés incluent l'épissage de l'ARN, le métabolisme énergétique et la formation des projections neurales.

L'identification de RACK1 comme cible potentielle ouvre la voie à des thérapies pharmacologiques, notamment par l'acide rétinoïque, pour moduler la neurogenèse dans le TSA. La mise en évidence de voies de neurodéveloppement altérées pourrait guider le développement de biomarqueurs précoces du TSA. Ces résultats soutiennent l'importance des approches unicellulaires pour comprendre l'hétérogénéité cellulaire dans les troubles neurodéveloppementaux.

L'étude repose sur un modèle in vitro de développement cortical, qui ne reproduit pas entièrement la complexité du cerveau humain in vivo. Les résultats de criblage virtuel nécessitent une validation expérimentale in vitro et in vivo avant toute application clinique. L'utilisation d'un seul jeu de données (GSE210960) limite la généralisabilité des résultats.

Modéré

Cette étude longitudinale examine les prédicteurs cérébraux et comportementaux précoces du développement du vocabulaire parlé chez 122 enfants autistes âgés de 2 à 4 ans, suivis pendant environ deux ans. Parmi les enfants avec un vocabulaire initial réduit (47%), une évolution plus rapide du vocabulaire était associée à de meilleures compétences en motricité fine et en attention conjointe, ainsi qu'à une anisotropie fractionnelle (FA) plus faible dans plusieurs faisceaux de substance blanche (faisceau longitudinal inférieur occipital, faisceau arqué central, faisceau corticospinal inférieur). Les modèles combinant données cérébrales et comportementales expliquaient environ la moitié de la variance. Les résultats suggèrent que l'imagerie cérébrale précoce pourrait avoir une utilité clinique pour prédire le développement langagier au-delà des seuls prédicteurs comportementaux.

122 enfants autistes âgés de 2 à 4 ans au début de l'étude ont été suivis longitudinalement. 47% des enfants (58) avaient un vocabulaire parlé réduit au début de l'étude, incluant des enfants non verbaux et émergents. Chez ces enfants à vocabulaire réduit, une meilleure motricité fine et attention conjointe initiales prédisaient un développement plus rapide du vocabulaire. Une FA plus faible dans le faisceau longitudinal inférieur occipital, le faisceau arqué central et le faisceau corticospinal inférieur était également associée à une progression plus rapide. Les modèles combinant données cérébrales et comportementales expliquaient significativement plus de variance que les modèles n'incluant qu'un seul type de prédicteur. Les mesures cérébrales et comportementales apportaient chacune une contribution unique et significative au modèle prédictif.

L'évaluation précoce de la motricité fine et de l'attention conjointe pourrait aider à identifier les enfants autistes à risque de retard de vocabulaire. L'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) des faisceaux de substance blanche liés à la parole pourrait fournir des informations prédictives complémentaires aux tests comportementaux. Ces résultats soutiennent l'idée d'une cascade développementale où les compétences motrices, sociales et la microstructure cérébrale interagissent pour soutenir le langage parlé. L'utilisation clinique de l'IRM précoce pourrait améliorer la stratification des enfants autistes pour des interventions langagières personnalisées.

L'étude ne permet pas d'établir un lien de causalité entre les prédicteurs et le développement du vocabulaire. La mesure de la microstructure de la substance blanche n'a été effectuée qu'au temps initial, ne capturant pas les changements développementaux. L'échantillon peut ne pas être représentatif de toute la diversité du spectre autistique, notamment en termes de sévérité et de comorbidités. Aucune information n'est fournie sur les interventions reçues entre les deux temps de mesure, qui pourraient influencer les résultats.

Modéré

Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la région des yeux, et une asymétrie valence-arousal, suggérant que l'approche dimensionnelle est pertinente pour l'évaluation précoce.

Les enfants TSA allouent moins de fixations et de temps de regard aux visages positifs comparés aux enfants typiques. L'asymétrie valence-arousal est un mécanisme clé du traitement émotionnel atypique dans le TSA préscolaire. Les stimuli négatifs à haute arousal suscitent un évitement, tandis que les positifs à haute arousal augmentent les réponses pupillaires.

L'approche dimensionnelle (valence/arousal) pourrait améliorer l'évaluation socio-émotionnelle précoce dans le TSA. L'eye-tracking offre une mesure objective pour détecter des atypies dans la reconnaissance des émotions dès l'âge préscolaire. Les interventions ciblant le traitement des émotions positives pourraient être bénéfiques.

Échantillon exclusivement chinois, limitant la généralisation culturelle. Taille d'échantillon modeste (82 participants). Accès uniquement au résumé, pas à l'article complet.

Modéré

Cette étude examine les relations entre l'anxiété, les symptômes du TDAH et les capacités neurocognitives chez 701 enfants chinois avec TSA (âge moyen 8 ans). Les résultats montrent que des fonctions exécutives (FE) plus faibles prédisent une sévérité accrue du TDAH, et que des FE fortes protègent contre l'anxiété liée à l'hypersensibilité sensorielle. L'évaluation systématique des FE pourrait aider à la stratification précoce du risque.

Les fonctions exécutives (FE) jouent un rôle compensateur unique dans la modulation des comorbidités psychiatriques chez les enfants avec TSA. Une moins bonne FE prédit une sévérité accrue du TDAH, indépendamment des symptômes autistiques et du QI. Des FE fortes atténuent spécifiquement le lien entre l'hypersensibilité sensorielle et l'anxiété. L'étude porte sur un large échantillon clinique de 701 enfants avec TSA en Chine.

L'évaluation systématique des fonctions exécutives pourrait permettre une stratification précoce du risque de TDAH et d'anxiété chez les enfants avec TSA. Les interventions ciblant les FE pourraient réduire le fardeau du TDAH et de l'anxiété chez les enfants autistes. Les cliniciens devraient considérer les FE comme une cible thérapeutique indépendante des symptômes autistiques centraux.

Étude transversale limitant les inférences causales. Échantillon exclusivement chinois, limitant la généralisation à d'autres populations. Données basées sur des mesures cognitives informatisées et des rapports parentaux uniquement. Absence de suivi longitudinal pour évaluer l'évolution des FE et des comorbidités.

Modéré

Cette étude analyse 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE en utilisant l'algorithme COBE pour isoler des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf, et évalue leur capacité à prédire les symptômes cliniques. Les résultats montrent que ces caractéristiques améliorent significativement la prédiction, notamment pour le comportement social chez les adolescents TSA (augmentation de 133 %). Les résultats sont répliqués dans un échantillon indépendant, soulignant l'importance de la variabilité inter-individuelle et de la perspective développementale dans la recherche de biomarqueurs du TSA.

L'étude utilise l'algorithme COBE pour extraire des caractéristiques individuelles stratifiées par âge à partir de l'IRMf. L'analyse inclut 437 participants (208 TSA, 229 témoins) de la base ABIDE. Les caractéristiques stratifiées par âge améliorent la prédiction des symptômes cliniques, avec une amélioration maximale de 133 % pour le comportement social chez les adolescents. Les résultats sont validés dans un échantillon indépendant. L'étude souligne l'importance de la variabilité inter-individuelle et de la perspective développementale dans la recherche de biomarqueurs du TSA.

Les méthodes d'IRMf combinées à des approches computationnelles peuvent améliorer la prédiction des symptômes cliniques chez les personnes avec TSA. La stratification par âge est essentielle pour comprendre l'hétérogénéité du TSA et adapter les interventions. Les modèles prédictifs basés sur des caractéristiques individuelles pourraient guider des interventions précoces ciblées chez les adolescents TSA.

L'étude repose sur des données secondaires de la base ABIDE, avec des biais potentiels de sélection. La taille de l'échantillon reste modeste malgré la validation indépendante. L'algorithme COBE nécessite une expertise technique et n'est pas directement applicable en clinique. L'étude n'inclut que des mesures d'IRMf, sans autres modalités d'imagerie ou cliniques. L'analyse est limitée à la prédiction des symptômes comportementaux, sans évaluation de l'évolution longitudinale.

Modéré

Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait un ajout acceptable à la batterie d'évaluation pour les adultes cherchant un diagnostic d'autisme.

Les adultes cherchant un diagnostic d'autisme font face à des obstacles majeurs : longs délais, coûts élevés et manque de cliniciens formés. L'outil TADA a été développé spécifiquement pour l'évaluation diagnostique de l'autisme adulte par téléconsultation. Les 32 participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA et ont rapporté une expérience positive. Les cliniciens ont également jugé l'outil acceptable et facile à utiliser.

TADA pourrait réduire les barrières d'accès au diagnostic d'autisme chez l'adulte, notamment via la téléconsultation. L'outil semble bien accepté par les patients autistes et les cliniciens, ce qui soutient son utilisation en pratique clinique. Il offre une alternative aux outils diagnostiques traditionnels qui manquent souvent de validation auprès de la population autiste adulte.

La taille de l'échantillon est modeste (n=32), ce qui limite la généralisation des résultats. L'étude n'a pas comparé TADA à un outil de diagnostic standardisé en présentiel. Les participants étaient principalement des adultes autistes sans déficience intellectuelle sévère, ce qui restreint la validité externe.

Modéré

Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et les comportements défis, en particulier entre la détresse parentale et les comportements internalisés. Ces données suggèrent que les interventions ciblant à la fois le bien-être parental et le développement de la régulation émotionnelle de l'enfant pourraient améliorer les résultats comportementaux.

La dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant médie entièrement la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez les jeunes enfants autistes. Un stress parental plus élevé est corrélé à une DE plus sévère et à davantage de difficultés comportementales. L'effet de médiation est significatif pour le sous-domaine de la détresse parentale et les comportements internalisés. L'étude porte sur une tranche d'âge précoce (18-53 mois), période clé pour le développement de la régulation émotionnelle. Les résultats soulignent l'importance d'interventions combinées parent-enfant pour réduire les comportements problèmes.

Les cliniciens devraient évaluer systématiquement la dysrégulation émotionnelle chez les jeunes enfants autistes, en lien avec le stress parental. Les interventions précoces devraient inclure un volet de soutien parental pour réduire le stress et améliorer la régulation émotionnelle de l'enfant. Le traitement des comportements internalisés (anxiété, retrait) pourrait bénéficier d'une approche ciblant la détresse parentale et la DE de l'enfant. La prise en charge multidisciplinaire intégrant psychologie parentale et thérapies de régulation émotionnelle pour enfants est recommandée.

La petite taille de l'échantillon (n=51, dont seulement 30 au suivi) limite la généralisation des résultats. L'étude est corrélationnelle et ne permet pas d'établir un lien de causalité définitif. Les données reposent uniquement sur des questionnaires parentaux, pouvant introduire un biais de réponse. L'absence de groupe contrôle (enfants non autistes) empêche de comparer les mécanismes spécifiques à l'autisme.

Modéré

Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes ont rapporté une amélioration de l'anxiété, souvent attribuée à la prise perçue de sertraline, à l'effet placebo ou à des facteurs externes. Certains ont ressenti des effets secondaires, y compris sous placebo. Les éléments facilitant la poursuite du traitement incluaient des rendez-vous fréquents, un contrôle partagé de la dose et une implication des personnes autistes dans la conception de l'essai. Ces facteurs non pharmacologiques pourraient améliorer les bénéfices thérapeutiques et la conception des essais.

L'amélioration de l'anxiété a été rapportée de manière similaire dans les groupes sertraline et placebo. Certains participants sous placebo ont présenté des effets secondaires comparables à ceux de la sertraline. Les rendez-vous fréquents et le contrôle partagé de la dose ont favorisé l'observance du traitement. L'implication des personnes autistes dans la conception de l'essai a été perçue positivement. Les croyances sur l'attribution du traitement ont influencé la perception des bénéfices.

Les cliniciens doivent être conscients que l'effet placebo et les facteurs contextuels jouent un rôle important dans le traitement de l'anxiété chez les adultes autistes. La conception d'essais cliniques inclusifs et adaptés aux besoins des personnes autistes peut améliorer l'engagement et les résultats thérapeutiques. La gestion des effets secondaires, même sous placebo, nécessite une attention particulière dans cette population. L'écoute des croyances des patients sur leur traitement peut aider à personnaliser les interventions.

L'étude est basée sur un échantillon de volontaires issus d'un essai clinique, ce qui peut limiter la généralisabilité des résultats. Les entretiens ont été réalisés en cours d'essai ou en fin de suivi, ce qui pourrait introduire un biais de mémorisation. L'analyse qualitative repose sur des interprétations subjectives des chercheurs, bien que la triangulation ait été utilisée. L'absence de comparaison avec des groupes non autistes ne permet pas de spécifier les particularités liées à l'autisme.

Modéré

Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées sur le sens) sont associées à leur performance mathématique, contrairement aux adolescents typiques chez qui la syntaxe est le meilleur prédicteur. Ces résultats suggèrent d'adapter l'enseignement des mathématiques aux forces linguistiques des apprenants autistes.

Les adolescents autistes présentent des performances significativement inférieures à celles des pairs typiques en pensée procédurale, technique algébrique et mathématiques totales. Les scores de syntaxe et de pragmatique ne diffèrent pas entre les groupes une fois la morphologie contrôlée. Chez les adolescents typiques, la capacité syntaxique est positivement associée à toutes les mesures mathématiques. Chez les adolescents autistes, la capacité pragmatique (et non la syntaxe) est positivement associée à la performance mathématique. Les analyses de modération confirment que la force des associations langage-mathématiques diffère selon le groupe.

Adapter l'enseignement des mathématiques aux forces linguistiques des apprenants autistes en privilégiant les capacités pragmatiques basées sur le sens plutôt que la structure syntaxique. Évaluer les compétences linguistiques pragmatiques chez les adolescents autistes pour mieux prédire et soutenir leur raisonnement mathématique. Les interventions éducatives devraient considérer des domaines linguistiques spécifiques (syntaxe vs pragmatique) plutôt que des scores composites.

Taille d'échantillon modeste (31 autistes, 36 typiques) et conception transversale limitant les inférences causales. Étude menée en hébreu, une langue morphologiquement riche, ce qui limite la généralisabilité à d'autres langues. La tâche de définition utilisée pour mesurer la syntaxe et la pragmatique pourrait ne pas capturer tous les aspects pertinents. Les groupes différaient en morphologie, variable introduite comme covariable mais pouvant rester un facteur confondant.

Modéré

Cette étude examine les compétences de prise de perspective affective chez les enfants autistes à l'aide d'une tâche narrative impliquant des histoires de relation agresseur-victime. Les enfants autistes (n=34) ont montré une amplitude réduite du potentiel tardif positif (LPP) lors de l'adoption des perspectives de l'agresseur et de la victime, mais pas de la perspective de soi, par rapport aux enfants typiques. De plus, ils attribuaient les émotions de manière moins appropriée et moins discriminante dans les trois perspectives. Ces résultats fournissent des preuves comportementales et électrophysiologiques d'une altération de la prise de perspective affective chez les enfants TSA, la perspective de soi étant relativement préservée.

Les enfants autistes présentent une amplitude réduite du LPP lorsqu'ils adoptent la perspective d'autrui (agresseur, victime) mais pas la leur. Les enfants autistes attribuent les émotions de manière moins appropriée et moins discriminante que les enfants typiques dans toutes les perspectives. La perspective de soi semble relativement préservée chez les enfants autistes dans cette tâche narrative. Cette étude est la première à rapporter un marqueur électrophysiologique (LPP) de la prise de perspective affective dans un paradigme narratif chez les enfants TSA.

L'utilisation de tâches narratives pourrait être plus écologique pour évaluer la prise de perspective affective chez les enfants autistes. Les interventions ciblant la compréhension des émotions d'autrui pourraient bénéficier de contextes narratifs riches en indices situationnels. Le LPP pourrait servir de biomarqueur pour évaluer l'efficacité d'interventions visant la cognition sociale. La préservation relative de la perspective de soi suggère que les déficits sont spécifiques à la perspective d'autrui, orientant les cibles thérapeutiques.

L'étude ne précise pas si les résultats se généralisent à d'autres types de récits ou émotions. La taille de l'échantillon est modérée (34 enfants par groupe), ce qui limite la puissance statistique. Aucune information sur le suivi ou la répétabilité des résultats n'est fournie. Les stimuli narratifs pourraient ne pas refléter la complexité des interactions sociales réelles.

Modéré

Cette étude transversale menée dans des cliniques de soins primaires au Kelantan, en Malaisie, a examiné les facteurs associés au diagnostic de TSA chez 207 enfants âgés de 18 mois à 12 ans. Parmi eux, 29 ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'analyse multivariée a montré que l'âge plus avancé au moment de l'évaluation et le fait d'être premier-né étaient indépendamment associés à un diagnostic de TSA. Ces résultats soulignent la nécessité de renforcer la surveillance développementale en soins primaires par un dépistage systématique, une amélioration des compétences cliniques et des filières d'orientation claires.

Sur 207 enfants évalués dans des cliniques de soins primaires, 29 (14 %) ont reçu un nouveau diagnostic de TSA. L'âge plus avancé au moment de l'évaluation était associé à une probabilité plus élevée de diagnostic de TSA (aOR 1,30), reflétant probablement un retard de reconnaissance ou d'orientation. Les enfants premiers-nés avaient plus de 2,5 fois plus de risque d'être diagnostiqués TSA que les enfants nés en deuxième position ou après. L'étude recommande un dépistage systématique, une formation des cliniciens et des filières d'orientation rapides pour améliorer la détection précoce du TSA en soins primaires.

Les cliniciens en soins primaires doivent intégrer un dépistage développemental systématique lors des consultations de routine pour réduire les retards de diagnostic. Les enfants premiers-nés et ceux plus âgés au moment de l'évaluation constituent des groupes à cibler pour une surveillance renforcée. Des formations sur le développement de l'enfant et les signes précoces de TSA sont nécessaires pour améliorer la compétence des médecins de premier recours. Des voies de référence claires et limitées dans le temps doivent être établies entre les soins primaires et les services spécialisés pour confirmer rapidement le diagnostic.

L'étude est transversale et menée dans une seule région de Malaisie, limitant la généralisation des résultats. La taille de l'échantillon est modeste (207 enfants), avec seulement 29 cas de TSA, ce qui réduit la puissance statistique. Le recrutement par échantillonnage raisonné peut introduire un biais de sélection. Les facteurs associés (âge au moment de l'évaluation, rang de naissance) peuvent être des marqueurs de biais de détection plutôt que des facteurs causaux.

Modéré

Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus marquées dans les domaines du langage et de la communication, ainsi que socio-émotionnel. Le score total du DAES différencie significativement les groupes, avec une association entre des scores DAES élevés et une sévérité accrue des symptômes TSA (mesurée par ADOS-2). L'étude souligne l'utilité clinique de ces outils pour l'identification précoce des TSA versus retard de développement.

Les échelles Griffiths III et le test DAES permettent de différencier les enfants avec TSA de ceux avec retard global de développement ou développement typique. Les domaines les plus altérés dans le groupe TSA sont le langage/communication et le personnel-socio-émotionnel. Des scores DAES plus élevés sont associés à une sévérité plus importante des symptômes autistiques mesurés par l'ADOS-2. L'étude inclut 310 participants et évalue la sensibilité, spécificité, valeurs prédictives du DAES.

L'intégration des échelles Griffiths III et du DAES dans l'évaluation clinique de routine pourrait améliorer la détection précoce des trajectoires développementales atypiques. Ces outils aident à distinguer les enfants à risque de TSA de ceux avec un retard global de développement, permettant une orientation vers des interventions spécifiques précoces. L'utilisation conjointe de ces mesures peut guider la planification individualisée d'interventions pendant les périodes critiques du neurodéveloppement.

Il s'agit d'une étude transversale, ne permettant pas d'établir de relations causales. L'échantillon est limité à des enfants âgés de 18 à 48 mois, ce qui restreint la généralisation aux autres tranches d'âge. Les mesures de performance diagnostique (sensibilité, spécificité) sont basées sur un seul point temporel et nécessitent validation dans des cohortes longitudinales.

Modéré

Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régression ont montré que différents domaines ASD prédisaient spécifiquement ces comportements. Ces résultats suggèrent un sous-groupe cliniquement distinct au sein du TDAH, nécessitant des approches personnalisées.

Les traits autistiques sont fréquents et cliniquement significatifs chez les enfants avec TDAH. Le sous-groupe TDAH+TA présente des altérations ASD globales et des comportements externalisés accrus. L'agressivité et la violation des règles sont particulièrement élevées dans ce sous-groupe, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les profils ASD spécifiques prédisent différentiellement les comportements non-ASD.

Le dépistage systématique des traits autistiques chez les enfants avec TDAH est recommandé pour identifier ce sous-groupe. Les interventions ciblant la régulation émotionnelle et les compétences sociales pourraient être prioritaires pour les enfants TDAH+TA. Une évaluation différenciée des comportements externalisés (agressivité, violation des règles) est nécessaire pour adapter les stratégies de prise en charge.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de causalité. Taille d'échantillon modeste, en particulier pour les sous-groupes. Utilisation de questionnaires parentaux sans confirmation diagnostique d'ASD chez les TDAH+TA. Échantillon clinique pouvant limiter la généralisation à la population générale.

Modéré

Cette étude en IRMf au repos compare la connectivité fonctionnelle entre les réseaux du mode par défaut (DMN), de saillance (SN), de l'attention dorsale (DAN) et du langage (LN) chez 53 garçons avec TSA et 27 contrôles (5-12 ans). Les résultats montrent une sous-connectivité SN-LN et une sur-connectivité DMN-LN dans le groupe TSA. Surtout, les déficits de communication verbale et non verbale sont associés à une connectivité réduite au sein du DAN et entre le DAN et le SN, soulignant le rôle clé des mécanismes attentionnels plutôt qu'un dysfonctionnement isolé du réseau langagier.

Les garçons avec TSA présentent une sous-connectivité entre le réseau de saillance (SN) et le réseau du langage (LN) comparés aux contrôles. Une hyperconnectivité entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau du langage (LN) est observée dans le groupe TSA. Les difficultés de communication verbale et non verbale dans le TSA sont associées à une connectivité réduite au sein du réseau dorsal de l'attention (DAN) et entre le DAN et le SN. Les résultats suggèrent que les déficits de communication dans le TSA ont une base attentionnelle plus qu'un trouble isolé du réseau langagier.

Les interventions ciblant les mécanismes attentionnels (attention soutenue et alternée) pourraient compléter les approches centrées sur le langage dans le TSA. L'évaluation neuropsychologique des fonctions attentionnelles est cruciale pour comprendre les difficultés de communication chez les enfants avec TSA. Les stratégies de remédiation cognitive pourraient viser à renforcer la connectivité au sein du réseau dorsal de l'attention.

L'échantillon est exclusivement masculin, limitant la généralisation aux filles avec TSA. La tranche d'âge (5-12 ans) ne permet pas d'extrapoler aux adolescents ou adultes. L'IRMf au repos ne capture pas la dynamique en situation de communication réelle. Les régions d'intérêt ont été définies par ACP spécifiques à l'échantillon, ce qui peut réduire la reproductibilité.

Modéré

Cette étude examine les trajectoires de traitement de la dépression chez 44 074 bénéficiaires autistes de Medicaid (8-29 ans) ayant un nouveau diagnostic de trouble dépressif majeur. Quatre trajectoires ont été identifiées : absence/faible traitement (39%), déclin progressif (21%), initiation tardive (14%) et traitement continu (25%). Les bénéficiaires noirs, hispaniques ou avec déficience intellectuelle étaient moins susceptibles de recevoir un traitement continu, tandis que les enfants (8-12 ans) et les femmes l'étaient davantage. Ces résultats soulignent des disparités importantes dans l'accès aux soins.

39% des bénéficiaires autistes de Medicaid n'ont reçu aucun traitement pour la dépression dans les 5 mois suivant le diagnostic. 25% ont reçu un traitement continu (thérapie ou antidépresseurs) pendant toute la période. Les participants noirs et hispaniques avaient environ 40% de chances en moins de recevoir un traitement continu par rapport aux blancs. Les enfants de 8 à 12 ans étaient 1,8 fois plus susceptibles de recevoir un traitement continu que les adolescents plus âgés. La présence d'une déficience intellectuelle réduisait les chances de traitement continu (OR=0,84).

Les cliniciens doivent être vigilants quant aux barrières d'accès aux soins pour les minorités ethniques et les personnes avec déficience intellectuelle autistes. Des efforts systématiques sont nécessaires pour améliorer l'initiation et la continuité du traitement de la dépression chez les autistes bénéficiant de Medicaid. Les politiques de santé devraient cibler les facteurs démographiques et cliniques contribuant aux disparités de traitement.

Les données basées sur les codes de remboursement Medicaid peuvent sous-estimer les traitements non remboursés ou informels. La période d'observation de 5 mois peut ne pas capturer les traitements à plus long terme. Les informations sur la sévérité de la dépression et l'observance réelle du traitement sont absentes. L'échantillon est limité aux personnes bénéficiant de Medicaid, ce qui peut limiter la généralisabilité à d'autres systèmes de santé.

Modéré

Cette étude transversale a évalué les connaissances, perceptions et attitudes de 322 pharmaciens communautaires aux Émirats arabes unis vis-à-vis des enfants avec TSA. Le score moyen de connaissances était modéré (8,7/15). Si 63,7 % se sentaient à l'aise pour délivrer des médicaments, seulement 49,9 % étaient confiants pour conseiller les parents. Un diplôme PharmD, 6 à 10 ans d'expérience et une formation antérieure en TSA étaient associés à de meilleures connaissances. Des lacunes persistent dans la préparation clinique et certaines idées fausses.

Les pharmaciens communautaires ont des connaissances modérées sur les TSA (score moyen 8,7/15). Seuls 49,9 % des pharmaciens se sentent confiants pour conseiller les parents d'enfants avec TSA. Un diplôme PharmD, 6-10 ans d'expérience et une formation antérieure en TSA sont des prédicteurs significatifs de meilleures connaissances. Des idées fausses persistent malgré une bonne reconnaissance de la nature développementale et génétique des TSA.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de relations causales. Données autodéclarées pouvant être sujettes à un biais de désirabilité sociale. Échantillon limité aux Émirats arabes unis, limitant la généralisabilité aux contextes francophones.

Modéré

Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress majeur, principalement agression physique ou décès/éloignement d'un membre de la famille. Ceux avec antécédents de traumatisme étaient moins souvent des filles ou non-verbaux, mais présentaient plus de suicidalité, d'agression, d'utilisation des services de crise et de polypharmacie psychotrope. Cependant, l'âge, l'utilisation antérieure des services de crise, les difficultés financières et le nombre de soutiens paramédicaux, et non le traumatisme passé, étaient associés à une utilisation ultérieure des services de crise. Les traumatismes pourraient être sous-identifiés chez les enfants avec communication verbale limitée.

15% des enfants avec TND avaient un antécédent documenté de traumatisme ou de facteur de stress majeur. Les traumatismes les plus fréquents étaient les agressions physiques et le décès/éloignement d'un membre de la famille (3% chacun). Les enfants avec antécédents de traumatisme présentaient davantage de suicidalité, d'agression et de polypharmacie psychotrope. Les filles et les enfants minimaux-verbaux étaient moins susceptibles d'avoir un traumatisme documenté, suggérant un sous-diagnostic. L'utilisation des services de crise ultérieure était associée à l'âge, aux antécédents de crise, aux difficultés financières et au nombre de soutiens, mais pas aux traumatismes passés.

Les cliniciens devraient systématiquement dépister les expériences traumatiques chez les enfants avec TND, en particulier ceux avec communication verbale limitée. L'absence de documentation de traumatisme chez les enfants non-verbaux peut indiquer un sous-diagnostic, nécessitant des méthodes d'évaluation adaptées. Les antécédents traumatiques sont associés à des symptômes psychiatriques plus sévères, justifiant une prise en charge renforcée. Les interventions de prévention du traumatisme et de soutien précoce pourraient réduire les crises chez les enfants vulnérables. Les facteurs socio-économiques (difficultés financières) et le recours antérieur aux services de crise sont des indicateurs de risque d'utilisation future des services.

Étude rétrospective basée sur des dossiers médicaux, avec risque de sous-déclaration des traumatismes. L'échantillon provient d'un programme tertiaire spécialisé, limitant la généralisation à d'autres contextes. La prévalence des traumatismes (15%) est probablement sous-estimée en raison de l'absence de dépistage systématique. Aucune information sur la nature précise des traumatismes ou leur chronologie n'a été recueillie. Les associations longitudinales sont observationnelles et ne permettent pas d'inférences causales.

Modéré

Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par rapport au groupe services habituels. Des interactions âge-par-intervention ont été observées au niveau nominal pour la régulation du comportement et le taux de communication, mais n'étaient pas significatives après correction pour comparaisons multiples. L'étude n'était pas conçue pour tester les différences d'effets entre composantes ; les résultats sont donc descriptifs et exploratoires.

Les effets de l'intervention précoce Pathways sur la communication sociale ne sont pas uniformes selon les composantes évaluées. Cinq des six composantes de la communication sociale ont montré des améliorations post-intervention dans le groupe Pathways. Les interactions âge-par-intervention n'étaient pas significatives après correction pour comparaisons multiples. Les composantes socialement médiatisées pourraient rester réceptives à l'intervention jusqu'à l'âge préscolaire. Cette analyse exploratoire n'était pas conçue pour tester les différences entre composantes.

Les interventions précoces devraient cibler des composantes spécifiques de la communication sociale plutôt que des composites globaux. Les enfants autistes plus âgés (≥3 ans) pourraient encore bénéficier d'interventions ciblant les compétences socialement médiatisées. L'évaluation fine des composantes de la communication sociale peut révéler des effets d'intervention masqués par des mesures composites. Les cliniciens devraient considérer l'âge comme un facteur modérateur potentiel dans la réponse à l'intervention.

L'étude est une analyse secondaire exploratoire non conçue pour tester les différences entre composantes. Les interactions âge-par-intervention n'étaient pas significatives après correction pour comparaisons multiples (FDR). La puissance statistique était insuffisante pour détecter des différences d'effets entre composantes. Les résultats sont descriptifs et nécessitent une réplication dans des études dédiées. L'échantillon provient d'un seul essai contrôlé randomisé, limitant la généralisabilité.

Modéré

Cette étude a examiné les associations entre les différences cognitives, comportementales et communicationnelles et la dysrégulation émotionnelle chez 415 enfants autistes d'âge préscolaire en Australie. 43% des enfants présentaient un profil de dysrégulation. Des scores plus élevés en communication sociale et en comportements répétitifs étaient associés à une probabilité accrue de dysrégulation. L'âge plus avancé augmentait les risques, tandis qu'un milieu culturellement et linguistiquement diversifié et un revenu familial plus élevé étaient protecteurs. Le profil de dysrégulation n'était pas prédictif des changements dans les traits autistiques après une intervention précoce intensive.

43% des enfants autistes d'âge préscolaire présentaient un profil de dysrégulation. Les difficultés en communication sociale et les comportements répétitifs étaient significativement associés à la dysrégulation. L'âge plus avancé augmentait le risque de dysrégulation, tandis qu'un milieu diversifié et un revenu élevé étaient protecteurs. Le profil de dysrégulation n'était pas prédicteur de l'évolution des traits autistiques après intervention.

Un dépistage systématique de la dysrégulation chez les enfants autistes préscolaires pourrait permettre une identification et une intervention précoces. Les facteurs sociodémographiques (âge, origine culturelle, revenu) doivent être pris en compte dans l'évaluation du risque de dysrégulation. Les interventions ciblant la communication sociale et les comportements répétitifs pourraient indirectement réduire la dysrégulation.

Analyse secondaire de données existantes, limitée à six centres en Australie. Échantillon non représentatif de tous les enfants autistes préscolaires (issus de programmes d'intervention précoce intensive). Absence de groupe témoin, ne permettant pas d'établir un lien causal. La dysrégulation a été mesurée à un seul moment, sans suivi longitudinal de son évolution.

Modéré

Cet essai pilote randomisé a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et l'efficacité préliminaire d'une intervention de thérapie d'acceptation et d'engagement (ACT) en communauté auprès de 42 mères chinoises d'enfants avec TSA. Les participantes ont été réparties en groupe ACT (5 semaines) ou groupe psychoéducation (contrôle). Le groupe ACT a montré des améliorations significatives de la qualité de vie (domaines social et environnemental) après l'intervention, ainsi que des améliorations soutenues à un mois de suivi dans les domaines physique, psychologique et social. Des réductions de la dépression, de l'anxiété et du stress, ainsi qu'une meilleure flexibilité psychologique ont été observées. L'intervention s'est avérée faisable et acceptable.

L'intervention ACT en communauté a montré une bonne faisabilité et acceptabilité auprès des mères chinoises d'enfants avec TSA. Comparé au groupe psychoéducation, le groupe ACT a amélioré significativement la qualité de vie dans les domaines social et environnemental après l'intervention. Les améliorations de la qualité de vie (physique, psychologique, social) se sont maintenues à un mois de suivi dans le groupe ACT. Des réductions significatives de la dépression, de l'anxiété et du stress ont été observées de l'évaluation initiale au suivi. La flexibilité psychologique (évitement expérientiel et fusion cognitive) s'est améliorée dans le groupe ACT. L'étude suggère qu'une intervention ACT de faible intensité, avec rappels quotidiens de bienveillance, peut produire des bénéfices durables.

Les cliniciens travaillant avec des parents d'enfants TSA peuvent envisager l'ACT comme intervention brève et communautaire pour améliorer la qualité de vie et la santé mentale des mères. L'intégration de rappels quotidiens (ex. messages de bienveillance) pourrait renforcer la pérennité des effets de l'ACT. Cette approche pourrait être adaptée dans les services de soutien aux familles d'enfants avec TSA en contexte francophone, sous réserve de validation culturelle. L'ACT pourrait réduire la charge psychologique des mères, potentiellement améliorer leur capacité à soutenir leur enfant. Les résultats suggèrent que même une intervention courte (5 semaines) peut avoir un impact cliniquement significatif.

La taille de l'échantillon est petite (n=42), limitant la généralisation des résultats. Il s'agit d'un essai pilote sans suivi à long terme au-delà d'un mois. L'absence d'évaluation en aveugle et de groupe contrôle actif non spécifique (le groupe contrôle recevait une psychoéducation) limite la puissance des conclusions. L'étude n'a inclus que des mères, ne permettant pas d'extrapoler aux pères ou autres aidants. Les données sont issues d'un contexte culturel chinois, nécessitant des adaptations avant application dans d'autres cultures. Le taux d'attrition et la compliance n'ont pas été rapportés en détail dans le résumé.

Modéré

Cette étude transversale a utilisé les données de l'Enquête nationale américaine sur la santé des enfants 2022-2023 (N = 64 691) pour examiner les associations entre le TDAH seul, le TSA seul, la comorbidité TDAH-TSA et huit comportements alimentaires inadaptés chez les enfants et adolescents. Les résultats montrent que le TDAH et le TSA sont indépendamment associés à des probabilités accrues de comportements de restriction alimentaire et d'hyperphagie émotionnelle (AOR = 1,70-4,50). Les jeunes avec comorbidité présentent les associations les plus fortes (AOR = 3,18-5,85). Les associations varient selon l'âge et l'origine ethnique, mais pas selon le sexe.

Le TDAH et le TSA sont chacun associés indépendamment à des probabilités accrues de comportements alimentaires inadaptés. La comorbidité TDAH-TSA présente les associations les plus fortes et les plus cohérentes avec les huit comportements alimentaires examinés. Les associations varient selon l'âge et l'origine ethnique, mais pas selon le sexe. Les odds ratios ajustés pour le groupe comorbide varient de 3,18 à 5,85. Les comportements de type restriction alimentaire et hyperphagie émotionnelle sont tous deux augmentés.

Les cliniciens doivent évaluer systématiquement les comportements alimentaires inadaptés chez les enfants et adolescents avec TDAH et/ou TSA, en particulier en cas de comorbidité. Les interventions de prévention ciblant à la fois la restriction alimentaire et l'hyperphagie émotionnelle sont nécessaires pour cette population neurodivergente. Les différences selon l'âge et l'origine ethnique doivent être considérées dans l'évaluation clinique.

L'étude repose sur des données parentales déclaratives, ce qui peut introduire un biais de déclaration. La nature transversale ne permet pas d'établir des relations causales. L'échantillon est américain, ce qui limite la généralisation à d'autres contextes culturels. Les diagnostics de TDAH et TSA n'ont pas été confirmés cliniquement.

Modéré

Résumé non disponible. Ce résumé est inféré à partir du titre et des métadonnées. L'article examine les facteurs culturels et linguistiques associés à l'autisme en Jordanie, un contexte où les normes culturelles et la langue arabe peuvent influencer la présentation clinique, le diagnostic et l'intervention.

L'étude explore les corrélations entre des variables culturelles et linguistiques spécifiques à la Jordanie et les manifestations de l'autisme. L'absence de résumé limite la précision des informations, mais le titre suggère une approche transversale combinant neurodéveloppement et anthropologie clinique.

Les cliniciens travaillant avec des populations arabophones ou jordaniennes doivent tenir compte des biais culturels dans les outils de dépistage de l'autisme. Les différences linguistiques (ex. diglossie arabe) pourraient affecter l'évaluation des compétences communicatives, nécessitant des adaptations des tests standardisés. Les interventions devraient être culturellement adaptées pour être efficaces dans ce contexte géographique.

L'absence d'un résumé détaillé rend difficile l'évaluation de la méthodologie, de la taille de l'échantillon ou des résultats précis. Les conclusions sont provisoires et basées uniquement sur le titre et les métadonnées de la publication.

Modéré

Cette étude rétrospective analyse les résultats de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA) chez 234 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) diagnostiqués entre 2012 et 2024. Un caryotype moléculaire normal a été observé chez 58,97% des patients. Les anomalies les plus fréquentes étaient des duplications uniques (14,53%) et des délétions uniques (11,97%). Le rendement diagnostique pour les CNV pathogènes ou probablement pathogènes était de 8,55%. Les régions dupliquées et délétées récurrentes impliquaient des gènes liés au neurodéveloppement, à la neurotransmission, etc. Un clustering hiérarchique a identifié trois sous-groupes de patients en fonction du type de variants. Ces résultats confirment l'hétérogénéité génétique du TSA et l'utilité de la CMA pour identifier des étiologies génétiques.

234 enfants avec TSA ont bénéficié d'une analyse chromosomique sur puce à ADN (CMA). Un caryotype normal a été trouvé dans 58,97% des cas. Les anomalies les plus courantes étaient les duplications (14,53%) et les délétions (11,97%) uniques. Le rendement diagnostique pour les CNV pathogènes/probablement pathogènes était de 8,55%. Des duplications récurrentes des régions 15q13.3, 1p36.32, 22q11.21, etc., ont été observées. Les gènes impliqués couvrent des fonctions neurodéveloppementales, métaboliques et immunitaires. Un clustering hiérarchique a séparé trois sous-groupes de patients selon le type de variants. L'étude réplique des loci associés au TSA dans une cohorte indépendante.

La CMA devrait être utilisée en première intention dans le bilan génétique des enfants avec TSA. Un rendement diagnostique de 8,55% justifie l'intégration systématique de la CMA dans les protocoles diagnostiques. Les résultats encourageants appellent à poursuivre les analyses par séquençage de nouvelle génération (NGS) pour détecter les mutations ponctuelles. L'identification de CNV récurrents peut orienter le conseil génétique et les stratégies de prise en charge personnalisée. Les cliniciens doivent être conscients de l'hétérogénéité génétique pour adapter les explications aux familles.

Étude rétrospective monocentrique, limitant la généralisation des résultats. Absence de groupe contrôle pour comparer la fréquence des CNV. Les données sur les variants de signification incertaine (VUS) nécessitent une interprétation prudente. La résolution de la CMA ne détecte pas les mutations ponctuelles ni les variations non-codantes. L'absence de données cliniques détaillées (sévérité, comorbidités) limite la corrélation phénotype-génotype.

Modéré

Cette étude évalue les connaissances, pratiques et expériences des techniciens radiologues (TR) saoudiens face à l'IRM chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Une enquête mixte (questionnaire en ligne, n=335, et entretiens semi-structurés, n=8) a montré que seulement 13% des TR avaient une formation formelle en soins TSA. Les scores de connaissance étaient élevés (61% haut niveau), mais les pratiques et la formation étaient faibles (51% et 50% bas niveau). Une corrélation positive modeste a été trouvée entre formation et pratique (r=0,121, p=0,027). Les barrières incluent des lacunes de connaissances et l'absence de directives claires. Les auteurs recommandent des programmes de formation adaptés et des protocoles standardisés.

Seulement 13% des techniciens radiologues avaient une formation formelle en soins pour l'autisme. 61% des techniciens avaient un haut niveau de connaissances, mais 51% avaient un faible niveau de pratiques. Une corrélation positive modeste a été observée entre la formation et les pratiques (r=0,121, p=0,027). Trois thèmes issus des entretiens : lacunes de connaissances, variabilité des pratiques, besoin de directives claires. L'étude suggère que des programmes de formation et des protocoles standardisés pourraient améliorer la prise en charge IRM des patients TSA.

Les radiologues et techniciens devraient recevoir une formation spécifique à l'autisme pour améliorer l'expérience IRM des patients TSA. Des protocoles standardisés (ex. préparation sensorielle, communication adaptée) pourraient réduire les échecs d'examen et l'anxiété. Les établissements de santé devraient intégrer des formations continues sur les besoins des patients TSA dans les services d'imagerie.

Étude transversale ne permettant pas d'établir de causalité. Données auto-rapportées par les techniciens, pouvant introduire un biais de désirabilité sociale. Échantillon limité à l'Arabie Saoudite, limitant la généralisabilité à d'autres contextes. Faible taille de l'échantillon qualitatif (n=8) pour les entretiens.

Modéré

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants et un sentiment d'incapacité à être indépendant. Les résultats suggèrent d'intégrer des aides mémoire, des formations par observation, et de réduire progressivement la dépendance aux aidants.

Les jeunes adultes autistes jugent essentiel de connaître leurs conditions physiques et mentales ainsi que les aspects de sécurité pour une transition réussie. L'utilisation de rappels électroniques, l'observation et la formation sont des stratégies rapportées pour acquérir des compétences d'indépendance. Les obstacles principaux sont la dépendance aux aidants et un sentiment d'incapacité à devenir indépendant. Les participants expriment un manque de compétences en communication pour réaliser des tâches indépendantes comme prendre des rendez-vous médicaux ou gérer leurs médicaments.

Les cliniciens devraient développer des outils électroniques et des formations par essais discrets adaptés aux forces d'apprentissage des jeunes adultes autistes. Impliquer les aidants dans les interventions tout en réduisant progressivement leur aide pour favoriser l'autonomie. Renforcer la croyance des jeunes adultes autistes en leur capacité à être indépendants est aussi important que l'enseignement de compétences spécifiques.

L'échantillon est de petite taille (n=14) et non représentatif, limitant la généralisation des résultats. Le recrutement via les réseaux sociaux et les cliniques spécialisées peut introduire un biais de sélection. Les données reposent sur des auto-rapports et des entretiens, sujets à des biais de mémoire et de désirabilité sociale.

Modéré

Cette étude a utilisé la phosphoprotéomique pour examiner comment l'inhibition de l'oxyde nitrique (NO) affecte la phosphorylation des protéines chez les souris knock-out Shank3, un modèle d'autisme. Les résultats montrent une phosphorylation altérée dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. Le traitement par un inhibiteur de la nNOS a inversé de nombreux changements, y compris ceux impliquant des gènes à haut risque d'ASD. C'est la première étude à explorer le dialogue entre le NO et la signalisation kinase dans ce modèle.

Des niveaux élevés de NO ont été observés dans les modèles Shank3 d'ASD. Le profilage phosphoprotéomique a révélé des altérations de phosphorylation dans les protéines synaptiques, développementales et du métabolisme de l'ARN. L'inhibiteur de la nNOS (7-nitroindazole) a inversé les changements de phosphorylation dans les mêmes processus biologiques. De nombreux changements concernaient des gènes à haut risque d'ASD de la base SFARI. Première investigation du dialogue entre NO et kinases dans un modèle Shank3 d'ASD.

Suggère que l'inhibition du NO pourrait être une cible thérapeutique potentielle pour l'ASD. Le profilage phosphoprotéomique pourrait identifier des biomarqueurs pour la réponse au traitement. Renforce le rôle de SHANK3 et du NO dans la dysfonction synaptique.

Le modèle murin peut ne pas reproduire entièrement l'ASD humain. Seul le tissu cortical a été étudié d'autres régions cérébrales n'ont pas été examinées. Spécificité de l'inhibiteur de la nNOS et possibles effets hors cible. L'inversion de la phosphorylation ne garantit pas une amélioration comportementale.

Modéré

Cette étude rétrospective examine la faisabilité et l’acceptabilité d’un modèle entièrement virtuel et ciblé de services d’analyse comportementale appliquée (ABA) pour les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent des améliorations des scores standards au Vineland-3, une meilleure qualité de vie (Child and Family Quality of Life, Second Edition) et une satisfaction élevée des aidants. Cependant, la causalité ne peut être établie. L’étude soutient la faisabilité et l’acceptabilité de ce modèle novateur de prestation de services ABA.

modèle entièrement virtuel et ciblé d’aba pour tsa améliorations observées sur le vineland-3 et la qualité de vie haute satisfaction des aidants étude rétrospective sans groupe contrôle résultats soutenant la faisabilité et l’acceptabilité

possibilité d’élargir l’accès aux services aba via la télépratique nécessité d’études contrôlées pour confirmer l’efficacité utilité potentielle pour les familles éloignées des centres spécialisés

étude rétrospective ne permettant pas d’établir la causalité absence de groupe contrôle échantillon non représentatif ? (non précisé)

Modéré

Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement significatif pour TGFβ2-AS1. Une corrélation positive entre l'expression de KCNQ1OT1 et l'âge a été observée. Ces résultats suggèrent un rôle potentiel de ces lncRNAs comme biomarqueurs et cibles thérapeutiques.

Surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients avec TSA. L'analyse ROC montre un fort potentiel diagnostique pour KCNQ1OT1 (AUC=0.91) et ZEB1-AS1 (AUC=0.88). Corrélation positive entre l'expression de KCNQ1OT1 et l'âge des patients.

Ces lncRNAs pourraient servir de biomarqueurs diagnostiques pour le TSA. Ils représentent des cibles thérapeutiques potentielles. Pourraient faciliter le diagnostic précoce du TSA.

Petite taille d'échantillon (30 TSA, 41 contrôles). Étude sur sang périphérique, non sur tissu cérébral. Mesure à un seul point temporel.

Modéré

Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrètes. Aucune différence significative dans la précision empathique selon le neurotype du participant ou du conteur n'a été trouvée, mais un effet d'interaction tendanciel suggère une meilleure précision des participants autistes envers les cibles autistes. Les participants non autistes ont rapporté une empathie et un intérêt empathique plus élevés, indépendamment du neurotype de la cible. Les analyses qualitatives montrent des différences dans les stratégies des deux groupes.

Aucune différence significative de précision empathique entre les groupes de participants ou de cibles. Tendance à une meilleure précision empathique des participants autistes envers les conteurs autistes. Les participants non autistes rapportent des niveaux d'empathie et d'intérêt empathique plus élevés, quels que soient les conteurs. Les participants autistes décrivent des difficultés à identifier les émotions et une introspection métacognitive, tandis que les non autistes se concentrent sur le design de l'étude.

Les résultats soutiennent partiellement la théorie de la double empathie et suggèrent que les difficultés d'empathie entre neurotypes pourraient être bidirectionnelles. L'auto-évaluation de l'empathie par les personnes autistes peut sous-estimer leurs capacités réelles, ce qui a des implications pour les interventions. La variabilité individuelle au sein des groupes neurotypiques incite à éviter de traiter les neurotypes comme des catégories homogènes.

L'utilisation d'un paradigme vidéo peut ne pas capturer la complexité des interactions sociales spontanées. L'échantillon autiste, recruté via une base de données de recherche et volontaire, peut ne pas représenter l'ensemble du spectre autistique, notamment les personnes nécessitant plus de soutien. L'effet d'interaction n'était qu'au niveau de tendance (p=0.059), ce qui limite la solidité des conclusions.

Modéré

Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expériences sur les ensembles de données ABIDE I et TJAD-ASD montrent des performances de pointe.

Le MD-DGNN intègre une couche de sélection dynamique des arêtes pour optimiser la topologie du graphe cérébral de manière adaptée à la tâche. Il construit des graphes de population hétérogènes basés sur différents types de métadonnées. Une stratégie de fusion croisée hiérarchique permet d'intégrer les caractéristiques spécifiques aux métadonnées entre les branches. Le modèle atteint des performances de pointe sur les ensembles de données ABIDE I et TJAD-ASD, surpassant les méthodes existantes.

Amélioration potentielle de la précision du diagnostic précoce du TSA grâce à l'analyse de l'IRMf. Intégration de métadonnées (âge, sexe, etc.) pour personnaliser le diagnostic. Possibilité de déployer un outil d'aide à la décision clinique basé sur l'apprentissage profond.

La dépendance à des données d'IRMf de haute qualité peut limiter l'application clinique courante. Le modèle a été évalué sur deux ensembles de données, mais sa généralisabilité à d'autres populations reste à confirmer. La complexité du modèle peut nécessiter des ressources informatiques importantes.

Modéré

Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints de TSA (97,5 ± 19,6) par rapport aux témoins (133,7 ± 32,4). L'analyse ROC a montré une aire sous la courbe de 0,91, indiquant un bon pouvoir discriminant. Des corrélations négatives avec le glucose et positives avec l'hémoglobine, le fer et la vitamine D3 ont été observées. Les taux de S-KLα diminuaient avec l'âge et étaient plus élevés chez les filles. Les accouchements difficiles et les naissances prématurées ou post-termes étaient associés à des taux plus faibles. Cette étude suggère que le S-KLα pourrait être un biomarqueur prédictif utile pour le TSA.

Les taux sériques de S-KLα sont significativement diminués chez les enfants atteints de TSA par rapport aux témoins. L'aire sous la courbe ROC de 0,91 suggère un bon potentiel diagnostique du S-KLα. Les taux de S-KLα sont corrélés négativement avec la glycémie et positivement avec l'hémoglobine, le fer et la vitamine D3. Les taux diminuent avec l'âge et sont plus élevés chez les filles. Les complications obstétricales (dystocie, prématurité, post-termes) sont associées à des taux plus faibles de S-KLα. Aucune association significative n'a été trouvée avec les antécédents familiaux ou le poids de naissance.

Le dosage de l'alpha-klotho soluble pourrait être utilisé comme outil complémentaire pour le diagnostic précoce du TSA. Le S-KLα pourrait servir de biomarqueur de suivi pour évaluer la sévérité ou les complications associées au TSA. La compréhension des corrélations métaboliques (glucose, fer, vitamine D) pourrait orienter des interventions ciblées. Ces résultats ouvrent la voie à des recherches sur les mécanismes physiopathologiques liés au vieillissement et à la neuroprotection dans le TSA.

Étude cas-témoins monocentrique avec un échantillon de taille modérée (n=256). Population spécifique (région du Kurdistan, Irak) limitant la généralisabilité. Absence de suivi longitudinal pour évaluer la variabilité du biomarqueur dans le temps. Facteurs confusionnels potentiels non totalement contrôlés (médications, comorbidités). Nécessité de réplication dans d'autres populations et contextes cliniques.

Modéré

Cette étude mesure les changements dans les prescriptions de leucovorine aux États-Unis suite à l'annonce de la FDA en septembre 2025 élargissant son indication à la carence en folate cérébrale, une affection rare partageant des symptômes avec le TSA, et à la couverture médiatique et politique qui a suivi. Les résultats montrent une augmentation des prescriptions pendant cette période.

La FDA a élargi l'indication de la leucovorine pour inclure la carence en folate cérébrale, qui partage des symptômes avec le TSA. Une conférence de presse à la Maison Blanche a promu l'utilisation de la leucovorine pour le TSA. L'étude mesure l'évolution des prescriptions de leucovorine aux États-Unis après ces annonces.

Les cliniciens doivent être conscients que les annonces médiatiques et politiques peuvent influencer les prescriptions, même pour des indications non approuvées. Il est important de discuter des preuves limitées avec les familles intéressées par la leucovorine pour le TSA.

L'abstract ne fournit pas les résultats détaillés ni la méthodologie complète. L'étude est observationnelle et ne permet pas d'établir un lien de causalité. Les données sont limitées aux États-Unis, ce qui peut limiter la généralisabilité.

Modéré

Cette étude examine les mécanismes neuronaux sous-jacents à la comorbidité TDAH-TSA via les interactions cerveau-cœur. Les potentiels évoqués par le battement cardiaque (HEP) et les réseaux induits par le battement cardiaque (HIN) ont été calculés à partir d'enregistrements EEG et ECG au repos chez 63 enfants TDAH, 44 TDAH-TSA comorbides et 23 TSA purs. Le groupe TDAH présentait des amplitudes HEP négatives atténuées par rapport au groupe comorbide. L'efficacité globale theta (réseau) médiatisait les différences de HEP entre groupes (p=0,016). Des analyses exploratoires avec le groupe TSA pur ont confirmé que ces altérations étaient spécifiques à la comorbidité. Ces résultats suggèrent une réorganisation des réseaux neuronaux distincte dans la comorbidité, remettant en question le modèle additif simple.

Le groupe TDAH pur montre des amplitudes HEP négatives atténuées (150-200 ms post-R) comparé au groupe comorbide. Le groupe comorbide présente des longueurs de chemin caractéristiques distinctes dans les bandes thêta et alpha (yeux ouverts) et une efficacité globale thêta plus élevée (yeux fermés). L'efficacité globale thêta médiatise les différences de HEP entre groupes (p=0,016). Les altérations sont spécifiques à la comorbidité et non simplement dues aux traits TSA. Les résultats fournissent des preuves neurophysiologiques contre un modèle additif simple de la comorbidité.

Les profils distincts d'interaction cerveau-cœur pourraient servir de biomarqueurs pour différencier le TDAH pur du TDAH-TSA comorbide. Amélioration potentielle de la précision diagnostique chez les enfants présentant des symptômes chevauchants. Les différences de connectivité en réseau thêta pourraient orienter des interventions ciblées sur la régulation attentionnelle et émotionnelle.

La cohorte TSA pur était exploratoire et de petite taille (n=23), limitant la généralisabilité. Étude transversale ne permettant pas d'inférences causales. Absence de groupe témoin neurotypique. Les enregistrements au repos ne capturent pas les variations liées aux tâches cognitives.

Modéré

Cette étude compare la prévision affective (capacité à prédire ses émotions futures) chez des participants présentant des niveaux élevés de traits autistiques (n=76), d'anhédonie sociale (n=107), de dépression infraclinique (n=102) et des témoins (n=99). Les participants ont réalisé des tâches de prévision affective en laboratoire et en vie réelle, ainsi qu'une IRMf au repos. Par rapport aux témoins, le groupe traits autistiques a rapporté moins de détails de simulation mentale en laboratoire ; le groupe anhédonie sociale a montré moins de plaisir anticipé et de détails de simulation dans les deux contextes ; le groupe dépression infraclinique présentait une prévision affective intacte. Les trois groupes subcliniques avaient un biais de prévision plus important et une connectivité fonctionnelle altérée, associée aux performances de prévision. Ces résultats éclairent l'identification précoce et la prévention dans les populations transdiagnostiques.

Les personnes avec traits autistiques élevés rapportent moins de détails de simulation mentale dans une tâche en laboratoire. Les personnes avec anhédonie sociale rapportent moins de plaisir anticipé et moins de détails de simulation dans les tâches en laboratoire et en vie réelle. Les personnes avec dépression infraclinique montrent une prévision affective relativement intacte. Les trois groupes subcliniques présentent un biais de prévision plus important que les témoins. Les trois groupes montrent une connectivité fonctionnelle altérée en IRMf au repos, associée aux performances de prévision affective.

Ces résultats aident à comprendre les mécanismes de la prévision affective dans les populations transdiagnostiques. Ils pourraient contribuer à l'identification précoce et aux stratégies de prévention pour les troubles psychiatriques. Les déficits spécifiques de prévision affective selon le profil clinique pourraient guider des interventions ciblées, comme l'amélioration de la simulation mentale dans l'autisme ou l'augmentation du plaisir anticipé dans l'anhédonie sociale.

Étude transversale, ne permet pas d'inférer la causalité. Échantillons subcliniques, la généralisation aux populations cliniques diagnostiquées est limitée. Les tâches de prévision affective en laboratoire pourraient ne pas capturer pleinement les processus naturels. L'IRMf au repos ne mesure pas l'activité cérébrale pendant les tâches de prévision.

Modéré

Cette étude exploratoire a examiné 14 prédicteurs potentiels des taux de prévalence du trouble du spectre autistique (TSA) dans les 50 États américains, en contrôlant ou non le statut socioéconomique (SES). À partir de données de 2017, les analyses de régression montrent que le SES et la pollution atmosphérique sont les seuls prédicteurs significatifs lorsqu'ils sont considérés simultanément, expliquant 55,7 % de la variance des taux de TSA. Des SES plus élevés et une plus grande pollution atmosphérique sont associés à des prévalences plus élevées de TSA.

Les taux de TSA par État américain corrèlent significativement avec 12 des 14 variables étudiées, mais après contrôle du SES, seuls le SES, la pollution atmosphérique, la race, la personnalité, l'urbanisation, les politiques périnatales et l'âge maternel restent significatifs. Lorsque ces six prédicteurs sont entrés simultanément, seuls le SES et la pollution atmosphérique demeurent significatifs. Le SES et la pollution atmosphérique expliquent conjointement 55,7 % de la variance inter-États des taux de TSA. Des SES plus élevés et une pollution atmosphérique plus forte sont associés à des taux de TSA plus élevés. Aucune multicollinéarité ou autocorrélation spatiale n'a été détectée dans les modèles de régression.

Les résultats suggèrent que les facteurs environnementaux tels que la pollution atmosphérique, combinés au statut socioéconomique, devraient être pris en compte dans les études épidémiologiques et les évaluations cliniques des TSA. L'association entre SES élevé et prévalence accrue de TSA pourrait refléter un biais de diagnostic ou d'accès aux soins, nécessitant une vigilance clinique. La pollution atmosphérique pourrait constituer un facteur de risque modifiable pour les TSA, ouvrant la voie à des interventions de santé publique ciblées.

Il s'agit d'une étude écologique au niveau des États, ne permettant pas d'inférences causales au niveau individuel. Les données proviennent de diverses sources et années, avec un possible décalage temporel. Les mesures de prévalence des TSA peuvent varier selon les États en raison de différences de diagnostic et de déclaration. L'étude n'a pas contrôlé pour d'autres facteurs de confusion potentiels comme la génétique ou l'exposition cumulative aux polluants.

Modéré

Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfrontale antérieure (aPFC) accrues dans toutes les conditions, sans stratégie de traitement efficace. Leurs patterns de regard et l'activation aPFC corrèlent avec un fonctionnement adaptatif plus pauvre et prédisent positivement la sévérité de l'autisme, suggérant un processus neuronal coûteux et inefficace. Ces résultats fournissent une preuve de concept pour des biomarqueurs physiologiques objectifs de la sévérité des symptômes autistiques.

Les enfants autistes présentent une activation anormalement élevée du cortex préfrontal antérieur et une dilatation pupillaire lors de l'intégration de signaux sociaux, indiquant une inefficacité neuronale. Contrairement aux enfants neurotypiques, les enfants autistes n'adaptent pas leur regard en fonction de la congruence des signaux sociaux. Les patterns d'activation cérébrale et oculaire chez les enfants autistes sont corrélés à un fonctionnement adaptatif plus faible et prédisent la sévérité des symptômes autistiques. L'étude propose des biomarqueurs physiologiques objectifs (dilatation pupillaire, activation aPFC) pour quantifier la sévérité de l'autisme. Les résultats suggèrent que les enfants autistes utilisent une stratégie de compensation métaboliquement coûteuse pour traiter les signaux sociaux.

Ces biomarqueurs pourraient permettre un diagnostic plus objectif de la sévérité des symptômes autistiques, facilitant le suivi clinique. Les interventions ciblant l'intégration sociale pourraient être optimisées en réduisant la charge cognitive et physiologique chez les enfants autistes. L'identification précoce des profils d'inefficacité neuronale pourrait orienter des stratégies de rééducation personnalisées. Les mesures physiologiques (pupille, fNIRS) pourraient servir d'outils d'évaluation dans les essais cliniques de nouvelles thérapies pour l'autisme.

Échantillon limité à des garçons autistes, ne permettant pas la généralisation aux filles ou à d'autres tranches d'âge. Étude transversale ne permettant pas d'établir un lien causal entre l'inefficacité neuronale et la sévérité des symptômes. Absence de contrôle pour les comorbidités fréquentes dans le TSA (troubles du langage, déficience intellectuelle) qui pourraient influencer les résultats. La taille de l'échantillon (34 par groupe) est modeste et nécessite une réplication sur des échantillons plus larges.

Modéré

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typique. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent moins de contact visuel, de sourires sociaux et d'attention conjointe, et plus d'affect neutre, de jeu répétitif et solitaire. Des ratios comportementaux (contact visuel/regard, sourire social/affect positif) se distinguent comme marqueurs prometteurs. Une analyse automatisée des expressions faciales confirme une réduction des expressions de joie et de surprise, et une augmentation de la tristesse chez les TSA. Ce travail est le premier cadre d'analyse comportementale adapté au contexte culturel indien.

Les enfants TSA (0-36 mois) montrent significativement moins de contact visuel, de sourires sociaux et d'attention conjointe que les enfants au développement typique ou avec retard de développement. Les ratios comportementaux (contact visuel/regard, sourire social/affect positif) sont plus faibles dans le groupe TSA, offrant des marqueurs discriminants potentiels. Une analyse automatisée des expressions faciales révèle une réduction des expressions de joie et de surprise et une augmentation de la tristesse chez les enfants TSA. Le protocole de jeu semi-structuré et l'analyse multimodale sont adaptés au contexte socioculturel indien, permettant une évaluation écologique. L'étude combine observations cliniques, statistiques systématiques et inference automatisée pour une détection précoce du TSA.

L'utilisation de ratios comportementaux simples (contact visuel/regard) pourrait faciliter le dépistage précoce du TSA en contexte clinique ou de routine. L'analyse automatisée des expressions faciales et des regards peut être intégrée dans des outils numériques pour assister les cliniciens dans l'évaluation des jeunes enfants. Les résultats soulignent l'importance d'adapter les outils de dépistage aux contextes culturels, ici en Inde, pour éviter les biais ethnocentriques.

L'échantillon est de taille modeste (n=67) et non représentatif de toute la diversité indienne. L'étude ne rapporte pas de données de suivi longitudinal pour valider la précision prédictive des marqueurs comportementaux. L'analyse automatisée repose sur des algorithmes qui peuvent être sensibles aux variations d'éclairage, d'angle et de qualité vidéo.

Modéré